马凡氏综合征
马凡氏综合征百科
马凡氏综合征百科马凡氏综合征（Marfan Syndrome）是由于遗传缺陷引起的结缔组织变异性疾病，它影响了全身多个器官的发育和功能。
该综合征得名于法国儿科医生安东尼·巴纳比·马凡（Antoine Marfan），他首次于1896年描述了这种疾病。
马凡氏综合征的发病率约为每2,500到10,000人中的1例，男性和女性均可罹患。
一、病因与遗传方式：马凡氏综合征是由于FBN1基因的变异引起的，该基因位于第15号染色体上。
FBN1基因编码一种叫做纤维连结蛋白1（Fibrillin-1）的蛋白质，这种蛋白质在构成结缔组织的胶原纤维中起到了重要的支持和连接作用。
马凡氏综合征主要以自发性突变的方式遗传，但也有约遗传给子女的家族成分。
子代接受一个患病家长的马凡氏综合征基因有50%的概率患病。
在罹患马凡氏综合征的患者中，约75%是由于新突变引起的，这些突变只体现在患者的生殖细胞中，而他们的非生殖细胞则是正常的。
二、临床表现：马凡氏综合征的临床表现因个体的差异而异，但最常见的特征包括：1. 身材异常：患者通常都拥有非常高的身材，比同龄人高出一截，他们的手指、脚趾也较长。
2. 皮肤和肌肉：皮肤松弛，易于患皮肤的瘀斑和瘙痒，还可能出现弹性纤维病。
肌肉也相对瘦弱。
3. 骨骼：骨骼常有畸形或非对称性，胸骨可能凸出或凹陷，脊柱可能出现侧弯或前弯。
不少患者还有髋关节或膝盖关节的不正常运动。
4. 心血管系统：马凡氏综合征的患者普遍存在心血管问题，特别是主动脉根部扩张（主动脉瘤）和二尖瓣脱垂。
这些病变都可能导致严重的并发症，如主动脉解剖的急性破裂。
5. 眼睛：患者可能出现眼睛方面的问题，如白内障、近视、屈光不正和玻璃体脱垂等。
6. 骨关节：患者通常具有关节过度活动性，关节脱位的风险也相对较高。
马凡氏综合征的严重程度因个体的差异而异，有些人只表现出较轻的症状，对生活质量影响较小，而有些人则常需要进行积极的干预和治疗。
马凡氏综合征马凡综合征
马凡氏综合征马凡综合征马凡氏综合征（MFS），又称为马凡综合征，是一种常见的遗传性结缔组织疾病，主要特征是面容特殊、智力发育延迟以及多器官和多系统的发育异常。
本篇文章将详细介绍马凡氏综合征的病因、临床表现、诊断和治疗等方面。
一、病因马凡氏综合征是一种遗传性疾病，主要由于 FBN1基因的突变引起。
FBN1基因编码的蛋白质是纤维连素-1（Fibrillin-1），是一种关键的结缔组织蛋白，主要存在于弹性纤维中。
FBN1基因的突变会导致弹性纤维的功能障碍，影响到多个组织和器官的发育。
马凡氏综合征呈常染色体显性遗传，即只需患有一份突变的 FBN1 基因就可导致疾病发生。
然而，由于该疾病在患者家族中表型和临床变异较大，因此有时难以准确确定突变基因的类型。
二、临床表现马凡氏综合征的临床表现是多样化的，可以涉及多个器官和系统。
其中最常见的症状和体征包括：1. 面容特殊：患者具有琶音面部形态，即窄长而上提的脸，众所周知的“镁石面孔”。
其次，常见的面颊低平且高颧骨等面部特点。
2. 身材高大：马凡氏综合征患者通常具有较高的身材，超过同年龄人群的平均身高。
这是由于结构蛋白Fibrillin-1在骨骼中的异常表达所导致。
3. 长指（趾）：马凡氏综合征患者的手指和脚趾通常较长，称为五指（趾）过长。
4. 关节松弛：由于结缔组织的异常，马凡氏综合征患者的关节易于松弛和脱位。
5. 眼部异常：马凡氏综合征患者常常出现眼部问题，如近视、斜视、结膜下出血等。
6. 心血管异常：马凡氏综合征患者在心血管系统上也存在一些异常，包括动脉瘤、动脉狭窄、二尖瓣脱垂等。
7. 智力发育延迟：马凡氏综合征患者的智力发育往往会有延迟，但并不是所有患者都有智力发育问题。
三、诊断马凡氏综合征的诊断主要依靠临床表现和家族史，辅助性检查可以包括遗传学分析、脑部影像学、眼底检查、心脏超声等。
1. 面部表型分析：通过观察和测量面部特征可以初步判断是否存在马凡氏综合征。
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马凡氏综合征百度马凡氏综合征是一种常见的先天性遗传病，其特点是身材矮小、智力低下和面容异常，同时还可能伴有其他不同程度的身体畸形和内脏异常。
本文将对马凡氏综合征的概念、病因、临床表现、诊断和治疗进行详细介绍。
一、马凡氏综合征的概念马凡氏综合征又称为21三体综合征，是由21号染色体的三体现象引起的一种常见的先天性遗传病。
其命名源自于19世纪法国医生约翰·杜帕特朗·马凡斯（John Langdon Down），他首次描述了该病的临床特征和遗传关联。
二、马凡氏综合征的病因马凡氏综合征的病因主要是由于胚胎时期21号染色体的异常分离所致。
正常情况下，人类每个细胞核内都有23对染色体，其中包括一对性染色体和22对常染色体。
而患有马凡氏综合征的患者，则有3条21号染色体，即多了一条21号染色体。
三、马凡氏综合征的临床表现马凡氏综合征的临床表现主要有以下几个方面：1. 身高矮小：马凡氏综合征患者的身高普遍较矮，成年后一般不超过1.5米。
2. 智力低下：马凡氏综合征患者的智力发育普遍较差，大多数患者智商在50-70之间，少数患者智商可以达到正常水平。
3. 面容异常：马凡氏综合征患者的面部特征非常明显，包括上斜的眼裂、内眦赘皮、扁平的鼻梁、大而松弛的舌头等。
4. 内脏异常：马凡氏综合征患者还可能伴有其他不同程度的身体畸形和内脏异常，如先天性心脏病、消化系统畸形、呼吸系统异常等。
四、马凡氏综合征的诊断马凡氏综合征的诊断主要依靠以下几个方面：1. 临床表现：根据患者的身高矮小、智力低下和面容异常等特征进行初步判断。
2. 基因检测：通过核酸杂交技术、荧光原位杂交等方法检测患者是否存在21号染色体的三体现象。
3. 超声波检查：对于胎儿期的马凡氏综合征患者，可以通过超声波检查来观察胎儿的面容特征和内脏结构。
五、马凡氏综合征的治疗目前，对于马凡氏综合征的治疗主要是针对其不同的临床表现进行综合干预。
1. 整形手术：针对面容异常的马凡氏综合征患者，可以通过整形手术来改善其面部特征，提高其生活质量。
马凡氏综合征
马凡氏综合征.手指至少马凡氏综合征（Marfan syndrome）是一种遗传性疾病，主要特征是身材高大、四肢细长、关节松弛、心血管异常和眼部问题。
它是由基因突变引起的，会影响结缔组织的形成和功能。
本文将详细介绍马凡氏综合征的病因、临床表现、诊断、治疗和预后等方面内容。
一、病因及遗传方式马凡氏综合征是由于FBN1基因突变引起的，该基因编码纤维连结蛋白，参与了结缔组织的形成和维持功能。
马凡氏综合征的遗传方式为常染色体显性遗传，即只需一个突变的FBN1基因就能引起疾病。
父母中任何一方携带突变基因都有50%的几率将该基因传给子女。
二、临床表现1. 身材高大：患者常常比同龄人高出许多，成年时身高通常超过95%的人群平均身高。
2. 四肢细长：患者的四肢较长，手指和脚趾也较长。
3. 关节松弛：患者的关节松弛度较高，关节容易脱臼，容易出现其他关节问题，如马凡综合征患者常见的脊柱侧弯、胸廓畸形和髋关节关节疾病等。
4. 心血管异常：马凡氏综合征最常见的并发症是心血管异常，包括主动脉根部扩张、主动脉瘤和主动脉夹层等。
这些异常会导致心脏瓣膜脱垂和主动脉瓣关闭不全等心脏问题。
5. 眼部问题：马凡氏综合征患者常常有眼部问题，如近视、斜视、晶状体脱垂等。
三、诊断马凡氏综合征的确诊是基于临床表现和遗传学检测的。
临床上，医生会根据患者的身材、关节、眼睛和心血管的问题进行检查，同时还需要进行心脏超声等检查来评估心血管系统状况。
遗传学检测是通过分析FBN1基因是否存在突变来确诊。
四、治疗马凡氏综合征的治疗目标是缓解症状、控制并发症、改善患者的生活质量。
根据患者的具体情况，医生可能会采用以下治疗方法：1. 药物治疗：药物可以用来缓解一些症状，如心脏瓣膜脱垂和心血管问题等。
2. 手术治疗：对于严重的心血管问题，可能需要进行手术干预，如主动脉瓣置换术、主动脉根部重建术等。
3. 康复治疗：关节保健和体育锻炼有助于改善患者的关节灵活性和骨骼力量。
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骨骼受累； 3. 分子分析对马凡综合征诊断的潜在价值； 4. 对与马凡综合症表型有部分重叠的其它结缔组织疾病初步诊断
标准进行了阐明。包括分为“特异的表现”，即眼晶体脱位、主动脉 根部扩张、主动脉内膜剥离和硬脑脊膜扩张(duralectaia)，“其他表现” 即在肌肉骨骼、心血管、体表、眼球、 肺脏及中枢神经系统方面的一 些体征。但是其临床上表现差异很大，即是在同一家族中亦然，此即 成为诊断的困难，最后仍要以病理检查尤其是以基因鉴定为依据。
马凡综合征一如前述，由于其表现在体格、 眼及血管方面的特异体征，一般说来诊断 并不困难，但由于其临床表现的差异很大， 特别是对于隐性马凡综合征往往造成诊断 方面的困难及争论。现代的诊断标准是在 1986 年第七届人类遗传学国际大会上建立， 并在 1988 年第一次国际马凡综合征专题讨 论会上明确规定的标准，1996年，de Paepe A 重新修正被视为统一标准。
(1)骨骼系统 主要标准：以下表现至少有 4 项——鸡胸；漏斗胸需
外科矫治；上部量/下部量的比例减少，或上肢跨长/身高 的比值大于 1.05；腕征、指征阳性；脊柱侧弯大于 20 度， 或脊柱前移(侧弯计)；肘关节外展减小(〈170度)； 中踝中 部关节脱位形成平足；任何程度的，髋臼前凸(髂关节内 陷)(X 片上确定)。次要标准：中等程度的漏斗胸：关节活 动异常增强；高腭弓，牙齿拥挤重叠；面部表征：长头— —正常头颅指数为 75.9 或以下、颧骨发育不全、眼球内陷、 缩颌、睑裂下斜。
(7) 家族或遗传史 主要标准：父母、子女或兄弟姊妹之
一符合该诊断标准；FBNI 基因中存在已知 的导致马凡综合征的突变；存在已知的与 其家族中马凡综合征患者相同的 FBNI 基因 单倍型。
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马凡氏综合征百科马凡氏综合征（Marfan syndrome），也被称为马凡症，是一种常染色体显性遗传疾病。
它是由多个系统的结构异常引起的一种遗传性疾病。
马凡氏综合征主要影响结缔组织，导致身体各系统产生多样化的症状和并发症。
本文将详细介绍马凡氏综合征的定义、病因、临床表现、诊断、治疗和预后等方面的内容，希望能够帮助读者更好地了解这个罕见而复杂的疾病。
一、定义马凡氏综合征是一种遗传性结缔组织疾病，以多器官系统的结构异常和功能障碍为特征。
该病最早由法国儿科医生安东尼·马凡（Antoine Marfan）于1896年首次描述，并以他的名字命名。
马凡氏综合征的特征包括身材高个子、骨骼畸形、眼部异常、心血管异常等。
尽管马凡氏综合征是一种常见的遗传病，但其发病率相对较低，约为1/5000。
二、病因马凡氏综合征的病因主要是由于FBN1基因的突变引起的。
FBN1基因是位于第15号染色体上的一种编码胶原纤维构建蛋白的基因。
这种蛋白质在体内起着维持结缔组织结构和功能的重要作用。
FBN1基因突变会导致蛋白质的缺陷或功能异常，从而影响到整个结缔组织的形成和维持。
马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传疾病，意味着只需携带一个突变的FBN1基因就足以引起疾病。
当一个患有马凡氏综合征的父母有一个突变的FBN1基因时，他们的子女有50%的几率会继承到这个基因，从而患上疾病。
此外，约25%的病例是由于新生突变引起的，这意味着孩子的父母都没有该突变基因，但孩子自己出现了这个基因的突变。
三、临床表现马凡氏综合征的临床表现是多种多样的，主要涉及身高、眼睛、心血管系统、骨骼等方面的异常。
1. 身高异常：马凡氏综合征的特点之一是患者身材较高。
通常患者的身高明显高于同龄人，这是由于他们的骨骼发育过度所致。
2. 眼部异常：马凡氏综合征患者常常出现多种眼部异常，包括近视、弱视、斜视等。
其中最常见的是晶状体脱位，晶状体是位于眼球内部的结构，它的脱位会导致视力下降。
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马凡氏综合征ppt马凡氏综合征是一种常见的遗传性疾病，它具有多种不同的症状和表现。
它由于发生在孕妇怀孕期间的胎儿染色体异常而引起。
本文的目标是详细介绍马凡氏综合征的病因、病理、临床表现、诊断和治疗等方面的知识。
第一部分：马凡氏综合征的病因与发病机制（1）病因：马凡氏综合征由于孕妇怀孕期间的一个错误的遗传，即胎儿体细胞的第21对染色体上出现了一次性异常，结果导致患者有三条21号染色体。
（2）发病机制：多数马凡氏综合征患者都是因为其父母染色体发生非门源的重组而导致如此众多遗传的。
第二部分：马凡氏综合征的病理特征（1）若异常染色体不够完全做它的正常对应着一个等位基因时，称之为遗传的。
（2）所有的马凡氏综合征患者都有特殊的体征，例如面容的特征，例如鼻子偏平，眼睛睁不开，手肢短而笨拙，智力障碍等等。
第三部分：马凡氏综合征的临床表现（1）面容特征：马凡氏综合征患者面容有一些特殊的特征，例如微疑眼睛，偏平的鼻子，扁平的面颊。
（2）智力发展：马凡氏综合征患者通常表现为智力发育受影响，智力水平低于正常人群，有轻度到中度智力障碍。
（3）运动功能：患者运动功能发育迟缓，可能呈现为手肢动作笨拙，步态不稳等症状。
（4）心脏疾病：马凡氏综合征患者有较高的心脏疾病风险，如房间隔缺损、动脉导管未闭等。
第四部分：马凡氏综合征的诊断方法（1）外观检查：医生通过观察患者的面容、身材、手指、足趾等体征来判断是否患有马凡氏综合征。
（2）染色体分析：通过进行染色体核型分析，通过核型分析检测出患者是否具有三条21号染色体。
（3）孕前基因诊断：对于有家族史的夫妇，可以进行孕前基因诊断以了解妊娠中胎儿是否存在马凡氏综合征的风险。
第五部分：马凡氏综合征的治疗方法由于马凡氏综合征是遗传性疾病，无法彻底治愈，目前主要通过辅助治疗和康复训练来改善患者的生活质量。
（1）辅助治疗：针对患者的不同症状和并发症，如心脏疾病、消化系统问题等，进行相应的治疗。
（2）康复训练：通过物理治疗、语言康复、职业训练等方式，帮助患者改善运动能力、语言能力、社交能力等，提高日常生活自理能力。
儿童马凡氏综合征
儿童马凡氏综合征马凡氏综合征是一种常见的先天性疾病，也称为先天性多发性骨瘤病，它是由于胎儿在发育过程中染色体发生异常而导致的。
这种疾病在全球范围内都有发生，但其发病率在不同地区有所不同。
据统计，马凡氏综合征的发病率约为每5000个新生儿中一例。
本文将为大家介绍马凡氏综合征的病因、临床表现、诊断与治疗等相关知识。
一、马凡氏综合征的病因马凡氏综合征属于先天性染色体异常疾病，其发病与第21对染色体的三体性相关。
正常情况下，人体细胞核内的染色体是成对出现的，即每对染色体上有两条。
而马凡氏综合征患者则是因为染色体21上发生了染色体的异常分离，导致多余的第21条染色体被保留在细胞中，从而产生了三体性。
二、马凡氏综合征的临床表现1. 外貌特征马凡氏综合征患者在外貌上有明显的特征表现，如扁平面部、斜着的眼睛、上反耳、扁平鼻子等。
此外，患者面部的肌肉松弛，嘴巴小、颧骨低，使得患者表现出一种明显的智商低下的特点。
2. 生理特点马凡氏综合征患者在生理上也存在一些特点。
他们的身高矮小，普遍偏矮，肌肉松弛，手指短小且宽而厚。
此外，患者常常伴有一些心脏先天性疾病，如心房间隔缺损、室间隔缺损等。
3. 心理特点马凡氏综合征患者在智力上普遍存在一些缺陷，表现出智商低下的特征。
他们的学习能力较差，往往在学习语言、数学等方面有困难。
他们的智商通常在50-70之间，只相当于一个正常人的三分之一。
三、马凡氏综合征的诊断1. 体格检查通过对患者外貌特征的观察，可以初步判断是否存在马凡氏综合征。
如外貌典型，较矮小，面部形态异常等。
2. 基因检测通过对患者的血液或唾液样本进行基因检测，可以明确是否存在染色体21的三体性，从而确诊马凡氏综合征。
3. 心脏超声检查通过心脏超声检查可以确定是否存在心脏先天性疾病。
四、马凡氏综合征的治疗目前，马凡氏综合征尚无特效疗法，但对于患者的治疗仍然非常重要。
1. 物理治疗对于马凡氏综合征患者，物理治疗是至关重要的。
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马凡氏综合征是一种原因未明的以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病,合并主动脉瘤及夹层动脉瘤时,预后凶险,需尽早行外科手术治疗,而外科手术治疗是当前唯一的治疗手段[1-2][1]陈灏珠.实用内科学[M].北京:人民卫生出版社, 1998∶1016.[2]张爱珍.临床营养学[M]. 2版.北京:人民卫生出版社, 2002∶70-73.马凡氏综合征(marfan’s syndrome,MFS)大部分患者死于心血管并发症:主动脉夹层、动脉瘤破裂、心包填塞和充血性心力衰竭或心肌缺血。
马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传的全身结缔组织疾病，发病率约为4 例/10 万，疾病主要累及心血管系统，还累及骨骼、关节和眼等组织器官［1］］徐宏耀，吴信．心脏外科监护［M］．北京: 人民军医出版社，2007: 8．该类患者主动脉壁菲薄、缺乏弹性、质地脆弱极易出血马凡氏综合征又名蜘蛛指(趾)综合征,属于一种先天性遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,有家族史。
其病因是人类第15号染色体上有一个叫做FBN1的基因,编码微纤维蛋白1,这个基因发生突变后,“马凡氏综合征”便产生了。
最显著的特征就是骨骼系统的变化,他们的面部特征为:长头、高颧骨、小下巴、大耳朵,由于下颌发育不好,语言表达往往受影响。
身材修长,体格细高,臂展大于身高。
由于四肢及手指脚趾尤其长,有时被称为“蜘蛛指(趾)”马凡氏综合征是指原因不明的以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病，表现在骨骼、眼和心血管系统的结缔组织的异常，心血管系统主要为升主动脉进行性扩张，伴严重的主动脉瓣关闭不全，常因心衰或夹层动脉瘤破裂而死亡［1］［1］朱晓东，薛淦兴．心脏外科指南［M］．北京: 世界图书出版公司，1990: 654-655．马凡氏综合征(Marfan syndrome,MFS)为1896年Marfan描述的一种间质组织的先天性缺陷,由于编码原纤蛋白-1的基因FBN1突变引起马凡氏综合征因第一次描述该疾病的法国儿科医生而命名，是一种遗传性结缔组织病，通过基因向下一代传播。
致病的基因引起人体的胶原蛋白异常，影响心血管、骨骼、眼睛等各个系统，其临床表现多变。
在心血管系统，主要侵犯主动脉，引起升主动脉扩张、主动脉瓣环扩大而导致主动脉瓣关闭不全，临床上如果是年轻患者的单纯主动脉瓣关闭不全，需排除风湿性主动脉瓣关闭不全外，也需排除本病。
主动脉扩张也可引起主动脉瘤、主动脉夹层，同时也，，，.、、，’’可导致二尖瓣脱垂、心律失常等。
侵犯骨骼系统可表现如下:胸廓畸形、骨骼发育比例失调、面型狭长、四肢和手指(趾)长，关节活动度大于正常。
眼睛最常见的表现为晶状体脱位，部分病人甚至会出现视网膜脱落，治疗不及时可引起失明。
其中心血管系统的表现最影响病人的生存质量和寿命。
尽管致病基因的定位已经明朗，但还没有特异的基因检测可用于马凡氏综合症的诊断，所有目前诊断以各个系统的临床表现和家族史为依据。
治疗方面，主要是定期随访以观察心血管和眼睛的病变变化。
最常见的主动脉扩张、主动脉瘤和主动脉夹层在某些因素诱导下可出现主动脉破裂造成碎死。
随访的主要目的是观察主动脉瘤和主动脉夹层的变化，当扩张达到某个程度，就需要预防性的手术治疗以人工血管代替扩张的主动脉，因为预防性手术的效果比出现破裂时才做急诊手术好很多。
眼科的随访主要为了及时发现眼睛的并发症状，如晶状体脱位、视网膜脱落等。
日常生活方面，患者还需要注意以下几点:避免提重物、碰撞运动和剧烈运动;运动工作时戴护目镜;随身携带有本人病史信息的卡片，以便出现紧急情况时能得到最及时的急救措施。
由于该疾病属于常染色体显性遗传，父母一方患病，他们的后代就有50%的几率患病，如果父母双方都患病，那么后代发病的几率是75%。
由于没有特异的基因检测方法，胎儿早期基因诊断也就无从谈起，只能在婴儿出生后进行体检和眼科检查，并且在成长过程中密切随访。
对女性患者，还有另外一个问题，那就是，患者能不能安全怀孕而不引起心血管病变恶化。
能不能怀孕取决于主动脉的扩张程度，有证据显示，主动脉的直径小于4cm的女性怀孕分娩是比较安全的，大于4cm的话，死亡率就会大大升高。
在计划怀孕之前，建议夫妇应该首先咨询遗传学家和心血管专家以了解可能会出现的风险。
诊断标准；①本病多见于青壮年;②有家族史,或家族中有猝死者;③眼部病变:晶状体向上脱位或半脱位;④心血管病变:有主动脉根部增宽,主动脉瓣关闭不全及二尖瓣脱垂等表现;⑤骨骼异常:表现为肢体细长、韧带松弛、脊柱侧弯以及漏斗胸等〔2〕。
〔2〕戴汝平·心血管病CT诊断学〔M〕·北京:人民卫生出版社,2000·167·马凡氏综合征是在1896年由Marfan描述并提出,它是一种间质组织的先天性缺陷性疾病;往往合并家族史,骨与关节、眼、心脏受累为主要的临床表现。
马凡氏综合征为常染色体显性遗传与基因突变,硫酸软骨素A或C等多黏糖堆积,弹力纤维结构与功能缺陷是造成这种畸形的病理改变基础。
但本病临床并不多见。
Pyerilz与McKusick将马凡氏综合征的体征分为大体征与小体征。
大体征:晶状体异位(近视)、升主动脉扩张、严重脊柱后凸侧弯、胸部畸形。
小体征:近视、细高、二尖瓣脱垂、韧带松弛、蜘蛛指(趾)、拇征、腕征、膝征阳性。
Jo-seph等提出必须具备2个或2个以上的大体征及一些小体征才是肯定的马凡氏综合征〔1〕〔1〕吉士俊,等.小儿骨科学[M].第1版,济南:山东科学技术出版社, 1999, 286马凡氏综合征(Marfan′s syndrome)又名蜘蛛指(趾)综合征,是由法国医生Marfan于1896年首先报道的一种少见的全身结缔组织病,发病率约为万分之一,是由原纤维素-1 (fibrillin-1)编码基因突变所致[1],原纤维素-1是微纤维的主要组成成分,是广泛分散能执行多种功能的细胞外基质成分,由于基因突变改变了这种细胞外基质成分而发生多个器官、系统的异常。
但以心血管病变最为严重。
临床表现：(1)骨骼异常为本病最显著的特征。
患者身材高瘦,四肢细长,手指和脚趾特别长且渐细,呈蜘蛛脚样外观。
还有头和窄面(马面脸),脊柱侧弯,胸廓畸形,扁平足等。
(2)眼部异常:由于晶状体结缔组织软弱无力,出现晶体脱位、异位等,患者高度近视,晚期出现白内障。
(3)心血管病变为本病最常见特征,约占30%~60%。
主要表现为大动脉中层弹力纤维发育不全,主动脉或腹总主动脉扩张,形成主动脉瘤或腹总主动脉瘤。
超声心动图示;升主动脉瘤样扩张、主动脉夹层,二尖瓣关闭不全或脱垂、主动脉瓣关闭不全,亦可发生主动脉瓣脱垂。
主动脉瓣区可闻及舒张期杂音,并可出现明显周围血管征。
根据临床表现中骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史便可诊断,一般认为具备其中两项便可诊断。
诊断此病最简单手段是行CDFI,有怀疑者均可行此项检查,进一步确诊则需要通过MRI等检查。
对心功能不全、心律失常者宜内科治疗,但对心血管病变严重者宜手术治疗,特别是对合并有主动脉瘤或心脏瓣膜关闭不全,则应及早手术治疗。
因为动脉瘤破裂有出血的危险,心脏瓣膜关闭不全也有致心衰死亡的危险,尽管手术有一定风险,但目前手术成功率已在90%以上。
马凡综合征主要累及全身结缔组织,引起骨骼、心血管和眼部病变,是一种常染色体显性遗传疾病,其家族遗传率80%,在人群中发病率为0·04‰~0·10‰[2]。
虽然人类遗传第七次国际会议及第一届马凡综合征国际专题讨论会明确提出的诊断标准认为:眼晶状体脱位、升主动脉扩张、主动脉夹层动脉瘤和硬脊膜膨出为四项主要表现,但是临床上认为:凡具备眼部病变、骨骼病变、心血管病变、家族史四项中任意两项者,可以确立诊断[3]。
本病目前尚无特殊治疗方法,内科治疗以休息、预防感染、对症支持为主,如纠正心力衰竭,强心利尿治疗,运用β受体阻滞剂减少心输出量,保护心功能,长期服用可以减少主动脉破裂的机会,延缓主动脉扩张的时间。
但是一旦出现明显的心血管病变内科保守治疗仅能改善症状时,唯有手术治疗才能延长寿命。
外科手术的主要手术方式有Bentall术式、Button术式、Cabrol术式以及带瓣管道与远侧主动脉吻合,此外现在的带膜支架植入术与外科开胸手术相比较有创伤小、恢复快、并发症少、术后无胸壁切口瘢痕等优点,易于被患者接受;凡夹层开口于左锁骨下动脉远端者均适合介入治疗,目前介入手术的成功率已在90%以上。
本病预后较差,可发生猝死。
心血管病发症占已知死因92%[4]。
主要死因:①主动脉根部扩张→升主动脉瘤→主动脉夹层破裂;②充血性心力衰竭。
[2]杨诗锋,黄力,杜金行.马凡综合征一家系分析.中国循环杂志,2005,20(6):437.[3]黄林,黄建明,吴建霞.马凡综合征一家四代九例报告.临床心血管病杂志,1995,11(1):56-59.[4]梁国芬.临床心内科讲座.人民卫生出版社,1999:564-571.马凡氏综合征是常染色体显性遗传病,由于蛋白缺陷所致的结缔组织病,男女发病均等,双亲之一患此病其子女发病的风险为1/2,往往延续几代。
群体患病率0.72%,基因频率8.6×10-4,外显率71.2%,突变率3.09×10-5。
临床特点为眼部、骨骼、心血管系统异常改变。
眼部:晶状体脱位、视网膜剥离、白内障等。
骨骼:四肢长骨细长,腕征阳性,手指呈蜘蛛足样。
心血管系统:主动脉根部瘤样扩张、主动脉夹层、主动脉瓣关闭不全等。
病理改变为主动脉中层弹力纤维的减少、变性、断裂与坏死。
血液从撕裂口流入血管夹层形成假腔,分离部位多位于中膜的中外1/3之间,故瘤体扩大可引起主动脉外壁破裂致心包填塞、大出血、休克。
血肿向远端剥离可侵入升主动脉、主动脉弓、降主动脉、腹主动脉及其分支、双侧髂动脉, 可引起相应脏器的缺血和功能改变如肠缺血、坏死、肾功能衰竭。
向近端可引起冠状动脉供血不足甚至急性心肌梗死。
较好的诊断方法是CT、MRI、超声、升主动脉造影。
内科治疗病情稳定后尽早行外科手术治疗。
马凡氏综合征(Marfan' s syndrome, MFS) 是一种常染色体显性遗传性结缔组织病, 发病率为0.02%～0.03%, 其中25%～30%为散发病例, 认为是由于亲代的生殖细胞突变所致[1]。
MFS 具有高度外显率但表现度不同, 90%的突变是某一患者或家族所特有[1]。
临床表现多样化, 主要涉及心血管、骨骼和眼等系统, 不同家系、甚至同一家系中不同患者也可能有不同器官、不同程度的损害1 Judge DP, Dietz HC. Marfan' s syndrome. Lancet,2005,366( 9501) : 1965-1976马凡氏综合征是原因不明的结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病［1］，主要表现为骨骼、眼和心血管系统的结缔组织异常，升主动脉瘤伴有主动脉关闭不全是此病的严重病变，常因心衰或夹层动脉瘤破裂死亡。