马凡综合症PPT课件

.
10
（三）治疗
• 外科治疗（手术治疗）：治疗主动脉根部 瘤，应在积极准备下尽早或急诊手术。
• 手术方法：
1 、 Bentall手术方法：（1968年，Bentall用带瓣 复合导管手术治疗主动脉根部疾病 。）全麻和体外 循环、低体温下施行了升主动脉置换、主 动脉瓣置换及左右冠状动脉移植术，临床 称为Bentall术。
.
3
（一）临床表现
• 骨骼肌肉系统：主要有四肢细长 ，蜘蛛指（趾）， 双臂平伸指距大于身长， 双手下垂过膝 ，下半身 比上半身长， 长头畸形 ，面窄 ，高腭弓 ，耳大 且低位 ，皮下脂肪少， 肌肉不发达 ，胸 腹 臂皮 肤皱纹 ，肌张力低 ，呈无力型体质， 韧带、 肌 腱及关节囊伸长 、松弛， 关节过度伸展。 有时 见漏斗胸 、鸡胸 、脊柱后凸 、脊柱侧凸 脊椎裂 等。手足细长，腕征(以拇指与示指握对侧手腕， 示指可以与拇指重叠)阳性，膝征(一膝搭在另一 膝上趾尖可以着地)阳性，足弓下陷、高弓内翻、 平足外翻均可能出现。
.
11
.
12
• 2 、 Wheat手术是保留主动脉窦的主动脉瓣和升主动 脉替换术。该术式是Wheat等于1964年设计并完成的，适 用于主动脉窦无明显病变，但无法保留主动脉瓣，且升主 动脉明显扩张者。
手术具体操作如下：切除主动脉瓣叶，保留围绕左、 右冠状动脉开口处的主动脉窦壁，切除其余窦壁，用人工 心脏瓣膜替换主动脉瓣，取1段人工血管修剪至合适形状， 替换病变的升主动脉。
马凡氏综合症
大连市中心医院SICU 孙静群
纲要
• 马凡氏综合征简介 • 临床表现 • 手术方式 • 病例 • 术后护理
.2一、马Fra bibliotek氏综合征简介• 马凡氏综合征（marfan‘s syndrome）又名蜘 蛛指（趾）综合征，属于一种先天性遗传性结缔 组织疾病，有家族史。是在 1896 年Marfan 因 1 名骨骼异常的 5 岁女孩而发现此病，当时命名为 “蜘蛛脚样指（趾）”，1914 年 Boerger 首先 将晶状体异位与蜘蛛脚样指（趾）联系在一起。 1931 年 Weve 总结收集大量该种病例并正式命 名为马凡氏综合征，并且认为该病是一种显性遗 传性疾病。现在也有报道说该病也有隐形遗传。 平均年龄32岁，很少到50岁。
.
9
（二）诊断
• 根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主 征和家族史即可诊断。临床上分为两型： 三主征俱全者称完全型；仅二项者称不完 全型。诊断此病的最简单手段是超声心动 图，有怀疑者均可行此检查，进一步确诊 则需要通过 MRI（磁共振显像）。 马凡氏综合征的主要危害是心血管病变， 特别是合并的主动脉瘤，应早期发现，早 期治疗。
.
7
• 肺部病变： 肺大泡、肺气肿、蜂窝肺、上 肺叶纤维化、支气管扩张及肺部感染等， 尤以气胸最为常见，而 X 线检查正常的患 者，也不能完全排除同时存在肺部病变的 可能。
.
8
• 其它系统：先天性蜘蛛指(趾)挛缩可表现大 耳、双耳轮、迎风耳，高胯弓，智力发育 迟缓，睾丸下降不全，由于喉、气管、支 气管软骨支架缺陷，上呼吸道感染后出现 哮鸣，发音嘶哑，呈现“公鸭嗓”。
该术式的优势在于技术难度不大，止血较方便，且相 对易普及。但此法亦存在以下缺点：①残余的主动脉窦壁 有再次瘤变的可能，患者可能需要再次手术。②近端主动 脉局部2个吻合口距离较近，易出现出血并发症。鉴于以 上弊端，Wheat手术的应用日渐减少。
.
13
• 3 、 David手术步骤是，切除主动脉根部， 沿主动脉瓣环上3 mm与瓣环平行切除主动 脉窦窦壁；取相应大小人工血管，将近心 端人工血管修剪成扇贝状，分别替代相应 主动脉窦壁 ，将主动脉瓣环固定至人工血 管内，3个瓣交界向上悬吊至人工血管内； 游离左、右冠状动脉开口呈纽扣状，将其 吻合至人工血管相应位置上 。
.
14
David 手术方法示意图
.
15
病例
• 患者，男性，61岁。以活动后胸闷气短1年半加重1个月为主诉入院。 患者于1年半前无明显诱因于活动后开始出现胸闷气短等不适症状， 休息后可缓解，未予重视和治疗。近1个月来，患者自诉因感冒导致 胸闷气短明显加重，夜晚不能平卧，半咳少量白色泡沫样痰，于当地 医院就诊无效后转入我院。入院查体：T：36.5℃，P86次/分，R19 次/分。BP140/60mmHg。胸廓正常，呼吸节律规则，肋间隙正常。 胸壁无压痛，无结节，无肿块，无静脉曲张。无胸骨扣痛。呈腹式呼 吸，呼吸运动正常。语颤正常，双肺未触及胸膜摩擦感，未触及皮下 捻发感。双肺叩诊呈清音，双肺呼吸音粗，双肺底壳闻及少量湿罗音。 心前区无隆起，可见心尖搏动，心尖搏动位于第五肋间左锁骨中线内 0.5cm，心前区无异样搏动，心前区未触及震颤，无心包摩擦感，心 界正常。心音有力。肺动脉瓣听诊区可闻及全舒张期隆隆样病理杂音， 未闻及心包摩擦音。双肺CT显示：心脏增大，双侧胸腔积液，双肺 内改变，提示炎症；主动脉及冠状动脉硬化。心脏超声：马凡综合症； 二尖瓣退行性病变合并反流（轻中度），主动脉瓣退行性改变合并反 流（中重度）；三尖瓣反流（轻中度）；全心大，左心增大为著；室 间隔略增厚；肺动脉高压（近中度）；EF：54%。于2月19日在低体 温、全麻、体外循环下行Bentall手术。术终转入我科。
.
4
.
5
• 眼：主要有晶体状脱位或半脱位、 高度近 视 、白内障 、视网膜剥离 、虹膜震颤等 。 男性多于女性 。
.
6
• 心血管系统：约 80%的患者伴有先天性心血管畸形。常 见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全，由于主动脉中 层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。当 夹层动脉瘤破裂时，可导致患者猝死。升主动脉扩张引起 主动脉闭锁不全。从儿童至成年，升主动脉扩张任何时候 都在加重，最终形成升主动脉瘤、升主动脉夹层动脉瘤、 二尖瓣脱垂、左心室肥大，导致一系列心脏症状。二尖瓣 脱垂、二尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。可合并先天性 房间隔缺损、室间隔缺损、法洛氏四联征、动脉导管未闭、 主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激 综合征、房颤、房扑等。心脏功能不全及由于升主动脉瘤 压迫所出现的症状，如心跳、胸闷、气短胸痛以及由于冠 状动脉供血不足引起的典型心绞痛。