马凡氏综合征ppt课件
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《马凡氏综合症》PPT课件
• 漏斗胸、限制性通气功能障碍、注意术中 通气障碍
• 心血管方面的问题注意术中心功能的维持
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22
马凡氏综合征 （marfan's syndrome）
整理课件pptຫໍສະໝຸດ 1• 1985年美国女排明星海曼
• 2000年俄罗斯滑冰健将格林科夫
• 2001年我国男排主力朱刚 猝死赛场，震惊世界。
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2
• 马凡氏综合征（marfan's syndrome）又名 蜘蛛指（趾）综合征属于一种先天性遗传 性结缔组织疾病为常染色体（15号染色体 长臂上原纤维蛋白基因突变）显性遗传有 家族史
•
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20
• 美国“华盛顿近东政策研究所”研究员 申克尔也认为拉登的身高异于同族。他说： “我曾住在中东，从未遇到一个人像他这 样高。”不过，当被问到曾否听说拉登有 病时，他指出，像拉登这样的人，若被人 传言患上致命疾病，一点也不奇怪。(人民 网/老任)
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21
• 本例患者注意的方面： • 面部畸形注意插管困难
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3
• 病变主要累及中胚叶的骨骼心脏肌肉韧带 和结缔组织骨骼畸形最常见全身管状骨细 长手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样
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4
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5
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6
• 心脏可有二尖瓣关闭不全或脱垂主动脉瓣 关闭不全眼可有晶体半脱位视网膜剥离等
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7
• 心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发 育不全主动脉或腹总主动脉扩张形成主动 脉瘤或腹总主动脉瘤主动脉扩张到一定程 度以后将造成主动脉大破裂死亡发病率约 ‰～‰
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• 心血管方面的问题注意术中心功能的维持
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马凡氏综合征 （marfan's syndrome）
整理课件pptຫໍສະໝຸດ 1• 1985年美国女排明星海曼
• 2000年俄罗斯滑冰健将格林科夫
• 2001年我国男排主力朱刚 猝死赛场，震惊世界。
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• 马凡氏综合征（marfan's syndrome）又名 蜘蛛指（趾）综合征属于一种先天性遗传 性结缔组织疾病为常染色体（15号染色体 长臂上原纤维蛋白基因突变）显性遗传有 家族史
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• 美国“华盛顿近东政策研究所”研究员 申克尔也认为拉登的身高异于同族。他说： “我曾住在中东，从未遇到一个人像他这 样高。”不过，当被问到曾否听说拉登有 病时，他指出，像拉登这样的人，若被人 传言患上致命疾病，一点也不奇怪。(人民 网/老任)
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• 本例患者注意的方面： • 面部畸形注意插管困难
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3
• 病变主要累及中胚叶的骨骼心脏肌肉韧带 和结缔组织骨骼畸形最常见全身管状骨细 长手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样
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6
• 心脏可有二尖瓣关闭不全或脱垂主动脉瓣 关闭不全眼可有晶体半脱位视网膜剥离等
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7
• 心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发 育不全主动脉或腹总主动脉扩张形成主动 脉瘤或腹总主动脉瘤主动脉扩张到一定程 度以后将造成主动脉大破裂死亡发病率约 ‰～‰
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马凡综合症PPT课件
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（三）治疗
• 外科治疗（手术治疗）：治疗主动脉根部 瘤，应在积极准备下尽早或急诊手术。
• 手术方法：
1 、 Bentall手术方法：（1968年，Bentall用带瓣 复合导管手术治疗主动脉根部疾病 。）全麻和体外 循环、低体温下施行了升主动脉置换、主 动脉瓣置换及左右冠状动脉移植术，临床 称为Bentall术。
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3
（一）临床表现
• 骨骼肌肉系统：主要有四肢细长 ，蜘蛛指（趾）， 双臂平伸指距大于身长， 双手下垂过膝 ，下半身 比上半身长， 长头畸形 ，面窄 ，高腭弓 ，耳大 且低位 ，皮下脂肪少， 肌肉不发达 ，胸 腹 臂皮 肤皱纹 ，肌张力低 ，呈无力型体质， 韧带、 肌 腱及关节囊伸长 、松弛， 关节过度伸展。 有时 见漏斗胸 、鸡胸 、脊柱后凸 、脊柱侧凸 脊椎裂 等。手足细长，腕征(以拇指与示指握对侧手腕， 示指可以与拇指重叠)阳性，膝征(一膝搭在另一 膝上趾尖可以着地)阳性，足弓下陷、高弓内翻、 平足外翻均可能出现。
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• 2 、 Wheat手术是保留主动脉窦的主动脉瓣和升主动 脉替换术。该术式是Wheat等于1964年设计并完成的，适 用于主动脉窦无明显病变，但无法保留主动脉瓣，且升主 动脉明显扩张者。
手术具体操作如下：切除主动脉瓣叶，保留围绕左、 右冠状动脉开口处的主动脉窦壁，切除其余窦壁，用人工 心脏瓣膜替换主动脉瓣，取1段人工血管修剪至合适形状， 替换病变的升主动脉。
马凡氏综合症
大连市中心医院SICU 孙静群
纲要
• 马凡氏综合征简介 • 临床表现 • 手术方式 • 病例 • 术后护理
.2一、马Fra bibliotek氏综合征简介• 马凡氏综合征（marfan‘s syndrome）又名蜘 蛛指（趾）综合征，属于一种先天性遗传性结缔 组织疾病，有家族史。是在 1896 年Marfan 因 1 名骨骼异常的 5 岁女孩而发现此病，当时命名为 “蜘蛛脚样指（趾）”，1914 年 Boerger 首先 将晶状体异位与蜘蛛脚样指（趾）联系在一起。 1931 年 Weve 总结收集大量该种病例并正式命 名为马凡氏综合征，并且认为该病是一种显性遗 传性疾病。现在也有报道说该病也有隐形遗传。 平均年龄32岁，很少到50岁。
马方氏综合征Marfan syndrome ppt课件
手术前全面的体检及各科会诊十分重要术前危险性的评估要由麻醉科心外科眼科骨科及内科等多学科组成的治疗小组共同进行骨科脊柱侧凸矫形手术的禁忌证主要是合并有未经治疗的主动脉夹层动脉瘤严重的二尖瓣脱垂严重的主动脉瓣关闭不全或严重的升主动脉扩张谢谢
Marfan Syndrome
马凡综合征
刘超
马凡综合征（ Marfan syndrome ） 是最常见的 常染色体显性遗传结缔组织疾病之一。以骨骼、 眼及心血管三大系统的缺陷为主要特征。因累及 骨骼使手指细长，呈蜘蛛指 ( 趾 ) 样，故又称 为蜘蛛指 ( 趾 ) 综合征 (arachnodactyly) 。
2、手术治疗
通常认为，Cobb角超过40。～50。的马凡氏综 合征脊柱侧凸患者应考虑手术治疗，以避免 产生呼吸功能不全、背痛和畸形加重。有时 尽管侧凸角度较小，但保守治疗后侧凸进展 迅速(每年大于10。)，特别是伴有明显后凸畸 形的患者，不论年龄大小，应首先考虑手术 治疗。
注意！
手术前全面的体检及各科会诊十分重要， 术前危险性 的评估要由麻醉科、心外科、眼科、骨科及内科等多 学科组成的治疗小组共同进行 骨科脊柱侧凸矫形手术 的禁忌证主要是合并有未经治疗的主动脉夹层动脉瘤、 严重的二尖瓣脱垂、严重的主动脉瓣关闭不全或严重 的升主动脉扩张
四肢改变：手指细长如蜘蛛指（趾）， 可见杵状指，指蹼。手掌藻，足扁平，掌骨 指数和指骨指数增大。
外觀
上下半身比例縮減（ < 0.85／成年及年長之兒 童）、展臂長與身高之比值過高（ > 1.05）
2. 眼改变：主要为晶状体异位， 约占86.8％，其它有视力模糊、 屈光不正，震颤性虹膜内障、虹 膜裂、前房改变、瞳孔狭小等。
谢谢！
临床表现
一、 骨骼系统 二、 眼睛系统 三、 心血管系统 四、 其他
Marfan Syndrome
马凡综合征
刘超
马凡综合征（ Marfan syndrome ） 是最常见的 常染色体显性遗传结缔组织疾病之一。以骨骼、 眼及心血管三大系统的缺陷为主要特征。因累及 骨骼使手指细长，呈蜘蛛指 ( 趾 ) 样，故又称 为蜘蛛指 ( 趾 ) 综合征 (arachnodactyly) 。
2、手术治疗
通常认为，Cobb角超过40。～50。的马凡氏综 合征脊柱侧凸患者应考虑手术治疗，以避免 产生呼吸功能不全、背痛和畸形加重。有时 尽管侧凸角度较小，但保守治疗后侧凸进展 迅速(每年大于10。)，特别是伴有明显后凸畸 形的患者，不论年龄大小，应首先考虑手术 治疗。
注意！
手术前全面的体检及各科会诊十分重要， 术前危险性 的评估要由麻醉科、心外科、眼科、骨科及内科等多 学科组成的治疗小组共同进行 骨科脊柱侧凸矫形手术 的禁忌证主要是合并有未经治疗的主动脉夹层动脉瘤、 严重的二尖瓣脱垂、严重的主动脉瓣关闭不全或严重 的升主动脉扩张
四肢改变：手指细长如蜘蛛指（趾）， 可见杵状指，指蹼。手掌藻，足扁平，掌骨 指数和指骨指数增大。
外觀
上下半身比例縮減（ < 0.85／成年及年長之兒 童）、展臂長與身高之比值過高（ > 1.05）
2. 眼改变：主要为晶状体异位， 约占86.8％，其它有视力模糊、 屈光不正，震颤性虹膜内障、虹 膜裂、前房改变、瞳孔狭小等。
谢谢！
临床表现
一、 骨骼系统 二、 眼睛系统 三、 心血管系统 四、 其他
马凡氏综合征的诊断和治疗(讲义)课件
n 病人的眼睛和心脏表面上看起来是正常的。虽 然对Marfan提供的这个病例是否为Marfan综合征 还有一些怀疑，但这种复杂的综合征以后被称为 Marfan综合征，一直延用至今。
n 1896年被Marfan 介绍的那位小女 孩名叫Gabrielle P。
n Gabrielle的肢体
不成比例的长而 纤细，体格羸弱。
n β阻滞剂 n ARB (氯沙坦)
n 成人主动脉窦直径超过5.5cm、小儿 5.0cm的主动脉环扩张推荐做预防性 手术 。
n 即使主动脉窦直径小于5.0cm，但主 动脉瘤迅速扩大 (每年增大超过 1.0cm) 和主动脉夹层的家族史病人， 也应考虑手术。
n 主动脉夹层累及升主动脉通常需要手 术修补
‘‘拇指征(Thumb s ign)’’
n
拇指屈入手
掌，握拳后拇指尖 端可自手的尺侧露
出，又称为
Steinberg征
‘‘腕征 (Wrist s ign)’’.
n 即病人一手 握住另一手腕
部，大拇指放 在桡骨茎突上， 大拇指与小指 不用力而形成 一个圈
脊柱侧凸(Scoliosis)
n 脊柱后凸、脊柱 侧凸、脊椎裂 。
古埃及法老：
天
生异相
阿克何纳托
的蜀主：刘备
是否患有
马凡综合征？
《三国志》中刘备：“身长七尺五寸， 垂手下膝，顾自见其耳”
史料描述认为患有该病的名人
n 天才小提琴家作曲家尼科罗•帕格尼尼 n 篮球名星克里斯•巴顿 n 苏格兰的玛丽皇后 n 也是猝死于球场的喀麦隆足球名星维维安•福 n 甚至怀疑“恐怖大亨”本．***也患有该病。
n 常限于胸椎
n 以侧凸多见
硬脊膜扩张(Dural ectasia)
n 1896年被Marfan 介绍的那位小女 孩名叫Gabrielle P。
n Gabrielle的肢体
不成比例的长而 纤细，体格羸弱。
n β阻滞剂 n ARB (氯沙坦)
n 成人主动脉窦直径超过5.5cm、小儿 5.0cm的主动脉环扩张推荐做预防性 手术 。
n 即使主动脉窦直径小于5.0cm，但主 动脉瘤迅速扩大 (每年增大超过 1.0cm) 和主动脉夹层的家族史病人， 也应考虑手术。
n 主动脉夹层累及升主动脉通常需要手 术修补
‘‘拇指征(Thumb s ign)’’
n
拇指屈入手
掌，握拳后拇指尖 端可自手的尺侧露
出，又称为
Steinberg征
‘‘腕征 (Wrist s ign)’’.
n 即病人一手 握住另一手腕
部，大拇指放 在桡骨茎突上， 大拇指与小指 不用力而形成 一个圈
脊柱侧凸(Scoliosis)
n 脊柱后凸、脊柱 侧凸、脊椎裂 。
古埃及法老：
天
生异相
阿克何纳托
的蜀主：刘备
是否患有
马凡综合征？
《三国志》中刘备：“身长七尺五寸， 垂手下膝，顾自见其耳”
史料描述认为患有该病的名人
n 天才小提琴家作曲家尼科罗•帕格尼尼 n 篮球名星克里斯•巴顿 n 苏格兰的玛丽皇后 n 也是猝死于球场的喀麦隆足球名星维维安•福 n 甚至怀疑“恐怖大亨”本．***也患有该病。
n 常限于胸椎
n 以侧凸多见
硬脊膜扩张(Dural ectasia)
马凡氏综合征ppt
马凡氏综合征ppt马凡氏综合征是一种常见的遗传性疾病，它具有多种不同的症状和表现。
它由于发生在孕妇怀孕期间的胎儿染色体异常而引起。
本文的目标是详细介绍马凡氏综合征的病因、病理、临床表现、诊断和治疗等方面的知识。
第一部分：马凡氏综合征的病因与发病机制（1）病因：马凡氏综合征由于孕妇怀孕期间的一个错误的遗传，即胎儿体细胞的第21对染色体上出现了一次性异常，结果导致患者有三条21号染色体。
（2）发病机制：多数马凡氏综合征患者都是因为其父母染色体发生非门源的重组而导致如此众多遗传的。
第二部分：马凡氏综合征的病理特征（1）若异常染色体不够完全做它的正常对应着一个等位基因时，称之为遗传的。
（2）所有的马凡氏综合征患者都有特殊的体征，例如面容的特征，例如鼻子偏平，眼睛睁不开，手肢短而笨拙，智力障碍等等。
第三部分：马凡氏综合征的临床表现（1）面容特征：马凡氏综合征患者面容有一些特殊的特征，例如微疑眼睛，偏平的鼻子，扁平的面颊。
（2）智力发展：马凡氏综合征患者通常表现为智力发育受影响，智力水平低于正常人群，有轻度到中度智力障碍。
（3）运动功能：患者运动功能发育迟缓，可能呈现为手肢动作笨拙，步态不稳等症状。
（4）心脏疾病：马凡氏综合征患者有较高的心脏疾病风险，如房间隔缺损、动脉导管未闭等。
第四部分：马凡氏综合征的诊断方法（1）外观检查：医生通过观察患者的面容、身材、手指、足趾等体征来判断是否患有马凡氏综合征。
（2）染色体分析：通过进行染色体核型分析，通过核型分析检测出患者是否具有三条21号染色体。
（3）孕前基因诊断：对于有家族史的夫妇，可以进行孕前基因诊断以了解妊娠中胎儿是否存在马凡氏综合征的风险。
第五部分：马凡氏综合征的治疗方法由于马凡氏综合征是遗传性疾病，无法彻底治愈，目前主要通过辅助治疗和康复训练来改善患者的生活质量。
（1）辅助治疗：针对患者的不同症状和并发症，如心脏疾病、消化系统问题等，进行相应的治疗。
（2）康复训练：通过物理治疗、语言康复、职业训练等方式，帮助患者改善运动能力、语言能力、社交能力等，提高日常生活自理能力。
马凡氏综合征精品PPT课件
2
• 一、病因与病理 此种先天性畸形为常染色体显性遗传与基 因突变。硫酸软骨素A或C等粘多糖堆积， 弹力纤维结构与功能缺陷是造成这种畸形 的病理改变基础。
3
• 二、临床表现 马凡综合征的临床表现有很大的差异，涉 及数个学科，主要有以下几个方面。
4
• 身材瘦长，脸长而窄，四肢细长，尤以肢端更为显著，指 距大于身高，身体下段长度(从耻骨联合上缘至足跟)大于 上段(身高减去下段长度)。手足细长，关节松弛；拇征(4 指压在拇指上握拳时，拇指指端白手的尺侧突出)阳性； 腕征(以拇指与示指握对侧手腕，示指可以与拇指重叠)阳 性，膝征(一膝搭在另一膝上趾尖可以着地)阳性，手、腕、 踩关节松弛，踝关节、髋骨、肩关节脱位或半脱位。足弓 下陷、高弓内翻、平足外翻均可能出现。合并有关节挛缩 者称为先天性蜘蛛指(趾)挛缩，可表现手指、膝关节、肘 关节、肩关节挛缩，可呈现腋鳞、肘蹬；脊柱侧弯、后 凸侧弯、个别病例也出现前凸侧弯，以原发单曲线最多， 右胸最多，其次为左腰，也可表现为双曲线或多曲线，严 重脊柱侧弯可合并脊柱滑脱，因牵拉马尾神经而引起疼痛。
7
• 三、x线表现 可见掌指骨、趾骨细长，脊柱侧弯或后凸侧弯， 脊柱裂，硬膜缺如，文献报道脊柱侧弯的发生率 40％一97％，此外还可出现扇贝形椎体，椎管增 宽，脊柱骨萎缩，髋臼内突。髋臼内突分为3度， 以泪点为标准，1度泪点基本正常，2度泪点闭塞， 3度髋臼特别深，泪点消失。亦可伴有关节脱位或 半脱位，x线可呈现髋关节脱位、肩关节脱位与髌 骨脱位。当伴有足畸形时，x形可有相应的表现。 胸片显示升主动脉阴影增宽，左心室增大，阳性 率为30％。
10
• 身材瘦长，脸长而窄，四肢细长，尤以肢 端更为显著，指距大于身高，身体下段长 度(从耻骨联合上缘至足跟)大于上段(身高 减去下段长度)。
• 一、病因与病理 此种先天性畸形为常染色体显性遗传与基 因突变。硫酸软骨素A或C等粘多糖堆积， 弹力纤维结构与功能缺陷是造成这种畸形 的病理改变基础。
3
• 二、临床表现 马凡综合征的临床表现有很大的差异，涉 及数个学科，主要有以下几个方面。
4
• 身材瘦长，脸长而窄，四肢细长，尤以肢端更为显著，指 距大于身高，身体下段长度(从耻骨联合上缘至足跟)大于 上段(身高减去下段长度)。手足细长，关节松弛；拇征(4 指压在拇指上握拳时，拇指指端白手的尺侧突出)阳性； 腕征(以拇指与示指握对侧手腕，示指可以与拇指重叠)阳 性，膝征(一膝搭在另一膝上趾尖可以着地)阳性，手、腕、 踩关节松弛，踝关节、髋骨、肩关节脱位或半脱位。足弓 下陷、高弓内翻、平足外翻均可能出现。合并有关节挛缩 者称为先天性蜘蛛指(趾)挛缩，可表现手指、膝关节、肘 关节、肩关节挛缩，可呈现腋鳞、肘蹬；脊柱侧弯、后 凸侧弯、个别病例也出现前凸侧弯，以原发单曲线最多， 右胸最多，其次为左腰，也可表现为双曲线或多曲线，严 重脊柱侧弯可合并脊柱滑脱，因牵拉马尾神经而引起疼痛。
7
• 三、x线表现 可见掌指骨、趾骨细长，脊柱侧弯或后凸侧弯， 脊柱裂，硬膜缺如，文献报道脊柱侧弯的发生率 40％一97％，此外还可出现扇贝形椎体，椎管增 宽，脊柱骨萎缩，髋臼内突。髋臼内突分为3度， 以泪点为标准，1度泪点基本正常，2度泪点闭塞， 3度髋臼特别深，泪点消失。亦可伴有关节脱位或 半脱位，x线可呈现髋关节脱位、肩关节脱位与髌 骨脱位。当伴有足畸形时，x形可有相应的表现。 胸片显示升主动脉阴影增宽，左心室增大，阳性 率为30％。
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• 身材瘦长，脸长而窄，四肢细长，尤以肢 端更为显著，指距大于身高，身体下段长 度(从耻骨联合上缘至足跟)大于上段(身高 减去下段长度)。
马方综合征演示课件
疾病模型研究
利用基因编辑技术建立马方综合征的动物模型，以模拟人 类疾病的发生和发展过程，为深入研究发病机制提供有力 工具。
诊断技术改进方向
1 2 3
基因检测技术的优化
提高基因检测的准确性和敏感性，降低假阳性和 假阴性率，为马方综合征的早期诊断和精准治疗 提供依据。
影像学诊断技术的创新
开发高分辨率、高灵敏度的影像学诊断技术，如 超声心动图、MRI等，以实现对马方综合征心血 管系统病变的精确评估。
05
并发症与风险
Chapter
心血管并发扩张，增加主动脉夹层或破裂
的风险。
心脏瓣膜病变
02
二尖瓣脱垂和主动脉瓣狭窄是常见的并发症，可能导致心脏功
能下降。
心律失常
03
患者可能出现各种心律失常，如心房颤动、室性心动过速等，
增加心脏性猝死的风险。
眼部并发症
晶状体脱位
马方综合征患者晶状体容易脱位，可能导致视力下降或复视。
高度近视
患者往往伴有高度近视，增加视网膜脱落的风险。
青光眼
马方综合征患者发生青光眼的风险增加，可能导致视力丧失。
其他器官受累风险
骨骼系统
患者可能出现脊柱侧凸、鸡胸等骨骼畸形，以及关节过度伸展和 韧带松弛等问题。
肺部
马方综合征患者肺部受累可能导致自发性气胸或肺大泡等问题。
推动科研与临床转化
鼓励科研机构和企业加大投入力度，推动马方综合征相关科研成果的 临床转化和应用，为患者提供更多有效的治疗选择。
THANKS
感谢观看
患者应定期接受眼科检查，并采 取必要的措施保护眼睛，如佩戴 合适的眼镜或隐形眼镜等。
06
研究与展望
Chapter
发病机制研究进展
利用基因编辑技术建立马方综合征的动物模型，以模拟人 类疾病的发生和发展过程，为深入研究发病机制提供有力 工具。
诊断技术改进方向
1 2 3
基因检测技术的优化
提高基因检测的准确性和敏感性，降低假阳性和 假阴性率，为马方综合征的早期诊断和精准治疗 提供依据。
影像学诊断技术的创新
开发高分辨率、高灵敏度的影像学诊断技术，如 超声心动图、MRI等，以实现对马方综合征心血 管系统病变的精确评估。
05
并发症与风险
Chapter
心血管并发扩张，增加主动脉夹层或破裂
的风险。
心脏瓣膜病变
02
二尖瓣脱垂和主动脉瓣狭窄是常见的并发症，可能导致心脏功
能下降。
心律失常
03
患者可能出现各种心律失常，如心房颤动、室性心动过速等，
增加心脏性猝死的风险。
眼部并发症
晶状体脱位
马方综合征患者晶状体容易脱位，可能导致视力下降或复视。
高度近视
患者往往伴有高度近视，增加视网膜脱落的风险。
青光眼
马方综合征患者发生青光眼的风险增加，可能导致视力丧失。
其他器官受累风险
骨骼系统
患者可能出现脊柱侧凸、鸡胸等骨骼畸形，以及关节过度伸展和 韧带松弛等问题。
肺部
马方综合征患者肺部受累可能导致自发性气胸或肺大泡等问题。
推动科研与临床转化
鼓励科研机构和企业加大投入力度，推动马方综合征相关科研成果的 临床转化和应用，为患者提供更多有效的治疗选择。
THANKS
感谢观看
患者应定期接受眼科检查，并采 取必要的措施保护眼睛，如佩戴 合适的眼镜或隐形眼镜等。
06
研究与展望
Chapter
发病机制研究进展
马凡氏综合症课件.pptx
有人主张应用男性激素及维生素，对胶原的形成和生长 可能有利。对先天性心血管病变宜早期手术修复，对心功能 不全、心律失常者宜内科治疗。一旦确诊为合并有主动脉瘤 或心脏瓣膜关闭不全，则应视情况考虑手术治疗，因为药物 是不能去除此病的。由于动脉瘤有破裂出血的危险，心脏瓣 膜关闭不全也有致心衰死亡的危险，所以尽管手术有一定风 险，专家们还是建议手术治疗。事实上，随着科技进步，目 前手术成功率已在90%以上。若提示有主动脉夹层动脉瘤破 裂者，应及时手术治疗。
2024/9/26
9
2024/9/26
根据小说《三国演义》的 描写，双手过膝，两耳垂 肩，身高七尺五寸
10
马凡氏综合症患者
根据小说《三国演义》的描写，刘备“双手过膝，两
耳垂肩，身高七尺五寸”；而马凡氏综合症患者的几个 显著特点就是“四肢细长，双臂平伸指距大于身长，双 手下垂过膝。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。 皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张 力低，呈无力型体质。” 但是没有资料显示刘备近视 眼，而且生于161，卒于223，六十二岁，在当时算是 长寿的，不像有心血管疾病，（1995的资料显示马凡氏 综合症患者平均寿命只有四十岁，而刘备的儿子刘禅，未找到对其外貌的描 写，且死于六十四岁，也相当长寿。 所以，与马凡氏
12
2024/9/2613来自诊断及治疗马凡氏综合征
马凡氏综合征的主要危害是心血管病变，特别是合并的主动 脉瘤，应早期发现，早期治疗。根据临床表现骨骼、眼、心 血管改变三主征和家族史即可诊断。临床上分为两型：三主 征俱全者称完全型；仅二项者称不完全型。诊断此病的最简 单手段是超声心动图，有怀疑者均可行此检查，进一步确诊 则需要通过磁共振显像。目前尚无特效治疗。
2024/9/26
2024/9/26
9
2024/9/26
根据小说《三国演义》的 描写，双手过膝，两耳垂 肩，身高七尺五寸
10
马凡氏综合症患者
根据小说《三国演义》的描写，刘备“双手过膝，两
耳垂肩，身高七尺五寸”；而马凡氏综合症患者的几个 显著特点就是“四肢细长，双臂平伸指距大于身长，双 手下垂过膝。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。 皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张 力低，呈无力型体质。” 但是没有资料显示刘备近视 眼，而且生于161，卒于223，六十二岁，在当时算是 长寿的，不像有心血管疾病，（1995的资料显示马凡氏 综合症患者平均寿命只有四十岁，而刘备的儿子刘禅，未找到对其外貌的描 写，且死于六十四岁，也相当长寿。 所以，与马凡氏
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2024/9/2613来自诊断及治疗马凡氏综合征
马凡氏综合征的主要危害是心血管病变，特别是合并的主动 脉瘤，应早期发现，早期治疗。根据临床表现骨骼、眼、心 血管改变三主征和家族史即可诊断。临床上分为两型：三主 征俱全者称完全型；仅二项者称不完全型。诊断此病的最简 单手段是超声心动图，有怀疑者均可行此检查，进一步确诊 则需要通过磁共振显像。目前尚无特效治疗。
2024/9/26
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3.心血管病变
（1）主动脉病变 （2）二尖瓣脱垂 （3）冠状动脉受累造成心绞痛或心 肌梗死 （4）其他先天性心血管畸形 （5）心脏增大、心律失常等
4.中枢神经系统病变 5.其他部位
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辅正 常，尿排羟基脯氨酸增加、黏多糖增加， 特别是硫酸胶质A或C增多，尿中透明质 酸过多。关于24小时尿羟脯酸的测定有 些学者建议作为一项诊断指标。
1.X线检查 2.超声心动图 3.CT和或MRI检查 4.裂隙灯检查
防治心血管并发症，内 科对症支持治疗，有条 件时外科治疗。
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遗传方式
遗传方式
常染色体显性遗传
基因定位于15q15～q21.3
（一种疾病的致病基因位于1～22号 常染色体上，如果A是致病基因，其 遗传方式呈显性，这类疾病就称为 AD病）
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遗传特点
遗传特点
①患者的双亲中必然有一方是患者。 但由于致病基因的频率很低，故绝 大多数患者的基因型为杂合子。
②患者的同胞、后代患同种疾病的 可能性为1/2，男女患病的机会均等。
③ 本病为连续传递。
④ 双亲无病时，子女一般不会患病， 除非发生新的基因突变。
4
临床表现
1.骨骼病变
（1）身材瘦高，四肢细长，尤 其是前臂和大腿
（2）蜘蛛指/趾样改变 （3）头颅骨病变 （4）胸、脊椎畸形改变
2.眼部病变
（1）双侧晶状体脱位或半脱位，全 脱位者伴高度近视。
（2）视网膜剥离、虹膜震颤、白内 障（发生于病变晚期）、斜视、瞳 孔缩小、继发性青光眼等。
医学遗传学
马凡氏综 合征
Dec, 22，,2014
1 概念
4 临床表
现
2 遗传方
式
3 遗传特
点
5 辅助检
查
6 治疗原
则
2
1
概念
马凡氏综合征 （marfan's syndrome）
马凡氏综合征亦称为先天性中胚层发 育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、 肢体细长症。主要表现为周围结缔组织营 养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异 常，是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传 性疾病。