婴幼儿癫痫性脑病(Lannox-Gastaut综合征)
癫痫及癫痫综合征的分类相关问题解答
癫痫及癫痫综合征的分类相关问题解答对癫痫及癫痫综合征进行细致的分类，将有助于临床诊断、药物选择及预后判断。
虽然有很多癫痫综合征的发病率较低，但是对于从事癫痫病临床工作的医务工作者来说，正确认识并予以诊断仍是十分必要的。
癫痫及癫痫综合征的分类方法较多，经历了一个较为漫长的认识过程，1989年的国际抗癫痫联盟（ILAE）的《癫痫和癫痫综合征的分类》方案在世界范围内得到认可与应用，2010年ILAE又提出了关于癫痫及癫痫综合征的过渡性分类框架。
1.1989年ILAE对癫痫及癫痫综合征的分类将癫痫及癫痫综合征分成四大类：部位相关性（局灶、局限性、部分性）癫痫及综合征、全面性癫痫及综合征、不能确定为局灶性还是全面性的癫痫及综合征、特殊综合征。
从病因学角度，将癫痫及癫痫综合征主要分为三种类型。
（1）特发性癫痫及综合征：除了可能的遗传易感性之外，没有其他潜在病因；除了癫痫发作之外，没有结构性脑部病变和其他神经系统症状或体征；通常有年龄依赖性，例如儿童失神癫痫、青少年肌阵挛癫痫。
（2）症状性癫痫及综合征：癫痫发作是由一个或多个可辨认的结构性脑部病变引起，例如海马硬化引起的内侧颞叶癫痫、局灶性皮质发育不良引起的额叶癫痫。
（3）隐源性癫痫及综合征：推测病因也是症状性的，但是目前的检查手段无法明确病因，与年龄相关，但通常没有定义明确的脑电图特征及临床特征；随着高分辨率MRI的应用以及遗传病因学的发展，隐源性癫痫的数量将越来越少。
2.2010年ILAE关于癫痫及癫痫综合征的修订2010年ILAE提出了癫痫的过渡性分类框架（略）。
3.常见癫痫和癫痫综合征类型及诊断要点（1）良性家族性新生儿癫痫：良性家族性新生儿癫痫（BFNE）是一种少见的常染色体显性遗传性疾病，主要特征是正常足月新生儿出生后不久（多数在7天内）出现强直、阵挛性惊厥发作，常并发自主神经症状和运动性自动症，发作频繁、短暂；发作间期患儿一般状态良好，除家族中有类似发作史和脑电图非特异性改变之外，其他病史和检查均正常，预后良好，惊厥发作多于2～4周内消失；EEG发作间期大多正常，部分病例有全面性或局灶性异常。
癫痫综合征
不同类型癫痫综合征的预后
• 依据对抗癫痫药的反应，癫痫综合征的预后可分 为很好、较好、不确定、不好，除非出现应用新 的抗癫痫药、外科手术治疗或者损害加重，一般 来说这四种预后是固定不变的。
不同类型癫痫综合征的预后
• 预后很好的癫痫综合征：大约占20-30%，多属于自限性疾病，可自行缓解， 不一定药物治疗，包括新生儿发作、儿童良性部分性发作、婴儿良性肌阵挛 及一些特殊原因促发的癫痫综合征。 预后较好的癫痫综合征：约占30-40%，其发作一般短期存在，抗癫痫药容易 控制，一旦缓解将是持续的、永久的，抗癫痫药可成功撤药。包括儿童失神 癫痫、觉醒时全身强直-阵挛发作、无神经病症的全身强直-阵挛发作和隐源 性或症状性的癫痫。 预后不确切的癫痫综合征：约占10-20%，长期癫痫发作倾向，抗癫痫药可抑 制发作，癫痫发作可缓解，但停药后易复发，往往需要终身口服药物治疗， 包括青少年肌阵挛、多数与局灶部位相关的癫痫。 预后不好的癫痫综合征：约占20%，抗癫痫药仅能减轻发作而不能完全抑制 发作。该类综合征包括先天性神经功能缺陷有关疾病（结节性硬化、SturgeWeber综合征、脑瘫、畸形等）、持续性癫痫发作、进行性肌阵挛癫痫、婴 儿痉挛、LGS及以失张力/强直发作为特征的综合征、有显著结构损伤的部位 相关性发作、一些与局灶部位相关的隐源性癫痫。
常见儿童癫痫综合症
• 5、全面性癫痫伴热性惊厥附加症（generalized epilepsy with febrile seizure plus，GEFS+） • GEFS+的发生受遗传因素影响，一些人根据家系分析认 为属常染色体显性遗传，由于不完全外显率，导致了临床 各种表型。但有学者主张为复杂性多基因遗传，以此解释 GEFS’的表型异质性。近年初步锁定本病的两个基因座 分别在19q和2q上，预测近期还会有其他新的基因位点被 发现。
小儿癫痫的诊治现状
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应 该 在 癫 痫
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新型：80年代以后 托吡酯 拉莫三嗪 左乙拉西坦 唑尼沙胺 氨己烯酸……
联合用药
联合用药：单药治疗无效，考虑联合用药，不宜超过3种；尽量选 择作用机制不同的药物联用，如左乙拉西坦+丙戊酸，拉莫三嗪+
丙戊酸，左乙拉西坦+拉莫三嗪，托吡酯+丙戊酸等
LMT-2010-SS-03-0070
抗癫痫治疗目标
(如果有失神或肌阵挛发作，或 怀疑JME)、卡马西平、加巴喷 丁、奥卡西平、苯妥英、普瑞巴 林、噻加宾 氨己烯酸
强 直 或 失 张 力 性 丙戊酸钠 发作
失神发作
乙琥胺 拉莫三嗪a 丙戊酸钠
拉莫三嗪a
乙琥胺 拉莫三嗪a 丙戊酸钠
卢非酰胺a 托吡酯a
卡马西平、加巴喷丁、奥卡西平、 普瑞巴林、噻加宾、氨己烯酸
不良反应的监测
医生应将相关药物的不良反应与患儿及家长充分的沟通，并 依据相应可能出现的不良反应和相互作用，进行相应的检查 和药物的调整，使不良反应的发生降低到最小程度。
儿童期首次癫痫发
不推荐常规影像学检查的情况： 明确的失神癫痫、伴中央颞区棘波的良性癫痫患儿 单纯发热引起的发作（热性发作） Neuroimaging Clin N Am 2003;13:211-24.
其他检查 ECG：所有首次发作的患儿均应进行常规心电图检查（心脏传导异常及QT延长综合征患儿有时会出现类似发作） 药物中毒或药物滥用仅占首次发作病因的3%，对疑似病例均应进行毒物筛查
远期症状性 是静态CNS损伤后遗症，发生在急性病1周之后，如颅脑损伤或卒中1周后、CNS感染后遗症、先天性脑畸形、围生期脑损伤、脑病后遗症等； 进展性症状性发作 是由于潜在的进行性CNS损伤引起，如肿瘤、亚急性硬化性全脑炎、狼疮脑病和多发性硬化等自身免疫病、线粒体脑病等代谢性疾病及退行性病变。 特发性无诱因发作 是指临床和脑电图（EEG）表现为定义明确的遗传性癫痫发作。 隐源性发作 不能归类为特发性、远期症状性或进展性症状性发作者
Ghotbi等 254例主诉为首次癫痫发作并伴发热的患儿 6个月至5 岁 既往健康 结果： 与脑炎明显相关的危险因素：年龄 < 12 个月，嗜睡、激惹、呕吐、颈强直、前囟饱满、头痛、昏迷、复杂性发作、先前使用过抗生素 由此提出 腰椎穿刺应依据详细神经科体格检查结果进行； 伴发热的癫痫发作患儿并非都需常规进行； 年龄 < 12个月或已使用过抗生素治疗者必须腰穿。
选择合理的辅助检查 和诊断性评价
美国神经学会（American Academy of Neurology，AAN）推荐 应根据临床判定选择相应检查内容
腰椎穿刺 发热、颈强直、发热伴意识障碍的患儿 6个月以下伴有精神状态持续改变的小婴儿 有脑膜刺激征的患儿 怀疑颅内压增高时，腰椎穿刺前应进行CT扫描以除外颅内占位性病变引起的脑疝风险或梗阻性脑积水
Dravet综合征(婴儿严重肌阵挛性癫痫)介绍
Dravet综合征（婴儿严重肌阵挛性癫痫）介绍Dravet综合征，又称婴儿严重肌阵挛性癫痫(severe myoclonic epilepsy in infarlcy，SMEI)，是一种临床少见的难治性癫痫综合征。
总体发病率约为1/20000-40000，男:女约为2：l，约占小儿各型肌阵挛性癫痫的29.5％，占3岁以内婴幼儿童癫痫的7％。
Dravet综合征可导致严重的癫痫性脑病。
具有发病年龄早、发作形式复杂、发作频率高、智能损害严重、药物治疗有效率低、预后差、死亡率高等特点，也是顽固性癫痫的代表。
根据国际抗癫痫联盟(ILAE)2001年有关癫痫综合征的分类，对Dravet综合征进行诊断的标准如下：(1)有热性惊厥和癫痫家族史倾向；(2)发病前智力运动发育正常；(3)l岁以内起病，首次发作为一侧性或全面性阵挛或强直阵挛，常为发热所诱发，起病后出现肌阵挛、不典型失神、部分性发作等各种方式；(4)病初脑电图正常，随后表现为广泛的、局灶或多灶性棘慢波及多棘慢波，光敏感性可早期出现；(5)精神、智力、运动患病前正常，第二年出现停滞或倒退，并可出现神经系统体征(如共济失调、锥体束征)；(6)抗癫痫药物治疗不理想。
目前认为具备上述6条标准者可诊断为SMEI。
早期诊断的基本条件必须具备：(1)患病前发育正常。
(2)多由发热所诱发的重复的长时间一侧惊厥或全面性阵挛发作。
(3)对所有抗癫痫药物都不敏感。
遗传学：目前认为SCN1A基因突变导致其编码的钠离子通道a亚基功能异常是Dravet综合征的主要原因。
在Dravet病人样本中SCN1A基因突变的检出率为30-100%。
遗传方式：常染色体显性遗传。
几乎所有的患儿所携带的基因突变为新发突变，其父母均不携带该突变。
基因检测结果判读：致病突变为杂合突变（即来自精子或来自卵子的SCN1A基因发生了新发突变），患儿父母在该位点无突变（即父母非携带者）。
突变类型可以是无义突变，错义突变或剪切突变等。
小儿癫痫(朱遂强)
（九）癫痫伴慢波睡眠期持续棘－慢波
（epilepsy with continuous spike-wares during slow-wave
sleep CSWS）多发生于5岁左右。
临床特点为：全身性和部分性发作，行为智能障碍，
慢波睡眠相持续棘一慢波发放。发作多在睡眠中，清醒 时可有不典型失神发作，一般不出现强直发作。预后可 好可坏。按发作类型选用抗癫痫药，发作易控制。
（十一）小儿失神癫痫
（childhood alsence epilepsy）
3—12 岁发病，学龄前最多见，有明显的遗传 倾向。表现为突发突止的意识障碍，一般不超过 半分钟，多为数秒钟，不跌倒，双眼凝视，不伴 其它发作成分。频繁发作，每天数次至上百次。 过度换气可诱发发作。患儿除失神外伴有其它发 作称为复杂失神。脑电图典型改变为双侧对称， 弥 漫 性 同 步 高 幅 3 C/S 的棘慢波，过度换气可诱发。治疗：丙戊酸、氯 硝西泮。本病预后良好，如治疗不彻底，约40% 可转变全身强直一阵挛发作。
1、具有中央颞区棘波的小儿良性癫痫
（benign childhood epilepsy with centro-temporal spike， BECT） 本综合征可以说是3—13岁年龄组最常见综合征。此类患 儿常有家庭阳性史及发热惊厥史。发作与睡眠密切相关， 75%患儿仅在睡眠时发生，部分患者在睡眠及清醒时均可 发生，极少部分病人在清醒时发作。临床主要表现为部分 性发作。最开始的症状为口咽部症状，不能说话等。继之 面肌阵挛，肢体抽动。多以一侧面部及上肢抽动为常见， 不少患者可扩展至双侧肢体抽搐及意识丧失。而家属最易 发现的症状为后者。患儿发作频率变异较大，一年发作一 次或频繁发作者占30—40%。部分患儿可连续数天呈串发 作。总的预后较好，精神发育正常。
癫痫综合征的临床和脑电图特点
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病因
所有病例均未发现明确脑损伤的病因 30%-50%的患儿有热性惊厥或癫痫家族史 有同胞儿共患及单卵双胎共患的报道 已证实的80%的病例有钠离子通道α1亚单位基
因SCN1A突变 少数女性患儿有原钙粘蛋白基因PCDH19突变
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临床特点
1岁以内常以热性惊厥起病
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诊断要点
3个月内发病 频繁的、难以控制的强制痉挛发作 EEG醒睡各期呈爆发-抑制图形 智力运动发育落后
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婴儿痉挛症
（West综合征）
病因
结构性/代谢性：约占80%
先天性脑发育畸形
神经皮肤综合征（结节性硬化等）
围产期因素（产伤、缺氧、颅内出血）
中枢神经系统感染等
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VEEG（2岁）
背景弥漫性θ为主慢波 睡眠期可见双侧额区、中央区或前颞区少量散
发棘波； 闪光刺激（2-60Hz）诱发全导高-极高振幅不
规则棘慢波、棘波或快波节律。连续性棘慢波 节律时患儿出现反应降低，有时伴单下头颈部 肌阵挛或眼睑眨动。
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如何早期预测Dravet综合征
如：Dravet综合征
四、特殊综合征Special syndromes
如：热性惊厥 Febrile conv精u选l课件spipt ons
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根据起病年龄排列的癫痫综合征
儿童期
热性惊厥附加症（FS+）（可以在婴儿期起病） Panaylotopoulos综合征 肌阵挛失张力癫痫（以前称肌阵挛站立不能性癫痫） 伴中央颞区棘波的良性癫痫（BECTS） 常染色体显性遗传夜间额叶癫痫（ADNFLE） 晚发性儿童枕叶癫痫（Gastaut型） 肌阵挛失神癫痫 Lennox-Gastaut综合征 伴睡眠期持续棘慢波的癫痫性脑病（CSWS） Landau-Kleffner综合征（LKS） 儿童失神癫痫（CAE）
肌阵挛性癫痫
疾病名：肌阵挛性癫痫英文名：myoclonus epilepsy缩写：别名：小运动型发作；运动型癫痫小发作；小发作变异型；瞬目-点头-跌倒发作；肌阵挛性起立不能性小发作；Lennox-Gastaut 综合征；Lennox 综合征 疾病代码：ICD：G40.5概述：肌阵挛性癫痫即Lennox 综合征，是一种与年龄有关的隐源性或症状性全身性癫痫综合征，即年龄决定性癫痫性脑病(age-dependent epileptic encephalopathy)的一种类型，又称小运动型发作(minor motor seizures)、Lennox-Gastaut 综合征、小发作变异型、瞬目-点头-跌倒发作、肌阵挛性起立不能性小发作(myoclonoastatischel petit mal)等。
1938年Gibbs 就对本病征作了记载，但认为是小儿癫痫的一种类型，归属于小发作变异型。
其特点为发病年龄早，幼儿时期起病，发作形式多样，治疗较困难，智力发育受影响。
Lennox 于1945～1960年曾详细研究并报道了本病的脑电图改变，其后Gastaut 于1966年又进一步研究其临床表现与脑电图的关系，并认为是一独立的疾病。
年龄决定性癫痫性脑病是年龄特异性很显著的特殊型癫痫，由抑制扩散的新生儿癫痫性脑病(Early-infantile epileptic encephalopathy with suppressive burst)、West 综合征和Lennox 综合征三者组成。
三者关系密切，随年龄增长而依次移行即新生儿癫痫性脑病→West 综合征→Lennox 综合征。
流行病学：本病征是儿童癫痫综合征中最常见的一种。
年发病率约为0.1/10万，占5～15岁癫痫病儿的3.2%，男孩多见(60%)，阳性家族史为2.7%～40%。
病因：本病征可由先天发育障碍、代谢异常、围生期缺氧、神经系统感染或癫痫持续状态所致脑缺氧均可引起。
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EEG改变：①常常有背景活动异常； 改变： 常常有背景活动异常； 改变 ②＜3Hz（2~2.5Hz）棘慢波，慢棘 （ ）棘慢波， 慢综合波； 慢综合波； 常常有局灶性异常改变，放电波， ③常常有局灶性异常改变，放电波， 慢波； 慢波； 睡眠期爆发（ ④睡眠期爆发（10Hz）快波节律。 ）快波节律。
5。 EEG： 。 ： 棘慢波，多棘慢综合波； ①棘慢波，多棘慢综合波； 早期对光刺激敏感（ ②早期对光刺激敏感（闪光刺激易 于诱发阳性） 于诱发阳性） 局限性异常。 ③局限性异常。 6。预后： 。预后： 1）生后第二年常常出现精神运动 ） 发育延迟，共济失调， 发育延迟，共济失调，锥体束征改 变； 2）对各种类型的治疗方案均不敏 ） 感。
婴儿严重的肌阵挛性癫痫
1发病年龄＜1岁 发病年龄＜ 岁 发病年龄 2有癫痫家族史或高热惊厥史 有癫痫家族史或高热惊厥史 3发病前发育正常 发病前发育正常 4发作特点： 发作特点： 发作特点 1）初为全身性发作或单侧、热性 ）初为全身性发作或单侧、 阵挛性发作 2）继而出现肌阵挛发作 ） 3）常常有部分性发作 ）
获得性癫痫性失语（Landau获得性癫痫性失语（LandauKleffner综合征 Kleffner综合征） 综合征）
本病是儿童期的一种疾病， 本病是儿童期的一种疾病， 临床以突然失语和EEG异 临床以突然失语和 异 常为特征
临床表现为： 临床表现为： 1. 发病前语言正常 2 . 学龄前、小学龄儿突然失语（自 学龄前、小学龄儿突然失语（ 发语言迅速减少，或感觉性失语） 发语言迅速减少，或感觉性失语） 3. 可有惊厥发作，约占 可有惊厥发作，约占70~80%，发 ， 作表现多样，可部分性、 作表现多样，可部分性、全身性复杂 部分性， 大发作； 部分性，多数为 大发作；部分运动性 发作少见 4. 可有行为障碍，占75% 可有行为障碍， 表现为多动，突然狂想， 表现为多动，突然狂想，攻击行为仪 式或动作，睡眠紊乱， 式或动作，睡眠紊乱，缺乏主动性等
婴幼儿癫痫性脑病（Lannox婴幼儿癫痫性脑病（LannoxGastaut综合征 Gastaut综合征） 综合征）
本病好发于年龄为幼儿期， 本病好发于年龄为幼儿期，大约 60%病儿有脑器质性异常，智力缺 病儿有脑器质性异常， 病儿有脑器质性异常 陷。 临床表现形式多样， 临床表现形式多样，常见肌阵挛发 失张力发作， 作，失张力发作，强直发作和不典 型发作四种，亦可见全身性强直-阵 型发作四种，亦可见全身性强直 阵 挛和部份性发作，发作频繁，常有 挛和部份性发作，发作频繁， 癫痫持续状态存在。 癫痫持续状态存在。
发作次数少； ⑤发作次数少； 仅有一种形式发作； ⑥仅有一种形式发作； 无失张力发作； ⑦无失张力发作； 药物治疗反应快； ⑧药物治疗反应快； 恢复快。 ⑨EEG恢复快。 恢复快
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
肌阵挛肌阵挛-站立不能发作
1 发病年龄 月~6岁，好发年龄 发病年龄7月 岁 好发年龄2~5 岁 2常有遗传倾向，男：女=2：1 常有遗传倾向， 常有遗传倾向 ： 3发作表现：肌阵挛，发作性站立不 发作表现：肌阵挛， 发作表现 肌阵挛-站立不能 站立不能， 能，肌阵挛 站立不能，可有失神发 作伴强直-阵挛发作 阵挛发作； 作伴强直 阵挛发作；持续状态常常 发生； 发生；
临床发作特点： 临床发作特点：
1 初起为间断性肌阵挛； 初起为间断性肌阵挛； 2 继而是游走的部分性发作，粗大 继而是游走的部分性发作， 的肌阵挛； 的肌阵挛； EEG：爆发抑制活动，进而演化为 ：爆发抑制活动， 高幅失律 预后：极差。 预后：极差。存在精神运动发育障 多数在1年内死亡 年内死亡。 碍；多数在 年内死亡。
4. EEG改变： 改变： 改变 节律性放电； ①4~7Hz节律性放电； 节律性放电 病初常常EEG正常； 正常； ②病初常常 正常 常常有不规则、 ③常常有不规则、持久的棘 棘慢，多为快的棘-慢 慢、多 棘慢，多为快的棘 慢 放电
早期肌阵挛性脑病 本病发病年龄＜ 个月 个月， 本病发病年龄＜3个月，常 有家族史， 有家族史，文献提示可有一 种或多种遗传代谢异常的影 响，临床注意与大田原综合 征鉴别
5. EEG：背景波正常，可出现多灶 ：背景波正常， 性棘波、棘慢波，波幅高，双侧性， 性棘波、棘慢波，波幅高，双侧性， 以顶、后颞多见， 以顶、后颞多见，亦可一侧游走 6. 治疗： 治疗： ①抗癫痫治疗 ②心理治疗 ③语言训练 7. 预后 一般在 岁前多数能恢复 一般在15岁前多数能恢复 语言， 语言，但部分病人恢复不完全
预后：几乎都有发育异常， 预后：几乎都有发育异常， 智力障碍，治疗困难。 智力障碍，治疗困难。有以 下几种情况者预后较好： 下几种情况者预后较好： 无脑器质性损伤； ①无脑器质性损伤； 无神经系统阳性体征； ②无神经系统阳性体征； 发病时智力正常； ③发病时智力正常； 岁后起病； ④2岁后起病； 岁后起病