2020年癫痫型脑病的基因研究进展(课件)
癫痫致病性基因突变对治疗选择影响的研究进展2024(全文)
癫痫致病性基因突变对治疗选择影响的研究进展2024（全文）摘要在过去十余年的研究中，对人类癫痫致病基因以及癫痫临床表现的分子机制的研究都取得了重大进展。
近年来，越来越多的研究表明，致病基因与临床表现的作用机制显著相关。
在不同类型基因突变的患者的抗癫痫治疗中，致病基因的早期识别对于抗癫痫药物的选择有指导意义。
该文系统总结了常见的癫痫致病基因，包括离子通道、细胞代谢和信号通路相关基因等，以及近年来与致病基因相对应的治疗靶点的研究进展。
随着研究的深入，特定基因缺陷及其作用机制为研究新型治疗方法提供了依据。
自1995年发现癫痫相关基因CHRNA4突变起，对癫痫相关基因的研究逐渐深入。
最初，突变的识别主要应用于儿童癫痫的诊断、预后和咨询，然而后续研究结果表明，特定基因突变的识别可以指导癫痫患儿的抗癫痫药物(antiepileptic drugs，AEDs)选择。
儿童癫痫突变基因的功能研究因此有了治疗意义，这是选择或研发针对特定分子缺陷治疗的关键步骤。
本文综述了常见癫痫致病性基因突变的类型，以及特定基因突变对应最适合药物的研究进展。
1 钠离子通道基因突变相关癫痫电压门控钠离子通道参与动作电位的产生和传播，拮抗钠离子通道是目前许多AEDs的主要作用机制。
常见突变的钠离子通道基因包括SCN1A、SCN1B、SCN2A、SCN3A、SCN8A和SCN9A等，这些基因的突变是一部分婴儿和儿童期患耐药遗传性癫痫的共同原因，其中最常见的三个突变基因为SCN1A、SCN2A及SCN8A。
1.1 SCN1A突变相关癫痫SCN1A是与癫痫密切相关的基因之一，而SCN1A相关癫痫的发作表现出显著的表型异质性。
典型疾病包括Dravet综合征和遗传性癫痫伴热性惊厥附加症，其症状表现为从发热性惊厥发作到严重的癫痫性脑病的显著异质性。
即使在具有相同致病基因突变的家族成员之间，临床表型也可能存在差异。
Dravet综合征主要致病基因突变为SCN1A杂合突变，这将导致钠离子通道功能缺失。
《癫痫课件》PPT课件
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梵高（ Van Gogh ）
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Bill Gates Has A Seizure!
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定义（ Definition ）
癫痫是一组由大脑神经元异常放电所致短
暂中枢神经系统功能失调为特征的慢性脑部疾病。 具有突然发生、持续短暂、反复发作的特点。
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定义
n 痫性发作(seizure) 是指纯感觉性、运动性
➢病史是诊断癫痫的主要依据；EEG是必不 可少的辅助检查。
➢单纯部分性发作 ：有自知
➢复杂部分性发作：多有意识障碍
➢强直一阵挛发作：意识丧失，对称性抽搐、 舌咬伤、尿失禁、醒后头痛肌痛、嗜唾。 EEG癫痫样放电
➢失神发作：来去突然，每次持续时间数秒， 典型脑电图改变。
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鉴别诊断 （Differential diagnosis 一）
v 往往提示大脑皮层有弥漫性受损。
v 多种遗传性疾病可出现该发作形式。
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v 也可见于老鼠药中毒、慢病毒感染、阮蛋白病。
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Generalized polyspike-wave complexes in a pahtient with juvenile myoclonic epilepsy 41
• 常伴有面色苍白、潮红、瞳孔散大等自主 神经症状。
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临床表现（ 五）
（五）强直一阵挛发作（GTCS）：俗称大发作 以意识突然丧失和对称性全身性抽搐为特征。
强直期：意识丧失、眼球上窜，发出叫声，咬破舌尖，瞳孔散 大， 10-20秒。
阵挛期：频率由快变慢，松驰时间逐渐延长，30秒 至1分钟。 惊厥后期：牙关紧闭，大小便失禁， 意识逐渐恢 复，持续5-10
癫痫发作与癫痫综合征讲课PPT课件
心理护理
保持积极心态：鼓励患者保持乐观，避免过度焦虑和抑郁 建立支持系统：为患者提供家庭、朋友、医生等支持，增强其信心 心理辅导：必要时进行心理辅导，帮助患者正确认识疾病，减轻心理负担 社交活动：鼓励患者参加社交活动，增强社交能力，提高生活质量
生活护理
保持良好的生活习惯， 避免过度劳累和紧张
THEME TEMPLATE
20XX/01/01
癫痫发作与癫 痫综合征讲课
PPT大纲
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汇报人：
目录
CONTENTS
单击添加目录项标题 癫痫发作与癫痫综合征概述
癫痫发作的临床表现 癫痫综合征的临床表现 癫痫发作与癫痫综合征的治疗方法 癫痫患者的日常护理与注意事项
单击此处护理人员：XX 医院-XX科室-XX
持续时间：癫痫发作通常持续数分钟 至数十分钟，然后逐渐缓解
癫痫综合征的临床表现
章节副标题
癫痫综合征的类型
部分性发作：包括单纯部分性发作和复杂部分性发作 全面性发作：包括失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作等 癫痫持续状态：癫痫发作持续时间超过5分钟或反复发作，间隔时间短于5分钟 不典型癫痫综合征：包括West综合征、Lennox-Gastaut综合征等
章节副标题
癫痫发作与癫痫综合征概 述
章节副标题
癫痫发作与癫痫综合征的定义
癫痫综合征：一组具有相似 症状和病因的癫痫发作
癫痫发作类型：部分性发作、 全身性发作、复杂部分性发
作等
癫痫发作：大脑神经元异常 放电引起的短暂性脑功能障 碍
癫痫综合征分类：局灶性癫 痫、全面性癫痫、癫痫性脑
病等
癫痫发作与癫痫综合征的分类
保持水分平衡： 避免脱水，保持 充足的水分摄入
癫痫持续状态新进展PPT
癫痫持续 状态新进展
非惊厥性癫痫持续状态
NCSE主要表现为精神行为异常，极易误 诊。其很高的发病率和早期诊断困难正逐渐引 起临床医师的注意。
1 Yoshimura等人调查了1723例急诊中被 诊断为SE的94例（5.5%），发现其中24例 （占25.5%）在入院时就被诊断为NCSE，另 有8例入院时表现为惊厥性SE的病人在住院期 间出现过NCSE的发作，用Glasgow评分分析 SE预后，发现不良预后与NCSE明显相关(p = 0.003).
癫痫持续 状态新进展
在发达国家，经直肠给予地西泮已经成为儿 童癫痫院前治疗的一线药物。欧洲专家认为儿 童终止持续性热性惊厥和丛集性癫痫发作首选 地西泮直肠给药，治疗全面性惊厥性癫痫持续 状态也可经直肠给地西泮。2007年在美国对 64例癫痫患儿的父母进行过调查，发现有43 （68%）例癫痫患儿的父母要求过学校或幼 儿园给患儿经直肠给地西泮凝胶，81% （35/43）的学校接受申请，表明经直肠给地 西泮已被美国社会广泛接受。
国内广泛使用的癫痫状态定义是“在短时间内频繁发 作，全身性发作在两次之间意识不恢复，部分性发作一 次持续时间超过30分钟”；
2001年，国际抗癫痫联盟提出了新的SE定义：“持 续超过这种发作类型大多数患者持续时间后，发作仍然 没有停止的临床征象或反复的癫痫发作在发作间期中枢 神经系统的功能没有恢复到正常基线”。
癫痫持续 状态新进展
NCES不是罕见的急诊情况，预后不良。在 意识不受干扰的情况仔细给病人做脑电图检查 有助于提高NCSE诊断的准确性，所有SE患者 在临床发作停止后20-30分钟仍有意识障碍时， 应该接受脑电图检查，因为20%的病人在早 期治疗后转变成NCSE。
2.有意识,行为,精神异常的患者中进行的调查. 17-24%.
癫痫(脑部疾病) ppt课件
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1
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癫
痫
Epilepsy
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概述、定义 2 3 病因与发病机制
主 要 内 容
临床表现、相关检查
诊断、治疗要点 护理、健康指导
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学习目标
掌握：
定义、临床表现、主要护理诊断、措施 治疗要点、病因、健康指导 发病机制、相关检查、诊断要点、预后
③床旁备用通气设施：氧气、压舌板、口咽通气管、面罩、吸痰
器、气管插管用物及呼吸机
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癫痫持续状态抢救
护理：
⑤快速建立静脉通路，按医嘱给予强有力的抗癫痫药物
⑥维持生命功能，预防和处理并发症 ⑦做好发作护理 ⑧严密病情观察：生命体征、意识、瞳孔；发作类型、频率、持
续时间、发作后状况
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⑦
遵医嘱用抗癫痫药物以避免再发作
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健康指导
① ② ③
生活规律，保证充足睡眠
饮食有节 ，饥饱适度 按时规律服药，定期复查
④
禁止有危险的活动（攀高、游泳、驾驶→坠落、溺水、 车祸）
注意情绪调节 婚育指导 发作自救（视频）：
⑤ ⑥ ⑦
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预 后
只要得到及时而正确的诊断和治疗，大多数病人的预后是好的；
20年长期随访，70~80%的病人发作可在最初的5年内得到缓解，其中50%可完全停药；
20%左右的病人使用常用药物不能有效控制发作，成为所谓“难治性癫痫”。
癫痫病药物治疗研究PPT课件
目录 简介 药物分类 常用药物 治疗策略 治疗效果评估 总结
简介
简介
癫痫病是一种常见的神经系统 疾病，药物治疗是主要的治疗 方法之一。
本课件将介绍癫痫病药物治疗 的研究进展和相关内容。
药物分类
药物分类
抗癫痫药物分类 - 第一代抗癫痫药物 - 第二代抗癫痫药物
药物分类
药物的作用机制和疗效 - GABA能药物 - 钠离子通道阻滞剂 - 钙离子通道阻滞剂
常用药物
常用药物
第一代抗癫痫药物 - 苯妥英钠 - 氟硝西泮
常用药物
第二代抗癫痫药物 - 卡马西平 - 氟马西尼
治疗策略
治疗策略
药物选择原则 - 根据癫痫类型选择合适的药物 - 考虑药物的副作用和ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ全性
治疗策略
总结
药物治疗需要持续进行，并注意副作用 的监测和管理。
谢谢您的观赏聆听
药物剂量和疗程 - 个体化剂量调整 - 持续治疗至少2年
治疗策略
药物联合治疗 - 针对难治性癫痫患者 - 提高治疗效果
治疗效果评估
治疗效果评估
癫痫发作频率的减少 癫痫持续时间的缩短
治疗效果评估
副作用的监测和管理
总结
总结
癫痫病药物治疗是一种常见且 有效的治疗方法。 药物的选择应根据患者的具体 情况进行个体化。
《癫痫诊疗新进展》课件
癫痫与神经系统疾病关系的研究
探索癫痫与其他神经系统疾病之间的关联及 研究现状。
病例分析
根据病例图表进行分析 分析过程和结果说明 对于病例治疗的建议
结语
癫痫的治疗趋势
分析癫痫治疗的发展趋势与 前景。
未来发展方向
展望未来癫痫诊疗领域的发癫痫诊疗方面的 经验和观点。
效果。
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应用药物治疗
探索癫痫患者的常规药物治疗方案。
介入治疗
讨论介入治疗在治疗癫痫方面的新进 展。
新技术在癫痫领域的应用
神经影像学
探讨神经影像学在癫痫诊断中的作用与应用。
非侵入性诊断技术
介绍新型非侵入性诊断技术在癫痫检测中的 重要性。
新型抗癫痫药物的研究进展
讨论最新研究的抗癫痫药物及其在临床上的 应用前景。
《癫痫诊疗新进展》PPT 课件
欢迎各位参加本次《癫痫诊疗新进展》的PPT课件。在本次课件中，我们将 探讨癫痫的发展历程、现状以及诊疗新进展，希望能给大家带来启发和新的 认识。
癫痫的定义与历史发展
癫痫的定义
探讨癫痫的准确定义，明确 疾病的特征和影响。
历史发展
回顾癫痫研究的历史进程与 里程碑。
目前现状
介绍癫痫在全球范围内的发 病情况与现状。
癫痫发作的类型与诊断
1 广义性发作和局限发作
探讨癫痫发作的两种主要类型及其区别。
2 诊断标准和方法
介绍癫痫的诊断标准以及常用的诊断方法。
3 误诊与方案
讨论癫痫误诊的常见原因和纠正误诊的解决方案。
癫痫的治疗策略
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外科手术疗法
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介绍手术疗法在癫痫患者中的应用和
2024版年度癫痫优秀ppt课件
contents •癫痫概述•癫痫发作类型与特点•癫痫诊断方法与流程•癫痫治疗方法与策略•并发症预防与处理措施•总结回顾与展望未来进展方向目录01癫痫概述定义与发病机制定义发病机制流行病学特点发病率与患病率病因分布癫痫的病因多种多样，包括遗传、脑部疾病、全身性疾病等。
其中，遗传因素在癫痫发病中占有重要地位。
分类与诊断标准分类根据癫痫发作时的临床表现和脑电图特征，癫痫可分为部分性发作、全面性发作和不能分类的发作。
其中，部分性发作又可分为简单部分性发作和复杂部分性发作。
诊断标准癫痫的诊断主要依据患者的病史、体格检查和脑电图等辅助检查。
一般来说，有两次或两次以上的痫性发作，且脑电图出现异常放电波形，即可诊断为癫痫。
临床表现及分型临床表现分型02癫痫发作类型与特点简单部分性发作复杂部分性发作肌阵挛发作失神发作表现为快速、短暂、触电样肌肉收缩，可遍及全身，也可限于某个肌群，或由某个肢体开始逐渐扩展至全身。
强直性发作癫痫持续状态全面性癫痫持续状态部分性癫痫持续状态特殊类型癫痫发作婴儿痉挛症Lennox-Gastaut综合征伴中央颞区棘波的良性儿童癫痫03癫痫诊断方法与流程病史采集与体格检查病史采集体格检查常规脑电图动态脑电图视频脑电图030201脑电图检查技术及应用影像学检查在诊断中价值头颅CT头颅MRI PET-CT/MRI实验室检查及遗传学检测血液检查包括血常规、电解质、肝肾功能等，排除其他可能导致癫痫的全身性疾病。
脑脊液检查了解颅内是否有感染、炎症等病变，有助于诊断脑膜炎、脑炎等引起的癫痫。
遗传学检测针对部分遗传性癫痫，进行基因检测有助于明确诊断和制定治疗方案。
04癫痫治疗方法与策略药物治疗原则及注意事项药物治疗原则根据癫痫发作类型、癫痫及癫痫综合征类型选药；尽可能单药治疗；对于儿童、妇女等特殊人群需考虑患者特点；第一种药物治疗失败后需考虑选用不同机制、药代动力学及不良反应无相互增加、具有疗效协同增强作用的药物。
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2020年癫痫型脑病的基因研究进展（课件）癫痫型脑病的基因研究进展摘要:癫痫性脑病（epilｅpｔｉｃ encｅｐhａlopａthies，EEs）是癫痫性异常导致进展性脑部功能障碍，是一种儿童期常见的脑部疾病，以多种严重的癫痫症候群为特征的神经系统功能紊乱性疾病。
EES病因尚不明确，多数研究将病因指向癫痫基因，本文在查阅大量国内外文献资料基础上综述癫痫基因的研究进展。
关键词:癫痫型脑病;基因;突变Ｇｅnｅtic rｅsearch advａncｅｓ in epｉｌｅｐtiｃ enｃｅphalopａｔｈyAbsｔｒacｔ: epileptic encｅphalｏｐathｙ（ｅpilepｔiｃencephaloｐａtｈｉes, ＥEs) ｉs epilｅptic defect in adｖａｎced braｉn ｄysｆunctioｎ，ｉs a common ｃhildhｏod diｓease of ｔhe ｂrain, is chaｒacｔerized by ａｖａrｉｅty of severｅｅpileｐsy ｓyｎdrome funcｔion ｄｉsoｒdｅr of the ｎervous sｙｓｔeｍ。
The ｅｔiology of EES is ｎot ｃlear．Ｍoｓｔ studies point ｔo epilepsy gｅneｓ。
Thｉs paper reｖｉews tｈｅ resｅarcｈ proｇｒess ｏf eｐilepsyｇeｎes baｓeｄoｎ a laｒge nｕmber of doｍｅsｔiｃ and f ｏreigｎlｉteratｕｒe。
......感谢聆听Kｅywords：epilepsｙｅncephalopａｔｈy；Ｇeｎeｓ；ｍuｔa ｔｉonＥEs是发生在婴儿和儿童的严重痉挛性疾病，首次发病多见儿童、青年时期，男性高于女性[1］，癫痫儿童死亡率是成人的10倍［2］，然而癫痫型脑病的病因、发病机制仍不十分明确［３],年龄依赖性是EES 的共同特征，早发性癫痫性脑病（earｌy-onset epiｌｅpｔic ｅn ｃepｈalopａtｈｉes，EOEE）包括早发性肌阵挛脑病（early myｏcｌｏnｉc epｉlｅｐｔｉｃ enｃephalｏpatｈy，EMEＥ)、大田原综合征（Ohtａharａｓyｎdroｍe,OS）、婴儿恶性游走性部分性癫痫（mａｌｉgｎａnt migratｉｎg pａrtial seizuｒes ｉn ｉnfa ｎcy，ＭＭPSI）、Ｗest综合征及Ｄｒavet综合征.目前临床仍局限于对症治疗，近年来的研究将癫痫病因指向基因突变和全基因拷贝数变异,虽然缺乏确切的数据和对应的基因型-表型关系，但是随着基因检测技术的不断提高，对癫痫型脑病基因研究逐渐明朗,目前发现多种基因变异可导致癫痫型脑病的发生。
......感谢聆听1。
癫痫型脑病的基因研究EＥs主要是由于癫痫发作或者癫痫间隙频繁放电引起，婴幼儿时期的癫痫型脑病影响大脑发育，突触可塑性形成以及神经环路形成,可导致认知、运动功能发育迟缓，智力发育迟缓、孤独症等严重神经系统后遗症。
有研究显示７0％的癫痫病因与遗传因素有关[4］,目前癫痫基因研究进展速度较快，有一部分基因筛查已经在临床开展。
基因研究技术从早期的微阵列技术发展到二代基因测序技术,现代的全外显子测序（whｏle－exoｍｅ sequenc⁃iｎｇ，ＷES)与全基因组测序，加速了癫痫基因的检出率,对癫痫基因研究提供有益的帮助，基于目标捕获的WＥS 技术将为EES基因研究提供有力证据［5］。
从遗传学的角度来看,有几十个基因与EEs相关,而且到目前为止，很难找到一个共同机制来解释ＥEs[6］。
......感谢聆听1。
１ STＸBP１突触融合蛋白结合蛋白１基因(STXＢＰ1）位于9q34。
1编码ＳTXＢP1蛋白，遗传方式为显性遗传，在神经元中表达,调节神经元钙通道敏感性，负责突触间神经递质的释放，促进突触囊泡的沉淀与膜融合,参与突触囊泡循环.ＳTXBP1致EEＳ机制为该蛋白质通过结合sｙnｔa ｘｉn-1A(STX1Ａ)调节突触小泡融合和神经递质释放，改变其构象并调节ＳＮARE复合物【7】。
在蛋白质水平，该突变导致STＸＢP1的结构域3b和结构域2的部分完全丧失。
STＸＢP１（mｕnｃ１8 － 1）突变与各种类型的癫痫有关，目前已发现的STＸBP1基因突变有32个杂合突变类型，主要发生在生命早期.Ｍilｈ等［8］对5２位早期癫痫脑病患儿进行基因筛查，ＭRI脑皮质检查和阴性代谢筛查，记录标准脑电图和视频脑电图,5２例患儿中包括38例Ohtaｈaｒa综合征，结果发现5种新的STXＢP１突变，所有出现突变的患者都表现出Ｏhtａｈara综合征，提示SＴXＢP1基因突变是Ohtahaｒa综合征的可能病因.Ｓaiｔsu[９—１0］同样在患有Oｈｔahaｒa综合征中发现STXＢP1突变，另一项研究显示Ohtahａra综合征患儿在婴儿晚期癫痫发作停止、脑电图表现为阵发性活动继而出现快节律，强烈提示STＸBP1基因突变.然而Depｒez等［１1］在10６例癫痫发作性脑病患者中发现了6例SＴXBＰ1畸变，没有一例ＳTXBP1基因突变被诊断为Ohｔahaｒａ综合征，由此可见ＳTXBP１在Ohｔahara综合征的特异性并不明确。
......感谢聆听1。
2 CDKＬ５细胞周期蛋白依赖性蛋白激酶样—5（Cｙｃlｉn-deｐenｄｅnt kinase ｌike 5，CDＫＬ5)位于Xp2２．１３,其基因异常导致早期癫痫性脑病，主要累及女童，以生命早期难治性惊厥为特点，随着年龄增加可出现Ｒett样症状，例如咬手指等刻板动作、自闭症、大脑发育缓慢、睡眠障碍、过度换气等，MＲＩ可见白质内高强信号。
CDKL5致EES机制目前尚无定论,CDＫL5基因突变在女性早期癫痫脑病患儿中发病率为9—28％[12－13]。
Ｍelａni［14］对6例ＥEs患儿进行视频脑电图监测和基因检测,其中2例患有癫痫性痉挛，4例患有固定型复杂的癫痫发作模式，5例患儿CDKL5基因异常,CDＫＬ5异常患儿均为女童.虽然ＣDKL5为X染色体基因，但是在部分男性癫痫脑病患儿中也发现CDKL５基因突变，Lianｇ Jａo—Ｓhwann[15］对125例EＥs患者进行基因检测发现５%的男性患者和１４％的癫痫性脑病女性患者有CDKL5改变, Baｈｉ－Buissoｎ[12]认为表型异质性与基因突变的性质或位置无关,或与x染色体失活的模式有关,Ｌiang Ｊao－Sｈwａｎｎ[1５］认为女性CＤKL5基因异常频率高于男性原因可能为女性有两个X染色体。
......感谢聆听1.3 ＳＰTAN1SPＴAＮ１基因位于9q33．3—q34．１1,在调节突触结构稳定性、脊髓和运动神经的髓鞘化发育过程中发挥重要作用.SPTＡＮ1异常在Ｗｅst ｓynｄrｏｍe（WS）中被发现，患儿伴有髓鞘形成减少，不良的视觉注意力，以及发育迟缓。
Ｃａｍｐｂelｌ[16］研究了10位9q34。
１１区域的DNA拷贝数丢失的儿童，１0位患儿中４例为EＥS,10位儿童都表现出中重度语言障碍,３例出现斜视，10例肌张力减退，部分出现张力亢进或共济失调，10例患者均出现中至重度自闭倾向，6例MRI示脑部发育不良，其中1例髓鞘发育迟缓,2例小垂体,3例Chiａｒi一类畸形，脑电图显示１例多病灶异常放电，7例中度生理缺陷，１例小脑患者，1例胃肠道畸形，基因检测显示5位患儿9q34。
11区域SＰTAN1杂合子内缺失,提示SPＴAN１突变与早期的顽固性癫痫发作之间的因果关系。
Saiｔsu［1７］报道了日本两例患有早期严重痉挛的儿童,两名患儿的脑MRI显示严重的脑血管萎缩，白质减少，脑干、脑组织发育不全,胼胝体减少,在三个被试者中，1个ＳPＴAN1和SＴＸBP１杂合，临床表现与SＴXBP１突变的患儿相似,如早期的痉挛,脑电图抑制-爆发模式，之后过渡到Ｗｅｓt sｙndroｍe，严重发育迟缓，提示SPＴAＮ1突变导致癫痫型脑病，可能的机制为病理聚合α/β血红蛋白形成和异常轴突起始段完整性受损造成SPTAN1突变。
......感谢聆听1．4 ＡRXAＲX基因染色体位于Xp22.1３,ARX蛋白不仅控制神经节内隆起的氨基丁酸能神经元的切向迁移，而且还可以诱导从皮层下的脑室区的径向迁移［18］。
ARX基因变异主要累及男孩，至今已有44种不同的突变类型被报道，常见于Ohtａharａ综合征或早期婴儿癫痫性脑病（EIＥＥ）抑制破裂,Ohtahａrａ综合征是最严重和最早的与年龄相关的癫痫性脑病,该综合征的特点是早期发作性痉挛,与严重持续的突发活动模式有关，导致了癫痫顽固性发作和严重的智力迟钝.ARX致E ＥＳ突变的机制尚不清楚，Pａvonｅ[１９］在Ohtaharａ综合征患儿中发现了至少4种基因的特异性突变，其蛋白产物在较低的大脑神经元和神经元间发挥必不可少的功能，包括线粒体呼吸链在与EIEE无关的个体中被识别：(１)Xｐ２2.1３（EIEＥ- １变异）的ARX(与ａristalｅss关联的）ｈｏmeｏｂox基因；(2）Ｘp２2(eiee - 2变种)CDＫL5(ＳYK９）基因;(３)１1p15．５(eｉee － 3变种)的SＬC２5A22（GＣ1)基因;（４)Stxｂp1(ｍunc18 - 1）基因9q３4 —１（eiｅe — 4变种）.Ｓhiｎ［1８］研究了一个X连接无脑回伴有生殖器异常的婴儿,发现该患儿大脑氨基丁酸能神经元亚群中出现ＡRX基因突变,同时在神经元细胞迁移标志物化学反应试验中发现含有谷氨酸脱羧酶和钙蛋白的细胞在新皮质中明显减少。
......感谢聆听1。
5 ＰCDH１9粘附蛋白１9基因（Ｐrotocａdheｒin １9,PCDH19，OMIＭｎumbeｒ 30０460），在神经元高度表达的跨膜蛋白,可能参与调节钙离子依赖细胞粘附和神经元的连接,至今作用机制不明。
ＰCDH19和S ＣN１A突变的患者有非常相似的临床特征，包括早期发热或不伴发热,发育缓慢和语言、行为障碍，认知退化，可导致多态性癫痫发作，特别是罕见的肌阵痉挛，主要累及女性，男性也可发病。
Dｅpienne Christel［2０］在Dｒavet综合征(Dravet syndｒomｅ，DS）患儿中发现一名男性患儿PCDH1９基因的染色体Xq２2。
1的半合子缺失,同时在1１名女性患者中发现9个不同的点ＰCDH１9基因突变（4个错义和5个剪切突变）,提示PCＤＨ１9在癫痫性脑病中起着重要的作用。
......感谢聆听2。
其它基因KＣＮＱ２和KCNQ3基因突变对家族性新生癫痫(BFNS)具有一定的影响,Sarah［21］对８0例不明原因癫痫发作及相关精神运动阻滞患者进行KＣＮQ２和KＣNＱ３突变分析，8例（１0％，８/80）出现异合KＣNQ2突变。