?一文总结！胃肠间质瘤的治疗
胃肠道间质瘤诊治指南
胃肠道间质瘤诊治指南胃肠道间质瘤（GIST）是一种相对罕见但具有一定复杂性的肿瘤类型。
它起源于胃肠道的间质细胞，这些细胞通常参与胃肠道蠕动和消化过程。
虽然GIST的确切发病机制尚不完全清楚，但已经取得了一些进展，特别是在诊断和治疗方面。
一、诊断：GIST的早期症状往往不明显，导致一些患者在确诊时已经处于晚期。
因此，及早发现和诊断GIST至关重要。
常见的诊断方法包括：1. 影像学检查：胃肠道造影、计算机断层扫描（CT）和磁共振成像（MRI）可以用来检测肿瘤的位置、大小和扩散情况。
2. 组织学检查：通过胃肠道内镜检查或经皮穿刺活检，可以获取到组织样本进行病理学检查，从而确定是否为GIST。
3. 免疫组织化学染色：通过对组织样本进行免疫组化染色，可以检测特定蛋白（如CD117、CD34）的表达，这些蛋白在GIST中通常呈阳性表达。
4. 分子遗传学检查：通过对组织样本进行基因突变检测，可以确定KIT或PDGFRA基因的突变情况，这对于GIST的治疗策略选择具有重要意义。
二、治疗：1. 外科手术：对于局限性GIST，手术是首选的治疗方法。
手术的目的是全切除肿瘤，并保留正常组织的功能。
对于广泛扩散的GIST，手术仅能减轻症状，但无法达到根治的效果。
2. 靶向治疗：由于GIST的细胞表面通常表达KIT或PDGFRA蛋白，因此针对这些分子靶点的靶向治疗药物如克唑替尼和希罗达等已经被广泛应用。
这些药物能够抑制肿瘤生长，延缓疾病进展，并提高患者的生存率。
然而，部分患者不耐受或出现耐药现象，需要适时调整治疗方案。
3. 放疗和化疗：对于切除后出现复发或转移的GIST，放疗和化疗可以作为辅助治疗的选择。
但它们在GIST的治疗中的作用尚不明确，因此需要进行更多研究来确定其效果和适应症。
三、随访和预后：GIST的预后因多种因素而异。
其中最重要的因素是肿瘤的大小、分级和遗传学特征。
一般来说，肿瘤越大、分级越高、遗传学异常越多，预后越差。
NCCN胃肠道间质瘤中文版指南 2017 V2
可以边缘阴性地切除，没有 明显的外科并发症风险
手术 f
或 不可切除或转移性疾病
活检 l
病 理结 果 g,h
或 可以边缘阴性地切除，但有
明显的外科并发症风险 m，n
不可切除或转移性疾病
见术后治 疗 GIST-6
见术前治疗 （GIST-4）
见 GIST-5
e 术前药物治疗会妨碍复发风险的评估。只有当术前治疗能够减少外科并发症时才推荐使用术前药物治疗来降期。对于计划术前治疗的患者 ， 强烈推荐突变检测，以确保肿瘤的基因型是可能对药物治疗有效的。
对于非常小的 GIST（<2cm ）参见 GIST-2
影像 b 考虑胸部影像 b 强烈推荐 KIT 和 PDGFRA 基
因突变检测 c
在制定医疗计划时应该进 行基因型分类
原处的或潜在可切 除的疾病 d
不可切除或转移的 疾病
不需要术前药物治 疗e
病变切除 d，f
病理结果 g，h 和风险评估
见术后治 疗
NCCN 指南—胃肠道间质瘤 2017.V2
胃肠道间质瘤
2017 V2——2017.2.8
NCCN 指南—胃肠道恶性间质瘤 2017.V2
GIST 分期按照 2010 年 AJCC 第七版 原发肿瘤（T） TX 原发肿瘤不能评估 T0 没有原发肿瘤证据 T1 肿瘤最大直径≤2cm T2 肿瘤大于 2cm，≤5cm T3 肿瘤大于 5cm，≤10cm T4 肿瘤大于 10cm
NCCN 指南—胃肠道恶性间质瘤 2017.V2
对于非常小胃部 GISTs 的治疗（<2CM）i
初始诊断评估的结果
初始治疗
随访
内镜超声引导下的 细针穿刺 （EUS-FNA） 影像学 b
胃肠间质瘤41例的治疗分析
西医学 ２ ０ ０ ８年 １ ０月第 ３ Ｏ卷第 １ ０ 发症状性癫痫 。本组 有 ４例表 现为 强直性 痉挛 ， 过来 又加 反
１ ０５ ６
忽略低血糖性脑 病 的诊 断 。对有 昏迷 的老年 患者 ， 高 昏迷 加深而误诊 为急性脑卒 中。 使 有单侧病理 征阳性 ７例 ， 双侧病理 征 ５例 ， 产生脑神经 局灶体
征 的机制 可能是 ： １ 低血糖引起反射性交感 神经兴奋致脑血 （）
惕低血糖性脑病 的发生 。要 快速 检测 血糖 ， 以便 及 时确诊 救
治， 以防加重脑损伤 ， Ｉ 弓起不可逆性损害 。 参 考 文 献
管痉 挛 ；２ 脑动脉硬化 引起 动脉狭 窄 ；３ 低血糖引起 神经 的 （） （） 选择 性易损 。表现为 局灶神 经症 状时 ， 极易误 诊为 急性 脑
有 浸润性 生长 的肠 间质瘤 有必要行 淋 巴结 清扫 口 ， ］ 本组 空 回
［ ］ 王维治． １ 神经病学［ ］北京 ： 民 Ｍ。 人 卫生出 版社 ， １：４２ １ ７ ． ２ ７１ ７ — ４ １ １ ４ ［ ］ 张蕙芬。 ２ 现代糖尿病学Ｅ］北京： Ｊ． 人民卫生出版社， ０ ： ５ ２９ ２ ４ ８ —８． Ｏ ２
卒中。发作当时测血糖 ＜ ． ｍ ｏ Ｌ ２ ８ ｍ ｌ 及发病 ３ｄ 复查脑 ｃ ／ 后 Ｔ
分析如下 。
３ 讨
论
１ 资料 与 方法
胃肠 间质瘤是 消化道 最常见 的 间叶组织 源性 肿瘤 ， 具有
１ １ 临床 资料 ．
本组男 ２ ４例 ， １ ， 女 ７例 年龄 ３ ６ １～ ７岁 ， 平均
自身的病理学特点和免疫学表征 ， 胃肠道 除平滑肌 肿瘤 、 是 神
经纤维瘤 以外富于表达 Ｃ ｌ７的梭形 、 Ｄ１ 上皮样 和多形 性 细胞
胃肠道间质瘤诊治指南
胃肠道间质瘤诊治指南1.定义GIST是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤，由突变的c-kit 或血小板源性生长因子受体α (PDGFRA)基因驱动;组织学上多由梭形细胞、上皮样细胞、偶或多形性细胞，排列成束状或弥漫状图像，免疫组化检测通常为CD117或D0G-1表达阳性。
2.流行病学GIST 临床较为少见，发病率约为1/10万～2/10万，占胃肠道肿瘤的2%～3% ，发病部位从食管到肛门皆可出现，而胃和小肠最为多见，60% ～70%发生于胃部，以胃体、胃窦和贲门部多见，20%～30%发生于小肠，结直肠占5%，食管<5%，近年来在肠系膜、网膜、肝脏及女性阴道等处也发现了间质瘤。
发病年龄多>40岁，男性多于女性。
3.病因研究认为c-kit基因的功能获得性突变是引起GIST的主要原因。
这些功能获得性突变最常位于外显子11(71%)，其他外显子，如9、13、14、17不常见，而外显子11突变的患者对伊马替尼的治疗反应。
小部分KIT阴性GIST患者存在血小板原性生长因子受体α(PDGFRA)外显子18点突变或缺失，此部分患者对伊马替尼治疗不敏感。
4.病理解剖4-1GIST 的生长方式GIST 可向腔内和/ 或腔外生长，通常与周围组织界限清楚，可有或无包膜，切面灰红或灰白色，较大的肿瘤可发生出血坏死或黏液样变性。
肿瘤生长方式有腔内型：向腔内生长，表面可出现溃疡;壁内型：沿胃肠道管壁内生长，舯物表面黏膜隆起;腔外型：向腔外生长舯物;混合型：腔内、腔外混合生长。
4-2.组织学特点GIST 具有很大的组织学变异，需借助免疫组化来验证诊断。
GIST 呈阳性表达的标记物有：kit(95%)、CD34(60%～70%)、ACAT2(平滑肌肌动蛋白30%～40%)、S100(5%)、DES(结蛋白1%～2%)、角蛋白(1%～2%)，其中KIT 是最特异、最敏感的标记物，然而约5%的GIST 为KIT 阴性，且这类患者的一部分可能获益于KIT 靶向治疗。
胃肠道间质瘤(GIST)综合治疗经验分享
严重副作用： 肝功能异常、
骨髓抑制等
处理方法：调 整剂量、更换 药物、辅助治
疗等
胃肠道间质瘤(GIST) 的手术治疗经验
手术适应症：肿瘤位于胃、小肠、结肠等部位，直径小于5cm，无转移迹象，患 者身体状况良好。
手术禁忌症：肿瘤位于重要器官附近，如心脏、肺、肝等，手术风险较大；肿瘤 已经转移，手术治疗效果不佳；患者身体状况较差，无法承受手术风险。
展望：新型药物、靶向治疗、 免疫治疗等方法的发展
挑战：肿瘤的异质性、耐药 性、复发性等问题
综合治疗策略：多学科协作、 个性化治疗、全程管理
未来研究方向：生物标志物、 基因组学、蛋白质组学等在 GIST治疗中的应用
胃肠道间质瘤(GIST) 患者的心理支持与 护理
评估方法：使用心理量表进行评估，如SCL-90、SDS等 心理状态：焦虑、抑郁、恐惧、孤独等 支持方法：心理辅导、家属陪伴、病友交流等 心理护理：关注患者的心理需求，提供个性化的心理支持
03
监测病情变化：观察患者的症状和体征，及时报告 医生
04
协助治疗：配合医生进行治疗，如药物注射、伤口 护理等
05
提供健康教育：向患者及其家属普及胃肠道间质瘤 的相关知识，提高他们的健康意识
06
协调医患关系：促进患者与医生之间的沟通和信任， 提高治疗效果
心理辅导：提供心理支持，帮助患者理解疾病和治疗过程 情绪调节：引导患者正确面对疾病，保持积极心态 社交支持：鼓励患者与家人、朋友交流，减轻心理压力 放松训练：教授患者放松技巧，如深呼吸、冥想等，减轻焦虑和紧张情绪
阿帕替尼：用于治 疗伊马替尼耐药的 胃肠道间质瘤，疗 效尚可
免疫检查点抑制剂： 如PD-1/PD-L1抑制 剂
胃肠间质瘤科普教育手册阅读笔记
《胃肠间质瘤科普教育手册》阅读笔记一、胃肠间质瘤概述胃肠间质瘤（GIST）是一种发生在胃肠道的罕见肿瘤，起源于间叶组织，不同于常见的上皮性肿瘤。
它在消化道间叶肿瘤中占据重要地位，是近年来医学界关注的热点之一。
胃肠间质瘤可以发生在胃肠道的任何部位，但最常见于胃和小肠。
该病症的临床表现多样，早期可能无明显症状，随着病情发展，可能出现腹痛、消化道出血、腹部肿块等症状。
胃肠间质瘤的发病机制与基因突变有关，尤其是KIT基因（CD的突变在其中起到关键作用。
这一突变导致细胞异常增殖，形成肿瘤。
由于其恶性潜能不一，治疗策略和预后也不尽相同。
在诊断方面，胃肠间质瘤通常通过内镜、影像学检查以及病理学检查进行确诊。
医生会根据患者的临床表现、影像学特征和病理学检查结果综合判断肿瘤的性质和分期。
值得一提的是，胃肠间质瘤的治疗以手术切除为主，辅以药物治疗。
对于早期局限性的胃肠间质瘤，手术切除通常可以达到较好的治疗效果。
而对于晚期或无法手术的患者，药物治疗（如靶向药物）成为重要治疗手段。
在预防与护理方面，保持良好的生活习惯和饮食习惯对预防胃肠间质瘤的发生有一定帮助。
对于已经患病的患者，保持良好的心态，积极配合治疗，定期进行复查和随访也是非常重要的。
二、胃肠间质瘤的症状与诊断食欲减退和体重下降：由于肿瘤影响消化功能，患者可能出现食欲减退和不明原因的体重下降。
对于胃肠间质瘤的诊断，通常需要结合病史、临床表现和辅助检查。
诊断流程如下：体格检查：通过触诊及其他体检手段了解患者身体状况，特别是腹部检查。
实验室检查：进行血常规、肝功能等实验室检查，了解患者的整体状况。
影像学检查：通过超声、CT、MRI等影像学检查手段，确定肿瘤的位置、大小及与周围结构的关系。
病理学检查：通过胃镜、肠镜或手术取得肿瘤组织样本，进行病理学检查，确定肿瘤的性质及恶性程度。
在诊断过程中，医生会根据患者的具体情况选择合适的诊断方法，确保准确诊断，为患者制定个性化的治疗方案。
胃肠道间质瘤的靶向治疗
胃肠道间质瘤的靶向治疗*导读：胃肠道间质瘤（GIST）在胃肠道肿瘤中相对少见，发病率约为14.5例/100万人，我国GIST患者约有3万人。
GIST 的特点可以用“难预防、难诊断、难治疗”来概括：其病因至今不明，尚无任何预防措施。
……专家介绍了靶向药物为胃肠道间质瘤(GIST)治疗带来的巨大进步。
GIST在胃肠道肿瘤中相对少见，发病率约为14.5例/100万人，我国GIST患者约有3万人。
GIST的特点可以用“难预防、难诊断、难治疗”来概括：其病因至今不明，尚无任何预防措施。
病程在早期较为隐匿，多无特异性症状，初次确诊时有15%～50%的GIST患者已进入晚期。
手术是唯一有望根治GIST的方法，但有高达50%的患者术后可复发，且复发瘤多生长迅速，并对放疗和化疗均不敏感，患者常在短期内需要二次甚至反复手术，因此GIST的治疗多年以来存在瓶颈。
靶向治疗的崛起给GIST的治疗带来了新的契机。
伊马替尼成为第一个能有效治疗GIST的靶向药物，该药进行一线治疗可使80%～85%的患者获益。
但伊马替尼的耐药问题值得重视，有15%的GIST患者对伊马替尼具有原发性耐药，在进行18～24个月的治疗后另有约42%的患者对伊马替尼产生继发性耐药，这一比例随着疗程延长以每年10%的幅度增加。
因此临床迫切需要二线靶向治疗选择。
在近年来的多项临床研究中，舒尼替尼治疗对伊马替尼耐药或不能耐受的GIST显示出确切、显著的疗效。
一项Ⅲ期临床研究的中期分析显示，舒尼替尼二线治疗GIST的PFS即较安慰剂显著延长达3倍以上(27.3周对6.4周，P0.001)，该研究基于伦理考虑提前揭盲，安慰剂组患者可选择换用舒尼替尼，在此情况下舒尼替尼组的OS仍显著优于最初应用安慰剂者。
根据这项研究，舒尼替尼在多个国家获批用于GIST的二线治疗。
在2008年公布结果的一项开放性临床研究中，1117例GIST接受舒尼替尼二线治疗的至疾病进展时间(TTP)和OS分别达到41周和75周。
胃间质瘤的治疗方法是什么？
胃间质瘤的治疗方法是什么？
一般来说胃间质瘤治疗的方法是比较的多的，当下随着饮食结构的改变所以好多人都很容易出现一些胃肠消化疾病，而这些肿瘤对人体健康和生活都有很大的影响。
那么怎么治疗呢？
1、化疗
传统的化疗GISTs当作平滑肌肉瘤治疗，常用方案为阿霉素+顺铂(AD方案)，临床缓解率<10%，疗效不佳。
2、靶向治疗
伊马替尼：伊马替尼是c-kit激酶活性抑制剂，已于2000年第一次应用于临床，主要用于不能根治手术的病人，也有用于
高危GISTs的报道。
应用方法为400～800mg/天，连续12～24
个月。
据Ⅱ期临床研究PR达63%，SD达20%;Ⅲ期临床研究尚缺乏远期随访报道，但据报道6月的PFS超过70%。
伊马替尼用于GISTs新辅助化疗，也有小样本成功的报道。
以上就是对胃间质瘤治疗方法简单介绍，以上内容仅供参考。
希望可以给大家带来实质性的帮助，在此劝告大家生活中一经发现此病的症状，一定要马上就医，以免耽误最佳治疗时间.。
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一文总结！胃肠间质瘤的治疗
胃肠间质瘤是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤，约占全消化道肿瘤的 1%～3%, 发病率约为 (11～14.5) /100 万。
可发生消化道任何部位，依次为：胃（60～70%）、小肠（20～30%）、结直肠（约 5%）、食管（<5%）。
可发生于任何年龄，中位发病年龄为 40～60 岁，40 岁以前发病较少，但发病年龄越小恶性程度越高；男女发病差异不明显。
1
治疗原则
① 肿瘤发生于胃，直径≤ 2 cm ，无症状，且无不良因素（边界不规整、溃疡、强回声及异质性）者，应定期随访。
胃间质瘤的 CT 表现
最大面积 6 × 6 cm，有手术干预指征
②肿瘤发生于胃之外的部位，由于恶性程度较高，均应手术切除；特殊部位的GIST，如直肠、胃食管结合部、十二指肠，由于联合脏器切除的风险增加，一经发现应尽早手术。
③ 不能切除的局限性胃肠间质瘤，或接近可切除但切除风险较大，可能严重影响脏器功能者，宜先行分子靶向药物治疗，待肿瘤缩小后
再行手术。
④ 对于复发或转移的肿瘤：
a、能手术切除的尽可能切除；
b、应用分子靶向药物后仍进展的复发性肿瘤，不考虑手术；
c、减瘤手术仅限于患者能耐受手术且能提高生存质量时。
⑤ 引起完全性肠梗阻、消化道穿孔、保守治疗无效的消化道大出血以及肿瘤自发破裂引起腹腔大出血时，可考虑急诊手术。
⑥ 肿瘤破裂是胃间质瘤预后不良的独立危险因素，因此术中要遵循「非接触、少挤压」的原则，且必须使用「取物袋」，以避免肿瘤破裂播散。
2
手术治疗方法：
传统开腹手术
手术目标是实现切缘肿瘤细胞阴性和保护肿瘤假性包膜完整，避免术中肿瘤破裂造成转移。
缺点：切口大、对脏器功能损伤明显、术后恢复时间长等
单纯腹腔镜手术
无论肿瘤大小，只要腹腔镜切除能达到切缘无癌细胞的完整切除均可行腹腔镜治疗。
腹腔镜胃间质瘤切除术
优点：① 放大作用，有利于术者准确定位病灶，进行精细的解剖操作；② 加快术后恢复、减少并发症发生等。
消化内镜治疗
NCCN 指南建议，出现症状或超声内镜高危因素的小胃肠间质瘤（＜ 5 cm）应尽早行消化内镜切除
缺点：① 手术切缘阴性无法保证；② 较大的胃肠间质瘤病灶处理较难；③ 循证医学证据不明
A、内镜下黏膜切除术
可切除浸润深度较浅且仅达黏膜层的病灶。
不过由于 GIST 多起源于黏膜肌层和固有层，而内镜下黏膜切除术受切除深度所限，目前较少用。
B、内镜黏膜剥脱术
适用于直径≤ 5 cm、腔内性、无邻近器官侵犯和转移、包膜完整的固有肌层肿瘤的切除。
C、内镜下黏膜挖除术
是内镜黏膜剥脱术基础上发展而来的一种新技术，适用于直径<3 cm 的 GIST，与之相比，更能满足完整切除病变的要求。
D、内镜下全层切除术
不受病变深度限制，适用于起源于固有肌层深层或与浆膜层紧密粘连的胃间质瘤。
双镜联合治疗
指消化内镜和腹腔镜技术联合应用。
对于较小的黏膜下肿瘤，内镜治疗具有高检出率、定位准确、微创伤等优势; 对于较大的深层病灶，腹腔镜技术具有病灶清除完整、操作视野清楚、术后身体功能恢复快等特征，单独使用存在一定的缺陷，联合应用能取长补短。
A、内镜辅助腹腔镜治疗
适用于直径较大、起源于固有肌层、腔外生长型且不易在内镜下切除的 GIST。
B、腹腔镜辅助内镜治疗
适用于腔内型、浸润深度不超过黏膜下层以及单独内镜治疗风险较大的 GIST。
5
危险度分层
术后中高危患者推荐进行靶向药物治疗（优先度：伊马替尼> 舒尼替尼 > 瑞格非尼）。
图源：自制
6
随访
低危患者
每 6 个月进行 CT 或 MRI 检查，持续 5 年。
中、高危患者
前 3 年：每 3 个月进行 CT 或 MRI 检查。
3~5 年：每 6 个月随访 1 次。
5 年后：每年随访 1 次。
* 文中图片为丁香公开课提供，感谢授权。
腹腔镜下胃间质瘤手术，怎样做到「非接触、少挤压」避免肿瘤破裂播散？怎样快速找到病灶，干净流畅的剥离出瘤体，减少损伤降低并发症分险？
丁香公开课联合中国医学科学院肿瘤医院胰胃外科田艳涛主任医师，用手术实拍 + 全程讲解 + 技巧总结的教学方式，7 节视频课从基础手术流程到复杂问题解析，手把手教你各类型胃间质瘤的腹腔镜手术操作！课程已完结，可以随时观看，欢迎扫描下方二维码了解详细课程信息，还能入群与老师交流经验哦~
策划 | 张洁
投稿|****************
参考资料（上下滑动查看）：[1] Fletcher CDM, Bridge JA, Hogendoorn PCW, et al.WHO classfication of tumours of soft tissue and bone[M].4th ed, Lyon:LARC Press, 2013:164-167.[2] Du CY, Zhou Y, Song C, et al.Is there a role of surgery in patients with recurrent or metastatic gastrointestinal stromal tumours responding to imatinib:a prospective randomised trial in China[J].Eur J Cancer, 2014, 50 (10) :1772-1778.[3] 冯兴宇, 黎人杰, 张鹏, 陈韬, 邱海波, 周永建, 杜春燕, 尹晓南, 潘放, 郑国良, 孙晓卫, 余江, 陈志京, 赵岩, 刘秀峰, 李健, 张波, 周烨, 黄昌明, 周志伟, 李国新, 陶凯雄, 李勇. 基于中国多中心数据的胃来源胃肠间质瘤外科治疗现状分析[J]. 中华胃肠外科杂志,2016,19(11):1258-1264.[4] 李龙泉, 王永庆, 马明, 黄田, 梁元, 张惠芸, 黄绦壁, 孙蔚明, 王玉平. 胃肠道间质瘤治疗进展 [J]. 医学综述,2021,27(08):1539-1544.[5] 沈琳, 曹晖, 秦叔逵, 叶颖江, 李健, 王坚, 张波, 汪明, 高志冬. 中国胃肠间质瘤诊断治疗共识 (2017 年版)[J]. 肿瘤综合治疗电子杂志,2018,4(01):31-43.。