8遗传病的诊断、治疗和预防PPT
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遗传病护理查房PPT
护理经验：分 享护理过程中 的经验和技巧
教训总结：分 析查房过程中 存在的问题和 不足，提出改
进措施
建立完善的遗传病 护理体系，提高护 理质量
加强医护人员培训， 提高专业知识和技 能
开展遗传病宣传教 育，提高公众认知 度和重视度
加强与其他医疗机 构的合作与交流， 共同推动遗传病护 理事业的发展
提高患者及家属 对遗传病护理知 识的认识和了解
确定查房目的和计划 准备相关资料和工具 组织医护人员和患者参加 按照流程进行查房，包括病史询问、体格检查、护理评估等 记录查房结果，提出护理措施和建议 整理资料，总结经验，持续改进护理质量
姓名、性别、年龄、职业
遗传病史、家族病史
临床表现、诊断依据
护理措施、效果评估
患者遗传病类型 家族遗传史 患者病史及症状 诊断与治疗过程
护理措施：包括 药物治疗、心理 护理、生活指导 等方面的具体措 施
效果评估：对患 者病情的改善情 况、生活质量提 高程度等方面的 评估
护理计划调整： 根据患者病情变 化和效果评估结 果，及时调整护 理计划
患者反馈：收集 患者对护理工作 的意见和建议， 不断改进和提高 护理质量
01 单 击 添 加 目 录 项 标 题 02 查 房 目 的 和 流 程 03 患 者 信 息 与 病 史 回 顾 04 护 理 评 估 与 诊 断 05 护 理 计 划 与 实 施 06 效 果 评 价 与 反 馈
了解患者病情及 护理情况
评估护理效果及 质量
指导护理人员制 定更合理的护理 计划
实施护理计划：按照制定的护理 计划，对病人进行具体的护理操 作，确保计划的实施和病人的康 复。
制定护理计划： 根据患者的具体 情况和遗传病的 特点，制定个性 化的护理计划。
遗传病的诊断
辅导9 遗传病的诊断、防治与优生在你的工作当中，是否遇到过有可能是遗传病的患者呢？你是根据什么来判断他是或不是遗传病的患者呢？这就要用到遗传病诊断的知识。
一、遗传病的诊断遗传病的诊断分为产前诊断、症状前诊断和现症病人诊断三种情况。
前两种诊断可以较早地发现遗传病患者或携带者。
（一）临床诊断遗传病的诊断程序和普通疾病一样，首先在临床门诊听取病人的主诉、询问病史、查体，然后进行必要的实验室检查，最终确诊。
其中包括遗传病所特有的项目，如在病史中注重家族史、需要绘制出系谱图以进行系谱分析、要在实验室进行特殊的遗传学检查等。
（二）系谱分析根据家族史、婚姻史和生育史就可以得到一个完整的系谱，可以进一步进行系谱分析。
系谱分析是指通过调查先证者家庭成员的患病情况，画出系谱，经过回顾性分析以确定疾病遗传方式的一种方法。
进行系谱分析有助于区分该病是单基因病，还是多基因病；若是单基因病，要判断属于常显、常隐、X显、X隐四种遗传方式中的哪一种。
系谱分析要注意：（1）系谱的完整性和准确性，一个完整的系谱应有三代以上家庭成员的患病情况、婚姻情况及生育情况（包括有无流产史、死产史及早产史），还应注意患者或代述人是否有顾虑而提供虚假资料，如重婚、非婚子女等，造成系谱不真实；（2）遇到“隔代遗传”，要认真判断其是由于隐性遗传所致，还是由于外显不全所致；（3）当患者在家系中为一散发病例时，不可主观断定为常染色体隐性遗传病，要考虑新基因突变的情况。
（三）实验室检查实验室检查主要是进行细胞遗传学检查、生化检查和基因诊断。
细胞遗传学检查主要适用于染色体异常综合征的诊断。
主要的方法包括染色体检查和性染色质检查两部分。
染色体检查又称为核型分析，其标本可取自胎儿的脐带血、羊水脱落细胞、绒毛细胞、外周血等组织。
有下列情况之一应建议作染色体检查：（1）有明显智力发育不全、生长迟缓或伴有其他先天畸形如唇裂、腭裂或生殖系统畸形者。
（2）习惯性流产。
要求夫妇双方同时进行染色体检查。
《遗传病的诊断》PPT课件
分布
不同类型的遗传病在地理分布上也有 所不同，一些地区或种族的遗传病发 病率可能更高。
REPORT
CATALOG
DATE
ANALYSIS
SUMMAR Y
02
遗传病的诊断方法
临床诊断
总结词
通过观察患者的症状和体征，结合家族史和遗传学知识，对遗传病进行初步判 断。
详细描述
医生通过询问患者的病史、观察患者的症状和体征，了解家族遗传情况，从而 对可能的遗传病进行初步判断。这种方法简单易行，但准确度有限，需要结合 其他诊断方法进行确认。
基因组学技术
液体活检技术
随着基因组学技术的不断进步，未来 遗传病的诊断将更加精准和高效，能 够检测出更多的基因变异和遗传病相 关标记。
随着液体活检技术的发展，未来可能 实现无创、无痛、实时监测遗传病病 情，为患者提供更好的诊疗体验。
人工智能与大数据分析
人工智能和大数据分析的结合将为遗 传病诊断提供更强大的支持，通过深 度学习和模式识别技术，提高诊断的 准确性和效率。
REPORT
《遗传病的诊断》 ppt课件
汇报人：可编辑
2024-01-11
CATALOG
DATE
ANALYSIS
SUMMARY
目录
CONTENTS
• 遗传病概述 • 遗传病的诊断方法 • 常见遗传病的诊断 • 遗传病的预防与治疗 • 展望未来
REPORT
CATALOG
DATE
ANALYSIS
SUMMAR Y
详细描述
镰状细胞贫血是由血红蛋白β链基因突变导致的疾病，患者可能会出现贫血、黄疸、脾肿大等问题。 诊断主要通过血液检测进行确认。
REPORT
CATALOG
不同类型的遗传病在地理分布上也有 所不同，一些地区或种族的遗传病发 病率可能更高。
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SUMMAR Y
02
遗传病的诊断方法
临床诊断
总结词
通过观察患者的症状和体征，结合家族史和遗传学知识，对遗传病进行初步判 断。
详细描述
医生通过询问患者的病史、观察患者的症状和体征，了解家族遗传情况，从而 对可能的遗传病进行初步判断。这种方法简单易行，但准确度有限，需要结合 其他诊断方法进行确认。
基因组学技术
液体活检技术
随着基因组学技术的不断进步，未来 遗传病的诊断将更加精准和高效，能 够检测出更多的基因变异和遗传病相 关标记。
随着液体活检技术的发展，未来可能 实现无创、无痛、实时监测遗传病病 情，为患者提供更好的诊疗体验。
人工智能与大数据分析
人工智能和大数据分析的结合将为遗 传病诊断提供更强大的支持，通过深 度学习和模式识别技术，提高诊断的 准确性和效率。
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《遗传病的诊断》 ppt课件
汇报人：可编辑
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• 遗传病概述 • 遗传病的诊断方法 • 常见遗传病的诊断 • 遗传病的预防与治疗 • 展望未来
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镰状细胞贫血是由血红蛋白β链基因突变导致的疾病，患者可能会出现贫血、黄疸、脾肿大等问题。 诊断主要通过血液检测进行确认。
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医学遗传学(medical genetics)PPT课件
二、遗传病的概念
➢ 遗传病是遗传物质改变所致的疾病。 ➢ 遗传物质包括染色体和基因。
三、遗传病的类型
单基因病 多基因病 染色体病 体细胞遗传病
遗传病的类型
(一)单基因病
1、常染色体显性遗传病 2、常染色体隐性遗传病 3、X连锁显性遗传病 4、X连锁隐性遗传病 5、Y连锁遗传病 6、线粒体遗传病
2、基本由遗传因素决定发病,但是需要环境中一定的诱因才能发病。
苯丙酮尿症
蚕豆病(G6PD缺陷 )
疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系
3、遗传因素和环境因素对发病都有作用,其中遗传因素所起的 作用的大小称为遗传度。在不同的疾病中,其遗传度各不相同。 例如:
①唇裂、腭裂、先天性幽门狭窄等,遗传度70﹪以上,说明遗传 因素对这些疾病的发生较为重要,但环境因素也是不可缺少的。 精神发育障碍、精神分裂症等疾病也是如此。
5 Pˉ女婴患者 ( 猫叫综合征 ,5号染色体短臂缺失)
遗传病的类型
(四)体细胞遗传病
➢
➢ ﹡体细胞中遗传物质改变所致的疾病,称为体细胞遗传病。 ➢ 遗传物质的改变只发生在特异的体细胞,所以不向后代传递。 ➢ ﹡这类疾病包括恶性肿瘤, 因为各种肿瘤的发病都涉及到特
定组织中的染色体和癌基因或抑癌基因的变化,所以肿瘤是体 细胞遗传病。 ➢ ﹡白血病、自身免疫缺陷病以及衰老等。 ➢ ﹡在经典的遗传病中,并不包括这一类疾病。
演进优生学(积极优生学)
目前采用的方法: 人工受精 试管婴儿 单性生殖等
临床遗传学(clinical genetics)
第三节 遗传性疾病的概述
一、疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系 二、遗传病的概念 三、遗传病的类型
一、疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系
人类遗传病(共28张PPT)
每年新出生的儿童中，有先天 性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗 传因素所致。在自然流产儿中，约 50%是染色体异常引起的！
我国人口中患21三体综合症的 人就在100万以上。
二、遗传病的监测和预防
方法：遗传咨询和产前诊断
1、遗传咨询（也称“遗传商谈”或“遗传劝
导”） 遗传咨询的内容和步骤为---
比较以下隐性遗传病的发生率
1
2
3
4
5
6
7 8 9 10 11 12 13 14 15 16
17
18
19
20
非近亲婚配，7、8号；10、11号；12、13号；15、16号
的后代均无病
近亲 如果 8 号和15号婚配，则后代发病率为 1/9 如果10号和19号婚配，则后代发病率为 1/6
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系
（三）、染色体异常遗传病
• 概念：
• 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异
常遗传病。
常染色体
由于常染色体变异而引起的遗传病。 如21三体综合征、猫叫综合征
性染色体 由于性染色体变异而引起的遗传病。 如性腺发育不良
特点： 由于染色体的变异引起遗传物质较大的改变，
故其症状严重，甚至胚胎时期就自然流产
常染色体显性遗传病 并指(趾)
常染色体隐性遗传病 白化病
常染色体隐性
苯丙酮尿症
患儿在3—4月出现智力 低下，头发发黄，尿中 因为含有过多的苯丙酮 酸而有异味。
苯丙氨酸 酶1 苯丙酮酸
酶2
酪氨酸 酶3 黑色素
x染色体显性遗传病
抗维生素D佝偻病
X染色体隐性遗传病 进行性肌营养不良
此症的病理改 变为：肌纤维受损 变性，发病初期患 者尚能行走，但肢 体运动已出现障碍， 行走时易摔倒，呈 “鸭步”状，到后 期肌纤维萎缩，双 侧腓肠肌有大量脂 肪侵润呈假性肥大， 患儿多于4-5岁发 病，20岁以前死亡。
我国人口中患21三体综合症的 人就在100万以上。
二、遗传病的监测和预防
方法：遗传咨询和产前诊断
1、遗传咨询（也称“遗传商谈”或“遗传劝
导”） 遗传咨询的内容和步骤为---
比较以下隐性遗传病的发生率
1
2
3
4
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7 8 9 10 11 12 13 14 15 16
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20
非近亲婚配，7、8号；10、11号；12、13号；15、16号
的后代均无病
近亲 如果 8 号和15号婚配，则后代发病率为 1/9 如果10号和19号婚配，则后代发病率为 1/6
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系
（三）、染色体异常遗传病
• 概念：
• 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异
常遗传病。
常染色体
由于常染色体变异而引起的遗传病。 如21三体综合征、猫叫综合征
性染色体 由于性染色体变异而引起的遗传病。 如性腺发育不良
特点： 由于染色体的变异引起遗传物质较大的改变，
故其症状严重，甚至胚胎时期就自然流产
常染色体显性遗传病 并指(趾)
常染色体隐性遗传病 白化病
常染色体隐性
苯丙酮尿症
患儿在3—4月出现智力 低下，头发发黄，尿中 因为含有过多的苯丙酮 酸而有异味。
苯丙氨酸 酶1 苯丙酮酸
酶2
酪氨酸 酶3 黑色素
x染色体显性遗传病
抗维生素D佝偻病
X染色体隐性遗传病 进行性肌营养不良
此症的病理改 变为：肌纤维受损 变性，发病初期患 者尚能行走，但肢 体运动已出现障碍， 行走时易摔倒，呈 “鸭步”状，到后 期肌纤维萎缩，双 侧腓肠肌有大量脂 肪侵润呈假性肥大， 患儿多于4-5岁发 病，20岁以前死亡。
北师大版生物八年级上册20.6《遗传病和人类健康》课件(共16张PPT)
13、He who seize the right moment, is the right man.谁把握机遇，谁就心想事成。2021/9/82021/9/82021/9/82021/9/89/8/2021 •14、谁要是自己还没有发展培养和教育好，他就不能发展培养和教育别人。2021年9月8日星期三2021/9/82021/9/82021/9/8 •15、一年之计，莫如树谷；十年之计，莫如树木；终身之计，莫如树人。2021年9月2021/9/82021/9/82021/9/89/8/2021 •16、教学的目的是培养学生自己学习，自己研究，用自己的头脑来想，用自己的眼睛看，用自己的手来做这种精神。2021/9/82021/9/8September 8, 2021 •17、儿童是中心，教育的措施便围绕他们而组织起来。2021/9/82021/9/82021/9/82021/9/8
白化病
白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸
转化为黑色素，表现出白化性状。
并指，单基因控制的显性遗传病。
先天性唇裂
单侧或双侧发病，有些还伴有腭裂。从遗传角度来 看，唇裂伴有腭裂者与单纯腭裂是不同的两种疾病。
学生讨论
危害
遗传病的危害及原因
提示： 1、危害人类健康，降低人口素质； 2、给患者本人、家庭和社会带来严重的经济 负担和精神负担； 3、某些精神病患者给社会治安带来危害。
第6节 遗传病和人类健康
一、遗传病就在我们身边
据研究，我们所有的人都是遗传病基因携带者， 每个人的全部基因中都可能有5～6个致病基因。
其中某个基因贮存的遗传信息一旦表达， 就会表现出相应的遗传病症。
有的遗传病基因虽然在携带者身上没有 得到表达，但能够通过配子传递给后代。
如:色盲、先天性愚型病、白化病、血友病等
白化病
白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸
转化为黑色素，表现出白化性状。
并指，单基因控制的显性遗传病。
先天性唇裂
单侧或双侧发病，有些还伴有腭裂。从遗传角度来 看，唇裂伴有腭裂者与单纯腭裂是不同的两种疾病。
学生讨论
危害
遗传病的危害及原因
提示： 1、危害人类健康，降低人口素质； 2、给患者本人、家庭和社会带来严重的经济 负担和精神负担； 3、某些精神病患者给社会治安带来危害。
第6节 遗传病和人类健康
一、遗传病就在我们身边
据研究，我们所有的人都是遗传病基因携带者， 每个人的全部基因中都可能有5～6个致病基因。
其中某个基因贮存的遗传信息一旦表达， 就会表现出相应的遗传病症。
有的遗传病基因虽然在携带者身上没有 得到表达，但能够通过配子传递给后代。
如:色盲、先天性愚型病、白化病、血友病等
12.第五章 遗传病的诊断、治疗与预防(遗传咨询、遗传病的预防)
遗传病的预防措施
一、避免接触致畸因子 二、遗传病的群体普查 三、携带者的检出 四、婚姻指导及生育指导 五、新生儿筛查和症状出现前预防 六、积极开展遗传咨询和产前诊断
避免接触致畸因子
• 注意畸形儿的产生
• 妇女在孕早期尤其应该注意避免接触致畸剂和诱 变剂，如射线、肾上腺素、苯、甲苯、氨蝶呤钠 (氨基蝶呤)、甲丙氨酯(眠尔通)等，以防生出先 天畸形儿。孕期病毒感染也可诱发畸形，如风疹 病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、梅毒螺旋体 和弓形体称之为生物五大致畸因子。此外，酒精 和尼古丁对生殖细胞也有损伤作用。
遗传咨询的步骤
1.确诊 是遗传咨询的第一步，也是最基本和最重要 的一个步骤。咨询医师主要依据病史体征、系谱分析、染 色体和性染色质检查、生化与基因诊断、皮纹检查及辅助 性器械检查等方法，明确诊断某一疾病是否为遗传病，判 断遗传方式（单基因病、多基因病、染色体病等），并推 算出该病的再发风险率。
2.告知 在确诊的基础上，就可告知咨询者该病的发病 原因、遗传方式、防治方法、预后及再发风险，并对其提 出的婚姻和生育方面的有关问题进行解答。
遗传咨询是做好优生工作，预防遗传病发生的最主要手段之一。
遗传咨询的对象
1.具有遗传性疾病或先天畸形的个体或其家系成员。 2.确定为遗传病致病基因或染色体平衡易位携带者的个体。 3.有过致畸因素接触史的个体。 4.35岁以上的高龄孕妇。 5.不明原因的习惯性流产、死产、新生儿死亡的夫妇、多 年不育夫妇、原发性闭经的妇女和性器官发育异常者。 6.不明原因的智力低下的个体。 7.曾生过畸形儿或遗传病患儿的夫妇。 8.近亲结婚的夫妇及后代。
①未婚男女双方或一方，或亲属中有遗病能否结婚?婚 后子女是否患病?风险如何?
②男女中一方患有某种疾病，但不知是否是遗传病， 可否结婚?能否传给后代?概率如何?
遗传病的诊断、治疗和预防—遗传病的预防
一般在孕中期（妊娠18周）进行。
④孕妇外周血分离胎儿细胞分离
孕妇外周血分离胎儿细胞是一项非创伤性产前 诊断技术，并易于被孕妇接受。孕妇外周血中的 胎儿细胞至少有3种，即滋养叶细胞、有核红细胞 和淋巴细胞。
目前许多学者都致力于解决胎儿细胞的识别、 富集和如何排除母血的“污染”等。此方法将以 简便、经济的特点在遗传病的预防中发挥作用。
②绒毛吸取术
chorionic villi aspiration sampling, CVS
绒毛吸取术一 般可在妊娠早期 7～9周时进行。 取样最好在B超监 视下进行。
③脐带穿刺术（cordocentesis）
脐带穿刺术可在B超监视下进行。用一细针 经孕妇腹壁进入胎儿的脐带，抽取胎儿脐静脉 血。
产前诊断是防止遗传病儿，先天缺陷和畸形 儿出生的有效措施。
2、产前诊断的适应症
•35岁以上的高龄孕妇或夫妇一方有明显致畸因素接 触史； •夫妇之一有染色体数目或结构异常者；或曾生育过 染色体病患儿的孕妇； •已知或推测孕妇是AR或XR携带者；曾生育过某种 单 基因遗传病患儿的孕妇； •曾生育过先天畸形（尤其是神经管畸形）的孕妇； •有原因不明的自然流产，畸胎，死产及新生儿死亡 的孕妇。
致病遗传物质（亲代） 生殖细胞 子代 胚胎发育
遗传医学：是医学遗传学与临床实践相结合产生的一个新兴学 科，其主要任务是为遗传病患者提供临床服务，并推动社会力 量共同努力，预防和控制遗传病在一个家庭中发生和在群体中 流行。（主要依靠地区性遗传医学中心展开工作）
工作范畴：
⑴指导环境保护，劳动保护，围产医学，宣传
4.遗传筛查： (普查与筛查的区别） 1）遗传筛查：指在一特定群体中，针对地区性一组
高发遗传病进行检查，初筛出可疑人群，确诊后，便 于早期防治。 2)出生前筛查：指针对染色体病，先天畸形等重症， 面向特定胎儿群体的筛查。以确定保胎或指导人工引 产，防止遗传病儿出生。 3）新生儿筛查：指针对部分已具有效治疗措施的遗 传病，面向新生儿的筛查。以指导新生儿早期治疗。 4）携带者筛查：指针对基因病，染色体病先证者的 表型正常的血缘亲属中，进行突变携带者的筛查。以 进行婚育指导，降低遗传病再发风险。
④孕妇外周血分离胎儿细胞分离
孕妇外周血分离胎儿细胞是一项非创伤性产前 诊断技术，并易于被孕妇接受。孕妇外周血中的 胎儿细胞至少有3种，即滋养叶细胞、有核红细胞 和淋巴细胞。
目前许多学者都致力于解决胎儿细胞的识别、 富集和如何排除母血的“污染”等。此方法将以 简便、经济的特点在遗传病的预防中发挥作用。
②绒毛吸取术
chorionic villi aspiration sampling, CVS
绒毛吸取术一 般可在妊娠早期 7～9周时进行。 取样最好在B超监 视下进行。
③脐带穿刺术（cordocentesis）
脐带穿刺术可在B超监视下进行。用一细针 经孕妇腹壁进入胎儿的脐带，抽取胎儿脐静脉 血。
产前诊断是防止遗传病儿，先天缺陷和畸形 儿出生的有效措施。
2、产前诊断的适应症
•35岁以上的高龄孕妇或夫妇一方有明显致畸因素接 触史； •夫妇之一有染色体数目或结构异常者；或曾生育过 染色体病患儿的孕妇； •已知或推测孕妇是AR或XR携带者；曾生育过某种 单 基因遗传病患儿的孕妇； •曾生育过先天畸形（尤其是神经管畸形）的孕妇； •有原因不明的自然流产，畸胎，死产及新生儿死亡 的孕妇。
致病遗传物质（亲代） 生殖细胞 子代 胚胎发育
遗传医学：是医学遗传学与临床实践相结合产生的一个新兴学 科，其主要任务是为遗传病患者提供临床服务，并推动社会力 量共同努力，预防和控制遗传病在一个家庭中发生和在群体中 流行。（主要依靠地区性遗传医学中心展开工作）
工作范畴：
⑴指导环境保护，劳动保护，围产医学，宣传
4.遗传筛查： (普查与筛查的区别） 1）遗传筛查：指在一特定群体中，针对地区性一组
高发遗传病进行检查，初筛出可疑人群，确诊后，便 于早期防治。 2)出生前筛查：指针对染色体病，先天畸形等重症， 面向特定胎儿群体的筛查。以确定保胎或指导人工引 产，防止遗传病儿出生。 3）新生儿筛查：指针对部分已具有效治疗措施的遗 传病，面向新生儿的筛查。以指导新生儿早期治疗。 4）携带者筛查：指针对基因病，染色体病先证者的 表型正常的血缘亲属中，进行突变携带者的筛查。以 进行婚育指导，降低遗传病再发风险。
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2.症状和体征
(3) 由于遗传的异质性，仅凭症状和体征很难做出 准确的判断，还需借助其他手段。
《优生与遗传学》课 程
遗传的异质性
《优生与遗传学》课 程
三、系谱分析
（一）系谱分析的作用 1.有助于区别所患疾病是遗传病还是非遗传病。 2.有助于区分是单基因病、多基因病还是染色体 病。 3.若是单基因病，有助于区别是常染色体还是性
育是否正常进行的诊断。
1.产前诊断的适应症
《优生与遗传学》课 程
摩尔根和表妹玛丽
生育三个子女，两个 女儿莫名其妙的痴呆， 儿子智障。
达尔文和表妹爱玛 生育六个子女，三个中途 夭折，三个终生不育。
《优生与遗传学》课 程
八、产前诊断
2.产前诊断的方法 （1）物理学诊断技术 使用特殊仪器检查胎儿表面。例如：胎儿镜检查、 超声波。
感染、服用药物、接触致畸因子等。
《优生与遗传学》课 程
二、临床诊断（临症诊断）
2.症状和体征
(1)多数遗传病在婴儿期或儿童期既有特殊症状和 体征表现，且持续存在，可与一般病区别。 如：白化病、软骨发育不全症、多指、唇裂等。
软骨发育不全症
(UPI/ Bettmann News Photos)
《优生与遗传学》课 程
1.切除 切除病变的器官:多指、睾丸女性化的睾丸、结肠息肉等。
2.修补和矫正
修补矫正病变的器官：唇裂、腭裂、先天性幽门狭窄、外 生殖器畸形等。
《优生与遗传学》课 程
一、手术治疗
3.移植 利用手术将正常器官或组织替换病损的器官或组织的 治疗方法。
例如：多囊肾患者可进行肾脏移植，白血病可进行骨
髓移植。
六、基因诊断
2.基因诊断的特点
《优生与遗传学》课 程
六、基因诊断
3.基因诊断的临床意义
《优生与遗传学》课 程
六、基因诊断
4.常用的方法 核酸分子杂交 聚合酶链式反应（PCR）
（1）核酸分子杂交
具有一定同源性的两条核酸单链在一定条件下，
根据碱基互补的原则 形成双链的过程。
《优生与遗传学》课 程
4.常用的方法
《优生与遗传学》课 程
5.基因诊断的应用
在感染疾病中的应用 （1）病毒——乙肝病毒（HBV）， 检测乙肝病毒DNA分子。
《优生与遗传学》课 程
5.基因诊断的应用
（1）病毒——乳头瘤病毒（HPV）
《优生与遗传学》课 程
5.基因诊断的应用
（2）细菌——幽门螺杆菌（HP）
《优生与遗传学》课 程
5.基因诊断的应用
《优生与遗传学》课 程
二、药物治疗
原则：“补其所缺，去其所余，禁其所忌”
《优生与遗传学》课 程
二、药物治疗
原则：“补其所缺，去其所余，禁其所忌”
《优生与遗传学》课 程
二、药物治疗
原则：“补其所缺，去其所余，禁其所忌”
《优生与遗传学》课 程
三、饮食治疗
《优生与遗传学》课 程
三、饮食治疗
案例
苯丙酮尿症患儿：食用低苯丙氨酸食物。
（2）细菌——结核杆菌
《优生与遗传学》课 程
5.基因诊断的应用
（3）肿瘤
《优生与遗传学》课 程
5.基因诊断的应用
（3）肿瘤
《优生与遗传学》课 程
七、皮纹分析
皮肤纹理：人类皮肤某些特殊部位（手掌、手指、脚趾、
脚掌等）上出现的纹图形。——多基因遗传。
嵴纹-凸起的纹 沟纹-嵴纹之间的凹陷
《优生与遗传学》课 程
连锁；是显性还是隐性的。
4.预期再发风险。
《优生与遗传学》课 程
三、系谱分析
（二）系谱分析应注意事项 “四要四不要”，获得完整、准确、详细、可靠资料。 1.要亲自诊察，不要只听咨询者口述。
2.要使系谱中成员足够多（3代以上患者），详细记 录，不要遗漏、不完整。
3.要注意患者及家属的文化水平、心理状态等，不 要材料不真实。 4.要考虑遗传度异质性、注意新基因的突变等不典 型系谱，不要轻率下结论。
七、皮纹分析
a
三叉点
atd角
d
是三个 三叉点 的连线，
掌三叉
腕纹
t
反应t点 的位臵。
《优生与遗传学》课 程
七、皮纹分析
《优生与遗传学》课 程
七、皮纹分析
远端 近端 大鱼际
50% 21三 体患者； 80%猫叫 综合症患 者为通贯手
《优生与遗传学》课 程
《优生与遗传学》课 程
八、产前诊断
产前诊断（宫内诊断）：胎儿出生前，对其在子宫内发
织进行现症患者的检查。
细胞培养→染色体制片→核型分析
《优生与遗传学》课 程
（一）染色体检查（核型分析） 2.染色体检查适应指正（检查对象）
①智力低下、发育迟缓，伴其他先天畸形者； ②已生育过先天畸形或染色体异常患儿的父母； ③有习惯流产史的夫妇双方；
④原发闭经和女性不育症患者；
⑤无精子症和男性不育症患者； ⑥恶业血液病患者；
三、系谱分析
《优生与遗传学》课 程
三、系谱分析
《优生与遗传学》课 程
三、系谱分析
多指的系谱
《优生与遗传学》课 程
四、细胞遗传学检查
（一）染色体检查（核型分析）
是确诊染色体病的主要方法。各种染色体异常综合 征、各种异常核型均可准确检出。
1.检查方法 标本：胎儿皮肤、脐血、绒毛和
羊水细胞，外周血、各种组
三、遗传病携带者的检出
1.概念 表型正常，但携带致病遗传物质的个体。 2.类型
(1)隐性遗传病杂合体
(2)显性遗传病的未外显性者——外显不全个体 (3)表型正常的迟发外显者——延迟显性个体 (4)染色体平衡易位携带者、倒位染色体携带者
《优生与遗传学》课 程
三、遗传病携带者的检出
3.携带者的检出方法 (1)临床水平：提供线索，不能确诊。 症状：小伤口，流血不止——血友病。 (2)细胞水平：染色体、细胞培养——染色体畸变。 (3)酶和蛋白质水平：2种
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第一节 遗传病的诊断
一、遗传病的诊断概念及类型
1.遗传病的诊断
医生对某病是否为遗传性疾病做出的诊断，是开展遗 传咨询和预防工作的前提。
2.遗传病诊断的类型
（1）按诊断方法分：2种
一般诊断 遗传学特殊诊断 临床诊断
（2）按诊断时间分:3种
症状前诊断 出生前诊断《优生与遗传学》课 程
半乳糖血症患儿：出生3个月内的患儿，通过
禁食
乳制品可避免肝损伤、使脑功能正常。 糖尿病患者：食用低糖食品。
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四、宫内治疗 胎儿出生前在母亲子宫内接受治疗。
半乳糖血症 维生素B12依赖性酸中毒 先天性肾上腺皮质增生症
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五、基因治疗
运用DNA重组技术，设法修复患者细胞中有缺陷
《优生与遗传学》课 程
《优生与遗传学》课 程
《优生与遗传学》课 程
二、遗传病的群体普查
1.遗传病的普查
对某一地区（或人群）进行遗传病的普查，以
便掌握人群遗传病的种类、分布、遗传方式及发病 率，了解各种遗传病对人群的危害程度，为制定预 防措施提供科学依据。 2.普查人群
（1）样本大小适宜：1‰—1%，至少10万人。
①检测酶和蛋白质量：黑朦性痴呆携带者——氨基己糖苷酶
②检测酶促反应底物或产物量：苯丙酮尿症——苯丙氨酸
(4)基因水平：直接检测致病基因。
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四、婚姻指导及选择性流产
目的——防止患儿出生!
1.婚姻指导
★劝阻隐性遗传病基因携带者之间婚配及近亲婚配 ★婚前检查：询问病史、体检。 2.生育指导及选择性流产 ★高龄夫妇不宜生育：男性50岁以后精子突变率高， 女性35岁后生育缺陷儿比率增高。 ★产前诊断：选择性流产。
二、临床诊断（临症诊断）
2.症状和体征
(2)有些遗传病具有部分共同的症状和体征，但每种
遗传病也有特殊的表型。
如：同为智力低下，但有伸舌样痴呆面容的是先天愚 型；毛发发黄伴有特殊腐臭尿味是苯丙酮尿症;叫声特
苯 丙 酮 尿 症
殊的猫叫综合症。
先天愚型
《优生与遗传学》课 程 猫叫综合征
二、临床诊断（临症诊断）
Y染色质
用途：性染色体数目畸变 的疾病诊断、性连锁遗 传病、胎儿性别鉴定。
X染色质A、B、C、D、E： 分别为含0、1、2、3、4、5个 X染色质 《优生与遗传学》课 程
五、生化检查
生化检查 用生化手段，定性、定量分析机体中酶和蛋白 质及其代谢产物的检测方法。 是诊断单基因疾病的首选方法，最常见的是检 查酶的缺陷。
（2）细胞遗传学技术
染色体分析，有无染色体异常，性别等。 （3）生物化学方法 检测酶及代谢产物，检查代谢病和分子病。
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八、产前诊断
3.产前诊断取材技术
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第二节 遗传病的治疗
一、手术治疗 二、药物治疗 三、饮食治疗
四、基因治疗
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一、手术治疗
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三、系谱分析
（三）系谱分析的步骤 1.绘制系谱，通过分析确定是否属于遗传病。 2.若是遗传病，确定遗传类型：单基因病？多基因 病？染色体病？ 3.若单基因病，确定遗传方式；确定家系各成员基 因型。
4.估计可疑携带者及子女发病风险。
5.对家系有风险成员提出合理建议和意见。
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（1）按诊断方ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ分2种
临床诊断
《优生与遗传学》课 程
第一节 遗传病的诊断
二、临床诊断（临症诊断）
临床诊断从病史——症状——体征入手！
(3) 由于遗传的异质性，仅凭症状和体征很难做出 准确的判断，还需借助其他手段。
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遗传的异质性
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三、系谱分析
（一）系谱分析的作用 1.有助于区别所患疾病是遗传病还是非遗传病。 2.有助于区分是单基因病、多基因病还是染色体 病。 3.若是单基因病，有助于区别是常染色体还是性
育是否正常进行的诊断。
1.产前诊断的适应症
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摩尔根和表妹玛丽
生育三个子女，两个 女儿莫名其妙的痴呆， 儿子智障。
达尔文和表妹爱玛 生育六个子女，三个中途 夭折，三个终生不育。
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八、产前诊断
2.产前诊断的方法 （1）物理学诊断技术 使用特殊仪器检查胎儿表面。例如：胎儿镜检查、 超声波。
感染、服用药物、接触致畸因子等。
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二、临床诊断（临症诊断）
2.症状和体征
(1)多数遗传病在婴儿期或儿童期既有特殊症状和 体征表现，且持续存在，可与一般病区别。 如：白化病、软骨发育不全症、多指、唇裂等。
软骨发育不全症
(UPI/ Bettmann News Photos)
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1.切除 切除病变的器官:多指、睾丸女性化的睾丸、结肠息肉等。
2.修补和矫正
修补矫正病变的器官：唇裂、腭裂、先天性幽门狭窄、外 生殖器畸形等。
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一、手术治疗
3.移植 利用手术将正常器官或组织替换病损的器官或组织的 治疗方法。
例如：多囊肾患者可进行肾脏移植，白血病可进行骨
髓移植。
六、基因诊断
2.基因诊断的特点
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六、基因诊断
3.基因诊断的临床意义
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六、基因诊断
4.常用的方法 核酸分子杂交 聚合酶链式反应（PCR）
（1）核酸分子杂交
具有一定同源性的两条核酸单链在一定条件下，
根据碱基互补的原则 形成双链的过程。
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4.常用的方法
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5.基因诊断的应用
在感染疾病中的应用 （1）病毒——乙肝病毒（HBV）， 检测乙肝病毒DNA分子。
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5.基因诊断的应用
（1）病毒——乳头瘤病毒（HPV）
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5.基因诊断的应用
（2）细菌——幽门螺杆菌（HP）
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5.基因诊断的应用
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二、药物治疗
原则：“补其所缺，去其所余，禁其所忌”
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二、药物治疗
原则：“补其所缺，去其所余，禁其所忌”
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二、药物治疗
原则：“补其所缺，去其所余，禁其所忌”
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三、饮食治疗
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三、饮食治疗
案例
苯丙酮尿症患儿：食用低苯丙氨酸食物。
（2）细菌——结核杆菌
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5.基因诊断的应用
（3）肿瘤
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5.基因诊断的应用
（3）肿瘤
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七、皮纹分析
皮肤纹理：人类皮肤某些特殊部位（手掌、手指、脚趾、
脚掌等）上出现的纹图形。——多基因遗传。
嵴纹-凸起的纹 沟纹-嵴纹之间的凹陷
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连锁；是显性还是隐性的。
4.预期再发风险。
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三、系谱分析
（二）系谱分析应注意事项 “四要四不要”，获得完整、准确、详细、可靠资料。 1.要亲自诊察，不要只听咨询者口述。
2.要使系谱中成员足够多（3代以上患者），详细记 录，不要遗漏、不完整。
3.要注意患者及家属的文化水平、心理状态等，不 要材料不真实。 4.要考虑遗传度异质性、注意新基因的突变等不典 型系谱，不要轻率下结论。
七、皮纹分析
a
三叉点
atd角
d
是三个 三叉点 的连线，
掌三叉
腕纹
t
反应t点 的位臵。
《优生与遗传学》课 程
七、皮纹分析
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七、皮纹分析
远端 近端 大鱼际
50% 21三 体患者； 80%猫叫 综合症患 者为通贯手
《优生与遗传学》课 程
《优生与遗传学》课 程
八、产前诊断
产前诊断（宫内诊断）：胎儿出生前，对其在子宫内发
织进行现症患者的检查。
细胞培养→染色体制片→核型分析
《优生与遗传学》课 程
（一）染色体检查（核型分析） 2.染色体检查适应指正（检查对象）
①智力低下、发育迟缓，伴其他先天畸形者； ②已生育过先天畸形或染色体异常患儿的父母； ③有习惯流产史的夫妇双方；
④原发闭经和女性不育症患者；
⑤无精子症和男性不育症患者； ⑥恶业血液病患者；
三、系谱分析
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三、系谱分析
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三、系谱分析
多指的系谱
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四、细胞遗传学检查
（一）染色体检查（核型分析）
是确诊染色体病的主要方法。各种染色体异常综合 征、各种异常核型均可准确检出。
1.检查方法 标本：胎儿皮肤、脐血、绒毛和
羊水细胞，外周血、各种组
三、遗传病携带者的检出
1.概念 表型正常，但携带致病遗传物质的个体。 2.类型
(1)隐性遗传病杂合体
(2)显性遗传病的未外显性者——外显不全个体 (3)表型正常的迟发外显者——延迟显性个体 (4)染色体平衡易位携带者、倒位染色体携带者
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三、遗传病携带者的检出
3.携带者的检出方法 (1)临床水平：提供线索，不能确诊。 症状：小伤口，流血不止——血友病。 (2)细胞水平：染色体、细胞培养——染色体畸变。 (3)酶和蛋白质水平：2种
《优生与遗传学》课 程
第一节 遗传病的诊断
一、遗传病的诊断概念及类型
1.遗传病的诊断
医生对某病是否为遗传性疾病做出的诊断，是开展遗 传咨询和预防工作的前提。
2.遗传病诊断的类型
（1）按诊断方法分：2种
一般诊断 遗传学特殊诊断 临床诊断
（2）按诊断时间分:3种
症状前诊断 出生前诊断《优生与遗传学》课 程
半乳糖血症患儿：出生3个月内的患儿，通过
禁食
乳制品可避免肝损伤、使脑功能正常。 糖尿病患者：食用低糖食品。
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四、宫内治疗 胎儿出生前在母亲子宫内接受治疗。
半乳糖血症 维生素B12依赖性酸中毒 先天性肾上腺皮质增生症
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五、基因治疗
运用DNA重组技术，设法修复患者细胞中有缺陷
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二、遗传病的群体普查
1.遗传病的普查
对某一地区（或人群）进行遗传病的普查，以
便掌握人群遗传病的种类、分布、遗传方式及发病 率，了解各种遗传病对人群的危害程度，为制定预 防措施提供科学依据。 2.普查人群
（1）样本大小适宜：1‰—1%，至少10万人。
①检测酶和蛋白质量：黑朦性痴呆携带者——氨基己糖苷酶
②检测酶促反应底物或产物量：苯丙酮尿症——苯丙氨酸
(4)基因水平：直接检测致病基因。
《优生与遗传学》课 程
四、婚姻指导及选择性流产
目的——防止患儿出生!
1.婚姻指导
★劝阻隐性遗传病基因携带者之间婚配及近亲婚配 ★婚前检查：询问病史、体检。 2.生育指导及选择性流产 ★高龄夫妇不宜生育：男性50岁以后精子突变率高， 女性35岁后生育缺陷儿比率增高。 ★产前诊断：选择性流产。
二、临床诊断（临症诊断）
2.症状和体征
(2)有些遗传病具有部分共同的症状和体征，但每种
遗传病也有特殊的表型。
如：同为智力低下，但有伸舌样痴呆面容的是先天愚 型；毛发发黄伴有特殊腐臭尿味是苯丙酮尿症;叫声特
苯 丙 酮 尿 症
殊的猫叫综合症。
先天愚型
《优生与遗传学》课 程 猫叫综合征
二、临床诊断（临症诊断）
Y染色质
用途：性染色体数目畸变 的疾病诊断、性连锁遗 传病、胎儿性别鉴定。
X染色质A、B、C、D、E： 分别为含0、1、2、3、4、5个 X染色质 《优生与遗传学》课 程
五、生化检查
生化检查 用生化手段，定性、定量分析机体中酶和蛋白 质及其代谢产物的检测方法。 是诊断单基因疾病的首选方法，最常见的是检 查酶的缺陷。
（2）细胞遗传学技术
染色体分析，有无染色体异常，性别等。 （3）生物化学方法 检测酶及代谢产物，检查代谢病和分子病。
《优生与遗传学》课 程
八、产前诊断
3.产前诊断取材技术
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第二节 遗传病的治疗
一、手术治疗 二、药物治疗 三、饮食治疗
四、基因治疗
《优生与遗传学》课 程
一、手术治疗
《优生与遗传学》课 程
三、系谱分析
（三）系谱分析的步骤 1.绘制系谱，通过分析确定是否属于遗传病。 2.若是遗传病，确定遗传类型：单基因病？多基因 病？染色体病？ 3.若单基因病，确定遗传方式；确定家系各成员基 因型。
4.估计可疑携带者及子女发病风险。
5.对家系有风险成员提出合理建议和意见。
《优生与遗传学》课 程
（1）按诊断方ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ分2种
临床诊断
《优生与遗传学》课 程
第一节 遗传病的诊断
二、临床诊断（临症诊断）
临床诊断从病史——症状——体征入手！