CYP2C19基因多态性与肝癌易感性关系的研究

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CYP2C19基因多态性与内蒙古蒙汉族人群肝癌易感性关系的研究

频率和交互作用进行研究。结果（）ＣＰＣ９ｌ１Ｙ２１ｍ三种多态基因型在生基因型（ｔｗ）２．％、突变杂合型（ｔｍ）４％、突变纯合型（／ｗ／ｔ２８ｗ／１５ｍｌｍ１２２，在健康汉族人群的分布频率为：ｗ／ｔ０６、ｗ／０３、ｍｌｍｌ９１，）３．％ｔｗ．％４ｔｍｌ５．％／．％
２．％和快代谢型８％、慢代谢型１％，慢代谢型在病例组和对照组有显著差异，Ｐ＜．５７９７３００。（）ＣＰＣ９等位基因在内蒙古地区汉族人群肝癌组与对照组的分布频率分别为ｗ９６、７Ｙ２１ｔ．％５ｍｌ３．％、ｍ．％和ｗ０２、ｍｌ３．％、ｍ．％，与携带野生基因型（ｔ的个体３１２７３ｔ．％６４３２５５ｗ）比较，ＣＰＣ９突变型等位基因在两组人群中的分布未见显著性差异（Ｙ２１Ｐ＞００）．５。结论：
ｍｌｍｌ９１。肝癌组与对照组比较，携带ＣＰＣ９／．％Ｙ２１ｍｌ（／）基因型的个体患肝癌的风险ｍｌｍ１
度升高１４９倍，但结果无统计学意义（００）（）ＣＰＣ９２基因型在内蒙古地区汉族．４Ｐ＞．５。４Ｙ２１ｍ人群肝癌组与对照组的分布频率分别为ｗ／ｔ５３、ｗ／２１．％和ｗ／ｔ９．％、ｗ／２ｔｗ．％８ｔｍ４７ｔｗ１３ｔｍ８７，两者之间比较差异无统计学意义（．％Ｐ＞００。（）内蒙古地区汉族人群肝癌组与对．５）５照组ＣＰＣ９基因型的分布频率分别为ｗ／ｔ７、ｗ／２１、ｗ／２２９、ｍｌｍｌＹ２１ｔｗ％４ｔｍｌ２．％ｔｍ．％／

CYP2C19临床检测意义

CYP2C19临床检测意义首先，CYP2C19的多态性在患者之间存在显著的差异。

不同的CYP2C19基因型会导致该酶活性的变化，从而对药物代谢和疗效产生不同的影响。

其中最常见的CYP2C19多态性基因型是CYP2C19*2、CYP2C19*3和CYP2C19*17、CYP2C19*2和CYP2C19*3是一种非功能性基因型，其对CYP2C19酶的活性具有抑制作用，使得有这些基因型的患者代谢药物的速度较慢。

而CYP2C19*17是一种增功能基因型，其对CYP2C19酶的活性具有增强作用，使得有这个基因型的患者代谢药物的速度较快。

因此，通过CYP2C19基因型检测，可以确定患者对一些药物代谢的速度，从而更好地个体化用药。

其次，CYP2C19的多态性与一些药物的药物动力学和药物疗效之间存在着密切的关联。

一些药物，如氯氮平和克唑吡啶，通过CYP2C19酶的代谢来产生活性代谢产物。

在代谢较慢的CYP2C19变异体患者中，这些药物的代谢会减慢，导致药物在体内的浓度增加，从而增加药物的不良反应的风险。

而在代谢较快的CYP2C19变异体患者中，这些药物的代谢会加速，导致药物的疗效降低。

因此，对于这些药物的使用，如果事先进行CYP2C19基因型检测，可以根据患者的基因型选择合适的药物剂量，更好地预测患者的药物疗效和不良反应的风险。

此外，CYP2C19的多态性与抗血小板药物如氯吡格雷的疗效也有关联。

氯吡格雷是一种常用的抗血小板药物，用于防治心血管疾病。

然而，由于CYP2C19酶对氯吡格雷的代谢具有重要的作用，CYP2C19变异体患者中氯吡格雷的疗效会明显降低。

多项临床研究表明，具有CYP2C19*2基因型的患者与敏感基因型相比，其持续使用氯吡格雷后心血管事件的风险显著增加。

再添加CYP2C19*17基因型后，氯吡格雷的疗效则会增加，与正常代谢者相比有更好的抗血小板效应。

因此，通过CYP2C19基因型检测，可以更好地指导氯吡格雷的个体化用药。

CYP2C19基因多态性与肿瘤易感性关系的研究进展

ｃＰｃ９的表达及其在Ｓ美芬妥英４羟化代谢中Ｙ２ｌ－一
的作用。随后Ｇｏｄｔｉｌｓｅｎ等用人肝样本进行免疫斑
的Ｉ相药物代谢酶，与外源性物质（物、物和参毒药前致癌物）代谢，使外源性物质失活或激活。
慢代谢型（ｏｒｔｂｌｍ，Ｍ）后者不良反应通ｐｏａｏｉＰ，ｍｅｓ常较高。遗传多态性是人类长期进化过程中为适应
环境，通过突变改造药物代谢酶类基因，以产生相应的酶蛋白来对付环境中外来化合物，因上的变化基可通过遗传保留给后代，渐地形成了人类药物代渐谢酶类的多态性。分子流行病学研究表明，癌物致代谢酶的基因多态性是决定个体肿瘤遗传易感性的重要基础，人体中的药物代谢酶同时也是体内重要的致癌物代谢酶，括Ｉ相和 Ⅱ相药物代谢酶。环包
境中的化学致癌物或前致癌物进入人体后，先经首
过Ｉ相代谢酶的活化或转化，然后主要通过 Ⅱ相代
谢酶灭活而解毒。有关的代谢酶主要有Ｎ乙酰基一转移酶（ａｅｔｒｎｆｒｓ，Ｎ—ｃｙｌａｓｅａｅＮＡＴ）谷胱甘肽硫转ｔ、移酶（ｌｔｔｉｎＳｔａｓｅａｅＧＳ和细胞色素ｇｕａｈｏｅ—－ｒｎｆｒｓ，Ｔ）Ｐ５４０酶系（ｙｏｈｏ４０ＣＰ。ＣＹｃｔｅｒｍｅＰ５，Ｙ）Ｐ是典型
胱癌的Ｐ发生率显著低于正常对照组。论文综述了近年来Ｃ２９基因多态性和肿瘤易感性的相关研ＭＹＰＣ１

CYP2C19基因多态性指导质子泵抑制剂精准用药研究进展

CYP2C19基因多态性指导质子泵抑制剂精准用药研究进展吴婧;沈丽霞;谷晓策;王春燕【期刊名称】《中国药业》【年(卷),期】2022(31)18【摘要】目的为临床精准使用质子泵抑制剂(PPI)提供参考。

方法查阅国内外相关指南和文献,分析CYP2C19基因多态性,对第1代质子泵抑制剂(奥美拉唑、兰索拉唑和泮托拉唑)和第2代质子泵抑制剂(雷贝拉唑、艾司奥美拉唑和艾普拉唑)临床使用的影响,并提出精准用药建议。

结果对于CYP2C19基因型为中间代谢型和慢代谢型,且经慢性治疗(>12周)已取得一定疗效的患者,临床药物基因组学实施联盟指南建议PPI每日剂量减半并监测后续疗效,而荷兰药物遗传学工作组指南则认为无须调整PPI剂量。

CYP2C19基因多态性对奥美拉唑的影响较明确,正常代谢型患者增加约2倍正常剂量有益于提高疗效,慢代谢型患者在保证疗效的前提下PPI适当减量可能会降低药品不良反应发生率;对雷贝拉唑、艾普拉唑影响较小,用此两药时不必过多考虑该基因的多态性;对泮托拉唑、兰索拉唑和艾司奥美拉唑的影响尚无定论。

结论临床使用奥美拉唑可参考CYP2C19基因多态性,使用雷贝拉唑、艾普拉唑时不必过多考虑,而CYP2C19基因多态性对泮托拉唑、兰索拉唑和艾司奥美拉唑临床使用的影响仍需大量临床试验验证。

【总页数】5页(PI0001-I0005)【作者】吴婧;沈丽霞;谷晓策;王春燕【作者单位】中国人民解放军海军第九七一医院药剂科;中国人民解放军92038部队【正文语种】中文【中图分类】R961;R975.2【相关文献】1.肝药酶CYP2C19基因多态性与氯吡格雷及质子泵抑制剂药物相互作用的研究进展2.CYP2C19基因多态性指导消化溃疡质子泵抑制剂及抗Hp治疗的价值3.CYP2C19基因多态性与胃食管反流病质子泵抑制剂治疗疗效的关系4.CYP2C19基因多态性对质子泵抑制剂治疗NVUGIB疗效的影响5.CYP2C19基因多态性对质子泵抑制剂治疗NVUGIB疗效的影响因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

CYP2C19基因多态性(SNP)检测

2005年3月，在完全堵塞的右冠状动脉又植入了两个支架 (3.0mmX23mm，3.0mmX13mm)；
2005年12月，病人感到胸痛，但冠脉造影未发现血管狭窄；
2007年11月，病人出现了持续性的胸痛和非ST段抬高的心梗。冠脉造影发现在弯曲的支架处出现血栓，只好更换新的药物缓释支架(2.75mmX18mm)；
3、为什么要检测CYP2C19基因多态性?
多中心，随机对照，双盲试验，研究增加剂量（up to 300mg）对CYP2C19突变患者血小板聚集抑制的改善情况。
*1/*1
*1/*2
*2/*2
结论：CYP2C19 *1/*2型患者，维持剂量增加至225mg，其对血小板活性的抑制程度方可达到*1/*1型患者的水平。而对于*2/*2型患者，即使维持剂量增加至300mg，仍然难以达到相当的血小板抑制水平。
2009年7月，病人在打曲棍球时，又发生胸痛，并在弯曲的支架处再次发生血栓，入院进行球囊扩张，重新安放支架 (2.25mmX12mm)；
2009年8月对病人进行了CYP2C19基因型检测，结果为 *2/*2型，这提示他是个氯吡格雷的慢代谢患者。因此停用氯吡格雷，改用普拉格雷；
2011年6月接受心脏造影，一切正常。
• 换用新药替格瑞洛（已在国内上市）； • 联用西洛他唑（cilostazol），两联改为
三联抗血小板治疗； • PCI效果不佳者，可考虑改做搭桥手术。
病例一：慢代谢患者使用5个支架后换用普拉格雷
2005年2月，医生为他进行经皮冠脉介入手术，植入一个药物缓释支架 (2.75mmX16mm)，并开始服用氯吡格雷；
伏立康唑 Nelfinavir 那非那韦 Proguanil
氯胍
Thank you!

CYP2C19基因多态性.

CYP2C19基因多态性（SNP）检测
（PCR-溶解曲线法）
1、什么是CYP2C19基因？ 2、如何检测CYP2C19基因多态性? 3、为什么要检测CYP2C19基因多态性?
1、什么是CYP2C19基因？
CYP2C19是细胞色素P450酶第二亚家族中的一员，存在于肝脏当中，是人体主要的药物代谢酶。比如氯吡格雷、尿激酶等药物代谢都与之相关。
• 换用新药替格瑞洛（已在国内上市）； • 联用西洛他唑（cilostazol），两联改为
三联抗血小板治疗； • PCI效果不佳者，可考虑改做搭桥手术。
病例一：慢代谢患者使用5个支架后换用普拉格雷
2005年2月，医生为他进行经皮冠脉介入手术，植入一个药物缓释支架 (2.75mmX16mm)，并开始服用氯吡格雷；
3、为什么要检测CYP2C19基因多态性?
多中心，随机对照，双盲试验，研究增加剂量（up to 300mg）对CYP2C19突变患者血小板聚集抑制的改善情况。
*1/*1
*1/*2
*2/*2
结论：CYP2C19 *1/*2型患者，维持剂量增加至225mg，其对血小板活性的抑制程度方可达到*1/*1型患者的水平。而对于*2/*2型患者，即使维持剂量增加至300mg，仍然难以达到相当的血小板抑制水平。
同年9月进行了CYP2C19的基因型检测，结果发现病人为 *2/*2型，意味着他是氯吡格雷的慢代谢患者。因此对该患者选择了冠状动脉搭桥手术，手术很成功，术后一直服用阿司匹林，一切正常。
CYP2C19参与约20多种药物的代谢
质子泵抑制剂
抗抑郁药
抗癫痫类
其他
Omeprazeol Fluoxetine
IM
中
*1/*3 单突变杂合

cyp2c19基因型分型

cyp2c19基因型分型【最新版4篇】目录（篇1）1.CYP2C19 基因的功能和作用2.CYP2C19 基因的多态性3.CYP2C19 基因型分型的重要性4.CYP2C19 基因型分型的方法5.CYP2C19 基因型分型的应用正文（篇1）CYP2C19 基因是肝脏细胞内一种重要的药物代谢酶，主要负责许多临床药物的代谢，例如，抗肿瘤药物、抗癫痫药物、抗抑郁药物等。

因此，CYP2C19 基因的功能和作用对人体药物代谢具有极大的影响。

CYP2C19 基因存在着多态性，即在不同个体中，CYP2C19 基因的序列存在差异。

这种多态性导致了 CYP2C19 酶活性的不同，进而影响了药物在体内的代谢速度和浓度。

因此，CYP2C19 基因型的分型对于个体化用药具有重要的指导意义。

CYP2C19 基因型分型的重要性体现在其能够帮助临床医生根据患者的基因型，选择最适合的药物和剂量，以达到最佳治疗效果，同时减少药物不良反应的发生。

目前，CYP2C19 基因型分型的方法主要有两种：一种是基于聚合酶链反应（PCR）的技术，另一种是基于基因芯片的技术。

这两种方法各有优缺点，但都能够准确地进行 CYP2C19 基因型的分型。

CYP2C19 基因型分型的应用广泛，除了在个体化用药中的应用外，还在药物研发、药物基因组学、疾病诊断等领域发挥重要作用。

例如，通过CYP2C19 基因型分型，可以预测患者对某种药物的反应，从而指导药物的研发和改进。

目录（篇2）1.CYP2C19 基因的功能和重要性2.CYP2C19 基因的多态性3.CYP2C19 基因型分型的方法4.CYP2C19 基因型分型的临床应用5.CYP2C19 基因型分型的未来展望正文（篇2）CYP2C19 基因是肝脏细胞内最重要的药物代谢酶之一，它对许多临床常用药物的代谢起到关键作用。

因此，对 CYP2C19 基因型的研究具有重要的临床意义。

CYP2C19 基因具有多态性，目前已知有多种等位基因，其中最常见为CYP2C19*1 和 CYP2C19*2。

膀胱癌患者细胞色素氧化酶P450 2C19基因多态性分析

膀胱癌患者细胞色素氧化酶P450 2C19基因多态性分析邢东亮;宋东奎;张莉蓉【期刊名称】《郑州大学学报（医学版）》【年(卷),期】2006(041)002【摘要】目的:探讨膀胱癌患者细胞色素氧化酶P450 2C19(CYP2C19)基因多态性.方法:采用PCR-RFLP基因分析技术,对108例膀胱癌患者和112例非肿瘤同期住院对照患者CYP2C19基因2个常见突变位点m1和m2的多态性进行检测,并分析其与膀胱癌易感性的关系.结果:与对照组相比,膀胱癌组中强代谢型(EMs)频率高于弱代谢型(PMs)(x2=4.508,P＜0.05).吸烟、职业暴露、嗜食肉食为膀胱癌发病的危险因素.CYP2C19 EMs与吸烟、职业暴露和嗜食肉食3个环境因素存在基因-环境交互作用,影响膀胱癌的发病.结论:CYP2C19 EMs基因型与膀胱癌易感性有关.【总页数】3页(P285-287)【作者】邢东亮;宋东奎;张莉蓉【作者单位】郑州大学第一附属医院泌尿外科,郑州,450052;郑州大学第一附属医院泌尿外科,郑州,450052;郑州大学基础医学院临床药理学教研室,郑州,450052【正文语种】中文【中图分类】R737.14【相关文献】1.细胞色素P450酶2C19基因多态性对TIPS术后患者服用氯吡格雷效果的影响[J], 丁远;王黎洲;宋杰;蒋天鹏;周石2.细胞色素氧化酶P450 2C19的研究进展 [J], 付良青;吴德政3.细胞色素氧化酶 P4504 B1基因突变与膀胱癌遗传易感性的关系 [J], 蒋欣;宋东奎;张莉蓉4.两种他汀类药物对不同细胞色素P450酶2C19基因型患者氯吡格雷抗血小板作用的影响 [J], 周思远; 宋鑫; 胡梦; 王高坤; 张文龙; 李重先; 王禹5.细胞色素P450 2C19基因对急性冠状动脉综合征患者介入术后抗血小板治疗的预后影响 [J], 周思远;白静;杨学东;杨霞;王禹因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

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１２２＊２２２１，ＣＨＡＮＧ，Ｂ，Ｌ，ＬＷＡＮＧＹａｎｘｉａｎｈｏｕｌｉＨＡＮＧＺｈｉＦｕＡＩＴｕＩＵＣｈａｏＶＸｉａｏＧｕａｎａ，ＷＡＮＧ－－－－ｇ，Ｚｇｙ（ＦｉｒｓｔＡｉｌｉａｔｅｄＨｏｓｉｔａｌ，ＩｎｎｅｒＭｏｎｏｌｉａＭｅｄｉｃａｌＵｎｉｖｅｒｓｉｔＨｏｈｈｏｔＳｃｈｏｏｌｏＰｈａｒｍａｃＩｎｎｅｒ０１００５９；２．１．ｆｆｐｇｙ，ｆｙ，
ＳｕｓｃｅｔｉｂｉｌｉｔｏｆｈｅａｔｏｃｅｌｌｕｌａｒｃａｒｃｉｎｏｍａｗｉｔｈｔｈｅｏｌｍｏｒｈｉｓｍｐｙｐｐｙｐＣＹＰ２Ｃ１９ｇｅｎｅｓｏｆ
中南药学２０１２年７月第１０卷第７期ＣｅｎｔｒａｌＳｏｕｔｈＰｈａｒｍａｃ．Ｊｕｌ２０１２，Ｖｏｌ．１０Ｎｏ．７ｙｙ
研究论文
ＣＹＰ２Ｃ１９基因多态性与肝癌易感性关系的研究
王阳１，ห้องสมุดไป่ตู้张志贤２，常福厚２＊，白图雅２，刘超２，吕晓丽２，王光１
）内蒙古医科大学药学院，呼和浩特０１００５９；２．１００５９０（内蒙古医科大学第一附属医院，呼和浩特１．
摘要：目的研究内蒙古地区汉族人群ＣＹＰ２Ｃ１９基因多态性与肝癌易感性的关系。方法采用等位基因特异性扩增（５４例汉族健康人和６８例汉族肝癌患者进行ＣＹＰ２Ｃ１９基因型分布频率的研究，分析ＡＳＡ）技术对内蒙古地区２ＣＹＰ２Ｃ１９基因多态性与肝癌易感性的关系。结果ＣＹＰ２Ｃ１９ｍ１３种多态基因型在内蒙古地区汉族人群肝癌组与对／／／／／／照组的分布频率分别为：ｗｔｗｔ５０％、ｗｔｍ１３３．８％、ｍ１ｍ１１６．２％和ｗｔｗｔ４０．６％、ｗｔｍ１５０．３％、ｍ１ｍ１／／）升高ＹＰ２Ｃ１９ｍ１突变杂合型（９．１％。结果显示携带Ｃｗｔｍ１）的个体患肝癌的风险度比野生型纯合子（ｗｔｗｔ）。Ｃ．０５ＹＰ２Ｃ１９ｍ２基因型在内蒙古地区汉族人群肝癌组与对照组的分Ｐ＜０１．８倍，经统计学检验差异有显著性（／／／／布频率分别为ｗｔｗｔ８５．３％、ｗｔｍ２１４．７％和ｗｔｗｔ９１．３％、ｗｔｍ２８．７％，两者之间比较差异无统计学意义（Ｐ＞）。对照组中Ｃ０．０５ＹＰ２Ｃ１９快代谢者占８７％，慢代谢者占１３％；肝癌组中快代谢者占７２．１％，慢代谢者占２７．９％，。慢代谢型患肝癌的危险是快代谢型的２经统计学检验差异有显著性（Ｐ＜０．６倍。结论携带突变杂合型．０５）ＣＹＰ２Ｃ１９ｍ１基因型者肝癌的易感性增加，ＣＹＰ２Ｃ１９慢代谢型与肝癌的风险有关。关键词：ＣＹＰ２Ｃ１９；基因；多态性；易感性；肝癌）０中图分类号：Ｒ９６８文献标识码：Ａ文章编号：１６７２２９８１（２０１２７０４８１０５－－－：１／２９８１．２０１２．０７．００１．ｉｓｓｎ．１６７２ｄｏｉ０．３９６９－ｊ