钡灌肠在先天性巨结肠诊断中的重要作用优秀课件
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《先天性巨结肠》PPT课件
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18
治疗
手术治疗： 新生儿期患儿应尽量保守治疗或结肠造口术， 待半岁左右再做根治手术。成人期患者症状加 重，经保守治疗无效者亦应行根治术。根治手 术要求切除距肛门齿状线1～2cm处以上的狭 窄直肠及狭窄段上5cm以上的扩张结肠。
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手术治疗
拖出型直肠、 直肠端端吻合
由于直肠内括约肌 保持在持续性收缩 状态，导致肠道的 正常推进波受阻。 最后形成粪便潴留 、腹胀、大便不能 排出。
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临床表现-新生儿和婴幼儿
A 部分甚至完全性肠梗阻症状
B 经常便秘与腹泻交替
C 小肠结肠炎
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7
临床表现-年长儿及成人
顽固性便秘 偶见急性肠功能不全 完全性肠梗阻 超短型巨结肠病，大便失禁
检查
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检查
2.直肠肛管测压 是诊断先天性巨结肠的有效方 法。（正常儿直肠内气囊注入2～3ml气体后， 1～3s内肛管压力迅速下降，而先天性巨结肠 病儿，向直肠内气囊注入很多气体，肛管压力 都不变，即无直肠肛管反射或无正常反射，有 的先天性巨结肠病儿，肛管压力不但不下降， 反而上升。
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检查
1. X线钡剂灌肠
2. X线下钡剂灌肠是判定病变范围和选择术 式的重要依据。钡剂灌肠目的是显示痉挛段 及其上方的扩张段，因此确认扩张段即可。 痉挛段范围在降结肠以下者，侧位显示最清， 故一般仅摄带肛门标记的侧位X线片，但痉挛 段达乙状结肠时从正位观察才能全面。
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8
先天性巨结肠讲课PPT课件
术后护理：术后护理对于患者的 康复至关重要，需注意饮食、运 动等方面的指导。
手术选择：根据患者的具体情况 选择合适的手术方式，避免过度 治疗或治疗不足。
并发症处理：及时处理术后并发 症，如感染、出血等，有助于提 高手术成功率。
预防措施和注意事项
定期进行健康检查，尤其是新生儿和儿童时期的检查，以便早期发现先天性巨结肠等肠 道疾病。
提高公众认知度和意识
先天性巨结肠的预防和健康教育的重要性和必要性 提高公众对先天性巨结肠的认知度和意识的方法和途径 先天性巨结肠的预防和健康教育的宣传和教育内容 先天性巨结肠的预防和健康教育的推广和普及措施
注意饮食卫生，避免肠道感染和炎症，以降低肠道疾病的发病率。
先天性巨结肠患者应遵循医生建议，按时接受治疗和复查，同时保持良好的生活习惯和心态。
先天性巨结肠的预防和健康教育需要家庭、学校和社会共同参与，提高公众对肠道健康 的认识和重视程度。
健康教育和宣传
先天性巨结肠的预防和健康教育的重要性 先天性巨结肠的预防措施 先天性巨结肠的健康教育内容 先天性巨结肠的宣传方式
讨论重点：针对病例分析中存在的问题和难点进行深入讨论，提出改进措施和新的治疗 方法，为先天性巨结肠的治疗提供有益的思路和方法。
总结：对病例分析和讨论进行总结，强调先天性巨结肠治疗的复杂性和长期性，呼吁加 强临床研究和治疗方法的探索。
治疗经验和教训
早期诊断：对于先天性巨结肠的 早期诊断非常重要，有助于提高 治疗效果。
典型病例介绍
病例一：患儿 男，出生后出 现排便困难， 检查确诊为先 天性巨结肠。 经过手术治疗，
恢复良好。
病例二：患儿 女，出生后出 现呕吐、腹胀 等症状，检查 确诊为先天性 巨结肠。经过 保守治疗，症
钡灌肠对小儿先天性巨结肠的诊断分析和探讨
［ 牛之彬 ， ５ ］ 王长林 ． 肾积水 的产前诊断与预后 观察们． 胎儿 中国优生与 遗传杂志 ，０ ５ １ （０ ：６ ２０ ，３ １ ）９ ． （ 收稿 １期 ： １－ ４ １ ） ３ ２ １ ０－ ９ ０
常规 产 前超 声检 查 中 ，泌尿 生殖 系 统异 常总 发 生率 为 ２ 一 ％ ， 中肾盂积水较 为多见 ， ８％ ７ 妊娠后期胎儿 ％ｏ９ ｏ其 占 ０ ８ ％． 肾积水的检出率 比妊娠早期和 中期高 。
３ 讨 论
【 李胜利． ３ 】 胎儿畸形产前超声诊断学眦】 ． ： 民军 医出版社 ， ０． 北京 人 ２ ４ ０
２ ６ ２ ２、 ６ ， ７ － ９ ５ ３
［１ Ｈ Ｒｎ Ａ Ｔ ｏ ｓ ＤＦ Ａ ｔｕ Ｒ ，ｔ １ ｒｎｔｌ ｄｔ ｔ ４ ｕ ｏ Ｋ Ｒ，ｈｍａ Ｍ， ｒ ｒ Ｊ ｅ ．Ｐｅ ａ ｌ ｅ ｅ ｈ ａ ａｙ ｃ ｅ ｄ
不 一 ，ｔ ｋＪ 为 ， Ｓｏ ｔ ｃ２ 等认 以孕 ３ ３周以前 肾盂 扩张的前后径 （ Ｐ Ａ Ｄ） ３４ｍｍ， ３ 孕 ３周以后 Ａ Ｄ３７ Ｐ ｍｍ作为肾盂积水 的诊断标 准。
胎儿 肾积水临床处理措施 ： 出生前胎儿 肾盂积水未发现 在 其他畸形可定期超声随访观察 ， 对合并其他畸形并影响手术后 胎儿生存质量 的可进行引产 。对胎儿肾盂积水 的处 理 ， 王长林
时期被诊断为后尿道瓣 膜梗阻 ， ２ 在 ４周行引产 。胎儿 肾盂 扩
［ 徐红 ， １ ］ 杨太珠． 胎儿肾盂积水的产前超声诊断和预后 评价【． Ｊ华西医 ］
学 ，０ ６，１４ ：６ — ６ ． ２０ ２ （ ）８ ２ ８ ３
［ 王艳滨 ， ２ ］ 张武． 胎儿肾盂 积水超声检查 的作用们． 中华超声影像学杂
儿科新生儿先天性巨结肠灌肠的观察和医疗护理培训课件
本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿。文档如有不
临床表现 当之处，请联系本人或网站删除。
▪ (1) 新生儿巨结肠表现为出生后24-48小时内 未解出胎粪，出现腹部膨胀，拒食、呕吐 （含胆汁），呼吸急促等；直肠指检为直肠 壶腹部空虚无粪，可刺激出排便发射。
（2）呕吐、腹胀、便秘是本病特点。
（3)小肠结肠炎:为先天性巨结肠的严重并发 症。表现为顽固性腹胀，经灌肠治疗而不减 轻，伴高热，突然由便秘转为腹泻，常排出 大量奇臭的水样便，有明显中毒症状。可以 发生于术前，也可发生在术后。
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灌肠的目的
▪ 1.灌肠液应选用生理盐水(39~41 ℃为宜) ,每日1 次, 准备7～10 d ,每次用量为:100 mL/ kg ,勿用清水或 高渗盐水,以防水中毒或盐中毒。
▪ 2.患儿年龄小,肠壁薄,可先通过肛诊了解直肠狭窄长 度及肠管走向,选择较软的肛管。
本3.文操档作所者提戴供上的手信套，息先仅进供行参肛考门之指用检，，不了能解作肛为门科直学肠依情据况，，请特勿别模是仿体。会文狭档窄如段有的不 长度。石蜡油润滑肛管当7－之1处0c，m，请暴联露系肛本门人，或缓网慢站轻删巧除地。将肛管插入肛门，切勿 用力猛插。在经过狭窄段的过程中，有时会有明显阻力，这时要轻柔地试插，同 时可以旋转肛管以利于通过（如新生儿儿患儿结肠狭窄明显，插管有困难，改用 小号肛管）。当肛管通过狭窄进入扩张段时，有一种落空感，同时肛管外口突然 有气体、粪便溢出，肠腔内压力大时呈喷射状排出。让粪便由肛管外端口排出， 接于便盆内，反复进行灌洗。在排出粪便间隙用手按摩病儿腹部，以助瘀积粪分
▪ 2.灌肠中若患当儿之哭处，闹请剧联烈系本，人应或网及站时删安除。抚，分散注意 力，以降低腹内压，观察患儿面色、脉搏、呼吸等。
先天性巨结肠的诊断及灌肠-PPT精品课件
生理盐水清洁洗肠，以免造成钡后梗阻
钡剂灌肠的X线表现
钡剂灌肠是诊断小儿先天性巨结肠症的首选、 简便、有效方法。
常规立位腹部平片：轻者，阴性，重者可见 低位肠梗阻X线征象，表现为结肠积气、扩 张及液平
A：粪便瘀滞 横结肠明显扩 张 B：气液平和截断征
钡剂灌肠的X线表现
钡剂灌肠能清晰显示病变痉挛狭窄段、移形 段、扩张段
导尿管顶端不超过肠管之痉挛段 钡剂用50ml注射器缓慢推注，每次推注不超过5ml，给一段间歇
时间使结肠内压力平衡，有利于显示移形 X线检查重要是查找“漏斗状”的移形段，移形段最常见于直肠与
乙状结肠部 需多位置观察，一般应摄正侧位片及斜位片，并测量肛门至病变
的距离 钡灌肠检查术后，应在24h后复查，如结肠内有较多的钡剂，应用
（二）移形段
移形段：位于痉挛段与扩张段之间，多呈漏 斗状或环形狭窄后突然扩张
组织学改变：同痉挛段，无神经节细胞，说 明此段为痉挛段的被动扩张部分
（三）扩张段
移形段以上肠管明显扩张、肥厚，肠腔内可 见横行皱襞，类似正常空肠黏膜皱襞，钡剂 部分排空后显示更为清晰，称为结肠空肠化
新生儿期可不典型
Case2 男，1岁，大便不畅半年
病理结果（常见型）
（直肠、乙状结肠）送检肠管组织，大体查 见部分肠管狭窄，部分肠管扩张，镜下查见 狭窄处肠管组织未见明显神经节细胞，符合 先天性巨结肠改变，请结合临床。
肠管两切端可见神经节细胞。
Case3 男，2岁6，反复便秘2年
病理结果（常见型）
(降结肠下段、乙状结肠、直肠)送检肠管一 段，大体见部分肠管扩张，肠壁变薄，部分 肠管狭窄，镜下于狭窄段肠管查见肠壁肌间 神经丛内节细胞减少、缺如，符合先天性巨 结肠。
钡剂灌肠的X线表现
钡剂灌肠是诊断小儿先天性巨结肠症的首选、 简便、有效方法。
常规立位腹部平片：轻者，阴性，重者可见 低位肠梗阻X线征象，表现为结肠积气、扩 张及液平
A：粪便瘀滞 横结肠明显扩 张 B：气液平和截断征
钡剂灌肠的X线表现
钡剂灌肠能清晰显示病变痉挛狭窄段、移形 段、扩张段
导尿管顶端不超过肠管之痉挛段 钡剂用50ml注射器缓慢推注，每次推注不超过5ml，给一段间歇
时间使结肠内压力平衡，有利于显示移形 X线检查重要是查找“漏斗状”的移形段，移形段最常见于直肠与
乙状结肠部 需多位置观察，一般应摄正侧位片及斜位片，并测量肛门至病变
的距离 钡灌肠检查术后，应在24h后复查，如结肠内有较多的钡剂，应用
（二）移形段
移形段：位于痉挛段与扩张段之间，多呈漏 斗状或环形狭窄后突然扩张
组织学改变：同痉挛段，无神经节细胞，说 明此段为痉挛段的被动扩张部分
（三）扩张段
移形段以上肠管明显扩张、肥厚，肠腔内可 见横行皱襞，类似正常空肠黏膜皱襞，钡剂 部分排空后显示更为清晰，称为结肠空肠化
新生儿期可不典型
Case2 男，1岁，大便不畅半年
病理结果（常见型）
（直肠、乙状结肠）送检肠管组织，大体查 见部分肠管狭窄，部分肠管扩张，镜下查见 狭窄处肠管组织未见明显神经节细胞，符合 先天性巨结肠改变，请结合临床。
肠管两切端可见神经节细胞。
Case3 男，2岁6，反复便秘2年
病理结果（常见型）
(降结肠下段、乙状结肠、直肠)送检肠管一 段，大体见部分肠管扩张，肠壁变薄，部分 肠管狭窄，镜下于狭窄段肠管查见肠壁肌间 神经丛内节细胞减少、缺如，符合先天性巨 结肠。
儿科先天性巨结肠课件PPT
• （2）呕吐、营养不良和发育迟缓 由于功能性肠梗阻，患儿出现呕吐，量 不多，呕吐物含少量胆汁，严重者可见粪样液，加上长期腹胀、便秘使患 儿食欲下降，影响营养物质吸收致发育迟缓、消瘦、贫血或有低蛋白血症 伴水肿。
• （3）直肠指检 直肠壶腹部空虚，拔指后由于近端肠管内积存多量粪便， 可排出恶臭气体及大便。
• （1）新生儿、婴儿一般情况差，梗阻症状严重，行非手术治疗者密切观 察病情变化；患儿一般情况尚可，非手术疗法有效果，可用扩肛、缓泻药、 开塞露可保持每天排便，患儿无明显腹胀，饮食、生长发育和营养均在正 常范围，可延至6个月后行根治术，对存在营养不良、低蛋白血症者应加 强营养支持疗法。
• （2）密切观察病情 特别注意有无小肠结肠炎的征象，如高热、腹泻、排 出奇臭粪液、伴腹胀、脱水、电解质紊乱等，并做好手术前准备。
感谢观看
讲授人：
联系电话：
贰
【护士长提问】
什么是先天性巨结肠？
• 答：先天性巨结肠又称先天性无神经节细胞症或赫什朋病（HD），是由 于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛，粪便淤滞在近端结肠，使该肠管肥厚、 扩张。
先天性巨结肠可分为哪几型？
• 答：该病发生是多基因遗传和环境因素共同作用的结果。其基本病理变化 是肠壁肌间和黏膜下神经丛内缺乏神经节细胞，在形态学上可分为痉挛段、 移行段和扩张段三部分。除形成巨结肠外，其他病理生理变化还有排便反 射消失等。
• 辅助检查 腹部立位平片示低位结肠梗阻，近端结肠扩张，盆腔无气体。
• 入院诊断 先天性巨结肠。
• 目前的治疗措施 口服缓泻药、润滑剂，帮助排便；使用开塞露、扩肛等 刺激括约肌，诱发排便；灌肠，维持水、电解质平衡，纠正酸碱紊乱；心 电监护记录24h出入水量；准备择日进行根治手术切除无神经节细胞肠段 和部分扩张结肠。
《先天性巨结肠》PPT课件
关资料表明本病可能为多基因
遗传。
医学PPT
3
临床表现
• 一.便秘 • 多数病例生后胎便排出延迟，顽固性便秘腹胀 患儿因病
变肠管长度不同而有不同的临床表现。生后24～48小时 内无胎便排出或仅排出少量胎便，可于2～3日内出现低位 部分甚至完全性肠梗阻症状，呕吐腹胀不排便。痉挛段越 长，出现便秘症状越早越严重。痉挛段不太长者，经直肠 指检或温盐水灌肠后可排出大量胎粪及气体而症状缓解。 痉挛段不太长者，梗阻症状多不易缓解，有时需急症手术 治疗。肠梗阻症状缓解后仍有便秘和腹胀，须经常扩肛灌 肠方能排便，严重者发展为不灌肠不排便，腹胀逐渐加重。
由于腹泻及扩大肠管内大量肠液积存，产生脱水酸中毒高 烧、肪快、血压下降，若不及时治疗，可引起较高的死亡
率。
医学PPT
6
结肠解剖图
医学PPT
7
病理 • 中医认为：先天禀赋不足，
胎儿在孕育期间母亲营养不良， 或早产或胚胎期发育不全致胎 儿出生后先天缺陷，脏腑虚弱 或脏腑器官畸形而为病。
医学PPT
8
临床诊断
原因，在此基础上一些患儿机体免疫功能异常或过敏性变
态反应体质而产生了小肠结肠炎。也有人认为是细菌和病 毒感染引起，但大便培养多无致病菌生长。结肠为主要受
累部位，粘膜水肿、溃疡、局限性坏死，炎症侵犯肌层后 可表现浆膜充血水肿增厚腹腔内有渗出，形成渗出性腹膜
炎。患儿全身发问突然恶化，腹胀严重、呕吐有时腹泻，
主）等相鉴别。
•
并发小肠结肠炎时与病毒、细菌性肠炎或败
血症肠麻痹鉴别。
医学PPT
12
小儿先天性巨结肠并发疾病
•
1.慢性便秘
• 2.急性小肠结肠炎
• 3.肠穿孔
遗传。
医学PPT
3
临床表现
• 一.便秘 • 多数病例生后胎便排出延迟，顽固性便秘腹胀 患儿因病
变肠管长度不同而有不同的临床表现。生后24～48小时 内无胎便排出或仅排出少量胎便，可于2～3日内出现低位 部分甚至完全性肠梗阻症状，呕吐腹胀不排便。痉挛段越 长，出现便秘症状越早越严重。痉挛段不太长者，经直肠 指检或温盐水灌肠后可排出大量胎粪及气体而症状缓解。 痉挛段不太长者，梗阻症状多不易缓解，有时需急症手术 治疗。肠梗阻症状缓解后仍有便秘和腹胀，须经常扩肛灌 肠方能排便，严重者发展为不灌肠不排便，腹胀逐渐加重。
由于腹泻及扩大肠管内大量肠液积存，产生脱水酸中毒高 烧、肪快、血压下降，若不及时治疗，可引起较高的死亡
率。
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结肠解剖图
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病理 • 中医认为：先天禀赋不足，
胎儿在孕育期间母亲营养不良， 或早产或胚胎期发育不全致胎 儿出生后先天缺陷，脏腑虚弱 或脏腑器官畸形而为病。
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临床诊断
原因，在此基础上一些患儿机体免疫功能异常或过敏性变
态反应体质而产生了小肠结肠炎。也有人认为是细菌和病 毒感染引起，但大便培养多无致病菌生长。结肠为主要受
累部位，粘膜水肿、溃疡、局限性坏死，炎症侵犯肌层后 可表现浆膜充血水肿增厚腹腔内有渗出，形成渗出性腹膜
炎。患儿全身发问突然恶化，腹胀严重、呕吐有时腹泻，
主）等相鉴别。
•
并发小肠结肠炎时与病毒、细菌性肠炎或败
血症肠麻痹鉴别。
医学PPT
12
小儿先天性巨结肠并发疾病
•
1.慢性便秘
• 2.急性小肠结肠炎
• 3.肠穿孔
钡灌肠在先天性巨结肠诊断中的重要作用精品PPT课件
30
写在最后
经常不断地学习,你就什么都知道。你知道得越多,你就越有力量 Study Constantly, And You Will Know Everything. The More
You Know, The More Powerful You Will Be
谢谢大家
荣幸这一路，与你同行
It'S An Honor To Walk With You All The Way
痉挛段 移行段 扩张段
5
6
病变范围
❖ 常见型（约75%）：无神经节细胞区自肛门开 始向上延伸至乙状结肠远端；
❖ 短段型及超短段型（8%）：无神经节细胞段局 限于直肠远端部分；
❖ 长段型：包括降结肠、结肠脾曲（10%），甚 至大部分横结肠（4%）；
❖ 极少数整个结肠受累，甚至包括回肠末端 （3%）。
演讲人：XXXXXX 时 间：XX年XX月XX日
钡灌肠在先天性巨结肠诊断中的重要作用
The important role of barium enema in the diagnosis of Hirschsprung's disease
1
概述
❖ 先天性巨结肠（Hirschsprung's disease）又 称肠无神经节细胞症。
❖ 发病率 国内资料 1：5000 ❖ 家族发病率 4% ❖ 性别比率 男：女=4：1
❖ 非手术疗法及肠造瘘术：因年龄 体质 技术条件限制 暂不能手术时 或诊断不明确时采取的治疗措施。
29
个人体会
❖ 钡剂灌肠诊断的意义：钡灌肠检查目前是我院诊断HD的最主
要辅助检查手段，对确定诊断、明确病变范围和程度及疗效观察 均有很大帮助。
写在最后
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You Know, The More Powerful You Will Be
谢谢大家
荣幸这一路，与你同行
It'S An Honor To Walk With You All The Way
痉挛段 移行段 扩张段
5
6
病变范围
❖ 常见型（约75%）：无神经节细胞区自肛门开 始向上延伸至乙状结肠远端；
❖ 短段型及超短段型（8%）：无神经节细胞段局 限于直肠远端部分；
❖ 长段型：包括降结肠、结肠脾曲（10%），甚 至大部分横结肠（4%）；
❖ 极少数整个结肠受累，甚至包括回肠末端 （3%）。
演讲人：XXXXXX 时 间：XX年XX月XX日
钡灌肠在先天性巨结肠诊断中的重要作用
The important role of barium enema in the diagnosis of Hirschsprung's disease
1
概述
❖ 先天性巨结肠（Hirschsprung's disease）又 称肠无神经节细胞症。
❖ 发病率 国内资料 1：5000 ❖ 家族发病率 4% ❖ 性别比率 男：女=4：1
❖ 非手术疗法及肠造瘘术：因年龄 体质 技术条件限制 暂不能手术时 或诊断不明确时采取的治疗措施。
29
个人体会
❖ 钡剂灌肠诊断的意义：钡灌肠检查目前是我院诊断HD的最主
要辅助检查手段，对确定诊断、明确病变范围和程度及疗效观察 均有很大帮助。
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❖ 对部分新生儿HD，因结肠被动性扩张尚不明显，与狭 窄段对比差异不大，可能会对诊断有影响。
❖ 24小时后复查，钡剂残留的情况可反映结肠的蠕动功 能，HD的患儿钡剂排空的功能很差，这点对诊断也有 重要意义。
❖ 但检查前对患儿进行过洗肠会影响其检查结果。
❖ 近年来人们主要从基因突变、早期胚胎阶段微环境 改变及遗传因素等方面对HD的发病原因进行了相关 研究。
形态学改变
❖ 典型的分为 痉挛段 移行段 扩张段
病变范围
❖ 常见型（约75%）：无神经节细胞区自肛门开 始向上延伸至乙状结肠远端；
❖ 短段型及超短段型（8%）：无神经节细胞段局 限于直肠远端部分；
❖ 长段型：包括降结肠、结肠脾曲（10%），甚 至大部分横结肠（4%）；
❖ 极少数整个结肠受累，甚至包括回肠末端 （3%）。
病理生理
❖ 神经节细胞缺如； ❖ 胆碱能神经系统异常； ❖ 肾上腺素能神经及非肾上腺素能非胆碱能神经
异常； ❖ Cajal间质细胞异常；
临床表现
临床症状：
❖ 不排胎便或胎便排出延迟，90%以上HD患儿在出生后24 小时内不排便；
小肠结肠炎：
❖ 如果HD患儿出现腹泻、发热、腹胀加重，应考虑小肠 结肠炎；
❖ 术前术后均可发生，是引起死亡最常见的原因。
诊断
❖ 凡新生儿时期出现胎便排出异常，或以后反复便秘、 肛门指检壶腹部空虚断
❖ 辅助检查：
❖ X线检查：腹部立位片 钡剂灌肠
❖ 直肠肛管测压：直肠肛管抑制反射（RAIR）对HD诊断 有重要价值，90%以上的HD患儿RAIR消失。
❖ 直肠黏膜吸引活检组织化学检查：乙酰胆碱酯酶定性 检查。
❖ 直肠壁组织学检查。
影像学诊断
❖ 腹部立位片：简单易行的基本检查；可 见低位性肠梗阻，扩张的结肠及气液平。
影像学诊断
❖ 钡剂灌肠：对于典型的HD在新生儿期钡灌肠仍可见狭 窄段、移行段及扩张段。
钡灌肠在先天性巨 结肠诊断中的重要
作用
概述
❖ 先天性巨结肠（Hirschsprung's disease）又 称肠无神经节细胞症。
❖ 发病率 国内资料 1：5000 ❖ 家族发病率 4% ❖ 性别比率 男：女=4：1
概述
❖ 1886年丹麦医师Harald Hirschsprung 首次详细描 述并命名为Hirschsprung Disease。
❖ 腹胀，呈蛙状腹，进行性加重，大量肠内容物及气体 滞留于结肠；
❖ 一般情况差，长期营养不良、消瘦、发育延迟，肾上 腺素能神经及非肾上腺素能非胆碱能神经异常；
临床表现
体征：
❖ 腹部膨隆，腹壁变薄，可见肠型； ❖ 肛门指检，内括约肌紧张，壶腹部空虚，退指时常有
爆破性排气排便，为巨结肠的典型表现；
临床表现
❖ 1908年Ｆinney总结该病的９种发病机制。 ❖ 1948年Ｓwenson和Ｂill报告手术切除痉挛段，治疗
成功，此后认识到主要病变在结肠痉挛段无神经节 细胞。
病因
❖ 一般认为是由于在胚胎第12周前神经节细胞发育停 顿所致，停顿越早，无神经节细胞段越长。尾端的 直肠、乙状结肠最后才有神经母细胞生长，因此是 最常见的病变部位。
❖ 24小时后复查，钡剂残留的情况可反映结肠的蠕动功 能，HD的患儿钡剂排空的功能很差，这点对诊断也有 重要意义。
❖ 但检查前对患儿进行过洗肠会影响其检查结果。
❖ 近年来人们主要从基因突变、早期胚胎阶段微环境 改变及遗传因素等方面对HD的发病原因进行了相关 研究。
形态学改变
❖ 典型的分为 痉挛段 移行段 扩张段
病变范围
❖ 常见型（约75%）：无神经节细胞区自肛门开 始向上延伸至乙状结肠远端；
❖ 短段型及超短段型（8%）：无神经节细胞段局 限于直肠远端部分；
❖ 长段型：包括降结肠、结肠脾曲（10%），甚 至大部分横结肠（4%）；
❖ 极少数整个结肠受累，甚至包括回肠末端 （3%）。
病理生理
❖ 神经节细胞缺如； ❖ 胆碱能神经系统异常； ❖ 肾上腺素能神经及非肾上腺素能非胆碱能神经
异常； ❖ Cajal间质细胞异常；
临床表现
临床症状：
❖ 不排胎便或胎便排出延迟，90%以上HD患儿在出生后24 小时内不排便；
小肠结肠炎：
❖ 如果HD患儿出现腹泻、发热、腹胀加重，应考虑小肠 结肠炎；
❖ 术前术后均可发生，是引起死亡最常见的原因。
诊断
❖ 凡新生儿时期出现胎便排出异常，或以后反复便秘、 肛门指检壶腹部空虚断
❖ 辅助检查：
❖ X线检查：腹部立位片 钡剂灌肠
❖ 直肠肛管测压：直肠肛管抑制反射（RAIR）对HD诊断 有重要价值，90%以上的HD患儿RAIR消失。
❖ 直肠黏膜吸引活检组织化学检查：乙酰胆碱酯酶定性 检查。
❖ 直肠壁组织学检查。
影像学诊断
❖ 腹部立位片：简单易行的基本检查；可 见低位性肠梗阻，扩张的结肠及气液平。
影像学诊断
❖ 钡剂灌肠：对于典型的HD在新生儿期钡灌肠仍可见狭 窄段、移行段及扩张段。
钡灌肠在先天性巨 结肠诊断中的重要
作用
概述
❖ 先天性巨结肠（Hirschsprung's disease）又 称肠无神经节细胞症。
❖ 发病率 国内资料 1：5000 ❖ 家族发病率 4% ❖ 性别比率 男：女=4：1
概述
❖ 1886年丹麦医师Harald Hirschsprung 首次详细描 述并命名为Hirschsprung Disease。
❖ 腹胀，呈蛙状腹，进行性加重，大量肠内容物及气体 滞留于结肠；
❖ 一般情况差，长期营养不良、消瘦、发育延迟，肾上 腺素能神经及非肾上腺素能非胆碱能神经异常；
临床表现
体征：
❖ 腹部膨隆，腹壁变薄，可见肠型； ❖ 肛门指检，内括约肌紧张，壶腹部空虚，退指时常有
爆破性排气排便，为巨结肠的典型表现；
临床表现
❖ 1908年Ｆinney总结该病的９种发病机制。 ❖ 1948年Ｓwenson和Ｂill报告手术切除痉挛段，治疗
成功，此后认识到主要病变在结肠痉挛段无神经节 细胞。
病因
❖ 一般认为是由于在胚胎第12周前神经节细胞发育停 顿所致，停顿越早，无神经节细胞段越长。尾端的 直肠、乙状结肠最后才有神经母细胞生长，因此是 最常见的病变部位。