钡灌肠在先天性巨结肠诊断中的重要作用
先天性巨结肠患儿术前2种灌肠法的效果观察
・４ １５・
先 天 性 巨结肠 患儿 术 前 ２种 灌肠 法 的效 果 观 察
王香香
摘 要 目的
陈泽 玲
选择儿 外科 先天性 巨结肠 患儿 ４ ６
通过 ２种灌肠 法的比较 ， 掌握更适合先天 性 巨结肠 患儿 的术前 灌肠体位 。方 法
例， 随机分 成对照组和观察组各 ２ ３例 ， 对照组采取仰 卧位灌肠 ， 察组患儿采取坐位灌肠 ， 观 观察 ２组 患儿手术肠道准备 时间， 日灌 每 肠操 作 时间， 次灌肠所需要生理 盐水 总量 。结果 每
用灌肠液 少， 节省 了人力及物力 。 关键词 ： 先天性 巨结肠 ； 患儿 ； 灌肠 ； 体位
中图分类号 ：４ １ Ｒ ７ 文 献 标 识 码 ： Ｂ 文章 编 号 ：０ ６— ４ １ ２ １ ） １ ０ ４ ０ １０ ６ １ （０ ２ ０ — １５— ２
２ 结 果
观察 组每 天灌肠操作 时间、 灌肠液量 均 少于对照组 （ ０ ０ ） 而 ２组 患儿手 Ｐ＜ ． １ ， 先天性 巨结肠 患儿 坐位灌肠 法优越 于仰 卧位灌肠法 ， 其操 作 时间短 ， 使
差 异 无 统 计 学 意 义 （ ０ ０ ） Ｐ＞ ．５ 。
３ ２ 患儿采取坐位行结肠灌洗 ， ． 肛管 向上进入直肠至达到扩张 的肠段 ， 次 ５ 每 ０～１０ｍ 灌肠液 注入肠管 ， 面由肠管底部 向 ０ ｌ 液 上升 高 ， 便于粪便充分稀释 ， 释后粪便 由于重力作用直接流入 稀 或被 吸入肛管 被排出 ， 清洗效果好 ， 反复 冲洗 次数少 ， 既减少 了 操作 时间又节 省了灌肠液 ， 与对 照组 比较 ， 作时 间、 肠液量 操 灌 差异有统计学意义 （ Ｐ＜０ ０ ） 同时坐姿 能利用 重力作用 增加 ．１， 腹内压促 进排便 ， 而仰 卧位 时肛管 水面 位于肠 管 内 ， 次注 每
先天性巨结肠
先天性巨结肠————————————————————————————————作者：————————————————————————————————日期：先天性巨结肠发病机制1.病因研究进展先天性巨结肠症(Hirschsprung?sdisease，HD)是一种以肠道末端神经节细胞完全缺如为特征的消化道畸形，其发病率为1/5000。
有关HD的病因目前尚不完全清楚，但大多数认为本病属多因子遗传性疾病，即由遗传和环境因素共同作用所致。
这些因素包括、遗传、缺血、缺氧、病毒、炎症等。
近年来，随着分子遗传学的不断发展，对HD的病因及发病机制有了更深入的认识，进一步明确了HD是具有多基因遗传特性的先天性发育畸形。
2.发病机制研究进展迄今发现与HD发病相关的基因主要有RET原癌基因(RET)、内皮素3(EDN3)、内皮素B受体(EDNRB)、胶质细胞源性神经生长因子(GDNF)、内皮素转化酶1(ECE1)、编码性别相关转录因子(SOX10)。
现分别对这些基因最近的研究进展作一综述。
(1)RET 原癌基因：RET在十年前偶然被发现。
Martucciello等在一名患全结肠神经节细胞缺乏症女童的10号染色体上发现denovo间隙缺乏，其基因型是46，XX，DEL，10q11.21-q21.2。
随后LyonnetS.等对有HD 家族史的15个家庭进行了基因连锁分析，证实HD的致病基因在10号染色体上，Angrist等对5个散发的HD家庭进行基因连锁分析，发现HD致病基因也出现在10号染色体长臂的近端部分。
在获得人-仓鼠杂交体细胞后，YinL.等观察到在这种保留有10号染色体的缺失和非缺失段的杂交体细胞中，有两个可能与HD的发病有关的额外间隙的缺失。
同时还发现在3个有缺失段的10号染色体上，基因重叠最小区域的特征是可以将这段后选的HD致病基因浓缩至一个不足250bp的片段，而RET原癌基因就定位在该片段上。
Ceccherini等运用PCR技术，重建了RET基因的外显子-内含子的序列结构，运用单链构向多态技术(SSCP)对排列在5-3两端的内含子序列最初的20个外显子进行了分析，结果发现HD病人，RET基因出现了错义突变和无义突变，并有一些碱基对的缺失和插入。
新生儿先天性巨结肠X线诊断及鉴别诊断分析
新生儿先天性巨结肠X线诊断及鉴别诊断分析目的：分析新生儿先天性巨结肠诊断及鉴别诊断的影像学特征，提高早期诊断准确率。
方法：回顾性分析2011年2月-2012年7月共20例经X线诊断并经外科手术及术后病理证实为新生儿先天性巨结肠病例的影像表现。
结果：患儿腹部平片表现为肠管不同程度管状积气。
钡剂灌肠检查中10例表现为直肠远端狭窄；6例表现为乙状结肠远端、直肠狭窄，均无明显扩张段及移行段；3例无明显可见的狭窄段、移行段及扩张段；仅1例表现有明显狭窄段、移行段、扩张段。
20例患儿24～48 h随访均可见不同程度钡剂潴留。
结论：钡剂灌肠造影是诊断新生儿先天性巨结肠的首选检查；X线影像表现往往不典型，需要与类似疾病进行鉴别后根据排钡情况及临床表现进行诊断。
标签：新生儿；先天性巨结肠；X线诊断；钡剂灌肠造影；鉴别诊断先天性巨结肠是病变肠壁神经节细胞缺如导致直肠或结肠远端的肠管持续痉挛，粪便淤积在近端结肠，使该肠管肥厚、扩张，是小儿常见的先天性肠道畸形，发病率为1/2000～1/5000，男女比3～4：1，有遗传倾向[1]。
该病病变肠管缺乏蠕动并发生功能性肠梗阻，导致肠管僵直。
新生儿期由于肠管内粪便淤积不明显，所致无明显移行及扩张段肠管，新生儿先天性巨结肠X征常不典型。
现将本院2011年2月-2012年7月诊断的20例患儿的X线征进行分析总结如下。
1 资料与方法1.1 一般资料收集分析本院2011年2月-2012年7月经X线诊断、手术及病理证实有完整资料的新生儿先天性巨结肠20例：男16例，女4例；年龄为出生后1 d～1个月，其中5～15 d 18例；足月儿19例，早产儿1例；临床表现：呕吐12例，20例均表现有不同程度的便秘和腹胀、胎粪排出延迟。
20例肛门指诊有不同程度裹手感或狭窄环。
1.2 检查方法20例患儿均采用腹部立位正侧位摄片、钡剂灌肠造影检查。
患儿做钡剂灌肠检查前无需做清洁肠道准备，检查时用生理盐水调制钡剂，浓度宜低；具体操作为：（1）进行胸腹部透视，观察胸腹部情况，排除腹部有肠穿孔、异常致密影等不能进行钡剂灌肠检查的X线征象。
钡灌肠在先天性巨结肠诊断中的重要作用优秀课件
❖ 24小时后复查，钡剂残留的情况可反映结肠的蠕动功 能，HD的患儿钡剂排空的功能很差，这点对诊断也有 重要意义。
❖ 但检查前对患儿进行过洗肠会影响其检查结果。
❖ 近年来人们主要从基因突变、早期胚胎阶段微环境 改变及遗传因素等方面对HD的发病原因进行了相关 研究。
形态学改变
❖ 典型的分为 痉挛段 移行段 扩张段
病变范围
❖ 常见型（约75%）：无神经节细胞区自肛门开 始向上延伸至乙状结肠远端；
❖ 短段型及超短段型（8%）：无神经节细胞段局 限于直肠远端部分；
❖ 长段型：包括降结肠、结肠脾曲（10%），甚 至大部分横结肠（4%）；
❖ 极少数整个结肠受累，甚至包括回肠末端 （3%）。
病理生理
❖ 神经节细胞缺如； ❖ 胆碱能神经系统异常； ❖ 肾上腺素能神经及非肾上腺素能非胆碱能神经
异常； ❖ Cajal间质细胞异常；
临床表现
临床症状：
❖ 不排胎便或胎便排出延迟，90%以上HD患儿在出生后24 小时内不排便；
小肠结肠炎：
❖ 如果HD患儿出现腹泻、发热、腹胀加重，应考虑小肠 结肠炎；
❖ 术前术后均可发生，是引起死亡最常见的原因。
诊断
❖ 凡新生儿时期出现胎便排出异常，或以后反复便秘、 肛门指检壶腹部空虚断
❖ 辅助检查：
❖ X线检查：腹部立位片 钡剂灌肠
❖ 直肠肛管测压：直肠肛管抑制反射（RAIR）对HD诊断 有重要价值，90%以上的HD患儿RAIR消失。
❖ 直肠黏膜吸引活检组织化学检查：乙酰胆碱酯酶定性 检查。
❖ 直肠壁组织学检查。
影像学诊断
❖ 腹部立位片：简单易行的基本检查；可 见低位性肠梗阻，扩张的结肠及气液平。
结肠气钡造影对先天性巨结肠的诊断价值
天 性 巨结肠 。机械 性 巨结 肠 可 以发 生 在任 何 年 龄 。 由于各种 梗阻 性病变 引起 。特发 性 巨结肠 病 因尚不 明确 。先 天性 巨结 肠是 由于 结肠 壁肌 间神 经丛 的神 经节 细胞先 天性缺 如或 缺少所 致 。为 较常见 的 胃肠 道先 天性病 变 ， 患者 以男 孩为 多见 。
３种 ： １ 机 械性 巨结肠 ； ２ 特发 性 巨结 肠 ； ３ 先 （） （） （）
腹部平片对诊断有一定的价值。多显示充气的直肠 管 腔较小 合并低 位肠 梗阻 的征象 ， 曲充气扩 张 ， 肠 可
出现 液平 。但 较轻 者腹 部平 片常 为阴性 或显示 结肠
充气较多而已。在新生儿时期往往不易辨别小肠扩
分病例中， 神经节细胞缺如段通常局限于直肠及乙 状结肠远端。而少数病例 ， 无神经节段可很长， 其近
端可扩张至乙状结肠 、 降结肠或横结肠 ， 甚至牵涉到
一
部分回肠。该段肠管运动功能障碍 ， 没有正常的
蠕 动 ， 经 常处 于 痉 挛 状 态 中 ， 成 一 种 功 能 性 狭 而 形
以常须转动体位 ， 以寻找病变段 ， 一般分段摄取结肠
１ 材 料 与方 法
经手术病理证实 ２ 例 ， 中男 １ ８ 其 ９例， ９例 ， 女
年 龄在 １ 个 月 一 ０岁 ， 均 为 ６岁 ， １ ３ 平 巨结 肠在 大 部
窄段 ， 就不易显示狭 窄段 ， 灌肠时压力不宜过高、 速 度不宜太快 ， 以免狭窄肠段被扩张。在灌入钡剂时
先天性巨结肠症回流灌肠术的研究进展
先天性巨结肠症回流灌肠术的研究进展摘要：先天性巨结肠是由消化系统发育异常引起的疾病。
临床治疗以手术为主，结肠回流灌洗不仅是术前的必要准备，也是缓解症状的重要手段，今天，大多数医护人员在临床环境中继续研究和改进结肠回流灌洗术，此外，还对灌肠装置、方法、灌肠溶液等进行了大量研究，以提高灌肠的有效性和质量。
关键词：灌肠液；回流灌肠；先天性巨结肠前言先天性巨结肠(hirschsprung disease，HD)是一种肠道神经发育障碍，也是最常见的儿童疾病之一，它是胃肠道第二常见的先天性消化道畸形疾病[1-2]。
主要临床表现是功能性肠梗阻不全，主要为胎粪性便秘、呕吐、腹胀[3-5]。
目前，唯一有效的治疗方法是手术。
随着时间的推移，医务人员对这种疾病的了解有所提高，手术技术和器械的使用方式也有所改进，先天性巨结肠的治疗正逐渐向早期手术和Ⅰ期根治手术发展。
回流灌肠不仅是一种有效的治疗方法，而且是先天性巨结肠切除术前的强制性肠道准备，其质量直接影响手术结果。
为提高回流灌肠的质量，国内护理界同仁对反流灌肠材料选择、灌肠方法、灌肠液成分等多个课题进行了研究，现总结如下。
1先天性巨结肠回流灌肠的目的和可以解决的问题1.1先天性巨结肠症回流灌肠的目的巨结肠回流灌肠定义回流式洗肠是使用洗肠液通过肛管注入结肠，然后回抽，重复此操作以清除粪便。
标准化的回流灌肠是治疗先天性巨结肠的重要步骤，主要目的是有效清除孩子扩大的结肠内的粪便和气体，保持孩子的肠道功能，为进一步的手术做准备[6-8]。
1.2有效的灌肠可以解决的问题减少粪便堆积并消除腹胀[9-11]；它可以减少毒素的吸收并减轻中毒症状；减少肠管扩张段的延长、改善营养，增加体重；它可以减少并发症（结肠炎、小肠结肠炎、败血症等）并有助于临床诊断[12-15]。
2回流灌肠肛管的选择橡胶肛管管壁厚，不透明，坚硬，侧面无孔，弹性低，易于插入，不易反折，对肠黏膜刺激性强，易损伤肠黏膜，它在临床上很少使用，因为它会导致肠穿孔；硅胶肛管质轻有弹性，管壁有弹性无刺激性，头端侧孔多，有利于排便，管道是透明的，因此可以很容易地看到管道内部。
诊断先天性巨结肠的分析
诊断先天性巨结肠的分析作者：衡长青来源：《中外医疗》2011年第06期【摘要】本文通过分析新生儿先天性巨结肠的X线表现,探讨了新生儿先天性巨结肠的X 线诊断和鉴别诊断。
【关键词】先天性巨结肠钡灌肠X线诊断【中图分类号】 R574 【文献标识码】 A 【文章编号】 1674-0742(2011)02(c)-0089-011资料与方法1.1一般资料2001年3月至2009年9月收治经X线检查确诊为先天性巨结肠新生儿l7例,男l2例,女5例,年龄9～28d,均为足月儿,临床表现为出生后胎粪排出延迟,逐渐出现腹胀、呕吐和便秘。
9例腹胀明显,呕吐物开始时含有少量胆汁,后呕出粪样液体。
经过用开塞露治疗,症状得到缓解,有2例3d前开始排恶臭稀便。
1.2方法腹部平片,摄立位片时嘱陪人抓紧新生儿的双上臂固定后摄片,摄卧位片时让新生儿仰卧在诊视床上摄片。
了解新生儿肠腔有否胀气及有否低位肠梗阻或穿孔。
钡灌肠检查,先调制好钡剂,用生理盐水和医用硫酸钡调制成30%(W/V)浓度的低张稀钡混悬液约150mL,用钡桶盛装。
在X线诊视床上铺橡胶单、布单,冬天注意保暖,操作者戴手套,取8～10号软质橡胶肛管1条,管尖蘸水,站在新生儿的右侧,托起双下肢暴露肛门,将肛管缓慢轻巧地插入肛门约5cm(一般在肛管后约2cm),再用胶布固定于大腿两侧,以免肛管滑出,不要将肛管球囊充气,将肛管接上钡桶胶管,将钡桶吊高至距床面约50cm。
在X线电视监视下,灌入钡剂,当扩张的肠段充盈后停止钡剂灌入。
拔出肛管后,在透视下调整体位观察,摄取腹部正侧位,在显示病变最清楚位置加摄局部斜位片。
钡灌肠24h后随访是否有钡剂潴留。
1.3鉴别诊断新生儿结肠先天性狭窄,腹部平片均可见肠腔充气扩张,也可出现低位肠梗阻,钡剂检查可显示狭窄及扩张段,但没有移行段。
因为移行段为肠管神经节细胞从无到有的过渡区,只有先天性巨结肠才具有移行段。
新生儿坏死性小肠结肠炎,腹部平片均可见肠腔充气扩张,也可出现低位肠梗阻,但本病腹部平片有肠壁气囊征和(或)门静脉积气,而且临床上多为早产儿,出生后曾有窒息、缺氧、休克的病史,而且有便血。
钡灌肠对小儿先天性巨结肠的诊断分析和探讨
［ 牛之彬 ， ５ ］ 王长林 ． 肾积水 的产前诊断与预后 观察们． 胎儿 中国优生与 遗传杂志 ，０ ５ １ （０ ：６ ２０ ，３ １ ）９ ． （ 收稿 １期 ： １－ ４ １ ） ３ ２ １ ０－ ９ ０
常规 产 前超 声检 查 中 ，泌尿 生殖 系 统异 常总 发 生率 为 ２ 一 ％ ， 中肾盂积水较 为多见 ， ８％ ７ 妊娠后期胎儿 ％ｏ９ ｏ其 占 ０ ８ ％． 肾积水的检出率 比妊娠早期和 中期高 。
３ 讨 论
【 李胜利． ３ 】 胎儿畸形产前超声诊断学眦】 ． ： 民军 医出版社 ， ０． 北京 人 ２ ４ ０
２ ６ ２ ２、 ６ ， ７ － ９ ５ ３
［１ Ｈ Ｒｎ Ａ Ｔ ｏ ｓ ＤＦ Ａ ｔｕ Ｒ ，ｔ １ ｒｎｔｌ ｄｔ ｔ ４ ｕ ｏ Ｋ Ｒ，ｈｍａ Ｍ， ｒ ｒ Ｊ ｅ ．Ｐｅ ａ ｌ ｅ ｅ ｈ ａ ａｙ ｃ ｅ ｄ
不 一 ，ｔ ｋＪ 为 ， Ｓｏ ｔ ｃ２ 等认 以孕 ３ ３周以前 肾盂 扩张的前后径 （ Ｐ Ａ Ｄ） ３４ｍｍ， ３ 孕 ３周以后 Ａ Ｄ３７ Ｐ ｍｍ作为肾盂积水 的诊断标 准。
胎儿 肾积水临床处理措施 ： 出生前胎儿 肾盂积水未发现 在 其他畸形可定期超声随访观察 ， 对合并其他畸形并影响手术后 胎儿生存质量 的可进行引产 。对胎儿肾盂积水 的处 理 ， 王长林
时期被诊断为后尿道瓣 膜梗阻 ， ２ 在 ４周行引产 。胎儿 肾盂 扩
［ 徐红 ， １ ］ 杨太珠． 胎儿肾盂积水的产前超声诊断和预后 评价【． Ｊ华西医 ］
学 ，０ ６，１４ ：６ — ６ ． ２０ ２ （ ）８ ２ ８ ３
［ 王艳滨 ， ２ ］ 张武． 胎儿肾盂 积水超声检查 的作用们． 中华超声影像学杂
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
痉挛段 移行段 扩张段
病变范围
常见型（约75%）：无神经节细胞区自肛门开 始向上延伸至乙状结肠远端； 短段型及超短段型（8%）：无神经节细胞段局 限于直肠远端部分； 长段型：包括降结肠、结肠脾曲（10%），甚 至大部分横结肠（4%）； 极少数整个结肠受累，甚至包括回肠末端 （3%）。
谢谢
病理生理
神经节细胞缺如； 胆碱能神经系统异常； 肾上腺素能神经及非肾上腺素能非胆碱能神经 异常； Cajal间质细胞异常；
临床表现
临床症状：
不排胎便或胎便排出延迟，90%以上HD患儿在出生后24 小时内不排便； 腹胀，呈蛙状腹，进行性加重，大量肠内容物及气体 滞留于结肠； 一般情况差，长期营养不良、消瘦、发育延迟，肾上 腺素能神经及非肾上腺素能非胆碱能神经异常；
检查操作过程的体会：①肛管插入不宜过深，以免越过狭窄
段而漏诊；②灌入钡剂压力不宜过大，速度不应过快，尽量不打 气囊，以免狭窄段人为扩张；③钡剂灌入量应适量，不必将全部 扩张段充满，以免结肠段相互重叠，遮盖病变；④变化体位多方 位观察，一般应摄正侧位片，必要时摄斜位片；⑤钡剂调剂宜用 生理盐水，避免水分大量吸收造成水电解质紊乱；⑥钡灌肠前尽 量避免清洁灌肠，避免人为造成狭窄段扩张；⑦新生儿早期钡灌 肠可表现不典型，结合病史可建议随访复查，避免漏诊。
治疗原则
腹腔镜辅助下巨结肠根治术：尽可能切除病变肠管是 最根本的治疗方法。 非手术疗法及肠造瘘术：因年龄 体质 技术条件限制 暂不能手术时 或诊断不明确时采取的治疗措施。
个人体会
钡剂灌肠诊断的意义：钡灌肠检查目前是我院诊断HD的最主
要辅助检查手段，对确定诊断、明确病变范围和程度及疗效观察 均有很大帮助。
诊断
辅助检查：
X线检查：腹部立位片 钡剂灌肠 直肠肛管测压：直肠肛管抑制反射（RAIR）对HD诊断 有重要价值，90%以上的HD患儿RAIR消失。 直肠黏膜吸引活检组织化学检查：乙酰胆碱酯酶定性 检查。 直肠壁组织学检查。
影像学诊断
腹部立位片：简单易行的基本检查；可
见低位性肠梗阻，扩张的结肠及气液平。
概述
1886年丹麦医师Harald Hirschsprung 首次详细描 述并命名为Hirschsprung Disease。 1908年Ｆinney总结该病的９种发病机制。 1948年Ｓwenson和Ｂill报告手术切除痉挛段，治疗 成功，此后认识到主要病变在结肠痉挛段无神经节 细胞。
病因
一般认为是由于在胚胎第12周前神经节细胞发育停 顿所致，停顿越早，无神经节细胞段越长。尾端的 直肠、乙状结肠最后才有神经母细胞生长，因此是 最常见的病变部位。 近年来人们主要从基因突变、早期胚胎阶段微环境 改变及遗传因素等方面对HD的发病原因进行了相关 研究。
形态学改变
典型的分为
钡灌肠在先天性巨结肠诊断中的重要作用
The important role of barium enema in the diagnosis of Hirschsprung's disease
普外科
高红强
概述
先天性巨结肠（Hirschsprung's disease）又 称肠无神经节细胞症。 发病率 国内资料 1：5000 家族发病率 4% 性别比率 男：女=4：1
临床表现
体征：
腹部膨隆，腹壁变薄，可见肠型； 肛门指检，内括约肌紧张，壶腹部空虚，退指时常有 爆破性排气排便，为巨结肠的典型表现；
临床表现
小肠结肠炎：
如果HD患儿出现腹泻、发热、腹胀加重，应考虑小肠 结肠炎； 术前术后均可发生，是引起死亡最常见的原因。
诊断
凡新生儿时期出现胎便排出异常，或以后反复便秘、 肛门指检壶腹部空虚，随之有大量气便排出症状缓解 者，均应怀疑有先天性巨结肠之可能；