POEMS综合征的诊断与治疗
POEMS综合征的诊断和治疗进展你需要知道
免疫调节剂： 如干扰素、白 细胞介素等
治疗效果评估
治疗效果：改善症状、延长 生存期、提高生活质量等
治疗方法：化疗、放疗、免 疫治疗等
治疗副作用：骨髓抑制、胃 肠道反应、皮肤反应等
治疗后随访：定期复查、监 测病情变化等
03
POEMS综合征的病因 研究进展
病因假设
遗传因素：POEMS综合 征可能与遗传基因有关
防范措施：加强对POEMS综合征的认识，提高诊断水平
添加 标题
加强多学科协作，提高诊断准确性
添加 标题
加强患者教育，提高患者对疾病的认识和自我管理能力
02
POEMS综合征的治疗 进展
传统治疗方法
化疗：使用化疗药物， 如环磷酰胺、长春新
碱等
放疗：使用放射线治 疗，如伽马刀、质子
刀等
手术：切除肿瘤，如 骨髓移植、脾切除等
POEMS综合征的诊 断和治疗进展
,
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目录 /目录
01
POEMS综合 征的诊断
02
POEMS综合 征的治疗进展
03
POEMS综合 征的病因研究 进展
04
POEMS综合 征的病例分享
05
POEMS综合 征患者的康复 和护理
01 POEMS综合征的诊断
诊断标准
临床表现：多发性神经病变、皮肤病变、内分泌病变、血液系统病变等 实验室检查：血常规、生化、免疫学、骨髓穿刺等 影像学检查：CT、MRI、PET-CT等 病理学检查：组织病理学、细胞病理学等 诊断标准：符合上述临床表现、实验室检查、影像学检查和病理学检查中的一项或多项，并排除其他疾病可能。
自我管理：患者 需要了解自己的 病情，掌握自我 管理的技巧和方
poems综合征 poems综合征治疗与护理
poems综合征poems综合征治疗与护理--> poems综合征是一种系统性疾病，相信很多人对此都是不知道的，不是吗?不过没关系，今天小编就来为大家介绍一下poems综合征的治疗方法以及poems综合征的护理方法。
感兴趣的朋友就来看一下吧。
poems综合征症状患上poems综合征的患者有什么症状呢?相信十有八九没有人知道的。
所以下面小编就来为大家介绍一下。
1.进行性多发性周围神经病常为首发症状，表现为四肢对称性运动、感觉障碍，下肢较上肢重，远端较近端重，常有足下垂、肌萎缩和腱反射减弱或消失，套式感觉障碍，部分患者仅有运动障碍。
脑神经损害主要为视盘水肿。
2.脏器肿大主要为肝和(或)脾大，但肝功能多正常，且很少有食管静脉曲张和脾功能亢进表现。
部分患者可有淋巴结肿大。
3.皮肤改变患上poems综合征的患者会出现色素沉着，并且以四肢以及面部为主，而且患者的乳晕还会发黑以及皮肤增厚的情况。
4.内分泌改变表现为内分泌腺功能紊乱，男性乳房发育。
女性乳房增大，溢乳、闭经。
也可伴有糖耐量异常以及甲状腺功能低下，水肿较多见，多数为凹陷性，且常为首发症状。
部分患者可合并有胸腔积液、腹水、低热、多汗及杵状指，类似于增殖性肾小球肾炎的肾病、急性动脉闭塞、肺动脉高压、血小板增多和真性红细胞计数增多。
偶见心包积液。
5.合并浆细胞增生性疾病最常见为骨硬化性骨髓瘤，其次为髓外浆细胞瘤，溶骨性多发性骨髓瘤少见。
poems综合征治疗1.免疫抑制药治疗泼尼松口服，随病情好转而减量。
对激素治疗效果不满意者也可服用硫唑嘌呤或环磷酰胺。
如病情仍不能控制，可服他莫昔芬有较好疗效。
2.血浆交换疗法每天或隔2～3天治疗1次，3～5次为1个疗程，有一定疗效。
3.甲状腺片甲状腺功能低下者，可服用甲状腺片。
4.神经营养代谢药B族维生素、维生素E、胞磷胆碱，以及神经生长因子溶入注射用水或生理盐水肌注。
半数患者症状有一定程度的缓解。
骨髓瘤和浆细胞增生的患者可采用化疗、放疗或手术切除的方法治疗，孤立性骨髓浆细胞瘤放疗效果好。
POEMS 综合征
POEMS 综合征（讲座）中国人民解放军总医院神经内科孙斌一、 POEMS综合征的病因病机（一）与浆细胞增生产生异常免疫球蛋白有关的自身免疫性疾病。
临床应用免疫抑制剂对孤立性浆细胞瘤切除或放疗后,病情可显著好转,血中γ球蛋白下降、M蛋白转阴,支持上述观点。
而这种异常免疫球蛋白是产生于恶性B淋巴细胞或浆细胞, 还是染色体的基因异常所致,尚无定论。
（二）IL-6与其发病机制有关最近有报道，患者血液、胸水、腹水、肾小球和血管内皮细胞中白介素-6(IL-6)升高，经治疗后下降，已知IL-6除诱导B细胞终末分化外，还能刺激浆细胞增殖，故IL-6与其发病机制有关。
还有人认为与骨髓内浆细胞染色体变异有关。
有资料表明：患者经类固醇治疗症状好转后，血管内皮生长因子(VEGF)浓度下降，提示VEGF在发病中起了重要的作用。
（三）机理有待研究发病机理亦不十分清楚。
可能与M蛋白或浆细胞分泌的淋巴活素对周围神经系统、内分泌腺体、骨骼、网状内皮系统、造血系统和自身免疫系统的毒性作用有关；也可能与高粘稠血症有关。
与淀粉样物质沉积的关系看法不一，多认为无关。
由于对局灶骨髓瘤的治疗可以使周围神经病、皮肤改变等症状改善，所以也有认为此证是肿瘤的远隔效应。
有一部分患者有三氯乙烯、农药、有机溶剂等接触史，故有人认为它与中毒有关。
POEMS综合征的浆细胞病具有一定特殊性,而为什么一般类型的MM即使M 蛋白水平很高,乃至晚期,也不一定出现POEMS综合征。
二、 POEMS综合征的临床诊断（一）首发症状首发症状以四肢麻木、无力多见，其次为肢体水肿、内分泌改变。
少见的有消瘦、乏力、皮肤改变。
（二）主要临床表现1、多发性周围神经病(PNP)以周围感觉—运动型神经病最突出,见于全部病例。
常感觉受累在先,运动在后。
下肢受累较上肢早且重,向近端发展, 左右可不对称。
颅神经很少受累。
常有CFS压力高、视乳头水肿,部分有多汗、阳痿等自主神经障碍。
肌电图：呈神经性损害,运动、感觉传导速度早期可以减慢。
POEMS综合征研究进展
细胞增多的 Ｐ Ｏ Ｅ ＭＳ 综合征患者 ， 应采取规范化疗 。 目前治疗药 物有 ： ① 以烷化剂为基础的化疗 ： 对 于病情较严重不 能立 即接 受干细胞移植 ， 或者在等待外周血干细胞移植过程中病情 恶化 的患者可行烷化剂联合皮质激素 、他莫昔芬和免疫抑制剂等 ，
多数患者可达到临床缓解。 ３ ． ２ ． ２ Ｈ Ｄ Ｃ ／ Ａ Ｐ Ｂ Ｓ Ｃ Ｔ（ 大剂量化疗联合外周 血 自体干细胞
状。 对于能够耐受移植手术的 Ｐ Ｏ Ｅ ＭＳ 综合征患者 ， 应作为首选 治疗方法 。
Ｐ Ｏ Ｅ ＭＳ综合征的致 病因素和机制 目前仍 然不明确 ，研究 发现有多种因素。
２ ． １ 单克 隆性浆细胞增生 浆 细胞增生 并分泌 Ｍ蛋 白 ， 对周 围神经 细胞 、 内分 泌腺 体和造血 系统产生毒性 作用 ， 从 而
３ 治疗
Ｐ Ｏ Ｅ Ｍ Ｓ综合征发病年龄分散 ，可见于 １ ５岁 ４ ５岁患者 。 发病有 明显性别差异 ， 男性多发。 相关症状有 ： 多发性周围神经 病 变、 单克隆 球蛋 白病 、 硬化性骨病 、 内分泌疾病等 。 １ ． １ 多发性神经病变 多发性神经病变是最 常见 、 最显 著的首 发症状 ， 发生 率约为 １ ０ ０ ％， 为以慢性 进展的运 动功 能障 碍为主的多发性神经病变。 症状为慢性进行性发展的 四肢远端 感觉障碍和肌无力 （ 如足部 ） ， 逐渐向近端发展 ， 伴肌萎缩 ， 腱 反 射减低 或消失 。 １ ． ２ 内分泌障碍 特征性表 现为 内分泌障碍 ，最常见 为 性腺功能异常 ， 其次为糖尿病 、 甲状腺及 肾上腺皮质功能减退 。 多数患者为合并 多器官 的内分泌功能紊乱 。 １ ． ３ 单克 隆 球蛋 白病【 引 单克隆增生 的浆细胞产 生大 量 的异常免疫球蛋 白， 检测 Ｍ蛋 白是诊断标准之＿ － 。Ｍ蛋 白多 系Ｉ ｇ Ｇ及 Ｉ ｇ Ａ， Ｉ ｇ Ｍ较少见 ， Ｍ蛋 白多为 型 。 １ ． ４ 皮肤 的改变 超过 ６ ０ ％的患者 出现皮 肤改变 ，最常 见的改变为局部或者全身皮肤色素过度沉 着 ，还表现为多毛 、 皮肤增厚 、 多汗、 杵状指等。 １ ． ５ 脏器 肿大
POEMS综合征诊疗指南
POEMS综合征诊疗指南概述POEMS综合征是一种罕见的单克隆浆细胞疾病。
名称中的五个英文字母分别代表了疾病的5种主要表现，P：多发性神经病；O：脏器肿大；E：内分泌异常；M：单克隆免疫球蛋白；S：皮肤改变。
病因和流行病学POEMS综合征的病因及发病机制尚不清楚，但是成骨细胞、巨噬细胞、巨核细胞、骨髓单克隆及多克隆浆细胞分泌的高水平血清血管内皮生长因子（vascularendothelialgrowthfactor，VEGF）可能是造成POEMS综合征中多种症状的关键细胞因子。
POEMS综合征的患病率约为0.3/100000,男性发病率稍高于女性，高发年龄段为50〜70岁。
日本、中国、印度及美国等地区均有较大宗的临床病例报道。
临床表现POEMS综合征常见的临床表现包括：1.多发神经病往往表现为对称性的四肢感觉和（或）运动性周围神经病，逐步由远端向近端进展。
2.器官肿大包括肝大、脾大或淋巴结肿大；淋巴结活检常提示为Castleman病。
3.内分泌异常常见的包括性功能减退（如男性阳痿、乳房发育）、甲状腺功能减退、糖代谢异常（如糖尿病）、肾上腺功能不全。
4.皮肤改变可表现为皮肤颜色加深、皮肤肾小球样血管瘤、白甲、多血质、多毛症和手足发绀等。
5.循环外水负荷增加包括肢体水肿、腹水、胸腔积液、心包积液、视乳头水肿等。
6.硬化性骨病是POEMS综合征的重要临床表现。
可表现为骨痛，亦可无临床症状。
骨骼CT检查可以显著提高硬化性骨病的检出率，影像学上可以表现为单纯骨骼硬化、或硬化和溶骨混合病灶、或者单纯溶骨性改变。
7.红细胞增多和（或）血小板增多8.肺动脉高压33%〜48%的患者可出现肺动脉高压,表现为活动耐量减低、低氧血症等，肺动脉高压的发生与水肿、胸腔积液、腹水密切相关。
9.脑梗死5%〜10%的POEMS综合征患者可出现脑梗死，可能与疾病的咼凝状态相关。
辅助检查1.血液学评估通过血清蛋白电泳、血/尿免疫固定电泳、血清游离轻链判断有无单克隆免疫球蛋白以及相应的类型。
POEMS综合征
POEMS综合征POEMS综合征是指出现外周神经病变（peripheral neuropathy，P），单克隆性浆细胞病(monoclonal plasma cell disorder,M)及其他相关症状的一组综合征。
其常见的相关症状包括脏器肿大（organomegaly，O），内分泌病变（endocrinopathy，E），皮肤改变(skin changes，S)，水肿，积液，腹水及血小板增多。
事实上所有的POEMS综合征患者均会出现硬化性骨损害或合并Castleman's病。
诊断本病时并不要求满足上述所有特征，但其早期诊断对于降低死亡率具有重要意义。
POEMS综合征又称为硬化性骨髓瘤、Crow-Fukase 综合征或Takatsuki综合征。
由于周围神经病变在疾病的过程中极为常见，且由于该神经病变的特征与慢性炎性脱髓鞘性多神经根病（chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy，CIDP）极为相似，患者常常被误诊为CIDP或意义未明的单克隆丙种球蛋白病血症（MGUS）相关性周围神经病。
对于本病做出正确诊断及开始治疗，并不要求一定出现其他的临床表现。
早期可提示本病的表现主要包括血小板增多及骨平片示骨质损害。
对于CIDP及MGUS相关性周围神经病变患者中有效的治疗（如静推丙种球蛋白及血浆置换术），对于POEMS综合征患者可能无效。
POEMS综合征患者主要的治疗包括放疗、激素及基于烷化剂的治疗，还包括大剂量化疗联合造血干细胞移植等。
概述POEMS综合征主要临床表现为慢性进行性多发性神经病变伴有明显的运动神经功能减退。
本病主要临床表现归纳为多发性神经病变(P)、脏器肿大(O)、内分泌病变(E)、M蛋白 (M protein，M)和皮肤改变(S)，取其头一个字母组合命名为POEMS综合征。
但POEMS综合征命名未能包括其它几个重要特征，如硬化性骨病变，Castleman病，视乳头水肿，血小板增多，周围水肿，腹水，渗出，红细胞增多，疲劳及杵状指等[1-3]。
poems综合征的诊断与治疗
一、前炎症性细胞因子 2、IL-1β水平升高 ① 可以作用于中枢神经系统，引起厌食和棕色脂
肪组织交感神经的激活，导致恶病质； ② 可以激活阿片促黑激素皮质素原基因，导致皮
肤色素沉着。
发病机制
二、血管内皮生长因子（VEGF） 1、来源： ① 由肿瘤细胞分泌 ② 由慢性炎性损害中的浆细胞和巨噬细胞分泌 ③ 由肿大的淋巴结分泌 ④ 由循环和骨中的浆细胞增殖所致
② M蛋白在血中值较低，如果检测前未作免疫固定，在血 清蛋白电泳中约有近1／3的患者检测不出M蛋白。
③ 绝大多数患者有骨损害，而绝大多数骨损害是骨硬化性 骨损害(54％～82％)。
④ 骨质硬化患者病变部位活检可发现无性系浆细胞，可出 现反应性骨髓增生。
临床表现
S （皮肤改变）：
• 皮肤损害见于58％～98％的患者，最常见的皮肤改 变是局灶性或全身性色素过度沉着 (93％～98％)。
法语：Merci（梅呵西）
② 肝肿大和某些病例脾肿大组织学正常，肝功多正常。淋 巴结肿大患者病理常显示血管滤泡性增殖，60％表现为 Castleman病。
③ 肾肿大也有描述，病理检查示微血管病性肾小球病变。 ④ 偶见心脏增大和心肌病变。
临床表现
E （内分泌病）：
① 常见的内分泌改变是性腺功能减退、糖耐量低减(28 ％～48％)和甲状腺功能低下(10％～l8％)。
② 但有个案报告和个人经验认为皮质激素是有效的， 至少15％的患者单独使用皮质激素后临床症状改善， 另外有7％的患者疾病得到控制。
③ 国外推荐泼尼松剂量是30～60mg／d，但停药和 减量后易复发。
治疗
• 其它治疗：
① 对有孤立的骨髓灶应行手术切除、放疗及化疗； ② 血浆置换和免疫球蛋白治疗对 POEMS综合征的疗
POEMS综合征的诊断.doc
POEMS综合征的诊断、治疗和预后潘慧，胡君2006-1-21 3:11:09 《中华医学研究杂志》2006 年 1 月第6 卷第1 期POEMS综合征是一种与浆细胞病变相关的多系统病变，1956年由Crow等人首次报道，也叫做Crow-Fukase综合征、PEP综合征、Takatsuki综合征［1～4］。
POEMS综合征的的最主要临床特征包括：多发性神经病变（Polyneuopathy，P）、脏器肿大（Organom egaly，O）、内分泌病变（Endocrinopathy，E）、M蛋白（M-protein，M）和皮肤改变（S kin changes，S）。
1980年Bardwick等人根据该病的这5种主要临床特征将其命名为P OEMS综合征。
随着临床实践的不断探索，POEMS综合征的诊断标准和治疗不断有新进展。
现综述如下。
1 POEMS综合征的诊断标准POEMS综合征的病变表现呈多器官、多系统、多层次受累，诊断主要依靠临床表现，但必须将各独立症状和体征进行综合才能确诊。
但目前文献中尚无非常明确量化的诊断标准。
1984年Nakanishi等［1］总结了日本102例该综合征患者的临床特点，包括慢性进行性感觉运动性多神经病变、水肿、肝脾及淋巴结肿大、内分泌改变、骨髓中浆细胞增生伴血清M蛋白增多、皮肤色素沉着、皮肤增厚多毛、低热、多汗及杵状指（趾）等，但几个主要临床表现可以不同时出现，同时具有3个以上主症即可确诊，该诊断标准一直沿用至今。
Angela等［2］在对99例患者的研究中应用了更细致的诊断标准（详见表1）。
要满足2条主要标准和至少1条次要标准才能确诊POEMS综合征，其中硬化性骨质破坏，Ca stleman病很常见。
另外，需要注意的是由于糖尿病及甲状腺异常发病率较高，单独甲状腺和胰腺内分泌病变不足以作为次要诊断标准支持POEMS综合征的诊断。
另外肺动脉高压、充血性心力衰竭、血栓、肾功能衰竭等症状也可能是POEMS综合征的组成部分。
POEMS综合征诊疗指南
POEMS综合征诊疗指南概述POEMS综合征是一种罕见的单克隆浆细胞疾病。
名称中的五个英文字母分别代表了疾病的5种主要表现，P：多发性神经病；O：脏器肿大；E：内分泌异常；M：单克隆免疫球蛋白；S：皮肤改变。
病因和流行病学POEMS综合征的病因及发病机制尚不清楚，但是成骨细胞、巨噬细胞、巨核细胞、骨髓单克隆及多克隆浆细胞分泌的高水平血清血管内皮生长因子（vascular endothelial growth factor，VEGF）可能是造成POEMS综合征中多种症状的关键细胞因子。
POEMS综合征的患病率约为0.3/100 000，男性发病率稍高于女性，高发年龄段为50～70岁。
日本、中国、印度及美国等地区均有较大宗的临床病例报道。
临床表现POEMS综合征常见的临床表现包括：1.多发神经病往往表现为对称性的四肢感觉和（或）运动性周围神经病，逐步由远端向近端进展。
2.器官肿大包括肝大、脾大或淋巴结肿大；淋巴结活检常提示为Castleman病。
3.内分泌异常常见的包括性功能减退（如男性阳痿、乳房发育）、甲状腺功能减退、糖代谢异常（如糖尿病）、肾上腺功能不全。
4.皮肤改变可表现为皮肤颜色加深、皮肤肾小球样血管瘤、白甲、多血质、多毛症和手足发绀等。
5.循环外水负荷增加包括肢体水肿、腹水、胸腔积液、心包积液、视乳头水肿等。
6.硬化性骨病是POEMS综合征的重要临床表现。
可表现为骨痛，亦可无临床症状。
骨骼CT检查可以显著提高硬化性骨病的检出率，影像学上可以表现为单纯骨骼硬化、或硬化和溶骨混合病灶、或者单纯溶骨性改变。
7.红细胞增多和（或）血小板增多8.肺动脉高压33％～48％的患者可出现肺动脉高压，表现为活动耐量减低、低氧血症等，肺动脉高压的发生与水肿、胸腔积液、腹水密切相关。
9.脑梗死5％～10％的POEMS综合征患者可出现脑梗死，可能与疾病的高凝状态相关。
辅助检查1.血液学评估通过血清蛋白电泳、血/尿免疫固定电泳、血清游离轻链判断有无单克隆免疫球蛋白以及相应的类型。
POEMS综合征的诊断要点和治疗原则
[ 6 ] Ishikawa, TsuyamaN. Interleukin262induced p roliferation of human mye2 loma cell associated with CD45 moloeules. Iner J Hematol, 2003, 78: 95 2105.
2. 国内诊断标准 ( 1998 ) [ 13 ] : ( 1 )多发性周围神经 病 :四肢渐进性弛缓性瘫痪 ,对称性进行性感觉障碍呈 手套袜套样感觉减退或痛觉过敏 。 ( 2)脏器肿大 : 以 肝 、脾和淋巴结肿大多见 。 ( 3 )内分泌障碍 : 阳痿 、闭 经 、糖尿病 、甲状腺功能减低 。 ( 4) M 蛋白血症 : 多为 IgG,λ轻链 。 ( 5 )皮肤改变 : 色素沉着 、皮肤增厚 、多 毛 。 (6)水肿 、胸水 、腹水 。 (7)视乳头水肿 ,脑脊液蛋 白细胞分离现象 ,低热 ,多汗 。
5. 皮肤改变 : 50% ～90%的患者有皮肤改变 ,其中 以局灶性或全身性皮肤色素沉着最常见 ,其它表现有 皮肤增厚 、多毛 (通常局限于四肢 、胸部及面部 ) 、多 汗 、杵状指 、雷诺现象 、血管瘤及白甲等 。
6. 其他表现 :常见的有骨病变 (骨质硬化 、溶骨性 病变伴发骨质硬化 、单纯溶骨性损害 ) ;水肿与浆膜腔 积液 (肢端水肿 、腹水 、胸水 、心包积液 ) ;视乳头水肿 。 其它还有消瘦 、乏力 、多汗 、杵状指 、血小板增多 、红细 胞增多 、动脉血栓形成 、肺动脉高压 、限制性通气功能 障碍 、腹泻等 。
MM 患者的 P53基因突变率为 33% ,复发 MM 患者的 突变率为 55% ,化疗患者的 P53基因的缺失是一项独 立的预后因素 。
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定义
• 综合征是一组以多发性感觉运动性周围神经病为主要表现，常伴有多系统损害及及浆细胞异常有关的临床 症候群。
定义
1980年，国外学者将该病的5种主要表现的第一个字母合并称为综合征：
P：()多发性周围神经病 O：()脏器肿大 E：()内分泌病 M：( ) 单克隆γ球蛋白病 S： ( )皮肤改变
一、前炎症性细胞因子 2、1β水平升高 可以作用于中枢神经系统，引起厌食和棕色脂肪组织交感神经的激活，导致恶病质； 可以激活阿片促黑激素皮质素原基因，导致皮肤色素沉着。
二、血管内皮生长因子（） 1、来源： 由肿瘤细胞分泌 由慢性炎性损害中的浆细胞和巨噬细胞分泌 由肿大的淋巴结分泌 由循环和骨中的浆细胞增殖所致
临床表现
S （皮肤改变）： 皮肤损害见于58％～98％的患者，最常见的皮肤改变是局灶性或全身性色素过度沉着 (93％～98％)。 皮肤增厚(77％～85％)有时及硬皮病相似。 多毛(78％～81％)偶尔是全身的，但通常局限于四肢、胸部和面部。 也可表现有多汗、杵状指、雷诺现象、白甲等。
临床表现
其它临床表现
包括①和④在内的两条或两条以上者可诊断为综合征，其中具备前5条者为完全型综合征，而其预后往往较 差。第⑥⑦条作为诊断参考。
诊断
诊断本病应注意： 观察周围神经损害，勿忽视颅神经的检查。 在注重肝、脾和淋巴结的检查时还应观察心、肾等脏器的变化。 内分泌病变以性腺机能减退最常见。 所有的浆膜腔都有渗出现象，应注意对心包，胆囊和阴囊的检查。 蛋白阴性不能排除本病的诊断，所有病人都应努力寻求单克隆浆细胞增生的依据。由于病变多呈灶性分布，所
E （内分泌病）： 常见的内分泌改变是性腺功能减退、糖耐量低减(28％～48％)和甲状腺功能低下(10％～l8％)。 阳痿(67％～78％)、男子乳房发育(68％～70％) 、闭经(68％～100％)，可能及雌激素水平升高、睾酮降低、泌
乳素水平升高有关。 糖尿病、甲状腺功能亢进、甲状旁腺功能低下和阿狄森病也有报道。
鉴别诊断
• 慢性格林-巴利综合征 ：
• 主要表现为多发性周围神经病变及脑脊液蛋白的增高；
•
一般不出现皮肤损害及内分泌功能障碍；
• 无骨骼损害及M蛋白、浆细胞浸润等。
鉴别诊断
结缔组织病：
也可出现多系统损害，但其肌肉损害多为肌源性； 血清蛋白电泳不出现M蛋白； 血中可测出自身抗体； 但有报告硬皮病或及综合征同时存在。
发病机制
发病机制
二、血管内皮生长因子（） 2、作用： 导致脏器肿大：通常是肝、脾和淋巴结。 导致皮肤增厚：是真皮微血管内皮细胞促有丝分裂因子。
发病机制
三、基质金属蛋白酶()： 参及各种免疫介导的脱髓鞘神经病变： 降解神经系统血管基底膜的主要成分：胶原Ⅳ； 降解髓鞘基本蛋白，即外周神经系统基本的髓鞘成分。
临床表现
M （单克隆γ球蛋白病及骨损害）： 绝大多数患者可检测到蛋白(87％～100％)，少数患者在随访中发现。 M蛋白在血中值较低，如果检测前未作免疫固定，在血清蛋白电泳中约有近1／3的患者检测不出M蛋白。 绝大多数患者有骨损害，而绝大多数骨损害是骨硬化性骨损害(54％～82％)。 骨质硬化患者病变部位活检可发现无性系浆细胞，可出现反应性骨髓增生。
四、人类疱疹病毒Ⅷ型(8)（尚存在争议）
临床表现 • 男性发病多于女性，男女之比为2至3。发病年龄多见于40-60岁。临床主要表现为多系统损害。
临床表现
P （多发性周围神经病）： 为本病最常见的症状，见于所有患者(100％)。临床类似于慢性格林-巴利综合征。 特点是从足端开始，逐渐向近端发展，表现为双下肢对称性的麻木感、感觉异常、无力、发凉，可伴疼痛。 运动障碍在感觉症状之后出现。 颅神经损害主要表现为视乳头水肿。 肌电图：常显示神经传导速度降低或阻滞，远端潜伏期显著延长，肌肉动作电位进行性延长，远端纤颤电位。 神经活检：可发现轴突变性和原发性脱髓鞘。
以应该反复骨髓穿刺，最好在X线、核素扫描提示骨破坏的地方进行穿刺活检。还可通过多部位(骨髓、 淋巴结、肾脏穿刺活检)组织免疫组化染色来确定。
• 多发性骨髓瘤：
鉴别诊断
• 首发症状是骨部疼痛，而非多发性周围神经病； • 其发病年龄较综合征晚； • 肝、脾肿大常见，但周围淋巴结肿大较后者少； • 血沉增快，血钙增高； • M蛋白、尿本-周蛋白出现的频率明显高于综合征； • X线普遍显示骨质疏松、多发性溶骨性破坏，骨硬化少见； • 并肾脏损害多见，可有淀粉样变； • 内分泌改变较综合征少，骨髓穿刺浆细胞明显增高。
发病机制
一、前炎症性细胞因子 1、水平长期升高可导致： 炎性脱髓鞘神经病变 肝脾肿大 内分泌失调(包括低睾丸酮血症、促性腺激素反应性释放、肾上腺皮质功能减退、甲状腺功能低下和高泌乳素血
症) 皮肤改变(如多毛、杵状指) 其他临床表现(如水肿、伴有体重减轻的脂肪酶抑制、高甘油三酯血症和腹泻)
发病机制
• 目前还不十分明确
发病机制
• 一般认为本病属于自身免疫性疾病，其发病基础是浆细胞瘤，可伴发多发性骨髓瘤、孤立性浆细胞病、巨 球蛋白血症及良性丙种球蛋白血病等。
• 目前多项研究发现综合征可能及： • 1）前炎症性细胞因子( ) • 2）血管内皮生长因子() • 3）基质金属蛋白酶() • 4）人类疱疹病毒Ⅷ型(8)
临床表现
O （脏器肿大）： 主要表现为肝（24％～82％）、脾（21％～37％）、淋巴结肿大（42％～65％）。 肝肿大和某些病例脾肿大组织学正常，肝功多正常。淋巴结肿大患者病理常显示血管滤泡性增殖，60％表现为
病。 肾肿大也有描述，病理检查示微血管病性肾小球病变。 偶见心脏增大和心肌病变。
临床表现
患者还可以表现为发热(48％～70％)、胸水(24％～40％)、腹水(11％～68％)、外周水肿(29％～92％)、视 乳头水肿(37％～68％)及肺动脉高压、肾脏病变、心肌缺血和动脉闭塞。
诊 断 标 准
诊断标准
国内诊断标准 ： ① 慢性进行性多发性周围神经病变； ② 脏器肿大； ⑧ 内分泌障碍； ④ 异常球蛋白血症； ⑤ 皮肤改变，如色素沉着、皮肤增厚等； ⑥ 水肿、胸腹腔积液； ⑦ 视乳头水肿、脑脊液蛋白细胞分离现象，低热、多汗。