神经病学：神经-肌肉接头和肌肉疾病
医学-神经肌肉接头疾病
以上。
(2)药物试验
新斯的明0.5～1.0mg肌注,30分钟时受累骨骼 肌肌力、睑裂的变化,显著改善者可明确诊断。 儿童剂量相应减少。为减少负作用,可同时肌 注阿托品0.5mg。
也可行腾喜龙试验,即腾喜龙10mg静注,先注入 2mg,无不良,8mg,30-45秒好转阳性，持续5分。 60-70%。
免疫抑制剂
肾上腺皮质激素 • 硫唑嘌呤 环磷酰胺 长期应用可致白细胞、血小板减
少、胃肠道反应、出血性膀胱炎、 脱发等。
肌无力危象
肌无力危象 胆碱能危象 反拗危象
肌无力危象的治疗：病死率15.4－50%,
不论何种危象发生,均应立即处理:
累。 ⅡＢ型：中度全身型（25%）：呼吸肌可受累。 Ⅲ型：急性重症型（15%）：常出现ＭＧ危象。 Ⅳ型：迟发重症型（10%）：2年，常合并胸
腺瘤。
辅助检查
胸腺：X线或CT。 肌肉电生理检查：重复电刺激阳性。 AchR-Ab检测：阳性率较高。
诊断
根据主要病变累及骨骼肌、症状波动及 晨轻暮重特点、服用抗胆碱酯酶药物有 效可确诊；
可以病例可通过下述检查确诊：
特殊检查
疲劳试验(Jolly试验） 反复睁闭眼、握拳、 两上肢平举,或反复下蹲站起后,•肌无力更明 显。
AchR滴度增高支持MG的诊断，特异性高达99%, 敏感性高达88% ；但滴度正常不能排除诊断。
特殊检查
神经重复电刺激 低频（3HZ)重频刺激波幅递减10%以上，
神经--肌肉接头疾病
神经病学教研室
概述
神经肌肉接头疾病(neuromuscular junction,NMJ)是一组NMJ处传递功能障 碍疾病。
神经肌接头及肌肉病变-中国医科大学
临床分型 ②具有HLA-A2\A3抗原的MG多为男性,
40~50岁发病AChR-Ab检出率较高, 多合并胸腺瘤皮质类固醇疗效好
临床分型
3. 其他类型
临床状况不平行
诊断&鉴别诊断
1. 诊断 根据病变主要侵犯骨骼肌 症状的波动性 晨轻暮重特点 服用抗胆碱酯酶药物有效等通常可确诊
诊断&鉴别诊断
1. 诊断 可疑病例可通过下述检查确诊
疲劳试验(Jolly试验)
重复活动后受累肌 肉肌无力明显加重
AChR-Ab滴度测定
AChR-Ab增高 敏感性88% 特异性99% 但正常不能排除诊断
诊断&鉴别诊断
2. 鉴别诊断 (1) MG与Lambert-Eaton肌无力综合征鉴别要点
病变性质及部位 患者性别 伴发疾病 临床特点
疲劳试验 Tensilon试验 低频\高频重复电刺激 血清AChR-Ab水平
MG
自身免疫病, 突触后膜AChR病变 导致NMJ传递障碍
女性居多 其他自身免疫病 眼外肌、延髓肌受累, 全身性骨
饮水呛, 吞咽困难, 声音嘶哑&鼻音
颈肌受累
颈肌受损时抬头困难
临床表现
严重时出现 肢体无力, 上肢重于下肢, 近端重于远端 呼吸肌、膈肌受累, 出现咳嗽无力、呼吸 困难偶心肌受累可突然死亡呼吸肌麻痹&继 发吸入性肺炎可导致死亡
平滑肌&膀胱括约肌一般不受累
临床表现
病情加重原因&诱因 感染\妊娠\月经前后, 精神创伤, 过度疲劳
肌肉疾病
Diseases of Neuromusclar Junction
1
概
述
神经-肌肉接头疾病(neuromusclar junction,NMJ) ：指神 经-肌肉接头间传递功能障碍所引起的疾病。
重症肌无力， Lambert-Eaton肌无力综合征等
肌肉疾病（Muscular Diseases）：指骨骼肌 疾病。
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24
重症肌无力
临床特征：部分或全身骨骼肌无力和
极易疲劳，呈波动性肌无力，活动后 症状加重、经休息和胆碱酯酶抑制剂 （ChEI)治疗后症状减轻
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病因与发病机制
自身免疫性疾病
1、动物模型实验型自身免疫性重症肌无力 （EAMG）—电鳗的ACHR作为抗原 EAMG模型血清AChR-Ab ɡ AChR-Ab结合部位在突触后膜 免疫荧光法发现AChR↓↓ 2、MG血清输入小鼠 生理改变 类MG症状和电
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临床表现（2）
重点
⑶常见诱因：
感染、手术，全身性疾病，精神创 伤、过劳 妊娠、分娩，和月经前常导致病情 恶化;
奎宁、奎尼丁、普鲁卡因酰胺、心 得安、苯妥英钠、苯巴比妥、吗啡、安 定、锂、新霉素、四环素及氨基糖甙类 抗生素可使症状加重
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临床表现（3）
⑷临床特征：
1、受累肌肉病态疲劳
重点
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病因与发病机制
3、80%--90%的MG血清中检测到AChR抗 体，血浆交换治疗暂时改善 4、MG患者80%胸腺肥大，淋巴滤泡增 生，10~20%胸腺瘤，胸腺切除后70% 改善或痊愈 5、合并其他自身免疫病，如甲亢、甲状腺 炎、SLE、类风湿性关节炎、天疱疮等。
神经病学-神经-肌肉接头和肌肉疾病
神经病学第十七章神经-肌肉接头和肌肉疾病中国人民解放军总医院神经内科蒲传强主要内容第一节概述第二节重症肌无力第三节周期性瘫痪第四节多发性肌炎第五节进行性肌营养不良症第六节肌强直性肌病第七节代谢性肌病神经-肌肉接头和肌肉疾病神经-肌肉接头和肌肉疾病主要包括重症肌无力、周期性瘫痪、多发性肌炎、进行性肌营养不良、强直性肌病和代谢性肌病，本章主要介绍重症肌无力和周期性瘫痪两节第二节重症肌无力Myasthenia Gravis, MG是一种神经肌肉接头传递障碍的获得性自身免疫性疾病；病变部位在神经-肌肉接头的突触后膜，该膜上的AchR受到损害后，受体数目减少。
发病率为（0.5～5）/10万,患病率约10/10万临床表现为Ø骨骼肌极易疲劳Ø休息和应用胆碱酯酶抑制剂治疗后症状明显减轻自身免疫疾病：神经肌肉接头突触后膜乙酰胆碱；受体被自身抗体攻击引起Ø电鳗鱼放电器官纯化的AchR注入家兔实验Ø重症肌无力患者血清中检测到AchR抗体Ø患者的血清输入小鼠实验Ø重症肌无力患者胸腺异常Ø患者常合并其他自身免疫性疾病Ø体液免疫介导为主不能产生足够终板电位，突触后膜传递障碍AchR抗体AchR肌无力直接封闭抗体间接封闭抗体补体Ø细胞免疫参与Ø免疫应答始动环节仍不清楚Ø推断起始部位在胸腺ü肌样细胞具有横纹并载有AchRü特定遗传素质个体感染后，肌样细胞AchR构型改变，形成新抗原，产生抗AchR抗体，发生交叉反应ü胸腺B细胞产生AchR抗体ü周围淋巴器官和骨髓长生AchR抗体的IgG病因与发病机制Ø神经-肌肉接头处AchR的免疫原性改变D-青霉胺诱发重症肌无力Ø遗传因素肌肉组织Ø大多数早、中期或病情不严重的患者，其肌纤维形态改变不明显；慢性或病情严重者可出现肌纤维萎缩。
神经肌肉接头与肌肉疾病-精品医学课件
临床分型
1.成年型（Osserman分型） Ⅰ型（单纯眼肌型）：仅眼肌受累 ⅡA型(轻度全身型):四肢受累，但延髓肌不受累 ⅡB型(中度全身型):骨骼肌和延髓麻痹，但呼吸肌不受累 Ⅲ型(急性进展型):首次症状出现数周内达高峰 MG肌无力危象,需做气管切开，死亡率高 Ⅳ型（迟发重症型）由I型及II型发展而来，常合并胸腺瘤 Ⅴ型（肌萎缩型）：肌无力伴肌萎缩
辅助检查
4.神经肌肉电生理检查 ☆重复神经电刺激 需停用抗胆碱酯酶药物12-18小时
低频（2～5 Hz）和高频（10 Hz以上）重复刺激尺神经和 面神经，动作电位波幅（第5波与第1波相比）递减10%以 上（低频刺激）或30%以上（高频刺激）时为阳性。 ☆常规肌电图和神经传导速度 ☆单纤维肌电图 是用特殊的单纤维针电极测量同一神经支配的肌纤维电位 间的间隔时间是否延长，来反映神经-肌肉接头处的功能。
MG危象的处理
1.一旦出现呼吸肌瘫痪，严重呼吸困难，立即气管切开，应用人 工呼吸器辅助呼吸
2.根据危象类型治疗： 肌无力危象：加大抗胆碱酯酶药物剂量 胆碱能危象：停抗胆碱酯酶药物，待药物排除后重新调整剂量 反拗危象：停抗胆碱酯酶药
3.控制感染 4.皮质类固醇激素和丙种球蛋白 5.血浆置换 6.加强护理、防治并发症
神经-肌肉接头与肌肉疾病
neuromuscular junction and muscle disease
【概述】
☆神经-肌肉接头疾病是指神经-肌肉接头 间传递功能障碍所引起的疾病。 ☆肌肉疾病是指骨骼肌本身病变引起的疾 病。
神经-肌肉接头与肌肉疾病题库11-0-8
神经-肌肉接头与肌肉疾病题库11-0-8问题：[单选]患者躯干和四肢近端肌肉叩击后出现局部肌球现象，数秒钟后消失，该体征可见于（）A.进行性肌营养不良B.强直性肌营养不良C.多发性肌炎D.低钾型周期性瘫痪E.脊髓性肌萎缩症问题：[单选]在线粒体病的描述中不正确的是（）A.是一组由线粒体DNA或核DNA缺陷导致线粒体结构和功能障碍，ATP合成不足所致的多系统疾病B.其共同特征为轻度活动后即感到极度疲乏无力，休息后好转C.肌肉活检可见破碎红纤维D.如病变以侵犯骨骼肌为主，则称为线粒体肌病E.线粒体病是常染色体显性遗传问题：[单选]线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）综合征的临床特点中不包括（）A.卒中样发作伴偏瘫、偏盲或皮质盲B.偏头痛C.神经性耳聋D.脑脊液蛋白水平增高E.头颅CT和MRI显示主要为枕叶脑软化，病灶范围与主要脑血管分布不一致，可见基底节钙化/ 维密内衣秀问题：[单选]慢性进行性眼外肌瘫痪无需与下列哪种疾病鉴别（）A.重症肌无力B.眼咽型肌营养不良lerFishersyndromeD.多发性肌炎E.眼肌型肌营养不良问题：[单选]线粒体肌病和线粒体脑肌病的治疗中不包括（）A.高蛋白、高碳水化合物和低脂饮食B.静脉滴注ATP及辅酶AC.口服辅酶Q10D.口服左卡尼汀E.免疫抑制剂问题：[单选]下列哪些疾病属于钠离子通道病（）A.高钾型周期性瘫痪B.低钾型周期性瘫痪C.强直性肌营养不良D.多发性肌炎E.先天性肌强直问题：[单选]Duchenne型肌营养不良与Becker型肌营养不良共有的临床特点中不包括（）A.X性连锁隐性遗传B.腓肠肌假肥大C.远端肢体无力D.血清CK水平增高E.肌电图和肌肉病理呈肌病改变问题：[单选]患者，女，40岁，右睑下垂4个月，晨轻暮重，近1个月出现吞咽困难，四肢无力。
近日来发热咳嗽，言语无力，10分钟前呼吸困难，嘴唇发绀，为明确诊断应即刻采取的措施是（）A.静推DXMB.静推菌必治C.静推腾喜龙D.立即口服吡啶斯的明E.拍胸片。
山东一医大神经病学应试指导19神经-肌肉接头疾病
第十九章神经■肌肉接头疾病【教材精要】一、概述（一）概念神经-肌肉接头（neuromuscularjunction,NMJ ）疾病是一组NMJ 处传递功能障碍疾病。
改组疾病的特征表现是波动性和肌肉易疲劳性。
（二）神经-肌肉接头疾病的发病机制重症肌无力因体内产生AChR 自身抗体，使AChR 受损或减少；有机磷中毒使胆碱酯酶活力受到强力抑制，导致ACh 作用过度延长，产生去极化传递障碍；Lambert —Eaton 综合征和氨基忒类药物使ACh 合成和释放减少。
二、重症肌无力（一）概念是乙酰胆碱受体抗体（AChR-Ab ）介导的，细胞免疫依赖及补体参与的神经-肌肉接头处传递障碍的自身免疫性疾病。
（二）病因及发病机制病因未明，发病机制为自身免疫反应，体内产生的AChR-Ab,在补体参与下与AChR 发生应答，使AChR 大量破坏，导致突触后膜传递障碍产生肌无力。
（H ）临床表现1 .发病年龄常见于20~40岁，40岁前女性患病率为男性的2~3倍；中年以上发病者以男性居多，胸腺瘤多见于50~60岁中老年患者。
2 .首发症状眼外肌麻痹常为首发症状，出现非对称性眼肌麻痹和上睑下垂，斜视和复视，瞳孔光反射不受影响。
3、临床特征受累肌肉呈病态疲劳，连续活动后无力加重，休息后好转。
症状多于下午或傍晚劳累后加重。
4、临床检查：肌无力不符合任何单一神经、神经根或中枢神经系统病变的分布。
受累肌肉：眼外肌麻痹多见；面肌也可受累；咀嚼肌受累使连续咀嚼困难；延髓肌受累导致饮水呛、吞咽困难、声音嘶哑或讲话鼻音；颈肌受损时抬头困难。
肢体无力，近端重于远端。
呼吸肌、膈肌受累出现咳嗽无力、呼吸困难，重症可因呼吸肌麻痹或继发吸人性肺炎导致死亡。
偶有心肌受累引起突然死亡。
5、肌无力危象：如急骤发生延髓肌和呼吸肌严重无力，以致不能维持换气功能为危象。
（四）临床分型：OSSerman 分型目前被国内外广泛采用I 型（眼肌型）仅眼肌受累。
四肢肌受累，可合并眼肌受累，对药物敏感。
神经病学之神经肌肉接头和肌肉疾病护理课件
乙酰胆碱与突触后膜 上的受体结合，引起 肌肉纤维的兴奋和收 缩。
当神经末梢受到刺激 时，囊泡释放乙酰胆 碱到突触间隙。
神经肌肉接头与肌肉疾病的关系
肌肉疾病如肌无力综合征、肌萎 缩等可影响神经肌肉接头的正常
功能。
肌无力综合征患者神经肌肉接头 处的突触后膜上受体数目减少或 功能异常，导致肌肉收缩无力。
护理措施包括药物治疗、物理治疗、康复训练、生活方式的调整等，同时关注患者 的心理状态，提供必要的心理支持。
康复训练与护理
康复训练是神经肌肉接头和肌肉 疾病护理的重要组成部分，有助 于改善患者的运动功能和生活质
量。
康复训练包括个体化的运动疗法 、物理疗法、职业疗法等，根据 患者的具体情况制定个性化的康
如维生素E和辅酶Q10，可用于治疗肌 肉疾病，使用时应遵循医生的建议， 按照规定的剂量和方式进行给药。
免疫抑制剂
如皮质类固醇和免疫球蛋白，可用于 治疗多发性肌炎等肌肉疾病，使用时 应根据患者的具体情况和医生的建议 进行剂量调整。
药物治疗的注意事项
01
02
03
严格遵医嘱
患者应严格按照医生的建 议进行治疗，不得自行更 改剂量或停药。
神经病学之神经肌肉接头和肌 肉疾病护理课件
目录
CONTENTS
• 神经肌肉接头的结构和功能 • 肌肉疾病的分类与症状 • 神经肌肉接头和肌肉疾病的护理 • 神经肌肉接头和肌肉疾病的药物治疗 • 神经肌肉接头和肌肉疾病的预防与保健
01 神经肌肉接头的结构和功能
CHAPTER
神经肌肉接头的解剖结构
注意药物不良反应
患者在使用药物治疗过程 中，应密切关注身体反应 ，如出现不良反应，应及 时就医。
定期复查
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呼吸道感染， 手术（包括胸腺切除术）
精神紧张， 全身疾病
➢ 约10％的重症肌无力患者发生危象
第十七章 神经－肌肉接头和肌肉疾病
第一节 重症肌无力
临床表现
4. 胆碱酯酶抑制剂治疗有效
是MG的重要临床特征
5. 起病隐袭、病程波动
➢缓解与复发交替 ➢晚期休息也不能完全恢复 ➢多数靠药物维持 ➢少数可自然缓解
概述
分类
2.肌肉疾病 （1）病变部位：骨骼肌
（2）主要疾病有
➢ 周期性瘫痪 ➢ 多发性肌炎和皮肌炎 ➢ 进行性肌营养不良症 ➢ 强直性肌营养不良症 ➢ 线粒体肌病或线粒体脑肌病
第十七章 神经－肌肉接头和肌肉疾病
图17-1 神经-肌肉接头突触结构示意图
第十七章 神经－肌肉接头和肌肉疾病
概述
发病机制 神经肌肉接头病变的机制 （1）突触前膜病变-Ach合成和释放障碍
含糊不清、吞咽困难、饮水呛咳、咀嚼无力,呼吸肌不受 累及。
第十七章 神经－肌肉接头和肌肉疾病
第一节 重症肌无力
临床表现
成年型(Osserman分型) Ⅲ 急性重症型（15％）
急、重。累及延髓肌、呼吸肌，易发生肌无力危象、需 气管切开，机械通气
死亡率较高 Ⅳ 迟发重症型（10％）
病程>2年、由Ⅰ、Ⅱ型演变而来，症状同Ⅲ型 常合并胸腺瘤、预后较差 Ⅴ 肌萎缩型(少见)
第十七章 神经－肌肉接头和肌肉疾病
第一节 重症肌无力
临床表现
1）眼外肌（首发症状）
上睑下垂、斜视、复 视 、眼球运动受限或 固定
图17-2 右眼睑下垂
第十七章 神经－肌肉接头和肌肉疾病
第一节 重症肌无力
临床表现
2）面部肌肉、口咽肌受累： 表情淡漠、苦笑面容、连续咀嚼无力 饮水呛咳、吞咽困难、带鼻音、发音障碍
突 肉毒杆菌中毒
触
前
膜
氨基糖甙类药物、
病
Lambert-Eaton
变
(肌无力综合征)
Ach释放障碍 Ach合成和释放减少
第十七章 神经－肌肉接头和肌肉疾病
概述
发病机制
（2） 突触间隙病变 -乙酰胆碱酯酶活性降低或含 量减少，突触后膜过度去极化。如：有机磷中毒
(3） 突触后膜AchR病变 MG 产生AchR自身抗体
3）胸锁乳突肌、斜方肌受累 颈软、抬头困难、转颈、耸肩无力
4）四肢肌肉受累 近端无力，抬臂、梳头、上楼梯困难
第十七章 神经－肌肉接头和肌肉疾病
第一节 重症肌无力
临床表现
3. 重症肌无力危象（是主要死因）
➢ 呼吸肌受累表现
咳嗽无力 呼吸困难
呼吸机辅助通气
➢ 心肌偶可受累
可出现突然死亡
➢ 诱发危象的因素
理改变 ③ 80％-90％的MG患者血清中检测到AchR抗体，
其肌无力症状可以经血浆交换治疗得到暂时改善
第十七章 神经－肌肉接头和肌肉疾病
第一节 重症肌无力
病因及发病机制
④重症肌无力患者胸腺有与其他自身免疫病相似 的改变，80%患者有胸腺肥大，10%～20%的患者有 胸腺瘤。胸腺切除后70%患者的临床症状可得到改 善或痊愈
第十七章 神经－肌肉接头和肌肉疾病
第十七章 神经－肌肉接头和肌肉疾病
第十七章 神经－肌肉接头和肌肉疾病
概述
分类 主要分两类 1.神经-肌肉接头疾病 （1）病变部位：神经肌肉接头处 （2）主要疾病有：
➢重症肌无力（ MG ） ➢Lamber-Eaton肌无力综合征
第十七章 神经－肌肉接头和肌肉疾病
破坏了AchR
美洲箭毒 与AchR结合
阻止了Ach与 受体的结合
第十七章 神经－肌肉接头和肌肉疾病
概述
发病机制
肌肉疾病发病机制：主要有以下原因： (1) 肌细胞膜电位异常:因终板电位下降而引起肌 膜去极化阻断 (2) 能量代谢障碍 (3) 肌细胞结构病变
第十七章 神经－肌肉接头和肌肉疾病
第一节 重症肌无力
2.诱因可诱发重症肌无力危象
第十七章 神经－肌肉接头和肌肉疾病
第一节 重症肌无力
临床表现
临床特征
1.受累骨骼肌病态疲劳现象 肌肉连续收缩后出现严重无力甚至瘫痪，休息后症 状减轻。肌无力于下午或傍晚因劳累后加重，晨 起或休息后减轻，此种波动现象即“晨轻暮重”
2.受累肌的分布和表现 累及全身骨骼肌，颅神经支配肌最先受累
临床特征：部分或全身骨骼肌无力和极易疲劳，症 状呈波动性 肌无力特点：活动后症状加重经－肌肉接头和肌肉疾病
第一节 重症肌无力
病因及发病机制
1.免疫学说：有以下证据支持该学说。 ① 动物实验发现，将电鳗鱼放电器官提纯的AchR
注入家兔，可制成MG实验性自身免疫动物模型 ② 患者的血清输入小鼠可产生类MG的症状和电生
第十七章 神经－肌肉接头和肌肉疾病
第一节 重症肌无力
临床表现
临床分型
成年型(Osserman 分型)：共分Ⅴ型： Ⅰ 眼肌型（15％-20％）
眼外肌受累：上睑下垂、复视、眼球固定 Ⅱ 全身型（ⅡA、ⅡB） （1）ⅡA 轻度全身型（30％）
眼、面、四肢肌，无明显咽喉肌受累 （2)ⅡB 中度全身型（25％）四肢肌、眼外肌、咽喉肌受累：
Myasthenia gravis, MG
第十七章 神经－肌肉接头和肌肉疾病
第一节 重症肌无力 掌握
重症肌无力的临床表现、分型、诊断和危象处理 熟悉
重症肌无力的鉴别诊断、辅助检查和治疗原则 了解
重症肌无力的病因和发病机制
第十七章 神经－肌肉接头和肌肉疾病
第一节 重症肌无力
概述
重症肌无力：是一种神经-肌肉接头传递功能障碍的 获得性自身免疫疾病。主要由于神经-肌肉接头突 触后膜上AChR受损引起。
⑤ 常合并其他自身免疫性疾病：甲状腺功能亢 进、系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎等
第十七章 神经－肌肉接头和肌肉疾病
第一节 重症肌无力
病因及发病机制
2.遗传因素 遗传素质 家族性MG：与HLA的密切关系
第十七章 神经－肌肉接头和肌肉疾病
第一节 重症肌无力
病理
1. 胸腺 80％ MG患者的胸腺重量增加，淋巴滤泡增加， 10%-20％合并胸腺瘤 2.神经肌肉接头
突触间隙加宽 突触后膜皱褶变浅、数量减少、后膜崩解、免疫 复合物沉积 3.肌纤维 少数患者出现淋巴细胞浸润，称为“淋巴溢”
第十七章 神经－肌肉接头和肌肉疾病
第一节 重症肌无力
临床表现 发病年龄
可发于任何年龄，但有两个高峰:
20~40岁，女性较多 40~60岁，男性较多，胸腺瘤多见
诱因
1.感染、手术、精神创伤、 过度疲 劳、妊娠、分娩、全身性疾病