神经肌肉接头与肌肉疾病
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神经病学：神经-肌肉接头和肌肉疾病
呼吸道感染， 手术（包括胸腺切除术）
精神紧张， 全身疾病
➢ 约10％的重症肌无力患者发生危象
第十七章 神经－肌肉接头和肌肉疾病
第一节 重症肌无力
临床表现
4. 胆碱酯酶抑制剂治疗有效
是MG的重要临床特征
5. 起病隐袭、病程波动
➢缓解与复发交替 ➢晚期休息也不能完全恢复 ➢多数靠药物维持 ➢少数可自然缓解
概述
分类
2.肌肉疾病 （1）病变部位：骨骼肌
（2）主要疾病有
➢ 周期性瘫痪 ➢ 多发性肌炎和皮肌炎 ➢ 进行性肌营养不良症 ➢ 强直性肌营养不良症 ➢ 线粒体肌病或线粒体脑肌病
第十七章 神经－肌肉接头和肌肉疾病
图17-1 神经-肌肉接头突触结构示意图
第十七章 神经－肌肉接头和肌肉疾病
概述
发病机制 神经肌肉接头病变的机制 （1）突触前膜病变-Ach合成和释放障碍
含糊不清、吞咽困难、饮水呛咳、咀嚼无力,呼吸肌不受 累及。
第十七章 神经－肌肉接头和肌肉疾病
第一节 重症肌无力
临床表现
成年型(Osserman分型) Ⅲ 急性重症型（15％）
急、重。累及延髓肌、呼吸肌，易发生肌无力危象、需 气管切开，机械通气
死亡率较高 Ⅳ 迟发重症型（10％）
病程>2年、由Ⅰ、Ⅱ型演变而来，症状同Ⅲ型 常合并胸腺瘤、预后较差 Ⅴ 肌萎缩型(少见)
第十七章 神经－肌肉接头和肌肉疾病
第一节 重症肌无力
临床表现
1）眼外肌（首发症状）
上睑下垂、斜视、复 视 、眼球运动受限或 固定
图17-2 右眼睑下垂
第十七章 神经－肌肉接头和肌肉疾病
第一节 重症肌无力
临床表现
2）面部肌肉、口咽肌受累： 表情淡漠、苦笑面容、连续咀嚼无力 饮水呛咳、吞咽困难、带鼻音、发音障碍
神经肌接头及肌肉病变-中国医科大学
①具有HLA-A1\A8\B8\B12 & DW3抗原的 MG患者多为女性, 20~30岁起病AChR-Ab 检出率较低合并胸腺增生, 早期胸腺摘 除效果好
临床分型 ②具有HLA-A2\A3抗原的MG多为男性,
40~50岁发病AChR-Ab检出率较高, 多合并胸腺瘤皮质类固醇疗效好
临床分型
3. 其他类型
临床状况不平行
诊断&鉴别诊断
1. 诊断 根据病变主要侵犯骨骼肌 症状的波动性 晨轻暮重特点 服用抗胆碱酯酶药物有效等通常可确诊
诊断&鉴别诊断
1. 诊断 可疑病例可通过下述检查确诊
疲劳试验(Jolly试验)
重复活动后受累肌 肉肌无力明显加重
AChR-Ab滴度测定
AChR-Ab增高 敏感性88% 特异性99% 但正常不能排除诊断
诊断&鉴别诊断
2. 鉴别诊断 (1) MG与Lambert-Eaton肌无力综合征鉴别要点
病变性质及部位 患者性别 伴发疾病 临床特点
疲劳试验 Tensilon试验 低频\高频重复电刺激 血清AChR-Ab水平
MG
自身免疫病, 突触后膜AChR病变 导致NMJ传递障碍
女性居多 其他自身免疫病 眼外肌、延髓肌受累, 全身性骨
饮水呛, 吞咽困难, 声音嘶哑&鼻音
颈肌受累
颈肌受损时抬头困难
临床表现
严重时出现 肢体无力, 上肢重于下肢, 近端重于远端 呼吸肌、膈肌受累, 出现咳嗽无力、呼吸 困难偶心肌受累可突然死亡呼吸肌麻痹&继 发吸入性肺炎可导致死亡
平滑肌&膀胱括约肌一般不受累
临床表现
病情加重原因&诱因 感染\妊娠\月经前后, 精神创伤, 过度疲劳
临床分型 ②具有HLA-A2\A3抗原的MG多为男性,
40~50岁发病AChR-Ab检出率较高, 多合并胸腺瘤皮质类固醇疗效好
临床分型
3. 其他类型
临床状况不平行
诊断&鉴别诊断
1. 诊断 根据病变主要侵犯骨骼肌 症状的波动性 晨轻暮重特点 服用抗胆碱酯酶药物有效等通常可确诊
诊断&鉴别诊断
1. 诊断 可疑病例可通过下述检查确诊
疲劳试验(Jolly试验)
重复活动后受累肌 肉肌无力明显加重
AChR-Ab滴度测定
AChR-Ab增高 敏感性88% 特异性99% 但正常不能排除诊断
诊断&鉴别诊断
2. 鉴别诊断 (1) MG与Lambert-Eaton肌无力综合征鉴别要点
病变性质及部位 患者性别 伴发疾病 临床特点
疲劳试验 Tensilon试验 低频\高频重复电刺激 血清AChR-Ab水平
MG
自身免疫病, 突触后膜AChR病变 导致NMJ传递障碍
女性居多 其他自身免疫病 眼外肌、延髓肌受累, 全身性骨
饮水呛, 吞咽困难, 声音嘶哑&鼻音
颈肌受累
颈肌受损时抬头困难
临床表现
严重时出现 肢体无力, 上肢重于下肢, 近端重于远端 呼吸肌、膈肌受累, 出现咳嗽无力、呼吸 困难偶心肌受累可突然死亡呼吸肌麻痹&继 发吸入性肺炎可导致死亡
平滑肌&膀胱括约肌一般不受累
临床表现
病情加重原因&诱因 感染\妊娠\月经前后, 精神创伤, 过度疲劳
神经-肌肉接头和肌肉疾病
胸腺CT：可发现胸腺瘤，胸腺增生或肥大 自身免疫系统的相关检查:甲状腺功能、ENA、ANA等
明确是否有合并症 肿瘤相关检查排除副肿瘤综合征
重症肌无力
诊断 主要侵及骨骼肌 症状波动性，晨轻暮重 疲劳试验阳性 抗AchE药物有效 神经重复频率刺激检查阳性 AchR抗体滴度测定增高
重症肌无力
鉴别诊断 Lambert-Eaton综合征：肌无力综合征
或肌无力危象患者可暂时改善症状，或胸腺切除术前处 理。疗效持续数日或数月，价格昂贵 ❖ 免疫球蛋白：0.4mg/kg.d，静脉滴注，连用3-5d，用于 各型危象及重症患者
重症肌无力
对因治疗 胸腺切除： ❖ 适用于胸腺瘤、胸腺增生、药物治疗困难者，年轻女
性全身型 ❖ 对于18岁以下无胸腺瘤、胸腺增生者不考虑手术 ❖ 眼肌型无胸腺瘤者不考虑手术 ❖ 症状严重者需症状改善后再手术
周期性瘫痪
辅助检查： 血清钾低于3.5mmol/L以下，尿钾也减少，血钠可升高 ECG：T波低平，倒置，U波出现ST段下移 肌电图：运动电位时限短、波幅低 注意排除甲亢、肾小管型酸中毒、醛固酮增多症、肾
衰、代谢性疾病等所致的继发性低钾
周期性瘫痪
诊断及鉴别诊断 诊断：临床表现、发作时低血钾、补钾及醋氮酰胺治
重症肌无力
危象的治疗：需紧急处理！！！！ 处理原则：
保持呼吸道通畅 积极控制感染 肾上腺皮质激素、免疫球蛋白、血浆置换 根据危象的类型调整抗胆碱酯酶的使用（不用或少用） ❖ 肌无力危象：最常见。抗胆碱酯酶药量不足。处理：加 大抗胆碱酯酶药物的剂量。 ❖ 胆碱能危象：抗胆碱酯酶药物过量。处理：停用抗胆碱 酯酶药物，待药物排出后重新调整剂量。 ❖ 反拗危象：对抗胆碱酯酶药物不敏感。处理：停用抗胆 碱酯酶药物而用输液维持。过一段时间后如抗胆碱酯酶 药物有效时再重新调整剂量
明确是否有合并症 肿瘤相关检查排除副肿瘤综合征
重症肌无力
诊断 主要侵及骨骼肌 症状波动性，晨轻暮重 疲劳试验阳性 抗AchE药物有效 神经重复频率刺激检查阳性 AchR抗体滴度测定增高
重症肌无力
鉴别诊断 Lambert-Eaton综合征：肌无力综合征
或肌无力危象患者可暂时改善症状，或胸腺切除术前处 理。疗效持续数日或数月，价格昂贵 ❖ 免疫球蛋白：0.4mg/kg.d，静脉滴注，连用3-5d，用于 各型危象及重症患者
重症肌无力
对因治疗 胸腺切除： ❖ 适用于胸腺瘤、胸腺增生、药物治疗困难者，年轻女
性全身型 ❖ 对于18岁以下无胸腺瘤、胸腺增生者不考虑手术 ❖ 眼肌型无胸腺瘤者不考虑手术 ❖ 症状严重者需症状改善后再手术
周期性瘫痪
辅助检查： 血清钾低于3.5mmol/L以下，尿钾也减少，血钠可升高 ECG：T波低平，倒置，U波出现ST段下移 肌电图：运动电位时限短、波幅低 注意排除甲亢、肾小管型酸中毒、醛固酮增多症、肾
衰、代谢性疾病等所致的继发性低钾
周期性瘫痪
诊断及鉴别诊断 诊断：临床表现、发作时低血钾、补钾及醋氮酰胺治
重症肌无力
危象的治疗：需紧急处理！！！！ 处理原则：
保持呼吸道通畅 积极控制感染 肾上腺皮质激素、免疫球蛋白、血浆置换 根据危象的类型调整抗胆碱酯酶的使用（不用或少用） ❖ 肌无力危象：最常见。抗胆碱酯酶药量不足。处理：加 大抗胆碱酯酶药物的剂量。 ❖ 胆碱能危象：抗胆碱酯酶药物过量。处理：停用抗胆碱 酯酶药物，待药物排出后重新调整剂量。 ❖ 反拗危象：对抗胆碱酯酶药物不敏感。处理：停用抗胆 碱酯酶药物而用输液维持。过一段时间后如抗胆碱酯酶 药物有效时再重新调整剂量
肌肉疾病
神经－肌肉接头 和 肌肉疾病
Diseases of Neuromusclar Junction
1
概
述
神经-肌肉接头疾病(neuromusclar junction,NMJ) ：指神 经-肌肉接头间传递功能障碍所引起的疾病。
重症肌无力， Lambert-Eaton肌无力综合征等
肌肉疾病（Muscular Diseases）：指骨骼肌 疾病。
23
24
重症肌无力
临床特征：部分或全身骨骼肌无力和
极易疲劳，呈波动性肌无力，活动后 症状加重、经休息和胆碱酯酶抑制剂 （ChEI)治疗后症状减轻
25
26
病因与发病机制
自身免疫性疾病
1、动物模型实验型自身免疫性重症肌无力 （EAMG）—电鳗的ACHR作为抗原 EAMG模型血清AChR-Ab ɡ AChR-Ab结合部位在突触后膜 免疫荧光法发现AChR↓↓ 2、MG血清输入小鼠 生理改变 类MG症状和电
34
临床表现（2）
重点
⑶常见诱因：
感染、手术，全身性疾病，精神创 伤、过劳 妊娠、分娩，和月经前常导致病情 恶化;
奎宁、奎尼丁、普鲁卡因酰胺、心 得安、苯妥英钠、苯巴比妥、吗啡、安 定、锂、新霉素、四环素及氨基糖甙类 抗生素可使症状加重
35
临床表现（3）
⑷临床特征：
1、受累肌肉病态疲劳
重点
27
病因与发病机制
3、80%--90%的MG血清中检测到AChR抗 体，血浆交换治疗暂时改善 4、MG患者80%胸腺肥大，淋巴滤泡增 生，10~20%胸腺瘤，胸腺切除后70% 改善或痊愈 5、合并其他自身免疫病，如甲亢、甲状腺 炎、SLE、类风湿性关节炎、天疱疮等。
Diseases of Neuromusclar Junction
1
概
述
神经-肌肉接头疾病(neuromusclar junction,NMJ) ：指神 经-肌肉接头间传递功能障碍所引起的疾病。
重症肌无力， Lambert-Eaton肌无力综合征等
肌肉疾病（Muscular Diseases）：指骨骼肌 疾病。
23
24
重症肌无力
临床特征：部分或全身骨骼肌无力和
极易疲劳，呈波动性肌无力，活动后 症状加重、经休息和胆碱酯酶抑制剂 （ChEI)治疗后症状减轻
25
26
病因与发病机制
自身免疫性疾病
1、动物模型实验型自身免疫性重症肌无力 （EAMG）—电鳗的ACHR作为抗原 EAMG模型血清AChR-Ab ɡ AChR-Ab结合部位在突触后膜 免疫荧光法发现AChR↓↓ 2、MG血清输入小鼠 生理改变 类MG症状和电
34
临床表现（2）
重点
⑶常见诱因：
感染、手术，全身性疾病，精神创 伤、过劳 妊娠、分娩，和月经前常导致病情 恶化;
奎宁、奎尼丁、普鲁卡因酰胺、心 得安、苯妥英钠、苯巴比妥、吗啡、安 定、锂、新霉素、四环素及氨基糖甙类 抗生素可使症状加重
35
临床表现（3）
⑷临床特征：
1、受累肌肉病态疲劳
重点
27
病因与发病机制
3、80%--90%的MG血清中检测到AChR抗 体，血浆交换治疗暂时改善 4、MG患者80%胸腺肥大，淋巴滤泡增 生，10~20%胸腺瘤，胸腺切除后70% 改善或痊愈 5、合并其他自身免疫病，如甲亢、甲状腺 炎、SLE、类风湿性关节炎、天疱疮等。
神经病学-神经-肌肉接头和肌肉疾病
神经病学第十七章神经-肌肉接头和肌肉疾病中国人民解放军总医院神经内科蒲传强主要内容第一节概述第二节重症肌无力第三节周期性瘫痪第四节多发性肌炎第五节进行性肌营养不良症第六节肌强直性肌病第七节代谢性肌病神经-肌肉接头和肌肉疾病神经-肌肉接头和肌肉疾病主要包括重症肌无力、周期性瘫痪、多发性肌炎、进行性肌营养不良、强直性肌病和代谢性肌病，本章主要介绍重症肌无力和周期性瘫痪两节第二节重症肌无力Myasthenia Gravis, MG是一种神经肌肉接头传递障碍的获得性自身免疫性疾病；病变部位在神经-肌肉接头的突触后膜，该膜上的AchR受到损害后，受体数目减少。
发病率为（0.5～5）/10万,患病率约10/10万临床表现为Ø骨骼肌极易疲劳Ø休息和应用胆碱酯酶抑制剂治疗后症状明显减轻自身免疫疾病：神经肌肉接头突触后膜乙酰胆碱；受体被自身抗体攻击引起Ø电鳗鱼放电器官纯化的AchR注入家兔实验Ø重症肌无力患者血清中检测到AchR抗体Ø患者的血清输入小鼠实验Ø重症肌无力患者胸腺异常Ø患者常合并其他自身免疫性疾病Ø体液免疫介导为主不能产生足够终板电位，突触后膜传递障碍AchR抗体AchR肌无力直接封闭抗体间接封闭抗体补体Ø细胞免疫参与Ø免疫应答始动环节仍不清楚Ø推断起始部位在胸腺ü肌样细胞具有横纹并载有AchRü特定遗传素质个体感染后，肌样细胞AchR构型改变，形成新抗原，产生抗AchR抗体，发生交叉反应ü胸腺B细胞产生AchR抗体ü周围淋巴器官和骨髓长生AchR抗体的IgG病因与发病机制Ø神经-肌肉接头处AchR的免疫原性改变D-青霉胺诱发重症肌无力Ø遗传因素肌肉组织Ø大多数早、中期或病情不严重的患者，其肌纤维形态改变不明显；慢性或病情严重者可出现肌纤维萎缩。
神经肌肉接头与肌肉疾病-精品医学课件
反拗危象：在服用抗胆碱酯酶药物期间，因感染、分娩、手 术等原因导致患者突然对抗胆碱酯酶药物无效，而出现呼吸 困难；注射新斯的明无效，需停用抗胆碱酯酶药物，输液维 持，待机体重新对药物敏感后再应用。
临床分型
1.成年型（Osserman分型） Ⅰ型（单纯眼肌型）：仅眼肌受累 ⅡA型(轻度全身型):四肢受累，但延髓肌不受累 ⅡB型(中度全身型):骨骼肌和延髓麻痹，但呼吸肌不受累 Ⅲ型(急性进展型):首次症状出现数周内达高峰 MG肌无力危象,需做气管切开，死亡率高 Ⅳ型（迟发重症型）由I型及II型发展而来，常合并胸腺瘤 Ⅴ型（肌萎缩型）：肌无力伴肌萎缩
辅助检查
4.神经肌肉电生理检查 ☆重复神经电刺激 需停用抗胆碱酯酶药物12-18小时
低频（2～5 Hz）和高频（10 Hz以上）重复刺激尺神经和 面神经，动作电位波幅（第5波与第1波相比）递减10%以 上（低频刺激）或30%以上（高频刺激）时为阳性。 ☆常规肌电图和神经传导速度 ☆单纤维肌电图 是用特殊的单纤维针电极测量同一神经支配的肌纤维电位 间的间隔时间是否延长，来反映神经-肌肉接头处的功能。
MG危象的处理
1.一旦出现呼吸肌瘫痪，严重呼吸困难，立即气管切开，应用人 工呼吸器辅助呼吸
2.根据危象类型治疗： 肌无力危象：加大抗胆碱酯酶药物剂量 胆碱能危象：停抗胆碱酯酶药物，待药物排除后重新调整剂量 反拗危象：停抗胆碱酯酶药
3.控制感染 4.皮质类固醇激素和丙种球蛋白 5.血浆置换 6.加强护理、防治并发症
神经-肌肉接头与肌肉疾病
neuromuscular junction and muscle disease
【概述】
☆神经-肌肉接头疾病是指神经-肌肉接头 间传递功能障碍所引起的疾病。 ☆肌肉疾病是指骨骼肌本身病变引起的疾 病。
临床分型
1.成年型（Osserman分型） Ⅰ型（单纯眼肌型）：仅眼肌受累 ⅡA型(轻度全身型):四肢受累，但延髓肌不受累 ⅡB型(中度全身型):骨骼肌和延髓麻痹，但呼吸肌不受累 Ⅲ型(急性进展型):首次症状出现数周内达高峰 MG肌无力危象,需做气管切开，死亡率高 Ⅳ型（迟发重症型）由I型及II型发展而来，常合并胸腺瘤 Ⅴ型（肌萎缩型）：肌无力伴肌萎缩
辅助检查
4.神经肌肉电生理检查 ☆重复神经电刺激 需停用抗胆碱酯酶药物12-18小时
低频（2～5 Hz）和高频（10 Hz以上）重复刺激尺神经和 面神经，动作电位波幅（第5波与第1波相比）递减10%以 上（低频刺激）或30%以上（高频刺激）时为阳性。 ☆常规肌电图和神经传导速度 ☆单纤维肌电图 是用特殊的单纤维针电极测量同一神经支配的肌纤维电位 间的间隔时间是否延长，来反映神经-肌肉接头处的功能。
MG危象的处理
1.一旦出现呼吸肌瘫痪，严重呼吸困难，立即气管切开，应用人 工呼吸器辅助呼吸
2.根据危象类型治疗： 肌无力危象：加大抗胆碱酯酶药物剂量 胆碱能危象：停抗胆碱酯酶药物，待药物排除后重新调整剂量 反拗危象：停抗胆碱酯酶药
3.控制感染 4.皮质类固醇激素和丙种球蛋白 5.血浆置换 6.加强护理、防治并发症
神经-肌肉接头与肌肉疾病
neuromuscular junction and muscle disease
【概述】
☆神经-肌肉接头疾病是指神经-肌肉接头 间传递功能障碍所引起的疾病。 ☆肌肉疾病是指骨骼肌本身病变引起的疾 病。
神经病学之神经肌肉接头和肌肉疾病护理课件
乙酰胆碱与突触后膜 上的受体结合，引起 肌肉纤维的兴奋和收 缩。
当神经末梢受到刺激 时，囊泡释放乙酰胆 碱到突触间隙。
神经肌肉接头与肌肉疾病的关系
肌肉疾病如肌无力综合征、肌萎 缩等可影响神经肌肉接头的正常
功能。
肌无力综合征患者神经肌肉接头 处的突触后膜上受体数目减少或 功能异常，导致肌肉收缩无力。
护理措施包括药物治疗、物理治疗、康复训练、生活方式的调整等，同时关注患者 的心理状态，提供必要的心理支持。
康复训练与护理
康复训练是神经肌肉接头和肌肉 疾病护理的重要组成部分，有助 于改善患者的运动功能和生活质
量。
康复训练包括个体化的运动疗法 、物理疗法、职业疗法等，根据 患者的具体情况制定个性化的康
如维生素E和辅酶Q10，可用于治疗肌 肉疾病，使用时应遵循医生的建议， 按照规定的剂量和方式进行给药。
免疫抑制剂
如皮质类固醇和免疫球蛋白，可用于 治疗多发性肌炎等肌肉疾病，使用时 应根据患者的具体情况和医生的建议 进行剂量调整。
药物治疗的注意事项
01
02
03
严格遵医嘱
患者应严格按照医生的建 议进行治疗，不得自行更 改剂量或停药。
神经病学之神经肌肉接头和肌 肉疾病护理课件
目录
CONTENTS
• 神经肌肉接头的结构和功能 • 肌肉疾病的分类与症状 • 神经肌肉接头和肌肉疾病的护理 • 神经肌肉接头和肌肉疾病的药物治疗 • 神经肌肉接头和肌肉疾病的预防与保健
01 神经肌肉接头的结构和功能
CHAPTER
神经肌肉接头的解剖结构
注意药物不良反应
患者在使用药物治疗过程 中，应密切关注身体反应 ，如出现不良反应，应及 时就医。
定期复查
神经肌肉接头和肌肉疾病终版
神经肌肉接头和肌肉疾病终 版
2023-11-03
目录
• 神经肌肉接头概述 • 肌肉疾病概述 • 神经肌肉接头和肌肉疾病的关联 • 神经肌肉接头和肌肉疾病的病理生理机制 • 神经肌肉接头和肌肉疾病的实验研究方法 • 神经肌肉接头和肌肉疾病的未来研究方向
01
神经肌肉接头概述
神经肌肉接头的结构和功能
02
肌肉疾病概述
肌肉疾病的分类和特点
遗传性肌肉疾病
这类疾病通常具有家族遗传性 ，如肌肉萎缩症、多发性肌炎 等。其特点是症状较为稳定，
病情进展缓慢。
获得性肌肉疾病
这类疾病通常由外部因素引起， 如创伤、感染、免疫系统异常等 。其特点是症状较为复杂，病情 进展迅速。
代谢性肌肉疾病
这类疾病通常由代谢异常引起，如 糖尿病、甲状腺功能减退等。其特 点是症状较为多样，病情进展较慢 。
神经肌肉接头和肌肉疾病之间 存在密切的关联，两病时，需要考虑 到神经肌肉接头因素，综合治 疗以提高疗效。
在诊断和治疗神经肌肉接头病 变时，也需要考虑到肌肉疾病 的影响，全面评估和治疗。
04
神经肌肉接头和肌肉疾病 的病理生理机制
神经肌肉接头的病理生理机制
神经肌肉接头是运动神经元和肌肉纤维之间的信息传递站点，包括突触 前膜、突触间隙和突触后膜。
神经肌肉接头和肌肉疾病的联合实验研究方法
神经肌肉疾病动物模型
01
通过建立动物模型，模拟神经肌肉接头和肌肉疾病，以研究其
发病机制和治疗策略。
临床试验
02
对神经肌肉接头和肌肉疾病的患者进行临床试验，以评估新药
或治疗策略的有效性和安全性。
细胞培养
03
将患者或动物的神经肌肉接头和肌肉细胞进行培养，以研究其
2023-11-03
目录
• 神经肌肉接头概述 • 肌肉疾病概述 • 神经肌肉接头和肌肉疾病的关联 • 神经肌肉接头和肌肉疾病的病理生理机制 • 神经肌肉接头和肌肉疾病的实验研究方法 • 神经肌肉接头和肌肉疾病的未来研究方向
01
神经肌肉接头概述
神经肌肉接头的结构和功能
02
肌肉疾病概述
肌肉疾病的分类和特点
遗传性肌肉疾病
这类疾病通常具有家族遗传性 ，如肌肉萎缩症、多发性肌炎 等。其特点是症状较为稳定，
病情进展缓慢。
获得性肌肉疾病
这类疾病通常由外部因素引起， 如创伤、感染、免疫系统异常等 。其特点是症状较为复杂，病情 进展迅速。
代谢性肌肉疾病
这类疾病通常由代谢异常引起，如 糖尿病、甲状腺功能减退等。其特 点是症状较为多样，病情进展较慢 。
神经肌肉接头和肌肉疾病之间 存在密切的关联，两病时，需要考虑 到神经肌肉接头因素，综合治 疗以提高疗效。
在诊断和治疗神经肌肉接头病 变时，也需要考虑到肌肉疾病 的影响，全面评估和治疗。
04
神经肌肉接头和肌肉疾病 的病理生理机制
神经肌肉接头的病理生理机制
神经肌肉接头是运动神经元和肌肉纤维之间的信息传递站点，包括突触 前膜、突触间隙和突触后膜。
神经肌肉接头和肌肉疾病的联合实验研究方法
神经肌肉疾病动物模型
01
通过建立动物模型，模拟神经肌肉接头和肌肉疾病，以研究其
发病机制和治疗策略。
临床试验
02
对神经肌肉接头和肌肉疾病的患者进行临床试验，以评估新药
或治疗策略的有效性和安全性。
细胞培养
03
将患者或动物的神经肌肉接头和肌肉细胞进行培养，以研究其
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患者血清输入小鼠可产生类MG症状和 电生理改变
80%胸腺肥大，10～20%胸腺瘤
常合并其他自身免疫病如甲亢、甲状腺炎、 系统性红斑狼疮、类风湿关节炎
综上 MG的发病机制
胸腺瘤 胸腺增生
AChR-Ab +
AchR
补体介导 细胞膜溶解作用
AChR大量破坏
突触后膜传递障碍
肌无力
病 理 Pathology
Ⅰ型（眼肌型）：仅眼肌受累 ⅡA型(轻度全身型):无危象，对药物敏感 ⅡB型(中度全身型):骨骼肌和延髓部肌肉严重受累
无危象，对药物敏感性欠佳 Ⅲ型(急性重症型):首次症状出现数周内达高峰，危象，
药效差，胸腺瘤高发，死亡率高 Ⅳ型（迟发重症型）：两年以上的进展期 Ⅴ型（肌萎缩型）：肌无力伴肌萎缩
❖ 2儿童型 ❖ 3少年型
是致死的主要原因
肺部感染和手术可诱发危象 情绪波动或系统性疾病可使症状加重
4胆碱酯酶抑制剂治疗有效 5病程:多隐袭起病，病程波动，缓解与复发交替
多数病例迁延数年至数十年，靠药物维持 少数病例可自然缓解，多在起病后2-3年 偶有亚急性起病，进展较快，预后差
临床分型
❖ 1成年型（Osserman分型）
2. 肌肉疾病 肌细胞膜电位异常 周期性瘫痪 强直性肌营养不良症 先天性肌强直症
能量代谢障碍 线粒体疾病
肌细胞膜病变 肌营养不良、先天性肌病、炎性肌病
重症肌无力
（ Myasthenia gravis，MG ）
概念
MG是一种神经－肌肉接头处传递障碍的获 得性自身免疫性疾病。
临床特征是部分或全身骨骼肌病态疲劳， 活动后加重，休息或用抗胆碱酯酶药物治 疗后症状减轻。
病因与发病机制（etiology and pathengensis）
❖ MG是由于神经－肌肉接头突触后膜乙酰胆碱受体 （AChR）被自身抗体破坏所致的自身免疫病。
依据-1
❖ 电鳗鱼放电器官纯化的AchR
实验性MG模型
兔血清 突触后膜 免疫荧光
❖ 依据-2
依据-3 依据-4 依据-5
80％～90％的MG患者血清可产生AChR-Ab
诊断和鉴别诊断
Diagnosis and Differential Diagnosis
根据病史、受累骨骼肌病态疲劳、症状波动、 晨轻暮重的特点，结合以下检查进行诊断。 ❖ 1疲劳试验（Jolly试验） ❖ 2抗胆碱酯酶药物试验
新斯的明试验：新斯的明1mg+阿托品0.5 mg im 20分钟肌力改善，持续2小时
MG神经肌肉接头处电镜显示图
临床表现 Clinical manifestation
❖ 发病率：为0.5～5/10万，患病率10/10万 ❖ 发病年龄：任何年龄均可发病，有两个高峰：
20～40岁 女性多见 40～60岁 男性多见 ❖ 多合并疾病：胸腺瘤 ❖ 诱因：感染、精神创伤、过劳、妊娠、分娩等 （也可诱发重症肌无力危象）
2006级五年制
神经肌肉接头疾病与肌肉疾病
neuromuscular junction and muscle disease
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吉林大学第一医院 神经内科 邢英琦
概述
❖神经-肌肉接头疾病是指神经-肌肉接头间 （neuromuscular junction，NMJ）传递障 碍所引起的疾病。
MG的临床特征
1受累骨骼肌病态疲劳：症状波动，晨轻暮重 2受累肌肉分布：
（1）首发症状：常为眼外肌麻痹 （2）受累肌肉分布：90%以上有眼外肌麻痹，面 肌、咀嚼肌、延髓肌、颈肌、呼吸肌和膈肌、肢 体肌肉
特点：眼内肌不会受累 膀胱括约肌和平滑肌不会受累 感觉正常
3MG危象：指呼吸肌受累时出现咳嗽无力甚至 呼吸困难，需要呼吸机辅助通气
4危象的处理
概念：
指呼吸肌受累时出现咳嗽无力甚至呼
吸困难，需用呼吸肌辅助通气。
低频和高频均使动作
高频后动作电位↑
电位降低15％以上
血清AchR-Ab ↑
不↑
治疗
Therapy
1药物治疗 （1）胆碱酯酶抑制剂：通过抑制胆碱酯酶的活性
使释放至突触间隙的Ach存活时间延长而发挥作用 （2）肾上腺皮质激素： 通过抑制AChR－Ab生成，
增加突触前膜ACh释放及促进终板再生、修复
（3）免疫抑制剂：适用于高血压等不能用或不能耐 受肾上腺皮质激素者
MG与Lambert-Eaton综合征鉴别要点
Lambert-Eaton
MG
部位 突触前膜的钙通道
突触后膜的乙酰胆碱受体
性别 男性多
女性多
伴发疾病 癌症，肺癌常见
自身免疫病
患肌分布 下肢重，颅神经轻或无 多有眼外肌、颅神经受累
疲劳试验 短暂用力后↑持续用力后↓ +
药物试验 可+但不明显
+
电刺激 低频后动作电位↓
腾喜龙试验（Tensilon）： ❖ 3重复神经电刺激 ❖ 4单纤维肌电图 ❖ 5血清AChR-Ab浓度 ❖ 6胸腺CT、MRI或X线断层扫描 ❖ 7免疫指标
鉴别诊断
❖1 Lambert-Eaton综合征：肌无力综合征 ❖2 肉毒杆菌中毒 ❖3 眼咽型肌营养不良 ❖4 延髓麻痹 ❖5 多发性肌炎
变化不明显，有时可见肌纤维凝固、
肌纤维 坏 死、肿胀。可见“淋巴溢”
神经肌 肉接头
突触间隙加宽，突触后膜皱褶稀少和变 浅，免疫电镜可见突触后膜上有免疫复 合物沉积，突触后膜崩解等
胸腺
80％的MS患者有胸腺淋巴滤泡增生， 生发中心增多，10%-20%合并胸腺瘤
图1 正常人的NMJ结构
图2 MG患者NMJ的结构
❖肌肉疾病是指骨骼肌本身病变引起的疾病
神经肌肉接头结构示意图
发病机制
❖1. 神经-肌肉接头病变
氨基糖甙类药物
Ach合成和
突 触
Lambert-Eaton综合征
释放减少
前
膜
肉毒杆菌中毒
阻碍Ca2+进
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ高镁血症
入神经细胞
突触间隙 突触后膜
有机磷中毒 美洲箭毒 重症肌无力
乙酰胆碱酯酶活性下降 与AchR结合 产生AchR-Ab
（4）免疫球蛋白：外源性IgG可使AChR抗体的结合 功能紊乱而干扰免疫反应
（5）禁用或慎用药物：氨基甙类抗生素
2 胸腺治疗 胸腺切除：去除MG患者自身免疫反应的始动抗原 适应症：胸腺肥大和高AChR抗体者；胸腺瘤；年
轻女性全身型；对抗胆碱酯酶药物反应差者。 胸腺放疗:
3 血浆置换:清除血浆中AChR-Ab及免疫复合物 适应症：危象和难治型MG
80%胸腺肥大，10～20%胸腺瘤
常合并其他自身免疫病如甲亢、甲状腺炎、 系统性红斑狼疮、类风湿关节炎
综上 MG的发病机制
胸腺瘤 胸腺增生
AChR-Ab +
AchR
补体介导 细胞膜溶解作用
AChR大量破坏
突触后膜传递障碍
肌无力
病 理 Pathology
Ⅰ型（眼肌型）：仅眼肌受累 ⅡA型(轻度全身型):无危象，对药物敏感 ⅡB型(中度全身型):骨骼肌和延髓部肌肉严重受累
无危象，对药物敏感性欠佳 Ⅲ型(急性重症型):首次症状出现数周内达高峰，危象，
药效差，胸腺瘤高发，死亡率高 Ⅳ型（迟发重症型）：两年以上的进展期 Ⅴ型（肌萎缩型）：肌无力伴肌萎缩
❖ 2儿童型 ❖ 3少年型
是致死的主要原因
肺部感染和手术可诱发危象 情绪波动或系统性疾病可使症状加重
4胆碱酯酶抑制剂治疗有效 5病程:多隐袭起病，病程波动，缓解与复发交替
多数病例迁延数年至数十年，靠药物维持 少数病例可自然缓解，多在起病后2-3年 偶有亚急性起病，进展较快，预后差
临床分型
❖ 1成年型（Osserman分型）
2. 肌肉疾病 肌细胞膜电位异常 周期性瘫痪 强直性肌营养不良症 先天性肌强直症
能量代谢障碍 线粒体疾病
肌细胞膜病变 肌营养不良、先天性肌病、炎性肌病
重症肌无力
（ Myasthenia gravis，MG ）
概念
MG是一种神经－肌肉接头处传递障碍的获 得性自身免疫性疾病。
临床特征是部分或全身骨骼肌病态疲劳， 活动后加重，休息或用抗胆碱酯酶药物治 疗后症状减轻。
病因与发病机制（etiology and pathengensis）
❖ MG是由于神经－肌肉接头突触后膜乙酰胆碱受体 （AChR）被自身抗体破坏所致的自身免疫病。
依据-1
❖ 电鳗鱼放电器官纯化的AchR
实验性MG模型
兔血清 突触后膜 免疫荧光
❖ 依据-2
依据-3 依据-4 依据-5
80％～90％的MG患者血清可产生AChR-Ab
诊断和鉴别诊断
Diagnosis and Differential Diagnosis
根据病史、受累骨骼肌病态疲劳、症状波动、 晨轻暮重的特点，结合以下检查进行诊断。 ❖ 1疲劳试验（Jolly试验） ❖ 2抗胆碱酯酶药物试验
新斯的明试验：新斯的明1mg+阿托品0.5 mg im 20分钟肌力改善，持续2小时
MG神经肌肉接头处电镜显示图
临床表现 Clinical manifestation
❖ 发病率：为0.5～5/10万，患病率10/10万 ❖ 发病年龄：任何年龄均可发病，有两个高峰：
20～40岁 女性多见 40～60岁 男性多见 ❖ 多合并疾病：胸腺瘤 ❖ 诱因：感染、精神创伤、过劳、妊娠、分娩等 （也可诱发重症肌无力危象）
2006级五年制
神经肌肉接头疾病与肌肉疾病
neuromuscular junction and muscle disease
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吉林大学第一医院 神经内科 邢英琦
概述
❖神经-肌肉接头疾病是指神经-肌肉接头间 （neuromuscular junction，NMJ）传递障 碍所引起的疾病。
MG的临床特征
1受累骨骼肌病态疲劳：症状波动，晨轻暮重 2受累肌肉分布：
（1）首发症状：常为眼外肌麻痹 （2）受累肌肉分布：90%以上有眼外肌麻痹，面 肌、咀嚼肌、延髓肌、颈肌、呼吸肌和膈肌、肢 体肌肉
特点：眼内肌不会受累 膀胱括约肌和平滑肌不会受累 感觉正常
3MG危象：指呼吸肌受累时出现咳嗽无力甚至 呼吸困难，需要呼吸机辅助通气
4危象的处理
概念：
指呼吸肌受累时出现咳嗽无力甚至呼
吸困难，需用呼吸肌辅助通气。
低频和高频均使动作
高频后动作电位↑
电位降低15％以上
血清AchR-Ab ↑
不↑
治疗
Therapy
1药物治疗 （1）胆碱酯酶抑制剂：通过抑制胆碱酯酶的活性
使释放至突触间隙的Ach存活时间延长而发挥作用 （2）肾上腺皮质激素： 通过抑制AChR－Ab生成，
增加突触前膜ACh释放及促进终板再生、修复
（3）免疫抑制剂：适用于高血压等不能用或不能耐 受肾上腺皮质激素者
MG与Lambert-Eaton综合征鉴别要点
Lambert-Eaton
MG
部位 突触前膜的钙通道
突触后膜的乙酰胆碱受体
性别 男性多
女性多
伴发疾病 癌症，肺癌常见
自身免疫病
患肌分布 下肢重，颅神经轻或无 多有眼外肌、颅神经受累
疲劳试验 短暂用力后↑持续用力后↓ +
药物试验 可+但不明显
+
电刺激 低频后动作电位↓
腾喜龙试验（Tensilon）： ❖ 3重复神经电刺激 ❖ 4单纤维肌电图 ❖ 5血清AChR-Ab浓度 ❖ 6胸腺CT、MRI或X线断层扫描 ❖ 7免疫指标
鉴别诊断
❖1 Lambert-Eaton综合征：肌无力综合征 ❖2 肉毒杆菌中毒 ❖3 眼咽型肌营养不良 ❖4 延髓麻痹 ❖5 多发性肌炎
变化不明显，有时可见肌纤维凝固、
肌纤维 坏 死、肿胀。可见“淋巴溢”
神经肌 肉接头
突触间隙加宽，突触后膜皱褶稀少和变 浅，免疫电镜可见突触后膜上有免疫复 合物沉积，突触后膜崩解等
胸腺
80％的MS患者有胸腺淋巴滤泡增生， 生发中心增多，10%-20%合并胸腺瘤
图1 正常人的NMJ结构
图2 MG患者NMJ的结构
❖肌肉疾病是指骨骼肌本身病变引起的疾病
神经肌肉接头结构示意图
发病机制
❖1. 神经-肌肉接头病变
氨基糖甙类药物
Ach合成和
突 触
Lambert-Eaton综合征
释放减少
前
膜
肉毒杆菌中毒
阻碍Ca2+进
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ高镁血症
入神经细胞
突触间隙 突触后膜
有机磷中毒 美洲箭毒 重症肌无力
乙酰胆碱酯酶活性下降 与AchR结合 产生AchR-Ab
（4）免疫球蛋白：外源性IgG可使AChR抗体的结合 功能紊乱而干扰免疫反应
（5）禁用或慎用药物：氨基甙类抗生素
2 胸腺治疗 胸腺切除：去除MG患者自身免疫反应的始动抗原 适应症：胸腺肥大和高AChR抗体者；胸腺瘤；年
轻女性全身型；对抗胆碱酯酶药物反应差者。 胸腺放疗:
3 血浆置换:清除血浆中AChR-Ab及免疫复合物 适应症：危象和难治型MG