神经病学-神经-肌肉接头和肌肉疾病
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神经病学：神经-肌肉接头和肌肉疾病
呼吸道感染， 手术（包括胸腺切除术）
精神紧张， 全身疾病
➢ 约10％的重症肌无力患者发生危象
第十七章 神经－肌肉接头和肌肉疾病
第一节 重症肌无力
临床表现
4. 胆碱酯酶抑制剂治疗有效
是MG的重要临床特征
5. 起病隐袭、病程波动
➢缓解与复发交替 ➢晚期休息也不能完全恢复 ➢多数靠药物维持 ➢少数可自然缓解
概述
分类
2.肌肉疾病 （1）病变部位：骨骼肌
（2）主要疾病有
➢ 周期性瘫痪 ➢ 多发性肌炎和皮肌炎 ➢ 进行性肌营养不良症 ➢ 强直性肌营养不良症 ➢ 线粒体肌病或线粒体脑肌病
第十七章 神经－肌肉接头和肌肉疾病
图17-1 神经-肌肉接头突触结构示意图
第十七章 神经－肌肉接头和肌肉疾病
概述
发病机制 神经肌肉接头病变的机制 （1）突触前膜病变-Ach合成和释放障碍
含糊不清、吞咽困难、饮水呛咳、咀嚼无力,呼吸肌不受 累及。
第十七章 神经－肌肉接头和肌肉疾病
第一节 重症肌无力
临床表现
成年型(Osserman分型) Ⅲ 急性重症型（15％）
急、重。累及延髓肌、呼吸肌，易发生肌无力危象、需 气管切开，机械通气
死亡率较高 Ⅳ 迟发重症型（10％）
病程>2年、由Ⅰ、Ⅱ型演变而来，症状同Ⅲ型 常合并胸腺瘤、预后较差 Ⅴ 肌萎缩型(少见)
第十七章 神经－肌肉接头和肌肉疾病
第一节 重症肌无力
临床表现
1）眼外肌（首发症状）
上睑下垂、斜视、复 视 、眼球运动受限或 固定
图17-2 右眼睑下垂
第十七章 神经－肌肉接头和肌肉疾病
第一节 重症肌无力
临床表现
2）面部肌肉、口咽肌受累： 表情淡漠、苦笑面容、连续咀嚼无力 饮水呛咳、吞咽困难、带鼻音、发音障碍
神经病学-神经-肌肉接头和肌肉疾病
神经病学第十七章神经-肌肉接头和肌肉疾病中国人民解放军总医院神经内科蒲传强主要内容第一节概述第二节重症肌无力第三节周期性瘫痪第四节多发性肌炎第五节进行性肌营养不良症第六节肌强直性肌病第七节代谢性肌病神经-肌肉接头和肌肉疾病神经-肌肉接头和肌肉疾病主要包括重症肌无力、周期性瘫痪、多发性肌炎、进行性肌营养不良、强直性肌病和代谢性肌病，本章主要介绍重症肌无力和周期性瘫痪两节第二节重症肌无力Myasthenia Gravis, MG是一种神经肌肉接头传递障碍的获得性自身免疫性疾病；病变部位在神经-肌肉接头的突触后膜，该膜上的AchR受到损害后，受体数目减少。
发病率为（0.5～5）/10万,患病率约10/10万临床表现为Ø骨骼肌极易疲劳Ø休息和应用胆碱酯酶抑制剂治疗后症状明显减轻自身免疫疾病：神经肌肉接头突触后膜乙酰胆碱；受体被自身抗体攻击引起Ø电鳗鱼放电器官纯化的AchR注入家兔实验Ø重症肌无力患者血清中检测到AchR抗体Ø患者的血清输入小鼠实验Ø重症肌无力患者胸腺异常Ø患者常合并其他自身免疫性疾病Ø体液免疫介导为主不能产生足够终板电位，突触后膜传递障碍AchR抗体AchR肌无力直接封闭抗体间接封闭抗体补体Ø细胞免疫参与Ø免疫应答始动环节仍不清楚Ø推断起始部位在胸腺ü肌样细胞具有横纹并载有AchRü特定遗传素质个体感染后，肌样细胞AchR构型改变，形成新抗原，产生抗AchR抗体，发生交叉反应ü胸腺B细胞产生AchR抗体ü周围淋巴器官和骨髓长生AchR抗体的IgG病因与发病机制Ø神经-肌肉接头处AchR的免疫原性改变D-青霉胺诱发重症肌无力Ø遗传因素肌肉组织Ø大多数早、中期或病情不严重的患者，其肌纤维形态改变不明显；慢性或病情严重者可出现肌纤维萎缩。
神经肌肉接头与肌肉疾病-精品医学课件
反拗危象：在服用抗胆碱酯酶药物期间，因感染、分娩、手 术等原因导致患者突然对抗胆碱酯酶药物无效，而出现呼吸 困难；注射新斯的明无效，需停用抗胆碱酯酶药物，输液维 持，待机体重新对药物敏感后再应用。
临床分型
1.成年型（Osserman分型） Ⅰ型（单纯眼肌型）：仅眼肌受累 ⅡA型(轻度全身型):四肢受累，但延髓肌不受累 ⅡB型(中度全身型):骨骼肌和延髓麻痹，但呼吸肌不受累 Ⅲ型(急性进展型):首次症状出现数周内达高峰 MG肌无力危象,需做气管切开，死亡率高 Ⅳ型（迟发重症型）由I型及II型发展而来，常合并胸腺瘤 Ⅴ型（肌萎缩型）：肌无力伴肌萎缩
辅助检查
4.神经肌肉电生理检查 ☆重复神经电刺激 需停用抗胆碱酯酶药物12-18小时
低频（2～5 Hz）和高频（10 Hz以上）重复刺激尺神经和 面神经，动作电位波幅（第5波与第1波相比）递减10%以 上（低频刺激）或30%以上（高频刺激）时为阳性。 ☆常规肌电图和神经传导速度 ☆单纤维肌电图 是用特殊的单纤维针电极测量同一神经支配的肌纤维电位 间的间隔时间是否延长，来反映神经-肌肉接头处的功能。
MG危象的处理
1.一旦出现呼吸肌瘫痪，严重呼吸困难，立即气管切开，应用人 工呼吸器辅助呼吸
2.根据危象类型治疗： 肌无力危象：加大抗胆碱酯酶药物剂量 胆碱能危象：停抗胆碱酯酶药物，待药物排除后重新调整剂量 反拗危象：停抗胆碱酯酶药
3.控制感染 4.皮质类固醇激素和丙种球蛋白 5.血浆置换 6.加强护理、防治并发症
神经-肌肉接头与肌肉疾病
neuromuscular junction and muscle disease
【概述】
☆神经-肌肉接头疾病是指神经-肌肉接头 间传递功能障碍所引起的疾病。 ☆肌肉疾病是指骨骼肌本身病变引起的疾 病。
临床分型
1.成年型（Osserman分型） Ⅰ型（单纯眼肌型）：仅眼肌受累 ⅡA型(轻度全身型):四肢受累，但延髓肌不受累 ⅡB型(中度全身型):骨骼肌和延髓麻痹，但呼吸肌不受累 Ⅲ型(急性进展型):首次症状出现数周内达高峰 MG肌无力危象,需做气管切开，死亡率高 Ⅳ型（迟发重症型）由I型及II型发展而来，常合并胸腺瘤 Ⅴ型（肌萎缩型）：肌无力伴肌萎缩
辅助检查
4.神经肌肉电生理检查 ☆重复神经电刺激 需停用抗胆碱酯酶药物12-18小时
低频（2～5 Hz）和高频（10 Hz以上）重复刺激尺神经和 面神经，动作电位波幅（第5波与第1波相比）递减10%以 上（低频刺激）或30%以上（高频刺激）时为阳性。 ☆常规肌电图和神经传导速度 ☆单纤维肌电图 是用特殊的单纤维针电极测量同一神经支配的肌纤维电位 间的间隔时间是否延长，来反映神经-肌肉接头处的功能。
MG危象的处理
1.一旦出现呼吸肌瘫痪，严重呼吸困难，立即气管切开，应用人 工呼吸器辅助呼吸
2.根据危象类型治疗： 肌无力危象：加大抗胆碱酯酶药物剂量 胆碱能危象：停抗胆碱酯酶药物，待药物排除后重新调整剂量 反拗危象：停抗胆碱酯酶药
3.控制感染 4.皮质类固醇激素和丙种球蛋白 5.血浆置换 6.加强护理、防治并发症
神经-肌肉接头与肌肉疾病
neuromuscular junction and muscle disease
【概述】
☆神经-肌肉接头疾病是指神经-肌肉接头 间传递功能障碍所引起的疾病。 ☆肌肉疾病是指骨骼肌本身病变引起的疾 病。
神经-肌肉接头与肌肉疾病题库11-0-8
神经-肌肉接头与肌肉疾病题库11-0-8问题：[单选]患者躯干和四肢近端肌肉叩击后出现局部肌球现象，数秒钟后消失，该体征可见于（）A.进行性肌营养不良B.强直性肌营养不良C.多发性肌炎D.低钾型周期性瘫痪E.脊髓性肌萎缩症问题：[单选]在线粒体病的描述中不正确的是（）A.是一组由线粒体DNA或核DNA缺陷导致线粒体结构和功能障碍，ATP合成不足所致的多系统疾病B.其共同特征为轻度活动后即感到极度疲乏无力，休息后好转C.肌肉活检可见破碎红纤维D.如病变以侵犯骨骼肌为主，则称为线粒体肌病E.线粒体病是常染色体显性遗传问题：[单选]线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）综合征的临床特点中不包括（）A.卒中样发作伴偏瘫、偏盲或皮质盲B.偏头痛C.神经性耳聋D.脑脊液蛋白水平增高E.头颅CT和MRI显示主要为枕叶脑软化，病灶范围与主要脑血管分布不一致，可见基底节钙化/ 维密内衣秀问题：[单选]慢性进行性眼外肌瘫痪无需与下列哪种疾病鉴别（）A.重症肌无力B.眼咽型肌营养不良lerFishersyndromeD.多发性肌炎E.眼肌型肌营养不良问题：[单选]线粒体肌病和线粒体脑肌病的治疗中不包括（）A.高蛋白、高碳水化合物和低脂饮食B.静脉滴注ATP及辅酶AC.口服辅酶Q10D.口服左卡尼汀E.免疫抑制剂问题：[单选]下列哪些疾病属于钠离子通道病（）A.高钾型周期性瘫痪B.低钾型周期性瘫痪C.强直性肌营养不良D.多发性肌炎E.先天性肌强直问题：[单选]Duchenne型肌营养不良与Becker型肌营养不良共有的临床特点中不包括（）A.X性连锁隐性遗传B.腓肠肌假肥大C.远端肢体无力D.血清CK水平增高E.肌电图和肌肉病理呈肌病改变问题：[单选]患者，女，40岁，右睑下垂4个月，晨轻暮重，近1个月出现吞咽困难，四肢无力。
近日来发热咳嗽，言语无力，10分钟前呼吸困难，嘴唇发绀，为明确诊断应即刻采取的措施是（）A.静推DXMB.静推菌必治C.静推腾喜龙D.立即口服吡啶斯的明E.拍胸片。
神经-肌肉接头与肌肉疾病解剖生理与治疗
神经-肌肉接头与肌肉疾病解剖生 理和治疗
受累肌分布不均等
• 以眼、面、口、咽为主为先， 渐及全身肌肉及呼吸肌
• 从上→下波及 • 眼面部受累两侧常不对称 • 眼内肌、平滑肌一般不受累
神经-肌肉接头与肌肉疾病解剖生 理和治疗
肌力弱的波动性
• 晨轻暮重 • 持续用力后无力明显，短暂休
息后肌力改善
• 早期可自发缓解，少数可自愈 • 多数病程呈波动，某些因素可
神经-肌肉接头 与 肌肉疾病解剖生理
和治疗
神经-肌肉接头与肌肉疾病解剖生 理和治疗
动作电位的产生原理
神经-肌肉接头与肌肉疾病解剖生 理和治疗
AP模式 图
一、解剖生理
• 骨骼肌的组织结构： • 神经—肌肉传递：突触； • N-MJ传递过程：神经冲动→突触前膜→钙离子内流
→囊泡释放→乙酰胆碱与突触后膜受体结合→突触 后膜Na+、K+通透性改变→后膜去极化→动作电位→ 终池C a++进入肌浆→与肌钙蛋白结合→肌肉收缩。
• ⅡA 轻度全身型：30% 从上至下波及、 不累及呼吸肌、轻度、进展慢、抗体阳 性，药物敏感，愈后好。
• ⅡB 中度全身型：25%、从上至下波及、 累及呼吸肌、中度、进展较快、抗体阳 性，药物不敏感，愈后差。 神经-肌肉接头与肌肉疾病解剖生
理和治疗
• Ⅲ 极重全身型：起病急、进展快、程 度重累及呼吸肌、抗体阳性，药物不敏 感，愈后差，胸腺瘤多。
• 反拗性危象：某些诱因下，受体改变， 使机体用药失效，试验无变化
神经-肌肉接头与肌肉疾病解剖生 理和治疗
危象鉴别
鉴别项 发生率 诱因
肌无力危象 多
感染、分娩、氨基甙、 麻醉药等
胆碱能危象 少
受累肌分布不均等
• 以眼、面、口、咽为主为先， 渐及全身肌肉及呼吸肌
• 从上→下波及 • 眼面部受累两侧常不对称 • 眼内肌、平滑肌一般不受累
神经-肌肉接头与肌肉疾病解剖生 理和治疗
肌力弱的波动性
• 晨轻暮重 • 持续用力后无力明显，短暂休
息后肌力改善
• 早期可自发缓解，少数可自愈 • 多数病程呈波动，某些因素可
神经-肌肉接头 与 肌肉疾病解剖生理
和治疗
神经-肌肉接头与肌肉疾病解剖生 理和治疗
动作电位的产生原理
神经-肌肉接头与肌肉疾病解剖生 理和治疗
AP模式 图
一、解剖生理
• 骨骼肌的组织结构： • 神经—肌肉传递：突触； • N-MJ传递过程：神经冲动→突触前膜→钙离子内流
→囊泡释放→乙酰胆碱与突触后膜受体结合→突触 后膜Na+、K+通透性改变→后膜去极化→动作电位→ 终池C a++进入肌浆→与肌钙蛋白结合→肌肉收缩。
• ⅡA 轻度全身型：30% 从上至下波及、 不累及呼吸肌、轻度、进展慢、抗体阳 性，药物敏感，愈后好。
• ⅡB 中度全身型：25%、从上至下波及、 累及呼吸肌、中度、进展较快、抗体阳 性，药物不敏感，愈后差。 神经-肌肉接头与肌肉疾病解剖生
理和治疗
• Ⅲ 极重全身型：起病急、进展快、程 度重累及呼吸肌、抗体阳性，药物不敏 感，愈后差，胸腺瘤多。
• 反拗性危象：某些诱因下，受体改变， 使机体用药失效，试验无变化
神经-肌肉接头与肌肉疾病解剖生 理和治疗
危象鉴别
鉴别项 发生率 诱因
肌无力危象 多
感染、分娩、氨基甙、 麻醉药等
胆碱能危象 少
神经病学之神经肌肉接头和肌肉疾病护理课件
乙酰胆碱与突触后膜 上的受体结合，引起 肌肉纤维的兴奋和收 缩。
当神经末梢受到刺激 时，囊泡释放乙酰胆 碱到突触间隙。
神经肌肉接头与肌肉疾病的关系
肌肉疾病如肌无力综合征、肌萎 缩等可影响神经肌肉接头的正常
功能。
肌无力综合征患者神经肌肉接头 处的突触后膜上受体数目减少或 功能异常，导致肌肉收缩无力。
护理措施包括药物治疗、物理治疗、康复训练、生活方式的调整等，同时关注患者 的心理状态，提供必要的心理支持。
康复训练与护理
康复训练是神经肌肉接头和肌肉 疾病护理的重要组成部分，有助 于改善患者的运动功能和生活质
量。
康复训练包括个体化的运动疗法 、物理疗法、职业疗法等，根据 患者的具体情况制定个性化的康
如维生素E和辅酶Q10，可用于治疗肌 肉疾病，使用时应遵循医生的建议， 按照规定的剂量和方式进行给药。
免疫抑制剂
如皮质类固醇和免疫球蛋白，可用于 治疗多发性肌炎等肌肉疾病，使用时 应根据患者的具体情况和医生的建议 进行剂量调整。
药物治疗的注意事项
01
02
03
严格遵医嘱
患者应严格按照医生的建 议进行治疗，不得自行更 改剂量或停药。
神经病学之神经肌肉接头和肌 肉疾病护理课件
目录
CONTENTS
• 神经肌肉接头的结构和功能 • 肌肉疾病的分类与症状 • 神经肌肉接头和肌肉疾病的护理 • 神经肌肉接头和肌肉疾病的药物治疗 • 神经肌肉接头和肌肉疾病的预防与保健
01 神经肌肉接头的结构和功能
CHAPTER
神经肌肉接头的解剖结构
注意药物不良反应
患者在使用药物治疗过程 中，应密切关注身体反应 ，如出现不良反应，应及 时就医。
定期复查
神精病学：神经肌肉接头与肌肉疾病
• 肾上腺皮质激素： 冲击疗法：甲基强的松龙、地塞米松
适用于危重病例、已用气管插管或呼吸机
小剂量递增法：强的松
避免病情加重
药物治疗
• 免疫抑制剂：环磷酰胺、环孢素A
适用因病不能用或不耐受激素，对激素 疗效不佳者
• 禁用药物：奎宁、吗啡、氨基糖甙类抗生
素（庆大霉素和丁胺卡那）、新霉素、多粘 菌素、巴龙霉素等。安定类药物慎用
我国的MG的特点—儿童多发
概述（Myas thenia G ravis MG ）
• 第一例被描述的MG 病例是维吉尼亚州的年代记录者 报道的，为全身型症状表现。1672年，英国内科医生 T homas Willis 也报道了一个以四肢及球部肌肉易疲劳 性为特点的MG 病例。
• 在19世纪末，第一本关于MG 病人症状描述的书出版 了，并根据该病肌无力特点命名为“重症肌无力”。希 腊字“mys ”是指肌肉，“asthenia”是 软弱、无力；拉丁 语“gravis ”是指严重的
临床表现
• 发病率8-20/10万 • 患病率50/10万（我国有60万MG患者） • 男女比例2：3 • 中国只有一个发病高峰小于14岁 • 国外两个发病高峰 • 女性20-40岁 男性40-60岁
眼睑下垂
临床表现
• 诱因：感染、创伤、疲劳、妊娠 • 病程：起病隐匿）两年后出现
上述症状，合并胸腺瘤，预后差
• Ⅴ肌萎缩型：少见
诊断
• 临床表现 • 疲劳试验 （Jolly试验）：
眨眼、平举或下蹲 • 抗胆碱酯酶药物试验：
新斯的明、腾喜龙
诊断
• 神经重复频率刺激检查：
波幅递减10%以上为阳性
• 单纤维肌电图：电位间隔时间延长 • AChR抗体浓度测定：明显升高 • 胸腺检查 • 合并其它免疫疾病：甲亢
适用于危重病例、已用气管插管或呼吸机
小剂量递增法：强的松
避免病情加重
药物治疗
• 免疫抑制剂：环磷酰胺、环孢素A
适用因病不能用或不耐受激素，对激素 疗效不佳者
• 禁用药物：奎宁、吗啡、氨基糖甙类抗生
素（庆大霉素和丁胺卡那）、新霉素、多粘 菌素、巴龙霉素等。安定类药物慎用
我国的MG的特点—儿童多发
概述（Myas thenia G ravis MG ）
• 第一例被描述的MG 病例是维吉尼亚州的年代记录者 报道的，为全身型症状表现。1672年，英国内科医生 T homas Willis 也报道了一个以四肢及球部肌肉易疲劳 性为特点的MG 病例。
• 在19世纪末，第一本关于MG 病人症状描述的书出版 了，并根据该病肌无力特点命名为“重症肌无力”。希 腊字“mys ”是指肌肉，“asthenia”是 软弱、无力；拉丁 语“gravis ”是指严重的
临床表现
• 发病率8-20/10万 • 患病率50/10万（我国有60万MG患者） • 男女比例2：3 • 中国只有一个发病高峰小于14岁 • 国外两个发病高峰 • 女性20-40岁 男性40-60岁
眼睑下垂
临床表现
• 诱因：感染、创伤、疲劳、妊娠 • 病程：起病隐匿）两年后出现
上述症状，合并胸腺瘤，预后差
• Ⅴ肌萎缩型：少见
诊断
• 临床表现 • 疲劳试验 （Jolly试验）：
眨眼、平举或下蹲 • 抗胆碱酯酶药物试验：
新斯的明、腾喜龙
诊断
• 神经重复频率刺激检查：
波幅递减10%以上为阳性
• 单纤维肌电图：电位间隔时间延长 • AChR抗体浓度测定：明显升高 • 胸腺检查 • 合并其它免疫疾病：甲亢
神经肌肉接头和肌肉疾病终版
神经肌肉接头和肌肉疾病终 版
2023-11-03
目录
• 神经肌肉接头概述 • 肌肉疾病概述 • 神经肌肉接头和肌肉疾病的关联 • 神经肌肉接头和肌肉疾病的病理生理机制 • 神经肌肉接头和肌肉疾病的实验研究方法 • 神经肌肉接头和肌肉疾病的未来研究方向
01
神经肌肉接头概述
神经肌肉接头的结构和功能
02
肌肉疾病概述
肌肉疾病的分类和特点
遗传性肌肉疾病
这类疾病通常具有家族遗传性 ，如肌肉萎缩症、多发性肌炎 等。其特点是症状较为稳定，
病情进展缓慢。
获得性肌肉疾病
这类疾病通常由外部因素引起， 如创伤、感染、免疫系统异常等 。其特点是症状较为复杂，病情 进展迅速。
代谢性肌肉疾病
这类疾病通常由代谢异常引起，如 糖尿病、甲状腺功能减退等。其特 点是症状较为多样，病情进展较慢 。
神经肌肉接头和肌肉疾病之间 存在密切的关联，两病时，需要考虑 到神经肌肉接头因素，综合治 疗以提高疗效。
在诊断和治疗神经肌肉接头病 变时，也需要考虑到肌肉疾病 的影响，全面评估和治疗。
04
神经肌肉接头和肌肉疾病 的病理生理机制
神经肌肉接头的病理生理机制
神经肌肉接头是运动神经元和肌肉纤维之间的信息传递站点，包括突触 前膜、突触间隙和突触后膜。
神经肌肉接头和肌肉疾病的联合实验研究方法
神经肌肉疾病动物模型
01
通过建立动物模型，模拟神经肌肉接头和肌肉疾病，以研究其
发病机制和治疗策略。
临床试验
02
对神经肌肉接头和肌肉疾病的患者进行临床试验，以评估新药
或治疗策略的有效性和安全性。
细胞培养
03
将患者或动物的神经肌肉接头和肌肉细胞进行培养，以研究其
2023-11-03
目录
• 神经肌肉接头概述 • 肌肉疾病概述 • 神经肌肉接头和肌肉疾病的关联 • 神经肌肉接头和肌肉疾病的病理生理机制 • 神经肌肉接头和肌肉疾病的实验研究方法 • 神经肌肉接头和肌肉疾病的未来研究方向
01
神经肌肉接头概述
神经肌肉接头的结构和功能
02
肌肉疾病概述
肌肉疾病的分类和特点
遗传性肌肉疾病
这类疾病通常具有家族遗传性 ，如肌肉萎缩症、多发性肌炎 等。其特点是症状较为稳定，
病情进展缓慢。
获得性肌肉疾病
这类疾病通常由外部因素引起， 如创伤、感染、免疫系统异常等 。其特点是症状较为复杂，病情 进展迅速。
代谢性肌肉疾病
这类疾病通常由代谢异常引起，如 糖尿病、甲状腺功能减退等。其特 点是症状较为多样，病情进展较慢 。
神经肌肉接头和肌肉疾病之间 存在密切的关联，两病时，需要考虑 到神经肌肉接头因素，综合治 疗以提高疗效。
在诊断和治疗神经肌肉接头病 变时，也需要考虑到肌肉疾病 的影响，全面评估和治疗。
04
神经肌肉接头和肌肉疾病 的病理生理机制
神经肌肉接头的病理生理机制
神经肌肉接头是运动神经元和肌肉纤维之间的信息传递站点，包括突触 前膜、突触间隙和突触后膜。
神经肌肉接头和肌肉疾病的联合实验研究方法
神经肌肉疾病动物模型
01
通过建立动物模型，模拟神经肌肉接头和肌肉疾病，以研究其
发病机制和治疗策略。
临床试验
02
对神经肌肉接头和肌肉疾病的患者进行临床试验，以评估新药
或治疗策略的有效性和安全性。
细胞培养
03
将患者或动物的神经肌肉接头和肌肉细胞进行培养，以研究其
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（3）肌颤搐（myokymia)：指一群或一块肌肉在休止 状态下呈现的缓慢、持续、不规则的波动性颤动， 肉眼可见。见于特发性肌颤搐
概述
临床症状
（1）临床资料： 起病年龄、进展速度、发作形式、 肌无力 和萎缩的分布、遗传方式、病程和预后
（2）辅助检查： 生化检测 肌电图 肌肉病理 基因分析
概述
临床症状 1. 病因治疗 去除病因进行治疗 2. 其他治疗
的肌收缩 7. 肌肉不自主运动：肌肉在静息状态下不自主地收
缩、抽动 。 有以下三种类型：
概述
临床症状
（1）肌束颤动(fasciculation)：指肌束发生的短暂 性不自主收缩，肉眼可以辨认但不引起肢体运动。 见脊髓前角或前根损害。
（2）肌纤维颤动（fibrillation) ：肉眼不能识别， 只能在肌电图上显示。
(3） 突触后膜AchR病变 MG 产生AchR自身抗体
破坏了AchR
美洲箭毒 与AchR结合
阻止了Ach与 受体的结合
概述
发病机制
肌肉疾病发病机制：主要有以下原因： (1) 肌细胞膜电位异常 (2) 能量代谢障碍 (3) 肌细胞结构病变
概述
临床症状
1.肌肉萎缩：肌纤维数目减少、体积变小、肌容积 下降
2.肌纤维（肌细胞）为多核细胞，呈圆柱状，其长 为10－15cm，直径7-100μm
3.肌膜：有兴奋传递的功能 4.肌原纤维由粗、细肌丝组成
粗肌丝:含肌球蛋白固定于肌节的暗带（A带） 细肌丝:含肌动蛋白，一端固定于Z线，另一端游 离伸向暗带
概述
骨骼肌的解剖生理 5.骨骼肌由两型肌纤维构成：
Ⅰ型 红肌纤维
第一节 重症肌无力
病因及发病机制
1.免疫学说：有以下证据支持该学说。 ① 动物实验发现，将电鳗鱼放电器官提纯的AchR
注入家兔，可制成MG实验性自身免疫动物模型 ② 患者的血清输入小鼠可产生类MG的症状和电生
理改变 ③ 80％-90％的MG患者血清中检测到AchR抗体，
其肌无力症状可以经血浆交换治疗得到暂时改善
概述
发病机制 神经肌肉接头病变的机制 （1）突触前膜病变-Ach合成和释放障碍
突 肉毒杆菌中毒
触
前
膜
氨基糖甙类药物、
病
Lambert-Eaton
变
(肌无力综合征)
Ach释放障碍 Ac） 突触间隙病变 -乙酰胆碱酯酶活性降低或含 量减少，突触后膜过度去极化。如：有机磷中毒
2.遗传因素 遗传素质 家族性MG：与HLA的密切关系
第一节 重症肌无力
病因及发病机制
1. 胸腺 80％ MG患者的胸腺重量增加，淋巴滤泡增加， 10%-20％合并胸腺瘤 2.神经肌肉接头
突触间隙加宽 突触后膜皱褶变浅、数量减少、后膜崩解、免疫 复合物沉积 3.肌纤维 少数患者出现淋巴细胞浸润，称为“淋巴溢”
Ⅱ型 白肌纤维
慢缩肌纤维。在维持体位 有关的肌肉中比例较高
快缩肌纤维。与运动直接 有关的肌肉中比例高，骨 骼肌受运动神经支配
概述
骨骼肌的解剖生理
6.神经肌肉接头结构：
1)突触前膜（突入肌纤维的神经末梢），有突触囊 泡且内含乙酰胆碱 （acetylcholine, Ach)
2)突触间隙（较狭小），内有乙酰胆碱酯酶，能降 解Ach 3)突触后膜（肌膜的终板）含有许多皱褶，乙酰胆 碱受体（acetycholine receptors,AchR)分布于皱 褶上
第十七章 神经－肌肉接头和肌肉疾病
第十七章神经－肌肉接头和肌肉疾病
概述 第一节 重症肌无力 第二节 周期性瘫痪 第三节 多发性肌炎和皮肌炎 第四节 进行性肌营养不良症 第五节 肌强直性肌病 第六节 线粒体肌病及线粒体脑肌病
概述
分类 主要分两类 1.神经-肌肉接头疾病 （1）病变部位：神经肌肉接头处 （2）主要疾病有：
第一节 重症肌无力
Myasthenia gravis, MG
第一节 重症肌无力
概述
重症肌无力：主要由于神经-肌肉接头突触后膜上 AChR受损引起。 定位：神经肌肉接头处传递功能障碍 定性：获得性自身免疫性疾病 病因：突触后膜上乙酰胆碱受体（acytylcholine receptor, AchR）受损引起 临床特征：骨骼肌极易疲劳，症状呈波动性 肌无力特点：活动后症状加重，休息后减轻、朝 轻暮重
2.肌无力：骨骼肌力量下降 3.不耐受疲劳：达到疲劳的运动负荷量下降。
见于重症肌无力、线粒体肌病等 4.肌肉肥大与假肥大：指肌肉体积的增大。有生理
性肥大（如运动员）和病理性肥大（假肥大型肌 营养不良）
概述
临床症状
5. 肌肉疼痛和肌压痛：多见于炎症性肌病 6. 肌肉强直：因肌膜兴奋性改变导致不自主的持续
第一节 重症肌无力
病因及发病机制
④重症肌无力患者胸腺有与其他自身免疫病相似 的改变，80%患者有胸腺肥大，10%～20%的患者有 胸腺瘤。胸腺切除后70%患者的临床症状可得到改 善或痊愈
⑤ 常合并其他自身免疫性疾病：甲状腺功能亢 进、系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎等
第一节 重症肌无力
病因及发病机制
第一节 重症肌无力
临床表现
• 1/3的Ach分子被胆碱酯酶水解灭活，生成乙酸和 胆碱，胆碱被突触前膜摄取重新合成Ach
• 1/3的Ach分子即被突触前膜重新摄取-准备另一次 释放-肌浆中Ca2+浓度下降-粗细肌丝复位-肌肉舒 张-Na+外流、K+内流-静息膜电位恢复，一次收 缩周期完成
图17-1 神经-肌肉接头突触结构示意图
➢重症肌无力（ MG ） ➢Lamber-Eaton肌无力综合征
概述
分类
2.肌肉疾病 （1）病变部位：骨骼肌
（2）主要疾病有
➢ 周期性瘫痪 ➢ 多发性肌炎和皮肌炎 ➢ 进行性肌营养不良症 ➢ 强直性肌营养不良症 ➢ 线粒体肌病或线粒体脑肌病
概述
骨骼肌的解剖生理
1.骨骼肌：执行人体运动功能，是能量代谢的主要 部位
概述
骨骼肌的解剖生理
7.神经肌肉接头的传递 ➢ 是电学和化学传递结合的复杂过程 ➢ 电冲动-神经轴突-神经末梢-钙通道开放-囊泡中
的Ach释放-进入突触间隙。 ➢ 释放的Ach去向有三：
概述
骨骼肌的解剖生理
• 1/3 Ach弥漫到突触后膜与AchR结合-阳离子通道 开放-Na+内流、K+外溢-肌膜去极化产生终板电位， 扩散至肌纤维-引起肌纤维收缩
概述
临床症状
（1）临床资料： 起病年龄、进展速度、发作形式、 肌无力 和萎缩的分布、遗传方式、病程和预后
（2）辅助检查： 生化检测 肌电图 肌肉病理 基因分析
概述
临床症状 1. 病因治疗 去除病因进行治疗 2. 其他治疗
的肌收缩 7. 肌肉不自主运动：肌肉在静息状态下不自主地收
缩、抽动 。 有以下三种类型：
概述
临床症状
（1）肌束颤动(fasciculation)：指肌束发生的短暂 性不自主收缩，肉眼可以辨认但不引起肢体运动。 见脊髓前角或前根损害。
（2）肌纤维颤动（fibrillation) ：肉眼不能识别， 只能在肌电图上显示。
(3） 突触后膜AchR病变 MG 产生AchR自身抗体
破坏了AchR
美洲箭毒 与AchR结合
阻止了Ach与 受体的结合
概述
发病机制
肌肉疾病发病机制：主要有以下原因： (1) 肌细胞膜电位异常 (2) 能量代谢障碍 (3) 肌细胞结构病变
概述
临床症状
1.肌肉萎缩：肌纤维数目减少、体积变小、肌容积 下降
2.肌纤维（肌细胞）为多核细胞，呈圆柱状，其长 为10－15cm，直径7-100μm
3.肌膜：有兴奋传递的功能 4.肌原纤维由粗、细肌丝组成
粗肌丝:含肌球蛋白固定于肌节的暗带（A带） 细肌丝:含肌动蛋白，一端固定于Z线，另一端游 离伸向暗带
概述
骨骼肌的解剖生理 5.骨骼肌由两型肌纤维构成：
Ⅰ型 红肌纤维
第一节 重症肌无力
病因及发病机制
1.免疫学说：有以下证据支持该学说。 ① 动物实验发现，将电鳗鱼放电器官提纯的AchR
注入家兔，可制成MG实验性自身免疫动物模型 ② 患者的血清输入小鼠可产生类MG的症状和电生
理改变 ③ 80％-90％的MG患者血清中检测到AchR抗体，
其肌无力症状可以经血浆交换治疗得到暂时改善
概述
发病机制 神经肌肉接头病变的机制 （1）突触前膜病变-Ach合成和释放障碍
突 肉毒杆菌中毒
触
前
膜
氨基糖甙类药物、
病
Lambert-Eaton
变
(肌无力综合征)
Ach释放障碍 Ac） 突触间隙病变 -乙酰胆碱酯酶活性降低或含 量减少，突触后膜过度去极化。如：有机磷中毒
2.遗传因素 遗传素质 家族性MG：与HLA的密切关系
第一节 重症肌无力
病因及发病机制
1. 胸腺 80％ MG患者的胸腺重量增加，淋巴滤泡增加， 10%-20％合并胸腺瘤 2.神经肌肉接头
突触间隙加宽 突触后膜皱褶变浅、数量减少、后膜崩解、免疫 复合物沉积 3.肌纤维 少数患者出现淋巴细胞浸润，称为“淋巴溢”
Ⅱ型 白肌纤维
慢缩肌纤维。在维持体位 有关的肌肉中比例较高
快缩肌纤维。与运动直接 有关的肌肉中比例高，骨 骼肌受运动神经支配
概述
骨骼肌的解剖生理
6.神经肌肉接头结构：
1)突触前膜（突入肌纤维的神经末梢），有突触囊 泡且内含乙酰胆碱 （acetylcholine, Ach)
2)突触间隙（较狭小），内有乙酰胆碱酯酶，能降 解Ach 3)突触后膜（肌膜的终板）含有许多皱褶，乙酰胆 碱受体（acetycholine receptors,AchR)分布于皱 褶上
第十七章 神经－肌肉接头和肌肉疾病
第十七章神经－肌肉接头和肌肉疾病
概述 第一节 重症肌无力 第二节 周期性瘫痪 第三节 多发性肌炎和皮肌炎 第四节 进行性肌营养不良症 第五节 肌强直性肌病 第六节 线粒体肌病及线粒体脑肌病
概述
分类 主要分两类 1.神经-肌肉接头疾病 （1）病变部位：神经肌肉接头处 （2）主要疾病有：
第一节 重症肌无力
Myasthenia gravis, MG
第一节 重症肌无力
概述
重症肌无力：主要由于神经-肌肉接头突触后膜上 AChR受损引起。 定位：神经肌肉接头处传递功能障碍 定性：获得性自身免疫性疾病 病因：突触后膜上乙酰胆碱受体（acytylcholine receptor, AchR）受损引起 临床特征：骨骼肌极易疲劳，症状呈波动性 肌无力特点：活动后症状加重，休息后减轻、朝 轻暮重
2.肌无力：骨骼肌力量下降 3.不耐受疲劳：达到疲劳的运动负荷量下降。
见于重症肌无力、线粒体肌病等 4.肌肉肥大与假肥大：指肌肉体积的增大。有生理
性肥大（如运动员）和病理性肥大（假肥大型肌 营养不良）
概述
临床症状
5. 肌肉疼痛和肌压痛：多见于炎症性肌病 6. 肌肉强直：因肌膜兴奋性改变导致不自主的持续
第一节 重症肌无力
病因及发病机制
④重症肌无力患者胸腺有与其他自身免疫病相似 的改变，80%患者有胸腺肥大，10%～20%的患者有 胸腺瘤。胸腺切除后70%患者的临床症状可得到改 善或痊愈
⑤ 常合并其他自身免疫性疾病：甲状腺功能亢 进、系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎等
第一节 重症肌无力
病因及发病机制
第一节 重症肌无力
临床表现
• 1/3的Ach分子被胆碱酯酶水解灭活，生成乙酸和 胆碱，胆碱被突触前膜摄取重新合成Ach
• 1/3的Ach分子即被突触前膜重新摄取-准备另一次 释放-肌浆中Ca2+浓度下降-粗细肌丝复位-肌肉舒 张-Na+外流、K+内流-静息膜电位恢复，一次收 缩周期完成
图17-1 神经-肌肉接头突触结构示意图
➢重症肌无力（ MG ） ➢Lamber-Eaton肌无力综合征
概述
分类
2.肌肉疾病 （1）病变部位：骨骼肌
（2）主要疾病有
➢ 周期性瘫痪 ➢ 多发性肌炎和皮肌炎 ➢ 进行性肌营养不良症 ➢ 强直性肌营养不良症 ➢ 线粒体肌病或线粒体脑肌病
概述
骨骼肌的解剖生理
1.骨骼肌：执行人体运动功能，是能量代谢的主要 部位
概述
骨骼肌的解剖生理
7.神经肌肉接头的传递 ➢ 是电学和化学传递结合的复杂过程 ➢ 电冲动-神经轴突-神经末梢-钙通道开放-囊泡中
的Ach释放-进入突触间隙。 ➢ 释放的Ach去向有三：
概述
骨骼肌的解剖生理
• 1/3 Ach弥漫到突触后膜与AchR结合-阳离子通道 开放-Na+内流、K+外溢-肌膜去极化产生终板电位， 扩散至肌纤维-引起肌纤维收缩