临床诊断的内容和格式

临床诊断的内容和格式
临床诊断的内容和格式

临床诊断的内容和格式

在临床诊断上,不仅要定性诊断,还要进行定量诊断,这样才能对病情作出更好的判断,如一个诊断为风心病的患者,若为如心功能1级,还可上山砍柴,若为如心功能4级,睡在床上还出现呼吸困难;又如一个冠心病患者,若为心绞痛1级还进行体力活动,若心绞痛为4级体力活动就受到明显限制。倘若我们只作出风心病或冠心病的诊断,就达不到对病人病情准确的判断,也就无法制定准确的治疗方案。

综合的临床诊断是医生制定治疗方案的重要依据,必须是概括、全面和重点突出。包括的内容有:

1.病因诊断根据临床的典型表现,明确提出致病原因和本质。如风湿性心瓣膜病、结核性脑膜炎、血友病等。病因诊断对疾病的发展、转归、治疗和预防都有指导意义,因而是最重要的、也是最理想的临床诊断内容。

2.病理解剖诊断对病变部位、性质、细微结构变化的判断。如二尖瓣狭窄、肝硬化、肾小球肾炎、骨髓异常增生综合征等,其中部分自然需要组织学检查,但部分也可由临床表现联系病理学知识而提出。

3.病理生理诊断:是疾病引起的机体功能变化,如心功能不全、肝肾功能障碍等,它不仅是机体和脏器功能判断所必须的,而且也可由此作出预后判断和劳动力鉴定。

4.疾病的分型与分期不少疾病有不同的型别与程期,其治疗及预后意义各不相同,诊断中亦应予以明确。如大叶性肺炎可有逍遥型、休克型;传染性肝炎可分甲、乙、丙、丁、戊、己、庚等多种类型;肝硬化有肝功代偿期与失代偿期之分。对疾病进行分型、分期可以充分发挥其对治疗抉择的指导作用。

5.并发症的诊断是指原发疾病的发展,导致机体、脏器的进一步损害,虽然与主要疾病性质不同,但在发病机制上有密切关系。如慢性肺部疾病并发肺性脑病、风湿性心瓣膜病并发亚急性感染性心内膜炎等。

6.伴发疾病诊断是指同时存在的、与主要诊断的疾病不相关的疾病,其对机体和主要疾病可能发生影响,如龋齿、肠蛔虫症等。

有些疾病一时难以明确诊断,临床上常以其突出症状或体征为主题的“待诊”方式来处理,如发热待诊、腹泻待诊、黄疸待诊、血尿待诊……等,对此,应尽可能根据收集资料的分析综合,提出一些诊断的可能性,按可能性大小排列,反映诊断的倾向性。如发热待诊:①伤寒;②恶性组织细胞增多症待排除。黄疽待诊:①药物性肝内胆汁淤积性黄疸;②毛细胆管性肝炎待排除。以便合理安排进一步检查和治疗,尽可能在规定时间内明确诊断:如果没有提出诊断的倾向性,仅仅一个症状的待诊等于未作诊断。诊断之后要有医生签名,以示负责。

根据教材的要求、国际日益对诊断的量化、医师对临床病情严重程度的判断及制定治疗方案的需要,有必要规范我们的住院病历书写中的诊断内容。

临床综合诊断内容和格式举例如下:

例1

风湿性心瓣膜病

心脏扩大

二尖瓣狭窄和关闭不全

心房颤动

心功能Ⅲ级

亚急性感染性心内膜炎

慢性扁桃体炎

肠蛔虫症

例2

慢性支气管炎

慢性阻塞性肺气肿

慢性肺源性心脏病

室性早搏

肺心功能失代偿期

肺性脑病

龋齿

例3

冠状动脉粥样硬化性心脏病缺血性心肌病型

心脏扩大

窦性心律,频发室性早搏

心功能3级

肺部感染

(六)医师签名或盖章

要求:在初步诊断的右下角签全名,字迹应清楚易认。带教老师审核签名应在实习医师的左侧,并以斜线相隔。

分子诊断技术临床应用进展

分子诊断技术临床应用进展-标准化文件发布号:(9456-EUATWK-MWUB-WUNN-INNUL-DDQTY-KII

分子诊断技术临床应用进展 张健(上海市临床检验中心,200126) 摘要:分子生物学的快速发展,使分子诊断技术进入常规临床实验室的应用技术,越来越多的分子诊断实验项目应用于疾病的诊断、治疗监测和预后判定。不同的分子诊断方法具有不 同的临床应用范围,本文根据分子诊断技术特征,按照杂交、扩增和测序三种技术特征, 对近期分子诊断技术的发展及其在临床应用方面的进展做一综述。 关键词:分子诊断荧光原位杂交聚合酶链式反应基因测序高通量 狭义的分子诊断(molecular diagnosis)是基于核酸的诊断技术,通过对DNA和/或RNA的检测来实践对疾病的检测和诊断。但是,随着第一张人类基因组测序图的完成,以及由此而带来的基因组学、蛋白组学、代谢物组学等新兴学科的发展,分子诊断的内涵已经从单纯的DNA/RNA拷贝、突变等变化的检测,拓展到核酸与DNA片段、蛋白与多肽、抗原与抗体、受体与配体等生物大分子的检测,并广泛应用于疾病的筛查、诊断、治疗监测、预后与预防等生命科学的各个领域[1]。当然,分子诊断学的快速发展,得益与分子诊断技术的日新月异。1990年启动的人类基因组计划的完成经历了十三年的时间,而2007启动的1000人基因组计划的完成却只用了3年[2],人类了解自然密码的速度正在跨上快速列车。检验医学以提供精密准确的数据服务于临床,而分子诊断技术正逐渐成为成为常规临床实验室的应用技术,这将为检验医学的发展提供巨大的机遇与挑战。本文将根据分子诊断技术特征,按照杂交、扩增和测序三种技术特征,对近期分子诊断技术的发展及其在临床应用方面的进展做一综述。 一、基于分子杂交为基础的分子诊断技术发展及其应用 两条同源核酸分子(DNA或RNA)可以在碱基互补的原则下形成异质双链是遗传物质最重要的化学特征,这一过程亦被称为分子杂交(molecular hybridization)。分子杂交是所有分子生物学技术的基础,从最初的印迹杂交(southern Blot和northern Blot)到实时PCR(real time PCR),从基因芯片再到高通量的DNA测序技术,都离不开碱基互补的分子杂交反应。而且在理论上可以特异性相互作用的两个不同分子,例如核酸与核酸之间(A-G、G-C)、蛋白与蛋白之间(抗原和抗体)甚至核酸和蛋白之间(适体与多肽)的相互作用都可以视为分子杂交的不同表现模式。因此,广义的分子杂交技术是指以核酸、蛋白、糖基以及细胞、代谢物等分子的相互作用所建立的分析方法。目前临床应用的以分子杂交技术为基础的诊断技术繁多,缺乏统一的分类方法,但是可以根据实验方法的差异分为主要的两种类型,一类是通过特异性的标记探针检测检测细胞内的核酸物质,而另一类是通过探针检测从细胞内提取的核酸、蛋白等物质,前者以原位杂交及其衍生的技术为主,后者以生物芯片及其衍生的技术为主。1、原位杂交技术(in situ hybridiztion,FISH)的发展与临床应用: 原位杂交应用特异性的探针检测细胞内的核酸需要标记分子显示杂交信号,1960s年代的检测技术是放射性核素标记,但是信号检测程序复杂并且可能存在放射性物质的污染,而荧光物质标记可以通过显微镜直接观察实验结果,因此荧光标记的原位杂交技术(Fluorescent in situ hybridiztion,FISH)

第四章 病程记录书写要求及格式

第四章病程记录书写要求及格式 病程记录是指继入院记录之后,对患者病情和诊疗过程所进行的连续性记录。内容包括患者的病情变化情况及证候演变情况、重要的辅助检查结果及临床意义、上级医师查房意见、会诊意见、医师分析讨论意见、所采取的诊疗措施及效果、医嘱更改及理由、向患者及其近亲属告知的重要事项等。 第一节首次病程记录书写要求及格式 一、首次病程记录书写要求 1.首次病程记录是指患者入院后书写的第一次病程记录。 2.由经治医师或值班医师在患者入院8小时内完成。 3.首次病程记录的内容包括:病例特点、拟诊讨论(诊断依据及鉴别诊断)、诊疗计划等。 (1) 病例特点:应当在对病史、四诊情况、体格检查和辅助检查进行全面分析、归纳和整理后写出本病例特征,包括阳性发现和具有鉴别诊断意义的阴性症状和体征等。 (2) 拟诊讨论(诊断依据及鉴别诊断):根据病例特点,提出初步诊断和诊断依据;对诊断不明的写出鉴别诊断并进行分析。鉴别诊断包括中医鉴别诊断与西医鉴别诊断。中医鉴别诊断包括疾病鉴别与证型鉴别,若无可资鉴别疾病只进行证型鉴别。并对下一步诊治措施进行分析。诊断依据包括中医辨病辨证依据与西医诊断依据,鉴别诊断包括中医鉴别诊断与西医鉴别诊断。 (3) 诊疗计划:提出具体的检查、中西医治疗措施及中医调护等。 4.首次病程记录应高度概括,突出重点,不能简单重复入院记录的内容。抓住要点,有分析、有见解、充分反映出经治医师临床的思维活动情况。 二、首次病程记录格式 年-月-日,时:分首次病程记录 病例特点: 初步诊断:中医诊断:疾病诊断 证候诊断 西医诊断: 诊断依据: 1.中医辨病辨证依据:

2.西医诊断依据: 鉴别诊断: 1.中医鉴别诊断: 2.西医鉴别诊断: 诊疗计划: 医师签名 三、首次病程记录示例 2010-07-20,15:00 首次病程记录 病例特点: 1.老年男性,慢性乙肝病史15年、肝硬化5年。 2.发病急,1小时前出现胸闷、恶心,口中咸味,随即反复吐出大量鲜血约1000ml,伴冷汗、心慌,四肢发凉、出汗。 3.体检:T36.4℃,P130次/分,R25次/分,BP100/60mmHg,精神差,面色苍白、呼吸急促,两肺呼吸音粗,心率130次/分。 4.患者面色暗黑,肌肤甲错,胸腹皮下青筋淤曲颈胸前见赤缕蛛纹,舌质紫并见瘀斑,脉细涩微弱。 初步诊断:中医诊断:吐血 瘀血内阻 西医诊断:1.急性上消化道出血 2.乙型肝炎肝硬化(失代偿期) 诊断依据: 1.中医辨病辨证依据: 患者反复口吐鲜血,累计约1000ml,伴有心慌、四肢发凉、冷汗出,诊为吐血。本病病变部位主要在于肝脾。因肝主疏泄,司藏血,肝病则疏泄不行,气滞血瘀,进而横逆乘脾,脾主运化,脾病则运化失健,水湿内聚,进而土壅木郁,以致肝脾俱病,气机滞涩,日久由气及血,脉络瘀阻而成,故见患者面色暗黑,肌肤甲错,胸腹皮下青筋淤曲颈胸前见赤缕蛛纹,舌质紫并见瘀斑,脉细涩微弱,证属瘀血内阻。 2.西医诊断依据: (1)原有慢性乙型肝炎病史,并伴有肝硬化,门脉高压,食管胃底静脉迂曲。突然出现大吐血。

临床诊断学考试重点

二、各章重点(按照课件顺序) (二)发热:当抗体在致热源作用下或各种原因引起体温调节中枢得功能障碍时,体温升高超出正常范围,称为发热。 1热型及其临床意义(选择或者名解,要注意写“此种热常见于……”) (1)稽留热:指体温恒定地维持在39—40℃以上得高水平,达数天或数周,24小时内体温波动范围不超过1℃,常见于大叶性肺炎与伤寒高热期。 (2)弛张型:指体温常在39℃以上,波动幅度大,24小时内波动范围超过2℃,且都在正常水平以上,常见于败血症、风湿热、重症肺结核与化脓性炎症。 (3)间歇热型:指体温骤升达高峰后持续数小时,又迅速至正常水平,无热期(间歇期)可持续1天至数天,如此高热期与无热期反复交替出现,常见于疟疾、急性肾盂肾炎 (4)波状型:指体温逐渐上升达39℃或以上,数天后又逐渐下降至正常水平,持续数天后又逐渐升高,如此反复多次。常见于布鲁菌病、结缔组织病、肿瘤。 (5)回归热:指体温急骤上升至39℃或以上,持续数天后又骤然下降至正常水平,高热期与无热期各持续若干天后规律性交替一次。常见于回归热,周期热,霍奇金病。 (6)不规则热:指发热得体温曲线无一定规律,常见于结核病、风湿热。 2呼吸困难病因分析(只记病因即可)。“三凹征”必考,肺性呼吸困难临床分类(类型、特点与病因) (1)病因肺源性//心源性//中毒性//神经精神性//血液性 (2)三凹征:上呼吸道部分阻塞患者,因气流不能顺利进入肺,故当吸气时呼吸肌收缩,造成肺内负压极度增高,从而引起胸骨上窝、锁骨上窝与肋间隙向内凹陷,称为三凹征,常见于气管肿瘤、气管异物、喉痉挛。 ,常见于气管肿瘤、气管异物、喉痉挛。 呼气性呼吸困难得特点就是呼气费力、呼气时间明显延长而缓慢,常伴有干啰音,常见于哮喘。 混合性呼吸困难得特点就是呼吸气都困难,呼吸频率加快变浅,听诊肺常有呼吸音异常,可有病理性呼吸音,常见于广泛肺实变与肺间质病变以及阻塞性肺气肿。 3心源性呼吸困难——左心衰得三大特点,粉红色泡沫痰——急性左心衰,酸中毒性大呼吸得常见两个疾病。 (1)左心衰竭呼吸困难特点 △活动时出现或加重,休息时减轻或缓解 △仰卧时加重,坐位时减轻(回心血量↓、膈肌位置↓)→强迫体位 △夜间阵发性呼吸困难:睡时迷走兴奋性增高,冠脉收缩,心率减慢,心肌收缩力降低;卧位,膈肌上移,肺活量减少; 卧位,静脉回流量增多,肺淤血加重。 (2)粉红色泡沫痰——急性左心衰 (3)酸中毒性大呼吸(Kussmaul呼吸):常见于慢性肾功能衰竭(尿毒症)&糖尿病酮症酸中毒 4思考题 △夜间阵发性呼吸困难:由急性左心衰引起。机制①迷走神经兴奋→冠状动脉收缩→心肌供血下降→心功能下降②回心血量上升→肺淤血加重 5咳嗽得音色等(选择题,老师尤其提到“金属音”),铁锈色痰——肺炎球菌大叶性肺炎,粉红色乳状痰与红砖色痰(这两个老师没提,顺带瞧瞧吧) (1)音色:指咳嗽时声音得色彩与特性①嘶哑:声带炎症或肿瘤等②犬吠样:会厌、喉部病变或气管受压③金属音调样:纵隔肿瘤、主动脉瘤、肺癌④微弱:极度衰竭或声带麻痹 (2)性质:铁锈色痰(肺炎球菌、大叶性肺炎)、粉红色乳状痰(金葡菌)、灰绿色/红砖色痰(克雷伯杆菌)

临床诊断学

绪论 兽医临床诊断学:研究诊断动物疾病的方法和理论的学科。 临床诊 断学的 内容 症状学(症候学)1.病史采集:即问诊。 2.临床检查:通过视诊、触诊、叩诊、听诊、嗅 诊及辅助器进行系统的检查。 3.实验室检查:通过物理、化学和生物学实验方 法对血液、体液、分泌物、排泄物、组织进行检查,获得病原学、病理形态学或组织器官功能状态等资料,结合临床检查和特殊的结果,进行全面分析。实验室检查对疾病的诊断、治疗、预后判断和健康评价有十分重要的意义。 4.特殊检查:用X射线、超声波、心电图、各种 内窥镜等特殊设备对组织器官结构或功能进行检查,获得比较客观和正确的结果。 方法学(检查法) 症状:动物患病后经过检查所发现的机能异常和病 理现象。 体征:组织或器官所表现的形态、结构变化;或兽 医用叩诊、听诊以及器械检查所发现的异常 现象。 症 状 分 类主要症状和 次要症状主要症状:在疾病过程中表现比较突出、出现频率较高的症状。特点:在提示和确诊疾病中起主要作用,或对疾病诊断有重要意义。 次要症状(一般症状):指在疾病过程中表现不突出、对疾病诊断意义不大的症状。特点:诊断意义不大;但常是主人就诊的原因。 固定症状和偶然症状固定症状:在疾病过程中必然出现的症状。 偶然症状:在特殊情况下才能出现的症状。 全身症状和局部症状全身症状:由疾病引起的全身性反应或整体的异常变化。特点:疾病诊断意义不大,但能够反应疾病的严重程度。 局部症状:出现在患病组织器官、表现明显的局灶性反应。特点:反应病变部位、范围及严重程度、病变性质,对疾病有诊断意义。

临床诊断学的内容症状学(症候学) 症 状 分 类 典型症状:能够反应疾病临床特征 的症状(包括局部、主要、示病症 状)。 示病症状:能反应疾病性质的症 状,或一但出现就可以确诊为某种 疾病的症状。 典型症 状和示 病症状 综合征 (综合症 候群或综 合症状) 综合征(综合症候群):在疾病 发展过程中,一些症状有规律地 出现或按一定秩序相继出现。 综合症候群常提示某一特定器 官或系统的疾病。由主要症状、 固定症状、典型症状组成。 早期症状(前趋症状):指动 物在疾病发生初期表现出来 的症状。特点:可为疾病的早 期诊断提供启示和线索,但无 特异性。 亚临床症状:指机体出现的症 状难以达到明显的程度。 早期症状和 亚临床症状 诊断的方法论 诊断的 分类 症状学诊断:一般称临床诊断: 根据主要症状来命名的诊断结 论。 机能性诊断(病理生理学诊 断):根据机体功能障碍的表现 特征来命名的诊断。特点:需 以症状学诊断作为基础。 病理学诊断(病理形态学诊 断):依据患病器官形态学变化 特征作出的诊断。特点:可确 定疾病部位、性质。是通常门 诊应达到的诊断。 发病学诊断(发病机理诊断): 能阐明发病机理的诊断。 病因诊断:阐明发病原因的诊 断。特点:较完美的诊断。对 疾病的防治有积极作用。 传染病和寄生虫病诊断中称为 病原学诊断。 诊断所表 达内容 建立诊断 的时间 早期诊断:在发病初期建立的 诊断。 晚期诊断:在疾病的后期或死 的诊断。

实验诊断学考试试题 (1)

一、单项选择题 1.成人女性血红蛋白正常参考值为多少g/L A.100~140 B.140~170 C.120~160 D.110~150 E.170~200 2.红细胞和血红蛋白均增高的心脏病是 A.高血压性心脏病 B.慢性肺源性心脏病 C.冠心病 D.贫血性心脏病 E.风湿性心脏病 3.网织红细胞减少见于 A.上消化道出血 B.缺铁性贫血 C.溶血性贫血 D.再生障碍性贫血 E.白血病 4.下列正常值中错误的是 A.网织红细胞0.005~0.015 B.白细胞计数 (4.0~10.0)X109 C.嗜酸性粒细胞0.5%~5% D.嗜中性粒细胞20%~40% E.血小板数(100~300)×109 5.中度贫血是指血红蛋白量为: A.>90g/L B. 90g/L~60g/L C.60g/L~30g/L D. <60g/L E. <30g/L 6.下列哪项属小细胞低色素性贫血: A.缺铁性贫血 B.溶血性贫血 C.急性失血性贫血 D.巨幼细胞性贫血 E.再生障碍性贫血 7.中性粒细胞增多最常见的原因是: A. 急性溶血 B. 急性中毒 C.急性感染 D.大面积烧伤 E.恶性肿瘤 8.下列哪种疾病引起白细胞总数减少:A.尿毒症 B.急性中毒 C.化脓性感染 D.伤寒 E.急性心肌梗死 9.有关白细胞计数,下列各项中不正确的是 A.>10×109/L为白细胞增多 B.<4×109/L为白细胞减少 C.化脓性感染,白细胞增多 D.革兰氏阴性杆菌感染,白细胞可减少 E.白细胞增多和淋巴细胞增多常一致 10.急性失血时血象最早的变化是: A.血小板减少 B.血红蛋白减少 C.白细胞升高 D.白细胞减少 E.血小板减少增高 11.嗜酸性粒细胞增多见于 A.急性出血 B.急性感染 C.过敏性疾病 D.肺结核 E.伤寒 12.淋巴细胞增多见于 A.化脓性感染 B.寄生虫病 C.病毒性感染 D.皮肤病 E.过敏性疾病 13.下列除哪种情况外,都可引起血小板减少 A.再生障碍性贫血 B.急性大失血 C.放射病 D.脾功能亢进 E.弥散性血管内凝血 14.出血时间延长见于: A.上消化道出血 B.肺出血 C.脑出血 D.血小板减少 E.红细胞减少 15.凝血埋单缩短见于: A.血友病 B.严重肝病 C.无纤维蛋白血症 D.DIC E.纤维蛋白溶解活性亢进 16.网织红细胞明显增多最常见于: A.巨幼细胞性贫血 B.未治疗的缺铁性贫血 C.溶血性贫血

《诊断学》 临床诊断的内容和格式

第三章临床诊断的内容和格式 (一)诊断的内容与格式 诊断是医生制订治疗方案的依据,它必须是全面概括且重点突出的综合诊断。诊断内容包括: 1.病因诊断根据临床的典型表现,明确提出致病原因。如风湿性心瓣膜病、结核性脑膜炎、血友病等。病因诊断对疾病的发展、转归、治疗和预防都有指导意义,因而是最重要的、也是最理想的临床诊断内容。 2.病理解剖诊断对病变部位、性质、细微结构变化的判断,如二尖瓣狭窄、肝硬化、肾小球肾炎、骨髓异常增生综合征等。其中有的需要组织学检查,有的也可由临床表现联系病理学知识而提出。 3.病理生理诊断是疾病引起的机体功能变化,如心功能不全、肝肾功能障碍等,它不仅是机体和脏器功能判断所必需的,而且也可由此作出预后判断和劳动力鉴定。 4.疾病的分型与分期不少疾病有不同的分型与分期,其治疗及预后意义各不相同,诊断中亦应予以明确。如大叶性肺炎可有逍遥型、休克型;传染性肝炎可分甲、乙、丙、丁、戊、己、庚等多种类型;肝硬化有肝功能代偿期与失代偿期之分。对疾病进行分型、分期可以充分发挥其对治疗选择的指导作用。

5.并发症的诊断是指原发疾病的发展或是在原发病的基础上产生和导致机体脏器的进一步损害。虽然与主要疾病性质不同,但在发病机制上有密切关系。如慢性肺部疾病并发肺性脑病、风湿性心瓣膜病并发亚急性感染性心内膜炎等。 6.伴发疾病诊断伴发病是指同时存在的、与主要诊断的疾病不相关的疾病,其对机体和主要疾病可能发生影响,如龋齿、肠蛔虫症等。 有些疾病一时难以明确诊断,临床上常常用主要症状或体征的原因待诊作为临时诊断,如发热原因待诊、腹泻原因待诊、黄疸原因待诊、血尿原因待诊等,对于待诊病例应尽可能根据临床资料的分析和评价,提出一些诊断的可能性,按可能性大小排列,反映诊断的倾向性。如发热原因待诊:①伤寒;②恶性组织细胞病待排除。黄疸原因待诊:①药物性肝内胆汁淤积性黄疸;②毛细胆管型肝炎待排除。对“待诊”病人提出诊断的倾向性有利于合理安排进一步检查和治疗,并应尽可能在规定时间内明确诊断。如果没有提出诊断的倾向性,仅仅一个症状的待诊等于未作诊断。 临床综合诊断传统上应写在病历记录末页的右下方。诊断之后要有医生签名,以示负责。 临床综合诊断内容和格式举例如下: 例1 诊断:1.风湿性心瓣膜病 二尖瓣狭窄和关闭不全

临床诊断学复习笔记.doc

诊断学绪论 张晓刚重庆医科大学附属第一医院心内科 ◎诊断学(diagnostics):是运用医学基本理论.基本知识和基本技能对 疾病进行诊断的一门学科。 ※诊断学在临床医学中的地位与作用: □从基础学科过渡到临床医学各学科的桥梁课; □临床各专业学科(外科学、内科学.妇产科.儿科.眼科等)的童娈 基础; □从医生入门——到终身的应用? ※诊断学的内容 ◎问诊:通过医生与患者进行提问与回答了解疾病发生发展的过程。这 一过程又叫病史采集(history taking),通过病史采集可以获得病人的症 状。 ◎症状(symptom):患者病后对机体生理功能异常的自身体验和感觉, 即患者主观感受到不适或痛苦的异常感觉或某些客观病态改变。如只有 主观感受到的,瘙痒.疼痛.恶心等;主观感受到客观检查也能发现的, 发热.呼吸困难等。 ◎体格检査(physical examination):是医生用自己的感官或传统的辅助 器具(听诊器、叩诊锤.血压计.体温计等)对患者进行系统的观察和 检査,揭示机体正常和异常征象的临床诊断方法。 体征(sign):患者的体表或内部结构发生可察觉的改变,如皮肤黄染. 肝脾月中大、 心脏杂音等。 ◎实验室霧查(laboratory examination)通过物理.化学和生物学等实 验室方法 对患者的血液.?体液.分泌物.排泄物.细胞取样和组织标本 等进行检查,从而 获得病原学.病理形态学或器官功能状态等资料,结 合病史、临床症状和体征进行全面分析的诊断方法。 ◎辅助检查(assistant examination)如心电图.肺功能等。 ※诊断学的学习要领 ◎学习如何接触病人,如何通过问诊确切而客观地了解病情,如何正确 地运用 视诊.触诊.叩诊.听诊和嗅诊等物理检查(physical examination) 方法来发现和 收集患者的症状和体征,进而了解这童临床表现的病理生 理学基础,以阐明哪 些征象为正常生理表现,而哪些属于异常病态征象。 ※正确的诊断思维 ◎做全身CT 的意义? 一个诊断的正确与否,关键在于是否拥有正确的临床思维。当前医学 科学的 飞速发展,突出表现在诊断领域高技术的应用,如计算机体层扫 描(CT).防真 内镜等。但临床医师面对的是病人.环境.社会相互作 用和动态变化的有机整体。如仅依据某一特殊检查的结果贸然作出诊断, 往往就会顾此失彼,造成抓不住主要矛盾的局面。目前,发达国家将系 统评价的结果作为临床制定诊治指南的 主要依据。 ※学习诊断学的要求 ◎能独立进行系统而有针对性的问诊。 ◎能以规范化手法进行系统.全面.重点.有序地体格检査。 ◎熟悉常用化验检查方法及临床目的和意义。 ◎心电图的分析。 ◎完整病历的书写。 ◎能根据病史.体格检查.实验室检查和辅助检查所提供的资料,进行 分析提出初步诊断。 ※问诊(inquiry) 为病史采集(history taking) ◎问诊内容 住院病历中所要求的内容 一般项目(general data) 主诉(chief complaints) 现病史(history of present illness) 號柱史(past history) 个人史(personal history) 婚姻史(mairitai history) 月经史(menstrual history)和生育史(childbearing history) 家族史(family history) ◎主诉(chief complaint):患者感受最主要的痛苦或最明显的症状或(和) 体征,也就是本次就诊最主要的原因及其持续时间。 要求: ?可初步反应病情轻重与缓急,并提供对某系统疾患的诊断线索。如紅咽 痛.发热2天”。 ?尽可能用病人自己描述的症状,不用诊断用语。 ?对当前无症状,诊断资料和入院目的又十分明确的患者可适当用诊断 ◎现病史(history of present illness):记述患者病后的全过程,即发生. 发展、演变和诊治经过。可按以下内容和程序询问: ① 起病情况与患病的时间。患病时间:从起病到就诊的时间。(年.小时) ② 主要症状的特点:主要症状出现的部位、性质.持续时间和程度,缓 解或加剧的因素。 ③ 病因与诱因:病因一如外伤.中毒.感染等。诱因一如气候变化.环 境变化.情绪等。 住院病历中所要求的内容3—现病史 ④ 病情的发展与演变:包括患病过程中主要症状的变化或新症状的出现。 ⑤ 伴随病状:主要症状的基础上又同时出现一系列其他症状。阴性症状 —按 一般规律在某一疾病应该出现的伴随症状而实际上没出现。 ⑥ 诊治经过。 ⑦ 病程中的一般情况:如病后的精神.体力状态,食欲.睡眠.大小便。 ◎既往 史(past history) 患者既往的健康状况和过去曾经患过的疾病。 外科手术 预防注射 过敏史 ◎系统回顾(review of systems) 目的:作为最后一遍搜集病史资料,避免问诊过程中患者或医生所忽略 或遗漏的内容。 内容: ① 呼吸系统:咳嗽、咳痰.咯血.呼吸困难、胸痛。 ② 循环系统:心悸.心前区疼痛、呼吸困难、水肿.头晕。 ③ 消化系统:腹痛、腹泻.食欲改变.暧气.反酸.腹胀.呕吐.呕血. 腹痛。 ④ 泌京系统:尿频.尿急.尿痛、排尿困难.尿量改变、尿的颜色改变. 尿失禁.水肿.腹痛。 ⑤ 造血系统:皮肤粘膜苍白.黄染、出血点.瘀斑.乏力.头晕、眼花 等。 ⑥ 田分泌系统及代谢:怕热.多汗.乏力等。 ⑦ 神经精神系统:头痛.失眠、意识障碍.情绪状态.智能改变等。 ⑧ 肌肉骨骼系统:肢体肌肉麻木.疼痛.痉挛萎缩,关节肿痛等。 ◎个人史(personal history) 社会经历:出生地.居住地.受教育程度等 职业及工作条件:工种.劳动环境.对工业毒物的接触情况等。 习惯与嗜好:吸烟.吸毒.饮酒等。 冶游史:不洁性交。 ◎婚姻史(family history):未婚或已婚,配偶健康状况等。 ◎月经史(menstrual history)和生育史(childbearing history) 行经期(天' 初潮年龄 -------------------- 末次月经时间或绝经年龄 月经周期(天) 妊娠与生育次数,流产等。 ◎家族史(family history) 乙型肝炎一一家庭集聚现象(传染) 高血压一遗传有关。 探问诊的方法与技巧 □根据具体情况采用不同类型的提问。可从一般性提问开始,如“你今天 来, 有哪里不舒服? ”。获得一些信息后,再着重追问一些重要问题。诱 导性提问或暗示性提问可能得到错误的信息或遗漏有关资料。如“你的胸 痛放射至左手,对吗? ” □患病的时间:追朔首发症状开始的确切时间,可以顺着问,也可逆着 帮助回 忆;如有几个症状同时出现,必须确定其先后顺序。 □尽可能让患者充分地陈述和强调他认为重要的情况和感受,只有在患 者的陈 述离病情太远时,才需要根据陈述的主要线索古灵活地把话题转 回,切不可生硬地打断患者的叙述,甚至用医生自己主观的推测去取代 患者的亲身感受。 苛提问时要罡意余统性和目的性,杂乱无章的重复提问会降低患者对医 生的信心和期望。 □避免医学术语。 □有时医师要引证核实病人提供的信息。如病人用了诊断术语,医生应 通过询 问当时的症状和检查等以核实资料是否可靠。如“我5年前患了肺 结核 石仪氨 礼节和友善的举止,有助于发展与病人的和谐关系。 □医生应明白病人的期望,了解病人就诊的确切目的和要求。 □如病人问到一些问题,医生不清楚或不懂时,不能随便应付.不懂装 懂,甚至乱解释,也不要简单回答三个字“不知道% □对焦虑与抑郁者应给予宽慰,但在说话时应注意,不要乱下保证。 ※常见症状 ※水肿(edema) 水肿的定义 人体组织间歇有过多的液体积聚使组织肿胀。不包括内脏 器官的水肿,如脑水肿.肺水肿等。是医生通过对患者或有关人员的系统询问而获取病史资料的过程,又称 (一) (-) (三) (四) (五) (六) (七) (八) ◎ 一般项目(general data):姓名、性别.年龄.籍贯、出生地、民族. 婚姻、通讯地址.电话号码、工作单位.职业.入院日期.记录日期. 病史陈述者及可靠程度。 数语。如“2周前超声检查发现胆囊结石”。

外科常见诊疗技术操作规范

目录 一、换药术 (2) 二、拆线 (5) 三、清创术 (8) 四、急救止血法 (9) 五、腹膜腔穿刺术 (10) 六、胃插管术 (12) 七、气管切开术 (13) 八、胃肠减压术 (15) 九、清创缝合术 (16) 十、胸腔闭式引流术 (19) 十一、骨牵引 (22) 十二、皮牵引 (23) 十三、石膏固定 (24) 十四、小夹板的制作和应用 (25) 十五、外固定架技术 (28) 十六、内固定技术 (29) 十七、关节穿刺及引流 (31) 十八、局部注射疗法 (32)

一、换药术 【适应症】 1.手术、创伤、烧烫伤、感染。 2.术后复查、引流管、造瘘口。 【术前准备】 1.换药前应事先了解伤口情况,以便按伤口情况准备应用的器械、敷料及药品等。 2.与患儿及家属谈话,做好各种解释工作。争取病人及家长配合。 3.准备换药包、有时根据伤口创面的具体情况,还要准备引流条(管)、无菌剪刀、探针和必须的外用药、绷带、腹带或宽胶布等。 4.洗手、戴帽子、口罩。 【操作方法及程序】 1.病人采取舒适的卧位或坐位,为保护隐私可用屏风遮挡。暴露创口,冬天应注意保暖。常规消毒皮肤,戴无菌手套。 2.用手取外层敷料固定物,使用消毒镊子揭去内层敷料,揭取方向与伤口纵向一致。如分泌物干结粘着敷料,可用生理盐水或3%双氧水湿润后再揭下。 3.观察伤口周围皮肤、肉芽组织生长及伤口情况。如伤口创面出现感染或疑似感染分泌物时,应及时送检做微生物培养和药物敏感试验。 4.根据伤口、创面情况选择不同的敷料和换药的溶液进行相应处理。清洁伤口由内向外回字型消毒,污染伤口应由外向内消毒2遍,

范围≥15cm。有坏死组织或异物的应进行清理。清理后再消毒2遍。 5. 创面处理完毕,覆盖无菌干纱布,胶布粘贴固定。创面大,渗液多的创口,可加用棉垫,必要时用引流物,若胶布不易固定时须用绷带或头套包扎。 6.协助患者整理衣物。 7.分类处理医疗废物,污染的纱布、敷料应放入污物桶或弯盘,按感染性医疗废物处理。不得与生活垃圾混放;尖锐器具放在利器盒,不得将损伤性的医疗废物与一般医疗废物混放。未使用的已开包装的棉球、纱块等不得放入无菌柜内再次使用。 8.摘去口罩及帽子置于医疗废物桶,按六步洗手法进行手卫生。 【术后处理】 告知注意事项: 1.术后无菌伤口,如无特殊反应,3-5天后第一次换药。 2.感染伤口,分泌物较多,每天换药1次。 3.新鲜肉芽创面,隔1-2天换药1次。 4.严重感染或置引流的伤口及粪瘘等,应根据引流量的多少决定换药的次数。 5.橡皮管引流伤口2-3天换药,引流3-7天更换或拔除。 【注意事项】 1. 在换药过程中两把换药镊要保持其中一把始终处于相对的无菌状态,不可污净不分,随意乱用。用两把镊子操作,一把镊子接触伤口,另一把接触敷料。 2.在整个换药过程中,严格执行无菌技术操作和手卫生规范。按

实验诊断学 名词解释 (包括英文)

1.核右移:外周血象中分叶核细胞分叶过多,分叶在5叶以上的粒细胞超过3%时,称核右移,常见于巨幼细胞贫血和应用抗代谢药物治疗后。 2.核左移:外周血象中性杆状核粒细胞增多,甚或出现杆状核以前更幼稚阶段粒细胞的现象 ,称核左移。常见于感染,特别是化脓性感染。 3.中毒性颗粒:中性粒细胞胞质中出现较粗大,大小不等,分布不均的深紫色或蓝黑色的颗粒,称中毒颗粒。常见于严重的化脓性感染及大面积烧伤等。 4.类白血病反应(leukemoid reaction):指机体对某些刺激因素所产生的类似白血病表现的血象反应,常见于感染和恶性肿瘤。 5.棒状小体(Auer小体):在Wright或Giemsa染色的血涂片中,白细胞胞质中出现呈紫红色细杆状物质,长约1-6μm,一条或数条不定,称棒状小体(Auer小体)。常见于急粒和急单白血病细胞中,急性淋巴细胞白血病细胞中不出现。 6.网织红细胞(reticuloyte):是晚幼红细胞到成熟红细胞之间的未完全成熟的红细胞,因胞浆中尚残存多少不等的核糖核酸等嗜碱性物质,用煌焦油蓝或新亚甲蓝染色后形成蓝色网状结构,故称网织红细胞。 7.镜下血尿:尿沉渣镜检红细胞平均﹥3个/HP,而外观无血色者,称镜下血尿。 8.镜下脓尿:尿沉渣镜检白细胞平均﹥5个/HP,称镜下脓尿 . 9.蛋白尿(proteinuria):当某些因素引起尿蛋白含量﹥120mg/24h,尿蛋白定性试验呈阳性反应,称蛋白尿。 10.糖尿(diabetic urine):当某些因素引起尿糖含量升高,尿糖定性试验呈阳性反应,称糖尿。 11.白细胞管型(leukocyte casts):在管型的蛋白质基质中嵌入白细胞且所含白细胞的量超过管型体积的1/3时,称白细胞管型. 12.粒红比值:指粒系统各阶段百分率总和与有核红细胞各阶段百分率总和之比。正常约3-4:1。 13.骨髓增生程度:指骨髓中成熟红细胞与有核细胞之比。 14.裂孔现象:急性白血病时,可见大量原始细胞和少量成熟细胞而缺乏中间过渡阶段细胞的现象,称裂孔现象。 15.胆-酶分离现象:急性重症肝炎患者在病情恶化时,黄疸进行性加深,而酶活性反而降低,这种现象称“胆-酶分离”现象。提示肝细胞严重坏死,预后不佳。 16.oliguria:total urine volume of 24hour in adult is less than 400ml or urine v olume per hour is less than 17 ml. 17. MICM: Leukemias analysis by morphorlogy、 immunology、 cytogenetics and molecular biology . 18.Total serum bilirubin:Total serum bilirubin equals direct bilirubin plus indirect bilirubin. 19. Jaundice: Jaundice is the yellowish discoloration of the sclera, skin, mucous membranes, and body fluid caused by disorders of bilirubin metabolism。 20. leukopenia and neutropenia: The amount of WBC is lower than 4.0X109/L called leukopenia and theabsolute value of neutrophil is lower than 1.5 X 109/L called neutropenia。 21.APTT:活化部分凝血活酶时间,反映内源性凝血系统各凝血因子总的凝血状况的筛选试验。

临床常用诊断技术

第七篇临床常用诊断技术 教学目标、要求 ?掌握常用诊疗技术及其适应症,注意事项和禁忌症。 讲授重点常用诊疗技术及其适应症,注意事项和禁忌症。 教学难点常用诊疗技术及其适应症,注意事项和禁忌症。 授课方式配以多媒体投影结合临床医疗举例课堂讲授、实验、看录相。 教具多媒体 授课时数:2学时(80分钟) 授课提要: 一、腹腔穿刺(abdominocentesis) ?适应证 1、抽取腹腔积液进行各种实验室检查。 2、大量腹水时,可适当抽放腹水以缓解症状。 3、腹腔内注射药物,以协助治疗疾病。 ?方法 ?注意事项 1、有肝昏迷先兆者,禁忌腹穿放腹水。 2、术中密切观察患者反映,并给予适当处理。 3、腹腔放液不宜过多过快。 4、放腹水时若流出不畅,可将穿刺针稍作移动或变换体位。 5、大量腹水时,为了防止穿刺后腹水渗漏,在穿刺时注意不要使皮肤至腹膜壁层位于同一 直线上。 6、注意无菌操作,一防止腹腔感染。

二、骨髓穿刺术(bone marrow puncture) ?方法 ?注意事项 1、术前检查出凝血时间。 2、穿刺针和注射器必须干燥,以免发生溶血。 3、穿刺针进入骨质后避免过大摆动,也不可用力过猛和穿刺过深等。 4、如感骨质坚硬,难以进针,不可强行进针,需要进一步诊断。 5、作骨髓细胞形态学检查时,骨髓液不宜抽取过多。 6、行骨髓液细菌培养时,需在骨髓涂片后,再抽取1~2ml骨髓液用于培养。 7、穿刺抽取骨髓液后立即培养。 8、送检骨髓液涂片时,应同时附送2~3张血涂片。 9、麻醉前应作普鲁卡因皮试。 三、腰椎穿刺术(lumbar puncture) ?方法 ?注意事项 1、严格掌握禁忌症,凡疑有颅内压增高者必须先做眼底检查,如有明显视乳头水肿或有脑 疝先兆者,禁忌穿刺。凡患者处于休克。衰竭或濒危状态以及局部皮肤有炎症、颅 后窝有占位病变者均为禁忌 2、穿刺时患者如出现呼吸、脉搏、脸色异常等症状,应立即停止操作,并作相应的处理。 3、鞘内给药时,应先放出等量脑脊液,然后再等量置换性药液注入。 四、胸膜腔穿刺术(thoracentesis) ?方法 ?注意事项 1、术前向患者说明情况,消除其紧张情绪。 2、操作时必须密切观察患者,如发现异常症状,立即停止操作,并给予适当处理。

临床诊断的内容和格式

临床诊断的内容和格式 在临床诊断上,不仅要定性诊断,还要进行定量诊断,这样才能对病情作出更好的判断,如一个诊断为风心病的患者,若为如心功能1级,还可上山砍柴,若为如心功能4级,睡在床上还出现呼吸困难;又如一个冠心病患者,若为心绞痛1级还进行体力活动,若心绞痛为4级体力活动就受到明显限制。倘若我们只作出风心病或冠心病的诊断,就达不到对病人病情准确的判断,也就无法制定准确的治疗方案。 综合的临床诊断是医生制定治疗方案的重要依据,必须是概括、全面和重点突出。包括的内容有: 1.病因诊断根据临床的典型表现,明确提出致病原因和本质。如风湿性心瓣膜病、结核性脑膜炎、血友病等。病因诊断对疾病的发展、转归、治疗和预防都有指导意义,因而是最重要的、也是最理想的临床诊断内容。 2.病理解剖诊断对病变部位、性质、细微结构变化的判断。如二尖瓣狭窄、肝硬化、肾小球肾炎、骨髓异常增生综合征等,其中部分自然需要组织学检查,但部分也可由临床表现联系病理学知识而提出。 3.病理生理诊断:是疾病引起的机体功能变化,如心功能不全、肝肾功能障碍等,它不仅是机体和脏器功能判断所必须的,而且也可由此作出预后判断和劳动力鉴定。 4.疾病的分型与分期不少疾病有不同的型别与程期,其治疗及预后意义各不相同,诊断中亦应予以明确。如大叶性肺炎可有逍遥型、休克型;传染性肝炎可分甲、乙、丙、丁、戊、己、庚等多种类型;肝硬化有肝功代偿期与失代偿期之分。对疾病进行分型、分期可以充分发挥其对治疗抉择的指导作用。 5.并发症的诊断是指原发疾病的发展,导致机体、脏器的进一步损害,虽然与主要疾病性质不同,但在发病机制上有密切关系。如慢性肺部疾病并发肺性脑病、风湿性心瓣膜病并发亚急性感染性心内膜炎等。 6.伴发疾病诊断是指同时存在的、与主要诊断的疾病不相关的疾病,其对机体和主要疾病可能发生影响,如龋齿、肠蛔虫症等。 有些疾病一时难以明确诊断,临床上常以其突出症状或体征为主题的“待诊”方式来处理,如发热待诊、腹泻待诊、黄疸待诊、血尿待诊……等,对此,应尽可能根据收集资料的分析综合,提出一些诊断的可能性,按可能性大小排列,反映诊断的倾向性。如发热待诊:①伤寒;②恶性组织细胞增多症待排除。黄疽待诊:①药物性肝内胆汁淤积性黄疸;②毛细胆管性肝炎待排除。以便合理安排进一步检查和治疗,尽可能在规定时间内明确诊断:如果没有提出诊断的倾向性,仅仅一个症状的待诊等于未作诊断。诊断之后要有医生签名,以示负责。 根据教材的要求、国际日益对诊断的量化、医师对临床病情严重程度的判断及制定治疗方案的需要,有必要规范我们的住院病历书写中的诊断内容。 临床综合诊断内容和格式举例如下: 例1 风湿性心瓣膜病 心脏扩大 二尖瓣狭窄和关闭不全 心房颤动 心功能Ⅲ级

诊断学重点

单选60个大题4个 诊断学: 1,发热热型发热伴随症状(理解:头痛/发热伴寒战见于什么病,或给一个病史问是哪种热型)先头痛再发热,先发热再头痛是脑膜炎 2,水肿肾源性PK心源性(书上的表P16,开始部位发展快慢伴随症状),心源性静水压,肾源性 3,贫血(主要观察口唇睑结膜甲床等)黄疸检查皮肤巩膜 4,咳嗽与喀痰,肺结核咯痰少,痰多的支扩和肺脓肿。中枢性心血管。泛读。 5,咯血PK呕血,表P27。出血部位不同导致大便颜色不同 6,心悸,了解概念,不适感。Eg.不是心跳加快,甲亢能引起心悸。 7,恶心与呕吐(喷射性,反射性) 8,腹痛(不同部位的临床意义)转移性右下腹痛:阑尾炎;右上腹疼痛:肝脏。剑突下胃,脐周肠炎。血尿:若尿痛伴血尿考虑什么疾病:尿结石。 9,关节痛(风湿性,痛风,类风湿)类风湿手梭形肿胀,风湿手无变形。 10,问诊主要是问诊技巧(儿科问诊,妇科问诊也看一下)下面哪种属于既往史……精神科对于不配合的病人哪种询问是不合适的:继续?问家属?等一下再问?儿科,14岁以下,家族史问到祖父母一辈。 11,体格检查触诊手法。腹部触诊手和腹部在一个平面。若有大量腹水,应用哪种触诊,冲击触诊。 12,面容。典型容貌。P122 13,蜘蛛痣。很重要。上腔静脉分布的地方。 14,淋巴结肿大:炎性,肿瘤,结核 15,眼外肌活动方向神经支配。巨颅落日征。 16,眼底镜进光角度,泪囊检查部位内眦。 17,正常鼻甲胆脂瘤的表现。P146 18,扁桃体肿大分度 19,甲状腺肿大分度哪些情况引起气管偏移。 20,肝颈静脉回流症。胸骨角解剖意义 21,皮下气肿常见于?哪种病不会引起皮下气肿。 22,扁平胸桶状胸常见于? 23,胸腹壁静脉曲张方向?哪种阻塞哪种方向 24,呼吸深度,呼吸节律和幅度。胸式腹式呼吸。P184 25,语音震颤增强见于?情况,减轻见于?情况。实变巨大空洞压迫性肺不张 26,正常呼吸音3种特点听诊特点,听诊部位 27,干湿罗音特点临床意义,分类,每类由什么引起,有什么病。 28,心前去隆起常见于?先心病,心包积液 29,震颤多为器质性病变4级或以上杂音才出现心前区搏动反映左心室状况。 30,心包摩擦感PK胸膜摩擦音,各自特点,区别。胸膜摩擦感屏住呼吸没有了。 31,心界临床意义,梨形心等 32,二尖瓣狭窄关闭不全,主动脉狭窄关闭不全杂音。听诊的内容顺序及几个基本杂音,在哪个时期哪个地方出现。先心病的几种心音,室间隔缺损胸骨左缘三四肋间吹风样全收缩期杂音。房间隔缺损稍高。动脉导管未闭在左边第二肋间隙或更靠外听到机器样连续杂音。双期杂音(来源于收缩和舒张期)和连续杂音(不变)区别。 33,腹壁色素沉着。什么病沉着在哪儿。Addison色素沉着于眼皮等褶皱处。 34,胃肠型和蠕动波(发生梗阻时才会出现)听诊:正常只能听到肠鸣音。 35,移动性浊音液体量>1000ml可用叩诊移动性浊音液波震颤(3000-4000ml时可用此查)肝浊音界消失见于哪些病:胃肠穿孔,有气。 36,腹部触诊肝脾肾腹膜刺激征。 37,肝脏触诊8点,有哪些内容,查脏器时打括号写有哪些脏器。有心衰竭引起肝淤血出现肝颈回流征 38,振水音清晨空腹时查,有什么疾病。哪些脏器随呼吸要运动:肝脾胆…… 39,腹部肿块,疾病检查等(有可能考大题) 40,前列腺触诊增生肥大/癌情况下的触诊,肛门直肠生殖器用肘膝位检查。 41,女性生殖器。内外生殖器分别包括哪些。 42,周围、中枢神经损伤(哪种表情查的哪种神经,esp面神经,周围中枢损害的区别)肌肉骨骼系统脊柱僵直是

分子诊断的临床应用

分子诊断的临床应用 基因分析,即基因诊断 ( Gene Diagnosis ):是利用DNA 分析技术直接从基因水平 ( DNA or RNA ) 检测遗传病的基因缺陷。 这种方法和传统的诊断方法主要差别在于直接从基因型推断表型,可以越过基因产物,直接检测基因的结构而作出诊断,改变了传统的表型诊断方式,所以又称为逆向诊断 ( Reverse Diagnosis )。 基因诊断的优点: 材料容易获得,不受细胞类型的限制; 不受基因表达的时空限制。 不受年龄的限制; 可以于发病前做出诊断; 方便有效,迅速准确,携带者也可以有效检出。 基因诊断的难点:对大多数疾病尚未找到合适的基因诊断方法,另外由于遗传异质性、基因突变的多样性,一种基因诊断方法对同一疾病往往有很大差异。 基因诊断的对象:一般是指单基因病和某些有主基因改变的多基因病。 至1997年,发现人类单基因病遗传病已达8587种,现已达到15988种 进行基因诊断必须具备的条件: (1)致病基因的染色体定位已明确 (2)致病基因的结构、顺序与突变性质巳清楚 (3)致病基因与DNA多态存在连锁关系 根据所具备的条件选择适合的基因诊断技术 基因诊断方法 目前常用的基因诊断方法: (1)聚合酶链反应DNA扩增法 (2)限制性酶谱Southern印迹杂交直接分析法 (3)限制性片段长度多态性(RFLP)连锁分析法 (4)寡核苷酸探针(oligonucleotide probe)检测法 (5)DNA测序 (6)基因芯片 一、基因检测在感染性疾病中的应用 (一)肝炎病毒基因的检测 1、临床价值主要体现在: 病情评估 血清中病毒含量的多少与肝脏病理损害程度相关,病毒载量越高,肝组织炎症反应程度越重。 疗效预测 治疗前病毒核酸载量越高,疗效越差;载量越低,机体清除病毒的可能性越大。预后判断 病毒核酸载量持续处于高浓度者预后不良。 垂直传播途径感染者,预后较差。 反映肝细胞损害的其它指标正常,但病毒核酸 水平经常波动者更易发展为肝硬化。 2、乙肝HBV-DNA定量检测的临床诊断意义

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