产前筛查知识讲座
产前筛查培训ppt课件
血清产前筛查的时间及内容：
孕9-13+6周：PAPPA+f-HCG 孕15-20+6周：AFP+f-HCG+E3 B超产前筛查的时间及内容： 孕11-13+6周：胎儿颈后透明带（NT）、鼻骨测 量（NB） 孕20-24周：胎儿体表及重要脏器的先天性缺陷 孕28-32周：再次筛查胎儿体表及重要脏器的畸形
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12
华容县《产前筛查报告单》回收台帐
单位
年 季度
编号 回收日期 姓 名 住 址
末次月经
产前筛查单 电话号码
位
填表人：
审核人：
单位盖章：
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13
单位
华容县《产前筛查》季报表
_________乡镇
______年______季度
本月产妇数 本地产前筛查人数 外地产前筛查人数
产前筛查率
7
三、产前筛查相关内容
产前筛查的优点： 1、非浸入性、无创或微创 2、不需要羊水穿刺 3、简便可行 4、准确性高 5、可对胎儿进行危险预测 6、增加患者的选择
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8
三、产前筛查相关内容
主要筛查的疾病： ⑴唐氏综合征、 ⑵ 18-三体综合征、 ⑶开放性神经管畸形。
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9
三、产前筛查相关内容
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三、产前筛查相关内容
产前筛查高风险的界定： 1、孕妇预产年龄≥35周岁 2、21-三体风险≥1/270 3、18-三体风险≥1/350 4、ONTD阳性
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三、产前筛查相关内容
直接做产前诊断的高危孕妇： ⑴预产期时孕妇年龄≥35周岁的； ⑵曾经生育过染色体病患儿或基因异常患儿的； ⑶产前B超检查怀疑胎儿可能存在染色体异常的； ⑷夫妇一方有染色体异常或基因异常携带者的； ⑸医师认为有必要直接做产前诊断的其他情形的。
产前筛查ppt课件
1.1 什么是产前筛查：
即通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群 体中发现某些怀疑有先天畸形和遗传性疾病胎儿的高 危孕妇，以便进一步明确诊断。其中对母血清中的特 异性标志物进行筛查的方法，称为母血清产前筛查 (Maternal SerumScreening MSS)。通过该项检测可以 筛查出21三体、18三体、13三体和神经管畸形儿，由 于主要筛查21三体(唐氏综合征)，又称唐氏综合征筛 查，简称唐氏筛查。
低
低
妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）：
是由四个相同的亚单位组成的四聚体，来源于胎盘滋养层 细胞 。在早孕期时孕妇血中即可测得，血浆浓度随妊娠的 进行而上升，足月时达高峰，产后2-3天在母血浓度即将至 最低。具有免疫抑制、保护胎儿免遭排斥的作用。当自然 流产、异位妊娠、胎儿生长迟缓(IUGR)、胎死宫内时，母 血PAPP-A呈低值，与胎盘功能不足使其合成减少有关。在 早孕期期间(8-14周)低水平PAPP-A是筛查唐氏综合征的较 好指标，单独检测阳性检出率可达66%，假阳性率为5%，现 已被用作为孕早期筛查血清标记物首选。双胎妊娠母血 PAPP-A明显升高，有助于早期诊断。
唐氏症儿筛查流程图
将孕妇的 基本资料 填写在申 请单上
待续
妊娠15-20周时抽血5mL
测定AFP，HCG，uE3
电脑算出唐氏症的 合并危险度
OSB（开放性脊 柱裂）危险度
>1:1152
怀疑NTD做胎儿 超声波检查
唐氏症危险度>1/270
唐氏症危险度<1/270
以超声波确认孕周
符合
不符合
发阴性报告并追踪妊娠 结果及由新生儿科医师 来确认婴儿是否正常
1.3 产前筛查的意义
产前筛查及产前诊断有关知识PPT课件
国际
国内
21-三体综合症
1/800
1/1600
18-三体综合症
1/300
1/6000
神经管畸形
1/1000
1/1000
所以进行产前筛查对提高出生人口质量来讲具有常用的侵袭性产前诊断技术，在孕16-20周左右经腹抽取羊水，进行胎儿细胞染色体核型分析，及酶学检测，从而对胎儿的染色体病和代谢性遗传病作出诊断。
DS AFP低，一般以≥2.5MOM值为标准，以≤0.7MOM为临界标准（不是绝对的），胰岛素依赖型糖尿病，AFP低10%。 孕妇体重高者AFP低，吸烟者AFP高3% ,肝功能异常AFP增高
（2）HCG
胎盘滋养层细胞分泌，β亚基具有特殊性氨基酸顺序，检测可避免交叉反应，更能反应胎盘功能及胎儿状况，怀孕时，母血清Freeβ-HCG的水平是总HCG的1% ，在妊娠早期，Freeβ-HCG升高很快，孕8周到达高峰，后逐渐下降，在18周维持一 定水平。
在母血清产前筛查多项指标的检测中，一般采用放免、酶免和时间分辨免疫荧光法，由于放免、酶免结果变异较大，一般多采用时间分辨免疫荧光法。
在产前筛查时，孕妇需要提供 较为详细的个人资料，包括出生年月，末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎， 是否吸烟，异常妊娠史等，由于筛查的风险率统计中需要根据上述因素作一定的校正，因此在抽血之前填写化验单的工作也十分重要。
在筛查中，高风险孕妇的阳性率可能上整个筛查人群的5-10% 但其中真正异常的胎儿的高风险孕妇的 1-1.4% ，由于筛查的局限性，并不是100%的异常胎儿均表现出为高风险。因此在产前筛查中应告知 孕妇有漏检的可能并叫孕妇签字同意，以减少医疗纠纷
八、产前诊断适应症
1、35岁以上的高龄孕妇 2、产前筛查结果属高危人群 3、曾生育过染色体病患儿的孕妇 4、产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇 5、夫妇一方为染色体异常携带者 6、孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者 7、其他，如曾有不良孕产史者或特殊致畸因子接触史
产前诊断和产前筛查伦理讲义课件
促进跨学科合作与交流
01
02
03
加强跨学科合作
促进医学、伦理学、法学 等领域的专家合作，共同 研究解决产前诊断和筛查 中的伦理问题。
分享最佳实践
组织召开学术会议、研讨 会等活动，分享产前诊断 和筛查伦理实践的先进经 验和最佳实践。
建立信息共享平台
最佳利益原则
总结词
最佳利益原则是指在产前诊断和筛查过程中，应以孕妇和胎儿的最佳利益为出发点，提供最优化的医学服务。
详细描述
医生应根据孕妇的具体情况，为其提供个性化的产前诊断和筛查方案。同时，对于存在高危因素或遗传性疾病风 险的孕妇，医生应给予更多的关注和干预，以最大程度地保障母婴健康。
公正原则
总结词
产前诊断和筛查可能会给父母带来心 理压力和经济负担，医疗机构和医务 人员应提供必要的支持和帮助。
社会公正与资源分配
产前诊断和筛查资源有限，应合 理分配资源，确保所有人都能获 得必要的产前诊断和筛查服务。
在资源有限的情况下，应优先考 虑高风险人群和弱势群体的需求
，避免资源浪费和过度集中。
产前诊断和筛查技术的发展应遵 循公正、公平、公开的原则，鼓 励科技创新，提高产前诊断和筛
查的准确性和可靠性。
04
产前诊断和产前筛查的伦理决策框 架
评估风险与利益
风险
产前诊断和筛查可能带来误诊、过度 诊断、焦虑、歧视等风险，需充分评 估。
利益
产前诊断和筛查有助于早期发现遗传 性疾病、出生缺陷等，为干预和治疗 提供依据自主决定是否进行产前诊断和筛查，应尊重其意愿。
加强隐私保护
加强对特殊群体隐私的保护，确保 其个人信息安全和隐私权益不受侵 犯。
宣传关于产前筛查与诊断的内容
宣传关于产前筛查与诊断的内容产前筛查与诊断是优生优育的重要保障，产前筛查可以检测出一些遗传疾病和异常情况，而产前诊断则可以进一步确认胎儿是否患有某些遗传疾病或异常情况。
下面将详细介绍产前筛查与诊断的相关内容。
1.产前筛查概述2.产前筛查是指在孕期进行的检查，以评估胎儿是否存在某些遗传疾病或异常情况的风险。
产前筛查是一种普遍性的检查，旨在发现高风险孕妇，以便进行进一步的检查和治疗。
3.产前筛查方法4.产前筛查的方法包括血清学筛查、超声检查和基因检测等。
血清学筛查是通过检测孕妇血清中的某些生化指标，评估胎儿是否存在某些遗传疾病或异常情况的风险；超声检查是通过超声波检查胎儿的形态和结构，评估是否存在异常；基因检测是通过检测孕妇的基因，评估胎儿是否存在某些遗传疾病的风险。
5.产前筛查的必要性6.产前筛查可以及早发现胎儿的异常情况，为孕妇提供更多的选择，避免缺陷儿的出生，提高人口质量。
7.产前筛查的适宜时机8.产前筛查的适宜时机一般为孕早期和孕中期，具体时间应根据医生的建议进行安排。
9.产前筛查的技术指标10.产前筛查的技术指标包括敏感度、特异度和阳性预测值等。
敏感度是指筛检试验能够将实际有病的人正确地判定为患者的概率；特异度是指筛检试验能够将实际无病的人正确地判定为无病的概率；阳性预测值是指筛检试验出现阳性结果的人中，实际有病者的概率。
11.产前诊断概述12.产前诊断是指在孕期进行的检查，以确诊胎儿是否患有某些遗传疾病或异常情况。
产前诊断是一种高精度的检查，通常用于对高风险孕妇进行确诊。
13.产前诊断方法14.产前诊断的方法包括羊水穿刺、脐血取样和基因检测等。
羊水穿刺是通过抽取孕妇子宫内的羊水样本，检测胎儿的染色体是否存在异常；脐血取样是通过抽取孕妇脐带血样本，检测胎儿的染色体是否存在异常；基因检测是通过检测孕妇的基因，评估胎儿是否存在某些遗传疾病的风险。
15.产前诊断的必要性16.产前诊断可以确诊胎儿是否患有某些遗传疾病或异常情况，为孕妇提供更加准确的选择，避免缺陷儿的出生，提高人口质量。
产前筛查培训会议内容
产前筛查培训会议内容
产前筛查培训会议内容主要包括以下几个方面：
1. 产前筛查的重要性和意义：讲解产前筛查的概念、目的和意义，强调产前筛查在降低出生缺陷、提高人口素质中的重要作用。
2. 产前筛查技术：介绍产前筛查的常用技术，包括血清学筛查、超声筛查、基因检测等，对各种技术的优缺点进行比较分析。
3. 产前筛查流程：详细介绍产前筛查的流程，包括筛查方案的选择、样本采集、检测方法、结果判定、风险评估等，确保参会人员掌握正确的操作方法。
4. 产前筛查质量控制：强调质量控制对于产前筛查的重要性，从样本采集、检测方法、结果判定等方面介绍质量控制的方法和标准，确保筛查结果的准确性和可靠性。
5. 产前筛查伦理和法律问题：针对产前筛查涉及的伦理和法律问题进行讲解，包括隐私保护、知情同意、结果告知等，强调依法依规开展产前筛查工作。
6. 实际案例分析：通过分析实际案例，让参会人员更好地理解和掌握产前筛查的实践操作和经验教训。
7. 交流与互动环节：鼓励参会人员提问和交流，针对产前筛查中的疑难点问题进行深入探讨，提高参会人员的实际操作能力和问题解决能力。
总的来说，产前筛查培训会议内容旨在提高参会人员对产前筛查的认识和技术水平，确保产前筛查工作的规范化和科学化，为降低出生缺陷、提高人口素质做出贡献。
血清学产前筛查的质量控制培训课件
演讲人
目录
01. 产前筛查的重要性 02. 血清学产前筛查的方法 03. 质量控制的要求 04. 培训课件的内容
筛查的目的
01 早期发现胎儿异常 03 提高人口素质
02 降低出生缺陷率 04 减轻家庭和社会负担
筛查的流程
01
确定筛查对象：孕妇、胎 儿、新生儿等
检测指标
血清学产前筛查的主要检测指标包括：甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素 （hCG）、雌三醇（E3）、抑制素A（Inhibin A）等。
甲胎蛋白（AFP）：是一种胎儿血清蛋白，主要在胎儿肝脏中产生，在妊娠早期 和晚期，AFP水平会显著升高。
人绒毛膜促性腺激素（hCG）：是一种由胎盘产生的激素，在妊娠早期和晚期， hCG水平会显著升高。
03
阴性结果表示胎儿患有某种疾病的风险较低，但仍需定期进行产检
04
临界值表示胎儿患有某种疾病的风险不确定，需要进一步进行诊断或复查
质量控制的原则
质量控制的方法
制定质量控制计划：明确质量 控制目标、方法和步骤
实施质量控制措施：按照质量 控制计划和标准进行质量控制
建立质量控制标准：制定质量 控制标准和规范
检测方法
血清学产前筛查：通过检测孕妇血清 中的特定指标，评估胎儿患唐氏综合 症、神经管缺陷等疾病的风险
检测指标：包括甲胎蛋白（AFP）、 人绒毛膜促性腺激素（hCG）、游 离雌三醇（uE3）等
检测方法：采用酶联免疫吸附试验 （ELISA）、化学发光免疫分析 （CLIA）等方法进行检测
结果解释：根据检测结果，结合孕妇 年龄、体重、孕周等因素，计算胎儿 患病风险，为临床诊断提供依据
04
特异性：检测结 果不受其他因素 干扰的能力
产前诊断的基本知识培训课件
产前诊断的基本知识
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染色体病：
染色体数目或结构异常所致的疾病 精子、卵子、受精卵染色体畸变所致 常见：21三体；两性畸形
产前诊断的基本知识
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遗传病的特点
1、多呈临床综合征的形式，常表现为智力低下、 发育异常、死产与新生儿死亡率高
2、有胎次效应、年龄效应和性别效应 3、具有家族性、先天性和终生性
穿剌成功率：>98%
检查时间：每周一下午，需预约及签知情同意书
报告时间：10—产1前诊5断天的基本知识
43
脐静脉穿剌（胎儿血取样）
时间：16周至分娩，最佳20—28周 方法：B超引导下经腹抽取 抽取血量：1—2ml 穿剌部位：游离端（95%），根部（5%） 检查时间：每周二、五上午 报告时间：五天 需预约及签知情同意书
产前诊断的基本知识
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我国出生缺陷三级预防干预工程
一级预防：婚前检查、遗传咨询、选择最 佳的生育年龄、孕早期保健
二级预防：孕期通过早发现、早诊断和早 采取措施减少缺陷儿的出生
三级预防：对出生缺陷进行治疗
至少７０％的出生缺陷可以控制
产前诊断的基本知识
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从事产前诊断的专业人员
遗传咨询：各专科医师、医学遗传学医师 病因诊断 家系分析
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血清学筛查的理论基础
1984—1987相继发现孕中期DS胎儿aFP水平较正 常孕妇低20%；uE3低25%；HCG高2倍，将这三 项联合起来称为三联筛查，对15—20周 的孕妇 进行筛查检出率为60—80%，假阳性率为5%。
产前诊断的基本知识
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筛查高风险的处理
首先B超检查核对孕周（以双顶径）再次校对风险率
产前诊断的基本知识
18
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产前筛查知识讲座
仙居妇保院吴美君
一、为什么要进行产前筛查?
生一个健康、聪明的宝宝是每一个家庭的共同愿望。
但是在我国仍有13-20‰的先天缺陷儿出生，即平均每2秒钟就有一名出生。
其中，先天愚型和神经管畸形的发生率较高。
遗传因素和环境因素如噪声污染、放射污染、化学污染、微生物污染等是造成先天缺陷儿出生的主要原因，每一对健康夫妇都有可能生出先天缺陷儿，而且出生后尚无有效的治疗方法。
现西欧及美国等国家已推广该筛查试验，并以此作为孕妇必须接受的筛查项目。
因此所有有条件的一般孕妇都应该参加产前筛查，防止先天缺陷儿出生。
在我国的北京、上海、广州等地，产前筛查已经作为孕妇的常规检查项目，并纳入了医疗保险支付范围。
二、产前筛查通常查哪几种缺陷？
目前产前筛查技术主要是针对三种出生缺陷：唐氏综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷（NTD）。
还有可能筛查出胎儿的腹裂畸形。
我们已成功应用产前筛查诊断出十多例唐氏综合征、18三体综合征、开放性神经管缺陷，作出正确的选择，避免了这些家庭可能发生的因病致贫、因病致病的悲剧。
三、什么是唐氏综合征？什么是18三体综合征？什么是神经管畸形？
（1）什么是唐氏综合征又称21三体综合征?
21三体综合症:又称唐氏综合症，国内又称为先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一。
临床表现为：患者面容特殊，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，肌无力及通贯手。
患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常，如先天性心脏病(35%)、白血病(1%)、消化道畸形(6%)、听力与视力障碍（70%）等
（2）什么是18三体综合征?
18三体综合征（18-trisomysyndrome，Edwards syndrome）是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。
患儿的细胞内具有3条第18号染色体，比正常人多出1条。
此病患儿具有比唐氏综合症更严重的智力底下，心血管畸形和体表畸形，多数患儿会在4岁前死亡。
（3）什么是神经管畸形？
神经管畸形是一类中枢神经系统的出生缺陷。
中枢神经系统包括大脑和脊髓，是从胚胎时期的神经管发育而来。
如果在胚胎发育时神经管不能闭合，就会产生神经管畸形，导致死胎或出生后夭折，即使存活者通常也有精神和身体上的缺陷。
神经管畸形在世界范围内的平均发病率为1‰。
据有关资料表明在我国东北、河北、山西一带普遍为6—8‰
四、如何进行筛查？
怀孕15-20周的孕妇，先填写好申请单空腹抽取3ml静脉血就可以筛查，我们台州的筛查中心在台州医院。
筛查后为高风险的孕妇，需做进一步检查。
（即作羊水穿刺，或脐血穿刺）通过确诊后，然后流产处理。
五、哪些人需做产前诊断?
(1)年龄>35岁以上的高龄孕妇，染色体异常的发生率随年龄增加而增加。
（2）曾生育染色体异常患儿的孕妇，再次生育患儿的机会为正常孕妇的十倍。
本次更要进行产前诊断，是否染色体异常。
（3）有反复流产史或不明原因死胎史的孕妇，可以帮助了解病因
（4）有环境致畸因素接触史的孕妇也需做产前诊断。
（5）有遗传病家族史的孕妇，患儿发生率会更高33%。
通过诊断及时发现有无遗传病。
（6）产前筛查风险系数在1:270以上的孕妇。
六、产前诊断单位？
我们台州市——台州医院
需要有权威性，有专业性，有专业医疗设备，有经验丰富专科医生在能有资格做这项工作。
七、产前诊断的流程：
有医学指征的孕妇（1）签知情同意书
（2）检查血常规、凝血功能。
（3）B超引导下做羊水穿刺
（4）羊水送实验室染色体培养(需三周时间)
（5）报告单（领取在台州医院）
（6）羊水穿刺开诊时间每周一，周三上午。
先预约。