胎儿非整倍体相关的超声软指标
超声软指标是什么
超声软指标是什么染色体是遗传物质脱氧核糖核酸（deoxyribonucleic acid，DNA）的载体，为紧密的高螺旋丝状结构，染色体上记录着父母对子女的遗传信息，是组成生命分子的“代码”，无数“代码”又组成了生命的器官、组织，染色体对于胎儿生长发育之初影响极大。
据统计，我国约有5%左右的胎儿出现染色体异常情况，如不对染色体异常胎儿进行持续监测确定病症，胎儿出生后罹患先天性疾病的风险较高。
临床上，产妇往往通过孕早期、孕中晚期超声检查探明腹中胎儿是否有先天畸形。
超声检查无需穿刺，检测过程轻松安全，便捷准确，是产妇检查时应用较多的一种检测方式。
若超声检查后确定存在先天畸形，则大概率为染色体异常所致。
而增加胎儿染色体异常风险的指标，被称为超声软指标。
随着遗传学超声（genetic sonog- raphy）的发展，通过超声筛查超声软指标的方式，辅助确定胎儿染色体是否异常，在产妇检查中的应用愈加广泛。
超声软指标定义超声软指标是医学界广泛认为的胎儿在母体中的一种变异现象，处于正常变异与不正常变异之间。
超声软指标是指胎儿生长发育时产生的非特异性结构异常，使染色体异常发生率增加。
超声软指标不同于畸形，胎儿在母体内发生的病变或异常可能会随着胎儿的发育而消失，也可能在胎儿发育过程中无改变，导致胎儿畸形。
目前，超声软指标众多，没有统一的筛查标准。
常见孕早期超声软指标产妇对自身健康及胎儿的生长发育关注度较高，在产妇孕期身体许可和医生同意的前提下，产妇会进行孕早期超声检查，检查时间一般为（11-13+6）孕周。
孕早期的超声软指标主要为颈项透明层检查。
胎儿生长发育过程中会使得颈背部皮下组织内淋巴液聚集，当超声波探头向产妇腹部发出超声波，并将反射的信号投影到超声检测仪器屏幕上时，会出现一层无回声带，检测人员测量无回声带厚度，并与标准厚度（2.5mm）对比，若高于标准厚度，则产妇孕早期染色体异常均与颈项透明层增厚相关，胎儿发育后期罹患先天性心脏病、唐氏综合征的风险较大。
胎儿心脏筛查中常见软指标异常与意义
为病理性，且母亲有高风险因素，并在筛查中检出胎儿其他
检查过程中发现的一些细微的结构改变，大都是一过性存
结构异常，则高度提示合并染色体异常可能性，应予以重视，
在，可存在于正常胎儿的生长发育过程中，但因其在合并染
该情况下，即建议行羊膜腔穿刺行胎儿染色体检查，以避免
色体异常的胎儿中发生率比较高，故多用于评估染色体异常
询且因为不能得到一个确切的处理结果而惶惶不可终日。
那这些软指标异常到底是什么？ 有什么意义？ 发现了应该
怎么办呢？
～ ５５．７％ ，其发生可能与心肌和结缔组织发育异常有关系。
有相关研究表明，在早期 ＮＴ 筛查时，如同时出现胎儿颈项透
明层（ ＮＴ） 增厚、静脉导管血流 ａ 波消失或反向，提示发生 ２１
［６］ 马李明．甲状腺结节的超声波诊断分析［ Ｊ］ ． 影像研
［７］ 刘清波，张文杰，阎佳．超声波诊断 ５８８５ 例临床分析
［ Ｊ］ ．中国冶金工业医学杂志，２００１（３） ．
［８］ 梁会琴，翟晓珍．超声波诊断与治疗浅谈［ Ｊ］ ．中学物
理，２０１０（４） ．
［９］ 王艳萍，梁娟，周光萱，等．２１５８ 例神经管缺陷儿的产
前 Ｂ 型超声波诊断分析［ Ｊ］ ．华西医科大学学报，２０００（２） ．
［１０］ 文彪．处女膜闭锁的超声波诊断及临床价值［ Ｊ］ ．湖
４．６％ ～ ６．２％ 可以出现三尖瓣反流现象，称之为生理性反流。
南师范大学学报（ 医学版） ，２００８（２） ．
反流束，并在声束与反流束夹角小于 ３０° 时测量脉冲多普勒
如，唐氏综合征患儿的发生率明显高于正常胎儿，约为 ２７％
·１５５·
学出版社，２０１７．
可诊断。
作者简介：
超声软指标
侧脑室扩张
单发的轻度侧脑室增宽（10.1-12.0mm）90%以上预后良好和神经发育功能与正 常儿无明显差别。
约15%的单发中度侧脑室增宽（12.1 -15.0mm）病例神经发育功能受损。
50%的重度侧脑室增宽（>15.0mm）出 现神经发育功能受损 。
5%-15%有染色体异常（21、9、13、18 三体）
敏感度高： 检出率40%，假阳性率0.1%与21-三体，18-三体（部
分）高度相关，建议穿刺查胎儿染色体。
鼻骨缺失
颈后皮肤层增பைடு நூலகம்（NF）
在小脑平面上测量从颅骨外缘到皮肤外缘的厚度 16-18周NF厚度≥5 mm 19-24周NF厚度≥6 mm
对唐氏综合征的高敏感度和特异度的单一标记物 21-三体胎儿中，40%-65%有NF增厚 正常核型胎儿中约0.1%有NF增厚 建议穿刺查胎儿染色体
研究发现，30%的亚洲妇女的胎儿有EIF，在低危孕妇中，单 纯EIF的胎儿非整倍体风险很低，因此可视为“正常变异”。 17000例早孕NT和血清学筛查后的孕妇，中孕期发现单纯EIF 的，无一例是21-三体
长骨短
可能是FGR的 早发现象(胎儿 宫内发育迟缓)
有报导指出， 肱骨比股骨能 更好的鉴别21三体风险发生 率
肾盂扩张
肾盂前后径 ≥5mm 17%的21-三体有肾盂扩张
肾盂扩张
其他可能风险：
1、先天性肾积水 2、膀胱输尿管返流 3、中孕超声无法区别梗阻性和非梗阻性尿路疾病 4、中孕期肾盂扩张4-7mm的，一般预后良好 5、建议晚孕期复查超声，监测肾盂扩张
单脐动脉 （SUA）
单独存在，绝大部分胎 儿是正常，与非整倍体无明 显关系，部分病例孕晚期发 生胎儿生长发育差（正常妊 娠的发生率为5%），32-34周 时进行一次胎儿生长监测超 声检查合并FGR，或其他器官 异常，建议穿刺查胎儿染色 体
孕期超声软标记
MVM与胎儿非整倍体染色体异常的关系
• MVM约有9%合并染色体异常，即使超声MVM单独存在 不合并其他异常，仍有4%合并染色体异常，其中最常 见的是21-三体综合征，其次为18-三体、13-三体， 47XXY、47XYY、三倍体、染色体部分缺失等。 • MVM为胎儿染色体异常的一个非特异性的颅内表现， 目前多数产前诊断中心已将MVM作为孕中期应检查的 胎儿染色体异常的软标记之一。
侧脑室测量
（A）“前测量”的测值测的 是更接近远侧脑室体的横径。 （B）脑室腔真正的横径是将 游标臵于室腔边缘所测得。 （C）“后测量”的测值测的 是更接近枕角的横径。 （D）“外测量”中，游标恰 好臵于脑室腔壁强回声反射的 外缘。 （E）“成角测量”中，游标 的位臵与脑中线垂直而不是与 脑室腔长轴垂直。与上面的(B ）相比。 （F）“离开轴面”测量：可 以注意到颅盖边缘的不对称。 在近侧颅盖边缘可见到来自蝶 骨大翼和岩脊的切迹。脑中线 不对称。
孕期胎儿超声软指标及意义
如何理解孕期超声软指标
如何理解孕期超声软指标作者：苏小平贺国中来源：《健康必读·下旬刊》2019年第07期【中图分类号】R714 【文献标识码】A 【文章编号】1672-3783（2019）07-03--02部分准妈妈在孕期做超声波检查时，会被告知自己的胎儿，有所谓的这样或那样的“小问题”，后来，又被告知，这只是胎儿可能有异常的一种“超声软指标”。
今天我们就来向大家介绍什么是胎儿“超声软指标”，具体又有哪些是所谓的超声软指标呢？超声软指标：超声下能发现的胎儿解剖结构非特异微小变化，很多属于正常变异，即软指标。
而随着科技的进步，高档彩超不断问世，产科超声检查越来越精细，图像更清晰，所谓的“软指标”就越来越多地被发现。
与结构畸形相比，软指标最明显的特征是预后良好。
因部分这样的软指标，会增加胎儿染色体异常风险的可能（多数为21-三体），所以临床主要结合各种风险因素，如：孕妇年龄、临床生化指标和染色体核型分析结果的不同，采取不同的处理方式。
而常见的超声软指標有：1 早孕期（11-13+6周）：最重要和常用的就是“颈项透明层（NT）”NT：妊娠（11-13+6周），因胎儿体液循环，在颈背部会出现一层无回声带（皮下组织内淋巴液的局限性聚集），超声测量无回声带的厚度，即NT值。
异常标准，孕11-13+6周，NT 值≥2.5mm。
NT值增厚的意义：在孕早期，所有的染色体异常与NT增厚程度有关;而且NT值增厚发生胎儿结构异常的风险也越大（尤其是唐氏综合征和先天性心脏病）。
2 中晚孕期常见的7种超声软指标：1）脉络丛囊肿（CPC）：脉络丛是大脑分泌脑脊液的重要场所，脉络丛内的毛细血管发生血管瘤样病变，包裹一部分脑脊液，形成脉络丛囊肿。
部分正常胎儿可一过性出现，一般在孕十几周出现，在孕中期（约26-28周）会消失，基本不会持续存在，如果是孤立性的存在有增加唐氏综合征的风险。
2）胎儿侧脑室增宽：各种原因如：染色体异常、炎症、肿块压迫等，会造成脑脊液循环障碍，积聚于脑室内，出现脑室增宽，整个孕期超声测量侧脑室宽度≤10mm为正常， 10mm—15mm为脑室轻度分离，≥15mm为脑积水。
产前超声知多少之超声软指标
产前超声知多少之超声软指标
超声软指标指的是产前超声发现的胎儿微小异常，这些软指标往往是一过性的，并不会影响胎儿的生长发育，不需要治疗，遗传超声学认为胎儿超声软指标的出现与胎儿患染色体异常风险增高有关。
常用的胎儿超声软指标如下图
超声检查过程中出现软指标时，是否都提示胎儿染色体异常呢？
答案是否定的。
在染色体异常胎儿中软指标异常占20%
而染色体正常胎儿中软指标异常占5%
所以说出现胎儿软指标异常只是提高了胎儿患染色体异常的风险，并非提示一定为胎儿染色体异常！
在如上的软指标中有几个较强的软指标需要大家格外注意：
•1、肠管回声增强
•2、鼻骨缺失/发育不良
▲ 一侧鼻骨缺失•3、颈项透明层增厚
•4、肱骨短小
还有几个比较弱的软指标也一并告诉大家•1、股骨短小
•2、肾盂轻度扩张
▲ 肾窦分离•3、心内强回声
胎儿软指标可以在1~5%的正常胎儿中出现，低危孕妇发现孤立的软指标时，不足以证明需要做染色体核型分析。
处理策略以1~2周超声随访为主。
高危孕妇出现单一或多项软指标时则应进一步检查。
具体可详细咨询优生优育科医生。
产科胎儿B超软指标解读
产科胎儿B超软指标解读产科胎儿B超软指标是通过B超检查评估胎儿在子宫内的发育状况和健康情况的一种方法。
通过B超检查，医生可以观察胎儿的大小、重量、器官发育情况、羊水量等指标，从而判断胎儿的生长状况是否正常，是否存在异常情况。
软指标是指通过B超检查所得的一些量化数据，用于评估胎儿的生长发育情况。
本文将对产科胎儿B超软指标进行详细解读，帮助大家更好地了解胎儿发育情况的评估方法。
1.胎儿头臀长度（CRL）：胎儿头臀长度是指从胎儿头顶到臀部的长度，通常用于确定孕周和胎儿的发育情况。
通过测量胎儿的头臀长度，医生可以确定胎儿的孕周，并根据孕周来评估胎儿的生长发育情况是否正常。
2.头围（HC）：头围是指胎儿头部的最大横径，也是评估胎儿头部大小和发育情况的重要指标之一、头围的测量值可以反映胎儿大脑的大小和发育情况，对评估胎儿的智力水平和神经系统发育情况具有重要意义。
3.腹围（AC）：腹围是指胎儿腹部的最大横径，也是评估胎儿躯体生长情况的一个重要指标。
通过测量腹围，可以判断胎儿的整体生长发育情况，包括体重、脂肪堆积情况等，对评估胎儿的生长情况非常重要。
4.股骨长（FL）：股骨长是指胎儿大腿骨的长度，也是评估胎儿生长情况的一个重要指标。
通过测量股骨长，可以判断胎儿下肢骨骼的生长发育情况，对评估胎儿的整体生长情况和体格发育具有重要作用。
5.羊水指数（AFI）：羊水指数是指羊水在子宫腔中的总量，通过测量羊水指数可以评估羊水的含量是否正常。
羊水的含量对胎儿的健康发育至关重要，羊水过少或者过多都可能影响胎儿的生长和发育，因此监测羊水指数是非常重要的。
通过对以上软指标的测量和评估，医生可以全面了解胎儿的生长发育情况，及时发现任何异常情况并采取适当的干预措施。
在进行产科胎儿B超检查时，医生会结合软指标和硬指标（如胎心率、胎体动等）进行综合分析，以确保对胎儿健康的全面评估。
除了上述常见的软指标外，产科胎儿B超检查还可以评估其他一些指标，如胎盘位置、脐带情况、胎儿运动情况等。
2021年美国母胎医学会咨询系列指南第《中孕期孤立性超声软指标用于胎儿非整倍体的评估和处理》要点解读
2021年美国母胎医学会咨询系列指南第57 号《中孕期孤立性超声软指标用于胎儿非整倍体的评估和处理》要点解读超声软指标是孕中期一些细微的超声发现，绝大多数并不代表胎儿结构异常，而是胎儿结构的一些正常变异，但是由于超声软指标提示胎儿非整倍体的发生风险增加，因此受到广泛关注。
超声软指标最初被引入产前超声检查用以提高仅基于年龄风险和血清学筛查的胎儿21-三体检出率。
过去20年里，产前基因筛查技术发生了巨大变化，超声软指标的重要性也发生了相应的改变。
2021年美国母胎医学会(Society for Maternal-Fetal Medicine，SMFM)整合并更新了该学会既往颁布的一些关于胎儿软指标的咨询文件，囊括了主要的超声软指标:心内强回声点，肠道强回声点，脉络丛囊肿，单脐动脉，泌尿道扩张，肱骨、股骨或两者偏短，颈部皱褶增厚，鼻骨缺失或发育不良，用于孕中期出现超声软指标的咨询及处理［1－4］。
需说明的是，本文中“孤立性超声软指标”指的是没有任何胎儿结构异常、生长受限或在详细的产科彩超中没有发现额外异常的超声软指标。
本文推荐等级基于SMFM分级系统，见表1［5］。
1 识别出孤立性超声软指标后需采取的措施不建议在血清学或cfDNA(cell-freeDNA，游离DNA)筛查结果为阴性时，仅仅因孤立性超声软指标而进行胎儿非整倍体诊断性检测(1B级)。
解读:孤立性超声软指标的发现提示，需细致的超声检查以明确该软指标是孤立性而不是与其他超声结构异常、胎儿生长受限及其他超声软指标共同存在。
发现孤立性超声软指标以后，后续的评估和咨询将取决于之前的胎儿非整倍体筛查结果、非整倍体的其他危险因素(如年龄或家族史)及其他相关疾病(囊性纤维化或病毒感染)。
许多超声软指标仅与胎儿非整倍体风险的轻度或中度升高有关，因此在所有筛查技术均为阴性的情况下，孤立性超声软指标不太可能改变非整倍体风险，也不推荐进行胎儿非整倍体诊断性检测。