胎儿超声软指标及对策
ＮＪＬ超声软指标及对策
鲁红
浙江大学医学院附属妇产科医院超声诊断科
超声从关注胎儿生长发育，关注大体结构到关注胎儿各个组织结构之间的比例和腔室容积的变 化，有了一个质的变化。随着超声仪器对细微结构更加清晰的显示，越来越多的胎儿结构微小变化 被发现，这些微小变化又被称作“软指标”。这些变化的临床意义如何？是否意味着胎儿畸形？是否 需临床干涉？进一步的对策是什么？这些问题不仅增加母亲的焦虑，对超声医师，产科医师都是一 个考验。 常见的超声软指标有以下一些：颈皮厚度：轻微的。肾盂扩张；交界性侧脑室增宽：肠腔强回声； 脉络丛囊肿；股骨短小；肱骨短小：心脏强光点等。 各个软指标都有相应的重点超声结构，但总的对策原则是： １．详细的胎儿结构超声检查 ２．唐氏血清学筛查，风险率评估 ３．产科医师和／或其他专科医师的咨询：中止妊娠？羊膜腔穿刺？短期复查？其他检查？…… ４．情绪支持 ５．出生后的研究和处理 胎儿超声软指标对筛选出胎儿单倍体及非染色体异常的高危胎儿有很大帮助，可进一步提请临 床检查或随访观察，对早发现异常有帮助。 胎儿超声软指标检查简单，易行。对仪器仅要求二维灰阶超声，超声工作者必须训练有素。目 前在国内产科超声尚未普及开展。
・２８・
产前筛查（包括超声软指标检查）及产前诊断工作流程图 早孕建卡时咨询，初筛高危病例，宣传产前筛查意义
同
筛查
●●◆
出率、假阳性率及意义
●●◆
筛查疾病，检书面告知孕妇妊娠结局中如发现
土
孕妇知情选择并签字
上
定期常规产科检查
筛查
中止妊娠
先天性疾病咨询
・２９・
超声软指标是什么
超声软指标是什么染色体是遗传物质脱氧核糖核酸（deoxyribonucleic acid，DNA）的载体，为紧密的高螺旋丝状结构，染色体上记录着父母对子女的遗传信息，是组成生命分子的“代码”，无数“代码”又组成了生命的器官、组织，染色体对于胎儿生长发育之初影响极大。
据统计，我国约有5%左右的胎儿出现染色体异常情况，如不对染色体异常胎儿进行持续监测确定病症，胎儿出生后罹患先天性疾病的风险较高。
临床上，产妇往往通过孕早期、孕中晚期超声检查探明腹中胎儿是否有先天畸形。
超声检查无需穿刺，检测过程轻松安全，便捷准确，是产妇检查时应用较多的一种检测方式。
若超声检查后确定存在先天畸形，则大概率为染色体异常所致。
而增加胎儿染色体异常风险的指标，被称为超声软指标。
随着遗传学超声（genetic sonog- raphy）的发展，通过超声筛查超声软指标的方式，辅助确定胎儿染色体是否异常，在产妇检查中的应用愈加广泛。
超声软指标定义超声软指标是医学界广泛认为的胎儿在母体中的一种变异现象，处于正常变异与不正常变异之间。
超声软指标是指胎儿生长发育时产生的非特异性结构异常，使染色体异常发生率增加。
超声软指标不同于畸形，胎儿在母体内发生的病变或异常可能会随着胎儿的发育而消失，也可能在胎儿发育过程中无改变，导致胎儿畸形。
目前，超声软指标众多，没有统一的筛查标准。
常见孕早期超声软指标产妇对自身健康及胎儿的生长发育关注度较高，在产妇孕期身体许可和医生同意的前提下，产妇会进行孕早期超声检查，检查时间一般为（11-13+6）孕周。
孕早期的超声软指标主要为颈项透明层检查。
胎儿生长发育过程中会使得颈背部皮下组织内淋巴液聚集，当超声波探头向产妇腹部发出超声波，并将反射的信号投影到超声检测仪器屏幕上时，会出现一层无回声带，检测人员测量无回声带厚度，并与标准厚度（2.5mm）对比，若高于标准厚度，则产妇孕早期染色体异常均与颈项透明层增厚相关，胎儿发育后期罹患先天性心脏病、唐氏综合征的风险较大。
胎儿超声软指标的临床意义分析
胎儿超声软指标的临床意义分析胎儿超声软指标是通过超声检查技术对胎儿进行评估的一种方法，它可以提供可靠的指标来评估胎儿的生长发育、器官结构和功能。
在临床实践中，胎儿超声软指标的应用已经成为产前孕期保健的重要组成部分。
本文将从胎儿生长发育、先天畸形筛查和妊娠并发症预测三个方面对胎儿超声软指标的临床意义进行分析。
一、胎儿生长发育评估胎儿超声软指标可以对胎儿的生长发育进行全面评估。
通过测量头围、腹围和股骨长等指标，医生可以客观判断胎儿的体重和生长情况。
根据广泛应用的国际标准曲线，可以将宝宝的超声测量结果与同龄胎儿相比较，判断宝宝的生长是否正常。
如果胎儿发育过于缓慢或者过于快速，都可能与某种疾病或者异常情况有关，及时的发现和评估可以帮助医生制定适当的治疗计划。
二、先天畸形筛查胎儿超声软指标在先天畸形筛查方面也具有重要的意义。
胎儿超声检查可以检测心脏、脊柱、四肢等器官和结构的异常情况。
通过观察胎儿的脑部和脊柱的形态、心脏的结构和功能、四肢的长度和关节的发育情况，可以早期发现一些潜在的先天畸形。
早期的筛查能够让家长和医生有更多的时间来评估胎儿的情况，并制定相应的治疗计划。
这对于减少婴儿出生后的并发症和改善婴儿的生活质量具有重要意义。
三、妊娠并发症预测在孕期，一些妇女可能存在妊娠并发症的风险，例如妊娠期高血压、胎盘功能不全和妊娠糖尿病等。
胎儿超声软指标可以对这些并发症进行预测和评估，帮助医生制定相应的干预措施。
例如，通过测定胎盘的血流情况，可以对胎盘功能进行评估，及早发现胎盘功能不全和宫内生长受限等问题。
此外，通过检查胎儿肾脏和尿路系统的超声图像，可以帮助医生评估妊娠期高血压病的风险和严重程度。
综上所述，胎儿超声软指标在临床实践中具有重要的意义。
它可以帮助医生评估胎儿的生长发育情况，早期发现可能存在的先天畸形，并对妊娠并发症进行预测和评估。
通过胎儿超声软指标的应用，可以提供准确的诊断结果，为产前孕期保健提供科学依据，保障母婴的健康与安全。
胎儿心脏筛查中常见软指标异常与意义
为病理性，且母亲有高风险因素，并在筛查中检出胎儿其他
检查过程中发现的一些细微的结构改变，大都是一过性存
结构异常，则高度提示合并染色体异常可能性，应予以重视，
在，可存在于正常胎儿的生长发育过程中，但因其在合并染
该情况下，即建议行羊膜腔穿刺行胎儿染色体检查，以避免
色体异常的胎儿中发生率比较高，故多用于评估染色体异常
询且因为不能得到一个确切的处理结果而惶惶不可终日。
那这些软指标异常到底是什么？ 有什么意义？ 发现了应该
怎么办呢？
～ ５５．７％ ，其发生可能与心肌和结缔组织发育异常有关系。
有相关研究表明，在早期 ＮＴ 筛查时，如同时出现胎儿颈项透
明层（ ＮＴ） 增厚、静脉导管血流 ａ 波消失或反向，提示发生 ２１
［６］ 马李明．甲状腺结节的超声波诊断分析［ Ｊ］ ． 影像研
［７］ 刘清波，张文杰，阎佳．超声波诊断 ５８８５ 例临床分析
［ Ｊ］ ．中国冶金工业医学杂志，２００１（３） ．
［８］ 梁会琴，翟晓珍．超声波诊断与治疗浅谈［ Ｊ］ ．中学物
理，２０１０（４） ．
［９］ 王艳萍，梁娟，周光萱，等．２１５８ 例神经管缺陷儿的产
前 Ｂ 型超声波诊断分析［ Ｊ］ ．华西医科大学学报，２０００（２） ．
［１０］ 文彪．处女膜闭锁的超声波诊断及临床价值［ Ｊ］ ．湖
４．６％ ～ ６．２％ 可以出现三尖瓣反流现象，称之为生理性反流。
南师范大学学报（ 医学版） ，２００８（２） ．
反流束，并在声束与反流束夹角小于 ３０° 时测量脉冲多普勒
如，唐氏综合征患儿的发生率明显高于正常胎儿，约为 ２７％
·１５５·
学出版社，２０１７．
可诊断。
作者简介：
产前诊断中胎儿超声软指标阳性的临床处理与预后分析
产前诊断中胎儿超声软指标阳性的临床处理与预后分析产前诊断是现代医学中的一项重要技术，通过超声检查和其他诊断手段，可以对胎儿在母体内的发育情况进行评估。
其中，胎儿超声软指标是一种常见的评估指标，用于预测胎儿的发育和未来的健康状况。
然而，当超声软指标阳性时，需要进行临床处理，并进行预后分析。
超声软指标是通过超声设备对胎儿进行检查时，根据所检查到的胎儿发育情况和器官结构，预测胎儿未来健康状况的指标。
常见的超声软指标包括胎儿鼻骨长度，颈部透明带增厚以及胎儿心脏四个腔视图等。
当这些指标阳性时，可能意味着存在染色体异常、结构异常或其他潜在的问题。
在发现超声软指标阳性的情况下，医生需要与准妈妈进行深入的沟通和解释。
首先，医生应当告知准妈妈，超声软指标阳性并不一定代表胎儿有问题，可能只是一个早期预测的指标。
其次，医生应建议准妈妈进一步进行其他检查，如羊水穿刺、维底无创产前基因检测或其他相关检查。
这些检查能够提供更加准确的信息，帮助医生判断胎儿是否存在问题。
在处理超声软指标阳性的情况时，医生需要进行个体化的处理方案。
根据准妈妈的具体情况和其他检查结果，医生会向准妈妈提供不同的选择。
对于一些较为严重的胎儿异常，可能需要考虑进行中期流产或者手术干预。
对于一些轻微的异常，可以通过定期复查和观察，决定出生后是否需要进行进一步的治疗。
而对于一些较为常见的情况，如唇腭裂、心脏缺陷等，医生通常会建议准妈妈在接受医疗干预之前，与相关的专业医生进行咨询。
预后分析是对胎儿超声软指标阳性的结果进行进一步评估，帮助准妈妈了解胎儿的健康状况，并做出合适的决策。
预后分析可以通过对胎儿的成长曲线进行观察，评估其发育情况是否符合正常范围。
同时，还可以通过相关的医学文献和统计数据，预测胎儿未来可能面临的健康问题和治疗方案。
总之，产前诊断中胎儿超声软指标阳性是一个复杂而敏感的问题，需要医生和准妈妈共同合作，进行临床处理和预后分析。
医生应参考多种检查手段的结果，给予个体化的治疗方案，并做好充分的沟通和解释工作。
6超声软指标的咨询与处理(周希亚)
颈部皱褶 Nuchal fold，NF
• 16-18周，>5mm • 18-24周，>6mm • 显著增加胎儿21-三体的风险
– LR＋=17
孤立性NF增厚的处理
– 是否为假阳性？ • 确认测量的准确性
– 既往NT测量为低风险 • 提示有其他病理情况的可能性，如水肿儿 • 进一步做胎儿水肿的相关检查 • 也可能是颈部局部异常
超声软指标的咨询与处理
戚庆炜,周希亚 北京协和医院妇产科
超声结构异常
• 超声结构异常：大多数情况下胎儿的结局不良 – 房室间隔缺损：30%为21-三体 – 十二指肠闭锁：30%为21-三体 – 致命畸形：无脑儿、严重脑膨出、严重开放性 脊柱裂、严重胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、 致命性软骨发育不全
早孕期标记物Βιβλιοθήκη – 注意除外骨骼发育异常• 其他骨骼也表现为短小或骨化不良
鼻骨缺失/发育不良
– 临床意义
• 与其他非整倍体相比，21-三体可能性更大 • 可能表现为单侧的鼻骨缺失/发育不良 • 约1/3的21-三体表现为单侧鼻骨缺失/发育不良 • 孤立性表现时21-三体的LR+=3.9
– 注意除外骨骼发育异常
• 其他骨骼也表现为短小或骨化不良
• 进一步遗传学分析 – Microarray分析 – 22q11微缺失的检测
• 16-22周超声检查 – 心脏 – 羊水量 – 骨骼
• 20周以后胎儿超声心动图检查
Bilardo CM et al 2007
尽管NT增厚……
大部分增厚的NT可自行缓解 分娩正常的新生儿
鼻骨 Nasal bone，NB
脐膨出 Exomphalos
胎儿超声软指标的临床意义
国外有人研究167例单侧或双侧孤立性MV（10-15mm） 妊娠结局：
同时行羊水穿刺、病毒筛查、乙酰胆碱酯酶电泳、MIR和 每3-4周的超声检查。MV诊断时的平均孕周为26.5周。
4例染色体异常、2例复杂性MV，MRI检查15例与脑相关 畸形，超声检查又发现28例明显畸形
其中终止妊娠21例，包括非整倍体、胎儿感染性疾病和其 他畸形。女性胎儿前角扩大多见
7
的处理
无论VM程度，必须查找中枢神经系统内外畸形。 在一些病例中核磁共振检查可发现超声难以发现
的器官异常，特别是颅内结构异常、颅内出血等 出现其他畸形时应检查染色体，Gaglioti认为，
对于任何程度的孤立性VM也应提供染色体检查， 尽管其非正倍体的发生率较低，许多研究表明孤 立性VM是染色体异常的独立性危险因素 应行母体TORCH检查 对于经过多项检查确诊为孤立性轻度侧脑室增宽 的病例，仍有部分会出现发育或智力障碍
实用文档
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胎儿风险评估
边界性VM（10-15mm）合并染色体异常 的风险是9%（3%-12.6%）包括非整倍体 异常、部分缺失、非平衡异位性，病死率 达70%-80%，
重度VM可有脑组织水肿、并伴有智障 重度VM与胎儿结构异常有关 研究发现：非对称性和单双侧不是不良结
局的因素
实用文档
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生后随访
实用文档
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颅后窝积液
后颅窝包括小脑延髓池、小脑，是位于脊髓后面 的蛛网膜下间隙，后面是颅骨，前上是脑室，以 软脑膜与第四脑室相通
正常情况下，小脑延髓池5+-3mm
孕29-32周最易发现，积液量最多
积液量越多，不良围产儿的发生率越高
建议对积液量＞10mm者严密随访
＞15mm者应建议做MRI检查
2022胎儿超声软指标的临床处理(全文)
2022胎儿超声软指标的临床处理（全文）超声软指标最初被引入产前超声检查，是作为基于年龄和血清学方法筛查21-三体策略的一个补充，用于提高胎儿非整倍体染色体异常的检出率。
孤立性超声软指标对于胎儿染色体异常的预测价值一直以来具有争议，其〃过度解读〃不仅增加了接受侵入性产前诊断所带来的风险，而且也为孕妇及家庭增添了不必要的焦虑和紧张。
随着产前筛查策略近20年来的巨大变化，尤其是无创产前筛查方法的快速发展，超声软指标的重要性也发生了改变。
01概述超声软指标又称为超声标记物，是在妊娠中期发现的一些次要超声信息，这些指标并非明确的结构异常，可能是正常的生理变异或暂时出现在特定妊娠阶段的一些结构改变。
常见的超声软指标包括：心室内强光点、肠管回声增强、脉络膜囊肿、单脐动脉（SUA）、肾盂扩张、长骨（肱骨、股骨）缩短、颈项透明层（NT）增厚、鼻骨缺失或鼻骨发育不全及轻度脑室扩张。
据统计，在高达10%的胎儿中均可出现超声软指标[1]o由于在21-三体、18-三体、13-三体等非整倍体染色体异常胎儿中上述变异的发生率增加，因而超声软指标被认为对染色体异常的筛查具有重要意义。
然而，超声软指标的出现并不具有特异性，在染色体正常的胎儿中也会出现上述结构改变，尤其是当这些指标单独出现时，其对于胎儿非整倍体染色体异常风险的预测意义并不明确，故临床医生对于超声软指标的看法也不一致。
有学者认为，妊娠中期超声发现的软指标由于检查标准不一致，基于这些软指标的胎儿非整倍体染色体异常风险的调整应仅限于临床研究中心［2］。
事实上，早在20世纪90年代，英国医学杂志(BMJ)就曾发表述评指出：〃检测这些超声软指标可能弊大于利〃，因为这些软指标的检测可能增加孕妇焦虑感，而其与血清学筛查的关系尚不明确，如果要成为常规超声检查的一部分，必须满足3个标准：(1)必须有与诊断复杂性相匹配的技术、技能和检查设备。
(2)必须提供详细且高质量的咨询。
(3)成本必须与可能的获益相适应［3］。
胎儿超声软指标
胎儿超声软指标转自遗传咨询焦老师胎儿超声软指标：是指在大约16〜20周妊娠时产科通过超声检查发现的异常指标，但不能清楚地标识为胎儿解剖畸形或发育迟缓，临床意义常取决于是否伴发畸形。
一、胎儿颈部透明层厚度（NT）颈部透明度厚度（ nuchal translucency ，NT）：指胎儿颈椎水平冠状切面皮肤至皮下软组织之间的最大厚度，正常胎儿存在此透明区代表胎儿生理性新陈代谢所产生的液体积存。
正常：NT厚度因孕龄不同而不同，随胎儿头臀长而上升；正常在0.25cm以内。
异常标准：孕10周≥1.8mm，孕11周≥1.9mm，孕12周≥2.1mm，孕13周≥2.2mm。
目前仍采用NT大于3mm异常标准。
NT增厚越明显，发生胎儿结构异常与染色体异常的概率越大。
二、颈后皮肤厚度增加测量方法：胎儿横切面，显示透明度及丘脑后，探头向后成角清晰显示小脑，在中线水平测量颅骨外侧缘及皮肤外侧缘间的距离。
检查时间：16-24周。
通常≥6mm视为增厚。
14周之后，NT增厚通常会消退，但在部分个案中会演变成颈部水肿或颈部水囊。
三、鼻骨缺失鼻骨是胎儿鼻梁内的薄回声带。
胎儿面部面对探头，成像面在颜面部正中矢状切面，超声声束与鼻骨长轴成90°，测量两端鼻骨边界的距离。
鼻骨短小：其长度小于同孕周正常值的第2.5百分位数。
四、脉络丛囊肿（CPC）脉络丛：是脑部的解剖结构，位于脑室的一定部位，由软脑膜及其上的血管与室管膜上皮共同构成脉络组织，其中有些部位血管反复分支成丛，连同其表面的软脑膜和室管膜上皮一起突入脑室而形成脉络丛，为产生脑脊液的主要结构。
脉络丛囊肿：是胎儿发育中的侧脑室的脉络丛中发现的超声离散的小囊肿（3mm以上），一般出现于14至24周妊娠。
五、侧脑室增宽（VM）侧脑室位于大脑半球的深部，左、右各一，呈“C”形室腔，内衬室管膜，腔内充满脑脊液。
分为中央部、前角、后角、下角，并以室间孔与第三脑室相通。
正常：侧脑室体部宽度≤10mm，平均7mm。
产前超声诊断超声软指标解读
PAPP-A 未受累 SD (log10)
Free hCGß 未受累 SD (log10)
发表的文章 Malone 2005 Weinans 2005 Gyselaers 2005 Avgidou 2005
DBS分析 Wojdemann 2005
血清蛋白稳定
分析物标准差降低
正常和患病群体的分布间隔加大
假阳性率降低
检出率增加
DBS在国家产前筛查项目的应用
• 英国 NEQAS 问卷调查确认了 对DBS 方法的兴
趣，并计划建立标准
• 除美国, 加拿大, 葡萄牙和意大利已经进行DBS 筛查的国家以外 ，如下国家或机构也表示出兴 趣：
• 希望启动国家产筛项目的国家，但由于 地理和气候的原因使得样本收集和血清 的转运面临困难 (例如，亚太区, 拉丁美 洲）
Orlandi 2005 Borrell 2004 Scott 2004 Muller 2003 Wald 2003 Spencer 2002/2003 Crossley 2002 Tsai 2001 Tsukerman 1999 De Biasio 1999 Casals 1999
Overall
例数 89 16953 12781 1564 758 673 30234 425 1454 3169 267 10000 377 5636 200 320 500 84642
例数 758 10000 246 500 89 1454 13073 425 673 30234 200 5634 16912 320 3169 383 11659 136 51 95158
SD 0.1909 0.2177 0.2208 0.2498 0.2573
产前诊断中胎儿超声软指标阳性的临床处理与预后分析
产前诊断中胎儿超声软指标阳性的临床处理与预后分析胎儿超声软指标是产前诊断的重要工具之一，可以提供与胎儿相关的信息，帮助医生评估胎儿的发育情况和健康状况。
然而，当超声软指标阳性时，表示存在一定的风险或异常情况。
本文将探讨胎儿超声软指标阳性的临床处理方法以及对预后的分析。
1. 胎儿超声软指标阳性的概念和意义胎儿超声软指标是通过超声波技术对胎儿进行检查时所观察到的某些可疑情况或异常指标，如胎盘位置异常、胎儿颅骨发育异常等。
当超声软指标阳性时，意味着存在一定的风险，需要进一步的评估和处理。
2. 产前诊断中的胎儿超声软指标阳性处理策略（1）医生评估：当胎儿超声软指标阳性时，首先需要由专业的医生进行详细评估。
医生会综合考虑患者的具体情况，包括年龄、孕周、个人病史等，以确定进一步的处理策略。
（2）进一步检查：在胎儿超声软指标阳性的情况下，医生可能会建议进行进一步的检查，如羊水穿刺、胎盘活检、染色体畸变等。
这些检查可以提供更精确的诊断结果，有助于医生进行更准确的处理。
（3）与家属沟通：对于阳性结果的产前诊断，及时与家属进行沟通，向他们解释相关的信息和处理策略，帮助他们了解胎儿的状况和可能面临的风险。
同时，也需要关注家属的情绪和心理需求，提供必要的支持和帮助。
3. 胎儿超声软指标阳性的预后分析超声软指标阳性并不总是意味着胎儿存在严重的问题，但也不能忽视其可能的风险性。
在处理过程中，医生会评估有关因素，如胎儿发育情况、阳性指标的种类和程度等，以预测胎儿的预后。
（1）胎儿发育情况：胎儿的发育情况是评估预后的重要因素之一。
正常发育的胎儿相对于发育滞后或异常的胎儿，其预后更为良好。
（2）阳性指标的种类和程度：胎儿超声软指标阳性的种类和程度也会影响预后。
有些阳性指标可能只是一种临时的异常情况，而有些可能与严重的胎儿异常相关。
通过综合评估胎儿的发育情况以及阳性指标的种类和程度，医生可以对胎儿的预后进行初步分析，并给予相应的处理建议。