大同市第一人民医院产前筛查与产前诊断工作流程示意图
产前生产和产前诊断
---------------------------------------------------------------最新资料推荐------------------------------------------------------产前生产和产前诊断产前生产和产前诊断产前筛查和产前诊断一、筛查及产前筛查的概念（一）疾病筛查是指通过对特定或普遍的人群开展一些简单、经济、无创伤性的检查，从而识别出患某一疾病的高危人群，再对这些高危人群进行后续的诊断性检查，最终使患这一疾病的人群得到早期诊断的过程。
【适宜筛查的疾病需具备的几个特征】：1、危害严重。
2、发病率较高，人群分布明显。
3、筛查后高危人群有进一步明确诊断方法。
4、筛查方法较简单、经济、无创或微创。
5、筛查成本显著低于治疗成本。
（二）胎儿常见染色体异常和开放性神经管缺陷的产前筛查是指通过经济、简单和无创的检查方法，从普通孕妇人群中发现怀有唐氏综合征（DS）胎儿、18三体综合征胎儿以及开放性神经管缺陷（NTD）胎儿的高危孕妇，对其行进一步的产前诊断，最大限度地减少这些胎儿的出生。
二、常用产前筛查标志物：1、甲胎蛋白（AFP）：中孕期筛查指标。
2、人绒毛膜促性腺激素（hCG）、BhCG 和游离 BhCG：1 / 4早、中孕期检查指标。
3、非结合雌三醇( uE3)：中孕期筛查指标。
1 4、胎儿颈后透明带（ NT）是目前染色体异常产前超声筛查中唯一得到广泛认可的筛查指标。
于孕 11~13+6 周行超声检查。
此时期正常胎儿的颈后透明带厚度为 0~3mm，染色体异常胎儿常常出现（NT）增厚（表 21）。
三、产前筛查的工作程序 1、筛查对象：分娩年龄在 35 岁以下、单胎自然妊娠、自愿进行产前筛查的孕妇。
2、知情同意原则：应按照知情选择、孕妇自愿的原则，医务人员应事先告知孕妇或其家属产前筛查的性质和目的，产前筛查与产前诊断相比存在的局限性。
3、孕妇在申请单上签署知情同意书。
产前筛查及产前诊断有关知识PPT课件
又称宫内诊断，指在胎儿出生前对胎儿宫内感染和出生缺陷进行诊断，包括免疫学诊断、B超影像学诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断等。
二、产前筛查的背景与历史
产前筛查的背景：
21-三体综合症、18-三体综合症、神经管畸形，危害非常严重，而且发病率较高，据统计三种疾病的发病率如下表：
七、 高风险孕妇的处理
对于筛查中21-三体、18-三体的高风险孕妇，医生应在核对孕周等因素后建议在进行羊水胎儿染色体核型分析，以排除染色体，对NTD高风险孕妇，应首先用B超诊断排除神经系统发育异常的可能性，并密切观察胎儿发育情况，还可建议孕妇行羊膜腔穿刺后作乙酰胆碱脂酶的检查，以排除闭合性神经管畸形及隐性脊柱裂可能
在筛查中，高风险孕妇的阳性率可能上整个筛查人群的5-10% 但其中真正异常的胎儿的高风险孕妇的 1-1.4% ，由于筛查的局限性，并不是100%的异常胎儿均表现出为高风险。因此在产前筛查中应告知 孕妇有漏检的可能并叫孕妇签字同意，以减少医疗纠纷
八、产前诊断适应症
1、35岁以上的高龄孕妇 2、产前筛查结果属高危人群 3、曾生育过染色体病患儿的孕妇 4、产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇 5、夫妇一方为染色体异常携带者 6、孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者 7、其他，如曾有不良孕产史者或特殊致畸因子接触史
4、超声影像诊断 5、胎儿镜检查
四、血清筛查标志物及概念
产前筛查中最常用的血清标志物是AFP、游离β-HCG、游离雌三醇（uE3）。以往的实验报告常常的报告检测血清标志物的浓度值。
由于AFP等血清标志物在不同孕周中有不同的值，而且孕妇个体间的差异也在人群中呈非正态分布，用中位数表示集中趋势，所谓的正常范围大，用测得的绝对值来评价某一孕妇血清标志物水平显得烦琐，容易搞错 。因此，运用MOM概念来评估某一孕妇某一孕周的AFP、Freeβ-HCG是否异常。
产前检查流程ppt课件
晚期妊娠检查
△孕28-36周 △测宫高、腹围 △听胎心 △摸胎位：确定先露部分，确定胎 先露入盆程序 △教会孕妇自行胎动计数
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晚期妊娠检查
方法：①孕28周开始每日胎动计数1小时乘 以12，为12小时胎动总数，一般时间最好在晚上 8-9点。正常胎动每小时3-5次以上，如少于3次， 应到医院查明原因，以便及时处理。
△体格检查： △实验室及辅助检查：复查血尿常规，补做 肝功、肾功、血糖、四病抗体，ECG等。 △孕36-40周，每周复查一次 *测宫高、腹围、胎心、胎位 *B超：了解胎儿、胎盘成熟度、羊水量等 *NST：了解胎儿宫内储备能力 *胎儿脐血流速度测定 *临床指导：做好临产心理、物质准备，参加 孕妇学校学习，有产兆者，随时入院 *复查血尿常规、凝血四项。
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产前检查开始时间
△从确诊早孕开始 △所有孕妇都应进入产前系 列检查，即早孕、中孕、晚孕期 定期检查。
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早孕检查
△尿妊娠试验：初筛妊娠 △B超：①确定宫内孕②排除宫外孕、葡萄胎
③判断胚胎发育是否与孕周相符（判断 孕龄）④发现子宫畸形 △双合诊：必要时作（要取得患者及家属同意） △体格检查 △实验室及辅助检查：血尿常规、夫妇双方血型、 肝功、肾功、血糖、四病抗体等（参照孕前准备 实验室检查内容） △心电图 △建立病历、最好是围产期保健手册 △建围产期保健卡，进入我院孕期保健中心。
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晚期妊娠检查
②临床意义： *S/D值意义：S/D反映了胎盘末稍循环阻抗 及胎盘血液的灌注量。正常妊娠时，随着妊娠进 展，胎盘血管阻力逐渐下降，胎盘血流灌注量增 加，S/D比值随孕周增加而逐渐下降。当胎盘血 管阻力增加，血液灌注量下降而胎盘功能不足时 S/D升高。 *S/D比值在妊娠24周为4.4，28周为3.3，32 周为2.8，34周为2.5，37-42周为2.2。一般情况 下，在妊娠晚期，以S/D比值等于3.0为正常范围 的上限。
产前筛查、诊断工作制度
产前筛查、诊断⼯作制度产前筛查相关⼯作制度⽬录产前门诊⼯作制度 (2)产前咨询门诊⼯作制度 (2)⾼危妊娠门诊⼯作制度 (2)遗传咨询门诊⼯作制度 (3)⽣化免疫室⼯作制度 (3)产前筛查⼯作⼈员岗位职责 (4)产前诊断⼯作⼈员岗位职责 (4)遗传咨询医师岗位职责 (5)超声诊断医师岗位职责 (5)产前筛查检验⼈员⼯作职责 (6)产前筛查⼈员⾏为准则 (6)遗传咨询技术规范 (7)21三体综合征和神经管缺陷产前筛查技术规范 (8)超声产前诊断技术规范 (11)胎⼉染⾊体核型分析技术规范 (11)⽣化免疫实验室管理规范 (14)产前筛查标本采集与保存制度 (15)产前筛查质量控制管理、考核、评价制度 (16)产前筛查病案管理制度 (17)产前筛查报告发放制度 (17)产前筛查知情同意制度 (17)新⽣⼉出⽣缺陷监测制度 (18)产前筛查疑难病例会诊制度 (18)产前筛查疑难病例转诊制度 (18)产前筛查跟踪随访制度 (19)中孕期孕妇⾎清学产前筛查及产前诊断⼯作流程图 (20)产前门诊⼯作制度1、医务⼈员应遵守医德规范，仪表端庄，⾐帽整齐，坚守岗位，佩带标识。
2、热情接待，态度和蔼，周到服务，廉洁⾏医，树⽴良好的医务⼈员形象。
3.接诊室内清洁卫⽣，设备仪器摆放整齐。
定期紫外线消毒。
4. 按照产科门诊⼯作常规进⾏服务，严格执⾏⾸诊负责制。
帮助孕妇孕早期建卡建册，规范填写保健卡及⼿册、门诊登记册及处⽅等，认真详细检查、核对。
5.积极宣传孕期妇⼥的⽣理、⼼理及社会特点，尽可能解除她们精神和⼼理上的负担；积极宣传优⽣优育，母乳喂养等有关科学知识。
6.严格操作规程，检查应认真，动作要轻柔，操作要规范；对疑难问题，应请上级医师协助诊断和处理，认真规范地书写病历。
7.做好⾼危妊娠的筛查、追踪与管理，按期进⾏⾼危评分。
对⾼危孕妇在保健卡(病历)上作特殊标记. 部门医院之间要相互协作，互通情报。
8.筛查出的⾼危妊娠应转⼊“⾼危妊娠门诊”诊治。
检验科产前诊断操作规程SOP文件
唐氏征产前筛查腾程孕期胎儿软件操作规程本文档提示医院从孕妇初次到医院抽血筛查直至最后孕妇妊娠结局，孕妇、检验科、产科涉及其它相关部门需要注意的一些步骤、过程以及其他注意事项。
各医院可以结合自身流程融入这些步骤。
一、孕妇告知书：在孕妇进行唐氏征产前筛查之前，医院有义务告知孕妇“什么是筛查”，“产前筛查是做什么的”“筛查报告的结果和意义”，需要提到存在假阳性和假阴性的可能。
在孕妇知情并签字同意后才能进行筛查。
告知书的内容可以参考另一文档。
通常情况下，孕妇告知书可以和孕妇资料收集同时进行。
需要注意的是孕中期唐氏筛查的最佳时间是孕15 周0 天到18 周0 天，本软件可以筛查的孕周时间是14 周0 天到21 周6 天。
由于唐氏筛查是为随后可能需要的诊断测试服务，而目前很多地方做产前诊断需要排很长时间的队，这很可能耽误后续措施实施的最佳时间。
医院可以根据这个情况，适当缩短可以筛查的时间范围，并在孕妇告知书里注明这个原因。
二、孕妇资料收集：知情书经孕妇本人签字后，孕妇还需如实提供一些筛查必须数据，并提供一些筛查相关数据。
筛查必须数据包括：姓名、出生日期、末次月经信息、B 超信息、体重、糖尿病史、人种、吸烟史。
相关数据包括夫妇的遗传病史和孕妇的孕产史。
其中筛查必须数据一定要准确录入唐氏软件，如果孕妇在唐筛之前还没有做过B 超，医生可以建议孕妇在唐筛的同时做第一次B 超。
其它一些便于医院统计的数据可以根据需要决定是否录入唐氏软件，包括住院号、门诊号、有效联络方式等，软件可以提供大部分信息导出的文件，可用Excel 打开。
另外，为了表明医院尽到告知义务，如果孕妇不原意做唐筛，最好也让她签字“不筛查”，医院也留一份底。
三、检验申请单:医生开具检验申请单，并附上孕妇告知书和孕妇资料。
四、采样:检验科医生根据检验申请单采集孕妇静脉全血样本，并在检验申请单中注明采样日期。
采集全血样本不少于5ml。
唐氏筛查的采血无需空腹，同时也不宜吃太刺激油腻的食物。
中孕期孕妇血清学产前筛查工作流程图
中孕期孕妇血清学产前筛查工作流程图早孕建卡时咨询，宣传产前筛查的意义
同意筛查不同意筛查
告知目前筛查的先天性疾病告知孕妇妊娠结局中如发现筛查疾病，
检出率、假阳性率及意义可能导致的不良后果
孕妇知情选择并签字定期常规产前检查
孕15-20周抽血三联筛查
必要时B超核定孕周
风险率低高风险率或高危孕妇
定期常规产前检查解释结果，建议行产前诊断
并告知其局限性及风险
同意不同意
胎儿染色体异常筛查高风险孕妇开放性神经管缺陷筛查高风险孕妇告知孕妇妊娠结局
中发现筛查疾病可
能导致的不良结果
介入性产前诊断超声产前诊断
细胞培养染色体核型分析
孕妇签字
结果异常结果正常
进行先天性疾病咨询定期常规产前检查定期常规产前检查
孕妇进行知情选择
夫妻双方要求夫妻双方要求
终止妊娠并签字继续妊娠并签字终止妊娠并行
细胞遗传学检查
追踪并记录妊娠结局。
产前诊断门诊工作制度
产前诊断门诊工作制度一、总则产前诊断门诊是医院专门为孕妇提供产前检查、诊断和咨询服务的部门。
为确保服务质量，提高孕妇产前诊断的准确性和安全性，特制定本制度。
二、组织架构1. 产前诊断门诊设主任一名，负责门诊的整体工作。
2. 设副主任若干名，协助主任开展工作。
3. 设专业医师、技师、护士等岗位，负责具体的工作执行。
三、工作职责1. 主任职责：（1）负责产前诊断门诊的全面工作，组织实施各项工作计划。
（2）负责组织诊断、咨询和教学工作。
（3）负责协调与其他科室的工作关系，确保产前诊断工作的顺利进行。
2. 副主任职责：（1）协助主任开展工作，负责日常事务的协调和处理。
（2）负责产前诊断技术的研发和推广。
（3）负责组织医师培训和业务考核。
3. 专业医师职责：（1）负责孕妇的产前检查、诊断和咨询工作。
（2）负责产前筛查和诊断技术的应用。
（3）负责对孕妇进行孕期保健知识的宣传教育。
4. 技师职责：（1）负责产前诊断设备的操作和维护。
（2）负责产前诊断样本的采集、处理和检测。
（3）负责检测结果的分析和报告。
5. 护士职责：（1）负责孕妇的接待、登记和预约工作。
（2）负责产前诊断门诊的消毒和环境维护。
（3）协助医师进行产前检查和诊断工作。
四、工作流程1. 孕妇挂号后，由护士进行接待和登记，引导至相应诊室。
2. 专业医师对孕妇进行问诊、体检和产前检查，根据需要进行相关诊断技术的操作。
3. 技师负责产前诊断设备的操作和样本的采集、处理和检测。
4. 诊断结果由专业医师进行分析和解释，提供给孕妇相应的咨询和建议。
5. 孕妇如有需要，可进行预约，以便下次就诊。
五、质量控制与安全管理1. 产前诊断门诊应建立健全质量控制与安全管理机制，定期进行质量评估和风险评估。
2. 产前诊断门诊应严格执行相关法规和标准，确保诊断的准确性和安全性。
3. 产前诊断门诊应加强与其他科室的沟通与协作，共同处理产前诊断工作中的问题。
六、培训与考核1. 产前诊断门诊应定期组织业务培训，提高医师、技师和护士的专业水平。
产前筛查、诊断工作制度
产前筛查相关工作制度目录产前门诊工作制度 (2)产前咨询门诊工作制度 (2)高危妊娠门诊工作制度 (2)遗传咨询门诊工作制度 (3)生化免疫室工作制度 (3)产前筛查工作人员岗位职责 (4)产前诊断工作人员岗位职责 (4)遗传咨询医师岗位职责 (5)超声诊断医师岗位职责 (5)产前筛查检验人员工作职责 (6)产前筛查人员行为准则 (6)遗传咨询技术规范 (7)21三体综合征和神经管缺陷产前筛查技术规范 (8)超声产前诊断技术规范 (11)胎儿染色体核型分析技术规范 (11)生化免疫实验室管理规范 (14)产前筛查标本采集与保存制度 (15)产前筛查质量控制管理、考核、评价制度 (16)产前筛查病案管理制度 (17)产前筛查报告发放制度 (17)产前筛查知情同意制度 (17)新生儿出生缺陷监测制度 (18)产前筛查疑难病例会诊制度 (18)产前筛查疑难病例转诊制度 (18)产前筛查跟踪随访制度 (19)中孕期孕妇血清学产前筛查及产前诊断工作流程图 (20)产前门诊工作制度1、医务人员应遵守医德规范，仪表端庄，衣帽整齐，坚守岗位，佩带标识。
2、热情接待，态度和蔼，周到服务，廉洁行医，树立良好的医务人员形象。
3.接诊室内清洁卫生，设备仪器摆放整齐。
定期紫外线消毒。
4. 按照产科门诊工作常规进行服务，严格执行首诊负责制。
帮助孕妇孕早期建卡建册，规范填写保健卡及手册、门诊登记册及处方等，认真详细检查、核对。
5.积极宣传孕期妇女的生理、心理及社会特点，尽可能解除她们精神和心理上的负担；积极宣传优生优育，母乳喂养等有关科学知识。
6.严格操作规程，检查应认真，动作要轻柔，操作要规范；对疑难问题，应请上级医师协助诊断和处理，认真规范地书写病历。
7.做好高危妊娠的筛查、追踪与管理，按期进行高危评分。
对高危孕妇在保健卡(病历)上作特殊标记. 部门医院之间要相互协作，互通情报。
8.筛查出的高危妊娠应转入“高危妊娠门诊”诊治。
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大同市第一人民医院产前筛查与产前诊断工作流程示意图
产科门诊：早孕建卡时咨询，告知产前筛查及诊断的意义：发放告知书，并记录于孕产妇保健手册，同时签筛查知情同意书。
同意筛查不同意筛查
告知目前筛查的先天性疾病 检出率、假阳性率及意义
书面告知孕妇妊娠结局中如发现筛查疾病， 可能导致的不良后果
定期常规产前检查
孕14-20周抽血三联筛查，必要时B 超核定孕周
风险率低
高风险率或高危孕妇 解释结果，建议行羊水穿刺并告知其局限性及风险 产科门诊（宣教室 一楼）宣传讲解产前筛查的意义，告知筛查最佳时间
同意
不同意
介入性产前诊断
细胞培养染色体核型分析 结果异常
结果正常 夫妻双方要求继
续妊娠并签字 夫妻双方要求终止妊娠并签字 孕妇签字
进行先天性疾病咨询孕妇进行知情选择 定期常规产前检查
定期常规产前检查 孕妇知情选择并签字
定期常规产前检查
告知孕妇妊娠结局中发现筛
查疾病可能导致的不良后果
记录妊
娠结局
终止妊娠并行
细胞学检查。