单纯性大疱性表皮松解症

单纯性大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa simplex)

定义大疱性表皮松解症是一组以皮肤和粘膜起疱为特征的遗传性疾病。可以由轻微机械性损伤引起，或自动发生。

分类按遗传方式、临床表现、电镜检查，可分为以下六类：

1.单纯性大疱性表皮松解症（Koebner)，呈常染色体显性遗传。变种：Ogna型。

2.手足大疱性表皮松解症，，呈常染色体显性遗传。

3. 显性遗传营养不良性大疱性表皮松解症，变种：白色丘疹样型，胫骨前型，伴发育不良型。

4.隐性遗传全身营养不良型大疱性表皮松解症，呈常染色体隐性遗传。变种：疣状大疱性表皮松解症。

5.局限性营养不良型大疱性表皮松解症，

6.致死性大疱性表皮松解症（Herlity)，呈常染色体隐性遗传。

单纯性大疱性表皮松解症：

本病属于呈常染色体显性遗传。发病率占出生存活者1/5万，有遗传多代的报道。

临床表现大疱通常发生在出生后的第一年，可以迟至青春期或成人期，出生后的最初几个星期内罕见。暴露部位关节面如手足、膝肘、颈为好发部位。尤以手、足数量最多，但其它部位包括衣服遮盖处均可累及。损害常在受压或机械损伤处发生，在大疱出现前几个小时，受累皮肤可以出现暗淡的红斑，和伴有轻度的瘙痒或烧灼感，以后清澈紧张的大疱发生，在皮肤薄嫩处及婴儿偶见血疱。大疱可以破裂、糜烂，但迅速痊愈。在无感染并发的情况下，不留痕迹，亦无粟丘疹，仅可留下暂时性色素沉着。掌、跖大疱持久存在可以形成色素沉着性鳞屑斑。约2%的患者口腔、生殖器、肛周粘膜可轻度受累。患者一般身体发育状况如毛发、牙齿、甲均可正常。病程呈慢性，通常终身存在。温暖、摩擦往往使发病增多。妇女在月经前加剧。妊娠时，损害数量减少。少数病例在青春期由于表皮增厚，避免创伤，症状可获改善。可伴掌跖多汗及划痕现象。

组织病理电镜观察，本病原发缺陷位于基底细胞层内，由于基底细胞的变性，而致表皮下大疱。疱内可见中性粒细胞和嗜酸性粒细胞，有时可见红细胞。真皮内轻度细胞浸润、血管扩张及水肿。

Ogna型伴出血性大疱和容易擦破皮肤。