舞蹈病样动作诊断详述

合集下载

舞蹈病的临床表现

舞蹈病的临床表现

篇一:[舞蹈病的临床表现]临床心得遗传性舞蹈病的诊断思路和基因筛查策略(附3例报告及文献复习)舞蹈样动作是面部、躯干和四肢肌肉出现的较快速的、不规则的、幅度大小不一的不自主动作,动作不对称,无法预测,具有连续性。

相对于帕金森病(Parkinson’s disease,PD)为代表的少动强直症状,舞蹈样动作属于运动过多症状。

肢体明显的舞蹈样动作伴面部挤眉弄眼和口舌不自主动作的典型患者很容易辨认,而轻症患者可仅表现为坐立不安和笨拙。

肌力一般无减退,说话音量和速度不规则,有些患者会有肌张力障碍或手足徐动。

舞蹈样动作在入睡后消失。

文中报道遗传性舞蹈病病例的临床资料,结合文献复习着重介绍遗传性舞蹈病的诊断思路以及基因筛查步骤,并且就临床实践中如何应用进行讨论。

病例资料病例1 患者女性,48岁。

因“记忆力差1年余伴猜疑”至门诊就诊。

患者近1年来渐出现记忆力减退,伴情绪低落,疑心重,脾气暴躁,时常与家属吵架,症状渐加重。

既往史无特殊。

无吸烟或饮酒史。

家族史患者母亲有类似的精神异常,具体不详。

家系图见图1A。

查体神清,心肺听诊无异常。

右手手指见较细小的舞蹈样动作,余肢体无明显不自主动作。

眼球追随不平滑,各向凝视无眼震,扫视启动有不可抑制的头部运动,扫视速度变慢,程度可。

双侧鼻唇沟对称,咽反射存在,软腭上抬正常,伸舌居中。

颈软。

四肢肌力5级,肌张力正常。

四肢反射(++),双侧Hoffman征(-),双侧Babinski征(-),Chaddock征(-)。

双侧指鼻试验(-),行走步基宽,直线行走略差。

四肢痛温觉、震动位置觉无明显异常。

辅助检查简易精神状态检查表(MMSE)18分(文化程度小学)。

头颅MRI提示脑萎缩(图1B)。

诊断思路患者为中年女性,常染色体显性遗传家族史,以舞蹈动作、认知功能障碍和精神症状为主,查体发现扫视启动有不可抑制的头部运动,扫视速度变慢,结合头颅MRI上尾状核萎缩考虑亨廷顿病(Huntington’s disease,HD)。

亨廷顿舞蹈症-症状与病因

亨廷顿舞蹈症-症状与病因

亨廷顿舞蹈症-症状与病因概述亨廷顿病是一种罕见的遗传疾病,可导致大脑神经细胞逐渐崩溃(变性)。

亨廷顿病对患者的功能能力具有广泛的影响,通常会导致运动、思维(认知)和精神障碍。

亨廷顿病的症状随时都可能出现,但通常会在人们 30 或 40 多岁时首次出现。

如果在 20 岁之前患上此病,则称为青少年亨廷顿病。

早年亨廷顿病的症状会有所不同,疾病的发展也会更快。

症状亨廷顿病通常会导致运动、认知和精神疾病,出现各种各样的体征和症状。

首次出现的症状因人而异。

某些症状似乎更明显或对身体机能的影响更大,不过这在整个病程中可能发生变化。

运动障碍与亨廷顿病相关的运动失调可能既包括不自主运动问题,又包括自主运动受损,比如:•不自主的抽搐或扭转动作(舞蹈症)•肌肉问题,比如僵硬或肌肉挛缩(肌张力障碍)•眼球运动缓慢或异常•步态、姿势和平衡受损•言语或吞咽困难相比不自主运动问题,自主运动受损对患者工作、日常活动、交流和保持独立等能力的影响更大。

认知功能障碍通常与亨廷顿病相关的认知损害包括:•难以组织、排序或专注于任务•缺乏灵活性或易固执坚持某一思想、行为或行动(执拗)•无法控制冲动,可能导致情绪爆发、做事不经思考和性滥交•对自己的行为和能力缺乏认识•思维或表达思维较慢•难以学习新信息精神疾病与亨廷顿病相关的最常见精神病是抑郁症。

抑郁症并不仅仅是收到亨廷顿病诊断而产生的反应。

实际上,脑损伤和随后的脑功能变化导致了抑郁症。

体征和症状可能包括:•易怒、忧伤或情感淡漠的感觉•社交退缩•失眠•感到疲劳并且精力不足•死亡、临终或自杀的念头反复出现其他常见的精神疾病包括:•强迫障碍,一种以反复出现的侵入性想法和重复性行为为特征的病症•躁狂症,可能导致情绪高涨、过度活跃、冲动行为和过强的自尊心•双相障碍,抑郁症和躁狂症交替发作的病症除上述疾病外,亨廷顿病患者常出现体重减轻,随着疾病的进展尤其会如此。

青少年亨廷顿病的症状青少年患亨廷顿病的发病和进展可能与成年人略有不同。

舞蹈症-症状篇

舞蹈症-症状篇

舞蹈症-症状篇展开全文很早就想写写舞蹈,前阵子病房里连着收了几个舞蹈症患者,恰好最近又遇到一篇不错的文章,借此复习一下舞蹈症。

舞蹈症的英文名Chorea,该词源于希腊χορε?α,意为舞蹈。

相比肌张力障碍、震颤、阵挛、抽动这些听上去很抽象的不自主运动,舞蹈症是对初学者很友好的一种运动障碍。

字面既特点,像跳舞一样,是一种多动表现的运动障碍,少见但易识别。

高手过招重在细节,好识别不代表不会识别错,这篇小文,主要讲一下舞蹈症的症状学特点及其与其他运动障碍的鉴别。

一、症状学学习运动障碍,症状学是重中之重,因为你要先识别,才能分析。

舞蹈症有两个鲜明的特点,也是区别于其他运动障碍的核心所在,既:1.随机性(random)2.流畅性(flowing)随机性顾名思义就是没有规律,患者的肢体常以无法预知的方式从身体的一个区域移动至另一个区域。

该过程是连续的,没有顿挫反复的,是为流畅。

大家一定要牢记这两点,它们是在与其他类似舞蹈的运动障碍区分时的关键所在。

还有几个症状学名词需要了解一下,有助于理解舞蹈的表现。

1.Parakinesia(运动倒错):舞蹈症患者常将舞蹈动作融入到他们的日常动作中去,似乎试图隐藏这种不自主运动,这种现象称为parakinesia。

比如手臂甩起来,患者会顺势挠挠头等,将不自主的舞蹈动作掩盖在一个看似随意的日常举动当中。

类似的现象在其他运动障碍中也会存在。

在一些症状轻微的舞蹈患者当中,不仔细查体甚至容易忽略。

2.Motor impersistence(运动维持障碍):指患者很难维持(相对静止的)动作。

比如伸舌头和握拳。

患者无法坚持伸舌,很快就会缩回去,甚至表现为“捕蝇舌“。

如果让患者紧握住你的手,会感觉时紧时松,好比挤奶工在挤牛奶的手法,故被称为“milkmaid’s grip”(挤奶女工之握?)3.Ballism(投掷):是舞蹈的一种变异,表现为肢体近端的大幅度投掷运动,肩带肘肘带腕腕带手,类似于投棒球。

舞蹈病的临床表现小舞蹈病

舞蹈病的临床表现小舞蹈病

舞蹈病的临床表现小舞蹈病篇一:[舞蹈病的临床表现]临床心得:遗传性舞蹈病的诊断思路和基因筛查策略(附3例报告及文献复习)舞蹈样动作是面部、躯干和四肢肌肉出现的较快速的、不规则的、幅度大小不一的不自主动作,动作不对称,无法预测,具有连续性。

相对于帕金森病(Parkinson’s disease,PD)为代表的少动强直症状,舞蹈样动作属于运动过多症状。

肢体明显的舞蹈样动作伴面部挤眉弄眼和口舌不自主动作的典型患者很容易辨认,而轻症患者可仅表现为坐立不安和笨拙。

肌力一般无减退,说话音量和速度不规则,有些患者会有肌张力障碍或手足徐动。

舞蹈样动作在入睡后消失。

文中报道遗传性舞蹈病病例的临床资料,结合文献复习着重介绍遗传性舞蹈病的诊断思路以及基因筛查步骤,并且就临床实践中如何应用进行讨论。

病例资料病例1 患者女性,48岁。

因“记忆力差1年余伴猜疑”至门诊就诊。

患者近1年来渐出现记忆力减退,伴情绪低落,疑心重,脾气暴躁,时常与家属吵架,症状渐加重。

1. 既往史:无特殊。

无吸烟或饮酒史。

2. 家族史:患者母亲有类似的精神异常,具体不详。

家系图见图1A。

3. 查体:神清,心肺听诊无异常。

右手手指见较细小的舞蹈样动作,余肢体无明显不自主动作。

眼球追随不平滑,各向凝视无眼震,扫视启动有不可抑制的头部运动,扫视速度变慢,程度可。

双侧鼻唇沟对称,咽反射存在,软腭上抬正常,伸舌居中。

颈软。

四肢肌力5级,肌张力正常。

四肢反射(++),双侧Hoffman征(-),双侧Babinski征(-),Chaddock征(-)。

双侧指鼻试验(-),行走步基宽,直线行走略差。

四肢痛温觉、震动位置觉无明显异常。

4. 辅助检查:简易精神状态检查表(MMSE)18分(文化程度小学)。

头颅MRI提示脑萎缩(图1B)。

诊断思路:患者为中年女性,常染色体显性遗传家族史,以舞蹈动作、认知功能障碍和精神症状为主,查体发现扫视启动有不可抑制的头部运动,扫视速度变慢,结合头颅MRI上尾状核萎缩考虑亨廷顿病(Huntington’s disease,HD)。

舞蹈样手足徐动诊断详述

舞蹈样手足徐动诊断详述

舞蹈样手足徐动诊断详述*导读:舞蹈样手足徐动症状的临床表现和初步诊断?如何缓解和预防?1.儿童期起病,有家族史首发多在儿童期起病,冯氏所报道的家系中,大多在7~9岁、少数于13~15岁起病。

有家族史,多为常染色体显性遗传。

2.多有诱发因素如突然活动、疲劳、紧张、兴奋、注意力高度集中等。

3.发作前有预兆发作前常有短暂的感觉性先兆,如飘浮感等。

4.发作时主要表现发作时的主要表现有四肢、躯体不自主地抽搐、扭动、站立不稳和古怪姿势等。

5.发作为时短暂每次发作的持续时间少于10s,但一天可发作多次。

6.无意识丧失发作时无意识丧失,发作间歇期完全正常。

7.可有不完全的自制能力多次发作后,有的患者可找到避免或减轻发作的方法。

8.有自行缓解的趋势进入老年后有自行缓解的趋势。

9.不影响智能发育虽从儿童期起病,但对患儿的智能发育并无影响,冯氏的11个病例中就有一名博士生、3名大学生。

10.抗癫痫药有效本病呈非癫痫,但各种抗癫痫药常有良好疗效。

根据上述临床特点,间歇性出现症状,发作时肌张力不全、强直、舞蹈手足徐动样动作、意识无障碍、有家族史等,可以做出诊断。

1.癔病在对本病认识不足之前常易误诊为癔病。

发作性舞蹈手足徐动综合征于儿童期起病,发作有特殊的诱因、发作时间短暂、家族遗传史明显、暗示治疗无效等特点,可与癔病相区别。

2.癫痫发作性舞蹈手足徐动综合征发作时无意识障碍可与癫痫大、小发作相鉴别。

3.其他此外还需与反射性癫痫、猝倒症、手足搐搦症、急慢性舞蹈病、先天性肌强直和周期性家族性麻痹等鉴别。

本病征病因不明,常有家族史,应做好遗传病咨询工作。

*结语:以上就是对于舞蹈样手足徐动的诊断,舞蹈样手足徐动怎么处理的相关内容介绍,更多有关舞蹈样手足徐动方面的知识,请继续关注或者站内搜索了解更多。

小舞蹈病的症状

小舞蹈病的症状

小舞蹈病的症状小舞蹈病,也被称为“乐颤”或者“舞动性痴呆”,是一种罕见的神经系统疾病。

该疾病主要由大脑中的神经元退行性损坏引起,导致患者在运动时表现出不自愿的抖动和舞蹈样的动作。

小舞蹈病症状多种多样,下面将详细介绍:1. 运动障碍小舞蹈病患者主要表现为运动方面的障碍。

他们可能会出现不自主的颤抖和抖动,尤其在手部、脚部和头部。

这种舞动性动作可能会在患者静止时出现,严重影响日常生活和工作。

2. 姿势不稳小舞蹈病患者在保持姿势的过程中可能会感到异常不稳,常常表现为麻痹感或者失衡感。

这会使得患者在站立、行走或者进行其他日常活动时感到困难。

3. 心理情绪障碍小舞蹈病对患者的心理状态也会产生影响。

患者可能会出现情绪不稳定、易激动、焦虑和抑郁等心理问题,这可能是由于疾病本身的影响以及与疾病相关的社会排斥和自我否定造成的。

4. 认知功能受损部分小舞蹈病患者在认知方面也会受到影响,出现记忆力减退、思维迟钝、决策能力下降等症状。

这进一步加剧了患者日常生活和工作中的困难。

5. 运动障碍进展小舞蹈病是一种逐渐进展的疾病,随着病情发展,患者的运动障碍和其他症状也会逐渐加重。

可能会出现肌肉僵硬、步态异常、日常活动能力下降等问题。

6. 社交障碍由于小舞蹈病症状的表现,患者会在社交场合中感到尴尬和困扰,导致社交障碍。

他们可能因为运动异常而遭受歧视或排斥,进一步加剧了疾病对心理健康的影响。

结语小舞蹈病是一种严重影响患者生活质量的神经系统疾病,症状多样且常常逐渐加重。

尽早诊断和有效的治疗对于减轻症状、延缓疾病进展至关重要。

希望本文能帮助读者更加了解小舞蹈病症状,有助于疾病的早期发现和治疗。

1例亨廷顿舞蹈病的诊断经验(附家系报告)

1例亨廷顿舞蹈病的诊断经验(附家系报告)
HD致病的突变基因IT15于1993年被发现位于人4号染色体短臂上,有一段过度扩增的CAG重复序列[6]。HD是由于IT15基因CAG重复序列的异常扩展突变引起[7]。CAG重复数≤26时为正常等位基因,不引起疾病;CAG重复数在27-35时为可引起突变的等位基因,个体本身不会患病,但在减数分裂时易发扩展突变,使后代患病;CAG重复数在36-39时为不完全外显的HD等位基因,携带者可能发病也可能不发病;CAG重复数≥40时为完全外显的HD等位基因,携带个体必然会患病[8]。
3结果
家系成员Ⅲ2、Ⅲ4、Ⅲ5和Ⅲ6基因组DNA样品分别经PCR扩增后,2%琼脂糖凝胶电泳检测显示:健康成员只在250bp附近出现一个条带,而亨廷顿舞蹈病患者除了出现一条正常条带外,在约400bp附近出现一条异常电泳条带。该家系中Ⅲ4和Ⅲ6均出现一条异常扩增电泳条带,而Ⅲ2和Ⅲ5经PCR鉴定后不含有异常扩增条带(图3),提示Ⅲ4和Ⅲ5为致病基因IT15携带者。参照基因序列图,240bp的片段包含25个CAG重复,400bp的DNA片段约包含75个CAG重复。CAG重复次数=(PCR产物长度-164)/3,最后结果误差在±(1-2)个CAG重复。
4讨论
本文先证者神志不清,反应迟钝,记忆力减退,已不能正常工作,且症状有加重趋势,显示大脑皮质广泛受累。其脑部MRI结果显示双侧脑部尾状核萎缩和侧脑室扩大,提示脑部影像学出现异常改变;与之相应得,基因检测结果发现:患者Ⅲ4和家系成员Ⅲ6的IT15基因5’端编码区内的CAG三核苷酸重复序列数目>40次,超过正常范围,支持其可能系亨廷顿病患者。
通过对郑州市一例亨廷顿舞蹈病患者的发病情况进行了调查,应用聚合酶链反应扩增IT15基因、结合脑部的MRI图像对家系内IT15基因的CAG重复次数进行检测,并对临床症状,影像学检测和CAG重复次数进行了分析。

什么是舞蹈病

什么是舞蹈病

什么是舞蹈病舞蹈病,又称为运动性障碍综合征,是一类罕见的运动障碍疾病。

舞蹈病的特征是不自主的、不协调的、扭曲性的肌肉运动,常伴有肌肉僵硬和震颤。

本文将详细介绍舞蹈病的临床表现、病因、诊断和治疗等方面的知识。

一、临床表现舞蹈病的主要症状是不自主的、扭曲性的肌肉运动,通常表现为舞蹈样动作。

这些动作可以是反复的、连续的、复杂的或是快速的。

舞蹈病的特点是症状在休息时会减轻或消失,但在意志控制下的特定动作或精细动作时会加重。

其它常见的症状包括震颤、肌肉僵硬和不稳定。

舞蹈病患者还可能伴有言语困难、吞咽困难、智力退化和情绪失控等症状。

二、病因舞蹈病的病因目前尚不完全清楚。

某些舞蹈病患者具有家族遗传史,说明舞蹈病可能与遗传因素有关。

舞蹈病与神经系统的某些结构和通路有关,如基底节和它们的相互联系受损。

此外,舞蹈病与一些药物和神经系统疾病,如帕金森病、亨廷顿舞蹈病等也有一定的关联。

三、诊断舞蹈病的诊断主要依靠患者的病史和临床表现。

医生将详细询问患者的症状、发病时间、病程等,并进行全面的体格检查。

除此之外,医生可能会根据患者的病史和体格检查的结果,进行一些辅助检查以排除其他可能的疾病。

这些辅助检查可能包括血液检查、脑部影像学检查(如MRI或CT)、脑电图等。

四、治疗舞蹈病的治疗主要是针对症状进行控制和缓解。

常用的治疗方法包括药物治疗和物理疗法。

1.药物治疗:药物治疗是舞蹈病的主要治疗方法之一。

常用的药物包括抗震颤药物、抗抽搐药物和抗精神病药物等。

选择合适的药物和剂量需要根据患者的具体情况进行个体化调整。

2.物理疗法:物理疗法可以辅助药物治疗,缓解症状。

物理疗法包括物理治疗、言语治疗和康复训练等。

这些疗法可以帮助患者学习控制运动、提高肌肉协调能力和改善言语和吞咽能力等。

此外,舞蹈病患者还可以采取一些非药物治疗方法来改善症状,例如心理疗法和支持性治疗等。

这些方法可以帮助患者应对疾病带来的身体和心理问题,提高生活质量。

五、预后舞蹈病是一种进行性疾病,随着病情的发展,症状可能逐渐加重。

  1. 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性,平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
  2. 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
  3. 3、如文档侵犯您的权益,请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间:9:00-18:30)。

舞蹈病样动作诊断详述
*导读:舞蹈病样动作症状的临床表现和初步诊断?如何缓解和预防?
依特征性的舞蹈动作、行为人格改变与痴呆三联症,结合家史考虑诊断。

没有家史时,临床确诊有一定困难。

基因测试,神经影像学与神经心理学检查能有帮助。

其中以基因测试最具诊断价值,将在后面进一步讨论。

就舞蹈样不自主动作与异常运动而言,常需与多种有类似异常运动的疾病鉴别。

(一)先天性舞蹈症一般为脑性瘫痪或其他出生前后脑病可能产
生的一种症状。

出现时间较小舞蹈病为早,至迟在2岁前即已开始。

都伴有其他症状如智能障碍、震颤、手足徐动或痉挛性瘫痪等。

(二)核黄疽核黄疽的生存者,日后可能发生多种不自主动作,包括舞蹈样动作。

凭病史、智能障碍和其他形式的不自主动作可资鉴别。

(三)遗传性进行性舞蹈病本病发病多在中年以上,以家族史、舞蹈样动作和进行性痴呆为特征。

偶然在儿童期出现,则都伴有强直性肌张力增高,并常有癫痫发作。

(四)药物所致的运动异常有些儿童在服用强安定剂后,可引起急性运动异常或迟发性障碍。

凭有服药史可供鉴别。

此外,运动障碍的舞蹈样动作也都和手足徐动及肌张力障碍并见。

(五)习惯性痉挛习惯性痉挛也是儿童的常见疾患。

可见于面、舌、颈、上肢或喉部。

和舞蹈病不同,动作是刻板式的,即在同一肌肉或同一肌群中重复收缩。

肌张力、肌力、共济运动等也无变化。

(六)手足搐搦症低血钙症所引起的手足搐搦,患者常诉说感觉异常甚至肌肉疼痛。

和小舞蹈病的Wamu征不同,“助产土手”表现为掌指关节屈曲和拇指内收。

面神经叩击试验和束臂加压试验也可帮助诊断。

(七)抽动秽语综合征为数组肌肉的重复性快速性抽动症,见于头部和颈部者为多。

虽仅半数吐说秽语,每个患儿皆有喉部抽动,引致重复性爆发性无意义的单词怪声。

注意发掘临床病例,加强产前遗传咨询,依之避免产出患儿。

*结语:以上就是对于舞蹈病样动作的诊断,舞蹈病样动作怎么处理的相关内容介绍,更多有关舞蹈病样动作方面的知识,请继续关注或者站内搜索了解更多。

相关文档
最新文档