畸变染色体引起的疾病ppt课件
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第十四章染色体畸变引起的疾病
第十四章染色体畸变引起的疾病➢教学要求1．掌握染色体病的特点和分类；2．掌握常见的常染色体病和性染色体病的核型、遗传学机制和表型特征；3．掌握Down综合征的表型特征、遗传学类型和分子机制；4．熟悉微小缺失综合征和常染色体断裂综合征；5．熟悉染色体异常携带者的种类和遗传效应；6．了解Down综合征的诊断、治疗及预防➢教学手段多媒体课件➢教学课时4学时➢教学内容一、染色体病发病概况（一）染色体病的发生率１．新生儿染色体异常发生率2．自发流产胎儿3．产前诊断胎儿４．染色体异常胎儿自发流产后再发风险５．生殖细胞的染色体异常（二）染色体分析的临床指征１．“三联征”患者２．性发育异常３．生育异常４．染色体结构异常家族史５．高龄孕妇(大于35岁)6．有致染色体畸变因素接触史者二、常染色体病（重点）（一）Down综合征（二）18三体综合征1．18三体综合征的临床特点2．核型与遗传学（三）13三体综合征1．18三体综合征的临床特点2．核型与遗传学（四）5p-综合征1．18三体综合征的临床特点2．核型与遗传学（五）微小缺失综合征（六）常染色体断裂综合征1．着色性干皮病2．Bloom综合征3．Fanconi 贫血4．共济失调性毛细血管扩张症遗传病录像、多媒体中的病例照片三、Down综合征（重点、难点）（一）Down综合征的发病率（二）Down综合征的表型特征（三）Down综合征的遗传分型1．游离型（21-三体型）2．易位型3．嵌合型（四）Down综合征发生的分子机制1．21号染色体的分子解剖学2．21号染色体上与DS表型相关的基因（五）Down综合征的诊断、治疗及预防1．Down综合征的诊断2．治疗3．预防4．预后5．遗传咨询结合遗传病录像、多媒体中的病例照片和我系的研究课题讲述四、性染色体病（重点）（一）性染色体的数目异常1．Klinefelter综合征2．XYY综合征3．多X综合征4．Turner综合征（二）X染色体的结构异常1．X短臂缺失（XXp-）2．X长臂缺失（XXq-）（三）染色体正常的性发育异常１．真两性畸形２．假两性畸形３．XX男性综合征４．XY女性遗传病录像、多媒体中的病例照片五、染色体异常携带者（难点）（一）相互易位携带者1．非同源染色体相互易位2．同源染色体间的相互易位（二）罗氏易位携带者1．同源罗氏易位2．非同源罗氏易位（三）倒位携带者1．臂间倒位携带者2．臂内倒位携带者。
基因突变和染色体畸变与疾病PPT课件
A
a
A
病畜
a
a
a
正常
A
a
病畜
a
a
正常
4.1.2 基因型分析
子代表现型
病畜
正常
概率
0.50
0.50
4.1.3 特点: (1)致病基因在常染色体上,遗传与性别无关,后代发病雌雄机会均等; (2)系谱图,病畜呈连续分布; (3)表现正常家畜交配,后代不发病。
4.1.4 举例 牛复合脂肪过多症、外生性骨疣、牛和猪的遗传性淋巴结水肿、猪并趾症等。
3.3.2 非整倍体产生机理
(1)染色体不分离:染色体的两条单体在细胞分裂后期不能正常分开,而同时进入子细胞,导致一个细胞增多一条,而另一细胞减少一条。 (2)染色体丢失:由于纺锤体形成不完全或着丝粒受损,使个别染色体在细胞分裂后期移动滞留,没有进入子细胞并随后丢失,导致子细胞中减少一条染色体。
概率
0.25
0.25
正常
病畜
雄性病畜
正常雄性
0.25
0.25
4.4.3 特点: (1)后代发病有性别差异,群体中雄性大于雌性; (2)系谱图,病畜呈不连续分布; (3)近亲交配,发病几率增高。
4.4.4 举例: 人和动物的血友病A和B 血友病A:先天性凝血因子Ⅷ缺乏(狗、兔、猪); 血友病B: 先天性凝血因子Ⅸ缺乏(猪、狗、猫)。
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3.3 染色体畸变机理
3.3.1 多倍体产生机理 (1)双雄受精:同时有2个精子入卵受精; (2)双雌受精:减数分裂时,极体与卵核再结合,形成两倍体卵子; (3)核内再复制:染色体已复制而核膜未分裂,在完整的胞膜内形成多倍化现象,称核内再复制(endoreduplication)。
a
A
病畜
a
a
a
正常
A
a
病畜
a
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正常
4.1.2 基因型分析
子代表现型
病畜
正常
概率
0.50
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4.1.3 特点: (1)致病基因在常染色体上,遗传与性别无关,后代发病雌雄机会均等; (2)系谱图,病畜呈连续分布; (3)表现正常家畜交配,后代不发病。
4.1.4 举例 牛复合脂肪过多症、外生性骨疣、牛和猪的遗传性淋巴结水肿、猪并趾症等。
3.3.2 非整倍体产生机理
(1)染色体不分离:染色体的两条单体在细胞分裂后期不能正常分开,而同时进入子细胞,导致一个细胞增多一条,而另一细胞减少一条。 (2)染色体丢失:由于纺锤体形成不完全或着丝粒受损,使个别染色体在细胞分裂后期移动滞留,没有进入子细胞并随后丢失,导致子细胞中减少一条染色体。
概率
0.25
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正常
病畜
雄性病畜
正常雄性
0.25
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4.4.3 特点: (1)后代发病有性别差异,群体中雄性大于雌性; (2)系谱图,病畜呈不连续分布; (3)近亲交配,发病几率增高。
4.4.4 举例: 人和动物的血友病A和B 血友病A:先天性凝血因子Ⅷ缺乏(狗、兔、猪); 血友病B: 先天性凝血因子Ⅸ缺乏(猪、狗、猫)。
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3.3 染色体畸变机理
3.3.1 多倍体产生机理 (1)双雄受精:同时有2个精子入卵受精; (2)双雌受精:减数分裂时,极体与卵核再结合,形成两倍体卵子; (3)核内再复制:染色体已复制而核膜未分裂,在完整的胞膜内形成多倍化现象,称核内再复制(endoreduplication)。
染色体畸变及染色体病ppt课件
嵌合体个体中各细胞系的类型和数量的比例， 取决于发生染色体不分离的卵裂时间的早晚。
2N
2N
2N＋21 2N
2N
2N－21
2N
2N＋21
2N
2N－21
47/45 嵌合体个体 46/47/45 嵌合体个体
常染色体病
先天愚型(21三体综合征，Down syndrome)
21三体型：占95％，47, XX(XY), ＋21
减数分裂时，21号染色体不分离 发病率随母亲年龄增高而增大
嵌合型：占1～2％，46 ,XX(XY) /47,
XX(XY) , ＋21
受精卵早期卵裂时21号染色体不分离所致
易位型：占3～4％
Dq21q ； 21qGq 常见：46, XX(XY), －14, ＋t(14q21q)
泸州医学院医学生物学与遗传学教研室
泸州医学院医学生物学与遗传学教研室
常染色体病
先天愚型(21三体综合征，Down syndrome)
21三体型：占95％，47, XX(XY), ＋21
由于减数分裂时21号染色体不分离所致 绝大多数发生在患者母亲中
减数分裂不分离
2N 2N
N＋21
N－21
N
N
N＋21
N＋21
N－21
N－21
N
N
N
N＋21
N－21Biblioteka 2N＋212N＋21
2N－21
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2N
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常染色体病
先天愚型(21三体综合征，Down syndrome)
21三体型：占95％，47, XX(XY), ＋21
由于减数分裂时21号染色体不分离所致 绝大多数发生在患者母亲中 其发病率随母亲年龄增高而增大
2N
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47/45 嵌合体个体 46/47/45 嵌合体个体
常染色体病
先天愚型(21三体综合征，Down syndrome)
21三体型：占95％，47, XX(XY), ＋21
减数分裂时，21号染色体不分离 发病率随母亲年龄增高而增大
嵌合型：占1～2％，46 ,XX(XY) /47,
XX(XY) , ＋21
受精卵早期卵裂时21号染色体不分离所致
易位型：占3～4％
Dq21q ； 21qGq 常见：46, XX(XY), －14, ＋t(14q21q)
泸州医学院医学生物学与遗传学教研室
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常染色体病
先天愚型(21三体综合征，Down syndrome)
21三体型：占95％，47, XX(XY), ＋21
由于减数分裂时21号染色体不分离所致 绝大多数发生在患者母亲中
减数分裂不分离
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N－21Biblioteka 2N＋212N＋21
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常染色体病
先天愚型(21三体综合征，Down syndrome)
21三体型：占95％，47, XX(XY), ＋21
由于减数分裂时21号染色体不分离所致 绝大多数发生在患者母亲中 其发病率随母亲年龄增高而增大
染色体异常讲课PPT课件
染色体异常研究的挑战与机遇
染色体异常的复杂性：不同类型和不同程度的异常，需要深入研究其成因和影响。
诊断技术的局限性：目前诊断染色体异常的方法存在一定的误差和局限性，需要改进和优 化。
治疗手段的不足：针对染色体异常的治疗方法有限，需要探索新的治疗手段和药物。
预防策略的制定：制定针对不同类型和程度的染色体异常的预防策略，降低其发生风险。
染色体异常疾病的鉴别诊断：根据临床表现、影像学检查和实验室检查结 果进行鉴别诊断，以确定具体的染色体异常疾病类型。
染色体异常疾病的症状表现：不同的染色体异常疾病会有不同的症状表现， 如智力障碍、生长发育迟缓、特殊面容等。
染色体异常疾病的并发症：染色体异常疾病可能引发一系列并发症，如先 天性心脏病、肠道疾病等。
生长发育异常： 染色体异常可能 导致生长发育迟 缓、身材矮小或 畸形。
先天性缺陷：染 色体异常可能导 致先天性缺陷， 如心脏缺陷、肠 道缺陷等。
遗传性疾病：染 色体异常可能传 递给下一代，导 致遗传性疾病的 发生。
染色体异常疾病的诊断与鉴别诊断
染色体异常疾病的诊断方法：通过遗传咨询、血液检查、羊水穿刺等手段 进行诊断。
遗传咨询的目 的和意义
遗传咨询的方 法和流程
遗传咨询的注 意事项和伦理
规范
染色体异常遗传咨询的伦理问题与规范
保护患者隐私权：确保咨询过程中 患者的个人信息不被泄露。
避免歧视和偏见：咨询师应避免对 任何遗传特征或遗传疾病的患者产 生歧视或偏见。
尊重患者自主权：提供全面准确的 信息，让患者自主决定是否接受遗 传咨询。
染色体异常的病理生理：影 响细胞分裂、分化、发育等
过程，导致机体功能异常
染色体异常的检测方法
2畸变染色体引起的疾病ppt演示课件
13
Medical Genetics
.
14
Medical Genetics
染色体异常携带者
易位携带者 染色体异常携带者是指带有染
色体结构异常，但染色体物质的总量基本上仍 为二倍体的表型正常个体，也即表型正常的平 衡的染色体结构重排者。
主要包括：易位、倒位两类
.
15
Medical Genetics
.
21
Medical Genetics
四倍体的形成可能是由于（核内复制）
染色体畸变包括 数目畸变 和 结构畸 变 两大类。 45，X和47，XXX的女性个体的间期细胞核 中具有 0 个和 2 个Barr小体。 倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会 时，其体内的倒位染色体通常会形成一个 特殊的结构，即 倒位圈（倒位环） 。
.
25
Medical Genetics
染色体平衡易位携带者及其子女核型图解
. 26
易位携带者
相互易位携带者
染色体间的相互易位 非同源染色体相互易位、同源
罗氏易位携带者
位
同源罗氏易位、非同源罗氏易
.
16
Medical Genetics
相互易位染色体在减数分裂中期Ⅰ形成四射体图解
. 17
Medical Genetics
倒位携带者
臂间倒位携带者 臂内倒位携带者
在配子形成中的第一次减数分 裂中将形成特有的倒位圈，经过在倒位圈内的奇数互 换，理论上将形成4种不同的配子 在第一次减数分裂中期将形成 特有的倒位圈，经倒位圈内发生的奇数互换，将形成4 种不同的配子
大多数男性可以生育
.
8
Medical Genetics
.
人类染色体染色体畸变讲课课件
染色体畸变可以发生在任何时候，从受精卵分裂到胚胎发育过程中，都可能发生染 色体畸变。
染色体畸变可能是由于遗传因素或环境因素引起的，如辐射、化学物质、病毒等。
染色体畸变的类型
染色体数目异常
染色体异常的遗传方式
如唐氏综合征、威廉姆斯综合征等， 是由于染色体数目异常引起的。
包括常染色体显性遗传、常染色体隐 性遗传、性染色体遗传等。
致癌物质
长期接触某些致癌物质，如亚硝胺、 多环芳烃等，会增加染色体畸变的几 率。
生物因素
病毒
某些病毒如巨细胞病毒、风疹病毒等，能引起染色体的畸变。
细菌
某些细菌及其毒素，也可能导致染色体畸变。
遗传因素
遗传疾病
某些遗传疾病，如唐氏综合征、威廉姆斯综合征等，是由于 染色体畸变引起的。
基因突变
某些基因突变可以影响染色体的稳定性，导致染色体畸变。
04
染色体畸变的后果
遗传性疾病
唐氏综合征
由于21号染色体多了一条 ，导致智力低下、生长发 育迟缓等症状。
威廉姆斯综合征
7号染色体片段缺失，表现 为心血管疾病、智力障碍 等。
囊性纤维化
由于CFTR基因突变，导致 肺部和消化道问题。
生长发育异常
先天性畸形
如先天性心脏病、先天性肾脏疾 病等。
身材矮小
03
染色体畸变的表现
数量畸变
染色体数目异常
多一条或少一条染色体，如唐氏综合征（21号染色体多一条）。
染色体片段重复或缺失
染色体上某一片段多出或缺失，如威廉姆斯综合征（7号染色体缺失片段）。
染色体某一段倒转180度 ，如9号染色体臂间倒位 。
易位
染色体某一段交换位置， 如罗伯逊易位（13号染色 体长臂与14号染色体短臂 易位）。
染色体畸变可能是由于遗传因素或环境因素引起的，如辐射、化学物质、病毒等。
染色体畸变的类型
染色体数目异常
染色体异常的遗传方式
如唐氏综合征、威廉姆斯综合征等， 是由于染色体数目异常引起的。
包括常染色体显性遗传、常染色体隐 性遗传、性染色体遗传等。
致癌物质
长期接触某些致癌物质，如亚硝胺、 多环芳烃等，会增加染色体畸变的几 率。
生物因素
病毒
某些病毒如巨细胞病毒、风疹病毒等，能引起染色体的畸变。
细菌
某些细菌及其毒素，也可能导致染色体畸变。
遗传因素
遗传疾病
某些遗传疾病，如唐氏综合征、威廉姆斯综合征等，是由于 染色体畸变引起的。
基因突变
某些基因突变可以影响染色体的稳定性，导致染色体畸变。
04
染色体畸变的后果
遗传性疾病
唐氏综合征
由于21号染色体多了一条 ，导致智力低下、生长发 育迟缓等症状。
威廉姆斯综合征
7号染色体片段缺失，表现 为心血管疾病、智力障碍 等。
囊性纤维化
由于CFTR基因突变，导致 肺部和消化道问题。
生长发育异常
先天性畸形
如先天性心脏病、先天性肾脏疾 病等。
身材矮小
03
染色体畸变的表现
数量畸变
染色体数目异常
多一条或少一条染色体，如唐氏综合征（21号染色体多一条）。
染色体片段重复或缺失
染色体上某一片段多出或缺失，如威廉姆斯综合征（7号染色体缺失片段）。
染色体某一段倒转180度 ，如9号染色体臂间倒位 。
易位
染色体某一段交换位置， 如罗伯逊易位（13号染色 体长臂与14号染色体短臂 易位）。
畸变染色体引起的疾病培训课件
5％
0.625% 60％ 30％
10％
本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之
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56952例新生儿染色体异常发生率
染色体异常类型 性染色体异常
37779例男性 47，XXY 47，XYY 其它
19173例女性 45，X 47，XXX 其它
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自发流产胎儿染色体异常的再发风险
第二次流产胎儿染色体
第一次流产
胎儿染色体
总
计
正
常
三
体
其它异常
总计
273
173(63％)
61(22％)
39(14％)
正常
157(58％)
122(78％)
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染色体病在临床上和遗传上一 般有如下特点：
染色体病患者均有先天性多发畸形（包 括特殊面容）、生长、智力或性发育落 后、特殊肤纹
绝大多数染色体病患者呈散发性，这类 患者往往无家族史
少数染色体结构畸变的患者是由表型正 常的双亲遗传而得，这类患者常伴有家 族史。
1/85 1/65 1/50 1/40 1/25
发
生
率
羊水(16周)
绒毛(9-11周)
1/420 1/325 1/250 1/200 1/150 1/120 1/100 1/75 1/60 1/45 1/35 1/30 1/20
1/240 1/175 1/130 1/100 1/75 1/60 1/40 1/30 1/25 1/20 1/10
0.625% 60％ 30％
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56952例新生儿染色体异常发生率
染色体异常类型 性染色体异常
37779例男性 47，XXY 47，XYY 其它
19173例女性 45，X 47，XXX 其它
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自发流产胎儿染色体异常的再发风险
第二次流产胎儿染色体
第一次流产
胎儿染色体
总
计
正
常
三
体
其它异常
总计
273
173(63％)
61(22％)
39(14％)
正常
157(58％)
122(78％)
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染色体病在临床上和遗传上一 般有如下特点：
染色体病患者均有先天性多发畸形（包 括特殊面容）、生长、智力或性发育落 后、特殊肤纹
绝大多数染色体病患者呈散发性，这类 患者往往无家族史
少数染色体结构畸变的患者是由表型正 常的双亲遗传而得，这类患者常伴有家 族史。
1/85 1/65 1/50 1/40 1/25
发
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羊水(16周)
绒毛(9-11周)
1/420 1/325 1/250 1/200 1/150 1/120 1/100 1/75 1/60 1/45 1/35 1/30 1/20
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染色体病PPT课件
双着丝粒染色体
Dicentric chromosome
染色体病
缺失(del)
Deletion:染色体发生断
裂后，断片未与断端相接 而丢失。 末端缺失：断裂一次 中间缺失：断裂二次
Type
染色体病
描述方法(末端缺失)
简式
畸变类型(ISCN简写)
46 ， XX， del (1) (q21)
染色体 总 数 性染色体 种 类 染色体 序 号
46 受精卵有丝分裂中，某
46 46
45
46
一条染色体由于偶然的行动 迟缓，或未能与纺锤丝相连
而停留在赤道板上(后期延
45 迟,anaphase lag)，从而造
成一个细胞中某号染色体的 45
遗失。
back
染色体病
结构畸变
Definition:染色体结构发生异常。 Reason:先断裂然后错误重接。
4q25
染色体病
倒位(inv)
Inversion:一条染色体
发生两次断裂，中间的断 片转动180°后重接。 臂内倒位(paracentric inversion) 臂间倒位(pericentric inversion)
Type:
染色体病
臂内倒位
paracentric inversion：断
裂发生在同一臂之内，断
多体型(polysomy)：染色体数目为2n+m(m>1)，
某一号染色体增加一条以上称为多体。如48，
XXXX。
染色体病
假二倍体
pseudodiploid
假二倍体(pseudodiploid)：一个细胞内某号
染色体少一条，另一号染色体多一条，总数 46，但仍不是正常二倍体，称假二倍体。
染色体畸变与染色体病_培训课件-PPT精选文档
2
染色体畸变原因
年龄过大
放射线 病毒感染 化学药物 母亲妊娠 遗传因素
3
（一）染色体数目异常类型及其产生机制
以二倍体为标准，如果体细胞染色体数目超出或少于
2n=46，称为染色体数目畸变。
主要包括： 整倍体畸变 非整倍体畸变 嵌合体
4
1. 整倍体畸变
体细胞中染色
形成： 单倍体 三倍体 四倍体 多倍体等
染色体畸变与 染色体病
1
一、染色体畸变的概念
染色体畸变是由于染色体数目异常和（或）结 构畸变使其携带的基因在数目上或排列顺序上发生改变。
类型：
数目畸变：指染色体偏离正常数目，少于 或超出二倍体。是细胞有丝分裂机制被损 伤的结果。包括整倍体和非整倍体。
结构畸变：是染色体断裂后发生非正常的 重接的产物。种类较多。
30
核型：三种 游离型：47，XX（XY），+21。 占95% 易位型：46，XX（XY）， - 14，+t（14q21q）。 占3%～4% 嵌合型：46，XX（XY）/47 ，XX（XY），+21。
占1%～2%
31
原因： 1）减数分裂不分离 母 95% 2）卵裂过程中不分离——嵌合体 3）双亲之一是平衡易位携带者，核型为：45，XX（XY）， -14，-21，+t（14q；21q）。 4）高龄孕妇危险率增高， 20岁，1/1550， 30岁，1/700， 40岁，1/100， 45岁，1/25。
• 核型： • 46, XX(XY),del(5)(p15)
17
2. 倒位
(1)臂内倒位
1 2 3 4 5 6 7 1
2 3
4 5 6 6 5 7
18
染色体病 PP课件
2.临床表现： ➢ 明确的综合征 ➢ 多数情况是新发生的，患者无家族史 ➢ 随母亲年龄增加发病率提高 ➢ 单卵双生具有一致性 ➢ 伸舌，有时流涎，又称伸舌样痴呆 ➢ 患者预期寿命短，智力到中年后衰退，免疫低下 ➢ 急性白血病死亡率增加20倍
3.主要核型及产生的原因： 1)游离型（约占92.5%）：
（五） 脆性X综合征 脆性部位(fragile site)
Xq27.3带有一脆性断裂点
临床特征
中度到重度智力低下 大头、方额，大耳、单耳轮，大下
颌且前突 语言障碍，性情孤僻 性成熟后睾丸比正常人大一倍以上 多数患者青春期前有多动症，但随
着年龄增长而逐渐减轻
❖ 脆性X染色体综合征(fra X chromosome syndrome) FMR-1基因 5 CGG CGG CGG CGG CGG CGG …… n = 6 ～ 46； 正常 n = 52 ～ 200； 前突变 n = 200 ～ 230； 患者
（七） 性逆转综合征 1. XX男性 2. XY女性
本章节重点：
1 正常人类染色体的结构、类型、非显带核型 （Denver体制）、显带核型
2 染色体畸变的各种类型（数目畸变的各种类 型及其机制、结构畸变的各种类型及主要类 型的原因及表示法）
3 染色体病：染色体病分析的临床指征
重点染色体病的核型及发病原因：
四 5p-综合征（ “猫” 叫综合征） 1.发病率为1/50000，在常染色体结构畸变中占首位 大部分患者能活到儿童期，少数可到成年 2.临床表现：患儿在婴幼儿时期的哭声似小猫叫，喉 部畸形、松弛，小头，鼻塌、低耳位、牙错位咬合，手 足小，肾畸形，脑积水，肌张力亢进，智力严重低下。 3.核型：
46, XX(XY), del(5)(p15)
3.主要核型及产生的原因： 1)游离型（约占92.5%）：
（五） 脆性X综合征 脆性部位(fragile site)
Xq27.3带有一脆性断裂点
临床特征
中度到重度智力低下 大头、方额，大耳、单耳轮，大下
颌且前突 语言障碍，性情孤僻 性成熟后睾丸比正常人大一倍以上 多数患者青春期前有多动症，但随
着年龄增长而逐渐减轻
❖ 脆性X染色体综合征(fra X chromosome syndrome) FMR-1基因 5 CGG CGG CGG CGG CGG CGG …… n = 6 ～ 46； 正常 n = 52 ～ 200； 前突变 n = 200 ～ 230； 患者
（七） 性逆转综合征 1. XX男性 2. XY女性
本章节重点：
1 正常人类染色体的结构、类型、非显带核型 （Denver体制）、显带核型
2 染色体畸变的各种类型（数目畸变的各种类 型及其机制、结构畸变的各种类型及主要类 型的原因及表示法）
3 染色体病：染色体病分析的临床指征
重点染色体病的核型及发病原因：
四 5p-综合征（ “猫” 叫综合征） 1.发病率为1/50000，在常染色体结构畸变中占首位 大部分患者能活到儿童期，少数可到成年 2.临床表现：患儿在婴幼儿时期的哭声似小猫叫，喉 部畸形、松弛，小头，鼻塌、低耳位、牙错位咬合，手 足小，肾畸形，脑积水，肌张力亢进，智力严重低下。 3.核型：
46, XX(XY), del(5)(p15)
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发生率
在新生女婴中约为1/5000 临床表现 典型患者以性发育幼稚、身材矮小 （120-140cm左右）、肘外翻为特征。 核型和遗传学 约55％病例为45，X，其次为各种嵌 合型和结构异常的核型
发生率
预后及治疗
染色体异常携带者是指带有染色体结 构异常，但染色体物质的总量基本上仍为二倍 体的表型正常个体，也即表型正常的平衡的染 色体结构重排者。 主要包括：易位、倒位两类
预防
血清学“三联筛查” （AFP、UE3、 HCG）、二聚体抑制素A 检出平衡易位携带者
产前诊断
性染色体X或Y发生数目或结构异常所引起的疾病 临床表现较常染色体病轻
男性新生儿中占1/1000－2/1000 临床表现 身材高、睾丸小、第二性征发育差、不 育 核型与遗传学 47，XXY ，46，XY/47，XXY、46， XY/48，XXXY 等
第一胎为先天愚性儿，第二胎产前诊断为正常儿的正常男孩
嵌合型
核型为47，XX（XY），+21/46，XX （XY）
产生原因
生殖细胞减数分裂不分离，继而因分裂后 期染色体行动迟缓引起部分细胞超数的染色体 发生丢失 合子后受精卵有丝分裂不分离
诊断 治疗
临床筛查、染色体检查等
倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时，其体内的倒位染色体通常会 Байду номын сангаас成一个特殊的结构，即 倒位圈（倒位环） 。
一个个体中含有不同染色体数目的三种细胞系，这种情况称为（嵌合 体） 嵌合体形成的原因可能是卵裂过程中发生了染色体不分离
性染色质检查可以对下列疾病进行辅助诊断的是（A）。
游离型
核型 47，XX（XY），+21 产生原因 生殖细胞形成过程中的减数分裂不 分离 （母方的病例约占95％，另5％见于父方，且 主要为第一次减数分裂不分离）
易位型
产生原因
逊易位 （D/G易位最常见，核型为46，XX（XY），-14，+t(14q21q)，其次为G/G易位） 如果是由亲代传递而来的，其双亲之一通常是表型正常的染色体平衡易位携带者 增加的一条21号染色体与D组或G组的一条染色体发生罗伯
发生率
是一种很明确的综合征 多数情况下，都是新发生的、散在的病例 同卵双生具有一致性 男性患者没有生育力，而极少数女性患者可生 育 随母亲年龄增加该病的发生率也升高，尤其当 母亲大于35岁时发病率明显升高 患者免疫功能缺陷 、易患先天性心脏病 表型特征的表现度不同 急性白血病死亡率增加了20倍
1963年由Lejeune等首先报道，因患儿具特有的猫叫样哭声，故又称为猫 叫综合征（cri du chat syndrome，OMIM #123450） 临床特征 核型与遗传学 ：本病是5p15缺失引起
（ 80％为单纯缺失，10％为不平衡易位引起）
新生儿的DS发生率约为1/1000～2/1000 表型特征 主要表现为智力低下、发育迟缓和特殊 面容
龄增大有关；另10％为嵌合型，即46/47，+18； 其余为各种易位，主要是18号与D组染色体易位， 双亲是平衡易位携带者而导致18三体综合征很 少。
1960年Patau等确认其为13三体，故又称为Patau综合征
临床特征 核型与遗传学：80％的病例为游离型13三体 ；其次为易位型，从13q14q 为多见 ；少数病例为与正常细胞并存的嵌合型
发生率
治疗
发生率 核型
1/900
47，XYY
临床表型
患者表型一般正常，身材高大，大多数 男性可以生育
在新生女婴中为1/1000 核型 47，XXX 临床表型 70%患者青春期第二性征发育正常，并 可生育；另外30％患者的卵巢功能低下，原发 或继发闭经，过早绝经，乳房发育不良 。
是发现最早、最常见、也是最重要的染色体病 具有母亲生育年龄偏大和单卵双生的一致性两个特点 1866年由英国医生J Down首先描述，故命名为Down综合征(Down Syndrome，DS，OMIM #190685)
本病由Edward等于1960年首先报告，故又称为Edward综合征（Edward syndrome） 临床特点 核型与遗传学：80％患者为47，+18，发生与母亲年
易位携带者
相互易位携带者
非同源染色体相互易位、同源染色体间的
相互易位
罗氏易位携带者
同源罗氏易位、非同源罗氏易位
在配子形成中的第一次减数分裂中将形成 特有的倒位圈，经过在倒位圈内的奇数互换，理论上将 形成4种不同的配子 臂内倒位携带者 在第一次减数分裂中期将形成特有的倒位 圈，经倒位圈内发生的奇数互换，将形成4种不同的配 子
臂间倒位携带者
性染色体病：性染色体X或Y发生数目或结构异常所引起的疾病。 分子病：由于基因突变使蛋白质的分子结构或合成的量异常，直接引 起机体功能障碍的一类疾病。
四倍体的形成可能是由于（核内复制）
四倍体的形成可能是由于（核内复制）
染色体畸变包括 数目畸变 和 结构畸变 两大类。 45，X和47，XXX的女性个体的间期细胞核中具有 0 个和 2 个Barr小 体。
“三联征”患者 性发育异常 生育异常 染色体结构异常家族史 高龄孕妇（大于35岁） 有致染色体畸变因素接触史者
常染色体病（autosomal disease） ：由常染色体数目或结
构异常引起的疾病 包括：三体综合征、单体综合征、部分三体综合 征、部分单体综合征和嵌合体等
畸变染色体引起的疾病
染色体病（chromosomal disorder):染色体数目或结构异
常引起的疾病 分类：常染色体病、性染色体病和染色体异常的 携带者
染色体病患者均有先天性多发畸形（包括特殊面容）、生长、智力或性发 育落后、特殊肤纹 绝大多数染色体病患者呈散发性，这类患者往往无家族史 少数染色体结构畸变的患者是由表型正常的双亲遗传而得，这类患者常伴 有家族史。
在新生女婴中约为1/5000 临床表现 典型患者以性发育幼稚、身材矮小 （120-140cm左右）、肘外翻为特征。 核型和遗传学 约55％病例为45，X，其次为各种嵌 合型和结构异常的核型
发生率
预后及治疗
染色体异常携带者是指带有染色体结 构异常，但染色体物质的总量基本上仍为二倍 体的表型正常个体，也即表型正常的平衡的染 色体结构重排者。 主要包括：易位、倒位两类
预防
血清学“三联筛查” （AFP、UE3、 HCG）、二聚体抑制素A 检出平衡易位携带者
产前诊断
性染色体X或Y发生数目或结构异常所引起的疾病 临床表现较常染色体病轻
男性新生儿中占1/1000－2/1000 临床表现 身材高、睾丸小、第二性征发育差、不 育 核型与遗传学 47，XXY ，46，XY/47，XXY、46， XY/48，XXXY 等
第一胎为先天愚性儿，第二胎产前诊断为正常儿的正常男孩
嵌合型
核型为47，XX（XY），+21/46，XX （XY）
产生原因
生殖细胞减数分裂不分离，继而因分裂后 期染色体行动迟缓引起部分细胞超数的染色体 发生丢失 合子后受精卵有丝分裂不分离
诊断 治疗
临床筛查、染色体检查等
倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时，其体内的倒位染色体通常会 Байду номын сангаас成一个特殊的结构，即 倒位圈（倒位环） 。
一个个体中含有不同染色体数目的三种细胞系，这种情况称为（嵌合 体） 嵌合体形成的原因可能是卵裂过程中发生了染色体不分离
性染色质检查可以对下列疾病进行辅助诊断的是（A）。
游离型
核型 47，XX（XY），+21 产生原因 生殖细胞形成过程中的减数分裂不 分离 （母方的病例约占95％，另5％见于父方，且 主要为第一次减数分裂不分离）
易位型
产生原因
逊易位 （D/G易位最常见，核型为46，XX（XY），-14，+t(14q21q)，其次为G/G易位） 如果是由亲代传递而来的，其双亲之一通常是表型正常的染色体平衡易位携带者 增加的一条21号染色体与D组或G组的一条染色体发生罗伯
发生率
是一种很明确的综合征 多数情况下，都是新发生的、散在的病例 同卵双生具有一致性 男性患者没有生育力，而极少数女性患者可生 育 随母亲年龄增加该病的发生率也升高，尤其当 母亲大于35岁时发病率明显升高 患者免疫功能缺陷 、易患先天性心脏病 表型特征的表现度不同 急性白血病死亡率增加了20倍
1963年由Lejeune等首先报道，因患儿具特有的猫叫样哭声，故又称为猫 叫综合征（cri du chat syndrome，OMIM #123450） 临床特征 核型与遗传学 ：本病是5p15缺失引起
（ 80％为单纯缺失，10％为不平衡易位引起）
新生儿的DS发生率约为1/1000～2/1000 表型特征 主要表现为智力低下、发育迟缓和特殊 面容
龄增大有关；另10％为嵌合型，即46/47，+18； 其余为各种易位，主要是18号与D组染色体易位， 双亲是平衡易位携带者而导致18三体综合征很 少。
1960年Patau等确认其为13三体，故又称为Patau综合征
临床特征 核型与遗传学：80％的病例为游离型13三体 ；其次为易位型，从13q14q 为多见 ；少数病例为与正常细胞并存的嵌合型
发生率
治疗
发生率 核型
1/900
47，XYY
临床表型
患者表型一般正常，身材高大，大多数 男性可以生育
在新生女婴中为1/1000 核型 47，XXX 临床表型 70%患者青春期第二性征发育正常，并 可生育；另外30％患者的卵巢功能低下，原发 或继发闭经，过早绝经，乳房发育不良 。
是发现最早、最常见、也是最重要的染色体病 具有母亲生育年龄偏大和单卵双生的一致性两个特点 1866年由英国医生J Down首先描述，故命名为Down综合征(Down Syndrome，DS，OMIM #190685)
本病由Edward等于1960年首先报告，故又称为Edward综合征（Edward syndrome） 临床特点 核型与遗传学：80％患者为47，+18，发生与母亲年
易位携带者
相互易位携带者
非同源染色体相互易位、同源染色体间的
相互易位
罗氏易位携带者
同源罗氏易位、非同源罗氏易位
在配子形成中的第一次减数分裂中将形成 特有的倒位圈，经过在倒位圈内的奇数互换，理论上将 形成4种不同的配子 臂内倒位携带者 在第一次减数分裂中期将形成特有的倒位 圈，经倒位圈内发生的奇数互换，将形成4种不同的配 子
臂间倒位携带者
性染色体病：性染色体X或Y发生数目或结构异常所引起的疾病。 分子病：由于基因突变使蛋白质的分子结构或合成的量异常，直接引 起机体功能障碍的一类疾病。
四倍体的形成可能是由于（核内复制）
四倍体的形成可能是由于（核内复制）
染色体畸变包括 数目畸变 和 结构畸变 两大类。 45，X和47，XXX的女性个体的间期细胞核中具有 0 个和 2 个Barr小 体。
“三联征”患者 性发育异常 生育异常 染色体结构异常家族史 高龄孕妇（大于35岁） 有致染色体畸变因素接触史者
常染色体病（autosomal disease） ：由常染色体数目或结
构异常引起的疾病 包括：三体综合征、单体综合征、部分三体综合 征、部分单体综合征和嵌合体等
畸变染色体引起的疾病
染色体病（chromosomal disorder):染色体数目或结构异
常引起的疾病 分类：常染色体病、性染色体病和染色体异常的 携带者
染色体病患者均有先天性多发畸形（包括特殊面容）、生长、智力或性发 育落后、特殊肤纹 绝大多数染色体病患者呈散发性，这类患者往往无家族史 少数染色体结构畸变的患者是由表型正常的双亲遗传而得，这类患者常伴 有家族史。