诊断病例分享：天生肌肉男？肌肉发达却僵硬无力
肌肉僵硬是什么病呢？
肌肉僵硬是什么病呢？有许多中老年人随着年龄的增长总是感觉自己浑身肌肉僵硬，尤其是在剧烈劳动之后，或者剧烈运动之后，肌肉很僵硬的现象更严重，其实出现这种现象跟平时的生活和工作都有很大关系，那么肌肉僵硬到底是怎么回事呢？属于什么病呢？在平时该如何预防肌肉僵硬呢？肌肉长时间、高强度地承受负荷，耗能多，氧债大，肌肉中便会堆积乳酸，使得肌肉的内环境发生变化，如血糖降低等，这时肌肉的工作能力就会下降，容易出现肌肉僵硬的现象。
肌肉僵硬的影响一般力量较差或中断练习时间较长的人，突然进行大重量、高强度的练习，容易造成肌肉负荷量过大，供氧不足，大量代谢产物(乳酸，二氧化碳)堆积在肌肉里，会使肌肉产生僵硬现象，有时便会引起肌肉抽筋。
肌肉抽筋后，其收缩和伸展的幅度便会减小了，动作出现不协调(如果此时动作不熟练或用力过猛，肌肉还会拉伤，出现伤害事故)。
出现这种情况后，大脑皮层会出现保护性，使肌肉工作能力下降，从而以加剧了肌肉的疲劳，如果僵硬的肌肉得不到放松和休息，其机能会越来越低，肌肉僵硬程度会越来越大。
如何预防肌肉僵硬1。
安排适当运动量和练习的强度和密度：应该从实际出发，合理选择强度、密度、时间性和数量，安排好运动量和练习的强度和密度。
2。
训练要多变化：锻炼的肌肉群要全面，练习手段要多样，用力和不用力的肌肉要交替作功。
3。
掌握肌肉放松的能力：应掌握肌肉放松的能力，每组每次练习结束后，应用抖动，深呼吸、按摩、热水浴等来充分放松肌肉，使其尽快消除疲劳。
4。
正确掌握技术要领：正确掌握技术要领，注意使肌肉的收缩和放松协调一致，减少不必要的作功和消耗。
从上面可以看出来，如果肌肉长时间的承受负荷比较大的工作时，就会出现肌肉僵硬的现象，在平时一定要根据自己的生活需要，适当运动一下，掌握肌肉的放松能力，避免出现肌肉僵硬的现象，如果出现肌肉僵硬的话，及时采取一些措施，否则会引起肌肉僵硬的面积越来越大。
进行性肌营养不良症
进行性肌营养不良症神经病学章节整理进行性肌营养不良症是一组由遗传因素所致的原发性骨骼肌疾病，其临床主要表现为缓慢进行的肌肉萎缩，肌无力及不同程度的运动障碍。
本病可由多种遗传方式引起，其临床表现各具有不同的特点，因而形成许多类型。
★病因本病的病因研究已为世人所瞩目，数十年来，相继提出的有血管性，神经性，肌纤维再生错乱和细胞膜缺陷等学说，但大量的研究证据表明细胞膜缺陷在本病发生有重要地位，三分之一新生男婴患儿是由于基因突变所引起。
★临床表现1.假性肥大型肌营养不良X性连锁隐性遗传，基因位点在Xp21，基因的缺陷可导致骨骼肌中其编码蛋白dystrophin的缺乏，分为Duchenne和Becker两型，前者起病年龄早，病情重，进展快，dystrophin几乎缺如；后者起病年龄较迟，病情相对较良性，dystrophin量减少或有质的改变。
（1）Duxhenne型是肌营养不良中发病率最高，病情最为严重的一型，常早年致残并导致死亡，故称为“严重型”，几乎所有患者均为男孩，女孩患病极为罕见，多在3岁之后发病，可见患儿动作笨拙，跑，跳等均不及同龄小孩，因骨盆带及股四头肌等无力，致使行走缓慢，易跌倒，登楼上坡困难，下蹲或跌倒后起立费劲；站立时腰椎过度前凸，步行时挺腹和骨盆摆动呈“鸭步”样步态，仰卧起立时，必须先翻身与俯卧，以双手撑地再扶撑于双膝上，然后慢慢起立，称Gower征，随病情发展累及肩带及上臂肌时，则双臂上举无力，呈翼状肩胛，萎缩无力的肌肉呈进行性加重，并可波及肋间肌等，假性肌肥大最常见于双侧腓肠肌，因肌纤维被结缔组织和脂肪所取代，变得肥大而坚硬，假肥大也可见于三角肌，股四头肌等其他部位的肌肉，肌腱反射减弱或消失，随肌萎缩无力之加重及关节活动的减少，可出现肌腱挛缩及关节强硬畸形，大约在12岁左右便不能站立和行走，不少患儿伴心肌病变，心电图多有异常，如高R波，Q波加深等，部分患儿智力低下，大约在20岁左右，病人多因呼吸衰竭，肺部感染及心力衰竭等原因而死亡。
为什么有些人看起来强壮,力气却很小？有些瘦子力气却很大
为什么有些人看起来强壮,力气却很小？有些瘦子力气却很大我们总是会羡慕那些健身的人，有肌肉，有腹肌，看上去很壮很有安全感，特别是大多数的女
生都想找个这样的男朋友。
可是，小编居然听到了一个令本小编再一次颠覆世界观的观点，原来肌肉多，有腹肌并不能说
明这个人力量很大！那小编我就奇怪了，难道那些“猛男”都是虚壮?下面就跟小编来看看这到底
是为什么吧！
原来，这里说的力量并不是指我们平常所认为的力量大，而是指“综合力量”。
所谓“力量”，其实
主要取决于肌纤维的强壮程度，而肌纤维的强壮程度取决于肌纤维横桥的数量。
因此横桥多的
肌纤维会比较粗，此外，肌纤维的肥大程度也会影响到肌肉的围度。
而最重要的一点是，我们自身的力量最主要的因素还是取决于各个肌群的协调发力，而这点也
是最难的一点。
也就是说，平常我们在做运动的时候，虽然工作的部分是肌肉，但是，其实真正的“幕后发令
者”是我们的神经中枢。
简单来说就是，我们在打战的时候，神经中枢作为将军，而肌肉群作为士兵，将军发号施令，
士兵充分陷阵，但是在这个过程当中，士兵之间的协调运作和将军的合理发布军令是非常重要
的，这事胜站的关键，因此，肌肉发力也是如此，需要各个肌肉群的协调合作。
那么，我们要怎样来练力量呢？
首选，举重，举重是能够很好的锻炼力量的一种运动，在选择你说要举起的重量时，应选择你
只能够重复6次或6次以下的重量，这样的方式能够有效的提高，但这种方式在使用时要注意次
数，不可频繁多次。
此外，你还可以选择一些跑跳类打完运动，它能够使你的肢体协调，使肌肉更好的运作。
健身误区如瘟疫-周恒
健身误区如瘟疫现在传播健身瘟疫专家的有3类人，1.自己从来没胖过却教你减肥。
2、自己还是胖子却能传授你减肥心得。
3、自己从来不健身连碳水化合物、无氧、有氧都不懂的人教你如何健身。
现在很多人的心态：某方法→某效果、某食谱→某效果、所以很多人爱听以上专家和明星误导（有些明星自己确实有成功减肥经历，但是她不会告诉你真正的东西，有些只是片面某些动作和食谱，有些而是商业利益吃某东西就变成我这样，就好比芒果台左旋肉碱宣传）。
这也是健身瘟疫感染蔓延很快的原因，已经成为主流，以我经验来看，大多数人问题都是“听说、比人家、我认为，”都是自己想象和外界的影响而不是自己遇到的问题（我可以把它归类“零智商问题”），传播正能量健身的人群毕竟少，很多人喜欢随主流跟大众，新鲜事物往往会招人嘲笑讽刺，很多人不愿意去尝试和接受新鲜事物，但是还是有少部分愿意去尝试可能会遭到以上专家和周围所有人无节操的嘲笑你讽刺你会失败，如果你相信自己的判断，毅然地走下去并修的正果，那么你就会有节操，这时很多人都羡慕嫉妒恨。
我们一直在传播正能量以下"零智商“总结1只骑固定脚踏车单纯地骑固定脚踏车或在跑步机上跑步起不到力量训练的效果。
“步行一英里你可以燃烧100卡路里;但在相同的20分钟内，如果在器械上做负重运动，你可以燃烧300到400卡路里。
”力量训练也可以帮助你强化日常生活,例如爬楼梯或拿重的东西所需要用到的肌肉群，并帮你保持肌肉的形状，延缓因为年龄带来的肌肉松弛。
2无氧练习会让我变肌肉女吗大多数的女性朋友一提到练器械，马上就会担心练得像男性一样肌肉发达，这是很自然的。
因为确实看到了许多男性通过器械训练，变得胸宽、背厚、肌肉发达，然而大可不必担心。
第一，女性本身体内雄性激累较少，雌性激素较多，因而肌肉合成能力较差，脂肪合成能力较强。
第二，即使是利用器械进行肌肉负荷训练，由于训练方式不同，会产生不同的结果，要想长肌肉也是很难的事，要用特殊的训练方法，并经过一个漫长的过程，可不是一朝一夕能达到的。
肌强直性肌病
肌强直性肌病肌强直性肌病（Myotonic Dystrophy）是一种遗传性疾病，主要表现为肌肉肌力减弱、肌肉僵硬和肌无力等症状。
本病常见于20-40岁成年人，严重影响患者的生活质量。
肌强直性肌病有两种类型，分别为1型和2型，其中1型是更为常见的一种。
引言肌强直性肌病是一种多系统受累的疾病，主要累及肌肉系统，但也可能影响到心血管、内分泌和神经系统等。
本病的发病机制主要与染色体上一个特定区域的基因异常有关，患者往往在家族中有发病史。
临床表现肌强直性肌病的临床表现多种多样，主要包括以下几个方面：1.肌肉肌力减弱：患者常感到全身无力，特别是上肢和下肢肌肉弱，并容易疲劳。
2.肌肉肌无力：患者在进行肌肉活动时会感到肌肉无力，无法维持持久的肌肉收缩。
3.肌肉僵硬：肌肉僵硬是肌强直性肌病常见的症状之一，患者的肌肉常常处于紧张状态，难以放松。
4.眼睑下垂：一些患者会出现眼睑下垂的情况，影响视觉。
5.心脏问题：肌强直性肌病还可能引起心律不齐、心脏肥大等心脏问题。
诊断与治疗肌强直性肌病的诊断主要依靠临床症状和基因检测。
目前尚无特效治疗药物，对症治疗和康复训练是主要的治疗方式。
1.对症治疗：可以通过药物缓解肌肉僵硬和疼痛，提高患者的生活质量。
2.康复训练：康复训练可以帮助患者恢复肌肉功能，增强肌力和稳定性。
3.心脏监护：对于出现心脏问题的患者，需要及时监护和治疗，防止心脏并发症的发生。
预后与生活质量肌强直性肌病是一种进行性疾病，病情发展较为缓慢但不可逆转。
患者需要长期的康复训练，维持良好的生活习惯，保持积极乐观的心态。
结语肌强直性肌病是一种慢性进行性疾病，对患者的健康和生活质量造成严重影响。
科学的治疗和康复训练可以帮助患者缓解症状，延缓病情发展。
同时，家庭支持和社会关怀也是患者康复的重要保障。
希望通过不懈努力，能够找到更有效的治疗方法，提高肌强直性肌病患者的生活品质。
进行性肌营养不良症
肌营养不良症状：以肌萎缩来诊者居多，其实这时患者常 可发现肌强直，详细询问很多病人在2-3年前已有肌强直。 有报告1/3病人以肌强直来诊。主要症状为肌无力和肌萎 缩，开始表现手和足的无力、萎缩，特别是足背屈和腕关 节无力，进展缓慢，逐渐发展至面肌、咬肌、颞肌和胸锁 乳突肌。
A. Duchenne型肌营养不良症
➢ 也称为假肥大型肌营养不良症 ➢ 1868年首先由Ducheme等人详细描述，它在肌营养
不良中患者最多，发病率为10万人中有3-5个患者 ， 北京1961-1973年出生的男孩3379人中有一人 患病。 ➢ 主要影响男性的X连锁隐性遗传病，目前已明确DMD 基因位点在Xp21染色体上
二、进行性肌营养不良的分类
➢从临床来看，至少有9种类型：Duchenne型假肥大型肌营养 不良症（Duchenne muscular dystrophy，DMD）、Becker型 假肥大型肌营养不良症（Becker muscular dystrophy， BMD）、面肩肱型肌营养不良症（facioscapulohumeral muscular dystrophy，FSHD；也称Landouzy-Dejerine型肌营 养不良症）、肢带型肌营养不良症（limb-gridle muscular dystrophy，LGMD）、Emery-Dreifuss型肌营养不良症 （Emery-Dreifuss muscular dystrophy，EDMD）、先天性肌 营养不良症（congenital muscular dystrophy，CMD）、眼咽 型肌营养不良症（oculopharyngeal muscular dystrophy）、 远端型肌营养不良症（distal muscular dystrophy）和强直性 肌营养不良症（myotonic muscular dystrophy）。
强直性肌营养不良症诊断与治疗PPT
临床表现：肌肉无力、萎缩、疼痛等 实验室检查：肌酸激酶、肌电图等 基因检测：DMD基因突变检测
诊断标准：符合临床表现、实验室检查和 基因检测结果
诊断流程：初步诊断、确诊、治疗方案制 定
治疗方案：药物治疗、康复治疗、心理支 持等
肌电图检查：观察肌肉电活动，判 断肌肉功能状态
影像学检查：观察肌肉和骨骼病变， 辅助诊断
物理治疗：包括按摩、热敷、电刺激等，帮助缓解肌肉紧张和疼痛 药物治疗：使用抗炎药、肌肉松弛剂等药物，减轻肌肉疼痛和僵硬 康复训练：进行适当的运动和康复训练，提高肌肉力量和耐力 心理支持：提供心理支持和辅导，帮助患者应对疾病带来的心理压力和困扰
手术目的：改善肌肉功能，提高生活质量 手术类型：肌腱延长术、关节置换术等 手术风险：感染、出血、神经损伤等 术后康复：物理治疗、药物治疗等
根据发病年龄和症状严重程 度，可以分为多种类型
杜兴肌营养不良症是最常见 的类型，约占所有病例的 60%
贝克肌营养不良症是另一种 常见的类型，约占所有病例 的30%
其他类型包括肢带型肌营养 不良症、眼肌型肌营养不良 症等
每种类型的症状和治疗方 法都有所不同，需要根据 具体情况进行诊断和治疗
Part Two
饮食管理：合理 饮食，避免过度 劳累和剧烈运动
心理辅导：进行 心理疏导，减轻 心理压力
家庭支持：家庭 给予患者关爱和 支持，共同面对 疾病
健康饮食：均衡营养，避免 过度劳累
定期体检：早期发现疾病， 及时治疗
适当运动：增强体质，提高 免疫力
心理支持：保持乐观心态， 减轻心理压力
Part Five
预后：多数患者在发病后1020年内死亡
心电图：评估心脏功能，判断心肌病变程 度
马凡氏综合征健身长肌肉
马凡氏综合征健身长肌肉马凡氏综合征（Marfan syndrome）是一种遗传性结缔组织疾病，以身材高大、四肢异常细长、关节过度灵活和眼、心血管等多系统受损为特点。
该疾病主要由于纤维蛋白的基因突变所致，导致结缔组织的异常发育，进而影响身体各部位的组织与器官的结构和功能。
虽然马凡氏综合征病人的先天特征使其更容易受伤，但通过科学、安全的健身锻炼，可以帮助马凡氏综合征病人增强肌肉力量、改善体质、提高生活质量。
在进行马凡氏综合征健身运动前，应当首先咨询专业医生，确保身体状况稳定，同时了解个人适用的锻炼方式和注意事项。
以下是一些适合马凡氏综合征病人的常见健身运动。
1. 体力训练体力训练是马凡氏综合征病人增强肌肉力量的重要方式之一。
通过使用哑铃、弹力带、杠铃等器械进行力量训练，可以强化肌肉，增加肌肉质量和力量。
在进行力量训练时，要特别注意姿势的正确性，避免过度负荷对关节和骨骼的影响。
此外，病人应以轻量级的器械进行训练，避免太大的负荷。
2. 有氧运动有氧运动对于改善心血管功能尤为重要。
由于马凡氏综合征可能导致心脏瓣膜异常和主动脉扩张，进行有氧运动可以提高心肺功能，增强心脏肌肉的耐力。
常见的有氧运动包括慢跑、快走、游泳、骑自行车等。
在进行有氧运动时，要适量控制运动强度，避免过度劳累，以免对心血管系统造成过大压力。
3. 柔韧性训练由于马凡氏综合征病人关节过度灵活，柔韧性训练可以帮助改善关节的稳定性，减少关节的不稳定感。
常见的柔韧性训练包括瑜伽、拉伸操、太极等。
在进行柔韧性训练时，要注意动作要慢、稳，避免过度伸展和扭曲关节。
4. 平衡训练马凡氏综合征病人常常伴有姿势不协调和平衡感不佳的问题。
进行平衡训练可以帮助改善这些问题，提高身体的平衡感和协调性。
常见的平衡训练包括单脚站立、闭目平衡、器械平衡训练等。
在进行平衡训练时，要站在稳定的地面上，逐渐增加训练难度和时间。
5. 休息和恢复马凡氏综合征病人常常容易疲劳和受伤，因此在进行锻炼时要注意充分的休息和适当的恢复。
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诊断病例分享：天生肌肉男？肌肉发达却僵硬无力
男性，21岁，肌肉紧张、活动不便20年。
出生后5-6月时，家人发现其打喷嚏闭目后不能立即睁眼，持续约1分钟缓解。
1岁起逐渐出现肌肉发达，久坐后不能站立，姿势变换及突然启动时易跌倒，且笔直倒地，无法用手支撑。
行走、跑步起动时活动受限，轻微活动后可减轻，较同龄人缓慢，起跳不能，上楼困难。
18岁后逐渐出现说话，张口吃饭和吞咽感费力。
病程中，冬夏无明显差异，无遇冷症状加重，无肢体麻木疼痛，无肌群萎缩，无肉跳，无胸闷心悸。
既往史无特殊。
个人史：其母孕前服用避孕药物史（具体不详），生产过程正常，大运动发育时间基本正常。
文化课成绩可，体育课无法完成，已大学毕业。
无长期用药和饮酒史。
家族史：否认家族遗传病史，父母非近亲婚配，均体健。
反复追问，母亲偶有握拳用力后不能随即放松，不影响生活，遇冷有加重。
查体：颅神经（-）。
四肢肌容增加，下肢明显，步态笨拙。
双足背屈角度小于90度。
肢体用力或叩击后未见明显“肌球”。
四肢轻度活动后，肌力5级，持续20秒左右力量减弱，休息1-2分钟后肌力可恢复。
双膝反射（+++），余腱反射（++）。
病理征阴性。
感觉、共济运动、脑膜刺激征无特殊。
辅助检查：CK 377 IU/L (24-195 IU/L)
患者初步诊断为强直性肌病
强直性肌病临床鉴别诊断表见下：
患者发病早，四肢均有强直表现，面肌也有受累，有加温现象、与温度无明确相关，无明显肌痛，有短暂性无力。
临床考虑先天性肌强直可能性大。
患者母亲中年也有手部远端受累，结合家族史，倾向于Thomsen型，但患者临床表型较常显遗传的Thomsen型的大多患者更重。
对该患者和父母我们完善了肌电图检查：
患者神经传导正常，可见大量肌强直放电（1A），其母亲在冰水浸润后，手部肌肉也诱发出肌强直放电（1B）。
重复短时程运动试验Fournier模式如下，可以区分不同的强直性肌病
I：先天性副肌强直；II：先天性肌强直（隐性为主）；III：钠通道性肌强直和先天性肌强直（显性为主）。
该患者单次短时程运动试验小指展肌有65%左右波幅的下降，并快速恢复，改变形式（1C）符合Fournier II型模式。
考虑先天性肌强直（隐性为主），即Becker型可能性大。
另外用于常用于诊断周期性麻痹的尝试从运动试验，可见患者小指展肌波幅在60min时有约50%的下降，90、120min后逐渐恢复。
该患者无明显低频重复电刺激异常，但高频重复电刺激可见递减现象。
高频电刺激（10Hz）下降90%以上，可在2/3 Becker型先天性肌强直中出现，可被认为是其电生理诊断附属证据之一，但缺乏特异性。
这种改变与先天性肌强直短暂无力吻合，并可用于评估药物对肌强直正在的改善作用。
患者下肢肌肉MRI可见缝匠肌、股薄肌、半腱肌在T1w和T2w 信号值轻度升高，STIR序列上无改变。
符合之前部分报道中的肌肉病
变。
该患者二代测序提示为CLCN1复合杂合突变，经Sanger测序确认，为母亲遗传的外显子15 c.1679T>C和父亲遗传的内含子5 c.697-2delA 突变。
虽然患者一个突变位于内含子，但患者为Becker型表现，因此我们对RNA PCR结果进行了测序，发现该内含子突变导致了mRNA转录时外显子6跳跃。
即可解释患者Becker型表现的原因。
患者初始给予美西律100mg 3次/日；2月后电话随访，强直症状较前有所好转，未达满意临床改善，予拉莫三嗪 25mg 2次/日，美西律100mg 3次/日。
1年后电话随访，患者曾自行终止用药，自觉药物可部分改善症状后继续药物治疗，后患者自行根据说明书调整为拉莫三嗪 50mg 2次/日，美西律 100mg 2次/日。
氯通道突变导致肌细胞膜去极化后，恢复静息膜电位延缓，导致骨骼肌自主收缩后不能迅速放松。
但CLCN1突变表型复杂。
本例患者携带的c.1679T>C突变在东亚人群中报道较多。
可像患者母亲一样，仅表现轻度肌强直，在部分患者的直系携带亲属中，甚至没有肌强直正在或肌强直电位。
除肌强直表现外，在纤维肌痛综合征和“肌电图”肌病（广泛针极插入反应增强）患者中均发现有相同突变。
因此对于类似不典型肌强直症状，尤其是常规治疗效果欠佳的纤维肌痛症的患者中，建议行肌电图冰水试验和短时程运动试验。
该患者父亲来源的内含子突变致外显子6跳跃，导致CLC-1离子通道非跨膜区区域4的缺陷。
既往研究中，突变导致CLC-1通道Cl-的通过率降低超过50%以上才会导致临床表现。
这种剪接突变在父亲身上没有发病，可能是由于对Cl-的通过率影响较小。
综上，这个患者不能仅通过临床表型和家族史简单归属Thomsen 或Becker型肌强直，提示我们对类似疾病还需关注内含子变化和其对外含子转录的影响。
而不典型的症状如治疗效果欠佳的纤维肌痛症和“肌电图”肌病等可能需完善更多肌电图检查并排查强直肌病相关的基因。
此外该患者父亲的外显子6跳跃未导致严重的临床症状，可以提示在部分CLCN1突变患者中，外显子跳跃可能成为改善临床症状的途径之一。
本文已经由Neurology Asia接收，感兴趣的读者可以下载
Wu D, Yuan B, Guo Y, et al. CLCN1 mutations could lead to atypical myotonic symptoms and abnormities on electromyography[J]. Neurology Asia, 2020, 25(4).。