神经肌病的特殊体征
骨科常见遗传性神经肌肉病
步态异常
❖ 共济失调（下肢→上肢）、构音障碍、眼震、眼肌麻 痹、慢眼活动、锥体束征、视网膜色素变性、锥体外 系征、肌萎缩、周围神经病和痴呆等
❖ 痴呆多见于SCA1、SCA2型，SCA2可有腱反射↓， SCA3常伴面、舌肌搐颤和突眼，SCA7有视网膜色素 变性
❖ 头部CT或MRI显示小脑脑干萎缩
指鼻试验不准
运动神经元病
世界五大绝症之一
• 运动神经元病 • 癌症 • 艾滋病 • 白血病 • 类风湿
四大神经退行性疾病
运动神经元病 亨廷顿氏病 老年性痴呆症 帕金森氏病
（运动神经元病)MND 被称作“世纪顽症”，病情 进展十分凶险。在中国，有20万“渐冻人”，实 际上可能更多。
• 生存期：自确诊后， 2-5年（多），10年以上（少 10%），50年（霍金1人）；
萎缩、周围神经（多发感觉周围神经轴索受损）、心脏 （心脏扩大、心肌肥厚、结缔组织增生、铁沉积）
神经系统
❖ 小脑-感觉共济失调：行走不稳、易跌倒（躯干共济 失调）→ 辨距不良→ 言语不清（言语缓慢、爆发性 言语）、肌张力↓
❖ 感觉缺失：深感觉↓→ 浅感觉↓、腱反射↓ ❖ 眼球运动异常、视神经萎缩（30%）、神经性耳聋
神经系统遗传性疾病的诊断
• 临床资料 年龄、性别、症状和体征
• 系谱分析 两代以上、同胞
• 常规 辅助检查 血清学检查（肌酶谱、血清铜蓝蛋白）、电生理、影像学检查和
病理学检查 • 遗传物质及基因产物检测：
染色体检查：２１三体综合征、 基因诊断：假性肥大肌营养不良、脊肌萎缩症等 基因产物检测：假性肥大肌营养不良
按主要受累部位
❖ 周围神经病（CMT、HNPP-遗传性压迫易感性神经病、 Refsum病-遗传性共济失调性多发性神经炎样病）
神经性纤维肌痛症肌肉疼痛的常见症状
神经性纤维肌痛症肌肉疼痛的常见症状神经性纤维肌痛症（Fibromyalgia）是一种充满谜团的疾病，其主要特征为全身持续性肌肉疼痛。
患者经常感到身体疲倦、筋疲力尽，对身体活动的耐受力也大幅降低。
这种病症的确切原因仍不清楚，但研究表明它与中枢神经系统的功能紊乱有关。
本文将介绍神经性纤维肌痛症常见的症状，以帮助人们更好地了解和管理这一疾病。
神经性纤维肌痛症的常见症状可以分为两大类：疼痛和其他症状。
其特点在于身体各部位的敏感和疼痛感相对于正常人来说异常集中和过敏。
患者常常报告身体多处肌肉的疼痛和僵硬，有时症状会波及到关节和骨骼。
这些疼痛感可以从轻微到剧烈且会持续数月或数年之久。
疼痛的性质可能为钝痛、刺痛、撕裂感或灼热感，也可能伴有腐蚀感或电击感。
疼痛的严重程度和范围有时会波动，而且通常会进一步恶化。
其他症状包括疲劳和体力衰竭，这是神经性纤维肌痛症患者最常见和最突出的体验之一。
患者可能感到疲惫不堪，无论是在体力劳动还是在轻微活动后，都会觉得非常疲惫。
这影响了日常生活的方方面面，使患者难以参与正常的工作和社交活动。
睡眠质量差也是该病症的典型表现之一，患者经常易醒，睡眠不深，无法获得足够的休息。
这进一步加剧了疲劳和无力感。
除了疼痛和疲劳，神经性纤维肌痛症还可能导致一系列其他的身体和心理症状。
例如，患者可能感觉到头痛或面部疼痛，有时还会伴有颈部僵硬和肩膀疼痛。
消化不良、胃痛、腹痛以及排尿障碍也是常见的症状。
患者还可能出现焦虑、抑郁、注意力不集中和记忆力减退等心理症状。
这些症状可能相互交织，共同影响患者的生活质量。
与其他疾病相比，诊断神经性纤维肌痛症并不容易，因为其症状多种多样，并且没有特定的检查方法可以确认该病症的存在。
通常，医生会根据患者对疼痛和其他症状的描述以及排除其他可能的疾病来做出诊断。
患者可能需要接受多种检查，例如血液测试和影像学检查，以排除其他疾病。
要有效管理神经性纤维肌痛症，综合治疗是必不可少的。
运动神经元病诊断标准
运动神经元病诊断标准运动神经元病（motor neuron disease, MND）是一组以运动神经元损害为特征的进行性神经系统疾病。
其临床表现主要包括进行性肌无力、肌肉萎缩、肌肉痉挛、病理反射和肌张力异常等。
运动神经元病的诊断标准对于及早诊断和治疗该疾病至关重要。
本文将介绍运动神经元病的诊断标准，以帮助临床医生更好地诊断和治疗该疾病。
一、临床表现。
运动神经元病的临床表现主要包括进行性肌无力、肌肉萎缩、肌肉痉挛、病理反射和肌张力异常等。
患者常表现为进行性肌无力，特别是肢体肌群，导致肌肉萎缩和无力。
肌肉痉挛和病理反射也是该疾病的常见表现，患者还可能出现肌张力异常，如肌肉僵硬和肌张力增高。
二、神经电生理检查。
神经电生理检查是诊断运动神经元病的重要手段。
通过神经传导速度检查和肌电图检查，可以发现运动神经元的损害和肌肉萎缩情况。
在运动神经元病患者中，常见的神经电生理表现包括运动神经元损害、肌电图异常和肌电图幅值减低等。
三、影像学检查。
影像学检查对于运动神经元病的诊断也具有重要意义。
神经影像学检查可以发现运动神经元的变化和肌肉萎缩情况。
常用的影像学检查包括核磁共振成像（MRI）和CT扫描，这些检查可以帮助医生了解患者的神经系统情况，对运动神经元病的诊断具有重要意义。
四、生物标志物检测。
近年来，一些生物标志物的检测也被应用于运动神经元病的诊断。
例如，血清神经元特异性烯醇化酶（neurospecific enolase, NSE）和神经元特异性磷酸二酯酶（neuron-specific phosphatase, NSP）等生物标志物的检测可以帮助医生判断患者的神经系统损害情况，对于运动神经元病的早期诊断具有一定的参考价值。
五、遗传学检查。
一些运动神经元病具有家族遗传倾向，因此遗传学检查对于该疾病的诊断也具有重要意义。
通过遗传学检查，可以发现患者是否存在相关遗传基因突变，有助于明确诊断和家族遗传风险评估。
六、临床诊断标准。
神经系统查体8个病理征检查方法
神经系统查体8个病理征检查方法神经系统是人体最为复杂的系统之一，其病理变化往往会引起严重的健康问题。
因此，对神经系统的检查十分重要。
下面将介绍神经系统查体的8个病理征检查方法，希望对大家有所帮助。
首先，我们来介绍神经系统的感觉检查。
感觉检查是通过对患者的触觉、痛觉、温度感觉等进行检查，以了解神经系统的感觉功能是否正常。
常见的检查方法包括皮肤触觉、深反射和温度感觉等。
其次，神经系统的运动检查也是非常重要的。
通过对患者的肌肉力量、肌张力、肌肉协调性等进行检查，可以了解神经系统的运动功能是否正常。
常见的检查方法包括肌力检查、肌张力检查和共济失调检查等。
接着，我们来介绍神经系统的脑神经检查。
脑神经是指从脑部发出的12对神经，其功能涉及到头部的感觉、运动和自主神经功能。
通过对脑神经的检查，可以了解头部神经功能是否正常。
常见的检查方法包括眼球运动检查、面部表情检查和听力检查等。
此外，神经系统的脊髓检查也是十分重要的。
脊髓是连接脑部和身体各部位的神经通道，其功能对人体的运动和感觉起着至关重要的作用。
通过对脊髓的检查，可以了解脊髓功能是否正常。
常见的检查方法包括腰椎压痛检查、下肢反射检查和腰椎神经压迫试验等。
此外，神经系统的自主神经检查也是必不可少的。
自主神经系统负责调节人体的内脏功能，包括心脏、血管、消化系统和泌尿系统等。
通过对自主神经的检查，可以了解内脏功能是否正常。
常见的检查方法包括心率变异性检查、动脉压力反射检查和呼吸深度检查等。
最后，我们来介绍神经系统的神经肌肉传导检查。
神经肌肉传导是指神经冲动传导到肌肉的过程，其功能对人体的运动和感觉起着至关重要的作用。
通过对神经肌肉传导的检查，可以了解神经冲动传导是否正常。
常见的检查方法包括神经电图检查、肌电图检查和运动单位检查等。
综上所述，神经系统的检查对于诊断神经系统疾病和评估神经系统功能至关重要。
通过对神经系统的感觉检查、运动检查、脑神经检查、脊髓检查、自主神经检查和神经肌肉传导检查等8个病理征检查方法的综合应用，可以全面了解神经系统的功能状态，为临床诊断和治疗提供重要参考。
渐冻症的诊断标准
渐冻症的诊断标准渐冻症，即肌萎缩侧索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis，ALS），是一种常见的进行性神经系统疾病，主要影响运动神经元，导致患者逐渐失去肌肉控制和活动能力。
准确的诊断标准对于提供早期干预和治疗方案至关重要。
本文将介绍渐冻症的诊断标准，以便医生和患者更好地了解这一疾病。
一、临床症状与体征1. 运动神经元受累特点：渐冻症主要累及上、下运动神经元，其临床表现主要包括进行性肌肉无力、萎缩和痉挛，特别是肢体、颈部和面部肌肉的受累，表现为步态异常、吞咽困难、语音变化等。
2. 上、下运动神经元同时受累：渐冻症的另一个特征是上、下运动神经元同时受累，临床表现为下肢痉挛和上肢肌力减退，两侧对称或不对称。
二、电生理学检查1. 运动神经传导速度（Motor nerve conduction velocity，MCV）正常：在渐冻症患者中，运动神经传导速度通常正常，排除其他神经病变的可能。
2. 上行运动电位减低或消失：渐冻症患者的上行运动神经元活动异常，电生理检查可显示上行运动电位减低或消失。
三、影像学检查1. 脊髓磁共振成像（Magnetic Resonance Imaging，MRI）：脊髓MRI可以显示脊髓萎缩，进一步确认渐冻症的诊断。
2. 除外其他病因：影像学检查还用于排除其他疾病，如脊髓肿瘤和颈椎病。
四、神经病理学检查神经病理学检查可以通过活体组织检查或尸解来确认渐冻症的诊断。
检查结果通常显示运动神经元减少和萎缩。
五、诊断标准的制定1. 基于临床症状：根据患者的临床症状和体征进行初步判断，特别是肌肉无力、萎缩和痉挛的表现。
2. 电生理学检查：电生理学检查可用于排除其他神经病变，如感觉神经病变。
3. 影像学检查：脊髓MRI可以用于确认脊髓的萎缩情况。
4. 神经病理学检查：神经病理学检查作为最终诊断的主要依据之一，可通过活体组织检查或尸解来进行。
六、诊断流程的建议在实际临床中，根据患者的症状和体征，结合电生理学和影像学检查的结果，医生可以进行以下步骤的诊断流程：1. 详细询问患者病史，了解病情发展情况。
“本症”有哪些症状和表现？
“本症”有哪些症状和表现？
一、症状和表现的概述
本症是一种罕见的神经性疾病，患者常常出现以下症状和表现。
二、肌肉痉挛与僵硬
患者出现肌肉痉挛与僵硬是“本症”常见的症状之一。
这种痉挛与僵硬
可能出现在身体的任何部位，但特别明显的是颈部和四肢。
这种异常
肌张力导致了患者日常活动的困难，甚至会影响到正常的行走。
三、不自主肌肉抽动和震颤
“本症”患者也往往表现出不自主的肌肉抽动和震颤。
这种不规则的肌
肉活动会导致患者肢体无法控制的抖动和扭动，给患者的生活带来了
很大的困扰。
有时抽动和震颤的程度会随着患者的情绪变化而加重，
进一步影响到患者的日常生活。
四、言语和吞咽困难
“本症”患者也常常出现言语和吞咽困难。
由于肌肉痉挛和僵硬的影响，患者在说话时可能会出现言语不清的情况，甚至完全无法说出话来。
此外，肌肉痉挛还会影响到食物的顺利咽喉，导致患者出现吞咽困难，进一步影响到患者的饮食和营养摄入。
五、姿势异常和震颤动作
“本症”患者还可能表现出姿势异常和震颤动作。
患者的姿势在休息时
可能会出现不正常的曲张或屈曲状态，而在运动时会有明显的震颤动作。
这种异常的姿势和动作会给患者的社交和生活带来很大的影响。
综上所述，患者出现肌肉痉挛与僵硬、不自主肌肉抽动和震颤、言语和吞咽困难、姿势异常和震颤动作等症状和表现，这些症状不仅给患者的身体健康带来了困扰，还对其生活和社交产生了较大的影响。
科学家和医生们正在不懈努力，希望能够找到更好的治疗方法和药物，以减轻患者的痛苦，并提高他们的生活质量。
GNE肌病临床、病理诊断及鉴别诊断分析开题报告
GNE肌病临床、病理诊断及鉴别诊断分析开题报告一、选题背景GNE肌病，又称影响神经酰胺合成酶(GNE)基因的肌萎缩症，是一种极为罕见的神经肌肉疾病。
该疾病主要表现为肌肉萎缩、无力、肌肉酸痛等症状，通常在20-30岁开始发病。
目前，临床上对GNE肌病的诊断和治疗都存在一定的困难，因此，研究GNE肌病的诊断及鉴别诊断方法具有重要的临床价值。
二、研究目的1. 探究GNE肌病的临床表现、病理特征和临床诊断标准；2. 分析GNE肌病的病理诊断方法，明确其病理学特点；3. 系统总结GNE肌病的鉴别诊断方法，提高对该病的鉴别诊断水平。
三、研究内容1. GNE肌病的临床表现和病理特征(1)GNE肌病的临床症状和体征，如肌肉萎缩、无力、肌肉酸痛等；(2)GNE肌病的病理学特点，如肌肉萎缩、纤维变性、空泡变性等。
2. GNE肌病的临床诊断标准(1)遗传学检测方法，如基因分析；(2)肌电图检测方法，如复合肌动作电位（CMAP）和自发肌动作电位(fibrillation potentials，Fibs)；(3)肌肉活检及病理学检测方法，如肌肉病理学特点分析。
3. GNE肌病的病理诊断方法(1)肌活检，结合光学显微镜、电子显微镜等方法；(2)肌电图检测方法，如自发肌动电位的判断。
4. GNE肌病的鉴别诊断方法(1)与其他神经肌肉疾病（如肌萎缩侧索硬化、渐进性肌营养不良、肌肉病等）鉴别；(2)与正常人的肌肉组织鉴别。
四、研究意义通过对GNE肌病的临床、病理学和鉴别诊断的研究，可以增加对该病的认识和理解，加强临床医生对该病的诊断及鉴别诊断能力，以便尽早给患者提供有效的治疗措施，帮助患者尽早康复。
病理学中的神经肌肉疾病与病变特点
病理学中的神经肌肉疾病与病变特点神经肌肉疾病是一类由于神经或肌肉系统的异常或损伤引起的疾病。
在病理学中，神经肌肉疾病的病变特征被广泛研究。
本文将就神经肌肉疾病的相关知识和病变特点进行论述。
一、神经肌肉疾病的分类神经肌肉疾病可分为以下几类：1. 神经元疾病：这类疾病主要由于神经元受损引起，如运动神经元疾病、感觉神经元疾病、自主神经病等。
2. 神经肌肉接点疾病：这类疾病主要由于神经肌肉接点异常引起，如重症肌无力、肌萎缩性侧索硬化症等。
3. 肌肉疾病：这类疾病主要由于肌肉本身异常引起，如肌肉炎、多发性肌炎等。
二、神经肌肉疾病的病变特点1. 神经元疾病的病变特点神经元疾病的病变特点主要表现为神经元数量和结构变化，包括神经元萎缩、减少或消失等。
以运动神经元疾病为例，其病变特点主要包括运动神经元减少、空泡样变性、神经元纤维密度降低等。
运动神经元疾病多数属于进展性疾病，随着病情加重，运动神经元数量和结构的改变将越来越明显。
2. 神经肌肉接点疾病的病变特点神经肌肉接点疾病主要表现为神经肌肉接点结构和功能异常。
重症肌无力是神经肌肉接点疾病中较为典型的一种，其病变特点主要包括乙酰胆碱受体减少、神经肌肉接点面积缩小和重构等。
3. 肌肉疾病的病变特点肌肉疾病的病变特点主要体现在肌肉的结构和功能上，如肌肉萎缩、肌肉纤维变性等。
以肌肉炎为例，其病变特点主要表现为肌肉纤维的变性和坏死。
肌肉炎一般会伴随有免疫系统的异常，导致肌肉组织的炎症和破坏。
肌肉炎多数为非进展性疾病，但是患者的病情往往会反复发作。
三、神经肌肉疾病的诊断方法神经肌肉疾病的诊断主要通过验血、电生理检查和肌肉或神经活检等方法进行。
1. 验血验血主要是通过检查患者的血液生化指标，发现是否有免疫系统疾病等异常情况。
2. 电生理检查电生理检查主要通过神经电图、肌电图等检查手段，观察神经和肌肉的电活动情况，以便判断是否存在神经肌肉疾病。
3. 肌肉或神经活检肌肉或神经活检主要是通过切取患者的肌肉或神经组织进行病理学检查，直接观察病变情况，以便明确疾病的诊断。
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神经肌病的特殊体征神经肌病的特殊体征（赵重波口述；杨金鹏整理）各位尊敬的同道，大家晚上好!今天的微课，由我来抛砖引玉，给大家简单介绍一些神经肌病的特殊体征。
作为临床医生，我们对体征这个概念的把握，始自于本科时候的诊断学。
但是我不太清楚到底有多少临床医生真正知道体征在整个临床思维和诊断体系当中的价值。
也许有的临床医生说，现在有这么高级的检查、这么复杂的手段，以前传统的临床的基本功，包括对体征的认识和判定已经不重要了，因为体征有一个大家觉得非常不靠谱的特点，就是没有绝对的特异性。
但是反过来讲，我们扪心自问，在临床诊断当中到底有多少检查是有绝对特异性。
我们通过这张PPT可以看到体征在整个病人呈现出来的profile(简况)当中，它的地位和价值到底怎么样。
病理生理是一个疾病的底层规律，也就是我们叫的“自变量”，会在病人身上通过不同的维度或者角度呈现出不同的表现，比如会以症状的形式表现为病人的主诉;会以特殊的身体变化表现为体征;会在血液或者某些体液方面表现出生物标记的改变;通过影像学检查可能会发现结构的异常;而电生理和病理这些维度也会呈现出可能相应的异常表现。
所以在这个结构图当中的症状、体征、生物标记、影像、电生理、病理等等，它们都是因变量。
它们都会随着病理生理的改变而改变，所以它们具有时间性。
体征，顾名思义，就是医生在检查病人身体的时候所发现的异常变化。
这个可以通过医生的学习、观察来认识和解读。
那么一些特殊的体征，临床医生根据所学过的病理生理或者解剖知识可以产生对疾病诊断的假设。
由此，拓展诊断思维，动用更多的线索和证据来证明对病理生理的假设或者还原，从而形成最终的临床诊断。
大家看右下角的这个图，分布在不同维度的这些线索，由于你观察的切入点不一样，所以你看到的东西也不一样。
这样一个不规则的一个立方体在X、Y、Z三个维度上面，你所看见的平面投射是完全不同的。
所以，我们从症状或者体征，或者影像，或者电生理的不同切入点在了解疾病的时候，所看到的东西是会有差别的，但是我们必须要去训练整合能力，把它们通过底层的病理生理串联在一起能够互相佐证，自圆其说，这是一个临床医生需要训练的基本功。
通俗一点来说，体征作为病理生理所投射的一个维度，它可能是诊断疾病的仪表盘。
我们开过车，都知道在车的仪表盘上面有很多的标志，当这些标志被点亮的时候，能够帮助我们迅速判断车出了什么状况。
其实体征也有这样的作用，它可能帮助我们快速建立诊断的方向，所以认识和识别体征非常重要。
作为病理生理投射的一个维度，体征和其他各个维度的线索之间是具有关联性的，比如体征和症状之间会有关联，体征可以提示某个结构可能存在的病理的改变，这个通过影像学可以发现。
另外，通过某些体征可以提示电生理的改变，也可以提示某些生物标记可能会有变化，所以体征基于病理生理和其他很多的维度之间是有相互关联的。
我们临床医生所开展的临床研究，在很多情况下就是看这些不同维度之间的相关性。
下面一、腓肠肌肥大腓肠肌肥大是我们在神经肌病临床病人当中经常会碰到的一个体征，正如这张照片所示，患者双小腿的腓肠肌明显肥大。
那么腓肠肌的肥大在病因的提示方面到底会有什么价值呢?可以看右边这个结构图。
如果是一个病理性的腓肠肌肥大，它所对应的病因至少有三大类:是遗传性肌病、获得性肌病和S1神经根病变。
而在遗传性肌病当中，又可以分为几大类:一是dystrophinopathy，即假肥大型肌营养不良症，包括杜氏和贝克肌营养不良症。
另外还有一大类是肢带型肌营养不良(LGMD)，其中有很多亚型，都有相应的病例报道，比如说LGMD2A、2C-2F，还有2I、2L和2G。
离子通道病包括氯离子通道病和钠离子通道病，还有强直性肌营养不良症。
另外一大类是代谢性肌病，主要是糖原累积病2型和糖原累积病3型。
而在获得性肌病方面，有病例报道主要是炎性肌病、甲减性肌病、淀粉样变性肌病和感染性的肌炎，比如说旋毛虫感染造成的寄生虫性的肌炎可以出现腓肠肌明显的肥大。
另外，就是S1神经根病变所造成的腓肠肌肥大。
这个时候有人会问，你讲这么多的病因，不是说腓肠肌肥大这个体征没什么诊断价值了吗?因为它没有特异性。
是的，腓肠肌肥大所对应的原因很多，但是当你了解这些原因以后，其实已经帮助你在鉴别诊断方面缩小了范围，这个时候你只要再搭上其他的线索，就可以更快的，或者说更加准确的缩小鉴别诊断的范围。
比如说这个患者是一个7岁男孩子，而肌酸激酶非常高，超过1万以上，那么再加上腓肠肌肥大这样一个体征，其实你的临床诊断已经非常清晰了，他就是一个假肥大型肌营养不良症。
对体征的把握，有的时候甚至可以帮助我们修正基因诊断，比如这个真实事件的病例。
请先看我的病历记录，这个患者是一个男性青年，他有双下肢无力，CK5000到6000左右。
查体可以看到双侧腓肠肌有明显的肥大。
这个时候我的医嘱是按照贝克型肌营养不良症进行dystrophin基因检测。
但是基因公司直接给他做了一个二代测序,检测结果没有发现和疾病相关可能的致病性变异。
我看到结果以后，立刻和基因公司进行沟通。
我说这个患者为什么不做MLPA?他们给我的回答是:做了二代测序以后，可以通过二代测序的分析来发现大片段的缺失。
他们没有发现这样的一个异常，所以就没有报。
但是由于腓肠肌的肥大，这么明显的一个体征存在，我依然坚持假肥大型肌营养不良症的临床诊断，所以，请他们重新做MLPA的检测。
大家可以看到我微信和基因公司的一个沟通，他们听从我的建议，重新做了MLPA。
结果出来后可以看到，他的3-7号外显子的半合子缺失。
所以基因诊断和临床诊断是匹配的。
通过这个病例，我们可以看到在诊断的整个流程当中，任何一个环节都有可能因为技术或者人为的因素出现误差。
这个时候我们需要建立一个诊断思路的基石，在这个基石的指导下来整合各方面的线索，去对各种检查进行解读。
通过潜在病理生理的推测和完整性，来印证多个维度信息的一致性。
当然需要指出的是，腓肠肌的肥大并不仅见于肌源性的损害，神经源性损害也可以出现腓肠肌肥大。
大家看看这张PPT上面的病例，患者右侧的小腿腓肠肌是明显肥大的。
他是一个S1神经根的一个压迫性的病变，从下面的磁共振看到，患者的比目鱼肌有明显的一个粗大，而在病理的HE染色上面，可以看到肌纤维有群主化的现象，要么是成群的萎缩，要么是成群的肥大。
为什么神经源性损害会出现腓肠肌的肥大?目前没有定论。
据推测，可能和肌纤维继发于异常的电活动有关，也可能是非视神经纤维承担了过多的活动，一直在收缩，引起了肌纤维的代偿性肥大。
二、肌强直下面一个体征，我们来看看肌强直。
肌强直分为肌强直和反常性肌强直，我们今天主要讲的是一般的肌强直。
在查体的时候，和肌强直有关的体征是两个，一个叫收缩性肌强直，一个叫叩击性肌强直。
收缩性肌强直:视频文件叩击性肌强直:视频文件一般肌强直的病因分为获得性和遗传性两大类。
在获得性疾病当中，主要是一些药物相关性的肌强直，比如说服用了安妥明或者氯喹，或者是他丁类的降血脂药物，或者是秋水仙碱。
遗传性的主要包括两大类，一类是强直性肌营养不良症，另一类是离子通道病。
强直性肌营养不良症目前分为3型。
第一型就是我们很常见的DMPK的强直性肌营养不良，第二型是ZNF9相关的强制性肌营养不良，第三型的是VCP基因缺陷造成的肌营养不良。
离子通道病主要有氯离子通道病和钠离子通道病，氯离子通道病对应的是先天性肌强直。
而钠离子通道病对应的肌强直又分很多类型，我们听到比较多的包括:先天性副肌强直、钾恶化性肌强直或者是乙酰唑胺反应性肌强直。
这些都属于离子通道病的范畴。
大家需要注意的是在前面收缩性肌强直的视频当中，有一个现象就是患者一开始握拳松开的时候很困难，但是重复几次以后会得到明显的改善。
这种现象被称为热身现象，在英文当中叫Warmup。
为什么会出现热身现象呢?目前不是非常清楚，以前有一个假说认为：在反复运动的时候，Na-K ATP酶的活性增高，所以会引起横管外面钾离子它的代谢加速，进而会造成肌肉强直的改善，但是最近的一些研究否定了这样的假说，它的机制还不是非常清楚。
另外提醒大家注意的是，我们根据一个体征或者症状再分析病因的时候，我非常推荐这种结构化的流程图。
比如说肌强直这个现象，它所对应的疾病你一开始不用想得很细，就把它由粗到细通过结构化的这样的一个流程，逐渐演示出来。
比如说第一部分为获得性、遗传性，然后从获得性再往下面分，遗传性再往下面分。
遗传性分为强直性不良症和离子通道病。
之后从强直性肌营养不良往下分等。
所以是从一级结构二级结构三级结构由粗到细去往下分析建立你的一个基于症状或者体征的诊断思路。
三、股四头肌“钻石”征下面给大家介绍一个特殊的体征，叫做股四头肌“钻石”征(Diamondonquadriceps)，就是你让病人在站立的时候轻微屈膝，让股四头肌轻微收缩。
这个时候你可以看到大腿的前外侧有异常隆起，就像这个图里面的照片所展示的一样。
他某些部位的肌肉会隆起和周围的边界形成分界线，像钻石一样。
这个体征对什么有提示呢?对Dystrophinopathy有提示，有研究表明在11例LGMD2B当中有七例,以及在16例Miyoshi的肌病当中有12例可以发现这样的体征。
而其他的肌营养不良症中没有发现这样的现象。
再请大家看一下下面的肌肉磁共振，双侧进行对比。
中间这张图是患者在轻微屈膝的时候所表现出来的，可以看到股直肌有明显的一个隆起，这个就是“钻石”征在磁共振上面的表现。
为什么会形成“钻石”征?这个是因为在同一块肌肉当中，它的不同的部位出现了选择性的萎缩。
所以让萎缩之外的部位反而显得异常的隆起。
那么我们可以提个问题，“钻石”征可以出现在股四头肌，那能不能出现在其他肌肉呢?其实在我以前看到的Dystrophinopathy病人当中有发现肱二头肌有类似“钻石”征的表现。
目前文献当中还没有报道，但是当时因为不了解这个体征，所以这个病人也就错过了。
四、舌肌肥大下面我们来讲讲舌肌的肥大。
患者的舌头其实也蕴含有提示诊断的信息，对于一个舌肌肥大的患者，他除了在伸舌的时候可以看到舌体肥大以外，患者往往会吐字不清。
那么舌肌肥大，这个体征所对应的病因是什么呢?由粗到细，分为遗传性，获得性两大类。
获得性主要见于甲减和淀粉样变性。
遗传性的可以见于代谢性肌病、肌营养不良症和淀粉样变性，代谢性疾病主要见于糖源累积二型和婴儿型一过性线粒体肌病。
而肌营养不良症，这个主要见于DMD和LGMD两种。
在研究当中，针对获得性的淀粉样变性疾病的病人当中，舌肌肥大见于33%的患者。
我们以前在临床当中也会碰到诊断非常困难的李病的患者，但是当他伸舌出现舌体肥大的时，对于一个50岁以上的成年人，就要高度怀疑会不会是淀粉样变性肌病。
五、Gowers’征Gowers'征是大家比较熟悉的一个体征，但是可能会有两个误区。