第八章数量性状遗传
遗传学数量性状的遗传分析
遗传学数量性状的遗传分析
目录
• 引言 • 数量性状遗传基础 • 数量性状遗传分析方法 • 数量性状基因定位 • 数量性状基因组关联分析 • 数量性状基因组编辑与优化
01
引言
研究背景
01
遗传学数量性状是生物体表型特 征中受多个基因和环境因素共同 影响的性状，如身高、体重等。
02
随着分子生物学和基因组学的发 展，遗传学数量性状的遗传分析 已成为遗传学研究的重要领域。
关联分析的软件工具
01
Plink
一款常用的关联分析软件，提供 多种统计分析和可视化工具，用 于处理和分析大规模遗传数据。
02
03
GAPIT
Tassel
基于R语言的关联分析工具包， 提供了丰富的统计方法和可视化 功能，适用于复杂数据分析。
主要用于基因组关联分析的软件， 支持多种数据格式和多种统计模 型，可进行大规模数据分析。
QTL定位的软件工具
QTL Cartographer
基于区间作图法的QTL定位软件，适用于大样本数据 集。
Tassel
综合关联分析和区间作图法的QTL定位软件，具有强 大的数据处理和分析能力。
R/qtl
基于R语言的QTL定位软件，提供了多种统计模型和 可视化工具。
05
数量性状基因组关联分析
关联分析的基本原理
广义遗传力
广义遗传力用于描述数量性状在遗传和环境变异中的贡献，计算公式为加性方差和显性方差占表型方差的比值。
狭义遗传力
狭义遗传力仅考虑基因型对表型变异的贡献，计算公式为加性方差占表型方差的比值。
遗传相关分析
遗传相关系数
用于描述两个数量性状之间的遗传关系，计算公式为两个数量性状的加性方差和显性方差之间的比值 。
数量性状遗传
复习与思考
1、遗传力的概念 2、广义遗传力 3、狭义遗传力 4、遗传力的计算
资料整理
• 仅供参考,用药方面谨遵医嘱
hB2
VG VF2
100%VF2 VF1 VF2
10% 0
5.0722.30710% 0 54% 5.072
hB2
VF2
1 2
(VP1
VF2
VP2 ) 100%
5.072 1 (0.6663.561)
2
100% 58%
5.072
hB2
VF2
13(VP1 VP2 VF2
VF2
) 100%
5.0721(0.6663.5612.307)
遗传力
身材 0.81 理科天赋 0.34
坐高 0.76 数学天赋 0.12
体重 0.78 文史天赋 0.45
口才 0.68 拼写能力 0.53
IQ(Binet) 0.68 先天性幽门狭窄 0.75
IQ(Otis) 0.80 精神分裂症 0.80
唇裂 0.76 糖尿病
0.75
高血压 0.62 冠状动脉病 0.65
遗传力就高，表示表现型变异大都可以遗 传；环境方差大，遗传力就小，表型变异 大都是不遗传的。
2、狭义遗传力
把遗传方差中加性方差占表现型方差的比 例称为狭义遗传力，h记N2 为
用以下公式表示：
h N 2V V P A 10 % 0 (V AV D V A V I)V E 10 %
（一）遗传力的估算
第二、数量性状对环境反应敏感
第三、数量性状普遍存在基因型与环境的互作
数量性状遗传
数量性状遗传
第31页
加性－显性－上位性遗传模型
❖ 对于一些性状, 不一样基因座位上基因 还可能存在互作效应, 即上位性效应。
❖ 基因型值包含加性效应、显性效应和上 位性效应
❖
G＝A＋D＋I
❖
P＝A＋D＋I＋E
数量性状遗传
第32页
现以 P G E 表示三者平均数, 则各项方差能够推 算以下.
P P2
2
G E
GE
G G E E 2
G G2 2G GE E E E2
数量性状遗传
第33页
• 表型离均差平方和
• 基因型离均差平方和
• 环境影响造成离均差平 方和
• 基因型与环境条件互作 效应
P P2
G G2
E E2
G GE E
数量性状遗传
第34页
• 若基因型与环 境之间没有互 作，即 :
G GE E 0
• 则表型离差平 方和等于基因 型离差平方和 加环境引发离 差平方和
数量性状遗传
第35页
上式两边都除以n或n-1:
P P2 G G2 E E2
n
n
n
P P2
VP
n
G G 2
VG
n
E E 2
VE
n
VP VG VE
数量性状遗传
第36页
VP VG VE
❖ 回交（back cross）是F1与亲本之一杂交。 ❖ F1与两个亲本回交得到群体记为B1.B2。
❖ B1表示F1与纯合亲本AA回交子代群体，
❖ F1 Aa ×P1 AA ，遗传组成是 1/2AA+1/2Aa
遗传学A名词解释(下)
第八章数量性状的遗传（4学时）主(效)基因：效应明显的基因。
微效基因：效应微小的基因。
修饰基因：增强或削弱其他主基因对表现型的作用。
★超亲遗传：在数量性状的遗传中，杂种第二代及以后的分离世代群体中，出现超越双亲性状的的新表型的现象。
★★★★狭义遗传率（力）：指基因加性方差占总方差的比值。
★★遗传率（力）：指遗传方差在总方差（表型方差）中所占的比例。
★★QTL：控制数量性状的基因座（控制数量性状的基因在基因组中的位置）第九章近亲繁殖和杂种优势（2学时）★★★杂种优势：两个遗传组成不同的亲本杂交产生的杂种F1在生长势、生活力、繁殖力、抗逆性、产量、品质等上优越于双亲的现象。
（大都为数量性状）★近交系数：用来描述双亲亲缘关系的远近。
★纯系:从一个基因型纯合个体自交产生的后代。
（自交系）第十章细菌和病毒的遗传（4学时）转化：某些细菌(或其他生物)通过其细胞膜摄取周围供体的染色体片段，并将此外源DNA片段通过重组整合到自己染色体组的过程。
★接合：在原核生物中，是指遗传物质从供体“雄性”转移到受体“雌性”的过程。
★性导：是指接合时有F’因子所携带的外源DNA转移到细菌染色体的过程。
★★★★★转导：指以噬菌体为媒介所进行的细菌遗传物质重组的过程。
★普遍性转导：转导噬菌体可以转移细菌染色体组的任何不同部分的转导。
第十一章细胞质遗传（4学时）★细胞质遗传：由细胞质内的基因所决定的遗传现象和遗传规律。
★★★孢子体不育：指花粉的育性受孢子体（植株）基因型所控制，而与花粉本身所含基因无关★★配子体不育：指花粉育性直接受雄配子体（花粉）本身的基因所决定第十二章遗传工程（3学时）基因组文库：使用与切割质粒相同的限制性内切酶，将供体生物体的基因组DNA切成许多片段，然后将其连接到载体上构成的一个重组DNA群体。
cDNA文库：以mRNA为模板，在反转录酶作用下，合成cDNA，将其与适当载体连接并转化到宿主细胞内进行扩增构建成的基因库。
遗传学_ 数量性状遗传_
个体的基因型
✓ 个体性状的表现型数值，称为表现型值，以P表示。 ✓ 表现型值有两部分组成：
一个是基因型所决定的数值，称为基因型值，以G表示； 一个是环境条件引起的变异，用E表示。 ✓ 表现型值、基因型值，和环境变异值三者之间的数量关 系可用以下公式表示：P=G+E
环境条件的影响
✓ 表型变异用表型方差(即总方差)VP表示； ✓ 遗传变异用遗传方差(即基因型方差)VG表示； ✓ 环境变异用环境方差VE表示。 ✓ 三者的数量关系可用下式表示：Vp=VG +VE
三、纯系学说
（三）纯系学说的发展
“ 纯系的纯是相对的、暂时的，绝对的纯系
是不存在的，纯系内继续选择可能是有效的。 纯系繁育过程中，由于突变、天然杂交和机械 混杂等因素必然会导致纯系不纯，产生新的遗 传变异，可能出现更优个体。
“
遗传率及估算方法
一、数量性状变异的表示方法
生物性状 表现的 决定因素
超矮秆表型是由于D18的突变导致。 该种突变体除株高显著降低后，其他 农艺性状与野生型无显著性差异。
小麦粒色简单划分，表现质量性状，单细致 观察，籽粒颜色红到白，表现连续变异，数量性 状的特点。
二 、数量性状的概念及遗传特点
（三）数量性状和质量性状的相对性
生物还有一些性状为阈性性状: 表型呈非连续变异，而其基本物质 的数量呈潜在的连续变异的性状， 即只有超越某一遗传阈值时才出现 的性状，如动植物甚至包括人类的 抗病力、死亡率以及单胎动物的产 仔数等性状。
3 数量性状对环境条件的变化反应敏感。
4 研究方法上，依靠群体，必须用统计方法，对在杂种和后代进行分析。
二 、数量性状的概念及遗传特点
（三）数量性状和质量性状的相对性
数量性状
第八章数量性状遗传呈连续变异的性状叫做数量性状(quantitative character or trait QT )第一节数量性状的遗传学分析一、数量性状的多基因假说1909年，瑞典遗传学家Hermann Nilsson-Ehle对小麦和燕麦中籽粒颜色的遗传进行了研究他进一步观察后发现：F1红粒，红色的程度不如亲本那么红。
F2 红粒有不同程度的红，具有一定的梯度。
杂交A,B,C各包括一对，两对，三对基因的差异。
所以，在小麦和燕麦中，存在着3 对与种皮颜色有关的种类不同但作用相同的基因，即重叠基因。
A P 红粒×白粒↓F1 红粒↓F2 3/4红粒：1/4白粒B P 红粒×白粒↓F1 红粒↓F2 15/16 红粒：1/16 白粒C P 红粒×白粒↓F1 红粒↓F2 63/64红粒：1/64白粒设：3对基因为：R1, r1 R2, r2 R3, r3R对r 不完全显性，R 使红色增加，且具有累加效应。
三组杂交的可作如下解释：A R 1 R1 (r2 r2 r3 r3) ×r1 r1 (r2 r2 r3 r3)B R 1 R1 R 2 R2 (r3 r3) ×r1 r1 r2 r2 ( r3 r3)↓R 1 r1 R2 r2↓C R 1 R 1 R 2 R2 R 3R3 ×r1 r1r2 r2 r3r3↓R 1 r1 R 2 r2R3r3↓6R 5R 4R 3R 2R 1R 0R1/64 6/64 15/64 20/64 15/64 6/64 1/64( 1/2 R + 1/2 r)nn 涉及到的等位基因数目符合二项分布P (X=k) = Cnkpkq n-kCnk = n! / (n-k)! k !实验说明：红色深浅的梯度变化与差异基因的对数有关。
若差异基因的对数更多时，变异会逐渐由梯度变化向连续变化转变。
Nilsson-Ehle (1909)总结了上述实验分析的结果，提出了数量性状遗传的多基因假说。
遗传学第八章数量性状的遗传分析8.6习题
一、填空题1在某一养鸡场饲养的某种鸡中，已知鸡蛋产量的遗传力讦=0.9，那么该性状的遗传主要是由于___________ 因素决定的。
2、在来航鸡中，已知来航鸡的产卵量的遗传力是讦=0.05,那么该性状的遗传主要是由___因素决定的。
3、数量性状呈__________ 变异，不同表型之间有很多 ______________ 类型。
4、在数量性状遗传中，多基因对表现型的作用方式主要有____________ 和 ________ 作用。
5、数量性状的遗传变异表现为_____________ ，控制数量性状的基因称为_____________ 。
6、广义遗传率的估算是利用____________ 作为环境方差的估计。
7、数量性状遗传中，遗传方差可分解为_____________ ，___________ ， ___________三部分。
8、数量性状的遗传率一般____________ 质量性状的遗传率。
9、一个连续自交的群体，由杂合开始，需要经过 ___________ 代自交，才能达到大约为97%的纯合子。
10、根据生物性状表现的性质和特点，我们把生物的性状分成两大类。
一类叫（），它是由（）所控制的；另一类称（），它是由（）所决定。
11、遗传方差占总方差的比重愈大，求得的遗传率数值愈（），说明这个性状受环境的影响（）。
12、数量性状一向被认为是由（）控制的，由于基因数量（），每个基因对表现型影响（），所以不能把它们个别的作用区别开来。
13、遗传方差的组成可分为（）和（）两个主要成分，而狭义遗传力是指（）占（）的百分数。
14、二对独立遗传的基因A a和E b,以累加效应的方式决定植株的高度，纯合子AABB高50cm,aabb高30cm。
这两个纯合子杂交，F 1高度为（）cm，在F 2代中株高表现40cm 的基因型有（）等三种，F 2中株高40cm的植株所占的比例为（）。
15、在数量性状遗传研究中，基因型方差可进一步分解为（）、（）和（）三个组成部分，其中（）方差是可以固定的遗传变量。
数量性状遗传分析报告
总结: 红色素合成的深浅是基因剂量控制,即由R或C的
数目决定,每增加一个大写基因籽粒颜色更深一些.
R或C，红色增效基因(贡献等位基因) . R或C的效应可以累加. R的等位基因为r， r为减效基因(非贡献 等位基因).
红粒 × 白粒 ↓
F1 浅红粒 ↓
F2 红：白= 15：1
1/16深红；4/16大红；6/16中红；4/16淡红；(1/16 白)
深红 大红 中红 浅红 白色
表型比 1 : 4 : 6 : 4 : 1
R或C数目 4 3
210
• 实验结果的表型比例1:4:6:4:1和（a+b)4的 各项系数相同.
性状由n对独立基因决定时
则F2的表现型频率为：
( ½ R+ ½ r)2n
n = 2时 ( ½ R+ ½ r)2×2 =1/16+4/16+6/16+4/16+1/16 4R 3R 2R 1R 0R
n = 3时 ( ½ R+ ½ r)2×3 =1/64+6/64+15/64+20/64+15/64+6/64+1/64 6R 5R 4R 3R 2R 1R 0R
所以, H2=（VF2－VE）/VF2×100% = ｛ VF2－1/3（VP1＋VP2＋VF1） ｝/VF2
例：玉米穗长遗传率 H2
• VF2=5.072 VF1=2.307 VP1=0.666 VP2=3.561 • VE=1/3(0.666＋3.561＋2.307)=2.088
=1/4×0.666＋2/4×2.307＋1/4×3.561=2.075 H2% =（VF2－VE）/VF2×
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玉米穗长的频率、平均数、方差和标准差 世代 长度 (cm) 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21
单基因、单标记
QQ Qq qq
QQ Qq qq QQ Qq qq
QQ Qq qq QQ Qq qq QQ Qq qq
MM
Mm
mm
MM
Mm
mm
标记M与性状Q无连锁
标记M与性状Q有连锁
二、QTL作图基本原理
基本原理：利用特定遗传分离群体中的遗传标记及相 应的数理性状观测值，分析遗传标记和性状之间的连 锁关系。
第四节 数量性状基因座
一、QTL的概念（P186）
QTL是数量性状位点（quantitative trait loci,QTL)。 它代表染色体（连锁群）上影响数量性状表现的某个 区段。
二、QTL作图原理和步骤
QTL作图（QTL定位）：利用特定的遗传标记可以确定 某个性状的QTL在染色体上的数目、位置及其遗传效应 （P186）。 DNA标记（分子标记）：指显示个体基因型差异的 DNA片段
动物：体重、产仔(卵)数、出栏期、肉质等； 植物：株高、成熟期、产量、粒重(果实大小)、品 质等。
二 、数量性状的遗传基础
(一) 多基因假说
Nilson-Ehle, H.(1909)根据小麦粒色遗传提出（P174）
1.数量性状受许多彼此独立的基因共同控制，每个 基因对性状表现的效果较微，但各对基因遗传方式 仍然服从孟德尔遗传规律； 2.各基因的效应相等； 3.各个等位基因表现为不完全显性或无显性，或表 现为增效和减效作用；
VG（B1）=1/4a2-1/2ad+1/4d2
B2基因型效应及遗传方差的计算
基因型 频率(f) 基因型效 应值(x) aa 1/2 -a Aa 合计 1/2 n=1 d fx -1/2a 1/2d f(x)= ½(d-a) fx2 1/2a2 1/2d2 fx2=1/2a2+1/2d2
VG（B2）=1/4a2+1/2ad+1/4d2
方差 (V / S2)；标准差(S)。
度)的参数主要有：
总体资料的参数由样本的统计量估计：
方差的计算公式（P188）；
标准差的计算公式（P188）。
当样本容量大于30时，可用n代替n-1计算方差与标准差。
第三节 数量性状的遗传模型和方差分析
一、群体变异来源与方差分解
表现型是基因型和环境条件共同作用的结果。 其性状的表现型 的数值，称为表现型值，用P表示。 表现型值中由基因型所决定的数值称基因型值。用G表示。
例如：小麦籽粒颜色遗传
第二节 数量性状遗传研究的基本统计方法
一. 资料均值
平均数：数量资料的代表值，表示一组资料
中变量的中心位置。
总体平均数用μ表示，但总体平均数往往是不 能直接获得，而是通过样本平均数来估计。
样本平均数的计算公式：
n个观察值样本资料均值的计算公式.
二.资料变异程度
衡量群体数量资料的变异程度(也称离中性/分散程
（一） 不分离世代(P1, P2, F1)的方差
不分离世代个体间无基因型差异。 即：VG=0，因此：VP = VE 可用不分离世代 表型 方差估计环境方差；
（二） 分离世基因(A, a)差异的两个亲本P1, P2的杂交组合中，F2 有三种基因型个体：AA/Aa/aa； 设其遗传理论值分别为：a, d, - a，其中： a表示基因加性效应值； d 表示基因显性效应值。
狭义遗传率的估算方法
人类的数量性状
表 6-7 人类一些性状的遗传力 性状 遗传力 性状 0.81 身材 理科天赋 0.76 坐高 数学天赋 0.78 体重 文史天赋 0.68 口才 拼写能力 IQ(Binet) 0.68 先天性幽门狭窄 IQ(Otis) 0.80 精神分裂症 0.76 唇裂 糖尿病 0.62 高血压 冠状动脉病 遗传力 0.34 0.12 0.45 0.53 0.75 0.80 0.75 0.65
F2基因型效应及遗传方差的计算
基因型 频率(f) 基因型效 应值(x) AA 1/4 a Aa 2/4 d fx 1/4a 1/2d fx2 1/4a2 1/2d2
aa
合计
1/4
n=1
-a
- 1/4a
f(x)= 1/2d
1/4a2
fx2=1/2a2+1/2d2
VG（F2）=1/2a2+1/4d2
数量性状可以由少数效应较大的主基因控制，也 可以由数目较多、效应较小的微效多基因控制。 主基因（major gene):指对性状的作用比较明显的1对 或少数几对基因。 微效基因（minor gene): 指控制数量性状的系列效应 微小的基因。
（三）超亲遗传（P176）
指在数量性状的遗传中，杂种第2代及以后的分离 世代群体中，出现超越双亲性状的新表型的现象。
加性方差是可固定的遗传变异量，它可在上、下代 间传递。而显性方差和上位性方差是不能固定的遗传 方异量（P180）。
几组概念对照表
变异
表现型值 基因型值
方差
表现型变异 表（现）型方差 基因型变异 基因型方差 （遗传方差） 加性方差
显性方差
上位性方差
非加 性
环境值
环境变异
环境方差
二、常用的几种群体的方差（P181）
1.性状表现：数量上的变化（如穗长）、连续型；
2.遗传基础：受多基因控制；
3.环境作用：易受环境条件的影响；
4.研究方法：统计分析。
F P
F
F1
F2
H 质量性状遗传 图 6数量性状遗传 质量性状遗传和数量性状遗传的区别
(三) 数量性状的重要性
动植物的大多数经济、农艺性状都是数量性状。
因此研究数量性状的表现、遗传及其改良具有重 要的意义。
当 n=3 时 (1/2+1/2) R r
2×3
=1/64+6/64+15/64+20/64+15/64+6/64+1/64 6R 5R 4R 3R 2R 1R 0R
粒色遗传总结：
基因间表现累加效应，基因对数越多，中间类型越多， 类型间差异越小，随基因对数增加将表现为连续变异。
(二) 多基因假说的丰富与发展（P176）
4.各基因的作用是累加的。
两对基因差异
15
性状表现：
F1表现为两亲本间的中间类型； F2表现为两对基因间的重叠作用(15:1)； 籽粒颜色的深浅取决于所含R基因的数目，表 现明显的累加效应，并且有3种中间类型。
三对基因差异
性状表现：
F1表现为两亲本间的中间类型； F2表现为两对基因间的重叠作用(63:1)； 存在累加效应，有5种中间类型。
短穗亲本(No.60) 4 21 24 8 长穗亲本(No.54)
N
S
V
57 3 11 12 15 26 15 10 7 2 1 12 12 14 17 9 4
6.632 0.816 0.666
101 16.802 1.887 3.561 69 12.116 1.519 2.307
F1 F2
1 10 19 26 47 73 68 39 25 15 9 1
四、QTL定位的基本步骤
亲本选择；
筛选遗传标记；
构建作图群体；
分离群体标记基因型的检测和数量性状值的调查；
统计分析
401 12.888 2.252 5.072
H2=（5.072-2.307）/5.072×100%=54%
表明，在该杂交组合中，F2穗长的变异大约有54%是 由于遗传差异造成的，46%是环境影响造成的。
三、狭义遗传率 的估算方法
利用F2代及两个回交世代表现型方差来估算 hN2
VF2=1/2VA+1/4VD+VE VB1+ VB2 =1/2VA+1/2VD+2VE 1/2VA=2VF2-（VB1+ VB2）
第八章 数量性状遗传(P172)
第一节 数量性状的遗传特征
一、数量性状的特征（P172）：
(一)质量性状的特征：
1.性状表现：种类上的变化（如红花、白花）、间断型；
2.遗传基础：受一对或少数几对基因控制；
3.环境作用：不易受环境条件的影响；
4.研究方法：系谱和概率分析。
(二) 数量性状的特征：
假若这一性状由k对基因控制，效应相等，可累加： VG（F2）=1/2VA+1/4VD
VF2=1/2VA+1/4VD+VE
B1基因型效应及遗传方差的计算
基因型 频率(f) 基因型效 应值(x) AA 1/2 a Aa 合计 1/2 n=1 d fx 1/2a 1/2d f(x)= ½(a+d) fx2 1/2a2 1/2d2 fx2=1/2a2+1/2d2
表现型值中由环境作用所引起的数值称环境值，用E表示。
P=G+E
（P178）
VP=VE+VG
加性方差(VA ) 基因型方差（VG ）= 显性方差（VD）
上位性方差（VI）
VG=VA+VD+VI
加性方差（VA）：指同一座位上等位基因间和不同 座位上的非等位基因间的累加作用引起的变异量 （P180）。
多对基因差异
当所研究的情况由 n 对 独立遗传的基因控制时，F2 基因型频率为： （1/2R+1/2r） （1/2R+1/2r） （1/2R+1/2r） …… =(1/2R+1/2r) 当 n=2 时