第八章数量性状遗传
遗传学数量性状的遗传分析
遗传学数量性状的遗传分析
目录
• 引言 • 数量性状遗传基础 • 数量性状遗传分析方法 • 数量性状基因定位 • 数量性状基因组关联分析 • 数量性状基因组编辑与优化
01
引言
研究背景
01
遗传学数量性状是生物体表型特 征中受多个基因和环境因素共同 影响的性状，如身高、体重等。
02
随着分子生物学和基因组学的发 展，遗传学数量性状的遗传分析 已成为遗传学研究的重要领域。
关联分析的软件工具
01
Plink
一款常用的关联分析软件，提供 多种统计分析和可视化工具，用 于处理和分析大规模遗传数据。
02
03
GAPIT
Tassel
基于R语言的关联分析工具包， 提供了丰富的统计方法和可视化 功能，适用于复杂数据分析。
主要用于基因组关联分析的软件， 支持多种数据格式和多种统计模 型，可进行大规模数据分析。
QTL定位的软件工具
QTL Cartographer
基于区间作图法的QTL定位软件，适用于大样本数据 集。
Tassel
综合关联分析和区间作图法的QTL定位软件，具有强 大的数据处理和分析能力。
R/qtl
基于R语言的QTL定位软件，提供了多种统计模型和 可视化工具。
05
数量性状基因组关联分析
关联分析的基本原理
广义遗传力
广义遗传力用于描述数量性状在遗传和环境变异中的贡献，计算公式为加性方差和显性方差占表型方差的比值。
狭义遗传力
狭义遗传力仅考虑基因型对表型变异的贡献，计算公式为加性方差占表型方差的比值。
遗传相关分析
遗传相关系数
用于描述两个数量性状之间的遗传关系，计算公式为两个数量性状的加性方差和显性方差之间的比值 。
数量性状遗传
复习与思考
1、遗传力的概念 2、广义遗传力 3、狭义遗传力 4、遗传力的计算
资料整理
• 仅供参考,用药方面谨遵医嘱
hB2
VG VF2
100%VF2 VF1 VF2
10% 0
5.0722.30710% 0 54% 5.072
hB2
VF2
1 2
(VP1
VF2
VP2 ) 100%
5.072 1 (0.6663.561)
2
100% 58%
5.072
hB2
VF2
13(VP1 VP2 VF2
VF2
) 100%
5.0721(0.6663.5612.307)
遗传力
身材 0.81 理科天赋 0.34
坐高 0.76 数学天赋 0.12
体重 0.78 文史天赋 0.45
口才 0.68 拼写能力 0.53
IQ(Binet) 0.68 先天性幽门狭窄 0.75
IQ(Otis) 0.80 精神分裂症 0.80
唇裂 0.76 糖尿病
0.75
高血压 0.62 冠状动脉病 0.65
遗传力就高，表示表现型变异大都可以遗 传；环境方差大，遗传力就小，表型变异 大都是不遗传的。
2、狭义遗传力
把遗传方差中加性方差占表现型方差的比 例称为狭义遗传力，h记N2 为
用以下公式表示：
h N 2V V P A 10 % 0 (V AV D V A V I)V E 10 %
（一）遗传力的估算
第二、数量性状对环境反应敏感
第三、数量性状普遍存在基因型与环境的互作
数量性状遗传
数量性状遗传
第31页
加性－显性－上位性遗传模型
❖ 对于一些性状, 不一样基因座位上基因 还可能存在互作效应, 即上位性效应。
❖ 基因型值包含加性效应、显性效应和上 位性效应
❖
G＝A＋D＋I
❖
P＝A＋D＋I＋E
数量性状遗传
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现以 P G E 表示三者平均数, 则各项方差能够推 算以下.
P P2
2
G E
GE
G G E E 2
G G2 2G GE E E E2
数量性状遗传
第33页
• 表型离均差平方和
• 基因型离均差平方和
• 环境影响造成离均差平 方和
• 基因型与环境条件互作 效应
P P2
G G2
E E2
G GE E
数量性状遗传
第34页
• 若基因型与环 境之间没有互 作，即 :
G GE E 0
• 则表型离差平 方和等于基因 型离差平方和 加环境引发离 差平方和
数量性状遗传
第35页
上式两边都除以n或n-1:
P P2 G G2 E E2
n
n
n
P P2
VP
n
G G 2
VG
n
E E 2
VE
n
VP VG VE
数量性状遗传
第36页
VP VG VE
❖ 回交（back cross）是F1与亲本之一杂交。 ❖ F1与两个亲本回交得到群体记为B1.B2。
❖ B1表示F1与纯合亲本AA回交子代群体，
❖ F1 Aa ×P1 AA ，遗传组成是 1/2AA+1/2Aa
遗传学A名词解释(下)
第八章数量性状的遗传（4学时）主(效)基因：效应明显的基因。
微效基因：效应微小的基因。
修饰基因：增强或削弱其他主基因对表现型的作用。
★超亲遗传：在数量性状的遗传中，杂种第二代及以后的分离世代群体中，出现超越双亲性状的的新表型的现象。
★★★★狭义遗传率（力）：指基因加性方差占总方差的比值。
★★遗传率（力）：指遗传方差在总方差（表型方差）中所占的比例。
★★QTL：控制数量性状的基因座（控制数量性状的基因在基因组中的位置）第九章近亲繁殖和杂种优势（2学时）★★★杂种优势：两个遗传组成不同的亲本杂交产生的杂种F1在生长势、生活力、繁殖力、抗逆性、产量、品质等上优越于双亲的现象。
（大都为数量性状）★近交系数：用来描述双亲亲缘关系的远近。
★纯系:从一个基因型纯合个体自交产生的后代。
（自交系）第十章细菌和病毒的遗传（4学时）转化：某些细菌(或其他生物)通过其细胞膜摄取周围供体的染色体片段，并将此外源DNA片段通过重组整合到自己染色体组的过程。
★接合：在原核生物中，是指遗传物质从供体“雄性”转移到受体“雌性”的过程。
★性导：是指接合时有F’因子所携带的外源DNA转移到细菌染色体的过程。
★★★★★转导：指以噬菌体为媒介所进行的细菌遗传物质重组的过程。
★普遍性转导：转导噬菌体可以转移细菌染色体组的任何不同部分的转导。
第十一章细胞质遗传（4学时）★细胞质遗传：由细胞质内的基因所决定的遗传现象和遗传规律。
★★★孢子体不育：指花粉的育性受孢子体（植株）基因型所控制，而与花粉本身所含基因无关★★配子体不育：指花粉育性直接受雄配子体（花粉）本身的基因所决定第十二章遗传工程（3学时）基因组文库：使用与切割质粒相同的限制性内切酶，将供体生物体的基因组DNA切成许多片段，然后将其连接到载体上构成的一个重组DNA群体。
cDNA文库：以mRNA为模板，在反转录酶作用下，合成cDNA，将其与适当载体连接并转化到宿主细胞内进行扩增构建成的基因库。
遗传学_ 数量性状遗传_
个体的基因型
✓ 个体性状的表现型数值，称为表现型值，以P表示。 ✓ 表现型值有两部分组成：
一个是基因型所决定的数值，称为基因型值，以G表示； 一个是环境条件引起的变异，用E表示。 ✓ 表现型值、基因型值，和环境变异值三者之间的数量关 系可用以下公式表示：P=G+E
环境条件的影响
✓ 表型变异用表型方差(即总方差)VP表示； ✓ 遗传变异用遗传方差(即基因型方差)VG表示； ✓ 环境变异用环境方差VE表示。 ✓ 三者的数量关系可用下式表示：Vp=VG +VE
三、纯系学说
（三）纯系学说的发展
“ 纯系的纯是相对的、暂时的，绝对的纯系
是不存在的，纯系内继续选择可能是有效的。 纯系繁育过程中，由于突变、天然杂交和机械 混杂等因素必然会导致纯系不纯，产生新的遗 传变异，可能出现更优个体。
“
遗传率及估算方法
一、数量性状变异的表示方法
生物性状 表现的 决定因素
超矮秆表型是由于D18的突变导致。 该种突变体除株高显著降低后，其他 农艺性状与野生型无显著性差异。
小麦粒色简单划分，表现质量性状，单细致 观察，籽粒颜色红到白，表现连续变异，数量性 状的特点。
二 、数量性状的概念及遗传特点
（三）数量性状和质量性状的相对性
生物还有一些性状为阈性性状: 表型呈非连续变异，而其基本物质 的数量呈潜在的连续变异的性状， 即只有超越某一遗传阈值时才出现 的性状，如动植物甚至包括人类的 抗病力、死亡率以及单胎动物的产 仔数等性状。
3 数量性状对环境条件的变化反应敏感。
4 研究方法上，依靠群体，必须用统计方法，对在杂种和后代进行分析。
二 、数量性状的概念及遗传特点
（三）数量性状和质量性状的相对性
数量性状
第八章数量性状遗传呈连续变异的性状叫做数量性状(quantitative character or trait QT )第一节数量性状的遗传学分析一、数量性状的多基因假说1909年，瑞典遗传学家Hermann Nilsson-Ehle对小麦和燕麦中籽粒颜色的遗传进行了研究他进一步观察后发现：F1红粒，红色的程度不如亲本那么红。
F2 红粒有不同程度的红，具有一定的梯度。
杂交A,B,C各包括一对，两对，三对基因的差异。
所以，在小麦和燕麦中，存在着3 对与种皮颜色有关的种类不同但作用相同的基因，即重叠基因。
A P 红粒×白粒↓F1 红粒↓F2 3/4红粒：1/4白粒B P 红粒×白粒↓F1 红粒↓F2 15/16 红粒：1/16 白粒C P 红粒×白粒↓F1 红粒↓F2 63/64红粒：1/64白粒设：3对基因为：R1, r1 R2, r2 R3, r3R对r 不完全显性，R 使红色增加，且具有累加效应。
三组杂交的可作如下解释：A R 1 R1 (r2 r2 r3 r3) ×r1 r1 (r2 r2 r3 r3)B R 1 R1 R 2 R2 (r3 r3) ×r1 r1 r2 r2 ( r3 r3)↓R 1 r1 R2 r2↓C R 1 R 1 R 2 R2 R 3R3 ×r1 r1r2 r2 r3r3↓R 1 r1 R 2 r2R3r3↓6R 5R 4R 3R 2R 1R 0R1/64 6/64 15/64 20/64 15/64 6/64 1/64( 1/2 R + 1/2 r)nn 涉及到的等位基因数目符合二项分布P (X=k) = Cnkpkq n-kCnk = n! / (n-k)! k !实验说明：红色深浅的梯度变化与差异基因的对数有关。
若差异基因的对数更多时，变异会逐渐由梯度变化向连续变化转变。
Nilsson-Ehle (1909)总结了上述实验分析的结果，提出了数量性状遗传的多基因假说。
遗传学第八章数量性状的遗传分析8.6习题
一、填空题1在某一养鸡场饲养的某种鸡中，已知鸡蛋产量的遗传力讦=0.9，那么该性状的遗传主要是由于___________ 因素决定的。
2、在来航鸡中，已知来航鸡的产卵量的遗传力是讦=0.05,那么该性状的遗传主要是由___因素决定的。
3、数量性状呈__________ 变异，不同表型之间有很多 ______________ 类型。
4、在数量性状遗传中，多基因对表现型的作用方式主要有____________ 和 ________ 作用。
5、数量性状的遗传变异表现为_____________ ，控制数量性状的基因称为_____________ 。
6、广义遗传率的估算是利用____________ 作为环境方差的估计。
7、数量性状遗传中，遗传方差可分解为_____________ ，___________ ， ___________三部分。
8、数量性状的遗传率一般____________ 质量性状的遗传率。
9、一个连续自交的群体，由杂合开始，需要经过 ___________ 代自交，才能达到大约为97%的纯合子。
10、根据生物性状表现的性质和特点，我们把生物的性状分成两大类。
一类叫（），它是由（）所控制的；另一类称（），它是由（）所决定。
11、遗传方差占总方差的比重愈大，求得的遗传率数值愈（），说明这个性状受环境的影响（）。
12、数量性状一向被认为是由（）控制的，由于基因数量（），每个基因对表现型影响（），所以不能把它们个别的作用区别开来。
13、遗传方差的组成可分为（）和（）两个主要成分，而狭义遗传力是指（）占（）的百分数。
14、二对独立遗传的基因A a和E b,以累加效应的方式决定植株的高度，纯合子AABB高50cm,aabb高30cm。
这两个纯合子杂交，F 1高度为（）cm，在F 2代中株高表现40cm 的基因型有（）等三种，F 2中株高40cm的植株所占的比例为（）。
15、在数量性状遗传研究中，基因型方差可进一步分解为（）、（）和（）三个组成部分，其中（）方差是可以固定的遗传变量。
数量性状遗传分析报告
总结: 红色素合成的深浅是基因剂量控制,即由R或C的
数目决定,每增加一个大写基因籽粒颜色更深一些.
R或C，红色增效基因(贡献等位基因) . R或C的效应可以累加. R的等位基因为r， r为减效基因(非贡献 等位基因).
红粒 × 白粒 ↓
F1 浅红粒 ↓
F2 红：白= 15：1
1/16深红；4/16大红；6/16中红；4/16淡红；(1/16 白)
深红 大红 中红 浅红 白色
表型比 1 : 4 : 6 : 4 : 1
R或C数目 4 3
210
• 实验结果的表型比例1:4:6:4:1和（a+b)4的 各项系数相同.
性状由n对独立基因决定时
则F2的表现型频率为：
( ½ R+ ½ r)2n
n = 2时 ( ½ R+ ½ r)2×2 =1/16+4/16+6/16+4/16+1/16 4R 3R 2R 1R 0R
n = 3时 ( ½ R+ ½ r)2×3 =1/64+6/64+15/64+20/64+15/64+6/64+1/64 6R 5R 4R 3R 2R 1R 0R
所以, H2=（VF2－VE）/VF2×100% = ｛ VF2－1/3（VP1＋VP2＋VF1） ｝/VF2
例：玉米穗长遗传率 H2
• VF2=5.072 VF1=2.307 VP1=0.666 VP2=3.561 • VE=1/3(0.666＋3.561＋2.307)=2.088
=1/4×0.666＋2/4×2.307＋1/4×3.561=2.075 H2% =（VF2－VE）/VF2×
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第八章数量性状遗传
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一、平均数
• 例如上例中对短穗亲本共测量了57个 果穗，就得到57个观察值。 其中5cm 的4个，6cm的21个，7cm的24个， 8cm的8个。
X=(5×4+6×21+7×21+8×8)/57 =6.632(cm)
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第八章数量性状遗传
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二、方差、标准差和标准误
第八章 数量性状遗传
质量性状：指表现为不连续变异的性状， 它由单基因控制，受环境的影响较小。 如豌豆的红花与白花。
质量性状的遗传可以比较容易地用 分离规律、独立分配规律或连锁遗传规 律来分析。
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第八章数量性状遗传
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第八章 数量性状遗传
• 数量性状：指表现为连续变异的性状， 它由多基因控制，受环境的影响较大。 如农作物的产量、成熟期、奶牛的产奶 量、棉花的纤维长度等。
• 对于数量性状，分离世代不能明确分组， 如分为轻和重。而需用数字表示，借用 统计学方法加以分析。
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第八章 数量性状遗传
第一节 数量性状的遗传学分析 第二节 分析数量性状状的基本
统计方法 第三节 遗传变异和遗传率 第四节 近亲繁殖和杂种优势
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第八章数量性状遗传
1、方差：它是变数（x）跟平均数（x）的 偏差的平均平方和，常用V表示。它可反 映一组资料的分散程度或离中性。 S2=V=∑(x-x)2/n 或 V=∑(x-x)2/(n-1)
2、标准差：是方差的平方根值。用S表示。 方差和标准差是全部观察值偏离平均
数的重要度量参数。方差愈大，也说明平 均数的代表性愈小。
• 最常用的统计参数是：平均数、方
差、标准差、标准误。
本节将介绍这几个统计参数的计
算方法。
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第八章数量性状遗传
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一、 平均数
• 平均数是某一性状全部观察值的平均 值，它表示一组资料的集中性。通常 应用的平均数是算术平均数. x=(x1+x2+x3+……+xn)/n=∑x/n x ：平均数。 x表示每个实际观察值。 ∑表示累加。 n表示观察的总个体数
9
三、数量性状和选择
• 在二十世纪初，约翰逊通过菜豆粒 重的研究，提出了纯系学说。主要 观点是：在纯系内进行选择是无效 的。 实际上，由于突变，真正的纯 系是不存在的。
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第二节 分析数量性状状的基 统计方法
• 对数量性状的研究，一般是采用一 定的度量单位进行测量，然后进行 统计学的分析。
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二、数量性状与质量性状的关系
3、由于观察的层次不同 如多指的遗传 正常和多指看似质量性状，实际是多
基因控制，且受环境的影响。 可以设想导致性状差异的基本物质的
分布是连续的，它在一定的含量（阈值） 内，表现为正常，超过阈值表现为多指。
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第八章数量性状遗传
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第八章数量性状遗传
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二、方差、标准差和标准误
3、标准误：它是平均数方差（S2X）的平方根。 用SX表示。它可反映平均数的可能变异范围。 S2X= S2/n
4、方差的计算方法：
S2 = ｛∑X2 - ［（∑X）2 /n］｝/n-1
观察值个数又称为样本容量。当样本容量n
＞30时，称为大样本，当n＜30时，称为小
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2、狭义遗传率
• 从基因作用来分析，基因型方差（即遗传 方差）又可分解为三个部分：加性方差 （VA）、显性方差（VD）和上位性方差 （VI）。
• 基因加性方差是指同一座位上等位基因间 和不同座位上的非等位基因间的累加作用 引起的变异量。
样本。小样本时，用n-1代替n。
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第三节 遗传变异和遗传率
一、遗传率（力）的概念 二、遗传率的估算方法 三、遗传率在育种上的应用
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一、 遗传率的概念
• 具有相对性状的两个亲本杂交，后代的性 状分离取决于两方面的因素，一是基因的 分离，一是环境条件的影响。所以，表现 型是基因型和环境条件共同作用的结果。
（2）各基因对性状表现的作用是累加的。
（3）等位基因无显隐性关系。
（4）多基因的遗传方式遵从孟德尔遗传的基因分
离、重组和连锁规律。
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一、数量性状的多基因假说
2、数量性状呈连续变异的理论分析 如玉米穗长的遗传
（1）、两对基因独立分离、无显性现象 的理论模型 基因对数越多，后代的类型越多。
（2）、实际试验结果
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第八章数量性状遗传
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二、数量性状与质量性状的关系
• 质量性状表现为不连续分布，数量性状表现为连续分 布。但有些时候它们的划分较难，同一个性状，由于 划分的方法不同，有时表现为质量性状，有时表现为 数量性状。
1、由于区分性状的方法不同
如小麦粒色的遗传
红粒×白粒
红粒×白粒
↓
↓
3红粒 ：1白粒
15红粒 ：1白粒
1红：2淡红：1白 1深红：4中红：6浅红：4淡红：1白
可见粗分为质量性状，细分为数量性状。
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第八章数量性状遗传
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二、数量性状与质量性状的关系
2、由于用于杂交的亲本间相差基因对数的不 同 植株的高矮，一般表现为数量性状，但是 有些品种间杂交时，表现为质量性状。 如 “万年青”（矮）×普通水稻（高） ↓ 3高：1矮
即： P=G+E
VP=VG+VE
遗传率（h2）：它是遗传方差占总的表型方
差的比值。
h2=VG/VP
遗传率分广义遗传率和狭义遗传率。
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第八章数量性状遗传
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1、广义遗传率
• 广义遗传率：它是遗传方差占总方差 的百分率。用h2B表示。 h2B=（遗传方差/总方差）×100% = （VG / VP ）×100% = ［VG / (VG+VE) ］ ×100%
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第一节 数量性状的遗传学分析
• 一、数量性状的多基因假说 • 二、数量性状与质量性状的关系 • 三、数量性状和选择
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第八章数量性状遗传
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一、数量性状的多基因假说
பைடு நூலகம்
1、多基因假说的要点
1909年，Nilsson-Ehle通过对小麦粒色的遗 传研究，提出了多基因假说。其要点有：
（1）数量性状受多基因控制，每个基因的效应是 独立的、微小的、相等的。