2021GIST胃肠道间质瘤知识科普(全文)
胃肠间质瘤(gists)
发病年龄
发病年龄多在50岁以上，男性略多于女性。
地域差异
胃肠间质瘤在全球范围内分布较为广泛，但 不同地区发病率存在差异。
02
胃肠间质瘤的症状与诊 断
症状
腹部疼痛
GISTS引起的腹痛通常表现为持 续隐痛或钝痛，有时可放射至 背部或腰部。
腹部肿块
部分患者可在腹部触及质地较 硬的肿块，有时可伴随压痛。
控制慢性疾病
积极治疗慢性胃炎、溃疡等消化道疾病，防止其恶变成为胃肠间质 瘤。
康复护理
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术后护理
术后定期回诊复查，监测病情变化，及时处理并 发症。
营养支持
根据患者情况制定个性化的饮食计划，保证营养 摄入。
3
运动锻炼
适当进行康复锻炼，提高身体免疫力，促进恢复。
患者教育及心理支持
01
疾病知识普及
心理疏导
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03
康复指导
向患者及家属介绍胃肠间质瘤的 病因、治疗及预后，提高认知度。
关注患者的心理状态，提供心理 支持，帮助患者树立战胜疾病的 信心。
指导患者进行康复训练，提高生 活质量。
05
胃肠间质瘤的最新研究 进展
基因研究进展
基因突变类型
胃肠间质瘤的基因突变类型主要包括KIT基 因和PDGFRA基因，这些突变在肿瘤发生和 发展中起着重要作用。
免疫治疗
免疫治疗是胃肠间质瘤治疗的最新研究进展之一，通过激活患者自身的免疫系统来攻击 肿瘤细胞，从而达到治疗目的。
联合治疗
为了提高治疗效果，研究者们正在探索靶向治疗和免疫治疗的联合应用，以期达到更好 的疗效。
手术治疗研究进展
手术切除
手术切除是胃肠间质瘤的主要治疗方法之一，手术切除的 范围和方式取决于肿瘤的大小、位置和分期等因素。
胃肠道间质瘤科普讲座
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胃肠道间质瘤科普讲座
演讲人：
目录
1. 什么是胃肠道间质瘤？ 2. 谁会得胃肠道间质瘤？ 3. 何时就医？ 4. 如何治疗胃肠道间质瘤？ 5. 如何预防和管理？什么是胃肠道间质瘤？来自 什么是胃肠道间质瘤？定义
胃肠道间质瘤（GIST）是一种起源于胃肠道的肿 瘤，主要由平滑肌和间质细胞组成。
GIST通常涉及胃和小肠，但也可能发生在食管、 结肠和直肠。
如何预防和管理？ 健康生活方式
保持健康饮食，适量运动，定期体检是预防的基 础。
良好的生活习惯有助于整体健康。
如何预防和管理？ 心理支持
癌症患者常常面临心理压力，寻求心理支持和咨 询非常重要。
参加支持小组可以帮助患者和家属减轻焦虑。
如何预防和管理？
定期随访
定期随访可以帮助医生监测患者的病情，及时调 整治疗方案。
谁会得胃肠道间质瘤？
高风险人群
GIST可以发生在任何人群中，但某些因素可 能增加风险，如年龄、遗传因素等。
大多数患者在50岁以上，家族性GIST较为少 见。
谁会得胃肠道间质瘤？
相关疾病
某些遗传综合征如神经纤维瘤病和李-弗劳美 尼综合征可能与GIST的发生有关。
这些综合征会增加不同类型肿瘤的风险，包 括GIST。
谁会得胃肠道间质瘤？
生活方式影响
尽管尚无明确证据，但健康的生活方式可能 有助于降低某些肿瘤的风险。
保持健康饮食和适量运动是重要的预防措施 。
何时就医？
何时就医？
症状识别
如果出现腹痛、消化不良、体重减轻等症状，应 及时就医。
早期发现有助于提高治疗效果。
何时就医？
体检和筛查
胃肠道间质瘤
病理特征
大体病理特征
病理特征
大体病理特征
病理特征
组织学病理特征
依据细胞形态可将GIST分为3大类:梭形细胞型、上皮样细胞型和梭 形细胞(或上皮样细胞)混合型
混合型
10% 20%
上皮样细胞
梭形细胞
0% 20%
70%
40% 60% 80% 100%
病理特征
组织学病理特征
梭形细胞
上皮样细胞
临床特征
NIH原发GIST切除术后的风险分级（2008）
危险度分级 肿瘤大小(cm) 核分裂数 (每50 HPF) 肿瘤原发部位
极低危
低危 中危
≤2.0
2.1–5.0 2.1–5.0 <5.0 5.1–10.0 任何 >10.0 任何 >5.0 2.1–5.0 5.1–10.0
≤5
≤5 >5 6–10 ≤5 任何 任何 >10 >5 >5 ≤5
转移复发或不可切除GIST的治疗
伊马替尼是转移复发或不可切除GIST的一线治疗药物, 初始推荐剂量为400 mg/d.
一线治疗
二线治疗
伊马替尼标准剂量失败后的治疗选择； ①伊马替尼增加剂量；②舒尼替尼治疗 伊马替尼与舒尼替尼治疗失败后的维持治疗 建议参加新药临床研究 也可以考虑使用其他分子靶向药物,如索拉非尼
其他
术前治疗
伊马替尼 400mg
6个月
1周
推荐初始剂量
术前治疗时间
术前停药时间
back
术后辅助治疗
辅助治疗适应证
推荐有中､高危复发风险患者作为辅助治疗的适合人群 . 中危患者,应至少给予伊马替尼辅助治疗1年 高危患者,辅助治疗时间为3年
GIST科普版
靶向药物治疗：胃肠道间质瘤治疗如虎添翼中山大学附属第一医院詹文华一、什么是胃肠道间质瘤？根据肿瘤组织来源不同，人类恶性肿瘤大致可分为两种，第一种是来源于覆盖在体表和体内管腔表面（如消化道管腔内的表面粘膜）上皮组织的恶性肿瘤，统称为“癌”，例如皮肤癌、胃癌、直肠癌等。
胃肠道的恶性肿瘤绝大部分属于这一类肿瘤；第二种是来源于一种叫间叶组织（包括结缔组织、脂肪、肌肉等）的恶性肿瘤，统称为“肉瘤”，例如纤维肉瘤、脂肪肉瘤等。
相对于消化道癌肿，消化道肉瘤比较少见，胃肠道间质瘤就是这类肿瘤的一种。
胃肠道间质瘤是上世纪末和本世纪初才正式命名和普遍使用的医学新名词，因此，一般人甚至部分医务人员还不太熟悉这种肿瘤。
过去的大半世纪，胃肠道间质瘤长期被误认为是来源于平滑肌的肿瘤，称为平滑肌瘤（良性）或平滑肌肉瘤（恶性）。
现有的研究证据显示，过去所谓的“平滑肌肿瘤”，95％以上实质上是间质瘤。
间质瘤的发生与胃肠道一种叫Cajal 间质细胞密切相关。
该细胞呈网状结构分布于胃肠道的肌层之间。
因此，间质瘤的真正起源并非胃肠道平滑肌本身。
研究还发现，间质瘤往往发生特定基因（c-kit基因）的突变，这个基因的突变能活化人体内的一种叫酪氨酸激酶的酶，这种酶持续激活酪氨酸激酶信号通路，导致间质瘤细胞不断增殖生长。
二、人类罹患胃肠道间质瘤的机会有多高？如上所述，相对于“癌”来说，消化道间质瘤较为少见（但并非罕见），约占胃肠道恶性肿瘤的0.1–3%。
但间质瘤是最为常见的消化道间叶组织来源的肿瘤。
最近1－2年发表的统计资料显示，胃肠道间质瘤的实际发病率较原先估计的要高得多。
美国2006年公布的相关研究结果显示，胃肠道间质瘤的年龄调整发病率已经从1992年统计的0.028/10万人升至2002年的0.688/10万人。
以前，美国全国每年的消化道间质瘤的病人数估计为300至500例，2002年这个数字已经达到5000至6000例。
荷兰的全国性调查研究发现，1995年每100万人的胃肠道间质瘤病人数为2.1人，而2003年为12.7人。
胃GIST
胃的胃肠间质瘤【概述】1.胃肠间质瘤（gastrointestinal stromal tumor，GIST）是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤。
2.可发生在消化道的任何部位，主要发生在胃，约60%左右。
3.临床症状不典型，难以早期确诊。
4.通常瘤组织CD117 、 CD34免疫组化表达阳性。
【病因和发病机制】病因未明，几乎均为散发病例。
GIST细胞KIT或PDGFRA发生功能获得性突变，导致其表达的产物酪氨酸激酶跨膜受体蛋白持续活化，是GIST病理发生的关键，并成为最佳的治疗靶点。
【病理】组织学上GIST由梭形细胞、上皮样细胞、偶或多形性细胞组成，依据细胞形态可分为三大类：梭形细胞型（70%）、上皮样细胞型（20%）和梭形细胞/上皮样细胞混合型（10%）。
约95％的病例免疫组化CD117（和/或DOG-1）表达阳性。
结合组织形态学和免疫组化CD117表达阳性，是病理诊断的关键。
GIST的病理报告中，应至少包含肿瘤大小、部位和核分裂像，核分裂像应选择肿瘤细胞核分裂发生最集中和最多的局部，并累计其中50个高倍视野的核分裂总数。
有条件的单位，应对瘤组织作KIT和PDGFRA基因突变检测。
【临床表现】1.症状：GIST的症状均为非特异性。
（1）消化道出血是最常见的症状表现。
常见为隐蔽的慢性失血，病人可有贫血症状。
部分表现为急性上消化道大出血。
（2）可有非特异性的溃疡样疼痛。
（3）部分病人表现为上腹部包块。
（4）大约20％的GIST没有明显症状，而在体检或进行腹部手术时偶然发现。
（5）有时候一开始就表现为消化道穿孔或腹腔内出血的症状。
2.体征（1）患者表情可较为疲倦；有长期慢性出血的患者可有贫血貌；长期纳差的患者可有体重下降、消瘦、营养不良的表现。
（2）当存在较大的肿瘤时，可触及腹部包块和/或有压痛。
（3）淋巴结肿大极其罕见。
【实验室检查】（1）一般检查：慢性出血时血常规化验会发现血红蛋白、红细胞压积减少。
大便潜血可阳性。
胃肠间质瘤
3.2 Cห้องสมุดไป่ตู้ 检查：
GIST多呈圆形或类圆形.
良性肿瘤多小于5cm ,密度均匀,边缘锐利，极少 侵犯邻近器官,可以有钙化表现。
恶性肿瘤多大于6cm,边界不清,与邻近器官粘连, 可呈分叶状,密度不均匀,中央极易出现坏死、囊变 和出血, 肿瘤可出现高、低密度混杂, 钙化很少见.
3.3 X线钡餐:示边缘整齐、园形充盈缺损，中央 可有“脐样”溃疡龛影，或表现为受压、移位。
占胃肠道恶性肿瘤的1～3%，发病高峰在50-70岁 之间，40岁以下患者少见，男女发病率无明显差 异。 大部分发生于胃（50～70%）和小肠（20～30%）， 结直肠约占10～20%，食道占0～6%，肠系膜、 网膜及腹腔后罕见。
GIST基础研究
GIST的概念： 肿瘤位于胃肠道，组织学形态有梭形细胞上皮样 细胞或多形性细胞。免疫组化表达KIT蛋白 （CD117）阳性。遗传上存在频发性c-kit基因突 变。 肿瘤还可发生于腹腔软组织如网膜、肠系膜或腹 膜后，均具有与GIST形态学、免疫表达及分子遗 传学的相同特征。
大体形态特征：
肿瘤大小不等（0.8cm～20cm），可单发或多发，呈 结节状或分叶状。
多位于胃肠粘膜下层（60%），浆膜下层（30%）和 肌壁层（10%）。 境界清楚，无包膜，向腔内生长呈息肉样肿块常 伴发溃疡形成，向浆膜外生长形成浆膜下肿块。 临床上消化道出血与触及肿块是常见病征。位于 腹腔内的间质瘤，肿块体积常较大。
组织形态特征： 分梭形细胞型（60%～80%）、上皮样细胞型 （10%～30%）和两种细胞混合型（最少）。不 同细胞类型与肿瘤恶性程度无相关关系
临床症状
1、病程可短至数天长至20年，恶性GIST病程较 短，多在数月以内，良性或早期者无症状。
胃肠道间质瘤
GIST的CT和MRI表现
GIST原发肿瘤CT和MRI主要表现为胃肠道腔外生长 肿块，也可以侵入系膜、包绕邻近肠管和膀胱，较小 肿块可以为均匀密度或信号，增强后显著均匀强化； 而较大肿块因囊变、坏死或液化而密度或信号不均匀， 与消化道相通时，肿块内可含气、气-液平面，增强后 表现为不均匀强。肿块内钙化较为少见。尽管肿块 较大，而消化道梗阻征象少见。GIST转移以肝脏为主， 其次为系膜，而淋巴结相对少见。表现为单发或多发
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图1： 男，63岁，肠系膜GIST。CT平扫，肿块呈不规 则形，密度不均匀，中心可见片状低密度区。
图2：来源不明GIST。增强扫描，肿块最大横径18 cm， 低密度区无强化，周围实质部分明显强化，并可见 肿瘤血管。
国外学者利用MIB-1作为肿瘤恶性程度评价标 准比较GIST的CT表现与肿瘤分级和预后的相 关性，认为肝脏转移、肠壁侵犯和肿块直径 >11．1 cm提示高级GIST及预后较差。
度均匀，边界清 晰，病灶向腔内 外生长， 有显著 强化。 手术病理 为胃良性间质瘤。
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图1：十二指肠GIST。门脉期增强扫描，肿块呈 圆形，最大横径4．3 cm，中心低密度区无强化， 周围实质部分明显强化。
图2：男，52岁，小肠GIST。CT平扫，肿块呈葫 芦形，最大横径8．1 cm，密度不均匀，中心可 见小片状低密度区，与肠壁关系密切。
GIST病理学上分为良性、交界性和低度或高度 恶性，其恶性生物学行为主要表现为侵犯邻近 结构和远处转移。肝脏是最常见的转移部位， 其次为肠系膜，而淋巴结转移相对少见。
典型表现为边界清晰的肿块，压迫邻近器官和 缺乏包膜，易发生囊变、出血和坏死，与消化 道相通是产生消化道出血的病理基础。虽然大 肿块和高核分裂像提示恶性肿瘤，但小肿块和 低核分裂像并不能完全除外恶性可能。
胃肠间质瘤(GISTs)
2021/8/17
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内镜
内窥镜可显示粘膜下肿物,其表面 粘膜是否完整或有溃疡,以及钳取组 织做病理检查,从而对GISTs作出诊断。 但仅能观察胃肠道腔内的病变。
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空肠近段 溃疡性肿块
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CT扫描
平扫:肿瘤多呈向腔内、 腔外或同时向腔内外突 出的圆形或类圆形软组 织肿块,少数呈不规则 形或分叶状。可出现大 小不等、形态不一的坏 死、囊变的低密度灶, 或肿块周边密度均匀, 中心坏死囊变及出血。
肿瘤出血及相关性贫血
• 少见症状有食欲不振、体重下降、恶心、腹膜
炎、肠梗阻、吞咽梗阻（贲门GIST）
• 至少10-30%的患者是在开腹手术、内镜检查
或进行其他影像学检查时无意发现的
• 常见的转移部位在腹部：以肝、腹膜为主，骨、
肺转移少见，淋巴结转移仅占5%
2021/8/17
肝转移和/或腹腔 种植播散是临床上
肝转移，不能排除原发性肝癌的可能，建 议患者行肝脏占位穿刺术进一步明确病理。
患者拒绝穿刺活检术并签字出院院外长期 口服伊马替尼400mg 1/日靶向治疗
2021/8/17
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• 病例分析：
1.患者为中年女性，肿瘤原发部位为小 肠系膜，肿块大小为8x6x5cm，为高危组， 术后有辅助靶向治疗指征，靶向治疗时间 应为36个月；
• 治疗经过：
患者术后未进一步行后续抗肿瘤治疗，随访复查提示 病情平稳，直至2017-3-6复查腹部增强CT：1.肝脏多发占 位，最大者直径约5cm左右，病变动脉期呈明显不均匀强化， 门脉期呈相对低密度影，病变呈牛眼征样改变，考虑为转
移瘤可能性大。 。
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2021GIST胃肠道间质瘤知识科普（全文）
胃肠道间质瘤（GIST）是消化道最常见的具有多向分化潜能的间叶组织源性肿瘤。
目前普遍认为，GIST起源于胃肠道的起搏细胞Cajar细胞或Cajar 干细胞前体，与酪氨酸激酶受体c-kit或血小板衍生生长因子受体α等基因突变密切相关。
GIST有潜在恶变倾向，其危险度与肿瘤大小、发生部位、核分裂象密切相关。
GIST在消化道各个部位均可发生，其中以胃最为常见，其次为小肠、直肠、结肠及食管。
本文主要介绍了GIST的常见症状、风险因素、诊断和治疗方法。
GIST的常见症状
GIST的临床症状无特异性，可因肿瘤的大小和位置不同而有所不同。
部分GIST患者可表现为胃肠道出血、穿孔、腹部肿块、发热、盗汗、不明原因的体重减轻、胃痛、吞咽困难，少数患者也可出现便秘或消化道梗阻。
GIST的风险因素
目前已知的GIST风险因素很少。
美国癌症协会（ACS）列出了以下几点可能的风险因素：
年龄较大
GIST似乎更常见于50岁以上的人群。
遗传某些综合征
在极少数情况下，某些遗传性综合征可能导致部分家庭成员患上GIST。
这些综合征包括：
原发性家族性GIST综合征：这是一种由儿童从父母处遗传异常KIT基因所致的罕见疾病。
该病可使患者更易在较年轻时患上GIST。
1型神经纤维瘤病：本病病因是NF1基因缺陷。
患有该病的婴儿可能出现较大的良性肿瘤和异常皮肤色素沉着。
Carney-Stratakis综合征：该遗传性疾病的病因为其中一个琥珀酸脱氢酶（SDH）基因发生改变。
已有研究表明，出现继发或复发GIST的可能风险因素包括：
有丝分裂计数高：有丝分裂计数指在一定量的癌组织中分裂的细胞数量。
高计数通常表明癌症已经扩散。
非胃部起源部位：如果起源部位不在胃，而是在胃肠道的另一个位置，则患者可能更容易继发GIST。
某种基因突变：研究人员建议，KIT外显子9基因突变的患者需要仔细监测癌症复发情况。
其他因素（如肿瘤的大小和原发肿瘤是否破裂）可使患者处于GIST复发的较高风险中。
GIST的诊断方法
GIST的确诊主要依赖组织病理检查和免疫组织化学检查结果。
在初次会诊时，医生可对患者进行体格检查，以评估腹部或其他胃肠道区域是否存在肿块。
如果怀疑患者患有GIST，可让患者接受影像学检查或内镜检查，以明确诊断。
虽然上述检测可以直观地评估患者的胃肠道是否存在肿块或肿瘤，但在某些情况下，可能需要对患者进行活检，从活检部位取出细胞并将其送去检测。
GIST的治疗方法
GIST的治疗以综合治疗为主，首选手术切除治疗，与传统的外科手术切除相比，近年腹腔镜和内镜在术式及并发症处理等方面发展迅速，同时微创手术在GIST治疗中的应用也更加广泛。
但有文献报道，约50%的GIST 患者术后会出现复发或转移。
而分子靶向药物酪氨酸激酶抑制剂的出现，为进展期、复发转移或中高危GIST患者带来新希望。
手术治疗：如果可行，GIST治疗的首选应是手术彻底切除癌变组织。
新辅助治疗：如果最初无法进行手术，患者可能需要接受新辅助治疗以缩小肿瘤。
如化学治疗、放射治疗和激素治疗。
酪氨酸激酶抑制剂（TKI）：这是一种阻断酪氨酸激酶的化疗药物。
酪氨酸激酶会向细胞发送生长信号，通过对其进行抑制，TKI可以阻止癌细胞的生长和繁殖。
其他类型的药物：患者可接受其他类型的癌症治疗药物，如舒尼替尼和瑞戈非尼。