医学遗传学名词解释
医学遗传学名词解释总结
医学遗传学medical genetics：应用遗传学的理论与方法研究遗传因素在疾病的发生、流行、诊断、预防、治疗和遗传咨询等中的作用机制及其规律的遗传学分支学科遗传病genetic disease：发生需要有一定的遗传基础，通过这种遗传基础、并按一定的方式传于后代发育形成的疾病基因组genome：单倍体细胞核、细胞器或病毒粒子所含的全部DNA分子或RNA 分子再发割裂基因split gene：真核生物的结构基因由编码序列与非编码序列两者间隔排列组成城断裂状，称割裂基因风险率recurrence risk：病人所患的遗传性疾病在家系亲属中再发生的风险率内含子intron 又称插入序，指基因中的非编码序列。
外显子exon 指结构基因基因中的编码序列基因表达gene expression：细胞在生命过程中，储存在DNA顺序中的遗传信息经过转录和翻译，转变为具有生活活性的蛋白质分子。
假基因pseudogene：一种畸变基因，核苷酸序列与有功能的正常基因有很大的同源性，但由于突变、缺失或插入以至不能表达，因而没有功能的基因基因家族gene family：真核基因组中有许多来源相同，结构相似，功能想关的基因，这组基因成为基因家族。
GT-AG rule割裂基因结构的一个重要特点，指的是在各种真核生物基因中，每个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性，5端起始的两个基因碱基是GT，3端最后两个简直是AG。
基因突变gene mutation：基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变称为基因突变诱变剂mutagen凡是能够诱发基因突变的各种内外环境因素均被称之为诱变剂静态突变static mutation：生物世代中基因突变的发生，总是以相对稳定的一定频率发生，并且能够使得这些突变随着世代的繁衍、交替而得以传递无义突变nonsense mutation 当碱基置换或移码导致mRNA上出现终止密码，多肽链合成提前终止，产生失去活性或丧失正常功能的蛋白质。
医学遗传学名词解释
医学遗传学名词解释医学遗传学是研究人类遗传信息在健康和疾病中的作用的学科。
以下是医学遗传学中常见的一些名词解释：1. 基因：基因是生物体内部含有被复制和传递给后代的遗传信息的DNA序列。
基因决定了个体的性状和特征。
2. 染色体：染色体是细胞核内的结构，其中包含了基因。
人类细胞中有23对染色体，其中一半来自父亲，一半来自母亲。
3. 遗传物质：遗传物质是指传递遗传信息的物质，包括DNA和RNA。
DNA是双螺旋结构的分子，它包含了基因的编码信息。
RNA则在基因表达过程中起着重要的作用。
4. 突变：突变是指基因序列发生改变，导致新的遗传变异。
突变可以是正面的，如使个体对疾病有抵抗力；也可以是负面的，如引起遗传病。
5. 遗传病：遗传病是由基因突变引起的疾病，可以通过遗传方式传递给后代。
遗传病包括单基因遗传病和复杂遗传病。
常见的遗传病有先天性心脏病、血友病等。
6. 单基因遗传病：单基因遗传病是由单个基因突变引起的遗传病。
这些基因突变可能是显性遗传或隐性遗传，决定了个体是否表现出疾病。
7. 复杂遗传病：复杂遗传病是由多个基因和环境因素共同作用引起的遗传病。
这些疾病的发生受到多个基因和环境因素相互作用的影响。
8. 表型：表型是指个体在遗传和环境因素共同作用下所表现出的形态、结构和功能特征。
表型可以受到基因的影响，同时也受到环境因素的影响。
9. 基因表达：基因表达是指基因转录成为mRNA并翻译为蛋白质的过程。
基因表达的调控是细胞发育和功能的关键。
10. 遗传咨询：遗传咨询是指专业人士为个体或家族提供有关遗传病风险评估和遗传信息咨询的服务。
遗传咨询可以帮助个体了解自己的风险，制定合理的生殖决策和健康管理措施。
总之，医学遗传学是研究遗传信息与健康和疾病之间关系的学科，它关注基因、染色体、遗传物质、突变、遗传病、表型、基因表达等重要概念。
了解这些名词的含义有助于我们更好地理解和应用医学遗传学的知识。
医学遗传学名词解释
1、genetics遗传学：遗传学是研究生物遗传和变异的科学，是研究基因的性质、功能和意义的科学。
2、medical genetic医学遗传学：研究人类遗传病发生机理、传递方式、诊断、治疗、预后、再发风险和预防方法，从而控制遗传病在一个家系的再发，降低它在人群中的危害，提高人类的健康水平。
3、homologous chromosomes同源染色体:大小、形态、结构上相同的一对染色体。
成对的染色体一条来自父体，一条来自母体。
4、allele等位基因：位于一对同源染色体的相同基因座上，控制同一类形状的两个基因被称为一对等位基因，如基因A、a。
5、house-keeping gene持家基因：为维持细胞基本生命活动所必需而时刻都在表达的基因。
6、luxury gene奢侈基因：在不同的细胞中，只在特定的细胞中表达的基因，称之为奢侈基因。
7、gene cluster基因簇：功能相同、结构相似的一系列基因常彼此靠近、成串地排列在一起，这一系列基因称基因簇。
8、gene mutation基因突变：基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变称为基因突变。
point mutation点突变：当基因（DNA链）中一个或一对碱基改变时，称之为点突变。
9、dynamic mutation动态突变：又称不稳定三核苷酸重复序列突变。
突变是由基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增。
10、genetic imprinting(genomic imprinting)遗传印记（基因组印记）：不同性别的亲体传给子代的同一染色体或基因，当发生改变时可引起不同的表型，这种现象称为遗传印记，也称为基因组印记。
11、relative character相对性状：同一单位性状的相对差异称为相对性状，即一些相互排斥的性状。
12、linkage group连锁群：在遗传学上，将位于同一对同源染色体上的若干对彼此连锁的基因称为一个连锁群。
医学遗传学名词解释
医学遗传学名词解释1.遗传病（genetic disease）：通过一定的遗传基础，并按一定的方式传于后代发育形成的疾病。
2.基因家族（gene family）：由一个祖先基因发生发展而来的一系列结构相似、功能相同的基因。
3.割裂基因（split gene）：真核生物基因的编码序列往往被非编码序列所割裂，呈现断裂状的结构。
4.移码突变（frame-shift mutation）：一种由于基因组DNA多核苷酸链中碱基对的插入或缺失，以致自插入或缺失点之后部分的或所有的三联体遗传密码子组合发生改变的基因突变形式。
5.遗传印记（genetic imprinting）：一个个体来自双亲的某些同源染色体或等位基因存在功能差异，当它们发生相同的改变时形成不同表型的现象称为遗传印记。
6.基因突变（gene mutation）：在一定内外环境因素的作用和影响下，遗传物质可能发生变化，这种遗传物质的变化及其所引起的表型改变称为基因突变。
7.动态突变（dynamic mutation）：三核苷酸的重复次数可随着世代交替的传递而呈现逐代递增的累加突变效应。
8.单基因遗传病（monogenic disease）：指由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病，其传递方式遵循孟德尔遗传律。
9.不完全显性（incomplete dominance）：杂合子Aa的表型介于显性纯合子AA和隐性纯合子aa表型之间的一种遗传方式，即在杂合子Aa中显性基因A和隐性基因a的作用均得到一定程度的表现。
10.易患性（liability）：在多基因遗传病发生中，遗传因素和环境因素共同作用决定一个个体患某种遗传病的可能性。
11.母系遗传（maternal inheritance）：母亲将mtDNA传递给她的儿子和女儿，但只有女儿能将其mtDNA传递给下一代。
12.分子病（molecular disease）：由遗传性基因突变或获得性基因突变使蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病。
遗传名词解释
医学遗传学名词解释1、遗传病：由遗传物质改变而引起的疾病。
2、基因突变：是指基因在分子结构上发生的碱基对的组成或排列顺序的改变。
3、外显率：在一定环境条件下，群体中某一基因型（Aa）个体表现出相应表型的百分比。
4、遗传异质性：表型相同而基因型不同的现象。
5、易患性：在多基因遗传病中，遗传基础和环境因素共同作用决定了一个个体的发病风险。
如果一个个体的易患性达到或超过一个限度，这个个体就将患病。
【在多基因遗传病中，遗传因素和环境因素共同决定一个个体患某种遗传病的可能性。
】6、遗传率：多基因遗传病的发病受遗传基础和环境因素共同作用所致，其中遗传因素所起作用的大小称为遗传率。
【又称遗传度，是在多基因疾病形成过程中，遗传因素的贡献大小。
】7、核型分析：将待测细胞的核型进行染色体数目、形态特征的分析，确定其是否与正常核型完全一致。
8、嵌合体：指体内同时存在染色体数目不同的两种或两种以上细胞系的个体。
9、分子病：是由遗传性基因突变或获得性基因突变使蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病。
10、遗传性酶病：也称先天性代谢缺陷，指由于遗传上的原因而造成的酶蛋白质分子结构或数量的异常所引起的疾病。
11、癌基因：是一类影响正常细胞生长和发育的基因。
分为细胞癌基因和病毒癌基因。
12、抑癌基因：正常细胞中存在的抑制肿瘤发生的基因。
13、基因诊断：利用分子生物学的技术，检测体内DNA或RNA结构或表达水平变化，从而对疾病做出诊断的方法。
14、产前诊断：又称宫内诊断。
是胎儿出生前诊断其是否患有某种遗传病或先天畸形的一种手段。
15、基因治疗：是运用重组DNA技术，将具有正常基因及其表达所需的序列导入到病变细胞或体细胞中，以替代或补偿缺陷基因的功能，，或抑制基因的过度表达，从而达到治疗遗传性或获得性疾病的目的。
第一章绪论1、遗传病的特点及分类※特点：1.传播方式(垂直传递)2.数量分布：患者在亲祖孙和子孙中是以一定数量比例出现的3.先天性:先天性疾病不一定是遗传病（获得性的：孕妇孕早期感染风疹病毒，导致胎儿患先天性心脏病或先天性白内障），后天性疾病不一定不是遗传病（Huntington舞蹈病发病于25岁-- 45岁）4.家族性遗传因素—如：多指、并指等；环境因素—夜盲症(缺乏维生素A)5.传染性※分类：单基因病（AD、AR、XD、XR、Y）、多基因病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病2、填空：1.生物体子代和亲代相似的现象叫遗传2.生物体子代和亲代之间、子代个体之间的差异叫变异3.研究生物体遗传和变异现象的本质和规律的科学叫遗传学4.应用医学遗传学的原理和方法改善人类遗传素质的一门科学叫优生学3、选择题:1．研究染色体的结构、行为及其与遗传效应关系的遗传学的一个重要支柱学科称为：A．细胞遗传学B．体细胞遗传学C. 细胞病理学D．细胞形态学E．细胞生理学2．研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为：A. 人类细胞遗传学B．人类生化遗传学C. 医学分子生物学D. 医学分子遗传学E．医学生物化学3.正优生学的主要措施包括:A.环境保护B.携带者检出C.遗传咨询D.遗传病群体普查E.人工授精4.负优生学的主要措施包括:A.人工授精B.胚胎移植C.适龄生育D.遗传工程E.建立精子库选择题:3．根据遗传因素和环境因素在不同疾病发生中作用不同，对疾病分类下列哪项是错误的?A.完全由遗传因素决定发病（短指症、白化病）B.基本由遗传因素决定发病（苯丙酮尿症）C.遗传因素和环境因素对发病都有作用（唇裂）D.遗传因素和环境因素对发病作用同等E.完全由环境因素决定发病（传染病等）4.有些遗传病不是先天性疾病，这是因____A 该遗传病的发病年龄没到B 该遗传病是体细胞遗传病C 该遗传病是线粒体病D 该遗传病是隐性遗传病5.有些遗传病没有家族聚集现象，这是因为____A 该遗传病是染色体病B 该遗传病是体细胞遗传病C 该遗传病是线粒体病D 该遗传病是隐性遗传病6.有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为_____。
医学遗传学名词解释
医学遗传学名词解释医学遗传学名词解释廖剑艺1.遗传病：由遗传物质改变所引起的疾病。
2.假基因：也称拟基因，是指在多基因家族中，某些成员与有功能的基因在核苷酸顺序组成上非常相似，在进化过程中丧失了产生蛋白质产物的能力，这类基因称为假基因。
3.突变：遗传物质的变化及其所引起的表型改变。
4.静态突变：在一定条件下，以相对稳定的频率发生的突变。
可分为点突变和片段突变。
5.动态突变：串联重复的三核苷酸序列随着世代传递而拷贝数逐代累加的突变方式。
6.单基因遗传病：主要受一对等位基因控制，它们的传递方式遵循孟德尔遗传定律的疾病。
7.先证者：是某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的患某种遗传病的患者或者具有某种性状的成员。
8.系谱：从先证者入手，追溯调查其所有家族成员的数目、亲属关系及其某种遗传病的分布等资料，并以一定的格式将这些资料绘制而成的图解。
9.表现度：是基因在个体中的表现程度。
10.不完全显性遗传：又叫半显性遗传：它是杂合子的表现介于显性纯合子和隐性纯合子的表现型之间。
即杂合子中的显性基因和隐性基因的作用均得到一定程度的表现。
11.外显率：是指在一个群体中杂合子个体表现出相应病理表型人数的百分率。
12.拟表型：由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所引起的表型相同或相似，这种由环境因素引起的表型称为拟表型。
13.基因多效性：一个基因可以决定或影响多个性状。
14.遗传异质性：表现型一致的个体或同种疾病临床表现相同，但可能具有不同的基因型。
15.遗传早显：是指一些遗传病在连续几代的遗传中，发病年龄提前而且病情严重程度增加。
16.从性遗传：位于常染色体上的基因，由于性别的差异而显示出男女性分布比例上的差异或基因表达程度的差异。
17.限性遗传：基因位于常染色体或性染色体上，由于基因表达的性别限制，只在一种性别表现，而在另一种性别则完全不能表现。
18.遗传印记：基因由于来自父方或母方而产生不同的表型效应称为遗传印记。
医学遗传学名词解释(考试必备)
医学遗传学名词解释（考试必备）
大小、形态、结构上相同的一对染色体。
成对的染色体一条来自父
位于一对同源染色体的相同基因座上，控制同一类形状的两个基因被称为一对等位基因，
DNA链）中一个或一对碱基改变时，称之为点突变。
AR遗传病中，那些只生出正常后代的杂合子之间的婚姻常被
X染色体而男性细胞只有一条X染色体，Y染色体上缺少相应的等位
X连锁遗传中，男性的致病基因只能从母亲传来，将来只能传给
，某些环境因素模拟了基因突变的作用（一个有突变表型而无突变基
发病率低的性别阈值较高，那些已发病的患者易患性一定很高，因而他们的亲属因而他们的亲属（尤其是发病率低的性别）发病风险较低。
也称珠蛋白生成障碍性贫血。
病人由于某种或某些珠蛋白链合成速率
Denver 体制配对，排列后分析确定其与
Mendel遗传规律、呈ad遗传，来源于神经或胚胎组织的单基因肿瘤。
DNA。
医学遗传学名解
医学遗传学名词解释1、基因〔gene〕：基因是特定的DNA片段，带有遗传信息，可通过控制细胞内RNA和蛋白质〔酶〕的合成，进而决定生物的遗传性状。
2、断裂基因〔split gene〕：指人类的结构基因编码序列不连续，被非编码序列分隔嵌合排列的断裂形式的基因。
3、人体基因组〔human genome〕：细胞内全部遗传物质的总称。
细胞内遗传物质包括存在于细胞核内的全部DNA和存在于线粒体内的DNA，前者称为核基因组，后者称为线粒体基因组。
4、侧翼序列〔flanking sequences〕：在基因的两侧不被转录的非编码序列，这些序列在转录调控中起重要作用。
它们包括位于转录起始点上游的启动子序列、位于转录终止点下游的终止子序列和位置不固定的转录调控序列，如增强子、沉默子等。
5、多基因家族〔multigene family〕：指由一个祖先基因经过重复和突变所形成的一组基因，其中至少有一个功能基因。
多基因家族有两类：一类串联排列在同一条染色体上，称为基因簇，如α基因簇；另一类是不同成员分布在不同染色体上。
6、假基因〔pseudogenes〕：在人的一些基因家族中有的序列与有功能的基因相似，但是它没有相应的蛋白质产生，为拟基因或假基因。
7、外显子〔exon〕：在断裂基因及其初级转录产物上出现，并表达为RNA的核酸序列称为外显子。
8、内含子〔intron〕：内含子是隔断基因线性表达而在剪接过程中被除去的核苷酸序列。
9、启动子〔promoter〕由RNA聚合酶结合位点及周围的一组调控组件构成，一般处于基因的上游，包括至少一个转录起始点以及一个以上功能组件，决定转录起始准确性和频率。
10、外显子内含子接头序列〔splicing junction〕：在外显子与内含子接头有一段高度保守的序列，是RNA剪接的信号，称为接头序列。
每个内含子的5’端以GT开始，在3’端以AG 结束，所以又称为GT-AG法那么。
11、增强子(enhancer)：指远离转录起始点，决定基因的时间、空间特异性，增强启动子转录活性的DNA序列，其发挥作用的方式通常与方向、距离无关。
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医学遗传学名词解释
1.遗传病（genetic disease）：通过一定的遗传基础，并按一定的方式传于后代发育形成的疾病。
2.基因家族（gene family）：由一个祖先基因发生发展而来的一系列结构相似、功能相同的基因。
3.割裂基因（split gene）：真核生物基因的编码序列往往被非编码序列所割裂，呈现断裂状的结构。
4.移码突变（frame-shift mutation）：一种由于基因组DNA多核苷酸链中碱基对的插入或缺失，以致自插入或缺失点之后部分的或所有的三联体遗传密码子组合发生改变的基因突变形式。
5.遗传印记（genetic imprinting）：一个个体来自双亲的某些同源染色体或等位基因存在功能差异，当它们发生相同的改变时形成不同表型的现象称为遗传印记。
6.基因突变（gene mutation）：在一定内外环境因素的作用和影响下，遗传物质可能发生变化，这种遗传物质的变化及其所引起的表型改变称为基因突变。
7.动态突变（dynamic mutation）：三核苷酸的重复次数可随着世代交替的传递而呈现逐代递增的累加突变效应。
8.单基因遗传病（monogenic disease）：指由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病，其传递方式遵循孟德尔遗传律。
9.不完全显性（incomplete dominance）：杂合子Aa的表型介于
显性纯合子AA和隐性纯合子aa表型之间的一种遗传方式，即在杂合子Aa中显性基因A和隐性基因a的作用均得到一定程度的表现。
10.易患性（liability）：在多基因遗传病发生中，遗传因素和环境因素共同作用决定一个个体患某种遗传病的可能性。
11.母系遗传（maternal inheritance）：母亲将mtDNA传递给她的儿子和女儿，但只有女儿能将其mtDNA传递给下一代。
12.分子病（molecular disease）：由遗传性基因突变或获得性基因突变使蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病。
13.先天性代谢缺陷（inborn errors of metabolism）：由于遗传上的原因而造成的酶蛋白质分子结构或数量的异常所引起的疾病。
14.多基因遗传（polygenic inheritance）：一些性状或疾病由多对基因共同决定，性状的遗传不受孟德尔遗传规律所制约，且环境因素对性状的表现程度产生较大影响，该遗传方式成为多基因遗传。
15.近婚系数（inbreeding coefficient）：由于近亲婚配，子女在等位基因上得到一对相同基因的概率，称为近婚系数。
16.遗传负荷（genetic load）：在一个群体中由于致死基因或有害基因的存在使群体适合度降低的现象，主要有突变负荷和分离负
荷，受近亲婚配和环境因素的影响。
17. X染色质（X chromatin）：在间期细胞核中显示出来的一种特殊结构，正常女性的间期细胞核中有1个X染色质，正常男性则没有X染色质。
18.核型（karyotype）：一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像。
19.异染色质（heterochromatin）：在细胞间期螺旋化程度较高，呈凝集状态，且染色较深，多分布在核膜内表面，DNA复制较晚，含有重复DNA序列，很少进行转录或无转录活性的染色质，是间期核中不活跃的染色质，分为结构异染色质和功能异染色质。
20.罗伯逊易位（Robertsonian translocation）：两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或着丝粒附近部位发生断裂后，二者的长臂在着丝粒处接合在一起，形成一条由长臂构成的亚中着丝粒染色体，两个短臂则构成一个小染色体，并往往在第二次分裂时丢失。
21.染色体病（chromosomal disease）：染色体数目或结构异常引起的疾病。
22.标记染色体（marker chromosome）：如果一种异常的染色体较多的出现在某种肿瘤的细胞内，就称为标记染色体，如慢粒中的Ph小体。
23.癌基因（oncogene）：能够使细胞发生癌变的基因统称为癌基因。
24.肿瘤的遗传易感性（tumor susceptability）：某些遗传性缺陷
或疾病具有易患某些肿瘤的倾向性，称为肿瘤的遗传易感性。
25.原癌基因（proto-oncogene）：本是存在于人体细胞中进行细胞生长分化等生命活动所必需的正常基因，无致癌作用，但这些基因可被激活为癌基因，进而导致细胞的恶性转化。
26.抑癌基因（tumor suppressor gene）：正常细胞中存在的抑制肿瘤发生的基因称为肿瘤抑制基因。
27.基因诊断（gene diagnosis）：利用分子生物学的技术，检测体内DNA或RNA结构或表达水平变化，从而对疾病做出诊断的方法称为基因诊断。
28.基因治疗（gene therapy）：是运用重组DNA技术，将具有正常基因及其表达所需的序列导入到病变细胞或体细胞中，以替代或补偿缺陷基因的功能，或抑制基因的过度表达，从而达到治疗遗传性或获得性疾病的目的。
29.基因替代（gene replacement）：指去除整个变异基因，用有功能的正常基因取代之，使致病基因得到永久地更正。
30.遗传咨询（genetic counseling）：也称“遗传商谈”，它应用遗传学和临床医学的基本原理和技术，与遗传病患者及其亲属以及有关社会服务人员讨论遗传病的发病原因、遗传方式、诊断、治疗和预后等问题，解答来访者所提出的有关遗传学方面的问题，并在权衡对个人、家庭、社会的利弊的基础上，给予婚姻、生育、防治、预防等方面的医学指导。
31.新生儿筛查（neonatal screening）：是对一出生的新生儿进行某些遗传病的症状前的诊断，是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法。