运动神经元疾病(MND)(11)
运动神经元病的定义及表现症状和治疗措施
运动神经元病的定义运动神经元病(MND)是以损害脊髓前角，桥延脑颅神经运动核和锥体束为主的一组慢性进行性变性疾病。
临床以上或（和）下运动神经元损害引起的瘫痪为主要表现，其中以上、下运动神经元合并受损者为最常见。
运动神经元病与癌症、艾滋病齐名。
只要患了这种病，先是肌肉萎缩，最后在病人有意识的情况下因无力呼吸而死。
所以这种病人也叫“渐冻人”。
【运动神经元病的临床表现】起病缓慢，病程也可呈亚急性，症状依受损部位而定。
由于运动神经元疾病选择性侵犯脊髓前角细胞、脑于颅神经运动核以及大脑运动皮质锥体细胞、锥体束，因此若病变以下级运动神经元为主，称为进行性脊髓性肌萎缩症；若病变以上级运动神经元为主，称为原发性侧索硬化；若上、下级运动神经元损害同时存在，则称为肌萎缩侧索硬化；若病变以延髓运动神经核变性为主者，则称为进行性延髓麻痹。
临床以进行性脊肌萎缩症、肌萎缩侧索硬化最常见。
本病主要表现，最早症状多见于手部分，患者感手指运动无力、僵硬、笨拙，手部肌肉逐渐萎缩，可见肌束震颤。
四肢远端呈进行性肌萎缩，约半数以上病例早期呈一侧上肢手部大小鱼际肌萎缩，以后扩展到前臂肌，甚至胸大肌，背部肌肉亦可萎缩，小腿部肌肉也可萎缩，肌肉萎缩肢体无力，肌张力高(牵拉感觉)，肌束颤动，行动困难、呼吸和吞咽障碍等症状。
如早期病变性双侧锥体束，则可先出现双下肢痉挛性截瘫。
运动神经元疾病有哪些表现及如何诊断？根据受损最严重的神经系统部位而定，临床症状也根据病变部位不同而各异，具体分型如下：1. 肌萎缩性侧索硬化症（ALS）：最常见。
发病年龄在40～50岁，男性多于女性。
起病方式隐匿，缓慢进展。
临床症状常首发于上肢远端，表现为手部肌肉萎缩、无力，逐渐向前臂、上臂和肩胛带发展；萎缩肌肉有明显的肌束颤动；此时下肢则呈上运动神经元瘫痪，医学教`育网搜集整理表现为肌张力增高、腱反射亢进、病理征阳性。
症状通常自一侧发展到另一侧。
基本对称性损害。
随疾病发展，可逐渐出现延髓、桥脑路神经运动核损害症状，舌肌萎缩纤颤、吞咽困难和言语含糊；晚期影响抬头肌力和呼吸肌。
运动神经元病诊断标准
运动神经元病诊断标准运动神经元病（motor neuron disease, MND）是一组以运动神经元损害为特征的进行性神经系统疾病。
其临床表现主要包括进行性肌无力、肌肉萎缩、肌肉痉挛、病理反射和肌张力异常等。
运动神经元病的诊断标准对于及早诊断和治疗该疾病至关重要。
本文将介绍运动神经元病的诊断标准，以帮助临床医生更好地诊断和治疗该疾病。
一、临床表现。
运动神经元病的临床表现主要包括进行性肌无力、肌肉萎缩、肌肉痉挛、病理反射和肌张力异常等。
患者常表现为进行性肌无力，特别是肢体肌群，导致肌肉萎缩和无力。
肌肉痉挛和病理反射也是该疾病的常见表现，患者还可能出现肌张力异常，如肌肉僵硬和肌张力增高。
二、神经电生理检查。
神经电生理检查是诊断运动神经元病的重要手段。
通过神经传导速度检查和肌电图检查，可以发现运动神经元的损害和肌肉萎缩情况。
在运动神经元病患者中，常见的神经电生理表现包括运动神经元损害、肌电图异常和肌电图幅值减低等。
三、影像学检查。
影像学检查对于运动神经元病的诊断也具有重要意义。
神经影像学检查可以发现运动神经元的变化和肌肉萎缩情况。
常用的影像学检查包括核磁共振成像（MRI）和CT扫描，这些检查可以帮助医生了解患者的神经系统情况，对运动神经元病的诊断具有重要意义。
四、生物标志物检测。
近年来，一些生物标志物的检测也被应用于运动神经元病的诊断。
例如，血清神经元特异性烯醇化酶（neurospecific enolase, NSE）和神经元特异性磷酸二酯酶（neuron-specific phosphatase, NSP）等生物标志物的检测可以帮助医生判断患者的神经系统损害情况，对于运动神经元病的早期诊断具有一定的参考价值。
五、遗传学检查。
一些运动神经元病具有家族遗传倾向，因此遗传学检查对于该疾病的诊断也具有重要意义。
通过遗传学检查，可以发现患者是否存在相关遗传基因突变，有助于明确诊断和家族遗传风险评估。
六、临床诊断标准。
运动神经元病
80年代末期，应用不同的实验技术发 现10%-75%的ALS病人神经节苷酯 （GM1）抗体滴度增高。但许多周围神 经病如AIDP、CIDP、多灶性运动神经病
等均可见该抗体滴度增高。现在的观点认 为GM1抗体与ALS的关系不大。
4. 神经营养因子与ALS
神经营养因子（NTF)是一类由靶细 胞 提供的特殊多肽或蛋白质。主要的 NTF包括神经生长因子（NGF）、睫状 神经细胞营养因子（CNTF）、脑源性神 经细胞营养因子（BDNF）、胰岛素样生 长因子（IGF）、及成纤维细胞生长因子 （FGFs）、GDNF等。
患者一年前无明显诱因出现右踝关节发僵， 活动不灵，未予注意。半年前参加冬泳比 赛后，感右下肢无力，下楼明显。4个月前， 右臂抬举力弱，就诊于某大学附院，考虑 颈椎病，予按摩等治疗，未改善。
2个月前患者又相继出现左下肢、右手力弱， 表现为行走不便，写字、持筷笨拙。曾摔 倒一次。患者经常有四肢及躯干的肉跳感。 不伴有肢体的麻木、疼痛，无吞咽困难、 饮水呛咳、呼吸困难、二便障碍。
病理：
大脑皮层双侧中央前回巨大锥体细胞呈现 部分或完全消失，锥体细胞深染固缩，核与核 仁不易辨认，呈三角形。大脑及脑干小血管壁 内或血管周围可有淋巴细胞 浸润。皮质延髓束 及皮质脊髓束变性。锥体束的变性最早在脊髓 低位，以后可向高位或脑干内发展。
脑干运动神经核的变性，以舌下神经、迷 走神经、面神经、副神经、三叉神经多见。细 胞多呈固缩、变性脱失，胶原细胞增生。
Laugh, I Thought I'd Die
- My Life With ALS Dennis Kay, 1993
发病机制：
1. 兴奋性氨基酸毒性作用学说：
兴奋性氨基酸主要指谷氨酸（Glu）， Glu是哺乳动物中枢神经系统最主要的兴 奋性递质。
运动神经元病
病因及发病机制
• 2.免疫因素
– 尽管从MND患者血清中曾检出多种抗体和免疫 复合物，如IgG、IgM抗体、抗甲状腺原抗体、 GMl抗体和L型钙通道蛋白抗体等，但尚无证据 表明这些抗体和免疫复合物能选择性以运动神 经元为靶细胞，其为致病的原因，还是继发性 改变还难以确定。 – 目前认为，MND不属于神经系统自身免疫性疾 病。
辅助检查
• 生化检查、血清肌酸磷酸激酶(cK)活性、 脑电图、CT、体感诱发电位(SEP)及脑 干听觉诱发电位(BAEP)、CSF检查多无 异常．MRI显示部分病例受累脊髓和 脑干萎缩变小。
辅助检查
• 肌电图呈典型神经源性改变，主动收 缩时运动单位时相增加．有时可见束 颤或纤颤电位。神经传导速度正常。 • 肌肉活检有助诊断，但无特异性，早 期为神经源性肌萎缩，晚期在光镜下 与肌源性萎缩不易鉴别。
临床分类及表现
• 2．进行性脊肌萎缩症(progressive spinal muscle atrophy ，PSMA) • 运动神经元变性仅限于脊髓前角细胞。
– ①发病年龄稍早于ALS，多在30岁左右，男性多见； – ②表现肌无力、肌萎缩和肌束颤动等下运动神经元 受损症状体征；隐袭起病，首发症状常为一手或双 手小肌肉萎缩、无力，逐渐景及前臂、上臂及肩胛 带肌肉；也有从下肢萎缩开始者，但少见；远端萎 缩明显，肌张力及腱反射减低，无感觉障碍，括约 肌功能不受累； – ③累及延髓出现延髓麻痹者存活时问短，常死于肺 感染。
临床分类及表现
• 与此同时或以后出现下肢痉挛性瘫痪，剪 刀样步态，肌张力增高，腱反射亢进和 Babinski征等； • 少数病例从下肢起病，渐延及双上肢； • 可有主观感觉异常如麻木感、痛感等，无 客观感觉异常；延髓麻痹通常晚期出现；
运动神经元性病的康复
3.进行性延髓麻痹(progressive bulbar palsy):病变侵及脑桥和延髓运动神经核。 ①多中年以后起病，主要表现构音不清、 饮水呛咳、吞咽困难和咀嚼无力，舌肌萎缩 明显，伴肌束震颤，咽反射消失；皮质延髓 束受损出现下颌反射亢进，后期伴有强笑将 哭，呈真性与假性球麻痹并存表现； ②进展较快，预后不良，多在1-3年死于 呼吸肌麻痹和肺感染。
（四）活动和能力受限： 1.上肢动作为主的日常活动; 2.影响工作的速度和进度,甚至丧失工作 能力; 3.影响步行能力,不能继续从事工作,不能 参加体育活动和娱乐性活动; 4.不能参加社交活动。
（五）心理障碍： 丧失信心 抑 郁 无 助 绝 望
三、功能评价： （一）一般功能评价 （二）作业能力评价 1.综合ADL评价 2.肢体ADL评价 3.感觉运动能力评价 4.其它评价
（一）病因： 1.遗传因素:5-10%ALS患者有遗传性， 称为家族性肌萎缩性侧索硬化（familial amyotrophic lateral sclerosis,FALS),家族 性 成年型ALS属常染色体显性遗传，青年型 则为常染色体显性或隐性遗传。但大多数 MND是散发性的，未见于遗传有关。
4.原发性侧索硬化(primary lateral sclerosis)： 选择性地损害锥体束。 ①极少见，中年或更晚起病； ②首发症状为双下肢对称性强直性无力，痉 挛步态，进展缓慢，渐及双上肢，四肢肌张力 增高、腱反射亢进、病理征阳性，下肢明显； 无肌萎缩，感觉正常； ③皮质延髓束变性出现假性球麻痹，伴情绪 不稳、强哭强笑。
第二节 运动神经元病的康复
一、概述： 运动神经元病（motor neuron disease,MND) 是一组病因未明，选择性侵犯脊髓前角细胞、脑 干运动神经元、皮质锥体细胞和锥体束的慢性进 行性疾病。临床上兼有上和\或下运动神经元受 损 的特征,表现为肌无力、肌萎缩和锥体束征的不 同 组合，感觉和括约肌功能一般不受影响。
运动神经元病临床诊断治疗指南
运动神经元病临床诊断治疗指南【概述】运动神经元病(motor netlron disease，MND)为一组病因不清的系统性疾病。
主要累及上、下运动神经元的慢性进行性变性疾病。
根据受损的病变部位不同而分为进行性脊肌萎缩症、进行性延髓麻痹、原发性侧索硬化和肌萎缩侧索硬化数种类型。
一、肌萎缩侧索硬化【临床表现】肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis，ALS)可分为三型，即散发型(或称经典型)、家族型(5％～10％)和关岛型。
散发型表现为中年或中年以后起病，40岁以下起病者亦不少见。
国内报告最早发病为18岁。
男性多于女性。
起病隐袭，呈慢性进展病程，部分患者为亚急性病程，少数起病后呈急剧进展，可于病后半年左右死亡。
早期出现肌肉无力、肌肉萎缩及肌纤颤。
常自上肢远端手部肌肉开始，可自一侧手肌开始，数月后可波及对侧；也可双侧手肌同时受累，随后波及前臂肌肉及上臂和肩胛部肌肉。
部分患者可以三角肌或冈上、下肌无力开始，造成肩胛下垂，抬肩或臂上举无力。
少数患者可以下肢起病，表现为下肢无力、沉重、走路无力，骨盆带肌肉受累后可有上台阶、楼梯、蹲下起立困难，下肢肌肉萎缩。
随着病情的发展，肌无力和萎缩可延至颈部、躯干、面肌及延髓支配的肌肉，表现为抬头困难、转颈障碍，呼吸肌受累出现呼吸困难，延髓支配肌肉受累则有吞咽困难、咀嚼费力、舌肌萎缩、发音障碍等。
延髓麻痹通常出现于疾病晚期，但也可于手肌萎缩不久后出现，少数情况下为首发症状。
肌纤颤为常见的症状，可在多个肢体中发生。
在舌体由于肌膜薄而可看到肌纤维颤动。
本病很少有感觉障碍，客观感觉异常少见，有少数患者可有痛性痉挛。
绝大多数患者无括约肌障碍。
本病的生存期随临床类型而有不同，短者数月，长者可十余年，最长可至35年，平均生存3年左右。
严重者多因延髓麻痹或呼吸麻痹而死亡。
本病患者在肌肉萎缩的同时出现上运动神经元损害体征，表现为腱反射亢进，手部可引出Hoffmann及Rossolimo等病理征。
运动神经元病
常人群
•
3.神经毒及转运缺陷机制：兴奋性氨基
酸（谷氨酸）、植物毒素（木薯中毒）
•
4.神经营养因子缺乏机制
•
5.其他 金属物质代谢异常，铝、钙、硅
等
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三、病理
•运动神经元选择性丢失，如大脑皮质的大椎体运动神经元、 延髓以下皮质脊髓束在内的神经纤维髓鞘分解脱失、脊髓前 角运动神经元和脑干的运动神经元减少 •残留神经元变性：中央染色体溶解、空泡、噬神经细胞现象， 以及ALS特异的轴突肿胀、神经微丝异常 •反复的失神经和神经再生在病变后期产生大小不等的失神经 肌纤维聚集，呈组群萎缩，为典型的神经源性肌萎缩
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八、治疗
•⒈ 病因治疗： 抗兴奋性氨基酸治疗：利鲁唑（2-氨基-6-氟甲氧基苯并噻
唑，抑制谷氨酸能 神经的传导适用于轻中症患者）
神经营养因子治疗：仅处于实验或临床研究 阶段。 •自由基清除剂和抗氧化治疗：维生素E、N乙酰半胱氨酸（谷胱甘肽前体）
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• 4.康复治疗：积极的康复治疗可以提高患者的运动能力，维持关节活动度， 防止废用性肌萎缩，使患者最大限度的发挥其现有功能。
• 5.终末期患者呼吸衰竭的防治：晚期患者容易出现呼吸衰竭，防治误吸、防 治感染、清楚分泌物、恰当的抗感染可延缓呼吸衰竭
• 当患者出现呼吸衰竭时，早期可采用非侵入性机械通气，如经口或鼻予以通 气；晚期严重呼吸衰竭患者，非侵入性机械通气不能满足患者需要时，应考 虑行气管切开机械通气。
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鉴别点：本病无舌肌萎缩和束颤、无球麻痹、胸锁乳突肌肌电图正常
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•2. 多灶性运动神经病
运动神经元病moter neuron disease(MND)
病因和发病机制
病因：基因遗传；免疫反应；环境毒素；外伤 发病机制：
基因遗传： 家族性肌萎缩侧索硬化 21染色体：过氧化物岐化酶基因突变；
谷氨酸转运异常： 脑组织神经突触内谷氨酸为脑内兴奋性氨基 酸，激活钙通道，细胞内盖超载,细胞死亡。
环境毒素：木薯中毒、微量元素中毒（铝、锰、铜、硅） 免疫因素：抗甲状腺原抗体、GM1抗体等。 病毒感染：因急性脊髓炎而推测，尚未证实。
病理
脊髓前角细胞、脑干颅神经核团、大脑皮 质运动神经元变性，脊神经根或颅神经轴 突变性和继发性脱髓鞘，去神经支配和肌 肉萎缩。
临床表现
1.肌萎缩侧索硬化： 脊髓前角细胞、脑干运动神经核、锥体束受累，表
现为上、下运动神经元损害同时并存的特征。 40岁左右起病； 男性多于女性； 远端肌无力和肌萎缩；痉挛性截瘫、剪刀样步态、
运动神经元病 moter neuron disease(MND)
山东省千佛山医院神经内科 朱梅佳
概念
病因不清. 选择性侵犯上下运动神经元的神经变性疾
病。 病变范围：皮质锥体细胞、脑神经运动核、
脊髓前角细胞、皮质延髓束和皮质脊髓束。 临床表现：锥体束征、肌无力和肌萎缩、
延髓麻痹。无感觉障碍
护理
2 心理护理。
此患者因持续呼吸机辅助呼吸、肌肉进行性萎缩、生活自 理能力逐渐丧失,出现否认、愤怒、接受、无助、抑郁、恐 惧等一系列症状。由于患者只能眨眼闭眼,采用闭合式问题, 让患者通过眨眼闭眼来沟通交流,通过多关心、多体谅、多 沟通的工作方法使患者逐渐接受自己的病情,配合治疗。同 时在做任何护理操作时都积极问候患者,并鼓励患者勇敢面 对生活,积极对待每一天。在护理中我们尊重患者的建议, 始终使用同一型号呼吸机,并固定护理人员为患者护理,尽 量满足其心理需求。护理中,我们加强巡视,及时了解患者 的不适主诉,根据患者的实际情况,及时提供生活护理,满足 其生活需要;保持关节的功能位,以延缓关节挛缩时间,减少 患者痛苦,增加舒适感,提高生存质量。
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病理
显著特点： 运动神经元选择性死亡，舌下、舌咽、 迷走和副神经等最常受累； 眼外肌运动和骶髓支配膀胱、直肠括约 肌的副交感神经元一般不受累。
临床表现
分为四型
肌萎缩性侧索硬化（ALS）临床表现
脊髓前角细胞、脑干运动神经核及锥体束受累，表现 为上、下运动神经元损害同时并存的特征。 ①多在40岁以后发病，男性多于女性； ②首发症状常为手指运动不灵活和力弱，随之手部小 肌肉如大鱼际肌和蚓状肌萎缩，渐向前臂、上臂、肩 胛带肌群发展，萎缩肌群出现粗大的肌束颤动；颈膨 大前角细胞严重受损害时上肢键反射减低或消失，双 上肢可同时出现或先后相隔数月；与此同时或以后出 现下肢痉挛性瘫痪，剪刀样步态，肌张力增高，腱反 射亢进和 Babinski 征阳性等，少数病例从下肢起病， 渐延及双上肢；
运动神经元疾病（MND）
吴天明
概念
运动神经元病是一组病因未明，选择性侵犯 脊髓前角细胞、脑干后组运动神经元、皮质锥体 细胞和锥体束的慢性进行性变性疾病。 临床上兼有上和／或下运动神经元受损的体 征，表现为肌无力、肌萎缩和锥体束征的不同组 合，感觉和括约肌功能一般不受影响。 通常在30-60岁起病，男性多见。
原发性侧索硬化
选择性地损害锥体束。 ①极少见，中年或更晚起病； ②首发症状为双下肢对称性强直性无力， 痉挛步态，进展缓慢，渐及双上肢，四 肢肌张力增高、腱反射亢进、病理征阳 性，下肢明显；无肌萎缩，感觉正常； ③皮质延髓束变性可出现假性球麻痹， 伴情绪不稳、强哭、强笑。
辅助检查
鉴别诊断
5 、多灶性运动神经病(MMN)： 慢性进行性区域性下运动神经元损害，肌 无力呈不对称分布，上肢为主，不伴锥体 束受损表现，感觉障碍罕见； 多灶性运动传导阻滞，和纤颤波，血清单 克隆或多克隆神经节苷酯抗体滴度升高。 静脉注射免疫球蛋白治疗可有戏剧性疗效。
鉴别诊断
6、 X-连锁脊髓球部肌萎缩 X-连锁的下运动神经元病 中年男性起病，进行性肢体和球部肌肉无力萎缩， 可伴男子女性型乳房和生育能力下降，锥体束通 常不受累，部分患者有轻微感觉性神经受损。 外周血的DNA检查：X染色体上雄性受体基因第一 个外显子的三核苷酸(CAG)重复序列扩增。
临床表现－ （ALS）
•③可有主观感觉异常如麻木感、痛感等， 无客观感觉异常；延髓麻痹通常晚期出现； •④病程持续进展，最终因呼吸肌麻痹或并 发呼吸道感染死亡； • 本病生存期短者数月，长者 10 余年，平 均3－5年。
进行性脊髓肌萎缩症
运动神经元变性仅限于脊髓前角细胞。 ①发病年龄稍早于 ALS，多在 30岁左右，男性多见； ②表现肌无力、肌萎缩和肌束颤动等下运动神经元 受损症状体征；隐袭起病，首发症状常为一手或双 手小肌肉萎缩、无力，逐渐累及前臂、上臂及肩胛 带肌肉；也有从下肢萎缩开始者，但少见；远端萎 缩明显，肌张力及腱反射减低，无感觉障碍，括约 肌功能不受累； ③累及延髓出现延髓麻痹者存活时间短，常死于肺 感染。
谢谢大家
病理
可见大脑皮质运动区锥体细胞、脑干下部 运动神经核（舌下、迷走、面、副和三叉神 经核多见，眼外肌运动核很少受累）及脊髓 前角细胞变性、数目减少。 颈髓前角细胞变性最显著，是最常并早期 受累的部位。
病理
受累运动神经元可见深染固缩，胞浆内可 见脂褐质沉积，并有星形胶质细胞增生。 脊髓前根和脑干运动神经根轴突可发生变 性和继发性脱髓鞘，可见轴突侧支芽生。 皮质脊髓束和皮质延髓束弥漫性变性，锥 体束变性最早发生在脊髓下部，并逐渐向 上发展。
进行性延髓麻痹
病变侵及脑桥和延髓运动神经核。 ①多中年以后起病，主要表现构音不清、饮水呛 咳、吞咽困难和咀嚼无力，舌肌萎缩明显，伴肌 束震颤，咽反射消失；皮质延髓束受损出现下颌 反射亢进，后期伴有强哭、强笑，呈真性与假性 球麻痹并存表现； ②进展较快，预后不良，多在1－ 3年死于呼吸肌 麻痹和肺感染。
鉴别诊断
2．颈椎病脊髓型 发病年龄与MND相似，病程也呈慢性进行性， 临床表现相近，两者的鉴别有时较为困难。 但颈椎病肌萎缩局限于上肢，常伴有感觉减退， 可有括约肌功能障碍，肌束震颤少见，一般无脑 干症状。ALS胸锁乳突肌肌电图阳性率可达 94％， 而颈椎病几乎为零。
诊断及鉴别诊断
3．脊髓空洞症 可有双手小肌肉萎缩、肌束震 颤、锥体束征和延髓麻痹，但临床进展极慢， 常合并其他畸形，有节段性分离性痛温觉缺失， MRI可见空洞形成。 4．良性肌束震颤 正常人有时可见广泛粗大的 肌束震颤，无肌无力和肌萎缩，肌电图正常。
病因及发病机制
本组疾病的病因尚不明确，可能与下列 因素有关： 1．遗传因素 5％－10％ALS患者有遗传性，称为家族 性肌萎缩性侧索硬化（FALS），家族性成年 型 ALS属常染色体显性遗传，青年型则为常 染色体显性或隐性遗传； 2 。但大多数 MND 是散发性的，未见与遗传有关。
病因及发病机制
生化检查、血清肌酸磷酸激酶（CK）活性、脑 电图、CT、体感诱发电位(SEP）及脑干听觉诱发 电位 (BAEP) 、 CSF 检查多无异常， MRI 显示部分 病例受累脊髓和脑干萎缩变小。 肌电图呈典型神经原性改变，主动收缩时运动 单位时限增加，有时可见束颤或纤颤电位，神经 传导速度正常。 肌肉活检有助诊断，但无特异性，早期为神经 原性肌萎缩，晚期在光镜下与肌原性萎缩不易鉴 别。
诊断
根据中年以后隐袭起病，进行性加重， 表现上下运动神经元受累，远端肌无力、 肌萎缩、肌束震颤伴反射亢进（或减退）、 病理征等，无感觉障碍，典型神经原性肌 电图改变，则源自临床诊断。鉴别诊断
非典型病例需与下列疾病鉴别： 脊髓肌萎缩症（SMA） 是一种神经系统常染色 体隐性遗传病，主要的致病基因已被克隆，命名 为运动神经元生存基因。病变只累及下运动神经 元，以脊髓前角细胞为主，易误诊进行性脊肌萎 缩症。但SMA肌无力和肌萎缩从四肢近端开始， 根据起病年龄又可分为婴儿型、青少年型和成年 型，除婴儿型进展较快外，青少年型和成年型进 展缓慢，可存活20年以上。
2．中毒因素 由于神经元去极化时间延长 或过度去极化导致兴奋性氨基酸谷氨酸的 毒性作用，造成细胞溶解，被认为是诱发 ALS的原因之一。植物毒素如木薯中毒，微 量元素缺乏或堆积，摄入过多的铝、锰、 铜、硅等元素可能与发病有关；神经营养 因子减少也可能有致病作用。
病因及发病机制
3．免疫因素 尽管从MND患者血清中曾检出 多种抗体和免疫复合物，如IgG、IgM抗体、抗 甲状腺原抗体、GM1抗体和L-型钙通道蛋白抗 体等，但尚无证据表明这些抗体和免疫复合物 能选择性以运动神经元为靶细胞，其为致病的 原因，还是继发性改变还难以确定。目前认为， MND不属于神经系统自身免疫性疾病。
治 疗
目前尚无有效治疗方法，一般以支持及对症疗 法为主，保证足够营养，改善全身状况。 近 年 来 经 FDA 批 准 的 新 药 ： 力 鲁 唑 （riluzzole），可推迟ALS患者发生呼吸功能障 碍的时间及延长存活期，但未证明其可改善运 动功能、肌力和震颤，可用于轻症、中症患者， 但价格昂贵。成人每次50mg，每日2次。副作 用有乏力、恶心、头痛和转氨酶增高等。
治
疗
维生素E可能对ALS患者有益。 神经营养因子治疗本病尚在临床研究之中。 干细胞治疗ALS实验和临床处于探索阶段。 对症治疗：肌肉痉挛可给予：安定、氯苯氨丁 酸、氯哩沙宗等治疗；流涎多可给予：东莨菪 碱、阿托品、安坦等。
治
疗
支持疗法； 预防肺部感染，呼吸困难时可行气管切开，吞 咽困难时胃管鼻饲； 可用针灸、按摩、理疗及被动运动等改善肢体 状况，防止关节固定和肢体挛缩。
病因及发病机制
4．病毒感染 由于MND和急性脊髓灰质炎均侵犯脊髓前 角运动神经元，且少数脊髓灰质炎患者后 来出现MND，故有人推测 MND与脊髓灰质 炎病毒或脊髓灰质炎样病毒的慢性感染有 关。但 ALS 患者 CSF 、血清及神经组织均未 发现病毒或相关抗原及抗体。 有些 MND 患者并发恶性肿瘤，部分患者肿 瘤治疗好转时 MND症状亦有缓解，但机制 不清。