运动神经元疾病
运动神经元病的种类
运动神经元病的种类运动神经元病是一类累及运动神经元的疾病，主要表现为肌肉无力、萎缩和肌肉张力异常等症状。
根据发病原因和病理特点的不同，运动神经元病可以分为多种类型，包括肌萎缩侧索硬化症、脊髓性肌萎缩症、运动神经元病的变异型和运动神经元病的遗传性亚型等。
本文将对这些类型的运动神经元病进行详细介绍。
第一种类型是肌萎缩侧索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis，简称ALS），也被称为“渐冻人症”。
这种疾病主要特点是运动神经元的进行性损害，导致肌肉无力、萎缩和张力异常等症状。
ALS的病因尚不清楚，可能与基因突变、神经退行性变及环境因素等有关。
目前尚无有效的治疗方法，但通过康复训练和支持性护理可以改善患者的生活质量。
第二种类型是脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，简称SMA）。
SMA是一种常见的遗传性疾病，主要由SMN1基因突变导致。
这种疾病主要特点是运动神经元的退行性变和肌肉萎缩。
根据发病年龄和病情严重程度的不同，SMA可以分为多个亚型。
目前已有一种基因治疗药物上市，可以延缓疾病进展并改善患者的生活质量。
除了上述两种常见类型外，还存在一些运动神经元病的变异型。
这些变异型的运动神经元病病因复杂多样，病理特点也各不相同。
例如，脊髓小角细胞病变（Spinal Bulbar Muscular Atrophy，简称SBMA）是一种X连锁遗传的疾病，主要表现为肌肉无力和性腺功能障碍。
而多系统萎缩（Multiple System Atrophy，简称MSA）则是一种少见的神经系统变性疾病，主要累及运动神经元和自主神经系统。
还有一些运动神经元病具有遗传性。
例如，遗传性运动神经元病（Hereditary Motor Neuron Disease，简称HMND）是一类由基因突变引起的疾病，主要特点是运动神经元的退行性变和肌肉无力。
这些遗传性运动神经元病可以分为多个亚型，如遗传性运动神经病变1A型（HMN1A）、遗传性运动神经病变2A型（HMN2A）等。
运动神经元病的定义及表现症状和治疗措施
运动神经元病的定义运动神经元病(MND)是以损害脊髓前角，桥延脑颅神经运动核和锥体束为主的一组慢性进行性变性疾病。
临床以上或（和）下运动神经元损害引起的瘫痪为主要表现，其中以上、下运动神经元合并受损者为最常见。
运动神经元病与癌症、艾滋病齐名。
只要患了这种病，先是肌肉萎缩，最后在病人有意识的情况下因无力呼吸而死。
所以这种病人也叫“渐冻人”。
【运动神经元病的临床表现】起病缓慢，病程也可呈亚急性，症状依受损部位而定。
由于运动神经元疾病选择性侵犯脊髓前角细胞、脑于颅神经运动核以及大脑运动皮质锥体细胞、锥体束，因此若病变以下级运动神经元为主，称为进行性脊髓性肌萎缩症；若病变以上级运动神经元为主，称为原发性侧索硬化；若上、下级运动神经元损害同时存在，则称为肌萎缩侧索硬化；若病变以延髓运动神经核变性为主者，则称为进行性延髓麻痹。
临床以进行性脊肌萎缩症、肌萎缩侧索硬化最常见。
本病主要表现，最早症状多见于手部分，患者感手指运动无力、僵硬、笨拙，手部肌肉逐渐萎缩，可见肌束震颤。
四肢远端呈进行性肌萎缩，约半数以上病例早期呈一侧上肢手部大小鱼际肌萎缩，以后扩展到前臂肌，甚至胸大肌，背部肌肉亦可萎缩，小腿部肌肉也可萎缩，肌肉萎缩肢体无力，肌张力高(牵拉感觉)，肌束颤动，行动困难、呼吸和吞咽障碍等症状。
如早期病变性双侧锥体束，则可先出现双下肢痉挛性截瘫。
运动神经元疾病有哪些表现及如何诊断？根据受损最严重的神经系统部位而定，临床症状也根据病变部位不同而各异，具体分型如下：1. 肌萎缩性侧索硬化症（ALS）：最常见。
发病年龄在40～50岁，男性多于女性。
起病方式隐匿，缓慢进展。
临床症状常首发于上肢远端，表现为手部肌肉萎缩、无力，逐渐向前臂、上臂和肩胛带发展；萎缩肌肉有明显的肌束颤动；此时下肢则呈上运动神经元瘫痪，医学教`育网搜集整理表现为肌张力增高、腱反射亢进、病理征阳性。
症状通常自一侧发展到另一侧。
基本对称性损害。
随疾病发展，可逐渐出现延髓、桥脑路神经运动核损害症状，舌肌萎缩纤颤、吞咽困难和言语含糊；晚期影响抬头肌力和呼吸肌。
运动神经元病诊断标准
运动神经元病诊断标准运动神经元病（motor neuron disease, MND）是一组以运动神经元损害为特征的进行性神经系统疾病。
其临床表现主要包括进行性肌无力、肌肉萎缩、肌肉痉挛、病理反射和肌张力异常等。
运动神经元病的诊断标准对于及早诊断和治疗该疾病至关重要。
本文将介绍运动神经元病的诊断标准，以帮助临床医生更好地诊断和治疗该疾病。
一、临床表现。
运动神经元病的临床表现主要包括进行性肌无力、肌肉萎缩、肌肉痉挛、病理反射和肌张力异常等。
患者常表现为进行性肌无力，特别是肢体肌群，导致肌肉萎缩和无力。
肌肉痉挛和病理反射也是该疾病的常见表现，患者还可能出现肌张力异常，如肌肉僵硬和肌张力增高。
二、神经电生理检查。
神经电生理检查是诊断运动神经元病的重要手段。
通过神经传导速度检查和肌电图检查，可以发现运动神经元的损害和肌肉萎缩情况。
在运动神经元病患者中，常见的神经电生理表现包括运动神经元损害、肌电图异常和肌电图幅值减低等。
三、影像学检查。
影像学检查对于运动神经元病的诊断也具有重要意义。
神经影像学检查可以发现运动神经元的变化和肌肉萎缩情况。
常用的影像学检查包括核磁共振成像（MRI）和CT扫描，这些检查可以帮助医生了解患者的神经系统情况，对运动神经元病的诊断具有重要意义。
四、生物标志物检测。
近年来，一些生物标志物的检测也被应用于运动神经元病的诊断。
例如，血清神经元特异性烯醇化酶（neurospecific enolase, NSE）和神经元特异性磷酸二酯酶（neuron-specific phosphatase, NSP）等生物标志物的检测可以帮助医生判断患者的神经系统损害情况，对于运动神经元病的早期诊断具有一定的参考价值。
五、遗传学检查。
一些运动神经元病具有家族遗传倾向，因此遗传学检查对于该疾病的诊断也具有重要意义。
通过遗传学检查，可以发现患者是否存在相关遗传基因突变，有助于明确诊断和家族遗传风险评估。
六、临床诊断标准。
运动神经元疾病病历模板
运动神经元疾病病历模板1. 引言1.1 概述概述运动神经元疾病（Motor Neuron Diseases, MND）是一组由于神经元损失或功能受损而引起的进步性神经系统疾病。
这些神经元主要负责运动控制和肌肉功能，因此，运动神经元疾病会导致肌肉无力、萎缩和运动功能受限。
运动神经元疾病包括多种类型，最常见的是肌萎缩侧索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS），也被称为古德基因病（Lou Gehrig's Disease）。
其他类型的运动神经元疾病还包括原发性侧索硬化症（Primary Lateral Sclerosis, PLS）、进行性肌萎缩症（Progressive Muscular Atrophy, PMA）和脊髓肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）等。
运动神经元疾病主要是由于神经元的退行性变引起的，这些变化可能是由于遗传突变、环境因素或其他未知原因引起的。
虽然不同类型的运动神经元疾病在病因和临床表现上有所不同，但它们都会导致神经元的损失和功能丧失，进而影响到患者的运动能力和生活质量。
目前，尚无针对运动神经元疾病的治愈方法，但可以通过多学科综合治疗和支持性护理来缓解症状和改善患者的生活质量。
这些治疗方法包括药物治疗、物理治疗、康复训练、呼吸支持和心理支持等。
本文将重点介绍运动神经元疾病的病历记录，包括病史、临床表现、体格检查、实验室检查、影像学评估和诊断等方面的内容。
通过详细记录患者的病情资料，可以帮助医务人员更好地了解疾病的发展情况、制定个性化的治疗方案，并为科学研究和临床实践提供重要的参考依据。
综上所述，本文将对运动神经元疾病进行全面的概述，并重点介绍病例记录的重要性和方法。
通过加深对该疾病的了解，我们可以为提升运动神经元疾病患者的生活质量和治疗效果做出更大的努力。
1.2 文章结构文章结构部分内容如下：文章结构部分旨在为读者提供本文的组织框架，使其能够清晰地了解文章的内容和结构安排。
运动神经元疾病早期症状不容忽视要警惕这个病
肌肉跳动
肌肉跳动是运动 神经元疾病的早 期症状之一
肌肉跳动通常发 生在手、脚、面 部等部位
肌肉跳动可能是 由于神经损伤或 肌肉疲劳引起的
肌肉跳动可能会随 着时间的推移而加 重，影响日常生活
动作不协调
手部动作不灵活：患者可能 出现拿东西不稳、写字困难 等症状。
走路不稳：患者可能出现走 路摇晃、容易跌倒等症状。
添加 标题
辅助检查：进行神经电生理检查、影像学检查等
添加 标题确诊后的治疗方案
药物治疗：使用抗炎药、 免疫调节剂等药物进行治
疗
物理治疗：通过物理疗法 如按摩、针灸等缓解症状
康复训练：进行适当的康 复训练，如言语训练、吞
咽训练等
心理支持：提供心理支持 和辅导，帮助患者适应疾
就医
及时就医检查
早期症状：肌肉无力、肌 肉萎缩、肌肉跳动等
诊断方法：神经电生理检 查、肌肉活检、基因检测
等
及时就医的重要性：早期 发现、早期治疗，提高生
活质量
医生建议：如有疑似症状， 应及时就医检查，避免延
误治疗
医生的诊断依据
添加 标题
病史：了解患者的家族史、生活环境、职业等
添加 标题
临床表现：观察患者的运动能力、肌肉力量、反射等
早期发现：定期体 检可以帮助早期发 现运动神经元疾病，
及时治疗
控制病情：定期体 检可以帮助患者及 时了解病情，控制
病情发展
预防措施：定期体 检可以提供预防运 动神经元疾病的建
议和措施
提高生活质量：定期 体检可以帮助患者保 持良好的生活习惯，
提高生活质量
了解家族病史
家族病史的重要 性：了解家族中 是否有人患有运 动神经元疾病， 以便早期发现和 治疗
运动神经元性病的康复
3.进行性延髓麻痹(progressive bulbar palsy):病变侵及脑桥和延髓运动神经核。 ①多中年以后起病，主要表现构音不清、 饮水呛咳、吞咽困难和咀嚼无力，舌肌萎缩 明显，伴肌束震颤，咽反射消失；皮质延髓 束受损出现下颌反射亢进，后期伴有强笑将 哭，呈真性与假性球麻痹并存表现； ②进展较快，预后不良，多在1-3年死于 呼吸肌麻痹和肺感染。
（四）活动和能力受限： 1.上肢动作为主的日常活动; 2.影响工作的速度和进度,甚至丧失工作 能力; 3.影响步行能力,不能继续从事工作,不能 参加体育活动和娱乐性活动; 4.不能参加社交活动。
（五）心理障碍： 丧失信心 抑 郁 无 助 绝 望
三、功能评价： （一）一般功能评价 （二）作业能力评价 1.综合ADL评价 2.肢体ADL评价 3.感觉运动能力评价 4.其它评价
（一）病因： 1.遗传因素:5-10%ALS患者有遗传性， 称为家族性肌萎缩性侧索硬化（familial amyotrophic lateral sclerosis,FALS),家族 性 成年型ALS属常染色体显性遗传，青年型 则为常染色体显性或隐性遗传。但大多数 MND是散发性的，未见于遗传有关。
4.原发性侧索硬化(primary lateral sclerosis)： 选择性地损害锥体束。 ①极少见，中年或更晚起病； ②首发症状为双下肢对称性强直性无力，痉 挛步态，进展缓慢，渐及双上肢，四肢肌张力 增高、腱反射亢进、病理征阳性，下肢明显； 无肌萎缩，感觉正常； ③皮质延髓束变性出现假性球麻痹，伴情绪 不稳、强哭强笑。
第二节 运动神经元病的康复
一、概述： 运动神经元病（motor neuron disease,MND) 是一组病因未明，选择性侵犯脊髓前角细胞、脑 干运动神经元、皮质锥体细胞和锥体束的慢性进 行性疾病。临床上兼有上和\或下运动神经元受 损 的特征,表现为肌无力、肌萎缩和锥体束征的不 同 组合，感觉和括约肌功能一般不受影响。
运动神经元病治愈例子
运动神经元病治愈例子运动神经元病是一种罕见的神经系统疾病，患者常常会出现肌肉无力、肌肉萎缩、肌肉震颤等症状。
目前，医学界对于运动神经元病的治疗还没有特效药物，但是通过综合治疗和康复训练，一些患者的症状可以得到缓解，甚至有一些患者可以实现治愈。
下面我们来看看一些关于运动神经元病治愈的真实案例。
1.小明，10岁，患有运动神经元病，症状包括肌肉无力、步态异常等。
经过定期康复训练和物理治疗，小明的症状逐渐得到缓解，最终在接受持续治疗1年后，小明的症状完全消失，康复训练也取得了非常好的效果。
2.张先生，45岁，患有进行性脊髓肌萎缩症（PMA），这是一种运动神经元病的亚型。
张先生在医生的指导下进行了针对性的康复训练和药物治疗，经过半年的努力，张先生的肌肉力量明显增强，肌肉萎缩情况得到明显改善。
3.李女士，35岁，患有家族性肌萎缩侧索硬化症（FALS），这是一种常见的运动神经元病。
李女士在接受多学科团队的综合治疗下，通过药物治疗、物理治疗和心理支持，逐渐改善了症状，生活质量得到了提高。
4.王先生，50岁，患有运动神经元病，症状包括肌肉无力、言语困难等。
王先生接受了神经外科手术治疗，术后进行康复训练和药物治疗，症状得到了明显缓解，生活质量得到了显著提高。
5.赵女士，30岁，患有进行性肌萎缩侧索硬化症（ALS），这是一种致命的运动神经元病。
赵女士在接受多学科团队的综合治疗下，通过药物治疗、康复训练和营养支持，症状得到了一定程度的控制，延缓了病情的进展。
6.刘先生，40岁，患有运动神经元病，症状包括肌肉无力、肌肉震颤等。
刘先生通过积极配合医生的治疗方案，参加康复训练和药物治疗，症状得到了明显改善，生活质量得到了提升。
7.陈女士，25岁，患有进行性脊髓肌萎缩症（PMA），这是一种运动神经元病的亚型。
陈女士在接受康复训练和物理治疗的同时，积极配合医生的治疗方案，症状得到了明显缓解，生活质量得到了改善。
8.孙女士，60岁，患有家族性肌萎缩侧索硬化症（FALS），这是一种常见的运动神经元病。
运动神经元疾病诊疗规范2023版
运动神经元疾病诊疗规范2023版运动神经元疾病（motorneurondisease,MND）是一组选择性侵犯上、下运动神经元而引起脊髓前角细胞、下位脑干运动神经核、大脑运动皮质细胞及锥体束进行性变性的神经退行性疾病。
临床表现为不同组合的肌无力、肌萎缩、延髓麻痹及锥体束征，而感觉不受累。
【病因】病因不明，90%为散发性，5%~10%有家族遗传史（常染色体显性遗传为主）。
现已定位的致病基因有SO。
/、TDP43、FUS.C9q∕72基因等25个。
其中SO。
/基因最早发现，约占家族性患者的20%o2008年发现的C9α∕72基因突变在高加索人群中占家族性患者的40%,散发性患者的5%-20%,被认为是全球最常见的致病基因,但亚洲患者中仍以SOD1.突变最多。
免疫异常、环境因素、病毒感染、外伤等可能是散发性患者发病的危险因素。
欧洲及美国的发病率每年（1.5~2）/10万，患病率为（4~8）/10万。
【病理】肉眼可见脊髓萎缩变小。
显微镜下见脊髓前角细胞及延髓、脑桥的脑神经运动核变性破坏，肌肉呈失神经支配性萎缩；脊神经前根轴索断裂、髓鞘脱失；运动皮质的锥体BetZ细胞及其发出的皮质脑干束和皮质脊髓束亦变性破坏。
细胞内或轴索近端出现含泛素或TDP-43的胞质包涵体。
【临床表现】发病年龄大多50~60岁，男女比例约1.5：Io按病损部位不同通常分为四种亚型：肌萎缩侧索硬化（上下运动神经元受累）、进行性（脊）肌萎缩（下运动神经元受累）、进行性延髓麻痹（延髓受累为主）、原发性侧索硬化（上运动神经元受累）。
各型之间随疾病进程可能会转化，多数最终发展为典型的肌萎缩侧索硬化。
1.肌萎缩侧索硬化（amyotrophic1.atera1.sc1.erosis,A1.S）此型最常见。
脊髓前角、脑干运动神经核及锥体束均受累，出现上、下运动神经元损害并存的特征。
典型患者多从一侧上肢远端起病，出现手部肌力减退、肌肉萎缩及肉跳，逐步向近端发展。
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三
原发性侧索硬化（PLS）
病变仅限于上运动神经元； 中年以后发病，起病隐袭；
进行性、强直性截瘫或四肢瘫；
一般无肌萎缩，无括约肌障碍，
无感觉丧失；
四 进行性延髓麻痹
40~50岁以后发病；
脑桥和延髓运动核受累（构音不清，
饮水呛咳，咀嚼无力，咽下困难） 舌肌萎缩，肌束震颤； 皮质延髓束受累（下颌反射亢进、 强哭强笑）； 1~3年死于肺部感染
早期:
肌肉无力—上肢远端(下肢少见)
单侧或双侧 肌肉萎缩—手,前臂,舌肌,肩胛肌 肌束颤动—多个肢体(前角细胞) 手麻或疼痛
晚期
延髓麻痹
口唇、舌肌、软腭无力—发音困难、
构音不清、饮水呛咳（9、10）； 咽喉、咀嚼肌无力—吞咽困难、咀 嚼无力（5）；面无表情（7）； 舌肌萎缩、舌颤（12）；
运动神经元疾病
病因不明的以脊髓前角细胞、 脑神经运动核及（或）锥体束为 主受影响的运动系统 疾病。
运动神经元疾病分类
1
肌萎缩侧索硬化（脑干、脊髓的运 动细胞及锥体束受累) 2 进行性脊肌萎缩症（脊髓前角细胞） 3 原发性侧索硬化（锥体束） 4 进行性延髓麻痹（脑干运动核）
流行病学
运动神经元疾病是慢性进行性变性
鉴别诊断
4.类似于ALS的线粒体疾病
线粒体疾病在临床表现和电生理上可以 类似ALS,对临床诊断ALS的患者,如果进 展缓慢,并有多系统受累,应考虑线粒体疾 病可能,检查血乳酸和进行肌肉活检. 世界医学杂志 2003
二、进行性脊肌萎缩症
也称脊髓性肌萎缩症（SMA） 病变仅限于脊髓前角细胞，
ALS的治疗进展
国外报道: 力如泰治疗12~18个月存活率高于安慰剂 组(每日100mg)，运动功能未得到改善 国内报道： 力如泰治疗5例，50mg bid，12周，3例 延髓肌、躯干肌力有改善。 副作用：消化道症状，ALT增高
ALS的治疗进展
2、神经营养因子（CNTF） * 睫状神经营养因子 减缓神经元的死亡过程， 鞘内注射，或植于蛛网膜下腔的微泵给 药，使CSF中维持较高浓度 可有头痛或神经根痛
ALS的治疗进展
5、基因治疗 将编码神经保护剂（如神经营养因子的 基因）移植到患者的中枢系统可能是未 来治疗方向之一。 6、干细胞移植 治疗的发展方向。
ALS的治疗进展
ALS是多种因素发病， 故主张联合使用“鸡尾酒” 疗法。
谢谢
3 成人型脊肌萎缩症
特点：
16~60岁发病，1/3遗传； 进展、缓慢双上、下肢近端无力肌
萎缩； 肌张力低下，腱反射减低或消失； 后组颅神经可受累； 病程20~30年
进行性脊肌萎缩症的诊断
下运动神经元受累，无锥体束征；
EMG：神经原性损害，神经传导速
度正常； 肌肉活检：神经原性萎缩； 运动神经元存活基因（SMN）7，8 等位缺失；（为儿童发病主要诊断 之一） CSF正常，排除颈、腰椎病变
质量； 3、治疗方向：以ALS的发病机制， 涉及神经营养因子的缺乏和异常兴 奋性氨基酸毒性作用以及钙细胞素 作用，提供理论基础。
ALS的治疗进展
1、兴奋性氨基酸（EAA）的拮抗剂 * 力鲁唑（Riluzole 力如泰） 获FDA批准治疗ALS的第一个药物 抑制突触前EAA的释放，阻滞EAA受体 及抑制神经末梢而发挥作用。50mg bid * 拉莫三嗪（Lamotrigine） 抑制谷氨酸的释放. 25~100mg qd
鉴别诊断
2
脊髓空洞症 节段性分离性感觉障碍，伴有肌肉 萎缩及植物神经症状。 颈部MRI显示明确。
鉴别诊断
3 多灶性运动神经病（MMN） 自身免疫性周围神经病，缓慢进展 慢性、不对称性运动障碍，无感觉异常 一侧肢体无力、肌萎缩，反射减弱或消 失， EMG：多灶性传导阻滞 抗GM1抗体滴度升高
感觉神经传导速度（SVC）正常 如胫前肌改变，病变弥散；
出现舌肌纤颤电位，脑运动神经与
支配肌肉受累（与颈椎病鉴别）
电生理
胸锁乳头肌EMG： 为C2—C3运动神经支配，为ALS最
早、好发部位，阳性率97%，异常率 >四肢肌>舌肌 鉴别诊断有重要意义
其他
肌肉活检：
去神经性肌萎缩的病理改变，无特
美国: 遗传因素25%的家族性和4%的 散发性 ALS中的21号染色体的铜/锌超氧化物歧 化酶基因突变
病理
大脑皮层双侧锥体细胞消失; 皮质延髓束、皮质脊髓束变性； 脑干运动神经核变性（12、11、10、 9、7、5）； 脊髓以颈段为主， 前角、前根变性
临床
三型:
散发型(经典型) 家族型(5%~10%) 西太平洋型(关岛型) 国内散发型多,40~50岁发病, 男>女, 病程2~10年(慢性,亚急性,急剧进展)
发病机制
6
神经营养因子： 睫状神经细胞营养因子能减缓神经 元死亡过程，如果其基因被破坏， 可以导致肌萎缩和运动神经元的消 失
发病机制
环境因素、病毒感染 兴奋性氨基酸
基因、免疫、神经营养因子
与ALS有一定关系；
除家族性ALS与基因有关，散发性
仍为多因素所致
ALS的基础研究(2001.6)
肢体无力下肢>上肢，近端>远端；
肌张力低，反射减低或消失；
1/3面肌或眼肌受累，无延髓麻痹；
平均存活10年
2 少年型脊肌萎缩症
特点：
2~17岁发病，男>女，1/3家族史； 慢性、对称性肢体近端无力，下肢>
上肢，“鸭步”，胸锁乳头肌易受 累； EMG：神经原性损害 病理：脊髓前角细胞减少 预后良好
晚期
胸锁乳头肌无力—抬头、转颈困难
（11） 皮质延髓束受累（女＞男，年龄大） 强哭、强笑，下颌反射亢进 呼吸肌受累—多死于肺部感染
主要体征
肢体远端肌肉萎缩明显（上肢为主） 腱反射亢进，
上肢
Hoffmann 、Rosolimmo征 下肢 Babinski、 Chaddock征 下肢可有肌肉痉挛，肌张力增高
发病机制
1
环境因素: 微量元素的缺乏或堆积可能与发 病有关, 中枢神经系统中钙铝增 高,血中铜锌增高，沉积在中枢神 经系统内破坏神经元骨架
发病机制
2
病毒感染: ALS与脊髓灰质炎均侵犯脊髓前 角细胞，ALS中又有较高的脊髓 灰质炎发病史，推测是否为脊髓 灰质炎样的病毒感染
发病机制
3
兴奋性氨基酸毒性作用： 谷氨酸毒性作用可导致蛋白的分解， 自由基生成等，引起脱氧核糖核酸 的裂解及核的崩解，导致细胞死亡
发病机制
4
基因方面： 大多数ALS为散发，可能与染色体 22长臂上的基因连锁，与轴浆运输 有关。家族型为5%-10%
发病机制
5
免疫方面： ALS的血液及脑脊液中存在抗神经 抗体，IgG或IgM类抗体和抗甲状腺 抗体
征性； 影像学： MRI—可见壳核有顺磁性物质铁蛋 白沉积，T2呈短T2（低信号）
诊断依据
A.中年，隐袭起病，缓慢进展； B .上肢肌萎缩远端重于近端，“爪形手” 反射增高，Hoffman征；行走步态痉挛， 下肢病理征；肌束颤动； C .肌电图（胸锁乳头肌）提示神经原性 损害 D .无感觉系统受累，括约肌功能良好
缓慢或迅速波及全身，
出现肌无力、萎缩、肌束震颤，
腱反射消失，无病理反射
机制及分型
发病因素不明确 脊髓灰质病毒可能有关 家族史，常染色体隐性遗传多见 临床分型： 1 婴儿型脊肌萎缩症 2 少年型脊肌萎缩症 3 成人型脊肌萎缩症
1 婴儿型脊肌萎缩症
特点： 2岁以内发病；
实验室
CSF一般正常 血肌酶谱多正常
血中免疫球蛋白及补体正常
部分患者可查到GM1抗体
（无特异性）
电生理
EMG：
重要的检查手段，三个肢体以上 神经元性损害 有纤颤电位，部分有巨大电位； 轻收缩运动单位时限延长， 重收缩运动单位减少，单纯相
电生理
运动神经传导速度（MVC）减慢或 正常；
ALS研究进展
2.咀嚼肌经颅电刺激运动诱发电位在ALS 诊断中的价值 皮层运动诱发电位(C-MEP)潜伏期显著延 长(咀嚼肌皮层运动诱发电位被认为兴奋 投射到对侧三叉神经核的皮质延髓束). 作者认为:ALS的咀嚼肌C-MEP异常较肢 体的MEP异常更常见,尤其在没有延髓症 状的ALS患者中,有更高的敏感性.
疾病 发病率：2-6/10万，遗传因素占510%, 关岛及纪伊半岛发病率高 肌萎缩侧索硬化症为本组疾病的代 表
一、肌萎缩侧索硬化症 （ALS）
1869年首次报道，全球分布，总发
病率为4-6/10万，死亡率2/10万 病程2~6年,5%~10%有家族史. 2001年，我国统计：ALS患病率为 4.0-7.9例/10万(中国医学论坛报)
ALS临床诊治原则
1.尽可能早地作出诊断; 2.尽可能早地给与治疗; பைடு நூலகம்.持续地对所作诊断的正确性进行重评. 早治疗的必要性: 动物模型40天,前角变性,90天神经原丧 失,125天瘫痪,136天死亡.
ALS的治疗进展
1、多因素致病，无法治愈； 2、治疗目的：减轻症状，维持生活
鉴别诊断
1
颈椎病性脊髓病： 年龄相仿； 机制不同，脊髓受压、缺血； 肌萎缩以上肢为主，伴感觉异常、 括约肌障碍；肌束震颤少见；
鉴别诊断
1 颈椎病性脊髓病：