运动神经元病
运动神经元病的定义及表现症状和治疗措施
运动神经元病的定义运动神经元病(MND)是以损害脊髓前角，桥延脑颅神经运动核和锥体束为主的一组慢性进行性变性疾病。
临床以上或（和）下运动神经元损害引起的瘫痪为主要表现，其中以上、下运动神经元合并受损者为最常见。
运动神经元病与癌症、艾滋病齐名。
只要患了这种病，先是肌肉萎缩，最后在病人有意识的情况下因无力呼吸而死。
所以这种病人也叫“渐冻人”。
【运动神经元病的临床表现】起病缓慢，病程也可呈亚急性，症状依受损部位而定。
由于运动神经元疾病选择性侵犯脊髓前角细胞、脑于颅神经运动核以及大脑运动皮质锥体细胞、锥体束，因此若病变以下级运动神经元为主，称为进行性脊髓性肌萎缩症；若病变以上级运动神经元为主，称为原发性侧索硬化；若上、下级运动神经元损害同时存在，则称为肌萎缩侧索硬化；若病变以延髓运动神经核变性为主者，则称为进行性延髓麻痹。
临床以进行性脊肌萎缩症、肌萎缩侧索硬化最常见。
本病主要表现，最早症状多见于手部分，患者感手指运动无力、僵硬、笨拙，手部肌肉逐渐萎缩，可见肌束震颤。
四肢远端呈进行性肌萎缩，约半数以上病例早期呈一侧上肢手部大小鱼际肌萎缩，以后扩展到前臂肌，甚至胸大肌，背部肌肉亦可萎缩，小腿部肌肉也可萎缩，肌肉萎缩肢体无力，肌张力高(牵拉感觉)，肌束颤动，行动困难、呼吸和吞咽障碍等症状。
如早期病变性双侧锥体束，则可先出现双下肢痉挛性截瘫。
运动神经元疾病有哪些表现及如何诊断？根据受损最严重的神经系统部位而定，临床症状也根据病变部位不同而各异，具体分型如下：1. 肌萎缩性侧索硬化症（ALS）：最常见。
发病年龄在40～50岁，男性多于女性。
起病方式隐匿，缓慢进展。
临床症状常首发于上肢远端，表现为手部肌肉萎缩、无力，逐渐向前臂、上臂和肩胛带发展；萎缩肌肉有明显的肌束颤动；此时下肢则呈上运动神经元瘫痪，医学教`育网搜集整理表现为肌张力增高、腱反射亢进、病理征阳性。
症状通常自一侧发展到另一侧。
基本对称性损害。
随疾病发展，可逐渐出现延髓、桥脑路神经运动核损害症状，舌肌萎缩纤颤、吞咽困难和言语含糊；晚期影响抬头肌力和呼吸肌。
运动神经元病诊断标准
运动神经元病诊断标准运动神经元病（motor neuron disease, MND）是一组以运动神经元损害为特征的进行性神经系统疾病。
其临床表现主要包括进行性肌无力、肌肉萎缩、肌肉痉挛、病理反射和肌张力异常等。
运动神经元病的诊断标准对于及早诊断和治疗该疾病至关重要。
本文将介绍运动神经元病的诊断标准，以帮助临床医生更好地诊断和治疗该疾病。
一、临床表现。
运动神经元病的临床表现主要包括进行性肌无力、肌肉萎缩、肌肉痉挛、病理反射和肌张力异常等。
患者常表现为进行性肌无力，特别是肢体肌群，导致肌肉萎缩和无力。
肌肉痉挛和病理反射也是该疾病的常见表现，患者还可能出现肌张力异常，如肌肉僵硬和肌张力增高。
二、神经电生理检查。
神经电生理检查是诊断运动神经元病的重要手段。
通过神经传导速度检查和肌电图检查，可以发现运动神经元的损害和肌肉萎缩情况。
在运动神经元病患者中，常见的神经电生理表现包括运动神经元损害、肌电图异常和肌电图幅值减低等。
三、影像学检查。
影像学检查对于运动神经元病的诊断也具有重要意义。
神经影像学检查可以发现运动神经元的变化和肌肉萎缩情况。
常用的影像学检查包括核磁共振成像（MRI）和CT扫描，这些检查可以帮助医生了解患者的神经系统情况，对运动神经元病的诊断具有重要意义。
四、生物标志物检测。
近年来，一些生物标志物的检测也被应用于运动神经元病的诊断。
例如，血清神经元特异性烯醇化酶（neurospecific enolase, NSE）和神经元特异性磷酸二酯酶（neuron-specific phosphatase, NSP）等生物标志物的检测可以帮助医生判断患者的神经系统损害情况，对于运动神经元病的早期诊断具有一定的参考价值。
五、遗传学检查。
一些运动神经元病具有家族遗传倾向，因此遗传学检查对于该疾病的诊断也具有重要意义。
通过遗传学检查，可以发现患者是否存在相关遗传基因突变，有助于明确诊断和家族遗传风险评估。
六、临床诊断标准。
运动神经元病(NMD)
❖ 体征表现：双上肢肌肉萎缩，肌力减退，远 端重于近端，严重时手部肌肉萎缩成“鹰爪 手”。肌张力通常不高，甚至减退，但腱反 射常活跃，霍夫曼征阳性。 双下肢肌力减退可不明显，但肌张力
显著增高，行走呈痉挛步态，腱反射亢进， 甚至出现髌、踝阵挛，巴宾斯基征阳性。
此外上下肢萎缩的肌肉常常看到有肌
肉跳动，病人常述麻木、发凉感，但客观检 查无任何类型的感觉障碍。
❖ 临床症状：疾病一开始就表现为延髓麻痹， 在整个病程中均以此为主要表现，其症状为： 引水呛咳、吞咽困难、构音不清、声音嘶哑。
❖ 体征表现：可见软腭运动无力、咽反射消失、 舌肌萎缩、舌束纤颤似蚯蚓蠕动。
❖ 当双侧皮质延髓束病变时，出现假性球麻痹 的征象：除上述球麻痹的表现外尚有强哭、 强笑、出现下颌反射、掌颌反射、唇反射。
❖ 上运动神经元是大型脑与延髓运动神经元 （皮质延髓束和皮质脑干束），功能失常导 致肌力减弱、痉挛状态和反射亢进。
❖ 下运动神经元位于脊髓腹侧，受累时肌力、 紧张性和反射皆减低，并有肌纤维自发性收 缩和萎缩。
❖ 病变范围：皮质锥体细胞、脑神经运动核、 脊髓前角细胞、皮质延髓束和皮质脊髓束。
❖ 临床表现特征：锥体束征、肌无力和肌萎缩、 延髓麻痹、但无感觉障碍。
❖ 体征表现：肌张力、腱反射均减弱或消失， 霍夫曼征阴性，感觉正常。锥体束征阴性。
进行性延髓麻痹（progressive bulbar palsy）
❖ 病变单独影响脑干运动神经元，发病迅速， 可在1~2年内，多因呼吸肌麻痹或继发肺部感 染而死亡。
❖ 病理改变：镜下可见脑干运动神经元，特别 是疑核和舌下神经核细胞减少，大脑皮质的 锥体细胞及脊髓前角运动神经细胞无改变， 锥体束脱髓鞘变化不明显。
鉴别诊断
运动神经元疾病病历模板
运动神经元疾病病历模板1. 引言1.1 概述概述运动神经元疾病（Motor Neuron Diseases, MND）是一组由于神经元损失或功能受损而引起的进步性神经系统疾病。
这些神经元主要负责运动控制和肌肉功能，因此，运动神经元疾病会导致肌肉无力、萎缩和运动功能受限。
运动神经元疾病包括多种类型，最常见的是肌萎缩侧索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS），也被称为古德基因病（Lou Gehrig's Disease）。
其他类型的运动神经元疾病还包括原发性侧索硬化症（Primary Lateral Sclerosis, PLS）、进行性肌萎缩症（Progressive Muscular Atrophy, PMA）和脊髓肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）等。
运动神经元疾病主要是由于神经元的退行性变引起的，这些变化可能是由于遗传突变、环境因素或其他未知原因引起的。
虽然不同类型的运动神经元疾病在病因和临床表现上有所不同，但它们都会导致神经元的损失和功能丧失，进而影响到患者的运动能力和生活质量。
目前，尚无针对运动神经元疾病的治愈方法，但可以通过多学科综合治疗和支持性护理来缓解症状和改善患者的生活质量。
这些治疗方法包括药物治疗、物理治疗、康复训练、呼吸支持和心理支持等。
本文将重点介绍运动神经元疾病的病历记录，包括病史、临床表现、体格检查、实验室检查、影像学评估和诊断等方面的内容。
通过详细记录患者的病情资料，可以帮助医务人员更好地了解疾病的发展情况、制定个性化的治疗方案，并为科学研究和临床实践提供重要的参考依据。
综上所述，本文将对运动神经元疾病进行全面的概述，并重点介绍病例记录的重要性和方法。
通过加深对该疾病的了解，我们可以为提升运动神经元疾病患者的生活质量和治疗效果做出更大的努力。
1.2 文章结构文章结构部分内容如下：文章结构部分旨在为读者提供本文的组织框架，使其能够清晰地了解文章的内容和结构安排。
运动神经元疾病认定标准
运动神经元病的诊断
三、运动神经元病的诊断
A
下列依据支持ALS诊断：
B
一处或多处肌束震颤；
C
肌电图提示神经源性损害；
运动和感觉神经传导速度正
D
常，但远端运动传导潜伏期
可以延长，波幅低；
E
无传导阻滞。
三、运动神经元病的诊断
ALS不应有下 列症状和体征：
感觉障碍体征；
明显括约肌功 能障碍；
视觉和眼肌运 动障碍；
咽喉部
症状开始期
05
工作困难期
06
日常生活困 难期
07
吞咽困难期
08
呼吸困难期
运动神经元病的表现
分型不同，临床表现和预后不同。
肌萎缩侧索硬化（ALS）：最常见。脊髓前角细胞、 脑干运动神经核及锥体束受损，上下运动神经元同时 受损表现。
进行性脊肌萎缩症：仅脊髓前角细胞受损。下运动神 经元受损表现。 ○ 进行性延髓麻痹 ：脑桥及延髓运动神经核受损。 ○ 原发性侧索硬化：仅锥体束受损。极少见。
神经保护剂
抗谷氨酸药物
神经营养因子
抗氧化和自由基清除剂
干细胞基因治疗
六、运动神经元病 诊疗范围
并发症治疗。 保证足够营养，改善全身状况 呼吸困难，气管切开 、必要时呼吸支持 吞咽困难，胃管鼻饲 肌肉痉挛，解痉镇痛 肢体挛缩，理疗运动 尿路感染、肺部感染、褥疮
三．治疗期间及治 疗后的相关检查 。
下列检查有助于诊断： 肌电图检查，包括运动和感觉神经传导速度 和阻滞测定、胸锁乳突肌检查； 脊髓和脑干MRI检查； 肌肉活检。
运动神经元病的表现
三、运动神经元病的诊断
01
必须有下列神经症状和体征：
02
运动神经元病
运动神经元病（MND）运动神经元病名称来源：最常见的运动神经元病又叫“肌萎缩侧索硬化症”，英文简称ALS。
运动神经元主宰我们肌肉动作。
当运动神经元出现病变时，肌肉便会慢慢的萎缩、死亡，进而侵犯呼吸系统，产生四肢麻痹及吞咽呼吸困难的现象。
在美国，ALS又称为Lou Gehrig病，得名于1941年死于此病的美国棒球运动员，在英国和世界的其他地方，根据这种疾病丧失的细胞，ALS常常被称为运动神经元病概况：ALS通常发生在中老年（平均50多岁）或更晚，虽然在年轻人甚至孩子身上也有发生。
一些ALS的遗传类型会引起在年轻人就出现症状。
男性比女性更容易发生ALS，比例为：1.2:1。
可能病因：迄今为止，病因不清。
下列的可能原因正在被ALS专家研究：1.自由基2. 过量的谷氨酸盐3.神经细丝（Neurofilaments）的堆积4. 线粒体（Mitochondria）的缺陷5. 细胞凋亡6.免疫系统异常7 病毒和其它传染物质8.毒素：长期和诸如杀虫剂之类的农业药品接触，在一些病例中，可能是ALS的原因。
9. 基因10. 其它病因临床上运动神经元疾病的分类：1. 幼年型远程肌肉萎缩症（JDSMA）以手掌远程肌肉萎缩为主，终其一生，也只是两手掌的肌肉萎缩，不会发展成全面的肌肉萎缩症。
我国常称为"平山病"。
2.脊髓型肌肉萎缩（SMA）以手脚肢体渐行性肌肉萎缩为主，多半不会侵犯到呼吸及吞咽的肌肉，病程较长，不易有呼吸衰竭的问题，与遗传关系密切。
3.脊髓侧索硬化症（ALS/MND）这是最常见的运动神经元疾病，80％运动神经元疾病多属于这种类型，此型又可分为两大类：一种以四肢肌肉萎缩开始，再侵犯到吞咽呼吸的肌肉；另一种则以吞咽呼吸的肌肉萎缩开始，在扩散到四肢，此种运动神经元疾病来势汹汹，愈后较差。
4.下运动神经元症候群（LMN）以手脚肌肉萎缩为主，四肢肌腱反射正常或消失，患者体内能存在某种自体抗体如GMI等，属一种自体免疫疾病。
运动神经元病moter neuron disease(MND)
病因和发病机制
病因：基因遗传；免疫反应；环境毒素；外伤 发病机制：
基因遗传： 家族性肌萎缩侧索硬化 21染色体：过氧化物岐化酶基因突变；
谷氨酸转运异常： 脑组织神经突触内谷氨酸为脑内兴奋性氨基 酸，激活钙通道，细胞内盖超载,细胞死亡。
环境毒素：木薯中毒、微量元素中毒（铝、锰、铜、硅） 免疫因素：抗甲状腺原抗体、GM1抗体等。 病毒感染：因急性脊髓炎而推测，尚未证实。
病理
脊髓前角细胞、脑干颅神经核团、大脑皮 质运动神经元变性，脊神经根或颅神经轴 突变性和继发性脱髓鞘，去神经支配和肌 肉萎缩。
临床表现
1.肌萎缩侧索硬化： 脊髓前角细胞、脑干运动神经核、锥体束受累，表
现为上、下运动神经元损害同时并存的特征。 40岁左右起病； 男性多于女性； 远端肌无力和肌萎缩；痉挛性截瘫、剪刀样步态、
运动神经元病 moter neuron disease(MND)
山东省千佛山医院神经内科 朱梅佳
概念
病因不清. 选择性侵犯上下运动神经元的神经变性疾
病。 病变范围：皮质锥体细胞、脑神经运动核、
脊髓前角细胞、皮质延髓束和皮质脊髓束。 临床表现：锥体束征、肌无力和肌萎缩、
延髓麻痹。无感觉障碍
护理
2 心理护理。
此患者因持续呼吸机辅助呼吸、肌肉进行性萎缩、生活自 理能力逐渐丧失,出现否认、愤怒、接受、无助、抑郁、恐 惧等一系列症状。由于患者只能眨眼闭眼,采用闭合式问题, 让患者通过眨眼闭眼来沟通交流,通过多关心、多体谅、多 沟通的工作方法使患者逐渐接受自己的病情,配合治疗。同 时在做任何护理操作时都积极问候患者,并鼓励患者勇敢面 对生活,积极对待每一天。在护理中我们尊重患者的建议, 始终使用同一型号呼吸机,并固定护理人员为患者护理,尽 量满足其心理需求。护理中,我们加强巡视,及时了解患者 的不适主诉,根据患者的实际情况,及时提供生活护理,满足 其生活需要;保持关节的功能位,以延缓关节挛缩时间,减少 患者痛苦,增加舒适感,提高生存质量。
运动神经元病的种类
运动神经元病的种类运动神经元病是一类罕见的神经系统疾病，它主要影响运动神经元，导致肌肉无法正常运动。
根据病因和症状的不同，运动神经元病可以分为多种不同的类型。
1. 肌萎缩侧索硬化症（ALS）肌萎缩侧索硬化症是最为常见的一种运动神经元病，它主要累及中枢神经系统的上运动神经元和周围神经系统的下运动神经元。
患者会出现进行性肌肉无力和萎缩，以及进行性运动功能障碍。
ALS病因复杂，可能与遗传、环境和代谢因素有关。
2. 亨廷顿舞蹈症亨廷顿舞蹈症是一种遗传性运动神经元病，它由基因突变引起。
患者会出现进行性的舞蹈样动作和不自主运动，伴随认知功能下降和行为异常。
亨廷顿舞蹈症的病程较长，通常在成年后才会出现症状。
3. 脊髓性肌萎缩症（SMA）脊髓性肌萎缩症是一种由基因突变引起的运动神经元病，它主要累及脊髓前角的下运动神经元。
患者会出现进行性的肌肉无力和萎缩，可能导致呼吸和吞咽困难。
SMA的严重程度和病程因基因突变的不同而有所差异。
4. 多发性硬化症（MS）多发性硬化症是一种自身免疫性疾病，它主要累及中枢神经系统的髓鞘，导致神经传导障碍。
患者会出现多样化的症状，包括肌肉无力、痉挛、平衡障碍和运动协调障碍。
MS的严重程度和病程因个体差异而有所不同。
5. 肌阵挛性侧索硬化症（PLS）肌阵挛性侧索硬化症是一种罕见的运动神经元病，它主要累及中枢神经系统的上运动神经元。
患者会出现进行性的肌肉僵硬和痉挛，但无肌肉萎缩。
PLS病程较长，但进展缓慢。
6. 神经肌肉病神经肌肉病是一类运动神经元病的总称，包括多种不同的亚型。
这些疾病主要累及周围神经系统的下运动神经元，导致肌肉无力和萎缩。
神经肌肉病的病因和症状多样，常见的亚型包括家族性周期性瘫痪、家族性高血钾性瘫痪和肌营养不良等。
以上是运动神经元病的一些常见种类，每种病都有其特定的病因和临床表现。
虽然这些疾病目前尚无特效治疗方法，但针对不同种类的运动神经元病，可以采取支持性治疗和康复治疗，以提高患者的生活质量和功能恢复。
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site: +运动神经元病运动神经元病运动神经元病(Motor Neuron DiseaseMND)是以损害脊髓前角，桥延脑颅神经运动核和锥体束为主的一组慢性进行性变性疾病。
临床以上或（和）下运动神经元损害引起的瘫痪为主要表现，其中以上、下运动神经元合并受损者为最常见。
运动神经元病与癌症、艾滋病齐名。
只要患了这种病，先是肌肉萎缩，最后在病人有意识的情况下因无力呼吸而死。
所以这种病人也叫“渐冻人”。
目录病因疾病定义1 分类肌萎缩侧索硬化症1 进行性脊肌萎缩 1 原发性侧索硬化症 1 进行性延髓麻痹临床表现 1 症状肌萎缩侧索硬化 1 进行性脊髓肌萎缩 1 进行性延髓麻痹 1 原发性侧索硬化 1 下运动神经元型 1 上运动神经元型1 上、下运动神经元混合型疾病病理1 诊断鉴别中医诊断1 西医诊断检查治疗气管切开术后的处理辨病论治食疗护理精神调摄生活调理饮食调理体育锻炼注意事项预防与调护预防发展过程症状开始期工作困难期日常生活困难期吞咽困难期呼吸困难期家庭照顾常识活动与运动饮食衣着身体的清洁咳嗽有痰的照护排泄的照护卧床者的按摩和翻身展开编辑本段病因运动神经元病运动神经元病属神经内科疾病，是一组主要侵犯上、下两级运动神经元的慢性变性疾病。
病变范围包括脊髓前角细胞、脑干运动神经元、大脑皮质锥体细胞以及皮质脊髓束、皮质延髓束。
临床表现为下运动神经元损害所引起的肌萎缩、肢体无力和上运动神经元损害的体征。
本病病因至今不明，多于中年后起病，男性多于女性。
起病隐袭，进展缓慢。
[1] 患者常常伴有合并症。
虽经许多研究，提出过慢病毒感染、免疫功能异常、遗传因素、重金属中毒、营养代谢障碍以及环境等因素致病的假说，但均未被证实。
疾病代码：ICD：G31.8，运动神经元病，疾病别名：肌萎缩侧索硬化,肌萎缩性脊髓侧索硬化,肌萎缩性侧索硬化,motor neuron disease,MND，编辑本段疾病定义西医:运动神经元病是指病变选择性侵犯脊髓前角细胞、脑干颅神经运动核以及大脑运动皮质锥体细胞，及锥体束受损的一组进行性变性疾病。
若病变以下级运动神经元为主，称为进行性脊髓性肌萎缩；若病变以上级运动神经元为主，称为原发性侧索硬化；若上、下级运动神经元损害同时存在，则称为肌萎缩侧索硬化。
若病变以延髓运动神经核变性为主者，则称为进行性延髓麻痹。
癌症和脑变性疾病（如帕金森病、痴呆等）可伴发运动神经元疾病。
本病主要表现四肢远端进行性肌萎缩（约半数以上病例早期呈一侧上肢手部大小鱼际肌萎缩，以后扩展到前臂肌，甚至胸大肌，背部肌肉亦可萎缩，小腿部肌肉也可萎缩）、无力、肌张力高、肌束颤动、行动困难、呼吸和吞咽障碍等症状，本病大部分病例有肌萎缩而无明显痛酸，无感觉障碍，本病不很少见。
编辑本段分类运动脊髓性肌萎缩神经元病包括肌萎缩侧索硬化、进行性脊肌萎缩症、原发性侧索硬化和进行性延髓麻痹。
各种类型的运动神经元疾病的病变过程大都是相同的，主要差别在于病变部位的不同。
可将肌萎缩侧索硬化症看作是本组疾病的代表，其它类型则为其变型。
肌萎缩侧索硬化症多于40～60岁隐袭发病，单/双上肢/下肢无力、肌肉挛缩、肌束颤动以及萎缩。
早期多为上肢无力。
具有典型上、下神经元损害的特征，同时可影响颈、舌、咽、喉而出现延髓麻痹症状，最后躯干和呼吸肌受累，危及生命。
即使病程很长，病情很重，患者始终无感觉障碍。
进行性脊肌萎缩大多数腱反射患者一侧或双侧手部肌群无力和萎缩，可见肌束颤动，肌张力减低，腱反射减弱或消失，严重者呈爪形手。
肌萎缩和肌无力可向上发展，感觉神经不受累，少数患者下肢可出现症状。
原发性侧索硬化症成人起病，病程进展缓慢，常先侵犯下胸段的皮质脊髓束，出现双下肢无力、僵硬、行走时呈痉挛步态，逐渐累及双上肢。
四肢肌张力增高，病理体征阳性，进行性延髓麻痹以逐运动神经元渐加重的延髓麻痹症状首发，表现为吞咽困难，饮水呛咳、言语含糊，咳嗽无力，甚至呼吸困难。
同时或稍后出现出现躯体运动神经元受损的症状和体征临床表现起病缓慢,病程也可呈亚急性，症状依受损部位而定。
由于运动神经元疾病选择性侵犯脊髓前角细胞、脑于颅神经运动核以及大脑运动皮质锥体细胞、锥体束，因此若病变以下级运动神经元为主，称为进行性脊髓性肌萎缩症；若病变以上级运动神经元为主，称为原发性侧索硬化；若上、下级运动神经元损害同时存在，则称为肌萎缩侧索硬化；若病变以延髓运动神经核变性为主者，则称为进行性延髓麻痹。
临床以进行性脊肌萎缩症、肌萎缩侧索硬化最常见。
本病主要表现，最早症状多见于手部分，患者感手指运动无力、僵硬、笨拙，手部肌肉逐渐萎缩，可见肌束震颤。
四肢远端呈进行性肌萎缩，约半数以上病例早期呈一侧上肢手部大小鱼际肌萎缩，以后扩展到前臂肌，甚至胸大肌，背部肌肉亦可萎缩，小腿部肌肉也可萎缩，肌肉萎缩肢体无力，肌张力高(牵拉感觉)，肌束颤动，行动困难、呼吸和吞咽障碍等症状。
如早期病变性双侧锥体束，则可先出现双下肢痉挛性截瘫。
症状体征:起病缓慢，病程也可呈亚急性。
症状依早期受损部位而定。
最早症状多见于手部分，病员感手指运动无力、僵硬、笨拙，手部肌肉逐渐萎缩，可见肌束震颤。
如早期病变位于延髓的运动神经核，则出现构音和吞咽困难，舌肌瘫痪、萎缩，舌面可见肌束震颤。
如早期病变性双侧锥体束，则可先出现双下肢痉挛性截瘫。
运动神经元病包括肌萎缩侧束硬化，进行性脊髓肌萎缩，进行性延髓麻痹和原发性侧索硬化四种病型。
肌萎缩侧索硬化常发病于30—50岁。
男性约为女性的2—3倍。
起病隐袭。
常从一侧上肢远端的前臂或手部肌肉跳动、无力、动作不灵、肌肉萎缩开始。
逐步向近端和对侧发展。
肌肉萎缩前常有受累肢体的疼痛，肌肉跳动，虫爬、蚁走或麻木感。
肌肉萎缩后感觉症状消失。
随上肢肌肉萎缩之加重，出现“猿形手”和“方肩”等畸形，臂上举困难。
逐步出现颈部、下肢肌肉和舌肌萎缩，抬头、吞咽、构音和步行困难。
脑干运动神经核及传导束受累后出现舌肌颤动、萎缩，软腭麻痹，口周肌肉萎缩，表情奇异，强哭强笑等。
整个病程中无肯定的感觉缺失和膀胱功能障碍。
有这种从上肢肌肉萎缩开始，逐步累及下肢、延髓肌的经典发展过程者称为c ha rcot 型肌萎缩侧索硬化。
神经系统检查可见肢体肌束颤动，肌肉萎缩，肌张力增高，腱反射亢进，锥体束征阳性。
累及脑干时可见下颌反射亢进、掌颏反射阳性。
肌电图检查可见静息纤颤电位，运动单位电位减少。
波幅增大，偶见巨型动作电位。
部分病人脑脊液检查可有轻度蛋白质增高和单克隆抗体。
进行性脊髓肌萎缩按病因和发病年龄可分为：（1）成年型进行性脊髓肌萎缩：常于50岁以下起病。
男性多见。
最常见的起病症状为一侧或两侧上肢远端（手或前臂）发麻、无力、肌肉跳动，称为远端型。
随疾病发展逐步累及上臂、肩肌、下肢和颈部肌肉。
受累区肌肉出现萎缩、肌张力降低，腱反射消失，但无锥体束征。
部分病人可从下肢远端起病，出现足趾肌力减退、垂足等。
逐步向小腿、大腿、躯干、上肢、颈肌发展，称为类末梢神经炎型。
肌萎缩常伴有肌柬颤动。
重则瘫痪。
无感觉和膀胱功能障碍。
偶可有脑脊液蛋白质增高和血清酶活性增高。
（2）少年型进行性脊髓肌萎缩：亦称Kugelberg-Welander 病。
常染色体显性或隐性遗传。
多为青少年起病。
先有肩胛带或骨盆带肌肉无力、萎缩，又称近端型。
抬头、举臂、起蹲困难。
可有翼状肩、鸭步及腓肠肌假性肥大和血清酶活性的轻度增高等，极难与肢带型肌营养不良症鉴别。
（3）婴儿型进行性脊髓肌萎缩：亦称Werdnig-Hoffmann 病。
常染色体显性或隐性遗传。
母体宫内或产后6—12月内发病。
两性无差别。
临床特征为婴几哭声微弱，翻身、蹬脚等动作不能，全身肌张力降低，腱反射消失。
常因呼吸麻痹和窒息而死亡。
进行性延髓麻痹病变仅限于脑干，特别是延髓各运动神经核。
表现为舌肌颤动、萎缩，吞咽、构音困难。
早期泪少、口周发麻、咽反射消失。
随疾病发展亦可累及皮质延髓束而出现强哭、强笑。
智力正常。
可伴有四肢肌张力增高，腱反射亢进，锥体束征阳性。
原发性侧索硬化病损选择性累及脊髓侧柬而不累及脊髓前角细胞。
男性50岁以上起病者居多。
临床特征为缓慢进展的两下肢或四肢肌无力，肌张力增高，痉挛性剪刀步态，腱反射亢进，锥体束征阳性。
根据本病临床表现为选择性运动神经元损害而无感觉、膀胱功能障碍等特征，诊断并不困难。
藉助肌电图见有纤颤电位、运动单位减少、巨大电位等可以确诊，下运动神经元型多于30岁,左右发病。
通常以手部小肌肉无力和肌肉逐渐萎缩起病，可波及一侧或双侧，或从一侧开始以后再波及对侧。
因大小鱼际肌萎缩而手掌平坦，骨间肌等萎缩而呈爪状手。
肌萎缩向上扩延，逐渐侵犯前臂、上臂及肩带。
肌束颤动常见，可局限于某些肌群或广泛存在，用手拍打，较易诱现。
少数肌萎缩从下肢的胫前肌和腓骨肌或从颈部的伸肌开始，个别也可从上下肢的近端肌肉开始。
颅神经损害常以舌肌最早受侵，出现舌肌萎缩，晚期全身肌肉均可萎缩，如病变主要累及脊髓前角者，伴有颤动，以后腭、咽、喉肌，咀嚼肌等亦逐渐萎缩无力，以致病人构音不清，吞咽困难，咀嚼无力等。
球麻痹可为首发症状或继肢体萎缩之后出现。
以致卧床不起，并因呼吸肌麻痹而引起呼吸功能不全。
称为进行性脊骨萎缩症，又因其起病于成年，又称成年型脊肌萎缩症，以有别于婴儿期或少年期发病的婴儿型和少年型脊肌萎缩症，后两者多有家族遗传因素，临床表现与病程也有所不同，此外不予详述。
上运动神经元型表现力如太为肢体无力、发紧、动作不灵。
症状先从双下肢开始，以后波及双上肢，且以下肢为重。
肢体力弱，肌张力增高，步履困难，呈痉挛性剪刀步态，腱反射亢进，病理反射阳性。
若病变累及双侧皮质脑干，则出现假性球麻痹症状，表现发音清、吞咽障碍，下颌反射亢进等。
本症临床上较少见，多在成年后起病，一般进展甚为缓慢。
上、下运动神经元混合型通常以手肌无力、萎缩为首发症状，一般从一侧开始以后再波及对侧，随病程发展出现上、下运动神经元混合损害症状，称肌萎缩侧索硬化症。
病程晚期，全身肌肉消瘦萎缩，以致抬头不能，呼吸困难，卧床不起。
本病多在40～60岁间发病，约5～10%有家族遗传史，病程进展快慢不一。
编辑本段疾病病理病理:肉眼观察见脊髓改变不显著，有时可见整脊髓变小，前根萎缩；在脊髓的切面上前角灰质部分较正常为小。
显微镜下观察见前角细胞呈现严重的变性。
细胞染色质溶解，最先开始于核的周围部；神经细胞总数减少，神经原纤维消失，并常用脂色素的粒状沉着。
前角各组均等地受到损害。
与神经细胞变性同时，伴有神经胶质轻度增生，血管周围间或有单核细胞浸润。
脊髓白质变性以侧索为主，锥体束最为明显。
脊髓小脑束也常显示变性。
病变程度各节段常不一致，以颈膨大最明显，下胸段和腰骰段次之，最轻是上胸段。
延髓各运动核的神经细胞变性与脊髓前角细胞改变相似，尤以舌下神经核。