运动神经元病
运动神经元病
治
疗
• 早期诊断，尽快治疗是降低本病病死率的 关键。 • 1.无环鸟苷（阿昔洛韦Acyclovir）： • 抑制病毒DNA的合成，500mg/次，8小时1 次静点，2~3周或15~30mg/kg·d，分3次静 点 • 2.刚昔洛韦（Ganciclovir）: • 疗效是阿昔洛韦的25~100倍， 5~10mg/kg·d，10~14天静点 • 主要副作用：肾功损害，骨髓抑制
运动神经元病
Motor neuron disease , MND
概
念
• 运动神经元病是一组病因未明，选择性侵 犯脊髓前角细胞、脑干运动神经元、皮质 椎体细胞和椎体束的慢性进行性疾病。临 床上兼有上和/或下运动神经元受损的体征， 表现为肌无力、肌萎缩和椎体束征的不同 组合，感觉和括约肌功能一般不受影响。
查
• 1.血常规：嗜酸粒细胞增多 • 2.CSF：压力正常或增高，淋巴细胞增多， 严重脑膜炎病例，单核细胞增多，蛋白升 高，糖降低 • 3.用ELISA检测血清囊虫抗体阳性 • 4.头CT和MRI：可见囊尾蚴（较为特异
性病灶），常有钙化，继发脑炎、脑 水肿、脑积水等改变。
诊
• • • •
断
1.流行病区居住 2.癫痫、脑膜炎、颅高压等表现 3.血清囊虫抗体试验，皮下结节活检 4.头CT、MRI如上表现
诊
确诊：
• • • • •
断
1.CSF中有HSV抗原或抗体 2.脑组织活检：包涵体、细胞内病毒颗粒 3.CSF PCR 发现病毒DNA 4.脑组织或脑脊液HSV 分离、培养 5.PCR 检查CSF除外其他病毒所致脑炎
鉴别诊断
• • • • 1.带状疱疹病毒性脑炎 2.肠道病毒性脑炎 3.巨细胞病毒性脑炎 4.急性播散性脑脊髓炎
运动神经元病
80年代末期，应用不同的实验技术发 现10%-75%的ALS病人神经节苷酯 （GM1）抗体滴度增高。但许多周围神 经病如AIDP、CIDP、多灶性运动神经病
等均可见该抗体滴度增高。现在的观点认 为GM1抗体与ALS的关系不大。
4. 神经营养因子与ALS
神经营养因子（NTF)是一类由靶细 胞 提供的特殊多肽或蛋白质。主要的 NTF包括神经生长因子（NGF）、睫状 神经细胞营养因子（CNTF）、脑源性神 经细胞营养因子（BDNF）、胰岛素样生 长因子（IGF）、及成纤维细胞生长因子 （FGFs）、GDNF等。
患者一年前无明显诱因出现右踝关节发僵， 活动不灵，未予注意。半年前参加冬泳比 赛后，感右下肢无力，下楼明显。4个月前， 右臂抬举力弱，就诊于某大学附院，考虑 颈椎病，予按摩等治疗，未改善。
2个月前患者又相继出现左下肢、右手力弱， 表现为行走不便，写字、持筷笨拙。曾摔 倒一次。患者经常有四肢及躯干的肉跳感。 不伴有肢体的麻木、疼痛，无吞咽困难、 饮水呛咳、呼吸困难、二便障碍。
病理：
大脑皮层双侧中央前回巨大锥体细胞呈现 部分或完全消失，锥体细胞深染固缩，核与核 仁不易辨认，呈三角形。大脑及脑干小血管壁 内或血管周围可有淋巴细胞 浸润。皮质延髓束 及皮质脊髓束变性。锥体束的变性最早在脊髓 低位，以后可向高位或脑干内发展。
脑干运动神经核的变性，以舌下神经、迷 走神经、面神经、副神经、三叉神经多见。细 胞多呈固缩、变性脱失，胶原细胞增生。
Laugh, I Thought I'd Die
- My Life With ALS Dennis Kay, 1993
发病机制：
1. 兴奋性氨基酸毒性作用学说：
兴奋性氨基酸主要指谷氨酸（Glu）， Glu是哺乳动物中枢神经系统最主要的兴 奋性递质。
运动神经元病临床诊断治疗指南
运动神经元病临床诊断治疗指南【概述】运动神经元病(motor netlron disease，MND)为一组病因不清的系统性疾病。
主要累及上、下运动神经元的慢性进行性变性疾病。
根据受损的病变部位不同而分为进行性脊肌萎缩症、进行性延髓麻痹、原发性侧索硬化和肌萎缩侧索硬化数种类型。
一、肌萎缩侧索硬化【临床表现】肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis，ALS)可分为三型，即散发型(或称经典型)、家族型(5％～10％)和关岛型。
散发型表现为中年或中年以后起病，40岁以下起病者亦不少见。
国内报告最早发病为18岁。
男性多于女性。
起病隐袭，呈慢性进展病程，部分患者为亚急性病程，少数起病后呈急剧进展，可于病后半年左右死亡。
早期出现肌肉无力、肌肉萎缩及肌纤颤。
常自上肢远端手部肌肉开始，可自一侧手肌开始，数月后可波及对侧；也可双侧手肌同时受累，随后波及前臂肌肉及上臂和肩胛部肌肉。
部分患者可以三角肌或冈上、下肌无力开始，造成肩胛下垂，抬肩或臂上举无力。
少数患者可以下肢起病，表现为下肢无力、沉重、走路无力，骨盆带肌肉受累后可有上台阶、楼梯、蹲下起立困难，下肢肌肉萎缩。
随着病情的发展，肌无力和萎缩可延至颈部、躯干、面肌及延髓支配的肌肉，表现为抬头困难、转颈障碍，呼吸肌受累出现呼吸困难，延髓支配肌肉受累则有吞咽困难、咀嚼费力、舌肌萎缩、发音障碍等。
延髓麻痹通常出现于疾病晚期，但也可于手肌萎缩不久后出现，少数情况下为首发症状。
肌纤颤为常见的症状，可在多个肢体中发生。
在舌体由于肌膜薄而可看到肌纤维颤动。
本病很少有感觉障碍，客观感觉异常少见，有少数患者可有痛性痉挛。
绝大多数患者无括约肌障碍。
本病的生存期随临床类型而有不同，短者数月，长者可十余年，最长可至35年，平均生存3年左右。
严重者多因延髓麻痹或呼吸麻痹而死亡。
本病患者在肌肉萎缩的同时出现上运动神经元损害体征，表现为腱反射亢进，手部可引出Hoffmann及Rossolimo等病理征。
免疫介导性运动神经元病健康宣教
免疫介导性运动神经元病健康宣教免疫介导性运动神经元病（Immune-Mediated Motor Neuron Disease）是一种罕见的神经系统疾病，会导致运动神经元损坏和功能缺失。
该病具有不可逆转和进行性的特点，严重影响患者的生活质量。
为了提高人们对这种疾病的认识和了解，以下是关于免疫介导性运动神经元病的健康宣教。
一、免疫介导性运动神经元病的概述免疫介导性运动神经元病是一类免疫系统介导的神经系统疾病，主要攻击运动神经元。
该病可包括多种亚型，如肌无力性运动神经元病（Myasthenia Gravis，MG）、多发性神经根炎（Chronic Inflammatory Demyelinating Polyneuropathy，CIDP）等。
这些疾病的共同特点是免疫系统错误地攻击和破坏神经元，导致神经信号传导受阻，肌肉功能丧失。
二、病因和发病机制三、临床表现免疫介导性运动神经元病的临床表现因不同亚型而异。
肌无力性运动神经元病患者常常表现为肌肉无力、易疲劳、肌肉萎缩等症状。
多发性神经根炎患者则表现为四肢无力、麻木和感觉异常。
其他免疫介导性运动神经元病的表现可能还包括共济失调、肌阵挛和肌张力异常等。
四、诊断和治疗治疗免疫介导性运动神经元病的方法主要包括药物治疗和康复治疗。
药物治疗主要针对免疫系统进行抑制，以减少自身攻击神经元的免疫反应。
常用的药物包括免疫抑制剂、皮质激素等。
康复治疗主要包括物理治疗、言语治疗和职业治疗等，帮助患者尽可能地恢复和保持肌肉功能。
五、生活注意事项对于患有免疫介导性运动神经元病的患者，需要注意以下几个方面的生活：1.定期接受医生的随访和治疗，根据医生的指导调整药物剂量和治疗方案。
2.避免受寒、感染等刺激，注意保持良好的个人卫生习惯。
3.保持适度的锻炼，根据自身情况选择适合的运动方式，注意避免长时间的重负荷运动。
4.形成良好的饮食习惯，尽量选择新鲜、健康的食物，保证蛋白质和维生素等的摄入。
《运动神经元病》PPT课件ppt课件
(3) 病毒感染
MND&急性脊髓灰质炎均侵犯脊髓前角运动神经元 少数脊髓灰质炎患者后来发生MND
有人推测MND与脊髓灰质炎病毒慢性感染有关 但ALS患者CSF\血清\神经组织未发现病毒&相关 抗原及抗体
运动神经元病病因至今不明。虽经许多 研究，提出过慢病毒感染、免疫功能异常、 遗传因素、重金属中毒、营养代谢障碍以及 环境等因素致病的假说，但均未被证实。 病理：脊髓前角和桥延脑颅神经运动核 的神经细胞明显减少和变性，脊髓中以颈、 腰膨大受损最重，延髓部位的舌下神经核和 疑核也易受波及，大脑皮质运动区的大锥体 细胞也可有类似改变，但一般较轻。大脑皮 层脊髓束和大脑皮层脑延髓束髓鞘脱失和变 性。脊神经前根萎缩，变性。
运动神经元病中年起病者占80多见于男性男女之比3呈全球性分布年发病率约210万人群患病率4610万90以上为散发病例流行病学成人mnd通常3060岁起病男性多见病因发病机制mnd免疫因素病毒感染遗传因素中毒因素510为家族性肌萎缩性侧索硬化familialamyotrophiclateralsclerosisfals遗传因素病因发病机制20的fals患者常染色体显性遗传型突变基因定位于21号染色体长臂21q221222与铜锌超氧化物歧化酶sod1基因突变有关常染色体隐性遗传型突变基因定位于2q33q35散发病例的病因发病机制不清可能的致病因素神经营养因子减少等兴奋毒性神经递质如谷氨酸盐可能参与als神经元死亡中毒因素可能与下列因素有关mnd患者血清检出多种抗体免疫复合物抗甲状腺原abgm1abl型钙通道蛋白ab但无ab以运动神经元为靶细胞的证据目前认为mnd不属于神经系统自身免疫病但als患者csf血清神经组织未发现病毒相关抗原及抗体mnd急性脊髓灰质炎均侵犯脊髓前角运动神经元少数脊髓灰质炎患者后来发生mnd10运动神经元病病因至今不明
运动神经元病汇总课件
• 兴奋氨基酸毒性作用学说 • 自由基氧化作用学说 • 基因突变学说 • 自身免疫因素学说 • 神经营养因子学说 • 环境因素 • 病毒感染
Bin QIN
文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。
临床表现
• 分三型: 散发型(经典型)--90%, 家族型(遗传型)--5-10%, 西太平洋型(关岛型)。
力减退(远端重)，束颤，肌张力不高或减退， 膝跟反射亢进，阵挛，病理征阳性(Hoffmann, Babinski 和 Chaddock征(+))，下頜反射亢进， 强哭强笑。 2.感觉正常, 可有痛性痉挛。 3.无扩约肌障碍。 4.痴呆。
Bin QIN
文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。 Bin QIN
• 家族性 ALS 综合症 （10%） 1. 21号染色体连锁(SOD1基因突变) 2. 2号染色体连锁(突尼斯, 隐性遗传) 3. 常染色体显性遗传,与21号染色体无关 4. 9号染色体连锁的青少年 ALS 5. 15号染色体连锁(突尼斯, 隐性遗传) 6. 家族性关岛ALS
Bin QIN
肌萎缩侧索硬化症ALS 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。
文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。
定义
是一组病因未明，选择性侵犯运动系统或某一部 分的进行性变性病。病变范围包括脊髓前角细胞、 脑神经运动核、皮质锥体束、皮质延髓束。临床 表现为下运动神经元损害及相应肌群的萎缩、无 力、延髓麻痹和上运动神经元（锥体束）损害的 特征。感觉系统一般不受侵犯。
ALS 综合症分类 (新)
运动神经元病最新治疗方案
运动神经元病最新治疗方案运动神经元病（Motor Neuron Disease，简称MND）是一种罕见的进行性神经系统退行性疾病，通常会导致肌肉无力、肌肉萎缩和进行性肌肉无力。
目前，尽管尚无法治愈MND，但医学界对于治疗这一疾病的方法已经取得了一定的进展。
下面我们将介绍一些最新的MND治疗方案。
首先，针对MND的治疗方案主要包括药物治疗、物理治疗和支持性治疗。
药物治疗方面，目前广泛应用的药物包括利舍平（Riluzole）和二甲双胍（Metformin）。
利舍平是目前唯一被FDA批准用于治疗MND的药物，其机制是通过减少谷氨酸释放，从而减缓神经元的退化。
而二甲双胍则是一种口服降糖药，研究表明它可能对MND的治疗具有一定的益处。
此外，物理治疗方面，针对MND患者的康复训练、理疗和运动疗法也被广泛应用。
这些治疗方法可以帮助患者维持肌肉功能和关节活动性，减缓病情的进展。
最后，支持性治疗包括营养支持、呼吸支持和心理支持等，可以帮助患者维持身体功能和心理健康。
其次，除了传统的药物和物理治疗，一些新的治疗方法也在不断涌现。
例如，干细胞治疗被认为有望成为MND治疗的新方向。
干细胞具有自我更新和分化为多种细胞类型的能力，因此可以用于修复和替代受损的神经元。
目前已有一些临床试验表明干细胞治疗对MND患者的症状有一定的改善作用。
此外，基因治疗也是一个备受关注的领域。
研究人员正在尝试利用基因编辑技术修复MND患者体内的受损基因，以期达到治疗的效果。
这些新的治疗方法为MND患者带来了新的希望。
最后，除了治疗方案的不断更新，对于MND的早期诊断和综合管理也至关重要。
早期诊断可以帮助医生及时采取治疗措施，减缓病情的进展。
而综合管理则需要多学科的专业团队共同合作，包括神经科医生、康复医生、营养师、心理医生等。
他们可以根据患者的具体情况，制定个性化的治疗方案，全面关注患者的身体和心理健康。
总之，MND的治疗方案正在不断丰富和完善，尽管目前尚无法根治这一疾病，但通过药物治疗、物理治疗、支持性治疗以及新的治疗方法，可以帮助患者减缓病情的进展，提高生活质量。
运动神经元病
Motor Neuron Disease
概
述
• 运动神经元病（MND）是一种累及脊髓前 角，脑干和皮质运动神经元的进行性神经 变性性疾病。 • 在欧洲，MND 也被称为Charcot病。 • 在美国，MND 又叫做Lou Gehrig’s Disease.
历史回顾
• 1848年法国医学家Francois Aran报道了一种新 的综合征，表现为进行性肌无力和肌萎缩。他 在1850年共报道类似病例11例，并称之为进行 性肌萎缩(PMA)。当时推测其可能属于肌肉疾 病。 • 1853年Craveilhier对Aran报道的一例PMA予以 尸检，发现脊髓有病变。稍后，Fromann和 Dumenil的研究亦支持此观点，并发现PMA可 伴有延髓麻痹；而Bernarg Luys则报道PMA有 明确的脊髓前角变性。
排除体征
如有排除体征存在，可毫不例外地排 除ALS诊断，因此，它于前述诊断体征同 样重要。包括： 感觉障碍 （痛性痉挛属于运动症状） 括约肌障碍 植物神经功能障碍 眼肌运动障碍 痴呆（某些与痴呆相关的ALS类型例外）
临床辅助检查
提示ALS存在（阳性诊断）的检验 和有助于把ALS与其他疾病区别开来的 检验（鉴别诊断）都是必要的。目前没 有能确定诊断的检验，诊断主要依靠临 床，检验在于支持临床。
传统的肌电图、神经传导速度、单 纤维肌电图、巨肌电图、扫描肌电图主 要是评价下运动神经元损害的情况，而 经颅磁刺激运动诱发电位可用于评价上 运动神经元损害的程度。
实验室检查
实验室检查并不能有助于作出 阳性诊断，但可排除类似ALS的其 他疾病：如甲亢，甲旁亢，运动性 异常球蛋白血症神经病，抗GM1抗 体和铅中毒。
各地统计概况
国家与地区 发病率 Sweden 2.6 / 10万 England 2.2 / 10万 France 1.3 / 10 万 Spain 1.0 / 10万 USA 1.2 ~2.4 / 10万 China Taiwan Hong Kong 0.31 / 10万 Japan Japan (Kii) 55 / 10万 Western New Guinea 147 /10万 患病率 4.8 ~ 8.5 / 10万 7.0 / 10万 7.7 / 10万 3.5 / 10万 6.4 / 10万 4.5~7.9 / 10万 1.6 ?/ 10万 0.95 / 10万 3.0 / 10万 96~194 / 10万 1300 / 10万