运动神经元病1例
运动神经元疾病29例临床分析及文献复习
【 章 编 号 】 １ ０ —５ １ ２ ０ ）９０ ４ — ２ 文 ０ ４０ ０ （ ０ ２ ０ —９ ７０
运 动 神经 元疾 病 （ ＭＮＤ） 一组 病 因未 明 ， 择 性 是 选 侵犯 运 动 系统 或某 一 部分 的进 行 性变 性 疾病 。病变 范 围包 括 脊 髓 前 角 细 胞 、 神 经 运 动 核 、 质 锥体 细胞 、 脑 皮
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四川 Ｉ医学 ２ ０ ０ ２年 ９月 第 ２ ３卷 ‘ ９期 Ｊ Ｓｃ ｕ ｎＭｅ ｉ １， ｈ １ ＇ ０ ． ｌ２ ． ． 第 ｉ ａ ｄｃ ． ｈ ａ 。 ａ ．０ ２Ｖｏ ３ Ｎｏ ９ ２
・９ ７ ・ ４
运 动神 经元 疾 病 ２ ９例 临床 分 析及 文 献 复 习
为 常染 色体 显 性遗 传 ， 因 定位 于２ ｑ ２ ． ， 由 于铜 基 １ 一２ １ 是 锌 超 氧 化 物 歧 化 酶 （ ｕ Ｚ ｕ ｅｏ ｉｅ ｄｓ ｔｓ ， Ｃ ／ ｎ ｓ ｐ ｒ ｘｄ ｉ ｍｕ ａｅ Ｓ ＯＤ１ 基 因 突 变 所 致 ． ＯＤ１含有 ５个 外 显 子 ， ） Ｓ 除第 ３ 号 外显 子 外 ， 余外 显 子 均有 病 理 性 突 变［ ５ 其 ４ ２ ｒ ｗｎ ， 。Ｂ ｏ 分 析 了６ ８个 有 Ｓ ＯＤ１基 因 突 变 的 家 系 中 １ ４个 有 ９ Ｓ Ｄ１ 因突 变 的患 者 ， 现位 于 第 １ 外显 子 的丙 氨 Ｏ 基 发 号 酸 ４缬 氨 酸 的 突 变 最 常 见 （ ４位 核 苷 酸 Ｃ Ｔ（ ＣＣ 第 — Ｇ — ＧＴ 从而 编码 产 物 丙 氨 酸一 氨 酸 ） 且 病 情 进 展 快 ， Ｃ） 缬 ， 存 活时 间短 ； ２号 外 显子 的 甘氨 酸 ３ ７精 氨酸 ， 氨 酸３ 亮 ８ 缬 氨 酸 的 突变 者 起 病 年 龄早 ： 氨 酸 ３ 甘 ７精 氨 酸 ．甘 氨 酸４ １门冬 氨 酸 和甘 氨 酸 ９ ３半 胱 氨 酸 的 突 变者 存 活时 间 较 长 一第４号 外 显 子 上 ９ ； ３号 甘 氨 酸一 氨 酸 和 １ ３ 丙 １ 号 异 亮 氨 酸一 氨 酸 ； 近Ｓ ａ 又 发 现 Ｓ Ｄ１基 因外 苏 最 ｈｗ Ｏ 显子 上 已有６ ０种 点 突 变 ， 及 １ ３个 氨 基 酸 中 的４ 累 ５ ３ 个 。 ｎ是Ｓ Ｚ ＯＤ１的结构 成分 之 一 ， ｓａ ｅ Ｅ ｔｖ ｚ等 发现Ｚ ｎ 的缺 乏对运 动 神 经元有 毒 性 作用 ， 之 易 发生 凋亡 。 使 至 于Ｓ ＯＤ１ 因突 变造 成选 择 性 运 动神 经 元 损 伤 的 机制 基 还 不 清楚 ， 个 可 能 的原 因是 Ｓ 一 ＯＤ半 衰 期 缩 短 而 酶 活 性 下 降 ， 能 清 除 自由基 对 神 经元 的损 害 。Ｒ ｔ ｓｅｎ 不 ｏｈ ｔｉ 等 Ｌ 实验 研 究 表 明 ， 制 谷 氨 酸摄 取 对 神 经 元 有 毒 性 ７ 抑 作 用 ， １患 者 脑 脊 液 谷 氨 酸 和 天 门 冬 氨 酸 浓 度 升 ＡＩ Ｓ 高 。 实 验 研究 表 明 ， 过 非 Ｎ一 有 通 甲基 一 天 门冬 氨 酸 型 Ｄ 谷 氨 酸 受体 激 活 运 动 神 经元 的慢 性 病 理 过 程 ， 导运 诱 动 神 经元 的兴 奋 毒性 损 害 ， 终 导 致八Ｉ 。 现 为 常 最 １表 Ｓ
高龄连枷臂综合征1例及文献回顾_
㊃病例报告㊃通信作者:王建华,E m a i l :w a n g jh 6304@s i n a .c o m 高龄连枷臂综合征1例及文献回顾王盼盼1,2,孟彦宏1,2,宋亚雪2,3,王建华2(1.河北医科大学研究生学院,河北石家庄050017;2.河北省人民医院神经内科,河北石家庄050051;3.河北北方学院研究生部,河北张家口075000)关键词:运动神经元病;连枷臂综合征;中图分类号:R 744.8文献标志码:A文章编号:1004-583X (2018)04-0349-03d o i :10.3969/j .i s s n .1004-583X.2018.04.017 患者,男,71岁,因双上肢无力8个月,加重2个月,于2016年8月29日入院㊂患者8个月前无明显诱因出现双上肢无力,表现为双上肢抬起困难,向外伸展受限,并且发现双上肢及肩胛带肌群逐渐萎缩,之后发现双侧大小鱼际肌逐渐萎缩㊂不伴双下肢肌肉萎缩及无力,无肢体麻木㊁吞咽困难㊁饮水呛咳及尿便失禁,无呼吸困难等㊂2个月前患者自觉双上肢无力较前加重,完成刷牙洗脸等日常活动较困难,其余症状较前无变化㊂曾在外院查肌电图提示:双上肢呈广泛性神经源性异常,上肢所查感觉神经未见明显受累征象㊂颈椎M R I:髓内未见异常信号影,颈3~4椎间盘突出㊂腰椎M R I :腰4~5椎间盘突出,腰椎骨质增生㊂1个月前患者出现肩关节酸痛,侧卧位时加重,平卧位及坐位时稍缓解,伴有双上肢 肉跳 感㊂10天前在外院行腰椎穿刺:脑脊液外观无色透明,总细胞3.00ˑ106/L ,白细胞1.00ˑ106/L ;细胞学30个淋巴细胞及2个单核细胞㊂生化:氯122mm o l /L ;总蛋白33.01m g /d l ;葡萄糖69.8m g/d l ,均在正常围㊂头颅C T :老年脑改变㊂神经传导:右正中神经㊁双腓总神经复合肌肉动作电位波幅减低,余被检神经正常㊂肌电图:右第一骨间肌㊁右肱二头肌㊁左第一骨间肌及左胸锁乳突肌可见纤颤电位㊁正向尖波,呈神经源性损害;舌肌及下肢肌肉未见特征性改变㊂为进一步明确诊断来河北省人民医院神经内科就诊,门诊以 双上肢无力原因待查,肌萎缩侧索硬化 收入院㊂既往无头颈部外伤史,家族中无类似疾病患者㊂内科查体未见异常㊂神经系统:神清语利,高级皮层功能正常㊂无饮水呛咳及吞咽困难,双侧软腭抬举有力,悬雍垂居中,咽反射存在㊂双肩肌力Ⅲ级,双肘伸屈肌力Ⅱ级,双上肢远端肌力Ⅴ-级,双下肢肌力Ⅴ级,双侧肩胛区㊁肱二㊁三头肌㊁小鱼际肌㊁骨间肌明显萎缩,肌容减小,双侧肢体肌张力正常㊂右侧下肢远端痛温觉减退㊂双侧肱二㊁三头肌腱反射(+),双侧跟腱㊁膝腱反射对称(++),双侧H o f f m a n n 征阴性,左侧B a b i n s k i 征阳性㊂血常规㊁尿常规㊁肝肾功能㊁电解质㊁肌酸激酶㊁凝血四项㊁甲状腺功能六项㊁红细胞沉降率均正常㊂抗线粒体抗体㊁抗核抗体㊁抗平滑肌抗体及抗肝肾微粒体抗体均阴性㊂诊断:肌萎缩侧索硬化(a m y o t r o p h i c l a t e r a l s c l e r o s i s ,A L S ),连枷臂综合征(f l a i l a r ms y n d r o m e ,F A S )㊂给予维生素B 10.1g ,1次/d ,维生素B 120.5g ,1次/d ,肌肉注射;辅酶Q 10等㊂治疗10天后出院,继续口服上述药物㊂出院后随访,患者肩胛带肌群㊁双侧大小鱼际肌萎缩逐渐加重,在出院后6个月左右逐渐出现双下肢近端肌无力和肌萎缩,最后于出院后8个月因呼吸肌麻痹死亡㊂ 讨 论 F A S 又称为 V u l p i a n -B e r n h a r d t 综合征 , 桶人综合征 或双臂萎缩性瘫痪,是一种散发性缓慢进展的运动神经元病㊂本病临床表现多样,缺乏特异性,多以双臂对称性弛缓性瘫痪和肌萎缩为特征,而下肢和球部较少受累,同时疾病早期上运动神经元受累的症状和体征较少见[1]㊂多数研究认为F A S 是A L S 的一种变异型[2],也有人认为两者可能是单独的疾病实体[3]㊂A L S 和F A S 的病因及发病机制尚未完全明确,大多数学者认为二者具有相似的病理改变[4-5]㊂H i n o 等[4]发现以F A S 表型起病的患者占A L S 的2.5%~11%;1例F A S 尸检患者的主要病理变化与经典型A L S 病理过程一致,但患者腰膨大前角细胞可见空泡样改变,这种病理改变在典型A L S 患者及F A S 中并不常见㊂S a s a k i 等[5]报道了8例F A S 患者,2例尸检患者均显示脊髓节段出现了相同的运动神经元丢失,在残存的神经元中发现布纳小体㊁路易体样包涵体和S k e i n -l i k e 包涵体,这在典型的A L S 患者中非常常见,提示F A S 是A L S 的一种非典型形式,即使二者在临床表现和神经电生理检查等方面有差别㊂1例非S O D 1基因相关的家族性㊁少见的婴儿期发病㊃943㊃‘临床荟萃“ 2018年4月5日第33卷第4期 C l i n i c a l F o c u s ,A pr i l 5,2018,V o l 33,N o .4Copyright ©博看网. All Rights Reserved.A L S患者的病理研究发现,残存的前角细胞胞质中可见多形状的晶体形空泡样改变[6],这与H i n o等[4]报道相似㊂空泡样改变同样可能说明了A L S和F A S二者具有相似的病理生理机制,尽管F A S和A L S患者的人口学㊁临床特征及病情进展等方面表现不同㊂与多数病理研究不同,一些临床及电生理研究发现F A S和A L S可能有明显不同[3,7-8]㊂Y a n g 等[3]发现A L S和F A S在神经电生理的某些方面存在差异:F A S患者没有明显的上运动神经元受累症状㊁体征及手指分开现象,休息运动阈值和中枢运动传导时间也没有明显的变化;而A L S患者休息运动阈值和手指分开指数有明显改变㊂不同的临床表现和神经电生理结果提示,二者可能是两种单独的疾病实体㊂R o w l a n d等[7]研究发现A L S是一种退行性运动神经元病,A L S运动皮质㊁脊髓前角细胞和脑干运动神经元的上下运动神经元均逐渐消失;而F A S的上运动神经元较少受累[8]㊂以上研究提示,目前对F A S的认识仍在发展中,其与A L S的关系仍需要进一步大样本的临床和病理学的观察和研究㊂2015年最新修订的诊断标准[9]将局限型A L S 分为4种:①进行性球麻痹(PB P);②连枷臂综合征(F A S)和连枷腿综合征(F L S);③进行性肌萎缩(P MA);④原发性侧索硬化(P L S)㊂以上表型中P B P㊁F A S㊁F L S和极大多数P L S患者会进展为经典型A L S,各种表型由于首次受累部位不同,以及从第一个功能障碍部位扩展到第二受累部位时间不同等,都会对疾病进展及预后产生至关重要的影响㊂因此对局限性A L S进行分类至关重要,因为不同局限型患者的病程进展及预后存在较明显的差异,临床医生应提高对不同局限型A L S的认识,对病情给予准确评估进而指导治疗㊂此外,迄今为止并没有公认的F A S诊断标准㊂2009年W i j e s e k e r a等[10]提出的F A S诊断标准为:①双上肢出现下运动神经元受累的症状㊁体征,主要表现为近端无力和萎缩,症状进行性发展;②病程中可以出现上肢的病理反射阳性(如H o f f m a n n征)或病理性深反射;③症状局限在上肢12个月以上㊂排除标准包括:①发病12个月内出现下肢和球部肌肉明显无力和萎缩;②上肢肌张力增高;③表现为双上肢远端无力或萎缩而近端不受累㊂本例患者以进行性双上肢近端肌肉萎缩㊁肌无力起病,在12个月之内未出现明显的下肢受累和延髓麻痹的症状及体征,肌电图提示双侧上肢近及远端肌肉呈神经源性损害,符合F A S诊断标准㊂多数报道认为F A S患者发病年龄低于A L S患者,也有少数研究显示二者发病年龄无明显区别㊂德国学者A n n e m a r i e等[11]总结了188例A L S患者(其中42例符合F A S诊断)的临床特点:①男性常见,F A S患者男女比例约为4ʒ1;A L S患者男女比例1.9ʒ1;②F A S发病年龄较A L S提前,F A S患者发病年龄在55岁,A L S患者发病年龄在59岁;③F A S生存期较A L S更长,F A S患者生存时间中位数是53个月,A L S患者生存时间中位数是33个月, F A S患者比A L S患者平均多存活20个月左右;④F A S患者最先受累的部位是优势侧远端肌肉㊂W i j e s e k e r a等[10]登记了1188例英国A L S患者(其中经典型A L S患者609例,F A S患者135例)和432例澳大利亚A L S患者(经典型A L S患者238例, F A S患者22例),发现英国伦敦A L S人群中经典型A L S的发病年龄在55.3~57.2岁,平均56.3岁,F A S 患者的发病年龄在55.2~59.3岁,平均57.3岁;而澳大利亚墨尔本地区A L S患者发病较英国伦敦A L S 患者稍晚:经典型A L S患者平均发病年龄60.1岁, F A S患者平均发病年龄61.9岁㊂国内大样本登记结果显示1624例A L S人群平均发病年龄49.8岁,发病年龄高峰在50~59岁,诊断延误平均时间是14个月,自发病后生存时间中位数是71个月[12]㊂其中1220例经典型A L S平均发病年龄为48.7岁;而126例F A S患者平均发病年龄为55.1岁[12]㊂此结果提示,汉族人群A L S发病年龄可能较欧美人群A L S发病年龄提前,汉族人群中A L S患者与F A S患者发病年龄无明显差异㊂另有一项来自中国大陆[13]的多中心研究显示,455例A L S患者平均发病年龄为(52.4ʃ12.1)岁,也早于欧美报道的A L S平均发病年龄㊂推测汉族人群A L S发病年龄较欧美人群A L S发病提前可能与下列因素有关:①汉族人群平均寿命74.8岁,短于欧美国家人群的平均寿命;②不同生活方式和遗传基因的差异㊂此外,研究显示,与起病年龄较小的A L S患者相比,高龄患者中球部起病者更常见,预后较差,生存时间短㊂本例为男性高龄患者,较既往报道的F A S患者起病晚,在发病初期就表现为快速进行性上肢对称性近端无力,病情进展快速,比较少见㊂同时,该患者发病12个月后逐渐出现下肢肌肉萎缩㊁无力,最终呼吸肌受累,发病后约16个月死亡,支持男性高龄患者生存时间较短的观点[12]㊂此外,该患者颈椎出现退行性变可能是年龄相关性改变,也支持F A S常与退行性颈椎病共存的观点[5]㊂性别对A L S或F A S患者预后或生存时间是否有影响仍不明了,很多研究发现男性患者可能预后较差[12,14-15],而另一些研究认为性别对预后或生存时㊃053㊃‘临床荟萃“2018年4月5日第33卷第4期 C l i n i c a l F o c u s,A p r i l5,2018,V o l33,N o.4Copyright©博看网. All Rights Reserved.间没有影响[16-17]㊂C h e n等[12]发现,与男性患者相比,女性患者起病年龄较早,平均生存时间较长㊂C h iò等[16]和N a l i n i等[17]研究结果显示性别对预后或生存时间没有明显的影响㊂此外,英国㊁澳大利亚和中国的研究显示F A S男性患者明显多于女性患者,男女比例大约为3.8~10ʒ1,推测男性激素或基因可能在F A S发病中起重要作用㊂F A S首次发病时的临床表现差异较大,大部分进展缓慢,早期诊断及其困难㊂研究发现,46%的F A S患者首次发病时表现为右上肢无力或萎缩, 30%患者首次表现为左上肢功能障碍,仅有25%患者在最初就表现为双侧同时受累[11]㊂此外,首次受累肌肉的部位不同,远端肌群最先受累的占40%,近㊁远端同时受累的36%,仅有24%的患者表现为单纯近端肌群功能障碍,但F A S在确诊时通常表现为近端对称性逐渐加重的肌无力和肌萎缩[11]㊂这些非特异性的临床表现及病情进展缓慢都有可能导致诊断延迟,进而增加诊断难度㊂半数以上的F A S患者在首次就诊时常被误诊为脊髓型颈椎病㊁椎间盘脱出症㊁腕管综合症㊁副瘤性运动神经病等㊂与A L S 最易混淆的疾病是脊髓型颈椎病,确定特殊部位的神经功能缺损(如胸锁乳突肌神经源性损害),将有助于鉴别颈髓疾病和F L S的鉴别㊂尽管少数快速进展成呼吸衰竭的F A S生存期明显缩短,但多数研究发现本病的进展较F L S缓慢,生存时间较长㊂多数生存期较长的F A S患者在发病18个月㊁24个月和36个月后功能障碍区仍局限在上肢,提示F A S功能受累局限于上肢的时间越久,生存期越长㊂从一个受累部位扩展到另一个区域的时间间隔长者预后较好㊂W i j e s e k e r a等[10]发现,经典型A L S患者从首发受累部位到第二区域受累的平均时间12.3个月,F A S患者从首发受累部位到第二区域受累的平均时间是34.3个月;A L S和F A S患者从第二区域到第三区域受累时间间隔平均分别是10.6个月和13.9个月;A L S患者5年和10年生存率分别是19.2%和6.5%,F A S患者5年和10年生存率分别是52.6%和13%,后者明显高于前者㊂另一项研究显示,F A S患者发病2年后有大约50%存活,而A L S患者只剩下17%存活[11]㊂国人的资料提示, A L S患者和F A S患者5年生存率分别是49%和58%,10年生存率分别是33%和37%[12]㊂以上研究结果均提示F A S病情进展可能较A L S缓慢,生存时间较长㊂由于F A S临床表现异质性较大,早期症状不典型,追踪随访患者的临床表现㊁肌电图及脊髓M R I 等对早期诊断尤为重要㊂尽管多数F A S病情进展较A L S缓慢㊁生存期较长,但本例患者的临床特点提示高龄F A S患者可能会较早累及呼吸肌,使其生存期缩短,临床工作中应重视此类患者的管理和随访㊂参考文献:[1] C o u r a t i e rP,T r u o n g C,K h a l i l M,e ta l.C l i n i c a lf e a t u r e so ff l a i l a r ms y n d r o m e[J].M u s c l eN e r v e,2000,23(4):646-648.[2] A l-C h a l a b iA,H a r d i m a nO,K i e r n a nM C,e t a l.A m y o t r o p h i cl a t e r a l s c l e r o s i s:m o v i n g t o w a r d san e w c l a s s i f i c a t i o ns y s t e m[J].L a n c e tN e u r o l,2016,15(11):1182-1194.[3] Y a n g H,L i u M,L i X,e t a l.N e u r o p h y s i o l o g i c a ld i f fe r e n c e s b e t w e e nf l a i l a r ms y n d r o m e a n d a m y o t r o p h i c l a t e r a ls c l e r o s i s[J].P L o SO n e,2015,10(6):e0127601.[4] H i n o S,S a s a k i S.F l a i l a r m s y n d r o m e w i t h c y t o p l a s m i cv a c u o l e 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e r i s t i c s a nd s u r v i v a l p a t te r n o f1153p a t i e n t s w i t ha m y o t r o p h i cl a t e r a ls c l e r o s i s:e x p e r i e n c e o v e r30y e a r s f r o mI n d i a[J].JN e u r o l S c i,2008,272(1-2):60-70.收稿日期:2017-12-18编辑:张卫国㊃153㊃‘临床荟萃“2018年4月5日第33卷第4期 C l i n i c a l F o c u s,A p r i l5,2018,V o l33,N o.4Copyright©博看网. 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多灶性运动神经病误诊1例
多灶性运动神经病误诊1例曾国华;包正军【摘要】@@ 患者,男,49岁.因颈椎病术后4个月于2010年8月20日来我院就诊.患者于6个前无明显诱因出现四肢乏力、麻木,双手活动笨拙,洗脸困难,逐渐发展为握力减退,手指伸不开;5个月前出现双下肢无力,站立困难;无发作性肌跳,无吞咽困难,无肌痛.颈椎MRI示:C3～C6椎间盘轻度后突,硬膜囊分别受压,考虑脊髓压迫变性可能.4个月前诊断为颈椎病给予颈椎病后路减压内固定术,术后四肢乏力逐渐加重.【期刊名称】《临床荟萃》【年(卷),期】2011(026)011【总页数】2页(P999-1000)【关键词】周围神经系统疾病;多灶性运动神经病;误诊;神经传导阻滞【作者】曾国华;包正军【作者单位】株洲市一医院神经内科,湖南,株洲,412000;株洲市一医院神经内科,湖南,株洲,412000【正文语种】中文【中图分类】R744.8患者,男,49岁。
因颈椎病术后4个月于2010年8月20日来我院就诊。
患者于6个前无明显诱因出现四肢乏力、麻木,双手活动笨拙,洗脸困难,逐渐发展为握力减退,手指伸不开;5个月前出现双下肢无力,站立困难;无发作性肌跳,无吞咽困难,无肌痛。
颈椎MRI示:C3～C6椎间盘轻度后突,硬膜囊分别受压,考虑脊髓压迫变性可能。
4个月前诊断为颈椎病给予颈椎病后路减压内固定术,术后四肢乏力逐渐加重。
查体:颅神经未见异常,四肢肌力:三角肌、肱三头肌、股四头肌、股二头肌5级,肱二头肌4级,伸指总肌、胫前肌3级,小指展肌、拇短展肌2级。
四肢腱反射消失,无明显感觉障碍,无肌压痛等。
入院后给予甲泼尼龙1000 mg/d,静脉滴注,连用5天后改为口服泼尼松60 mg/d,并逐渐减量。
患者用药10天后,双手手指即能伸开,用药6个月后症状明显缓解,且生活能够自理。
神经电生理检查;手术前:右正中神经、左右尺神经、左右桡神经、左右胫神经运动神经传导速度(MCV)减慢,左腓总神经MCV未引出,左正中神经、右腓总神经MCV 正常,均为可疑运动神经传导阻滞(CB)。
运动神经元病患者气管插管的护理
运动神经元病是一种病因未明的选择性损害脊髓前角细胞、脑干运动神经元和（或）锥体束的进行性变性疾病[1]。
其临床表现为进行性肌萎缩、肌力减退、锥体束损害。
目前尚无特效治疗方法，发展到晚期则会出现呼吸肌麻痹致呼吸衰竭而死亡。
运动神经元病生存期最长为10余年，平均3~5年[2]。
该病多为中年以上发病，男性多于女性。
本院于2007年5月收治1例运动神经元病运动神经元病患者气管插管的护理薛明琴（扬州市广陵医院，江苏扬州225001）【摘要】目的探讨运动神经元疾病机械通气的护理。
方法通过对2007年5月收治的1例运动神经元病（肌萎缩侧索硬化型）患者的心理护理、基础护理、呼吸道管理等预防并发症的发生。
结果经过12d 机械通气治疗和护理，最终撤机成功，拔除气管插管。
结论有效的呼吸道管理是预防肺部感染的关键，加强基础护理能使患者感觉舒适，改善患者生活质量，延长患者生存期。
【关键词】运动神经元病；呼吸，人工；通气机，机械；护理文章编号：1009-5519（2012）23-3630-02中图法分类号：R744.8文献标识码：B现代医药卫生2012年12月15日第28卷第23期J Mod Med Health，December15，2012，Vol.28，No.23（肌萎缩侧索硬化型）患者，现将护理体会报道如下。
1临床资料患者，男，68岁。
3年前自觉左肩关节不能上抬，后逐渐发展到双上肢，手部运动能力完全丧失，肌肉萎缩，无感觉障碍，神志清醒，经多处治疗无明显效果。
2007年5月19日，患者因胸闷气促，呼吸困难2周，加重1d急诊入院，平卧后突发意识丧失，呼吸停止随即心跳停止。
紧急急救，胸外心脏按压，面罩加压给氧，开放静脉通道，通知麻醉科气管插管。
2h后患者神志转清醒，心跳正常，有微弱自主呼吸。
由于家属拒绝气管切开术，继续经口气管插管使用呼吸机维持呼吸。
机械通气12d拔除气管插管。
拔管后，患者能自主呼吸，经口饮食，能下床活动，间断给予鼻导管吸氧，呼吸困难时给予简易呼吸机经面罩辅助呼吸。
运动神经元病21例
肌萎缩侧索硬化21例分析韦英秀柳州市第三人民医院神经内科545007摘要：目的探讨肌萎缩侧索硬化（ALS）的临床特点及归并脑梗塞、颈椎病时复杂临床表现，以助与初期诊断ALS。
方式回忆性分析21例肌萎缩侧索硬化患者临床资料。
结果肌萎缩侧索硬化归并脑梗塞、颈椎病初期诊断困难，头颅、颈椎MRI及肌电图检查有助于初期诊断。
结论目前肌萎缩侧索硬化仍无特异性诊断方式，诊断仍然依托临床表现、肌电图、和头颅、颈椎MRI检查辨别诊断。
关键词运动神经元病、肌萎缩侧索硬化、脑梗塞、颈椎病运动神经元病(MND)是一种成年起病的神经元变性性疾病，按病变部位不同分为三个临床亚型：肌萎缩侧索硬化、原发性侧索硬化、进行性脊肌萎缩症。
肌萎缩侧索硬化是其中最常见的一型。
运动神经元病发病率低，约2/10万左右， 90%的ALS是散发型，10%是常染色体显性遗传型[一、2]。
为神经科少见病，初期表现不典型，有时伴有脑梗塞、颈椎病容易误诊，现将1999—2008年我科诊治的21例肌萎缩侧索硬化的报导如下。
1 临床资料1．1 一样资料一共搜集21例1999-2020年来我科诊治的肌萎缩侧索硬化患者，住院患者16例，门诊患者5例。
男13例，女8例，男：女为：1；年龄40～75岁，平均岁；病程3年到12年不等。
本组病例均参照世界神经病学联盟制定的E1scorial ALS(1998修订)诊断标准和中华医学会神经病学会分会制定的ALS诊断标准（草案）[] ，经神经内科医生进行诊断。
1．2首发病症：上肢无力8例，下肢无力5例，肢体麻木感3例。
言语困难伴吞咽困难5例。
1. 3 临床病症及体征21例均有肌无力、不同程度的肌肉萎缩，14例有肢体肌无力、肌肉萎缩伴舌肌萎缩、纤颤。
6例只有肢体肌无力、肌肉萎缩。
2例伴有胸部肌肉萎缩。
肌束震颤15例。
球麻痹病症16例（吞咽困难/饮水呛咳/构音障碍）。
呼吸困难4例，均为发病2年后显现。
肉跳10例，颈肩不适、疼痛5例。
运动神经元疾病病历模板
运动神经元疾病病历模板1. 引言1.1 概述概述运动神经元疾病（Motor Neuron Diseases, MND）是一组由于神经元损失或功能受损而引起的进步性神经系统疾病。
这些神经元主要负责运动控制和肌肉功能，因此，运动神经元疾病会导致肌肉无力、萎缩和运动功能受限。
运动神经元疾病包括多种类型，最常见的是肌萎缩侧索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS），也被称为古德基因病（Lou Gehrig's Disease）。
其他类型的运动神经元疾病还包括原发性侧索硬化症（Primary Lateral Sclerosis, PLS）、进行性肌萎缩症（Progressive Muscular Atrophy, PMA）和脊髓肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）等。
运动神经元疾病主要是由于神经元的退行性变引起的，这些变化可能是由于遗传突变、环境因素或其他未知原因引起的。
虽然不同类型的运动神经元疾病在病因和临床表现上有所不同，但它们都会导致神经元的损失和功能丧失，进而影响到患者的运动能力和生活质量。
目前，尚无针对运动神经元疾病的治愈方法，但可以通过多学科综合治疗和支持性护理来缓解症状和改善患者的生活质量。
这些治疗方法包括药物治疗、物理治疗、康复训练、呼吸支持和心理支持等。
本文将重点介绍运动神经元疾病的病历记录，包括病史、临床表现、体格检查、实验室检查、影像学评估和诊断等方面的内容。
通过详细记录患者的病情资料，可以帮助医务人员更好地了解疾病的发展情况、制定个性化的治疗方案，并为科学研究和临床实践提供重要的参考依据。
综上所述，本文将对运动神经元疾病进行全面的概述，并重点介绍病例记录的重要性和方法。
通过加深对该疾病的了解，我们可以为提升运动神经元疾病患者的生活质量和治疗效果做出更大的努力。
1.2 文章结构文章结构部分内容如下：文章结构部分旨在为读者提供本文的组织框架，使其能够清晰地了解文章的内容和结构安排。
运动神经元病例讨论PPT课件
新型呼吸辅助仪器
意识清，对答切题，言语含糊，查体合作。伸舌居中， 吞咽可，偶有呛咳。四肢肌力0，肌张力减低，减反射 未引出，病理征-，感觉未见明显异常。双肺呼吸音粗， 左肺可及啰音
辅助 检查
• 定位：患者主要表现为进行性四肢乏力、萎缩，双上肢腱反 射活跃，左下肢腱反射迟钝，深浅感觉无障碍，双侧病理征 未引出，定位于前角。
6、麻醉医生插管时，注意监测病人的生命体征，以便及时发现异常，及时处理抢救病人。
7、插管后，确定插管位置，固定好气管插管，连接呼吸机，并通知放射科拍床旁胸片及复查 动脉血气
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新型呼吸辅助仪器
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现病史
查体及辅助检查
病程
护理问题
新型呼吸辅助仪器
运动神经元和呼吸衰竭介绍
运动神经元（MND） 为中老年慢性进行性疾病，发病多见于45 岁以上，男性多于女性，以肌萎缩侧索硬化
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现病史
查体及辅助检查
病程
护理问题
新型呼吸辅助仪器
3.17
09:00 病情较重，口头告病危。患者血压67/42，遵医 嘱予NS40ml+多巴胺200mg，15ml/h泵入，测血压 15分钟一次，遵医嘱记24小时出入量
10:00 留置胃管，刻度50cm，予糖尿病型4鼻饲饮食。 遵医嘱留置导尿，予NS100ml膀胱冲洗st
1
• 严密观察双下肢水肿的范围、程度等。严密监测电解质的变化， 保持水、电解质、酸碱平衡
皮
肤
完 整 性
2
• 定时检查身体各处受压部位（尤其是坐骨结节）的皮肤是否红 肿、疼痛，，臀部垫以软枕，防止继续受压
受
损
3
• 气垫床，q2h翻身，抬高水肿部位（四肢，阴囊）。压疮好发部 位贴粘性敷料保护，保持床单位整洁、平整、干燥
多灶性运动神经病1例
多灶性运动神经病1例
孙晓鹏;周德生
【期刊名称】《中国现代药物应用》
【年(卷),期】2012(006)006
【摘要】@@ 1 临床案例rn患者,男,48岁,2011年9月13日至我院就诊.既往有"慢性浅表性胃炎"、"甲状腺腺瘤".入院时症见:四肢乏力,以左侧为甚,气短咳喘,咳黄粘痰,症状于下午加重,无波动性,口干口渴,脘腹胀满,不欲饮食,夜寐欠安,二便尚调.查体:低热,甲状腺肿大,颅神经无受损,四肢肌张力减低,左侧肢体肌力4-级,右侧肢体肌力4+级,四肢肌肉萎缩,腱反射存在,四肢可见肌束震颤,病理征未引出,舌暗红,中裂少苔,脉沉涩细数.
【总页数】1页(P87)
【作者】孙晓鹏;周德生
【作者单位】410007,湖南中医药大学中西医结合学院;湖南中医药大学第一附属医院
【正文语种】中文
【相关文献】
1.慢性炎性脱髓鞘性多发神经根神经病和多灶性运动神经病临床对比分析 [J], 陈雪婷;郑惠文;张琪;刘洁;张作慧;刘永海
2.多灶性运动神经病合并肩关节撞击综合征一例 [J], 李晓婷;曾昭豪;汪露;黄坤玉;徐叶子;毕伟
3.多灶性运动神经病的临床表现及肌电图特征 [J], 王静雯;赵红东;时建铨;崔小丽
4.多灶性运动神经病外周神经及肌肉的MRI表现 [J], 刘超;陈娇;王中秋
5.多灶性运动神经病周围神经超声特征 [J], 贾雨楠;郑敏娟;王晶;王圆圆;贾旭钊;陈定章
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运动神经元病分 为四型 ：肌萎 缩侧索硬 化 、脊 肌萎缩症 、
院前 １５ ｄ，出现右上肢无力 ，病来有 四肢肌 肉“跳动”感 ，伴肌 原发性侧索硬化 和进 行性 延髓麻 痹 。肌 萎缩 侧索 硬化最 常
肉渐瘦 。人院查 体 ：构音 不 良，吞 咽 困难 ，咽反 射消 失 ，舌肌 见 ，其 最显著特征是 运动神 经元 选择 性损 害 ，舌 下 、舌 咽 、迷
（３６）：１３ — １４． （收稿 日期 ：２０１０一Ｏ１～０４） （本 文 编 辑 ：段 淑娟 ）
· 个 案 报 道 ·
运 动 神 经元 病 １例
姬诺 袁伟 付 建平
（关键词】 运动神经元病 ； 神经元损害
１ 病 例 介 绍
ｒｙ ａｍｉｎｏ ａｃｉｄ ｔｒａｎｓｐｏｒｔｅｒ）减少而影 响在谷氨 酸的转运 … 。临
震颤及萎缩 ；双手大小鱼际 、指间肌及 双足趾 问肌萎缩 ，左手 走和副神经核等最常受 累。肌 电图呈典 型失神经 支配改变 ，
肌肉萎缩尤甚 ；双上肢近端肌力 ３级 ，远端肌力 ４级 ，双下肢 失神经与神经再支配现象 同时存 在 ，胸 锁乳突 肌肌 电 ；双侧 膝反射 亢进 ；Ｈｏｆｍａｎｎ征 对该病诊断有显著 的意义 ，阳性率高达 ９４％。
营养神经及支持 、对 症治 疗 。无好 转 ，入 院 ３周 后 申请 出院 继续治疗 。
参 考 文 献
２ 讨 论
［１］崔丽英 ，康德 暄．第 十一届 国际肌 萎缩侧 索硬化症／运 动神经元
运动神经元病是一组选择性侵 犯脊髓前 脚细胞 、脑 干后 组运动神经元 、皮质椎体 细胞 及锥体束 的慢性进行 性变性 疾 病 ，致残率极高 ，发病率约 （１—６）／１０万。关于运动 神经元 病 的病 因及发病机制 ，目前 有 以下几 种学 说 ：线粒体 病 理 和氧 化损伤 ；蛋 白质 与神 经元变性 ；基 因突 变 ，目前公认 ＳＯＤ１基 因突变与肌萎缩侧索硬化 （ＡＬＳ）有关 ；谷氨 酸转运蛋 白（ｇｌｕ— ｔａｍａｔｅ ｔｒａｎｓｐｏｒｔｅｒｓ）：通过 过氧化损 伤使 ＥＡＡＴ２蛋 白（ｅｘｃｉｔａｔｏ一
· １７２．
中 国 医学 创 新 ２０１０年 ５月 第 ７卷 第 １４期 Ｍｅｄｉｃａｌ Ｉｎｎｏｖａｔｉｏｎ ｏｆ Ｃｈｉｎａ，Ｍａｙ．２０ｌＯ，Ｖ０１．７ Ｎｏ．１４
第三狭窄或引起肾积水和输尿管扩张时 ，即可发现结石 。
参 考 文 献
［１］富京山 ，左文莉 ．临床 超声鉴 别诊断学 ．北京 ：人民军 医出版社 ，
患者 ，男 ，６８岁 ，农 民，因构音 障碍 ，渐进性 四肢无力 ９个 床特征 为上 、下运动 神经元 受损 症状 和体 征并 存 ，表现 为肌
月 ，吞咽 困难 １月余就诊 。患者 入院前 ９个 月起无 明显诱 因 无力 、肌萎缩 与锥体 束征不 同的组合 ，感 觉 和括约 肌功 能一
出现言语不清 ，左 手拇 指屈 曲 、伸 指无 力 ，逐渐 加重 ，进 展 至 般不受影 响。大部 分运 动神经 元病 患者 的 常规节 段运 动神
２００４，２０（１１）：１０５４—１０５５． （收稿 日期 ：２０１０一Ｏ１—１１） 。 （本文编辑 ：尹虹娇）
作者单位 ：】１０００１中国医科大学第一附属医院 通讯 作者 ：姬诺
２００７：４０４．
［２］周永昌 ，郭 万学．超声医学．第 ５版．北京 ：科学技术文献 出版社 ，
２（】０６：８１０．
［３］王纯正，徐智音．超声诊断学．第 ２舰 北 京：人 民卫 生出版
社 ，１９９９． ［４］黄东 龙 ，白忠原 ，刘 红艳 ．输尿 管镜 气压 弹道碎 石术 治疗输 尿
管结石 梗 阻 并 发 急 性 肾 功 能 衰 竭 ．中 国 医学 创 新 ，２００８，５
病专题研讨会纪要．中华神经科杂志 ，２００１，３４（３）：１８２—１８３． ［２］刘明生 ，崔 丽英 ，汤晓芙 ，等．运动神经 元病 １６２例 的节段性运动
神经传 导测定分析．中华神经科杂志 ，２００５，３８（１１）：６９４～６９６． ［３］刘 晓薇 ，龙 志 刚．运 动 神 经 元病 的治 疗 进展 ．中 国综 合 临 床，
左手其余 四指 。左侧 前臂 、上 臂不 能持 物及 抬臂 ，渐 累及 双 经传导测定正常 ，而部分患者也可 以出现“传 导阻滞样 ”的 电
下肢 ，不能 由蹲位 站立 ，尚可 自己行 走。人 院前 １个月 患者 生理表现 ，但其发生率极低 Ｊ。
出现吞咽困难 ，渐加重 ，入院时 只能进食牛奶 、鸡 蛋羹等 。入
源性损 害 ；左正中神 经 、左腓 总神经 神经 运动 神经传 导 速度 有效治疗方法 ，主要 为对症 治疗 ，但最 新治 疗如 抗兴 奋氨基
稍慢 ，远端潜伏期延长 ，诱发 电位 波幅降低 ；感 觉神经传 导速 酸毒性治疗 、免疫 治疗 、神 经保 护性 治疗 、基 因工 程治 疗 、干 度正常 。诊 断为 运动神 经元 病——肌萎 缩侧 索硬 化 。给予 细胞移植等 Ｊ，有广 阔前景 。
双侧阳性 ；Ｂａｂｉｎｓｋｉ征左 侧 阴性 ，右 侧 阳性 ；掌 颏反 射双 侧 阳
本病平均病程约 ３年 ，进展快者起病后 １年 内即可死亡 ，
性 ；下颌反射双侧 阳性 。入 院行 颈椎 ＭＲＩ，示 Ｃ 椎 间盘轻 进展慢者病程可 达 １０年 以上 。随着 病情持 续进 展 ，患者 最
度 突出。肌 电图检查 ，示左拇 短肌 、左胫 前 、左 ｉ角肌成 神经 终多 因呼吸肌麻 痹或并 发 呼吸道 感染 死亡 。本 病 目前 尚无