主要出生缺陷的临床特征
主要出生缺陷的临床特征1.无脑畸形无脑畸形（Anencephaly）是以颅骨穹隆及其覆盖的皮肤和脑的全部或部分缺如为特征的先天性畸形。
应排除无头畸形和积水性无脑。
无脑畸形患儿主要表现为颅骨穹隆（包括枕骨、顶骨、额骨）缺如，覆盖颅骨的皮肤缺如或存在；大脑半球或额叶缺如，脑干和小脑裸露；头顶平坦，颅面比例失调，由正常的2:1变为1:2或1:3；患儿眼珠突出，眼距宽，低位耳，呈“蛙样”面容。
无脑畸形的缺损可以前至眉弓，后至枕骨大孔，称全无脑畸形；但也可以范围较小，只在头顶部出现一个较小的洞，称部分无脑畸形；有时，前至头颅，后至脊柱部分或全部均未闭合，称为颅脊柱裂。
一般为死胎/死产或出生后不久即死亡，不可能存活。
产前自妊娠16周即可根据B超和孕母血清或羊水甲胎蛋白测定做出诊断。
出生后通过肉眼观察即可做出诊断。
2.脊柱裂脊柱裂（Spina bifida）以脊膜和/或脊髓通过未完全闭合的脊椎疝出或暴露于外为特征的先天性畸形。
应排除隐性脊柱裂及无神经管闭合不全的骶尾部畸胎瘤。
临床上根据畸形发生部位分为颈段、胸段、腰段和骶段脊柱裂。
根据膨出物的性质可分为：①脊膜膨出；②脊膜脊髓膨出；③脊髓外翻。
前二者在畸形发生部位可见一囊状物，囊状物大小不等，质软或软中有实物，覆盖的皮肤趋向变薄、变软，表面有液珠渗出。
脊髓外翻表现为局部有两平行的红色肉芽面。
产前根据B超和孕母血清或羊水甲胎蛋白测定即可诊断。
出生后通过肉眼观察即可做出诊断。
3.脑膨出脑膨出（Encephalocele）是以脑膜/脑通过颅骨裂膨出为特征的先天性畸形。
脑膨出常发生在枕部，也可见于鼻根部、额部、顶部、颞部等。
根据膨出内容可分为：①脑膜膨出；②脑膜脑膨出。
临床可见脑部膨出的囊性肿物大小不等，可扪及矢状缝增宽，患儿啼哭时肿物可增大甚至可扪及血管搏动。
脑膜膨出在暗室用手电筒局部透射时呈一片红色，局部穿刺可抽出正常脑脊液。
产前B超检查有助诊断。
出生后通过肉眼观察即可做出诊断。
4.先天性脑积水先天性脑积水（Congenital hydrocephalus）是以脑室系统扩大伴以脑脊液梗阻为特征的先天性畸形，不伴有原发性脑萎缩，伴有或不伴有头颅增大。
患儿可表现为头颅增大，尤以额部为甚，颅面比例大于2:1；头皮变薄、发亮，静脉怒张；前囟宽大、突出、搏动消失，后囟及侧囟扩大，颅骨缝裂开，叩诊前囟四周呈破罐声；双眼珠向下，白色巩膜显露（落日征）。
产前B超检查可发现颅骨径增大，侧脑室扩大。
出生后通过肉眼观察可做出初步诊断，脑部X线摄影、B 超、CT检查可进一步确诊。
5.腭裂腭裂（Cleft palate）是以切牙孔后的硬腭和软腭处存在裂隙为特征的先天性畸形，包括黏膜下腭裂，即隐性腭裂。
注意排除功能性短腭和高而窄的腭。
临床上根据其分裂程度可分为3度：Ⅰ度，腭垂裂或软腭裂；Ⅱ度，软腭全裂，硬腭部分裂开，但没有达牙槽骨（牙槽突）；Ⅲ度，软腭、硬腭全裂，直达牙槽骨。
出生后通过肉眼观察即可做出诊断。
6.唇裂唇裂（Cleft lip）是以上唇线在正中线外侧裂开为特征的先天性畸形。
临床上分为单侧和双侧，以单侧多见。
根据唇裂程度可分为3度：Ⅰ度，红唇裂；Ⅱ度，红唇裂，皮肤部分裂，没达鼻底；Ⅲ度，红唇裂，皮肤全裂，直达鼻底。
出生后通过肉眼观察即可做出诊断。
7.唇裂合并腭裂唇裂合并腭裂（Cleft lip with cleft palate）是以上唇裂伴有牙槽嵴裂和腭裂为特征的先天性畸形。
出生后通过肉眼观察即可做出诊断。
8．小耳（包括无耳）9、先天性耳廓畸形先天性耳廓畸形（Congenital malformation of auricle）是以耳廓的大小、形态及位置异常为特征的先天性畸形。
临床主要表现为不同程度的耳廓过度发育或发育不良，如巨耳、小耳、副耳、颊耳、并耳等。
该畸形可单独发生，但常伴外耳道、中耳、内耳畸形。
出生后通过肉眼观察即可做出诊断。
10．食管闭锁或狭窄食管闭锁或狭窄（Congenital esophageal atresia）是以食管闭锁或狭窄合并或者不合并食管气管瘘为特征的先天性畸形，包括单纯食管气管瘘。
患儿出生后以反复发作进食后呛咳、发绀，并伴有唾液过多为特点。
严重者可致肺炎、呼吸困难，甚至呼吸功能衰竭。
吸出分泌物后，发绀缓解。
但过一段时间后，分泌物可再次堵塞气管导致发绀发生，如此反复。
先天性食管闭锁者，唾液过多，可从口鼻溢出，而且发绀的发生往往较单纯食管气管瘘者频繁、严重。
根据典型的临床症状即可做出诊断。
鼻饲管插入受阻，食管碘油造影胸腹部X线检查可进一步明确诊断。
11.直肠肛门闭锁或狭窄直肠肛门闭锁或狭窄（Congenital atresia of rectum and anus）是以肛门缺如、直肠闭锁（狭窄）或直肠肛门闭锁（狭窄），与邻近器官有瘘或无瘘为特征的先天性畸形。
临床表现为低位肠梗阻，主要分为以下5种类型：（1）肛门直肠低位闭锁：闭锁的直肠盲端距会阴不超过2cm厘米，会阴中央肛门部位有完整的皮肤，会阴发育不良，中央有凹陷，婴儿啼哭隆起，扪及冲击感。
（2）肛门膜状闭锁：肛门区有薄膜覆盖并向外膨出。
（3）肛门狭窄或肛管直肠交界处狭窄：大便呈细条状或表现为不完全性肠梗阻。
（4）肛门直肠高位闭锁：闭锁的直肠盲端距会阴皮肤在2cm以上，会阴中央肛门区有完整的皮肤覆盖。
（5）直肠闭锁或狭窄：肛门外表正常，但直肠下端闭锁或狭窄，无胎粪或少量，肛门指检受阻。
以上各型可与泌尿生殖器官相通形成瘘管，男婴有瘘管者可达75%，女婴可达90%。
男婴瘘管常见：直肠膀胱瘘、直肠尿道瘘、直肠会阴瘘。
女婴瘘管常见：直肠阴道瘘、直肠前庭瘘、直肠会阴瘘。
12．尿道下裂尿道下裂（Hypospadias）是以尿道异常开口于阴茎、阴囊腹侧或会阴为特征的先天性畸形。
应排除尿道上裂、阴茎弯曲或包皮茎过长伴有正常尿道开口以及假两性畸形。
临床根据尿道开口的位置可分为：①阴茎头型；②阴茎体型；③阴茎阴囊型；④会阴型。
出生后通过肉眼观察即可做出诊断。
13．膀胱外翻膀胱外翻（Extrophy of urinary bladder）是以下腹壁部分缺损、膀胱前壁裂开、后壁暴露于外为特征的先天性畸形。
患儿表现为前腹壁及耻骨联合没有融合，形成一裂隙；膀胱黏膜外翻呈鲜红色，其下方可见输尿管开口，有尿液自此外溢。
出生后通过肉眼观察即可做出诊断。
14．先天性马蹄内翻足先天性马蹄内翻足（Congenital talipes equinovarus）是以全足内翻、前足内收、跗骨间关节跖屈为特征的先天性畸形。
其典型表现为①足内侧缘向内上方翻转；②前足内收；③距小腿关节（踝关节）和跗骨间关节跖屈。
出生后根据临床表现即可做出初步诊断，进一步做足部X线摄影检查可确诊。
15.多指（趾）多指（趾）（Polydactyly）是以一手（足）或双手（足）多发生一个或多个手（足）指（趾）样物为特征的先天性畸形。
应排除指甲裂开、指端呈分叉状病变。
临床上可表现为：①仅赘生一圆球形的软组织，无骨骼、肌及关节，与手指（足趾）间的连接为一凹陷的环形束状带；②赘生的手指（趾）外形较完整，但常只有两节指（趾）骨，可与掌骨间有关节，无活动功能；③多余手指（趾）近乎正常，有三节指骨和一个发育差的掌骨，较少见。
出生后通过肉眼观察即可做出诊断。
16．并指（趾）并指（趾）（Syndactyly）是以指（趾）与指（趾）间的皮肤、皮下软组织或骨组织相连为特征的先天性畸形。
其临床表现如下：①相邻二指（趾）间皮肤、皮下软组织甚至骨组织相连，多发生在中指和环指；②示指至小指连成一块；③交叉性并指（趾），即非邻近指（趾）与指（趾）间发生融合。
根据皮肤与骨骼的连接情况，可分为两类：①软组织并指（趾）；②骨骼并指（趾）。
出生后通过肉眼观察即可做出诊断。
17．肢体短缩肢体短缩（Limb reduction defects）是以一个或几个肢体骨骼完全缺如或部分缺如或严重发育不良为特征的先天性畸形。
根据其临床表现可分为以下几种类型：（1）横向短缩：又称先天性截肢，肢体部分或全部缺如，常为单侧性。
（2）纵向短缩：肢体的桡骨或尺骨缺如或严重发育不良，或手、足中央纵裂。
（3）中段缺如：又称“海豹畸形”，肢体远端基本正常，近端缺如或严重发育不良，常为双侧性。
（4）多发性肢体短缩畸形：同时有上述几种短缩畸形。
产前B超可诊断严重的肢体短缩畸形，出生后通过肉眼观察或X线摄影即可诊断。
缺指（趾）（Ectrodactyly）是以一个或多个手指（趾）部分或完全缺如为特征的先天性畸形，属肢体短缩畸形一类。
常见以下3种表现：①一个或多个手指（趾）部分或完全缺如；②桡侧纵裂缺如；③中线纵裂缺如，形成裂手畸形。
裂手（足）（Split hand， Split foot）是以手（足）中央纵列部分发育不良及缺如为特征的先天性畸形，属肢体短缩畸形一类。
裂手（足）多见于双侧，常伴有不同程度的并指（趾）和缺指（趾）。
典型的裂手以中指的缺如最为多见，可以是部分缺如，也可以是包括掌骨在内的全部缺如。
剩余的桡、尺侧的手指分别相互融合而使手纵裂为桡、尺两部分。
出生后通过肉眼观察即可做出诊断。
18．先天性膈疝先天性膈疝（Congenital diaphragmatic hernia）是以膈肌发育不良，腹腔器官从膈肌缺损或薄弱部位进入胸腔，胸膜作为疝囊为特征的先天性畸形。
根据膈疝的发生部位，主要分为两种类型：①胸腹裂孔疝；②胸骨后疝。
其主要临床表现有：①呼吸困难，并可伴呕吐；②舟状腹，患侧呈桶状胸，纵隔移位，患侧胸部呼吸音降低，可听到肠鸣，叩浊。
根据临床表现可做出初步诊断。
胸部X 线检查或用水溶性造影剂做胃肠造影，或B型超声检查，尸体解剖等均有助于明确诊断。
19.脐膨出脐膨出（Omphalocele）是以脐根部腹壁缺损，腹腔器官从缺损处疝出为特征的先天性畸形。
应排除腹裂、腹壁肌发育不全和脐疝等。
根据缺损环的大小，可分为巨型（直径大于5cm）和小型（直径小于5cm）脐膨出。
患儿表现为腹腔器官从脐部周围缺损处疝出，由腹膜和羊膜构成的囊膜完整或不完整地覆盖于上。
通过此半透明的囊膜可以见到所疝出的器官（多为小肠，结肠及肝），故称“玻璃腹”。
有时囊膜可发生破裂而使器官从破裂处脱出。
出生后通过肉眼观察即可做出诊断。
20．腹裂腹裂（Gastroschisis）又称脐旁裂，是以腹腔器官通过腹壁缺损处暴露于外为特征的先天性畸形。
应排除脐膨出。
患儿表现为部分腹腔器官暴露于外，无疝囊覆盖。
暴露肠管常有水肿、增厚。
色泽发紫，肠襻相互粘连，没有肠蠕动，少数病例肠管已坏死。
裂口以位于脐部右侧多见。
脐部和脐带正常。
按发生部位可分：①上腹裂，主要内容物为肠管、胃和肝；②下腹裂，常见膀胱外翻；③中腹裂和全腹裂。
产前B超检查和孕母血清或羊水甲胎蛋白（AFP）测定有助于诊断。
新生儿出生缺陷调查分析论文
新生儿出生缺陷调查分析甘肃省宁县医院妇产科，甘肃宁县745200【摘要】目的：新生儿出生缺陷的调查分析是我院产科近3年来在住院分娩的新生儿中，诊对有出生缺陷儿的发生率和有关特征进行调查分析，为防治工作提供依据。
方法：对我院产科2009年1月-2011年12月3年期间新生儿出生缺陷状况、种类及主要诱因和可能的显性因素进行回顾性调查研究。
本调查以围产儿（孕28周至出生一周以内）畸形活产儿为主，不包括死胎死产。
结果：2009-2011年在我院共分娩3212例新生儿，各类先天性出生缺陷儿48例，在48例病例中，脑积水，无脑儿，脊柱裂共17例，约占35.4%，腭裂、唇裂16例，约占33.3%；肢体畸形，如多指、并指，短肢及关节畸形等共9例，占18.8%；消化道畸形4例，约占8.3%，耳缺畸形2例，约占4.2%。
结论：我院出生产新生儿可见的先天性畸形发生率约14.9%。
经调查出生缺陷本组统计病例中，5例有孕母早期患感冒和服药史，6例孕母接触过化学物品如染发、烫发、装修房屋等。
文献报道遗传因素也占相当重要的地位，如3例唇腭裂有家族史可供。
发生因素与环境，孕产妇的年龄，生活居住条件也关系密切。
【关键词】分娩；出生缺陷；优生优育；先天【中图分类号】r174【文献标识码】b文章编号：1004-7484（2012）-05-1067-011.资料与方法1.1临床资料：2009-2011年在我院共分娩3212例新生儿，本调查以孕28周以上分娩的活产儿为主，不包括死胎，死产.经建册登记，根据统计数字显示，其中各类先天性出生缺陷儿48例。
48例出生缺陷儿中产母年龄在35岁以下15例，占出生缺陷儿31%；产母年龄在35-42岁之间33例，占生缺陷儿69%；产母居住城镇的8例，占出生缺陷儿17%，居住农村边远地区的40例，占出生缺陷儿83%。
以上均有显著差异，出生性别男23例，女25例，无明显差异。
1.2方法：将2009-2011年孕28周以上分娩的出生缺陷儿48例，不包括死胎死产，从发病率，出生缺陷类型，产母年龄，生活居住条件，可能诱发的显性因素等作为调查研究对象进行比较，具体数据，（见表1、表2）。
(完整版)中国出生缺陷人群监测方案
中国出生缺陷人群监测方案一、背景出生缺陷是指胚胎或胎儿发育过程中结构或功能发生的异常。
我国是出生缺陷高发国家，估计每年有30～40万例体表先天畸形婴儿出生，加上生后数年才表现出来的缺陷或遗传病，先天残疾儿童超过90万，约占年出生人口的5.6％。
出生缺陷严重影响我国人口素质，给家庭和社会带来沉重负担，已引起政府和社会各界的高度重视。
《中华人民共和国母婴保健法》和《中国妇女发展纲要（2011～2020年）》、《中国儿童发展纲要（2011～2020年）》都对出生缺陷的预防和控制提出了明确要求。
了解一个国家或地区的出生缺陷发生水平通常采用出生缺陷监测。
我国出生缺陷监测从1986年起，一直采用以医院为基础的监测方法，监测对象为住院分娩的围产儿。
出生缺陷医院监测初步摸清了全国主要出生缺陷的发生状况及其变化趋势，但由于各地住院分娩率差异较大，所获得的监测结果具有一定的局限性。
以人群为基础的出生缺陷监测，可以比较全面地了解某地区出生缺陷的发生状况。
2003年，天津市城区、辽宁省北宁市、福建省建瓯市、河南省巩义市、湖北省罗田县，实施了出生缺陷人群监测试点项目。
中美合作预防神经管畸形国际项目亦在32个区县建立了人群出生缺陷监测系统，积累了丰富经验。
2006年，原卫生部妇幼保健与社区卫生司决定，在现有工作基础上在全国30个省（区、市）选择64个区县开展人群出生缺陷监测。
2012年，进一步调整、优化了监测表卡和报告流程，形成了本实施方案。
二、目的1. 逐步获得准确、可靠并能反映监测地区实际状况的主要出生缺陷基本信息。
2. 动态观察主要出生缺陷发生情况。
3. 为制定出生缺陷的预防措施及评价干预效果提供依据。
4. 为政府部门制定预防出生缺陷的卫生决策提供依据。
三、监测点的确定在全国妇幼卫生监测点中，按以下原则选取部分区县。
1. 城市以区为单位，农村以县为单位，原则上每省（区、市）城市和农村各选1个；监测区县总人口一般应在40～50万之间。
关于出生缺陷,你要知道的有哪些？
关于出生缺陷，你要知道的有哪些？2020年9月12日是第16个中国预防出生缺陷日。
据统计，目前我国每年出生缺陷儿数量高达80万-120万人，大约每30秒就会诞生一个缺陷儿，出生缺陷已成为婴幼儿死亡的第二大病因。
出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，不但严重危害儿童生存和生活质量，影响家庭幸福和谐，也会造成巨大的潜在寿命损失和社会经济负担。
出生缺陷已成为影响人口素质和群体健康水平的公共卫生问题，如不及时采取适当的干预措施，出生缺陷将严重制约我国婴幼儿死亡率的进一步下降，以及人均期望寿命的提高。
出生缺陷到底是什么？出生缺陷又叫“先天性畸形”，是指孩子在出生前，在妈妈肚子里就已经发生的形态结构、生理功能代谢异常或代谢缺陷以及精神和行为所致的异常。
比较多见的出生缺陷有先天性心脏病、先天性听力障碍、唐氏综合征、唇裂和腭裂、神经管缺陷等。
出生缺陷前五名NO.1.先天性心脏病（每年新增>13万例），NO.2.先天性听力障碍（每年新增3.5-4万例），NO.3.唐氏综合征（每年新增>2.3万例），NO.4.唇裂和腭裂（每年新增2.3万例），NO.5.神经管缺陷（每年新增<1万例）随着我国二孩政策的全面实施，出生人口数以及高龄高危孕妇比例的增加，出生缺陷发生风险增加，以上这些数据还可能增加。
出生缺陷高发人群1、准妈妈年龄在35岁以上者；2、孕早期受过病毒感染，特别是风疹病毒感染者；3、孕早期部分微量元素缺乏，特别是碘与叶酸缺乏者；4、孕早期接触过X线或苯、铅、汞等有害物质者；5、孕早期用药未经医生指导。
“出生缺陷”是怎么发生的呢？出生缺陷的病因繁多且复杂，主要有三类：一是环境致畸因素的影响，如：孕妈妈在怀孕期间感染了风疹、巨细胞等病毒或感染梅毒螺旋体；接触了汞、铅、苯、农药、X射线等有毒物质，使用了某些致畸药物；二是母亲在怀孕前和怀孕期间微量营养素不足，如叶酸、碘缺乏等；三是基因因素，由家族遗传或者基因突变导致。
出生缺陷儿的染色体核型分析内容是什么
出生缺陷儿的染色体核型分析内容是什么导读：我根据大家的需要整理了一份关于《出生缺陷儿的染色体核型分析内容是什么》的内容，具体内容：探讨出生缺陷与染色体核型异常之间的关系。
方法 154例出生缺陷儿染色体核型分析。
结果发现异常核型31例，异常检出率为20。
下面我为你整理154例出生缺陷儿的染色体核型分析，希望能帮到...探讨出生缺陷与染色体核型异常之间的关系。
方法 154例出生缺陷儿染色体核型分析。
结果发现异常核型31例，异常检出率为20。
下面我为你整理154例出生缺陷儿的染色体核型分析，希望能帮到你。
为探讨出生缺陷与染色体核型异常之间的关系，我们对154例出生缺陷患儿进行外周血淋巴细胞染色体G显带核型分析，发现其中31例为染色体异常，染色体畸变率为20.13%，其结果报告如下。
1 对象与方法1.1 对象在重庆市2002年8月～2003年11月期间鉴定的独生子女病残儿中选出154例出生缺陷儿。
其中，年龄最小的2岁，最大的16岁，平均年龄7.6岁;男112例，占72.7%，女42例，占27.3%。
1.2 方法采取患儿静脉血0.8ml，置RPMI1640培养基培养72h，常规制片、G显带分析，每例镜下计数30个分裂相，核型分析5个，发现核型异常则增加计数分析。
2 结果在154例出生缺陷儿中，发现染色体异常31例(检出率20.13%)涉及异常核型6种，其中典型的21-三体综合征10例，klinefelter综合征4例，Y染色体异常12例，Turner综合征2例(均为嵌合型)，超雄1例，性反转2例(见表1)。
表1 31例染色体异常核型(略)3 讨论出生缺陷是指出生时发生的遗传疾病和不具遗传倾向的先天性畸形。
目前我国出生缺陷的发生率约为13.7，其中原因大致可分为3种:遗传因素、环境因素、不明因素。
本文154例出生缺陷儿发现31例为染色体异常，染色体异常发生率为20.13%。
因此，在出生缺陷儿中染色体畸变率的发生较高。
出生缺陷预防
TORCH感染与妊娠
大多数孕期TORCH感染的母亲无临床症状，但对胎儿和新 生儿有潜在的危害。
孕期TORCH感染传播途径：宫内感染、产时感染、产后感 染。
TORCH感染与妊娠
弓形虫感染（TOX）： 宫内感染 TOX 可导致胎儿先天性弓形虫病，引起胎儿脑积水、小头畸 形、脑钙化、脑瘫、视听障碍、肝脾肿大、发育迟缓等，出生后可表现 为：中枢神经系统损伤、抽搐，甚至死亡等。 胎儿疾病的严重程度可以通过孕期对母亲的抗弓形虫治疗等到改善。 一旦孕妇弓形体病被确诊，螺旋霉素治疗便应该开始，即使没有确认胎 儿感染，也没有发现胎儿畸形，一些专家也选择在孕中期或孕晚期开始 治疗，在孕期使用此药认为对胎儿是安全的。 预防：1.孕妇家中不应养猫、狗。 2.不吃半熟肉和生肉，避免水源被畜粪污染。 3.对高危孕妇妊娠早、中、晚期分别检测血清弓形虫IgM抗体， 阳性孕妇尽早口服螺旋霉素治疗，避免感染胎儿。
TORCH感染意味着什么？
“TORCH”感染的共同特点是母亲感染后会发生母 婴垂直传播，可能会引起宫内感染，导致流产、早产、 死胎、胎儿畸形和新生儿感染，孕妇通常无症状或症 状很轻。对于母亲来讲：由于TORCH感染的影响并 不严重，因此得不到重视；由于TORCH感染无特殊 的临床表现，因此不容易诊断。对于胎儿和，因 此解读很混乱。 对于孕妇“TORCH”感染，我们需要记住的原则 是：母亲感染并不一定发生胎儿宫内感染，胎儿感染 不一定发生严重的后果。
受精卵是生物体的第一个体细胞，其形成后 很快进入分裂阶段，经过无数次有丝分裂， 形成上亿个细胞，相同类型的细胞形成组织， 多种组织形成器官，功能相近的器官形成系 统。
细胞复制、分裂过程中出现错误会导 致什么后果？
出生缺陷及防治PPT课件
杜氏进行性肌营养不良 先天性肾上腺增生症 17-Hydroxyprogesterone 浓度 1/15,000
肝豆状核变性 苯丙酮尿症
Phenylalanine 浓度
高胱氨酸尿症
Methionine 浓度
脊髓性肌萎缩 半乳糖血症
Galactose 浓度
脆X综合征 地中海贫血等*
MCV
1/37,070 1/146,669 1/674,679 6-7/100
12
单基因遗传疾病 （2）
• 性连锁遗传病（sex-linked disorder） 以隐性 遗传病为多见。这类常见的疾病有蚕豆症、血 友病A、假性肥大性肌营养不良征（Duchenne 肌营养不良），红绿色盲等。
X连锁显性遗传病病种较少，有抗维生素D性佝偻病等。 这类病女性发病率高，这是由于女性有两条X染色体，获 得这一显性致病基因的概率高之故，但病情较男性轻。男 性患者病情重，他的全部女儿都将患病。
22
出生缺陷的基本防治方法
•婚前体检 •产前筛查
正在 从实验室 走向应用
•产前诊断 基因治疗
23
WHO提出的三级预防方案 -降低出生缺陷的发生率
三级预防 改善出生缺陷 病人的功能
一级预防 防止出生缺陷
的发生
二级预防 减少出生缺陷 患儿的出生 Nhomakorabea24
婚检 • 常规内科体检 • 家族成员健康资料审查-家族病史 • 系谱审查-疾病系谱结构 • 根据个案进一步提供的检查 * 遗传疾病检查 * 感染性疾病检查 * 精神疾病检查
出生缺陷的防治
• 因染色体畸变或单基因异常导致的遗传疾病的治疗是困 难的，因此对此类疾病的预防是主要任务。
• 遗传咨询、基因分析和基因诊断。 • 三检: 婚检、产前筛检、新生儿筛检 • 早期筛查是遗传疾病的关键和突破口：提高非侵入性筛
关于21三体综合症的综述
关于21三体综合征的综述性论文三体综合征又称唐氏综21合征或者先天愚型或Down综合征，是活产胎儿中最常见的21三体综合征是人类最罕见的一种染色体病。
据报道，新生儿中21三体综合征的发病率为1/800，母亲年龄愈大，本病的发病率愈高，60％患儿在胎儿早期即夭折流产。
按染色体核型分析可将21-三体综合征患儿分为3型：21三体型/标准型（95%），易位（2.5%-5%）和嵌合型（2%-4%），21三体综合征患者的主要临床表现为：1.明显的智力障碍，智力低下，智商在20-25之间，生长发育迟缓，出生时身长.体重低于正常儿，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。
2.特殊面容，且常呈现嗜题和喂养困难，小头，耳位低，眼距宽，外眼角上斜，鼻梁低平，口常张开，舌大且常伸出口外，又称''伸舌样痴呆''。
3.多发畸形，四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。
4.随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育部延迟。
5.因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。
如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。
约5%为先天性心脏病，也有胃肠道畸形，趾距宽，通惯掌频率高。
6.皮肤纹理特征通贯手，atd角增大；第4、5指桡箕增多；脚趾球胫侧弓形纹，第5趾只有一条指横纹。
一、21三体综合征的发病机理：21号染色体多了一条，即21三体。
最新研究发现母亲年龄与减数分裂中2l号染色体改变的重组类型相关。
母亲年龄是影响发病率的重要原因。
根据国外资料，如果一般人群出生时的母亲年龄平均为28.2岁，则唐氏患儿的母亲年龄平均为34.4岁。
随年龄的增长，分娩出患儿的风险逐渐增高。
临床上生育期的高龄妇女指年龄在35岁以上的妇女，其生育的子女中痴呆儿和畸形儿的发生率明显增高。
因为产妇年龄过大，卵细胞可能会发生变化，同时人体（包括卵巢）受各种有害物质和射线的影响也越来越大。
出生缺陷监测项目.
四、疑难和微小畸形报告概要
不需要上报的单发异常体征或正常变异
神经系统：胎儿后颅窝池增宽、室管膜下囊肿、帆间池增宽 面耳颈部：胎儿鼻梁低平、鼻骨缺失、虹膜异色斑、嘴唇内小囊肿等 循环系统：三尖瓣轻度返流、房间隔膨胀瘤、早产儿中的动脉导管未闭和卵圆孔未
闭、单脐动脉等
消化系统：腹腔积液、腹部膨隆、蛙状腹、胎儿肠管回声强等 其他系统或器官：无结构畸形的宫内发育迟缓、单纯的皮肤水肿等。
• 如发现畸形儿，要求相关科室工作人员及时将有关内容 填入医疗机构出生缺陷儿登记卡。
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胎龄为妊娠整 周数，如39周 +6天，填39周
特指因产前诊断为出 生缺陷而进行的治疗 性引产，若产前未确 诊出生缺陷，因其他 原因进行的治疗性引 产，该项目应填“否”
孕早期指妊娠的 前3个月，服药 情况中要特别注 意市面上的新药。
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四、疑难和微小畸形报告概要
上报过程中需满足条件或做特殊说明的畸形
1、先天性脑积水：超声检测结果显示侧脑室径≥10mm，随访至32周后，超过15mm。 2、副耳或耳前赘生物：单个≥5mm，多个副耳者，遗传性副耳，合并其他畸形要上报。 3、动脉导管未闭：足月儿生后24小时后检测到的肺动脉端直径≥3mm的单纯动脉导管 未闭且在监测期内未闭合，在多发畸形或综合征中出现的动脉导管未闭。 4、卵圆孔未闭：足月儿生后24小时后检测到的直径≥3mm的单纯卵圆孔未闭且在监测 期内未闭合，在多发畸形或综合征中出现的动脉导管未闭。 5、睾丸未降：足月、监测期内未正常下降的睾丸未降要上报。 6、先天性肾积水：孕30周以上肾盂扩张≥10mm，或随访后确诊者上报。
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特别强调
赘生物不是一个严谨的疾病诊断。 对发生在体表的赘生物应明确性质（如实性、囊性等）、部位、大小， 尽量做出明确诊断。发生在面、耳、颈部的赘生物，需要考虑副耳、淋巴瘤 等异常；发生在头部/脊柱/骶等部位，需要考虑脊柱裂、隐性脊柱裂、畸胎瘤 等；发生在胸部需要考虑副乳；发生在四肢末端，需要考虑多指/趾等。此外， 需要和血管瘤、脂肪瘤等其他疾病区分。 如果无法做出确诊，详细准确的描述部位、大小、性质后，单个参考面 部≥10mm，体表其他≥30mm上报。
产前筛查及其质量控制
年龄、孕周、体重、是否吸烟等)综合计算风险 早中孕联合筛查分为早孕联合筛查；整合筛查；序贯筛查（独立、阶段、酌情序贯
筛查）
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3.1 中孕联合筛查 （孕15周～20+6周） 中孕联合筛查有二联筛查、三联筛查和四联筛查。 孕中期二联筛查(AFP、free -β hCG/hCG) 三联筛查为AFP、free - β hCG/hCG和uE3的联合筛查, 4%的假阳性率时检出率约为60%。 孕中期四联筛查法在原有三联的基础上加Inhibin– A，检出率为80%(假阳性率5% ) 。 与使用单项筛查指标相比,中孕联合筛查已使检出率得到较大提高,但仍存在20%～40%的假阴
一级预防：避免常见、重大出生缺陷和残疾的发生，包括婚前保健、孕期保健、添加营养 素等。
二级预防是预防出生缺陷不出生： ➢ 主要通过产前筛查和产前诊断技术手段实现。 ➢ 产前咨询、遗传咨询； ➢ 产前筛查； ➢ 产前诊断（羊膜腔穿刺、绒毛和脐血取样）； ➢ 产前超声筛查诊断； ➢ 胎儿镜； ➢ 植入前遗传诊断； ➢ 母体外周血胎儿细胞检测
88–94%
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18-三体综合征的筛查（孕中期）
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我国产筛现状：
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3.3 整合筛查 整合筛查实质上采用的是一种以孕妇年龄为基础的早、中孕联合筛查策略, 检测指标包括：早孕的NT、PAPP-A 和中孕的AFP、uE3、free-β-hCG/hCG 、
inhibin-A。 完成早孕筛查后并不将可能的风险告知孕妇,而等到中孕筛查结束后,综合早孕、中孕筛查
结果计算出一个风险值,再告知孕妇,决定是否进行产前诊断。
预防出生缺陷宣传知识资料
预防出生缺陷宣传知识资料1、什么是出生缺陷?出生缺陷是指孩子出生前，在妈妈肚子里就已经发生的形态结构、功能代谢、精神、行为等方面的异常。
形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿，脊柱裂、兔唇、四肢异常等，生理功能和代谢缺陷常导致先天性智力低下（俗称“呆”、“傻”）、聋、哑等异常。
2、什么是先天愚型?先天愚型是刚生下来的孩子中最常见的导致先天性痴呆的常染色体疾病。
又称“唐氏综合症”，此病的特征主要表现为严重的智力低下，有独特的面部和身体畸形，如眼距宽、低鼻梁、吐舌、肢体短小等，其中50%患儿伴有先天性心脏病，还常伴有消化道畸形、白血病.3、什么叫开放性神经管缺损?开放性神经管缺损在出生缺陷中占很大比例，主要有无脑儿、显性脊柱裂等畸形，民间称之为“蛤蟆胎”、“怪胎”。
开放性神经管缺损是神经管发育过程中不能闭合所致，常造成死胎、死产、瘫痪。
影响神经管闭合的因素有孕期病毒感染、叶酸摄入不足或代谢异常、营养不良及遗传因素等。
4、出生缺陷发生的原因有哪些?遗传因素：遗传病是一种能够遗传给子孙后代的疾病，是由于人的遗传物质发生了对人有害的改变而引起的疾病，包括基因突变，染色体数目和结构异常而造成的疾病，最常见的疾病有先天愚型21三体综合征和18三体综合征。
环境因素：包括生物因素、化学因素、物理因素和药物因素等。
生物因素：引起出生缺陷较重要的原因之一是母亲在孕期受到某些病原体感染（包括病毒、细菌、寄生虫等）这些病原体能通过胎盘绒毛屏障或子宫颈上行感染胎儿，主要有弓形体、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒，此外还有水痘、带状疱疹病毒、肝炎病毒和梅毒螺旋体等。
化学因素：农药如敌敌畏、敌百虫、有机氯、有机汞、本氧酸类除草剂、二溴氯丙烷、敌枯双等以及铅、镉、汞、锰、铝等重金属和氯乙烯、吕丁乙烯、丙烯晴等高分子化合物等。
物理因素：物理要素是指人们在日常生活和生产劳动中存在的气象条件，辐射噪声和振动等。
引起致畸的主要是辐射，如X射线和各种其它射线。