地中海贫血髓外造血PPT课件
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地中海贫血 ppt课件(0001)
β地贫主要有HbF增加及HbA2增加两种类型。
临床表现—β地贫
重型 又称库理氏贫血，是β0纯合子
– 起病早 最早可以是新生儿黄疸的延长或生理性贫血延续 一般3-12月发病 有统计生后3-6月发病占50%
– 慢性进行性贫血表现 – 黄疸可以很轻或无 肝代偿 – 肝脾肿大明显 且进行性长大 腹部膨隆 – 骨髓造血代偿加强的表现 贫血 缺氧EPO分泌增加
共检出7种基因突变类型，按其发生率高低依 次为CD41/42、IVS-nt654、TATA nt-28、CD26、 CD17、TATA nt-29和CD71-72。结论 中山地区 为β-地中海贫血高发区。
病因及发病机理
etiology & mechanism
病因
– 控制血红蛋白肽链合成基因的遗传缺陷，致使肽链合成障碍（合成 速率变慢，合成量减少）
– 症状出现较晚 新生儿期常无症状 婴儿期以后逐渐出现 贫血、乏力、 肝脾肿大、轻度黄疸。年龄较大者可出 现类似重型地中海面容 用氧化性药等可诱发急性溶血
– 肝脾肿大多无地贫重型明显。 – 常反复急性发作出现黄疸 – 成熟红细胞出现包涵体
临床表现—α地贫
轻型 16P基因缺失2个α基因 –可以有一定量的链合成， / 约 1.4:1 –可以只有红细胞形态异常,呈轻度小细胞低色 素贫血 –少数红细胞中出现HbH包涵体 –脐血中HbBart’s含量3.4%-14%，生后6个月完 全消失
α2β2 合成
HbA >95%
α2γ2 合成
HbF <2%
α2δ2 合成
HbA2 <3.5%
异常血红蛋白 β4 γ4
HbH HbBart’s
概述
根据近10年来我国28个省市、自治区近100万 人口的普查资料，α地中海贫血的发病率为 2.64％、β地中海贫血的发病率为0.66%；
临床表现—β地贫
重型 又称库理氏贫血，是β0纯合子
– 起病早 最早可以是新生儿黄疸的延长或生理性贫血延续 一般3-12月发病 有统计生后3-6月发病占50%
– 慢性进行性贫血表现 – 黄疸可以很轻或无 肝代偿 – 肝脾肿大明显 且进行性长大 腹部膨隆 – 骨髓造血代偿加强的表现 贫血 缺氧EPO分泌增加
共检出7种基因突变类型，按其发生率高低依 次为CD41/42、IVS-nt654、TATA nt-28、CD26、 CD17、TATA nt-29和CD71-72。结论 中山地区 为β-地中海贫血高发区。
病因及发病机理
etiology & mechanism
病因
– 控制血红蛋白肽链合成基因的遗传缺陷，致使肽链合成障碍（合成 速率变慢，合成量减少）
– 症状出现较晚 新生儿期常无症状 婴儿期以后逐渐出现 贫血、乏力、 肝脾肿大、轻度黄疸。年龄较大者可出 现类似重型地中海面容 用氧化性药等可诱发急性溶血
– 肝脾肿大多无地贫重型明显。 – 常反复急性发作出现黄疸 – 成熟红细胞出现包涵体
临床表现—α地贫
轻型 16P基因缺失2个α基因 –可以有一定量的链合成， / 约 1.4:1 –可以只有红细胞形态异常,呈轻度小细胞低色 素贫血 –少数红细胞中出现HbH包涵体 –脐血中HbBart’s含量3.4%-14%，生后6个月完 全消失
α2β2 合成
HbA >95%
α2γ2 合成
HbF <2%
α2δ2 合成
HbA2 <3.5%
异常血红蛋白 β4 γ4
HbH HbBart’s
概述
根据近10年来我国28个省市、自治区近100万 人口的普查资料，α地中海贫血的发病率为 2.64％、β地中海贫血的发病率为0.66%；
地中海贫血PPT演示课件
实验室检查方法
01
02
03
血常规检查
通过测量红细胞计数、血 红蛋白浓度等指标，评估 贫血程度。
血红蛋白电泳
利用电泳技术分离血红蛋 白，检测异常血红蛋白的 存在。
基因诊断
通过分子生物学技术检测 地中海贫血相关基因的突 变，为确诊提供依据。
03
治疗原则与方案选择
一般治疗原则
对症治疗
根据患者的症状进行针对 性治疗，如输血、祛铁等 。
基因治疗
目前基因治疗仍处于临床试验阶 段，对于符合条件的患者可考虑
参与相关试验。
04
并发症预防与处理措施
常见并发症类型及危害
生长发育迟缓
地中海贫血可能导致患 儿生长发育迟缓，身材 矮小，体重增长缓慢。
骨骼改变
长期贫血可能导致骨骼 变薄、易碎，容易发生
骨折。
肝脾肿大
贫血引起的代偿性肝脾 肿大，可能导致腹部不
适、疼痛等症状。
心力衰竭
严重贫血可能增加心脏 负担，导致心力衰竭，
危及生命。
预防措施建议
01
02
03
04
遗传咨询
对有地中海贫血家族史的人群 进行遗传咨询，了解遗传风险
。
产前诊断
通过基因检测和产前诊断技术 ，在孕期尽早发现并干预地中
海贫血。
合理饮食
保证患儿摄入足够的营养，特 别是铁、叶酸、维生素B12等
断。
鉴别诊断相关疾病
缺铁性贫血
溶血性贫血
缺铁性贫血与地中海贫血的临床表现 相似，但缺铁性贫血是由于铁摄入不 足或铁丢失过多引起的，可通过补充 铁剂进行治疗。
溶血性贫血是由于红细胞破坏加速引 起的贫血，表现为贫血、黄疸、肝脾 肿大等，与地中海贫血的鉴别主要通 过实验室检查和病因分析。
地中海贫血ppt课件
• 组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应
的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成 障碍，致使造成α、β、γ、δ合成失去平衡而导致的溶血性贫 血。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以 β和α地中海贫血较为常见。
• β基因异常导致β链合成障碍-
– β地中海贫血
类、青蒿素、蚕豆等等) ，多饮水，勤排尿，促进溶血后所产生的毒性物质排泄。
• 4.预防感染 注意患儿个人卫生，勤给患儿洗澡、洗头、更衣；室内保持空气新鲜，
经常开窗通风；勤漱口、早晚刷牙，口腔内有血泡或溃疡的涂以碘甘油，保持大便 通畅
• 5.输血的护理 输血是治疗本病的主要方法之一
地中海贫血 预防措施
讲课内容
• 什么是地中海贫血？ • 地中海贫血的人群分布状况如何？
地中海贫血的临床症状怎样？
地中海贫血的诊断 地中海贫血的治疗
地中海贫血的护理 地中海贫血的预防
地中海贫血发病原因
• 地中海贫血（thalassemia）为一组遗传性慢性进行性溶血
性贫血性疾病，是由于珠蛋白基因缺失或突变导致某种珠蛋白 肽链合成障碍。
➢ 血液学分析
• 如果夫妇双方为地贫携带者，怀孕后一定要进行产前检
查 ➢ 目前最安全、准确率较高的是羊水检查
谢谢
血红蛋白病是最常见的出生缺陷之一
120 － 100 － 80 － 60 － 40 － 20 － 0
4
－ － － －
地中海贫血在全球的流行区图示 －－赤道两侧的湿润地带为高发区
中国高发省份地贫携带情况
地区 广西 广东 海南（汉族） 海南（黎族） 四川 贵州 台湾 云南
α-地贫（%） β-地贫（%）
– 亲缘供者 • 同胞手足，父母
的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成 障碍，致使造成α、β、γ、δ合成失去平衡而导致的溶血性贫 血。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以 β和α地中海贫血较为常见。
• β基因异常导致β链合成障碍-
– β地中海贫血
类、青蒿素、蚕豆等等) ，多饮水，勤排尿，促进溶血后所产生的毒性物质排泄。
• 4.预防感染 注意患儿个人卫生，勤给患儿洗澡、洗头、更衣；室内保持空气新鲜，
经常开窗通风；勤漱口、早晚刷牙，口腔内有血泡或溃疡的涂以碘甘油，保持大便 通畅
• 5.输血的护理 输血是治疗本病的主要方法之一
地中海贫血 预防措施
讲课内容
• 什么是地中海贫血？ • 地中海贫血的人群分布状况如何？
地中海贫血的临床症状怎样？
地中海贫血的诊断 地中海贫血的治疗
地中海贫血的护理 地中海贫血的预防
地中海贫血发病原因
• 地中海贫血（thalassemia）为一组遗传性慢性进行性溶血
性贫血性疾病，是由于珠蛋白基因缺失或突变导致某种珠蛋白 肽链合成障碍。
➢ 血液学分析
• 如果夫妇双方为地贫携带者，怀孕后一定要进行产前检
查 ➢ 目前最安全、准确率较高的是羊水检查
谢谢
血红蛋白病是最常见的出生缺陷之一
120 － 100 － 80 － 60 － 40 － 20 － 0
4
－ － － －
地中海贫血在全球的流行区图示 －－赤道两侧的湿润地带为高发区
中国高发省份地贫携带情况
地区 广西 广东 海南（汉族） 海南（黎族） 四川 贵州 台湾 云南
α-地贫（%） β-地贫（%）
– 亲缘供者 • 同胞手足，父母
地中海贫血知识讲座培训课件
地中海贫血知识讲座
2
浅谈造血干细胞移植
• 上世纪八十年代千家万户必看的偶像剧— —《血疑》，使人们在认识山口百惠、三 浦友等的明星同时，也由此认识到了血癌， 其实血癌就是血液系统恶性肿瘤——白血 病，经过几代人的努力白血病已经不再是
不可治愈的疾病，目前造血干细胞移植已
经成为根治白血病的重要、乃至唯一的手
• 异基因外周血造血干细胞移植的优点如下： • 1. 造血及免疫功能重建或恢复快； • 2. 采集干细胞更安全； • 3. 受肿瘤细胞浸润或污染的机会较少； • 4. 潜在的移植物抗白血病作用。
地中海贫血知识讲座
15
问题十一：脐血移植的优缺点是什么？
• 脐血移植的优点是：
• 1.脐血移植GVHD的发生率明显较骨髓移植低；
地中海贫血知识讲座
5
问题三：造血干细胞移植的 简单过程是什么？
地中海贫血知识讲座
6
图1： 自体造血干地中细海贫胞血移知识植讲座的简单过程
7
问题四：造血干细胞移植可以治疗 那些疾病呢？
• 造血干细胞移植可以用来治疗多种疾病（一）、 如1.血液系统的急性白血病，2.慢性白血病，3.淋 巴瘤，4.骨髓增生异常综合征，5.再生障碍性贫 血，5.多发性骨髓瘤，6.巨球蛋白血症等；
4
第一类是同基因移植，也就是说接受移植病人的基因和提供干细 胞的供者的基因是完全相同的，例如，同卵双包胎之间进行的移植。
第二类是异基因造血干细胞移植，这类移植患者和供者的基因不 完全相同，但是人类白细胞分化抗原（HLA）配型是相合的，也就 是人们常说的有合适的供者；当然HLA相合的造血干细胞可以来源 于同胞、无关供者以及脐带血。近年来， HLA不合异基因造血干细 胞移植技术的不断发展和成熟使需要移植的患者几乎人人都有机 会 进行移植。
地中海贫血(全)ppt课件
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2
二、历史回顾
1925年，意大利医生Cooley首次报道5例具有 严重贫血、脾脏肿大、异常的骨骼病变以及 外周血出现大量幼稚红细胞的小儿病例, 由于 所有病人均来自地中海之滨的意大利和希腊， Cooley将其称之为“地中海贫血” （mediterranean anemia）。
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17
-地 中 海 贫 血
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18
定义：
-珠蛋白基因缺失导致链合成障碍(减 少或缺如)所致的遗传性溶血性贫血。
分型：根据珠蛋白基因缺失程度的不同，
分成4种类型： Hb Bart’s 胎儿水肿综合征 HbH病 标准型地中海贫血 静止型地中海贫血
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19
分子生物学特征
珠蛋白基因位于16号染色体上。 每条16号染色体上有2个珠蛋白基因，一对16号
fetal and ne完on整a版ta课l 件life.
25
HbH病（中间型）
发病机理
• 3个肽链基因缺失或缺陷，仅有少量 链合成。
• 胎儿期少量链与 链形成HbF ( 2 2 ) ，故能存活至出生。 • 出生后随年龄增长，链合成迅速增加，由于链合成不足，
仅有少量的HbA(2 2), 过剩的链聚合成HbH(4).
肝 骨髓 骨髓
胎儿全程~生后25周 胚胎 9 周以后~终生
出生后
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15
五、地中海贫血的分型
、和肽链见于成人正常的Hb HbA（ 22）；HbA2（ 2 2）
根据肽链合成障碍的不同，将地中海贫血分为 -地贫； -地贫； -地贫； -地贫.
基因缺陷 -地贫主要由基因的缺失（deletion）引起 地贫则主要由基因的点突变所致。
地中海贫血知识讲座课件
• 脐血移植的优点是：
• 1.脐血移植GVHD的发生率明显较骨髓移植低；
• 2.非亲缘脐血移植对HLA 配型的要求相对较低； 可进行1－3个位点不合的移植，故与骨髓相比， 其潜在的供者更多
• 3.脐血采集方便，来源丰富。
• 脐血移植的缺点是：
• 1. 脐血中的细胞数目有限，因此对成人应用 受；
•
2. 植入延迟，免疫恢复时间也较长。
第三类是自体造血干细胞移植，该类移植是指将患者相对健康的 造血干细胞取出来，待患者接受大剂量的化疗和/或放疗后再回输到 患者体内，重新建立正常的造血和免疫功能的过程，例如自体造血 干细胞移植治疗淋巴瘤等。
可见，虽然上述将造血干细胞移植分为三类，但是这三类可以 归结成两类，即异体造血干细胞移植和自体造血干细胞移植。
因此，如果不经过机器采集，单靠抽外周血，怎么能够采集到这些拯救病 人生命的干细胞呢？采集过程中一般不会有什么严重的反应或并发症，偶尔少 数人会感到手足麻、口干或晕针等。
前瞻性调查证明，外周血造血干细胞移植对男性和女性供者的生育都没 有影响，但是孕妇还是被禁止进行捐赠的。干细胞采集前需要注射G-CSF，这 也会给胎儿带来一定的风险。因此，妇女在进行注射G-CSF之前都需要进行怀 孕检查的。
• 异基因外周血造血干细胞移植的优点如下： • 1. 造血及免疫功能重建或恢复快； • 2. 采集干细胞更安全； • 3. 受肿瘤细胞浸润或污染的机会较少； • 4. 潜在的移植物抗白血病作用。
问题十一：脐血移植的优缺点是什么？ 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。
问题七：异基因干细胞移植常见的 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。 并发症有那些？
地中海贫血PPT课件
❖ 对地中海贫血患者，他们的家属以及公众提供 遗传咨询和健康教育。
23
地中海贫血的预防
❖ 提供地中海贫血的产前检查。采用基因分析 法进行产前诊断，每胎怀孕第12周以后对重 型地贫胎儿作出诊断并及时中止妊娠，以避 免重型地贫患者出生，是目前预防本病行之 有效的方法。
❖ 减少近亲婚配。
24
产前诊断
❖ 出生前的早期诊断: ❖ 首先，胎儿血液采样分析； ❖ 其次，绒毛膜绒毛活组织切片检查以及直接
污垢。
❖ 4.药物准备：特发性血小板减少性紫疲患儿术前按医嘱使用 糖皮质激素、静脉丙种球蛋白等提升血小板的药物 。
20
来源：Cooley’s Anemia Foundation
21
处理与治疗
❖ 重型地中海贫血： 其他新的治疗方法像骨髓移植都非常昂贵。 新的治疗方法包括口服螯合剂，它替代了运用 电池驱动的泵来进行皮下注射去铁胺的螯合 作用治疗方法。基因治疗也是一种尚在研究 中的选择.
22
地中海贫血的预防
❖ 开展人群普查和遗传咨询、作好婚前指导以避 免地贫基因携带者之间联姻，对预防本病有重 要意义。
4
α地中海贫血
❖ 当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，他 （她）将出现α地中海贫血。
❖ 这种病主要流行于非洲，中东，印度，并偶 尔出现于地中海地区国家.
5
多发人群
❖ 我国长江以南各省均有报道，以广东、广西、 海南、四川、重庆等省区发病率较高，在北 方较为少见。
❖ 广西人群中地中海贫血基因携带率为20%左 右，在壮族聚居地如百色、崇左等地区高达 26%左右，是广西危害最大的遗传性疾病。
实验室诊断
❖ 重型地中海贫血： -血液涂片表现为严重的小红细胞性贫血，伴 随极端血红蛋白过少,着色不足（红细胞低色 素非常显著），泪滴型细胞，靶型红细胞及 有核红细胞。 -血红蛋白可能非常低，只有3-4g/dl。
23
地中海贫血的预防
❖ 提供地中海贫血的产前检查。采用基因分析 法进行产前诊断，每胎怀孕第12周以后对重 型地贫胎儿作出诊断并及时中止妊娠，以避 免重型地贫患者出生，是目前预防本病行之 有效的方法。
❖ 减少近亲婚配。
24
产前诊断
❖ 出生前的早期诊断: ❖ 首先，胎儿血液采样分析； ❖ 其次，绒毛膜绒毛活组织切片检查以及直接
污垢。
❖ 4.药物准备：特发性血小板减少性紫疲患儿术前按医嘱使用 糖皮质激素、静脉丙种球蛋白等提升血小板的药物 。
20
来源：Cooley’s Anemia Foundation
21
处理与治疗
❖ 重型地中海贫血： 其他新的治疗方法像骨髓移植都非常昂贵。 新的治疗方法包括口服螯合剂，它替代了运用 电池驱动的泵来进行皮下注射去铁胺的螯合 作用治疗方法。基因治疗也是一种尚在研究 中的选择.
22
地中海贫血的预防
❖ 开展人群普查和遗传咨询、作好婚前指导以避 免地贫基因携带者之间联姻，对预防本病有重 要意义。
4
α地中海贫血
❖ 当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，他 （她）将出现α地中海贫血。
❖ 这种病主要流行于非洲，中东，印度，并偶 尔出现于地中海地区国家.
5
多发人群
❖ 我国长江以南各省均有报道，以广东、广西、 海南、四川、重庆等省区发病率较高，在北 方较为少见。
❖ 广西人群中地中海贫血基因携带率为20%左 右，在壮族聚居地如百色、崇左等地区高达 26%左右，是广西危害最大的遗传性疾病。
实验室诊断
❖ 重型地中海贫血： -血液涂片表现为严重的小红细胞性贫血，伴 随极端血红蛋白过少,着色不足（红细胞低色 素非常显著），泪滴型细胞，靶型红细胞及 有核红细胞。 -血红蛋白可能非常低，只有3-4g/dl。
地中海贫血髓外造血PPT课件
地中海贫血病因病理及发病机制
髓外造血(EMH)多见于慢性贫血性疾病，是骨髓造血功能不足的生理 性补偿，主要发生于肝、脾、肾、淋巴结、纵隔、胸膜、腹膜后。髓外 造血发生的机制目前尚无统一定论，文献报道中存在多种观点，有观点 认为肝、脾、淋巴结肿大，可能是因造血代偿性增生和病理刺激所致的 反应性增生；而胸壁、脊柱旁的软组织肿块，可能是由相邻的骨髓组织 “溢出”形成皮质外、骨膜下软组织肿块。有研究证实，骨旁髓外造血 灶相邻的骨皮质有广泛的筛眼状侵蚀，且髓外造血灶紧贴骨皮质，外包 裹骨膜，这一现象支持相邻骨髓组织增生直接蔓延扩散形成皮质外、骨 膜下髓外造血灶的观点。而髓外造血瘤样增生灶活检，可见各阶段幼红、 幼粒及巨核细胞大量成群聚集及大量脂肪细胞，可证实其为有活跃造血 功能的造血组织。另外，由于单核吞噬细胞系统增生和髓外造血，常常 表现肝脾肿大，以脾大最为突出。同时由于大量反复输血可进一步发生 含铁血黄素沉着症，晚期可继发脾功能亢进及肝硬化。
地中海贫血髓外造血灶的鉴别诊 断
地中海贫血髓外造血瘤样增生灶需与 神经源性肿瘤、淋巴瘤、中央型肺癌鉴 别；另外还应与其他血液病所致的髓外 造血相鉴别。
地中海贫血髓外造血灶的 鉴别诊断
①神经源性肿瘤：该肿瘤占纵隔肿物的 50%～90%， 多数源自交感神经节。CT显示 该肿瘤多数居脊柱旁沟内，呈椭圆形，通常 具软组织密度，CT值为 20～50 Hu。良性神 经节细胞瘤，几乎没有或均匀强化。恶性神 经节细胞瘤边缘模糊不清，稍分叶，且不均 匀强化，患者常伴随胸腔积液。部分肿瘤呈 哑铃状生长，一端位于椎管内，一端通过椎 间孔沿脊柱旁生长， MRI能清楚显示哑铃状 肿瘤的全貌及肿瘤压迫椎体、椎板、椎弓根 所致的骨质吸收或破坏改变，能显示椎间孔 的开大。
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CT能很好显示地中海贫血所致骨髓增生骨 骼的膨胀。其中一些表现具有一定特征性： 颅骨的改变包括穹窿骨增厚、板障增宽，发 根样表现，不累及枕底和鳞状颞骨，造血性 骨髓使一些窦腔发生闭合； 长骨膨大，掌骨、跖骨和指(趾)骨均呈矩形 等骨髓腔增宽，而骨髓肥大是地中海贫血的 一种主要影像学征象。 肋骨是终生造血的部位, 很少受年龄影响, 观察造血增生改变优于四肢骨。胫腓骨、肋
图1、 地中海贫血继发胸壁肋骨旁多发髓外造血灶, 呈软组织密度块影, 相应的肋骨膨大, 皮 质变薄, 骨小梁稀疏、 增粗, 呈网格状 图 2 A、地中海贫血继发胸椎旁两侧多发结节状软组织密度肿块, 边缘清晰, 肿块内见明显低 密度区, 部分呈脂肪样低密度( C T 值为 -2 6HU )
图2B、肿块内低密度区未见明显强化, 其余部分呈轻度强化 图 3、 地中海贫血继发胸椎旁软组织密度肿块, 密度均匀, 边缘清, 可见因髓内造血所致的 肋骨头及胸椎椎体骨改变
地中海贫血髓外造血灶的诊断
CT平扫呈密度均匀软组织密度肿块影，肿 块基底与脊柱、纵隔和相应的骨相连，见邻 近肋骨头膨大，脊椎等髓腔增宽，皮质变薄， 髓腔内骨小梁增粗，形成栅栏样改变。 CT增强扫描髓外造血灶表现明显或轻度均 匀/不均匀强化，1>反映了髓外造血组织为血 供丰富的组织特征。2>不活跃的陈旧的造血 组织(病变供血较差)有较多脂肪组织及铁质沉 积。 注：病理学上，组织脂肪变性与中毒、缺
地中海贫血髓外造血灶的鉴别诊 断
③中央型肺癌：主要与紧贴纵隔的中央型 肺癌鉴别，CT上能很好显示中央型肺癌累及 的气管及肿块远侧肺部阻塞性改变，这些改 变是髓外造血灶不具有的，而中央型肺癌更 无地中海贫血所具有的特征性骨改变。
地中海贫血髓外造血灶的鉴别诊 断
地中海贫血髓外造血瘤样增生灶需与 神经源性肿瘤、淋巴瘤、中央型肺癌鉴 别；另外还应与其他血液病所致的髓外 造血相鉴别。
地中海贫血髓外造血灶的的 50%～90%， 多数源自交感神经节。CT显示 该肿瘤多数居脊柱旁沟内，呈椭圆形，通常 具软组织密度，CT值为 20～50 Hu。良性神 经节细胞瘤，几乎没有或均匀强化。恶性神 经节细胞瘤边缘模糊不清，稍分叶，且不均 匀强化，患者常伴随胸腔积液。部分肿瘤呈 哑铃状生长，一端位于椎管内，一端通过椎 间孔沿脊柱旁生长， MRI能清楚显示哑铃状 肿瘤的全貌及肿瘤压迫椎体、椎板、椎弓根 所致的骨质吸收或破坏改变，能显示椎间孔 的开大。
地中海贫血髓外造血灶的诊断
3、骨旁的髓外造血灶罕见，其中以肋骨、椎
管内外髓外造血灶相对常见，多表现为瘤样 增生，特别是椎管旁的瘤样增生，髓外造血 灶易误诊为纵隔神经纤维瘤、淋巴瘤、中央 型肺癌。 CT比较容易发现肋骨旁及椎管旁的髓外造 血灶，而这些髓外造血灶影像上往往表现为 纵隔及胸壁的软组织密度肿块。由于这些髓 外造血组织呈缓慢的代偿性增生，因而髓外 造血灶边缘较为光滑。又因供血较好，病变
脊柱旁、纵膈两侧多发软组织肿块，呈波浪状，密度 均匀，向肺野突出。
地中海贫血髓外造血灶的诊断
地中海贫血髓内造血所致的椎体皮质变薄、 骨小梁增粗并沿重力线分布且相对稀疏，以 及肋骨膨大、骨皮质变薄、骨小梁增粗且相 对稀疏，呈网格状。 而髓外造血瘤样增生灶往往出现在上述髓 内造血组织增生所致骨改变的骨旁。这也是 CT诊断髓外造血灶不可忽视的表现。
地中海贫血病因病理及发病机制
髓外造血(EMH)多见于慢性贫血性疾病，是骨髓造血功能不足的生理 性补偿，主要发生于肝、脾、肾、淋巴结、纵隔、胸膜、腹膜后。髓外 造血发生的机制目前尚无统一定论，文献报道中存在多种观点，有观点 认为肝、脾、淋巴结肿大，可能是因造血代偿性增生和病理刺激所致的 反应性增生；而胸壁、脊柱旁的软组织肿块，可能是由相邻的骨髓组织 “溢出”形成皮质外、骨膜下软组织肿块。有研究证实，骨旁髓外造血 灶相邻的骨皮质有广泛的筛眼状侵蚀，且髓外造血灶紧贴骨皮质，外包 裹骨膜，这一现象支持相邻骨髓组织增生直接蔓延扩散形成皮质外、骨 膜下髓外造血灶的观点。而髓外造血瘤样增生灶活检，可见各阶段幼红、 幼粒及巨核细胞大量成群聚集及大量脂肪细胞，可证实其为有活跃造血 功能的造血组织。另外，由于单核吞噬细胞系统增生和髓外造血，常常 表现肝脾肿大，以脾大最为突出。同时由于大量反复输血可进一步发生 含铁血黄素沉着症，晚期可继发脾功能亢进及肝硬化。
地中海贫血髓外造血
定义
地中海贫血(Thalassemia)是一组常染色体遗
传性疾病，1925年首先由Cooley报道。我国 多见于广东、海南、广西等沿海各省。地中 海贫血继发髓外造血一般见于肝脾等处网状 内皮器官或结构。一些髓外造血组织呈较罕 见的瘤样增生，在临床上无特异症状及体征， 确诊较难，且易误诊为肿瘤。
状内皮器管或结构，肝脾髓外造血灶可多发， 有时病灶的体积可较大，但极少对相应的脏 器功能造成明显损害。CT增强扫描，髓外造 血灶多密度均匀、边界光滑，轻到中度强化， 易与血管瘤相鉴别。 2、肝、脾肿大，以脾脏增大最为突出，同时 由于大量输血而发生含铁血黄素沉着症，晚 期可继发脾功能亢进和肝硬化，CT上出现除 髓外造血灶以外肝脾密度增高(含铁血黄素沉
地中海贫血病因病理及发病机制
地中海贫血发病机制是合成血红蛋白的珠 蛋白链减少或缺失，导致血红蛋白结构异常， 珠蛋白肽链形成受抑制不同而产生不同的地 中海贫血类型，常见的临床类型有a型和B型 地中海贫血。这种含有异常血红蛋白的红细 胞变形性降低、寿命缩短，可以提前被肝脾 破坏，导致贫血。临床上呈慢性溶血性贫血， 贫血和缺氧刺激红细胞生成素增加，促使骨 髓增加造血，当髓内造血仍不能满足需求时， 骨髓外的一些组织会产生造血功能即髓外造
地中海贫血临床表现
无典型的临床症状 头颅增大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷、 眼距增宽等特征性地中海贫血貌。 在原有疾病异常的基础上， 可出现肝脾肿 大， 有时在椎管内外、 纵隔、 肋骨等部位 形成软组织肿块， 对邻近组织主要为推压改 变。
地中海贫血髓外造血灶的诊断
1、地中海贫血髓外造血一般见于肝、脾等网