医学遗传学习题附答案第13章肿瘤遗传学
医学遗传学试题及答案
医学遗传学试题及答案一、单项选择题（每题2分，共40分）1. 医学遗传学研究的主要内容不包括以下哪项？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的治疗C. 遗传病的预防D. 遗传病的流行病学调查答案：D2. 以下哪项不是单基因遗传病的特点？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. 性染色体遗传D. 多基因遗传答案：D3. 以下哪项是染色体病的共同特征？A. 临床表现多样B. 遗传方式复杂C. 遗传咨询困难D. 临床表现相似答案：A4. 以下哪项不是线粒体遗传病的特点？A. 母系遗传B. 遗传方式为常染色体显性C. 异质性D. 阈值效应答案：B5. 以下哪项不是多基因遗传病的特点？A. 易受环境因素的影响B. 家族聚集性C. 遗传度较高D. 遗传方式为常染色体显性答案：D6. 以下哪项是遗传咨询的主要目的？A. 提供遗传病的诊断B. 提供遗传病的治疗C. 提供遗传病的预防措施D. 提供遗传病的流行病学数据答案：C7. 以下哪项不是遗传病的诊断方法？A. 临床表现B. 家族史C. 实验室检查D. 基因治疗答案：D8. 以下哪项不是遗传病的预防措施？A. 婚前检查B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 基因治疗答案：D9. 以下哪项不是遗传病的分子诊断方法？A. PCRB. DNA测序C. 染色体核型分析D. 基因芯片答案：C10. 以下哪项不是遗传病的分子治疗策略？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 基因增强答案：D11. 以下哪项不是遗传病的基因治疗策略？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 药物治疗答案：D12. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询内容？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的遗传方式C. 遗传病的预防措施D. 遗传病的治疗方案答案：D13. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询对象？A. 遗传病患者B. 遗传病的携带者C. 遗传病的家族成员D. 遗传病的医生答案：D14. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询原则？A. 保密原则B. 非指导性原则C. 个体化原则D. 强制原则答案：D15. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询方法？A. 面对面咨询B. 电话咨询C. 网络咨询D. 书面咨询答案：D16. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询结果？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的遗传方式C. 遗传病的预防措施D. 遗传病的治疗方案答案：D17. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询目标？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C18. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询效果？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C19. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询意义？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C20. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询挑战？A. 遗传病的诊断困难B. 遗传病的遗传方式复杂C. 遗传病的预防措施有限D. 遗传病的治疗方案多样答案：D二、多项选择题（每题3分，共30分）21. 医学遗传学的主要研究内容包括以下哪些方面？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的治疗C. 遗传病的预防D. 遗传病的流行病学调查答案：ABC22. 单基因遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. 性染色体遗传D. 多基因遗传答案：ABC23. 染色体病的共同特征包括以下哪些方面？A. 临床表现多样B. 遗传方式复杂C. 遗传咨询困难D. 临床表现相似答案：AB24. 线粒体遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 母系遗传B. 遗传方式为常染色体显性C. 异质性D. 阈值效应答案：ACD25. 多基因遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 易受环境因素的影响B. 家族聚集性C. 遗传度较高D. 遗传方式为常染色体显性答案：ABC26. 遗传咨询的主要目的包括以下哪些方面？A. 提供遗传病的诊断B. 提供遗传病的治疗C. 提供遗传病的预防措施D. 提供遗传病的流行病学数据答案：C27. 遗传病的诊断方法包括以下哪些方面？A. 临床表现B. 家族史C. 实验室检查D. 基因治疗答案：ABC28. 遗传病的预防措施包括以下哪些方面？A. 婚前检查B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 基因治疗答案：ABC29. 遗传病的分子诊断方法包括以下哪些方面？A. PCRB. DNA测序C. 染色体核型分析D. 基因芯片答案：ABCD30. 遗传病的分子治疗策略包括以下哪些方面？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 基因增强答案：ABC三、判断题（每题2分，共20分）31. 医学遗传学研究的主要内容不包括遗传病的流行病学调查。
医学遗传学(第4版) 第13章_肿瘤遗传学
第四节 肿瘤发生的遗传学理论
五、肿瘤的多步骤遗传损伤学说
致癌因素 促癌因素
正常细胞
细胞增殖异常 干细胞化
细胞克隆性扩增 良性肿瘤形成
启动期
促进期 进 展 期
恶性肿瘤形成
转移期
恶性肿瘤侵袭 与转移
第五节
遗传性恶性肿瘤
一、常染色体显性遗传恶性肿瘤综合征 1. 视网膜母细胞瘤(retinoblastoma, RB) MIM 180200 RB是一种起源于胚胎视网膜细胞的眼内 恶性肿瘤，遗传方式为常染色体显性遗传， 儿 童 早 期 即 发 病 ， 发 生 率 约 1/21 000 ～ 1/10 000，多在4岁以前发病。
第五节
遗传性恶性肿瘤
一、常染色体显性遗传恶性肿瘤综合征 2. Wilms瘤(Wilms tumor, WT) Wilms瘤是由于由于保留有胚胎分化潜 能的肾干细胞功能异常所致，发病率约为 1/10 000，占婴儿肿瘤的8%，3/4的肿瘤发 生在4岁前，90%在20岁内发生。
第五节
遗传性恶性肿瘤
一、常染色体显性遗传恶性肿瘤综合征 2. Wilms瘤(Wilms tumor, WT)
的 BCR 基因融合在一起，形成位于 22 号易位 染色体上的BCR/ABL融合基因。
第三节
肿瘤抑制基因
肿 瘤 抑 制 基 因 (tumor suppressor gene)是一类存在于正常细胞中的、与原癌 基因共同调控细胞生长和分化的基因，也 称抗癌基因(anti-oncogene)或隐性癌基因
第四节 肿瘤发生的遗传学理论
三、肿瘤抑制基因理论：二次突变假说
遗传性肿瘤
受精卵
一次突变体细胞
二次突变体细胞
恶性增殖细胞
医学遗传学题库及参考答案
医学遗传学题库及参考答案一、单选题（共90题，每题1分，共90分）1、生命结构和功能的基本单位是（）A、原生质B、细胞器C、细胞D、核糖体E、生物膜正确答案：C2、大小、形态相同，载有成对的基因，其中一条来自父方,一条来自母方的染色体,称为（）。
A、同源染色体B、染色体组C、姐妹染色单体D、染色单体正确答案：A3、下列属常染色体不完全显性遗传病的是（）A、家族性心脏病B、聋哑C、结肠息肉D、并指症E、软骨发育不全症正确答案：E4、设b为致病基因,基因型为bb的人是（）A、常染色体隐性遗传病患者B、X连锁隐性遗传病患者C、常染色体显性遗传病患者D、X连锁显性遗传病患者E、正常人正确答案：A5、真核生物编码蛋白质的基因核昔酸序列是不连续的,称为（）。
A、结构基因B、假基因C、连续基因D、断裂基因正确答案：D6、核型为47,XXY的人,含有的Y染色体是（）oA、1条Bs3条C、0条D、2条正确答案：A7、反密码子位于（）分子上A、rRNAB、DNAC、hnRNAD、t RNAE、mRNΛ正确答案：D8、增殖期进行的是（）。
A、有丝分裂B、无丝分裂C、减数分裂∏D、减数分裂I正确答案：A9、染色体分析表明，核型为47,XX,+21是（）A^都不是B、X染色质阳性,Y染色质阳性C、X染色质阴性,Y染色质阳性D、X染色质阴性,Y染色质阴性E、X染色质阳性,Y染色质阴性正确答案：E10、自由组合的细胞学基础是（）A、非姐妹染色单体间发生交换B、非等位基因的自由组合C、同源染色体的联会和交叉D、减数分裂中同源染色体的分离,非同源染色体的自由组合E、减数分裂中同源染色体的分离正确答案：D11、下列关于减数分裂和有丝分裂的叙述,正确的是A、都有同源染色体的联会B、都有DNA的复制C、都有同源染色体之间的交叉D、经过分裂，1个母细胞都产生4个子细胞E、都发生同源染色体彼此分离正确答案：B12、每一条中期染色体均由几条染色单体组成？A、3条B、1条C、4条D、2条正确答案：D13、下面选项中不属于多基因遗传病的特点的是（）。
遗传学试题资料：肿瘤遗传学
1. 癌基因在细胞水平呈（），一个等位基因的突变足以使正常细胞发生恶变。
Ras蛋白是一个位于细胞膜内部，存在于细胞膜上信号转导蛋白。
当它被细胞外因子激活时，便会从GDP状态变为有活性的GTP状态，产生刺激细胞生长的信号。
而突变的Ras蛋白始终处于被激活的GTP活性状态。
现已在许多肿瘤中发现了ras 基因的点突变。
(6.0分)A.显性P211B.共显性C.中间显性D.不规则显性E.延迟显性2. 尽管在大多数情况下，这些家族性肿瘤呈常染色体显性遗传，但其发生需要相应的肿瘤抑制基因的基因座上两个等位基因的（）。
(6.0分)A.一个失活B.一个扩增C.全部扩增D.相互融合E.全部失活P219,2203. Dara is a 40 year-old woman who has just been found to have breast cancer. Because of additional family history of breast cancer, her sisters are concerned that an inherited mutation is responsible for the cancer.A clinical geneticist discusses these concerns with the family and they decide to proceed with genetic testing. What type of sample would she get from Dara’s doctor to do this testing?(8.0分)A.Biopsy of the tumorB.Whiteblood cellsC.Redblood cellsD.BonemarrowE.Cellline from the tumorA.肿瘤活检B..血白细胞C.血红细胞D骨髓E大肠杆菌细胞从肿瘤4. Which of the following types of mutations would you expect to cause cancer when it occurs in an oncogene?(8.0分)A.A loss of function mutationB.Again of function mutationC.Gene amplification 基因增值D.Aor BE.B or C （原癌基因扩增）5. Jill is concerned about her risk of hereditary breastcancer. Which of the following family histories would be most likely to be associated with a germline mutation that would predispose Jill to breast cancer(If she inherited that mutation)?(8.0分)A.Breast cancer in Jill's paternal aunt at age 40 years and in her paternalgrandmother at age 45 yearsB.Breast cancer in Jill's mother at age 60 yearsC.Breast cancer in Jill's paternal grandmother at age 60 years and in hermaternal grandmother at age 62 yearsD.Breastcancer in Jill's paternal aunt at age 55 years and prostate cancer in her father at age 62 yearsE.Breastcancer in Jill's mother at age 60 years and prostate cancer in her father atage62 years6. A 4-year old girl is seen by a dermatologist.The child has fair skin with many freckled areas and is very sensitive to light.She sunburns easily and does not like to play outdoors.Some of her freckled are asseem large and one is irritated.A defect in which DNA repair process is mos tlikely the cause of her photosensitivity? (8.0分)A.Baseexcision repairB.MismatchrepairC.Non-homologousend joiningD.Nucleotideexcision repair.E.SOSrepair7. A colonoscopy on a 20-year-old man reveals several hundred growths on the epithelial surface of the large bowel. Histologic examination of biopsied tissue revealed mild to moderate cellular dysplasia. DNA analysis is most likely to reveal a mutation in which gene? (8.0分)A.APC 家族性结肠息肉症P207B.DCC 家族性非息肉性结肠癌P223C.MLH1 FAP家族性腺瘤性息肉病D.RAS G ProteinE.TP53 Li-Fraumeni Syndromes8. Jack’s father and son were both affected byretinoblastoma when they were children, but Jack himself was not.Which of the following is the most likely explanation for the incomplete penetrance of the RB mutation in Jack, who is an obligate carrier of the mutation? (8.0分)(2次打击)A.No somatic mutation in RB occurred in any of Jack’s retinal cellsB.Aspontaneous reversion of the RB mutation occurred early in Jack’s developmentC.Jackinherited a second site mutation that counteracts the RB mutationD.Jackcarries a duplication of his wild-type copy of RBE.Jackcarries a somatic deletion of the mutant RB allele9. Thus far, two genes have been found that can cause autosomal dominant breast cancer (one on chromosome 13 and one on chromosome17).This is best described as an example of: (8.0分)A.LinkageB.AllelicheterogeneityC.SyntenyD.LinkagedisequilibriumE.Locusheterogeneity10. Autosomal dominant breast cancer caused by mutationsin the BRCA1 gene (chromosome 17) is characterized by:(8.0分) 中英文书的中文翻译A.relativel yearly age of onset of the diseaseB.increased incidence of breast cancer in males BRCA1对男性无影响p395C.increased risk of ovarian cancer (卵巢癌)D.increased risk of small cell lung cancer （肺小细胞癌）E.Aand C11. Which of the following is true of autosomal dominantbreast cancer?(8.0分)A.Itis characterized by locus heterogeneityB.It accounts for nearly half of all breast cancer cases in the United StatesC.It can be detected by hybridization with a single oligonucleotide probe它可以由一个单一的寡核苷酸探针杂交检测？D.Penetranceis close to 100%, with nearly all gene carriers developing breast cancer by age80E.Autosomaldominant breast cancer affects females but not males男性和女性都可以遗传和传播常染色体显性遗传的患癌易感性12. Concerning retinoblastoma, which of the following is not predicted by the two-hit model? (8.0分) P225A.sporadictumors will be unifocalB.inheritedtumors will be multifocalC.penetranceis incompleteD.two copies of the gene must be disabled for tumor expression to occurE.imprinting will be observed13. Phosphorylation of gene product by cyclin-dependentkinases (CDK); binding of gene product to transcription factors such as E2F (8.0分)A.RetinoblastomaB.AchondroplasiaC.Neurofibromatosistype 1D.HuntingtondiseaseE.Marfansyndrome由细胞信号、CKI、CDK和细胞周期素、Rb蛋白家族、E2F蛋白、细胞周期相关基因共同组成了一个将细胞信号逐级传递给细胞周期相关基因的调节通路，即Rb通路。
医学遗传学试题与答案
医学遗传学试题与答案、单选题（共100题，每题1分，共100分）l、单拷贝序列又称非重复序列。
在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝，单拷贝序列的长度在——————之间，其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因。
A 、600bp ,....___ 800bp B 、400bp ,....___ 600bp C 、800bp ,....___1 OOObp D 、1OOObp ,....___1200bp E、500bp ,....___700bp 正确答案：C 2、引起不规则显性的原因为A、性别B、外显率C、表现度D 、B和C E 、A B和C正确答案：D。
3、关于X染色质下列哪种说法是错的？A、出现在胚胎发育的16,....___18天以后B、在卵细胞发生过程中X 染色质可恢复活性C、由常染色质转变而来D、在细胞周期中形态不变E、是间期细胞核中无活性的异染色质正确答案：D 4、如果一个群体中某病发病率是0.13%, 易患性平均值与闵值的距离为A 、10 B、2oC 、3oD 、4o 。
E、以上都不对正确答案：C 5、专门显示着丝粒和副缢痕的结构性异染色质部分的显带技术是B、R显带C、C显带D、T显带E、Q显带正确答案：C6、对精神分裂症的调查表明，在25对单卵双生子中有20对共同发病；在20对双卵双生千中有4对共同发病；则该病的遗传度为。
A、50%B、25%C、0D、100%E、75%正确答案： E。
7、属于转换的碱基替换为A、A和CB、A和TC、T和CD、G和TE、G和C正确答案：C。
8、下列各项中属于性染色体疾病的是A、Dow n综合征B、ur ner综合征C、先天愚型D、Edw ard综合征E、猫叫综合征正确答案： B9、某种生物的染色体数目为2n=6条，如果不考虑交换，它可能形成的正常生殖细胞类型是A、10种B、6种C、4种D、8种正确答案：D 10、目前，我国开展最普遍的染色体显带技术是A 、C带B 、G带C 、T带D 、Q带E 、R 带正确答案：B 11、在多基因遗传病中，利用Edward 公式估算患者一级亲属的发病风险时，必须注意公式应用的条件是。
《遗传学》朱军版习题及答案
《遗传学（第三版）》朱军主编课后习题与答案目录第一章绪论 (1)第二章遗传的细胞学基础 (2)第三章遗传物质的分子基础 (6)第四章孟德尔遗传 (9)第五章连锁遗传和性连锁 (12)第六章染色体变异 (15)第七章细菌和病毒的遗传 (21)第八章基因表达与调控 (27)第九章基因工程和基因组学 (31)第十章基因突变 (34)第十一章细胞质遗传 (35)第十二章遗传与发育 (38)第十三章数量性状的遗传 (39)第十四章群体遗传与进化 (44)第一章绪论1.解释下列名词：遗传学、遗传、变异。
答：遗传学：是研究生物遗传和变异的科学，是生物学中一门十分重要的理论科学，直接探索生命起源和进化的机理。
同时它又是一门紧密联系生产实际的基础科学，是指导植物、动物和微生物育种工作的理论基础；并与医学和人民保健等方面有着密切的关系。
遗传：是指亲代与子代相似的现象。
如种瓜得瓜、种豆得豆。
变异：是指亲代与子代之间、子代个体之间存在着不同程度差异的现象。
如高秆植物品种可能产生矮杆植株：一卵双生的兄弟也不可能完全一模一样。
2.简述遗传学研究的对象和研究的任务。
答：遗传学研究的对象主要是微生物、植物、动物和人类等，是研究它们的遗传和变异。
遗传学研究的任务是阐明生物遗传变异的现象及表现的规律；深入探索遗传和变异的原因及物质基础，揭示其内在规律；从而进一步指导动物、植物和微生物的育种实践，提高医学水平，保障人民身体健康。
3.为什么说遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素？答：生物的遗传是相对的、保守的，而变异是绝对的、发展的。
没有遗传，不可能保持性状和物种的相对稳定性；没有变异就不会产生新的性状，也不可能有物种的进化和新品种的选育。
遗传和变异这对矛盾不断地运动，经过自然选择，才形成形形色色的物种。
同时经过人工选择，才育成适合人类需要的不同品种。
因此，遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素。
4. 为什么研究生物的遗传和变异必须联系环境？答：因为任何生物都必须从环境中摄取营养，通过新陈代谢进行生长、发育和繁殖，从而表现出性状的遗传和变异。
《医学遗传学》期末重点复习题及答案
《医学遗传学》期末重点复习题及答案篇一：医学遗传学试题及答案(复习)医学遗传学复习思考题第1章1．名词：遗传病：由于遗传物质改变而引起的疾病家族性疾病：指表现出家族聚集现象的疾病先天性疾病：临床上将婴儿出生时就表现出来的疾病。
2．遗传病有哪些主要特征？分为哪5类？特征：基本特征:遗传物质改变其他特征:垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传病在亲代和子代中按一定比例出现分类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病3、分离律，自由组合律应用。
第2章1.名词：（第七章）核型：一个体细胞的全部染色体所构成的图像称核型核型分析：将待测细胞的全部染色体按照Denver（丹佛）体制经配对、排列，进行识别和判定的分析过程，成为核型分析2．莱昂假说（1）雌性哺乳动物间期体细胞核内仅有一条染色体有活性，其他的X染色体高度螺旋化而呈异固缩状态的x染色质，在遗传上失去活性。
（2失活发生在胚胎发育的早期（人胚第16天）；在此之前体细胞中所有的x染色体都具有活性。
（3）两条X染色体中哪一条失活是随机的，但是是恒定的。
3．染色质的基本结构染色质的基本结构单位为核小体；主要化学成分DNA和组蛋白；分为常染色质、异染色质。
第3章1．名词：基因：基因组中携带遗传信息的最基本的物理和功能单位。
基因组：一个体细胞所含的所有遗传物质的总和，包括核基因组和线粒体基因组。
基因家族：指位于不同染色体上的同源基因。
2．断裂基因的结构特点，断裂基因如何进行转录真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，去除非编码区再连接后，可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质，这些基因称为断裂基因，一个断裂基因能够含有若干段编码序列，这些可以编码的序列称为外显子。
在两个外显子之间被一段不编码的间隔序列隔开，这些间隔序列称为内含子。
转录：基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA。
3．基因突变的概念和方式和个方式特点。
医学遗传学讲义—肿瘤遗传学
Peyton Rous (1923)
1975年，E.varmus和Bishop利用病毒癌基因的 核苷酸序列作为探针，在鸡细胞中发现与V-Src同 源的序列。
1. N端：介导蛋白间的相互作用
2. 核心区：特异 性结合DNA
3.寡聚区
4. C端：参与DNA非特异性结合
P53的失活机理
1、P53基因突变； 2、MDM2癌基因的负调控； 3、P53蛋白与其它癌蛋白的相互作用可
ras基因与人类肿瘤
自82年以来，已经在膀胱癌、乳腺症、 结肠癌、肾癌、肝癌、肺癌、胰腺癌、胃 癌、及造血系肿统瘤中，均检测出了ras癌 基因的异常。因此，检测ras突变对了解肿 瘤的发生发展，以及监测恶性肿瘤的治疗 效果具有重大意义，对临床工作具有重要 指导意义。
第三节 肿瘤抑制基因
tumor suppressor genes, TSGs
2000年发病1000万，死亡620万。
发病原因
1、环境因素： 物理：紫外线、射线等 化学：致瘤化合物、亚硝胺、黄曲霉素等 生物：病毒、霉菌及寄生虫感染
2、遗传因素： 肿瘤发病存在种族和群体差异 肿瘤发病具有家族聚集现象 癌基因、抑癌基因
肿瘤相关基因
癌基因和抑癌基因的发现使我们最终 认识到肿瘤实质上是一种遗传病，即 所有恶性肿瘤都是基因突变的结果。
P53基因结构与功能
人类P53基因定位于17P13.1，进化程度 迥异的动物中，P53有异常相似的基因 结构，约20Kb长，都由11个外显子和10 个内含子组成。
正常P53蛋白在细胞中易水解，半衰期为 20分钟，直接或通过与其他蛋白作用参 与转录调控并参与细胞生长调控。
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第十二章肿瘤遗传学（一）选择题（A 型选择题） 1以下哪个是对Ph 染色体的正确描述:E. der (22) t(9;22)(q34;q11)4.下列哪种为慢性髓细胞白血病（CML 的标志染色体：A. 13q14- B . 5p- C I. 22q- D . t （8;14） E . 17q+ 5.存在于正常细胞中，在适当环境下被激活可引起细胞恶性转化的基因是:A.癌基因 B.抑癌基因C .原癌基因D.抗癌基因 E .隐性癌基因2.视网膜母细胞瘤（RB的致病基因为：.MTS A. ras B . rb C . p21 D3.下列哪个基因为肿瘤转移抑制基因 :A. ras B . rb C . p21D .MTSE . NM3A.精子B . 卵细胞 C . 受精卵 D . 体细胞 E .生殖母细胞7 .慢性髓细胞性白血病属于的肿瘤。
A.多基因遗传B. 染色体畸变引起C. 遗传综合征D.遗传易感性E.单基因遗传8 . Bloom 综合征（BS 属于。
A.单基因遗传B.多基因遗传C. 染色体畸变引起D.遗传易感性E.染色体不稳定综合征 9 .视网膜母细胞瘤属于 的肿瘤。
■单基因遗传 B.多基因遗传 C. 染色体畸变引起D.遗传易感性E.染色体不稳定综合征10 .共剂失调性毛细血管扩张症（ AT ）属于 。
A.单基因遗传B.多基因遗传 C. I 染色体不稳定综合征D.遗传易感性E.染色体畸变引起6. Knudson 提出的“二次突变假说”中, 非遗传性肿瘤的第一次突变发生在: A. 22q+ D. 9q-11 •肾母细胞瘤属于的肿瘤。
A.染色体畸变引起B. 遗传易感性C. 染色体不稳定综合征D.多基因遗传E. 单基因遗传12•着色性干皮病（XP）是一种罕见的、致死性AR遗传病，发病率为1/250000。
XP 属于 ________ 。
A.多基因遗传B. 染色体不稳定综合征C. 遗传易感性D.染色体畸变引起E. 单基因遗传13•家族性结肠息肉病属于_____ 的肿瘤。
A.多基因遗传B. 染色体不稳定综合征C. 遗传易感性D.单基因遗传E. 染色体畸变引起14. Fanconi 贫血症（FA）属于_______ 。
A.多基因遗传B. 染色体畸变引起C. 遗传易感性D.单基因遗传E. 染色体不稳定综合征15. Burkitt 淋巴瘤属于________ 的肿瘤。
A.多基因遗传B. |染色体畸变引起C. 遗传易感性D.单基因遗传E. 染色体不稳定综合征16. ____________________________________________________ 神经纤维瘤（NF1）又称Von Recklinghausen病，属于_____________________________ 的肿瘤。
11 •肾母细胞瘤属于的肿瘤。
A.多基因遗传B.染色体畸变引起C. 单基因遗传D.遗传易感性E.染色体不稳定综合征17. RB基因是______ 。
A.抑癌基因B D.肿瘤转移基因E .癌基因C.肿瘤转移抑制基因.细胞癌基因18 .在这二次突变学说中，第二次突变发生在A.卵子 B .体细胞D.癌细胞 E .精子19 .MYC S因产物是一种_____ 。
A.酪氨酸激酶 B .生长因子D.表皮生长因子 E .神经递质OC .原癌细胞C . DNA结合蛋白20. SIS基因产物是一种<22.在某种肿瘤中，如果某种肿瘤细胞系生长占优势或细胞百分数占多数，此细胞系就称为该肿瘤的 ______ 。
A干系B •旁系C •众数D.标志细胞系 E •非标志细胞系23•视网膜母细胞瘤的特异性标志染色体是A. Ph染色体 B |. 13q缺失 C . 8、14易位D. 11p缺失 E . 11q缺失24 . Burkitt淋巴瘤的特异性标志染色体是________ 。
A. Ph染色体 B . 13q缺失 C |.8、14易位D. 11p缺失 E . 11q缺失25 .慢性髓细胞性白血病的特异性标志染色体是_______ 。
A. Ph染色体 B . 13q缺失 C .8、14易位D. 11p缺失E . 11q缺失26 .以下______ 是共剂失调性毛细血管扩张症的特点29. Fanconi 贫血症的遗传方式属于 <A.多基因遗传 B . AD 遗传C . XR 遗传D. XD 遗传E. AR | 遗传30. Fanconi 贫血症遗传学特征没有 ________ 。
A.染色体脆性B. AR 遗传C. DNA 链内或两条互补链之间的两个核苷酸之间形成交联D.染色体断裂E.染色体不稳定34 .大多数恶性肿瘤细胞的染色体为 ______ ,而且在同一肿瘤内染色体数目波动的幅 度较大A. 二倍体B. 假二倍体C. 多倍体D. 整倍体E. 非整倍体35 .人们不仅认识到 _____ 是肿瘤细胞的一大特征，还对肿瘤发生的染色体机制作了 大量探索。
A.染色体异常B. 基因突变C.染色体脆性D.染色体数目异常E. 染色体结构畸变36 .在恶性肿瘤细胞内常见到结构异常的染色体，如果一种异常的染色体较多地出现 在某种恶性肿瘤的细胞内，就称为 _______ 。
A.染色体畸变B. 染色体变异C. 染色体脆性D.标志染色体E.异常染色体37 .在一个干系内的标志染色体往往相同，说明肿瘤起源于同一个祖细胞。
________ 是恶性肿瘤的特点之一，可分为特异性与非特异性两种。
A.染色体畸变B.染色体变异C.染色体脆性31. Fanconi 贫血症临床特点之一是 _______ 。
A.发育正常 B .血细胞减少 D.白血病发生率低E.易患皮肤癌32 .不属于抑癌基因的是 _______ 。
A. rb B . p53 C | . SRC D . p16 33 .属于原癌基因的是 ________ 。
A. p53 B . pte n C . rb D I . rasC .对光敏感E . NM3E . NM338.特异性标志染色体是经常出现于同一种肿瘤内的标志染色体。
比较突出的例子是慢性髓细胞性白血病（CML 中的 ________ 。
A. Ph 染色体B. Bar 小体C.5p-39. _____________________________________ 慢性髓细胞性白血病（CML 患者中 ____________________________________________ 为Ph 阳性。
A. 50 %B. 95 ■% C.70%D. 65 %E. 40%40. _____________________________________ 视网膜母细胞瘤常见的标志染色体是 ____________________________________________ 。
A.费城染色体B. t(8;14 ) (q24; q32) C. del (13) (q14.1 ) D. t(1; 3) (q41; p11)E. 5p-41. _____________________________________ Burkitt 淋巴瘤常见的标志染色体是 ____________________________________________ 。
E. t (1; 3) (q41; p11)42. ________________ 癌基因原是 中的一些基因，是细胞生长发育所必需的。
A.正常细胞B. 正常组织C. 癌组织D.癌细胞E.癌周组织D.异常染色体E.D. +8E. t(8;14)(q24; q32)A.费城染色体 C. del (13) (q14.1 )B. inv(10) (q11q21) D. t(8;14 ) (q24; q32)C.基因扩增易位，反转录病毒插入45. _____ 是原癌基因激活的结果。
A.表达或分泌的增加B.E.过量表达46•原癌基因中由于 _____ 改变编码蛋白的功能，或使基因激活并出现功能变异。
A.碱基缺失B. 碱基插入C.动态突变D.单个碱基突变E.碱基替换47•在慢性髓细胞白血病中，第22号染色体上的原癌基因 ________ 易位到9号染色体 的BCR 基因处。
A. DblB. I ablC. gspD. OstE. src48.慢性粒细胞白血病原癌基因激活的可能机制是 ________ 。
A.原病毒插入B. 染色体易位C. 染色体重排D.基因扩增E.点突变49•原癌基因附近一旦被插入一个强大的 ______ ,如反转录病毒基因组中的长末端重 复序列（LTR ）,也可被激活。
A.增强子B. 操纵子C.启动子D.转座子E.外显子50.尽管在大多数情况下，这些家族性肿瘤呈常染色体显性遗传， 但其发生需要相应的肿瘤抑制基因的基因座上两个等位基因的 _______ 01. 肿瘤泛指由一群生长失去正常调控的细胞形成的新生物，又称为癌症。
X2. 在遗传性恶性肿瘤中，基因的种系突变起到了主要的作用。
“3. 肿瘤多克隆细胞群中，染色体数目最多的克隆构成肿瘤的干系。
X4. 在肿瘤的发生发展过程中，由于细胞有丝分裂异常并产生部分染色体断裂与 重接，形成了一些结构特殊的染色体，称为特异性标记染色体。
X5. 在人类肿瘤中癌基因激活有三种遗传机制：突变、基因扩增及染色体重排。
持续的细胞增殖信号 激酶活性增强V6. 均质染色区和双微体都是基因通过其在基因组内异常扩增的产物。
27. 在血液系统中，染色体重排主要通过原癌基因的转录激活或产生融合基因两种机制致瘤。
V8．肿瘤发生过程中，体细胞突变和克隆选择模式说明肿瘤在构成上是单克隆的。
V9．二次突变假说认为，遗传性肿瘤病例中，第一次突变发生于胚胎细胞，并且传递给胚胎发育的每一个体细胞，而第二次突变随机发生在体细胞中。
X10．多步骤致癌假说认为，恶性肿瘤的发生是一个多阶段逐步演变的过程，肿瘤细胞是通过一系列进行性的改变而逐渐变成恶性的。
V(四)名词解释题1．癌家族( cancer family )2．家族性癌( familial cancer )3．原癌基因( pro-oncogene ，POG)4．干系与旁系( stemline and sideline )5．众数( modal number)6．二次突变假说( two-hit theory )7．特异性标记染色体( specificity marker chromosome )8. Ph 染色体(Philadelphia chromosome )9．多步骤致癌( multistep carcinogenesis )假说10. 肿瘤抑制基因( tumor suppressor gene ，TSG)11. 癌基因( oncogene)12. 标志染色体( marker chromosome)(五)问答题1. 癌基因有哪几类？2. 癌基因有哪几种激活方式？3. 有关肿瘤发生的遗传机制有哪些主要学说？4. 什么是肿瘤发生的单克隆起源假说？有哪些支持证据？5. 说明恶性肿瘤发生与染色体不稳定综合征。