几种表现为智力低下、糖尿病的遗传综合症

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临床表现：
Angelman综合症
严重的生长发育迟缓和智力发育迟缓，癫痫发作，共济失调，语言 障碍，下颚突出，张口吐舌，小头畸形，枕部扁平；部分患者还可出 现毛发色素减少和蓝眼病等。Angelman综合征还有其特有的行为改变 即频繁出现的、易激惹的、不合时宜的大笑、伴有明显的兴奋动作和 手扑翼样运动、多动、注意力仅能短暂集中等。
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Klinefelter综合征（KS）
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Klinefelter综合征（KS）于1942年首次由Klinefelter 描述，故又称为克氏综合征，是一种常见的性染色体数目 异常疾病。1959年Jacobs证实KS是由于患者较正常男性多 了一条X染色体（47，XXY）所致，所以也称作XXY综合征。
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Angelman综合症（AS)
概述
又称快乐木偶综合症（a Boy with a Puppe）、天使综合症，是由 英国儿科医师Harry angelman在1965年发现，在白人中发病率为1/15万。该病是由基因缺陷引起，是15号染色体q11-q13缺失所致。本病 由母系单基因遗传缺陷所致。
LOGO Bardet-Biedl综合征（ BBS）
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治疗与预后：
无特效治疗，仅对症处理。 预后不佳，平均寿命 男：46岁，女：43岁 死亡原因：肾脏疾病、心血管疾病
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目录
Prader-willi 综合征 Angelman 综合症 Alstrom 综合征 Bardet-Biedl综合征 Klinefelter综合征
Prader-Willi 综合征
主要临床表现： （1）新生儿期肌肉松弛，肌张力低下，喂养困难，体重增长不
满意； （2）2-4岁时出现食欲大增，肥胖； （3）特征性面容（婴儿期长颅、窄脸、杏仁眼、小嘴、薄上唇、
嘴角向下），小手、小脚； （4） 性腺发育不全，第二性征不明显； （5） 发育迟缓及轻度智力障碍； （6） 呼吸障碍，或睡眠时呼吸暂停； （7） 缺乏色素，肤色或毛发颜色较浅； （8） 近视或斜视； （9） 脊柱侧弯，骨质疏松； （10）情绪或行为问题（例如：无法控制的饮食过度、强迫行为
几种表现为智力低下、糖尿病的遗传综合症
高丽 2014.1.16
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Prader-willi 综合征 Angelman 综合症 Alstrom 综合征 Bardet-Biedl综合征 Klinefelter综合征
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为 、注意力不集中等）。
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Prader-Willi 综合征
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Prader-Willi 综合征
治疗：
（1）饮食控制
在婴儿时期(1岁以内)可用鼻胃管喂食来提供足够营养， 幼 儿期后(3岁以后)需开始限制热量摄入与控制体重，并预防因肥 胖所造成的糖尿病、高血脂、高血压及脊柱侧弯等症状。
LOGO Klinefelter综合征（KS）
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治疗：
（1）Klinefelter综合征目前尚无有效的治疗方法，青春期后长期乃 至终身的雄激素补充是治疗该病的主要措施，主要是促进患者的第二 性征发育，改善其精神状态，提高生活质量，预防并发症。 （2）由于男性乳房发育的恶变率较高，首选手术治疗。
LOGO Klinefelter综合征（KS）
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临床表现：
（1）男子乳房发育、睾丸小而质硬和体毛稀少。1/4的患者表现为智 力低下，通常自幼身高增长迅速，青春期后及成人期睾酮水平下降， 促性腺激素水平（FSH、LH）升高，第二性征发育不全表现，无生殖 能力，且乳腺癌发病率高。 （2）约有20%的KS患者伴有糖耐量受损，8%伴发糖尿病。
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Angelman综合症
治疗：
（1）对进食困难、便秘常规管理； （2）加强语言训练及心理辅导； （3）适当应用抗癫痫药治疗癫痫。
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Prader-willi 综合征 Angelman 综合症 Alstrom 综合征 Bardet-Biedl综合征 Klinefelter综合征
Prader-Willi 综合征
概述：
Prader-Willi综合征（PWS)又称小胖威利症、隐睾侏儒-肥胖-智力低下综合征、肌张力减退-智力减退-性 腺功能减退与肥胖综合征，由Prader在1965年首次报 道，其发病率约1/1.0～1.5万。
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Prader-Willi 综合征
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Alstrom 综合征
ห้องสมุดไป่ตู้
治疗：
(1)对症：主要针对肥胖和高胰岛素血症，予控制饮食、加强锻炼、 减轻体重等治疗，待成年后，可试用双胍类或胰岛素增敏剂等改善胰 岛素抵抗。
(2)替代：合并尿崩症、甲状腺功能低减、性腺功能低下、生长激 素缺乏等内分泌异常者。
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Alstrom 综合征
临床表现：
（1）主要：视力降低（原发性视神经萎缩）、肥胖、进行性听力障 碍、非胰岛素依赖性糖尿病、肾脏改变、性腺功能异常等， （2）次要：黑棘皮病、身材矮小、骨骼畸形、肌张力异常、甲状腺 功能低下、先天性心脏病、尿崩症、生长激素缺乏、高尿酸和高脂血 症等表现。
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Prader-Willi 综合征
（2）补充GH
由于PWS综合征患者存在下丘脑性生长激素（GH）缺乏，因而GH治 疗对改善患者的生长发育、身体组成、脂肪利用等多发面有显著效 果。
（3）早期心理辅导及康复
可以帮助患儿训练肌肉张力，学习坐、爬及走路等基础动作。
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Prader-Willi 综合征
预后：
（1）如无并发症，寿命正常； （2）合并肥胖及其并发症(如呼吸循环衰竭、心血管病、 糖尿病和高血压病)者寿命一般不超过60岁。
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Prader-willi 综合征 Angelman 综合症 Alstrom 综合征 Bardet-Biedl综合征 Klinefelter综合征
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Alstrom综合征
概述
Alstrom综合征又称视网膜变性-糖尿病-耳聋综合征，为一种罕见 的常染色体隐性遗传疾病，在1959年由Alstrom等首次报道。至今全 球有100余例报道。遗传学研究显示该病是由位于15号染色体的基因 突变导致氨基己糖苷酶A缺失所致。
病因：
PWS综合症是一种基因缺陷引起的罕见的常染色体显性遗传病。其 病因是由于来自父方第15号染色体长臂近中央关键区（15q11-q13） 缺 失 引 起 。 若 此 基 因 缺 陷 来 自 母 亲 ， 则 会 造 成 Angelman's syndrome(天使综合症) 。
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LOGO Bardet-Biedl综合征（ BBS）
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临床表现：
（一）主征：智力低下，色素性视网膜病（主要为视网膜营养障碍）， 肥胖，性腺发育不良，肾脏结构、功能异常，多指（趾）、并指（趾） 或短指（趾）。（6条有4条符合即可诊断） （二）其他：肥胖、糖尿病。
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Prader-willi 综合征 Angelman 综合症 Alstrom 综合征 Bardet-Biedl综合征 Klinefelter综合征
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Bardet-Biedl综合征（ BBS）
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概述：
1920年由Bardet和Biedl首次报道。又称多指（趾）-肥 胖-肾-眼综合征，是一种非常复杂的常染色体隐性遗传病， 发病率极低，国外现已报道的病例有300多例，国内已报 道96例（1954-2011年）。