几种表现为智力低下、糖尿病的遗传综合症
马凡综合征和马凡氏综合症
马凡综合征和马凡氏综合症马凡综合征和马凡氏综合症都是遗传性疾病，属于染色体异常引起的疾病。
它们都是因为额叶的突变而导致的，但是两者在病理和临床表现上有所不同。
在本文中，我们将深入了解这两个疾病的发病机制、症状特点、诊断和治疗方法。
一、马凡综合征：1.发病机制：马凡综合征是由于染色体X上的基因突变导致的，属于X染色体相关遗传疾病。
这种疾病主要由于DNA序列上的突变或基因缺陷引起，导致了额叶的发育异常。
2.症状特点：马凡综合征的症状特点主要体现在智力、面容特征和生命体征方面。
智力：马凡综合征患者智力发育迟缓，通常智商在50至70之间，严重者智商低于50。
面容特征：马凡综合征患者面部特征明显，包括凸额、窄鼻梁、口裂、下颌发育不良等。
生命体征：马凡综合征患者身高矮小，骨龄发育落后，存在先天性心脏疾病的风险。
3.诊断方法：马凡综合征的诊断主要通过基因检测和临床表现进行。
基因检测：通过对X染色体上的基因进行突变分析，可以确定患者是否携带异常基因。
临床表现：通过观察患者的智力、面容特征和生命体征，医生可以初步判断患者是否患有马凡综合征。
4.治疗方法：目前，对马凡综合征还没有特效的治疗方法。
治疗主要是通过康复训练和支持性疗法来改善患者的生活质量。
康复训练：包括言语治疗、认知训练、社交技能培养等，以帮助患者尽可能发展潜能。
支持性疗法：主要是通过提供适当的教育和社会支持，改善患者的生活质量。
二、马凡氏综合症：1.发病机制：马凡氏综合症也是由于染色体X上的基因突变引起的，病因与马凡综合征相似。
但是马凡氏综合症更为严重，病理上有明显的脑结构异常。
2.症状特点：马凡氏综合症的症状特点较马凡综合征更为明显和严重。
智力：马凡氏综合症患者的智力发育非常严重滞后，通常智商在20至40之间。
面容特征：马凡氏综合症患者面部特征更为异常，包括高额、广泛的眼距、大额、扁平的鼻梁、外斜的眼角、易出现眼球内倾、口裂、下颌微退等。
生命体征：马凡氏综合症患者身材矮小，并且存在多种内脏畸形，如先天性心脏病、肾脏畸形、生殖器官发育不良等。
智力障碍的分类
智力障碍的分类智力障碍是一种常见的神经发育障碍，它会对个体的智力水平和日常功能产生显著的影响。
根据国际疾病分类（ICD-11）的定义，智力障碍是指在个体的智力发育过程中出现的持久性、全面性的智力功能低下。
根据智力水平的不同，智力障碍可以分为不同的分类。
一、轻度智力障碍（Mild Intellectual Disability）轻度智力障碍是指智力水平在70-55之间的个体。
这些人通常能够在日常生活中独立自理，但在学习和适应新环境方面可能会遇到一些困难。
他们可能需要一些额外的支持和指导来提高学习能力和社交技能。
二、中度智力障碍（Moderate Intellectual Disability）中度智力障碍是指智力水平在55-40之间的个体。
这些人在日常生活中需要较多的支持和指导，可能需要居住在特殊的居住环境中。
他们的学习能力和社交技能相对较低，可能需要特殊教育和康复训练来提高生活质量。
三、重度智力障碍（Severe Intellectual Disability）重度智力障碍是指智力水平在40-25之间的个体。
这些人在日常生活中需要全面的支持和护理，可能需要居住在专门的护理机构中。
他们的学习能力和社交技能非常有限，可能无法独立进行日常生活活动。
四、极重度智力障碍（Profound Intellectual Disability）极重度智力障碍是指智力水平低于25的个体。
这些人在智力和功能方面存在严重的缺陷，需要全面的护理和支持。
他们可能无法进行任何独立的日常生活活动，需要持续的医疗和康复护理。
智力障碍的分类有助于医生和教育工作者更好地了解个体的特殊需求，并为他们提供相应的支持和服务。
然而，需要注意的是，智力障碍的分类仅仅是一种工具，不能完全描述个体的能力和潜力。
每个人都是独特的，即使在同一分类中，个体之间的差异仍然存在。
为了提高智力障碍个体的生活质量，我们需要采取综合的干预措施。
这包括提供特殊教育和康复训练，培养他们的学习能力和社交技能。
糖病对智力与记忆的影响
糖病对智力与记忆的影响糖尿病（Diabetes）是一种慢性代谢疾病，常常与高血糖（hyperglycemia）有关。
在全球范围内，糖尿病患者的人数不断增加，已成为一个严重的公共卫生问题。
除了对身体健康的影响，糖尿病还可能对智力和记忆产生负面的影响。
本文旨在探讨糖尿病对智力与记忆的影响，并提供一些可能的解决方案。
1. 糖尿病与智力衰退研究表明，患有糖尿病的人可能更容易出现智力衰退的情况。
长期高血糖状态导致脑部供氧不足，进而损害脑细胞功能。
此外，糖尿病还与神经系统疾病相关，如阿尔茨海默病。
阿尔茨海默病是一种以记忆力减退为主要症状的老年性痴呆症，其中糖尿病被认为是患病的一个风险因素。
2. 糖尿病与记忆问题糖尿病还可能对记忆力产生负面的影响。
研究发现，血糖水平不稳定会导致记忆功能的下降，同时糖尿病也与大脑血管问题有关，这可能进一步影响记忆的正常功能。
尤其是针对老年人来说，糖尿病会加速痴呆症或认知功能减退的进程。
3. 管理糖尿病与保持健康面对糖尿病对智力与记忆的潜在风险，积极管理糖尿病变得至关重要。
以下是一些可能的解决方案：a. 控制血糖水平：通过定期监测血糖、遵循医生指导的饮食方案和药物管理，可以帮助稳定血糖水平，减少对大脑功能的损害。
b. 锻炼身体：进行适度的体育锻炼，如散步、游泳、跳舞等，有助于增强大脑的血液循环和供氧情况，提高智力和记忆水平。
c. 饮食调整：选择低糖、低脂的健康饮食，摄入充足的蔬菜、水果、全谷物和健康蛋白质，保持合理的体重，有助于保护大脑健康。
d. 控制危险因素：积极管理与糖尿病相关的其他危险因素，如高血压、高胆固醇和肥胖等，可以减少糖尿病对智力与记忆的负面影响。
e. 维持社交活动：积极参与社交活动和认知训练，如学习新技能、解决难题等，有助于促进大脑的健康和灵活性。
4. 寻求专业支持对于糖尿病患者来说，及时就医并寻求专业支持至关重要。
与医生和其他医疗专业人员进行定期的随访和咨询，可以帮助及时发现和处理潜在的智力和记忆问题，从而减少其对日常生活的影响。
儿科中的三个傻子病
遗传性疾病21-三体综合征21-三体综合征（又称先天愚型或Down综合征）属常染色体畸变一、临床表现21-三体综合征患儿的主要特征为智能低下，体格发育迟缓，特殊面容。
1.智能低下2.生长发育迟缓3.特殊面容:眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜。
鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸口外，流涎多。
4.皮肤纹理特征：通贯手5.常伴先天性心脏病傻子+通惯手=傻子+皮肤细腻= 21-三体综合征傻子+先心病=（傻子+皮肤粗糙=先天性甲减）二、细胞遗传学诊断按染色体核型分析可将21-三体综合征患儿分为三型：1.标准型：最多见，核型为47，XX（或XY），+21。
也就是在第21对染色体上多出了一条染色体成为了三条。
（正常的为两条）2.易位型（1）D/G易位核型为46，XY，（或XX），-14，+t（14q21q）就是D组中的14染色体的一部分跑到G组的21号染色体上去了，所以染色体的总数没有变，为46条。
其父母的染色体少了一条，所以核型为45，XX（或XY），-14，-21，+t（14q21q）。
（2）G/G易位核型为46，XY（或XX），-21，+t（21q21q）自体易位，就是21对染色体前面的一条染色体的一部分跑到第二条上去了。
G/G易位的下一代患体病机率为100%3.嵌合体型：常见的嵌合体核型为46，XX（或XY）／47，XX（或XY），+21。
三、诊断与鉴别诊断做染色体核型分析可以确诊。
预防主要是做产前三联筛查：甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE3）、绒毛膜促性腺激素（hCG）。
鉴别主要是与先天性甲减相鉴别，只要记住先天性甲减的皮肤是粗糙的。
苯丙酮尿症苯丙酮尿症（PKU）是苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿液中大量排出。
本病属于常染色体隐性遗传病。
（这个病也是傻子，但和21三体综合征不一样，这个刚生下来不是傻子，而是慢慢变傻的）一、发病机制1.典型的主要是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶（PAH），不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸在体内蓄积，并通过血脑屏障，损害了神经细胞。
唐氏综合症小孩特点
唐氏综合症小孩特点一、外貌特征1. 面部特征- 唐氏综合症患儿通常具有比较特殊的面容。
眼距较宽，双眼外角向上斜，内眦赘皮较明显，看起来眼睛的形状和间距与正常儿童有所不同。
- 鼻梁低平，鼻根低平且宽，这使得面部的立体感相对较弱。
- 嘴巴常常是小而嘴唇厚，舌头往往比较肥大，并且常伸出口外，流口水现象也较为常见。
2. 头部与身体比例- 头颅相对较小且圆，头围较正常儿童小，颈部短而宽。
整个身体的比例也可能有一些异常，身材矮小，四肢短，手指粗短，尤其是小指中节骨发育不良，使小指看起来比较短小、向内弯曲。
二、智力与发育特点1. 智力障碍- 唐氏综合症患儿存在不同程度的智力发育迟缓。
大多数患儿的智商（IQ）在25 - 50之间，属于中度到重度智力障碍。
他们在学习能力、认知能力、理解能力和记忆力等方面都明显落后于正常儿童。
例如，在学习简单的数字、字母、颜色等基础知识时会非常困难，需要花费大量的时间和精力，而且效果可能并不理想。
2. 语言发育迟缓- 语言发展明显落后。
他们开始说话的时间较晚，可能到2 - 3岁甚至更晚才会说出简单的单词，而且发音往往不清晰。
在语法、词汇量的掌握以及语言表达能力方面都存在严重的问题。
例如，难以组成完整的句子来表达自己的需求和想法，只能用简单的单词或者手势来进行交流。
3. 运动发育迟缓- 运动技能的发展也比正常儿童缓慢。
坐、爬、站、走等大运动的发育里程碑都会延迟达到。
例如，正常儿童可能在6 - 8个月左右开始爬行，而唐氏综合症患儿可能要到1岁甚至更晚才会爬行。
精细运动能力同样较差，如用手拿笔、捏小物件等动作不灵活、不准确。
三、健康问题1. 先天性心脏病- 许多唐氏综合症患儿伴有先天性心脏病，这是比较常见的健康问题。
心脏结构可能存在异常，如室间隔缺损、房间隔缺损等。
先天性心脏病会影响患儿的血液循环和氧气供应，导致患儿容易疲劳、呼吸急促，严重的可能需要进行手术治疗。
2. 消化系统问题- 可能存在消化系统方面的问题。
医学知识之智力障碍
智力障碍概述智力障碍（MR）又称智力缺陷，一般指的是由于大脑受到器质性的损害或是由于脑发育不完全从而造成认识活动的持续障碍以及整个心理活动的障碍。
由于遗传变异、感染、中毒、头部受伤、颅脑畸形或内分泌异常等有害因素造成胎儿或婴幼儿的大脑不能正常发育或发育不完全，使智力活动的发育停留在某个比较低的阶段中，称为智力迟滞。
由于大脑受到物理、化学或病毒、病菌等因素的损伤使原来正常的智力受到损害，造成缺陷，则称痴呆。
二病因1.遗传因素：染色体异常如先天愚型等占弱智儿童5%～10%。
基因突变如先天性代谢异常病属于此类。
2.产前损害：包括宫内感染、缺氧、理化因素如有害毒物、药物、放射线、汞、铅、吸烟、饮酒、吸毒、孕妇严重营养不良或孕妇患病。
3.分娩时产伤，窒息、颅内出血、早产儿、低血糖、核黄疸、败血症。
4.出生后患病，包括患脑膜炎、脑炎、颅外伤、脑血管意外，中毒性脑病，内分泌障碍如甲状腺功能低下，癫痫等。
三临床表现1.感知速度减慢，接受视觉通路的刺激比听觉刺激容易些；2.注意力严重分散，注意广度非常狭窄；3.记忆力差，经无数次重复方能学会一些知识，若不重复学习，又会忘得一干二净；4.言语能力差，只能讲简单的词句；5.思维能力低，缺乏抽象思考能力、想像力和概括力，更不能举一反三；6.基本无数字概念，靠机械记忆能学会简单的加减计算；7.情绪不稳，自控力差；8.意志薄弱，缺乏自信；9.交往能力差，难以学会人际间交往。
四检查1.实验室检查实验室检查包括血、尿、脑、脊液生化检查、头颅X线及CT检查、脑血管造影、脑电图、诱发电位、听力测定、染色体分析，垂体、甲状腺、性腺、肾上腺功能测定，病毒（如巨细胞病毒、风疹病毒）、原虫（如弓形体）及抗体检查等。
应根据诊断需要选择有关项目。
2.神经精神系统检查。
3.智力测验和行为判定轻度MR多用智力测验，重度以上MR采用智力测验方法往往有困难，必须依靠行为评定量表，而评定量表对鉴别轻度MR不及智力测验可靠。
主管护师分类模拟题38
主管护师分类模拟题381. 约40%的糖尿病患儿第一次就诊时表现为A.多尿B.烦渴C.消瘦D.精神呆滞E.酮症酸中毒昏迷答案：E2. 8岁女孩，3日前因四肢瘫痪就诊，以吉兰-巴雷综合征收入院。
目前出现呼吸表浅、咳嗽无力、呼吸道分泌物增加等表现，其最适宜的护理诊断是A.皮肤完整性受损B.躯体移动障碍C.清理呼吸道无效D.呼吸形态改变(机械呼吸)E.营养失调答案：C[解答] 该患儿目前新出现了呼吸肌受损的表现，但尚未应用呼吸机。
故而使用清理呼吸道无效较为适宜。
3. 8岁女孩，因四肢瘫痪就诊，以吉兰-巴雷综合征收入院。
目前出现呼吸表浅、咳嗽无力、呼吸道分泌物增加等表现，其最适宜的护理诊断是A.躯体移动障碍B.皮肤完整性受损C.清理呼吸道无效D.呼吸形态改变(机械呼吸)E.营养失调答案：C4. 90%以上的化脓性脑膜炎发生在A.生后2年以内B.生后1年以内C.1个月～5岁之间D.3～4岁之间E.5～7岁之间答案：C5. 病毒性脑炎最常见的病原体属于A.肠道病毒B.虫媒病毒C.腮腺炎病毒D.疱疹病毒E.副流感病毒答案：A6. 吉兰-巴雷综合征儿童脑脊液检查的特征性表现是A.细胞数量增多B.蛋白含量增高C.蛋白细胞分离D.糖含量正常E.细菌培养阴性答案：C7. 能缩短吉兰-巴雷综合征患儿病程，改善预后的治疗方法是A.静脉注射大剂量抗生素B.静脉注射大剂量抗病毒药物C.高流量吸氧D.静脉营养支持E.静脉注射大剂量免疫球蛋白答案：E8. 胎儿时脊髓末端在A.第一腰椎下缘B.第二腰椎下缘C.第四腰椎下缘D.第三腰椎下缘E.第五腰椎下缘答案：B9. 小儿大脑耗氧量在基础代谢状态下占总耗氧量的A.20%B.30%C.40%D.50%E.60%答案：A10. 一患儿因脑炎昏迷，为防止坠积性肺炎发生，主要的护理措施是A.观察面色B.观察神智C.监测生命体征D.监测瞳孔变化E.翻身拍背、雾化吸痰答案：E[解答] 定时翻身拍背、雾化吸痰，可防止并减少脑炎患儿坠积性肺炎的发生。
唐氏综合征马凡氏综合征
唐氏综合征马凡氏综合征唐氏综合征和马凡氏综合征是两种常见的遗传性疾病。
唐氏综合征，又称21三体综合征，指的是患者的细胞核内存在着一个额外的21号染色体，导致患者出现一系列器官和智力发育障碍。
而马凡氏综合征则是由体细胞突变引起的，几乎所有组织和器官均会受到影响，引起多种体征和智力发育障碍。
本文将全面介绍这两种疾病的病因、症状、诊断和治疗。
一、唐氏综合征1. 病因唐氏综合征是由于孕妇子宫内的胚胎在受精过程中，发生了一种称为“三体”现象的突变。
正常情况下，胚胎细胞只包含有23对染色体（即46条染色体），其中22对由母亲和父亲各贡献一条染色体，组成一对。
然而，在唐氏综合征的患者身上，第21对染色体出现了三条，即总染色体数目为47条。
而这种发生在21号染色体上的三条染色体现象，就是唐氏综合征的根本原因。
2. 症状唐氏综合征的典型症状包括智力发育迟缓、面部特征异常、免疫系统异常、心脏疾病、听力损失、肌肉松弛等。
患者面部特征常见的有斜视、扁平的面部特征、内斜的眼睛等。
此外，心脏疾病也是唐氏综合征患者常见的并发症，最常见的是房间隔缺损和动脉导管未闭。
由于唐氏综合征患者的免疫系统功能常常异常，所以他们更容易受到感染。
3. 诊断唐氏综合征的确诊通常是通过羊水穿刺或胎盘活检以及出生后的染色体分析来进行的。
羊水穿刺是在妊娠16-22周期间，通过穿刺羊水囊获取胎儿DNA，然后通过染色体分析来确定是否存在21号染色体的三体现象。
此外，还可以通过母血内游离胎儿DNA的检测，来进行非侵入性产前诊断。
4. 治疗对于唐氏综合征的患者，早期的干预和治疗可以显著改善他们的预后。
其中最重要的治疗手段是针对患者的不同系统进行相应的干预，包括语言治疗、特殊教育、心脏手术等。
此外，饮食和体育锻炼也对唐氏综合征的患者具有积极的影响。
二、马凡氏综合征1. 病因马凡氏综合征是由于孕妇子宫内的胚胎在受精过程中发生了一种称为“硬果胚胎”突变。
正常情况下，人类细胞有两个X染色体，一个来自母亲，一个由父亲贡献。
唐氏综合征和马凡氏综合症
唐氏综合征和马凡氏综合症唐氏综合征和马凡氏综合症是两种常见的染色体疾病，都属于遗传性疾病，对患者的身体和智力发展造成重大影响。
本文将从疾病的定义、症状特点、诊断方法、遗传机制和治疗方法等方面详细介绍这两种综合征。
一、唐氏综合征1. 定义唐氏综合征全称为唐氏综合征先天智力低下综合征，是由于染色体21三体引起的一种先天性遗传疾病。
因其发现与1866年由英国医生望京·唐德尔描述了第一例而得名，故又称为“唐氏儿”。
2. 症状特点唐氏综合征的主要症状包括智力低下、面容特征异常、心脏病和局部异常等。
智力低下是最为突出的特点，患者智商大多数不超过50，严重者甚至不足20。
面容方面，患者常表现为扁平的面部、斜睑、上斜耳垂和长而窄的眼狭缝。
心脏病是唐氏综合征患者中最常见的心血管畸形，占到50%以上。
其他体征如智力发育迟缓、肌肉松弛、手指短小、肺部感染和消化系统问题等。
3. 诊断方法唐氏综合征的诊断主要依据是表型特征和遗传学检查结果。
表型特征主要是参考患者的面容、身材和智力发育迟缓等表现。
遗传学检查是通过羊膜穿刺、绒毛取样或胚胎细胞检查等手段，对染色体21三体进行分析，以确定患者是否为唐氏综合征。
4. 遗传机制唐氏综合征的遗传机制主要是由于染色体异常引起的。
正常情况下，人类体细胞有46对染色体，其中一对为性染色体，另外22对为常染色体。
而唐氏综合征患者是由于染色体21的三体导致该疾病。
通常情况下，精子和卵子中各自会携带23条染色体，当精子或卵子中的染色体21在受精之后再度多出一份，就会导致胎儿患上唐氏综合征。
5. 治疗方法目前尚无能根治唐氏综合征的方法，但可以通过早期干预和辅助疗法来提高患者的生活质量。
早期干预包括提供早期教育、物理治疗、语言治疗等措施，可以帮助患者发育，改善智力和生活能力。
辅助疗法主要是针对患者的身体状况，如心脏病要接受相应的治疗，呼吸系统和消化系统等问题也需要及时干预。
二、马凡氏综合症1. 定义马凡氏综合症是一种常见的染色体异常疾病，也被称为亚急性退行性脑病。
唐氏综合症什么症状
唐氏综合症什么症状
一、概述
唐氏综合征又称为21-三体综合症，Down综合征，先天愚型，是一种染色体病变，患者的第21对染色体多了一条，这样的患者会出现明显的智商落后、学习生活障碍、生长发育障碍或畸形以及特殊面容。
因为全世界患有本病的患者具有相似的面部特征（面部较宽，眼睛小而且上挑），所以又被称为“国际人”。
本病的发生与母亲怀孕的年龄密切相关。
二、步骤/方法：
1、孕妇的年龄越高，发生本病的概率也就越大。
此外，也有多余的染色体来自父方的情况。
唐氏综合征是一种先天综合症，是最常见的染色体变异，太过年轻的产妇或者高龄的产妇都有较高的概率孕育患有唐氏综合症的胎儿。
2、唐氏综合症的患者会有明显的特殊面容，例如眼距宽，眼裂小，眼睛上斜，鼻子扁平，舌头伸出口外，流涎，身材矮小等。
而且唐氏综合症的患者容易患有心脏病、，甲减、弱视、弱听等疾病。
3、唐氏综合症的患者很早就会出现衰老的表现，一般在27岁以后，记忆力、认知力逐渐下降，情绪易于波动以及患侧脑部退化。
总体上，患者都是性格开朗、乐观、固执、坦率、热爱音乐等。
三、注意事项：
男性的唐氏综合症患者成年后没有生育能力，女性患者成年后可
能有生育能力。
本病的患者免疫力低，易患各种感染，30岁以后出现老年痴呆症状。
根据目前尚无有效的治疗方法，做产前诊断是预防患儿出生的有效措施。
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Prader-Willi 综合征
（2）补充GH
由于PWS综合征患者存在下丘脑性生长激素（GH）缺乏，因而GH治 疗对改善患者的生长发育、身体组成、脂肪利用等多发面有显著效 果。
（3）早期心理辅导及康复
可以帮助患儿训练肌肉张力，学习坐、爬及走路等基础动作。
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临床表现：
Angelman综合症
严重的生长发育迟缓和智力发育迟缓，癫痫发作，共济失调，语言 障碍，下颚突出，张口吐舌，小头畸形，枕部扁平；部分患者还可出 现毛发色素减少和蓝眼病等。Angelman综合征还有其特有的行为改变 即频繁出现的、易激惹的、不合时宜的大笑、伴有明显的兴奋动作和 手扑翼样运动、多动、注意力仅能短暂集中等。
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Prader-Willi 综合征
预后：
（1）如无并发症，寿命正常； （2）合并肥胖及其并发症(如呼吸循环衰竭、心血管病、 糖尿病和高血压病)者寿命一般不超过60岁。
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目录
Prader-willi 综合征 Angelman 综合症 Alstrom 综合征 Bardet-Biedl综合征 Klinefelter综合征
LOGO Bardet-Biedl综合征（ BBS）
临床表现：
（一）主征：智力低下，色素性视网膜病（主要为视网膜营养障碍）， 肥胖，性腺发育不良，肾脏结构、功能异常，多指（趾）、并指（趾） 或短指（趾）。（6条有4条符合即可诊断） （二）其他：肥胖、糖尿病。
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Alstrom 综合征
治疗：
(1)对症：主要针对肥胖和高胰岛素血症，予控制饮食、加强锻炼、 减轻体重等治疗，待成年后，可试用双胍类或胰岛素增敏剂等改善胰 岛素抵抗。
(2)替代：合并尿崩症、甲状腺功能低减、性腺功能低下、生长激 素缺乏等内分泌异常者。
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Alstrom 综合征
临床表现：
（1）主要：视力降低（原发性视神经萎缩）、肥胖、进行性听力障 碍、非胰岛素依赖性糖尿病、肾脏改变、性腺功能异常等， （2）次要：黑棘皮病、身材矮小、骨骼畸形、肌张力异常、甲状腺 功能低下、先天性心脏病、尿崩症、生长激素缺乏、高尿酸和高脂血 症等表现。
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Angelman综合症
治疗：
（1）对进食困难、便秘常规管理； （2）加强语言训练及心理辅导； （3）适当应用抗癫痫药治疗癫痫。
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目录
Prader-willi 综合征 Angelman 综合症 Alstrom 综合征 Bardet-Biedl综合征 Klinefelter综合征
Prader-Willi 综合征
主要临床表现： （1）新生儿期肌肉松弛，肌张力低下，喂养困难，体重增长不
满意； （2）2-4岁时出现食欲大增，肥胖； （3）特征性面容（婴儿期长颅、窄脸、杏仁眼、小嘴、薄上唇、
嘴角向下），小手、小脚； （4） 性腺发育不全，第二性征不明显； （5） 发育迟缓及轻度智力障碍； （6） 呼吸障碍，或睡眠时呼吸暂停； （7） 缺乏色素，肤色或毛发颜色较浅； （8） 近视或斜视； （9） 脊柱侧弯，骨质疏松； （10）情绪或行为问题（例如：无法控制的饮食过度、强迫行为
LOGO Bardet-Biedl综合征（ BBS）
治疗与预后：
无特效治疗，仅对症处理。 预后不佳，平均寿命 男：46岁，女：43岁 死亡原因：肾脏疾病、心血管疾病
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目录
Prader-willi 综合征 Angelman 综合症 Alstrom 综合征 Bardet-Biedl综合征 Klinefelter综合征
LOGO Klinefelter综合征（KS）
治疗：
（1）Klinefelter综合征目前尚无有效的治疗方法，青春期后长期乃 至终身的雄激素补充是治疗该病的主要措施，主要是促进患者的第二 性征发育，改善其精神状态，提高生活质量，预防并发症。 （2）由于男性乳房发育的恶变率较高，首选手术治疗。
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Angelman综合症（AS)
概述
又称快乐木偶综合症（a Boy with a Puppe）、天使综合症，是由 英国儿科医师Harry angelman在1965年发现，在白人中发病率为1/15万。该病是由基因缺陷引起，是15号染色体q11-q13缺失所致。本病 由母系单基因遗传缺陷所致。
LOGO Klinefelter综合征（KS）
临床表现：
（1）男子乳房发育、睾丸小而质硬和体毛稀少。1/4的患者表现为智 力低下，通常自幼身高增长迅速，青春期后及成人期睾酮水平下降， 促性腺激素水平（FSH、LH）升高，第二性征发育不全表现，无生殖 能力，且乳腺癌发病率高。 （2）约有20%的KS患者伴有糖耐量受损，8%伴发糖尿病。
目录
Prader-willi 综合征 Angelman 综合症 Alstrom 综合征 Bardet-Biedl综合征 Klinefelter综合征
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Bardet-Biedl综合征（ BBS）
概述：
1920年由Bardet和Biedl首次报道。又称多指（趾）-肥 胖-肾-眼综合征，是一种非常复杂的常染色体隐性遗传病， 发病率极低，国外现已报道的病例有300多例，国内已报 道96例（1954-2011年）。
为 、注意力不集中等）。
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Prader-Willi 综合征
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Prader-Willi 综合征
治疗：
（1）饮食控制
在婴儿时期(1岁以内)可用鼻胃管喂食来提供足够营养， 幼 儿期后(3岁以后)需开始限制热量摄入与控制体重，并预防因肥 胖所造成的糖尿病、高血脂、高血压及脊柱侧弯等症状。
病因：
PWS综合症是一种基因缺陷引起的罕见的常染色体显性遗传病。其 病因是由于来自父方第15号染色体长臂近中央关键区（15q11-q13） 缺 失 引 起 。 若 此 基 因 缺 陷 来 自 母 亲 ， 则 会 造 成 Angelman's syndrome(天使综合症) 。
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Thanks!
Prader-Willi 综合征
概述：
Prader-Willi综合征（PWS)又称小胖威利症、隐睾侏儒-肥胖-智力低下综合征、肌张力减退-智力减退-性 腺功能减退与肥胖综合征，由Prader在1965年首次报 道，其发病率约1/1.0～1.5万。
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Prader-Willi 综合征
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Alstrom综合征
概述
Alstrom综合征又称视网膜变性-糖尿病-耳聋综合征，为一种罕见 的常染色体隐性遗传疾病，在1959年由Alstrom等首次报道。至今全 球有100余例报道。遗传学研究显示该病是由位于15号染色体的基因 突变导致氨基己糖苷酶A缺失所致。
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Klinefelter综合征（KS）
Klinefelter综合征（KS）于1942年首次由Klinefelter 描述，故又称为克氏综合征，是一种常见的性染色体数目 异常疾病。1959年Jacobs证实KS是由于患者较正常男性多 了一条X染色体（47，XXY）所致，所以也称作XXY综合征。
几种表现为智力低下、糖尿病的遗传综合症
高丽 2014.1.16
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目录
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Prader-willi 综合征 Angelman 综合症 Alstrom 综合征 Bardet-Biedl综合征 Klinefelter综合征
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