糖尿病的遗传研究进展
糖病的遗传因素及基因治疗研究报告
糖病的遗传因素及基因治疗研究报告糖尿病的遗传因素及基因治疗研究报告引言：糖尿病是一种常见的慢性代谢性疾病，其发病率在全球范围内持续增加。
与环境因素不同，研究表明糖尿病具有显著的遗传倾向。
本报告将探讨糖尿病的遗传因素，并介绍目前研究中的基因治疗进展。
一、糖尿病的遗传基础1.1 常见类型的糖尿病根据发病机制的不同，糖尿病可分为1型糖尿病（T1D）、2型糖尿病（T2D）和妊娠糖尿病（GDM）三个主要类型。
其中，T1D主要是由胰岛素分泌细胞受到自身免疫攻击引起的，而T2D则主要是由胰岛素抵抗和胰岛素分泌不足引起的。
1.2 糖尿病的遗传基因研究发现，多个基因与糖尿病的发生发展密切相关。
其中，糖尿病相关基因包括TCF7L2、PPARG、KCNJ11等。
这些基因在糖尿病患者中发现频率较高，其突变或多态性变异可能导致胰岛素分泌异常或胰岛素信号传导紊乱，从而促进糖尿病的形成。
二、糖尿病的遗传因素2.1 单基因遗传性糖尿病除了T1D、T2D和GDM这些复杂疾病外，一些罕见的单基因遗传性糖尿病也被发现。
这些疾病由特定基因的突变引起，并遵循明确的遗传模式传递。
例如，胰岛素是由INS基因编码，其突变可能导致婴儿早期发生糖尿病（IDDM）。
2.2 多基因遗传性糖尿病与单基因遗传性糖尿病不同，大多数糖尿病是由多个基因的相互作用和环境因素共同影响引起的。
这种多基因遗传性糖尿病的遗传模式更为复杂，研究人员证实了多个基因的突变与T2D的风险增加相关。
三、基因治疗在糖尿病中的应用3.1 基因治疗原理基因治疗是指通过修复、替代或调节异常基因的方法来治疗疾病。
对于糖尿病患者，基因治疗的目标是恢复胰岛素分泌、调节胰岛素信号传导等，以达到控制血糖的效果。
3.2 基因治疗的研究进展目前，在糖尿病的基因治疗领域取得了一些进展。
例如，研究人员利用基因编辑技术CRISPR/Cas9成功修复了T1D患者的突变基因，并恢复了正常的胰岛素分泌。
此外，研究人员还通过基因敲除或基因敲入等手段调节了相关基因的表达，以期改善糖尿病患者的胰岛素敏感性。
糖尿病遗传病的研究进展
糖尿病的研究进展孙景宝201101005058 计算机系计科外包专业摘要多基因疾病指某种疾病的发生受两对以上等位基因的控制,它们的基本遗传规律也遵循孟德尔的遗传定律,但多基因遗传病除了决定于遗传因素之外,还受着环境等多种复杂因素的影响,故也称多因子病。
人类腺病毒载体可用于遗传病的基因治疗。
重组腺病毒载体把目的基因转运到不同组织中，用为治疗α1抗胰蛋白酶缺陷症、家族性高胆固醇血症、囊性纤维变性、杜氏肌肉营养不良、血友病、鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症和苯丙酮酸尿症等。
腺病毒载体在遗传病的治疗中具有广阔的应用前景。
关键词多基因遗传病基因损伤人类腺病毒糖尿病视网膜病变支气管哮喘基因多态性正文基因遗传病是遗传信息通过两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病，其遗传效应较多地受环境因素的影响。
与单基因遗传病相比，多基因遗传病不是只由遗传因素决定，而是遗传因素与环境因素共同起作用[1]。
与环境因素相比，遗传因素所起的作用大小叫遗传度，用百分数表示。
如精神病中最常见的也是危害人类精神健康最大的疾病——精神分裂症，是多基因遗传病，其遗传度为80％，也就是说精神分裂症的形成中，遗传因素起了很大作用，而环境因素所起的作用则相对较小。
多基因遗传病一般有家族性倾向，如精神分裂症患者的近亲中发病率比普通人群高出数倍，与患者血缘关系越近，患病率越高。
多基因遗传病的易患性是属于数量性状，它们之间的变异是连续的。
孟德尔式遗传即单基因遗传性状是属于质量性状，它们之间的变异是不连续的。
多基因遗传病的特点[2]：这类病有家族聚集现象，但患者同胞中的发病率远低于1/2～1/4，且患者的双亲和子代的发病率与同胞相同。
因此，不符合常染色体显、隐性遗传。
遗传度在60％以上的多基因病中，病人的第一级亲属（指有1/2的基因相同的亲属，如双亲与子女以及兄弟姐妹之间，即为一级亲属）的发病率接近于群体发病率的平方根。
例如唇裂，人群发病率为1.7/1000，其遗传度76％，患者一级亲属发病率4％，近于0.0017的平方根。
糖尿病的遗传学研究进展
糖尿病的遗传学研究进展糖尿病是一种常见的代谢性疾病，它会影响人们的身体机能和健康状况。
随着科技的不断发展，越来越多的专家和研究者开始关注糖尿病的遗传学研究，试图找到更有效的治疗措施和预防措施。
本文将从糖尿病的遗传机制和遗传因素、遗传学研究的方法和进展、遗传学研究的临床应用等方面进行阐述和探讨。
糖尿病的遗传机制和遗传因素糖尿病的发病机制复杂，受到多种因素的影响，其中包括遗传因素。
一方面，糖尿病的发病与多个基因的遗传变异有关；另一方面，环境因素如饮食、运动习惯等也会影响糖尿病的发生和发展。
目前已经发现了多个与糖尿病相关的基因，包括胰岛素、胰岛素受体、葡萄糖转运蛋白等基因。
这些基因的突变或变异会影响胰岛素的分泌、转运和作用，从而导致糖代谢紊乱和糖尿病的发生。
例如，TCF7L2基因是目前已知的最重要的糖尿病易感基因之一，其突变或变异与2型糖尿病发生的风险密切相关。
除了基因与疾病之间的相关性，还有一些非编码RNA在调控胰岛素的生产和释放等方面也具有重要的功能。
例如，microRNA-375就是一种能够控制胰岛素分泌的基因调控因子。
因此，非编码RNA也是糖尿病遗传学研究的热点之一。
遗传学研究的方法和进展遗传学研究通常包括以下几个方面：1.关系分析：通过家系、孪生等研究方法，分析糖尿病在家族中的传播情况，以确定遗传因素的作用和模式。
例如，糖尿病在近亲家庭中有更高的患病率，表明遗传因素在糖尿病发病中举足轻重的作用。
2.联合分析：联合遗传基因变异位点和环境因素进行分析，确定影响糖尿病发生的多个基因和环境因素之间的交互作用。
例如，证实饮食、体重等环境因素与基因突变都存在交互作用。
3.基因鉴定：通过基因组测序、基因芯片等高通量技术，全面地勾勒出与糖尿病相关的基因组变异图谱。
4.功能分析：利用体外细胞实验、小鼠模型等多种方法研究已发现的糖尿病相关基因或基因产物的作用机制，进一步确定其在疾病发展中的作用。
目前，糖尿病遗传学研究的进展主要集中在联合分析和基因鉴定两个方面。
糖尿病的表观遗传学研究
糖尿病的表观遗传学研究糖尿病是一种代谢性疾病，已成为全球性的健康问题。
随着生活方式和环境的变化，糖尿病的发病率不断上升。
除了基因的直接作用外，表观遗传学在糖尿病的发病机制中也发挥着重要的作用。
本文将介绍糖尿病的表观遗传学研究的最新进展。
表观遗传学是研究基因组DNA序列外的可变性，包括DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA等的一门学科。
这些变化可以调节基因的表达水平，影响基因功能和细胞的命运。
研究表明，糖尿病的发生和表观遗传学变化之间存在密切的关系。
首先，DNA甲基化是表观遗传学中最为常见和稳定的修饰。
DNA甲基化是指将甲基基团添加到DNA分子的过程。
在糖尿病患者中，DNA甲基化水平可能发生改变，这可能导致基因的过度或不足表达。
研究表明，糖尿病患者的胰岛素基因的DNA甲基化状态发生了变化，这会影响胰岛素的合成和分泌，从而导致血糖调节的紊乱。
其次，组蛋白修饰是另一种常见的表观遗传学修饰形式。
组蛋白是DNA紧密缠绕的蛋白质，可以通过翻译和转录过程来调节基因的表达。
研究发现，糖尿病患者中组蛋白修饰模式的改变可能导致基因的表达异常。
例如，糖尿病患者的肝脏中，某些基因的甲基化和乙酰化修饰发生异常，进而影响糖代谢和胰岛素信号通路。
此外，非编码RNA（ncRNA）也在糖尿病中扮演重要角色。
ncRNA是一类不参与蛋白质合成的RNA分子，它们可以通过诱导DNA甲基化、调节基因表达和调控信号通路来影响糖尿病的发生和发展。
一项研究发现，某些ncRNA在肥胖和胰岛素抵抗中起到了重要的调节作用。
通过干预这些ncRNA的表达，可以显著改善糖尿病相关的代谢异常。
除了研究表观遗传学与糖尿病的关系，一些研究还利用表观遗传学来寻找新的治疗方法。
例如，一项研究发现，通过改变糖尿病患者的DNA甲基化状态，可以干预胰岛素基因的表达，从而调节胰岛素的合成和分泌。
另一项研究发现，通过调节组蛋白修饰和ncRNA的表达，可以改善糖尿病患者的胰岛素抵抗和糖代谢异常。
糖尿病的新进展与理论研究
02
限制糖分和盐分的摄入，预防并发 症
04
定时定量，避免暴饮暴食，保持血 糖稳定
06
糖尿病患者的自我管理教育：包括饮食、运动、药物等方面的知识 糖尿病患者的心理教育：包括心理调适、情绪管理等方面的知识 糖尿病患者的健康教育：包括糖尿病的预防、治疗、康复等方面的知识 糖尿病患者的社会教育：包括糖尿病的社会影响、社会支持等方面的知识
皮肤病：糖尿病患者患皮肤病的风险增 加
感染：糖尿病患者患感染的风险增加
糖尿病的理论研究
β细胞功能障碍：胰岛素分泌 减少，导致血糖升高
胰岛素抵抗：胰岛素敏感性 下降，导致血糖升高
遗传因素：某些基因突变可 能导致糖尿病的发生
环境因素：不良生活习惯、肥 胖、缺乏运动等可能导致糖尿
病的发生
胰岛素分泌不足： 糖尿病的主要病因 之一，导致血糖升 高
01 健康饮食：控制糖分摄入，多
吃蔬菜、水果和全谷类食品
04 戒烟限酒：戒烟有助于降低糖尿
病的风险，适量饮酒对身体有益
02 适量运动：每周至少进行150
分钟的中等强度有氧运动
定期体检：定期监测血糖、血压、
05 血脂等指标，及时发现糖尿病的早
期症状
03 控制体重：保持正常体重，
避免肥胖
药物治疗：胰岛素、口服 降糖药等
药物治疗的副作用：可能导致低血糖、体重增加、肝肾功能损害等
药物治疗的注意事项：根据病情选择合适的药物，定期监测血糖和肝肾功能
新 型 药 物 的 研 究 进 展 ： 新 型 药 物 的 研 究 进 展 ， 如 G L P - 1 受 体 激 动 剂 、 S G LT - 2 抑 制 剂 等 ， 可能具有更好的疗效和更少的副作用。
生活方式调整：饮食控制、 运动锻炼、戒烟限酒等
糖尿病的遗传与临床新进展
糖尿病的遗传与临床新进展引言：糖尿病是一种全球性健康问题，其发生率不断上升。
除了生活方式和环境因素外，遗传因素在糖尿病的发病中起着重要作用。
近年来，随着科技的快速发展，关于糖尿病遗传学和临床治疗方面的新进展逐渐浮出水面。
本文将围绕糖尿病的遗传基础、基因变异对发病风险的影响以及临床新进展等方面进行介绍和讨论。
一、遗传基础1.1 糖尿病的遗传模式据统计，一型和二型糖尿病都具有明显的家族聚集性。
一型糖尿病主要为单基因隐性或显性遗传模式，并与HLA-D类抗原密切相关；而二型糖尿病则是多基因复杂遗传模式，在其中数十个位点中发现了存在高度关联的单核苷酸多态性。
1.2 关键遗传变异位点通过大规模关联分析研究，发现了一些与糖尿病相关的关键遗传变异位点。
例如，TCF7L2基因中的多态性等位基因已确定为二型糖尿病的主要风险基因，其突变对GLP-1诱导胰岛素分泌的调节起到重要作用。
二、基因变异对发病风险的影响2.1 个体易感性预测近年来，利用大数据和人工智能等技术，在糖尿病个体易感性预测方面取得了一系列令人鼓舞的进展。
通过整合临床指标和遗传信息，建立预测模型可以帮助医生更准确地评估患者的发病风险，并采取相应的干预措施。
2.2 基因治疗策略随着对糖尿病遗传机制的深入了解，基因治疗成为一个备受关注的方向。
针对特定基因突变进行基因编辑、基因靶向治疗或免疫调节等手段显示出一定的临床前景。
例如，使用CRISPR-Cas9技术修复胰岛β细胞缺陷已被证实是一种有效的治疗途径。
三、临床新进展3.1 个性化治疗策略近年来，越来越多的研究关注个体差异和基因对糖尿病治疗反应的影响。
通过分析患者的个体遗传信息，可以为患者制定更加个性化的治疗方案，提高治疗效果并减少不良反应发生的风险。
3.2 创新药物研发针对糖尿病发生机制中关键基因变异位点，近年来涌现了许多创新药物。
例如，在GLP-1受体激动剂和SGLT2抑制剂领域取得了重要突破。
这些新型药物不仅能够降低血糖水平，还具有协助减轻体重和保护胰岛功能等额外益处。
糖病的遗传病例研究进展
糖病的遗传病例研究进展糖尿病的遗传病例研究进展糖尿病作为一种慢性代谢疾病，对人们的健康产生了严重的威胁。
虽然糖尿病的病因复杂，但遗传因素被认为是糖尿病发病的重要原因之一。
本文将探讨糖尿病的遗传病例研究进展，并分析其对糖尿病的预防和治疗的指导意义。
一、糖尿病与遗传研究表明，糖尿病的发病受多个基因的共同作用影响，包括与胰岛素、胰岛素分泌、胰岛素抵抗等相关的基因。
家系和双胞胎研究发现，糖尿病在家族中有明显的遗传倾向，亲属间发病风险较高。
糖尿病的遗传模式主要有常染色体显性、常染色体隐性和多基因遗传等。
二、糖尿病与常染色体显性遗传研究发现，部分糖尿病病例与常染色体显性遗传有关。
例如，单基因突变导致的胰岛素分泌缺陷性糖尿病、胰岛素受体突变导致的胰岛素抵抗性糖尿病等。
这些基因突变影响胰岛素的合成、分泌或信号传导，导致血糖的异常升高。
三、糖尿病与常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传模式在糖尿病的发病机制中也有一定的作用。
研究发现，与胰岛素抵抗、胰岛素分泌有关的某些基因突变可能呈现常染色体隐性遗传。
研究还发现一些糖尿病家族中存在着不同类型的基因突变，表明糖尿病的遗传异质性较大。
四、糖尿病与多基因遗传多基因遗传模式是糖尿病最常见的遗传模式之一。
研究表明，糖尿病的发生发展受多个基因的共同作用，并与环境因素相互作用。
世界范围内的大规模研究如基因组关联和基因表达研究，发现数百个基因与糖尿病的发生相关。
这些基因参与胰岛素信号传导、胰岛素分泌和胰岛素敏感性等关键生物过程，对糖尿病的发病具有重要影响。
五、糖尿病的遗传研究对预防和治疗的指导意义糖尿病的遗传研究为糖尿病的预防和治疗提供了重要的指导意义。
对糖尿病相关基因的研究，可以帮助我们了解糖尿病发生的遗传机制，为早期筛查、预防和干预提供理论基础。
此外，基于遗传信息的个体化治疗研究也在不断进行中，通过对患者基因组的分析，可以为患者提供个性化的治疗策略，提高治疗效果。
六、结语糖尿病的遗传病例研究不仅丰富了我们对糖尿病发病机制的认识，还为糖尿病的预防和治疗提供了重要的依据。
筛选糖尿病相关基因的遗传分析研究
筛选糖尿病相关基因的遗传分析研究糖尿病是一种代谢性疾病，其发生发展与人体内一系列基因的作用有着密不可分的关系。
近年来，随着基因测序技术的发展，人们对糖尿病相关基因的研究也越来越深入和细致。
基于对糖尿病遗传学的理解，筛选糖尿病相关基因并进行遗传分析已成为当前研究热点之一。
一、糖尿病相关基因的筛选研究表明，糖尿病是由环境、遗传和生活方式等多种因素综合作用的结果。
在其中，基因因素在糖尿病发生的影响中占有重要地位。
近年来，各种新兴技术的推出为对糖尿病相关基因的研究带来了便利，包括DNA芯片技术、大规模平行测序技术、生物信息学分析等。
通过以上技术，同时结合相关文献和数据库的筛选分析，已经确定了众多与糖尿病发生发展密切相关的基因。
比如，胰岛素基因、GLUT2（葡萄糖转运蛋白2）基因、PPARs（过氧化物酶体增殖物激活受体）基因等。
当然，这些基因只是研究现状的一部分。
二、遗传分析的研究进展遗传分析就是通过对物种基因的方法、原理等方面进行研究，从而从遗传角度对疾病发病的机理进行分析的过程。
针对糖尿病相关基因，遗传分析主要包括单倍体分析、基因测序、关联分析等内容。
单倍型分析用来测定特定染色体区域的基因单倍型，并分析其与糖尿病的关联。
基于基因测序平台，可对某一糖尿病相关基因进行测序，以发现一些新的突变位点，以及标记该基因和相关情况，从而对糖尿病的遗传因素进行分析和控制。
关联分析则是利用人群中已知的糖尿病患病率和基因型数据，以检测特定基因与糖尿病的相互关联及其影响作用。
三、筛选糖尿病相关基因的意义筛选糖尿病相关基因并进行遗传分析，可为临床提供更为精准的诊断和治疗方案。
在育种方面，可利用相关基因筛选遗传特性优良的糖尿病相关基因材料，选择优质的遗传基因进行交叉繁殖，以提高种群的遗传质量。
同时，糖尿病相关基因的的研究也有助于人们对糖尿病的发生发展机理有更为深刻的认识。
在此基础上，还可研究相关基因如何与环境因素共同作用、影响糖尿病的发生，以期探索出更为可靠有效的预防和治疗方式。
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者１ ． ２ ５ 亿， 并 预计 ２ ０ ３ ０ 年 将达 ３ ． ５ 亿， 而新 增加 的
患 者主要 集 中在 中国等发 展 中国家 。糖尿病 是 由遗
传 和环境 因素 共 同作 用 于机体 导致胰 岛功 能减退 而
引发 的糖 、 蛋 白质 、 脂肪、 水 和 电解 质 等 一 系列 代 谢 紊 乱 的一种 常见 的内分 泌代谢 疾病 。除少 数糖 尿病 是 由于胰 岛 素受 体基 因突 变 所致 外 ， 大 部分 Ｉ 型 糖 尿病（ 胰 岛 素依 赖 性 糖 尿 病 ， ｉ ｎ ｓ ｕ ｌ ｉ ｎ — ｄ ｅ ｐ ｅ ｎ ｄ ｅ ｎ ｔ ｄ ｉ ａ ｂ ｅ ｔ ｅ ｓ ｍｅ ｔ ｌ ｉ ｔ ｕ ｓ ， ＮＩ ＤＤ Ｍ） 及Ｉ Ｉ 型糖尿 病 （ 非 胰 岛素依
胰 岛素 由胰 岛 ｌ ３ 细 胞 合成 和 分 泌 ， 经 血 循 环 到
达 体 内各 组织 器官 的 靶 细胞 ， 与 特 异 受体 结 合 并 引
发 Ｔ ２ ＤＭ 最重 要 的标 记ｌ ４ ］ 。Ｇｒ ａ ｎ ｔ 等 在冰 岛人群 中发 现 Ｔ Ｃ Ｆ ７ Ｉ ２ 基 因区域 内 １ ０ ｑ ２ ５片段有 ５ 个 单核 苷酸 多 态 性 位 点 （ Ｓ ＮＰ ｓ ， ｒ ｓ １ ２ ２ ５ ５ ３ ７ ２ ， ｒ ｓ ７ ９ ０ ３ １ ４ ６ ，
ｒ ｅ ｃ ｅ ｐ ｔ ｏ ｒ ， Ｉ ＮＳ — Ｒ） 是跨 膜 的大分 子糖 蛋 白， 由两 个 ａ 亚 基 和两 个 Ｊ ３ 亚 基组 成 。定 位 于 １ ９号 染 色体 短 壁 上 的胰 岛素 受 体基 因编 码 ， 含有 ２ ２个 外 显 子 和 ２ １
其 中两 个 Ｓ ＮＰ ｓ 位 点 （ｒ ｓ ｌ ２ ２ ５ ５ ３ ７ ２和 ｒ ｓ ７ ９ ０ ３ １ ４ ６ ）
构 型改 变 ， 导 致插 于 细 胞 内 Ｊ ３ 亚基 的酪 氨 酸激 酶 活 化， 这 是胰 岛素发挥 其作 用 的细胞 内修饰 的第一 步 。
有ｒ ｓ ７ ９ ０ ３ １ ４ ６序列 中 Ｔ等 位基 因具有 较高 的患糖 尿 病 风险 ， 值得 注意 的是 ， 不 同人群 中因环境及 其它 因
关性 在多个 人 群 中 已报 道 过 。Ｈａ ｑ ｈ ａ ｎ Ｋ［ ２ 等 人发 现， 伊 朗西 部 库 尔德 族 人 群 在 Ｉ ＲＳ 一 １ Ｇｌ ｙ ９ ７ ２ Ａｒ ｇ和 Ｉ Ｒ Ｓ 一 ２ Ｇｌ ｙ １ ０ ５ ７ Ａｓ ｐ基 因多态 性 与 Ｔ２ ＤＭ 有 着 显 著
变 对 糖 尿 病 的 影 响
号 传递 和基 因的诱 导表达 过程 中起 重要作 用 。近年
来研究 证 明 ， 转 录 因子 与糖 尿 病 的病 理 生 理 机 制相 关 。全 基 因组关 联扫描 显示 ， 在欧 洲 ， 转 录 因子 ７ 样
２ （ ｔ ｒ ａ ｎ ｓ ｃ ｒ ｉ ｐ ｔ ｉ ｏ ｎ ｆ ａ ｃ ｔ ｏ ｒ ７ － ｌ ｉ ｋ ｅ ２ ， ＴＣ Ｆ ７ Ｌ ２ ） 基 因是 诱
ｒ ｓ ７ ９ ０ １ ６ ９ ５ ， ｒ ｓ ｌ １ １ ９ ６ ２ ０ ５ ， ｒ ｓ ７ ８ ９ ５ ３ ４ ０ ） 和糖尿病相关 ，
发 细胞 内物质代 谢 效 应 ， 这 整个 过 程 中任 何 一 个 环 节 发生 异常均 可导致 糖 尿病 。胰 岛素 受体 （ｉ ｎ ｓ ｕ ｌ ｉ ｎ
胰 岛素 与其 受 体 结合 ， 通 过 一 系列 细 胞 内信 号
分 子 的作 用 ， 引起细 胞 内信 号转 导 ， 激 活两 条信号 途 径， 最终 到达效 应器 ， 产生 各种 生理效 应 。胰 岛素信
号 转导 在胰 岛素生 理 作 用发 挥 中起 着 重要 的作 用 。 胰 岛素 信号转 导 障碍 ， 使 胰 岛素生理 作用减 弱 ， 导致
阿地拉 ・多力坤 ， 郑 秀芬
（ 新 疆 大 学 生命 科 学 与技 术 学 院分 子 生 物 学 实 验 室 ， 新 疆 生 物 资 源 基 因工 程 重 点 实 验 室 ， 新 疆 乌鲁 木 齐 ８ ３ ０ ０ ４ ６ ）
ｗＨＯ１ ９ ９ ７年 报 告 １ ９ ９ ５年 全 世 界 有 糖 尿 病 患
２１ １ ４ 一
Ｃｈ ｉ ｎ Ｊ Ｌａ ｂ Ｄｉ ａ ｇ ｎ， Ｎｏ ｖ ｅ ｍｂ ｅ ｒ ， ２ ０ １ ３， Ｖｏ ｌ ｌ ７， Ｎｏ ． １ １
文章 编 号 ： １ ０ ０ ７ —４ ２ ８ ７ （ ２ ０ １ ３ ） １ １ —２ １ １ ４ —０ ４
糖 尿 病 的遗 传 研 究 进 展
赖 性 ，ｎ ｏ ｎ — ｉ ｎ ｓ ｕ ｌ ｉ ｎ — ｄ ｅ ｐ ｅ ｎ ｄ ｅ ｎ ｔ ｄ ｉ ａ ｂ ｅ ｔ ｅ ｓ ｍｅ ｌ ｌ ｉ ｔ ｕ ｓ ，
的相 关 性 。Ｋｏ ｎ ｇ Ｌ Ｆ ［ ３ 等报道， Ｔ ２ ＤＭ 与汉 族 人 群
中的 Ｉ ＲＳ ２ Ｇｌ ０ ５ ７ Ｄ基 因多态性 的相 关性 。
胰 岛素 抵 抗 和 Ｔ ２ ＤＭ。转 录 因子 是 一 种 广 泛 存 在 并 具有 多 向性 调节 作 用 的蛋 白质 分 子 ， 在 细胞 的信
ＮＩ Ｄ ＤＭ） 是 由多基 因及 环境 因子共 同参 与及 相互 作 用 引起 的多 因子病 （ 也称 为复 杂病 ） 。国内外 的很多 学者致 力于 研究糖 尿病 的发 病机制 。本 文就按 照糖 尿病 的类 型对糖 尿病 的发病 机制 进行综 述 。 １ 胰 岛素 受体 （ ｉ ｎ ｓ ｕ ｌ ｉ ｎ ｒ ｅ ｃ ｅ ｐ ｔ ｏ ｒ ， Ｉ Ｎ显著 相关 。携带 Ｔ Ｃ Ｆ ７ Ｌ ２的 Ｔ等位 基 因
会使 Ｔ２ Ｄ Ｍ 的风 险增加 ５ ０ 。 Ｍａ ｒ ｑ ｕ ｅ ｚ ｉ ｎ ｅ Ｇ Ｆ ［ ６ 等人发现 ， 巴西 人 群 个 体 拥
个 内含 子 。胰 岛素与 细胞 ａ亚基 特异 性 结合后 发 生