β地中海贫血(1)
地中海贫血的特点、成因及流行病学
三类β地中海贫血的特点β地中海贫血是一种遗传疾患，又称为库利氏贫血，国内多见于广东省及广西壮族自治区。
浙江、福建、江苏、四川、西藏也有发现。
分为轻、中、重三型。
重型β地中海贫血多在出生后6~9月开始出现症状，往往因发热或贫血引起注意。
患儿发育较差，生长迟缓，头部较大，颧骨突起，鼻梁凹陷，眼眶增宽。
肝脾明显肿大，下肢可有溃疡，如生存至青春期，缺乏第二性征。
x线检查可见骨髓腔增宽，骨质疏松，颅骨可见内外骨板变薄，其中有无数垂直条纹如矗立的毛发—样。
血红蛋白抗碱试验阳性，胎儿血红蛋白增多。
轻型β地中海贫血多见于成年人，可有轻度低色素性贫血，靶形红细胞增多，红细胞脆性降低，血红蛋白A2含量增高，除易疲劳外患者很少有自觉症状。
中间型β地中海贫血介于轻型和重型之间。
患者大多在4~5岁发病，有中度贫血，也可伴有黄疸、肝脾肿大。
患儿可存活至成年。
β地中海贫血如何确定β地中海贫血是一种遗传性疾病，往往在要儿出生后6~9个月开始出现症状，表现为发热、贫血、生长发育差、头部大、鼻梁低陷及眼距增宽等。
贫血多为小细胞低色素性贫血。
血红蛋白电泳是确诊海洋性贫血的一种较可靠方法。
海洋性贫血（地中海贫血）的流行病学海洋性贫血以地中海沿岸、东南亚、非洲北部与南部及中国南部发病率较高。
α海洋性贫血的发病率明显低于β海洋性贫血。
但前者不如后者较易发现。
因为α海洋性贫血的一些基因携带者阳性发现很少，除非检查脐血Hb；而纯合子在胎儿期或出生后很快死亡。
平时所报告的α海洋性贫血基本部是Hb H病的发病数。
α海洋性贫血的基因分布区域较为局限，主要集中于东南亚(包括我国南方)，其次是中东和地中海区域东部。
在东南亚有北方多十南方趋势。
泰国北部发病率高达4.8—10％，老挝为5.5％。
还发现于非洲尼日利亚.欧洲的意大利、瑞典、希腊。
β海洋性贫血基因广泛存在于世界各地，但分布不均匀。
地中海沿岸、中东、印度洋北岸、东南亚和我国南方以及大洋洲的巴布亚，都是β海洋性贫血的高发区。
1例罕见中间型β地中海贫血基因诊断及家系分析
关键词：地中海贫血；中间型；罕见；家系分析
中图分类号：Ｒ４４６ 文献标志码：Ａ
： Ｇｅｎｅ ｄｉａｇｎｏｓｉｓ ａｎｄ ｐｅｄｉｇｒｅｅ ａｎａｌｙｓｉｓ ｏｆ ｉｎｔｅｒｍｅｄｉａｔｅ β ｔｈａｌａｓｓｅｍｉａ ａ ｒａｒｅ ｃａｓｅ ｒｅｐｏｒｔ ， ， ， ， ， （ ， ＲＥＮ Ｚｈｅｎｍｉｎａ ＬＩＵ Ｙｏｎｇｑｉｕａ ＬＩＵ Ｊｉｎｇａ ＬＩＵ Ｓｉｘｉｂ ＬＩ Ｃｈａｎｇｇａｎｇｂ ＣＨＥＮ Ｙｕｎｓｈｅｎｇａ ａ． Ｄｅｐａｒｔｍｅｎｔ ｏｆ Ｌａｂｏｒａｔｏｒｙ Ｍｅｄｉｃｉｎｅ ｂ． ， ， ， ， ） Ｄｅｐａｒｔｍｅｎｔ ｏｆ Ｈｅｍａｔｏｌｏｇｙ ａｎｄ Ｏｎｃｏｌｏｇｙ Ｓｈｅｎｚｈｅｎ Ｃｈｉｌｄｒｅｎ＇ｓ Ｈｏｓｐｉｔａｌ Ｓｈｅｎｚｈｅｎ ５１８０３８ Ｇｕａｎｇｄｏｎｇ Ｃｈｉｎａ ： Ａｂｓｔｒａｃｔ Ｏｂｊｅｃｔｉｖｅ Ｔｏ ｐｒｏｖｉｄｅ ｎｅｗ ｅｖｉｄｅｎｃｅ ｆｏｒ ｔｈｅ ｄｉａｇｎｏｓｉｓ ａｎｄ ｇｅｎｅｔｉｃ ｃｏｎｓｕｌｔａｔｉｏｎ ｏｆ ｉｎｔｅｒｍｅｄｉａｔｅ β ｔｈａｌａｓｓｅｍｉａ ｂｙ ａｎａｌｙｚｉｎｇ ａ
142pcrrdb法检测采用gappcr法以及pcrrdb法按照pcr扩增仪及珠蛋白生成障碍性贫血基因检测试剂盒说明书操作进行pcr扩增及结果判读检测常规17种珠蛋白基因突变类型28293032cd1415cd17cd26ecd2728cd31cd4142cd43cd7172ivs1ivs5ivs654cap1起始密码子initiationcondon排除合并常见缺失4237sea以及常见突变wscd122caccag
（ ）以及 ＰＣＲＲＤＢ Ｓａｎｇｅｒ 测序法对该家系成员进行 β 地贫基因检测。结果
贝塔地中海贫血的主要病理学机制
贝塔地中海贫血的主要病理学机制1.β珠蛋白的合成受阻：贝塔地中海贫血是由于β珠蛋白基因的突变导致β珠蛋白链合成受阻。
正常情况下，β珠蛋白基因可产生正常的β珠蛋白链，在与α珠蛋白链形成血红蛋白A，从而组成成人红细胞所需的巴氏血红蛋白（HbA）。
但在贝塔地中海贫血患者中，由于基因突变，β珠蛋白链的合成受到阻碍，无法正常合成足够的β珠蛋白链。
2.不平衡的全血红蛋白组分：贝塔地中海贫血患者由于β珠蛋白链合成的受阻，使得全血红蛋白组分发生不平衡。
在正常情况下，成人红细胞主要含有HbA（α2β2），但在贝塔地中海贫血患者中，无法正常合成足够的β珠蛋白链，导致α链的积累。
这些积累的α链会聚集在红细胞内，形成无法完全溶解的珠蛋白（HbH）包体。
同时，由于β珠蛋白链的缺失，还会导致大量游离的α链存在。
这些异常的全血红蛋白组分对红细胞的生理功能有损害。
3.红细胞的形态和功能异常：贝塔地中海贫血患者的红细胞在形态和功能上都出现了异常。
珠蛋白包体的存在使得红细胞形态变圆形，而不再保持典型的双凹形状。
红细胞畸形会导致其对血管内皮细胞的通过能力下降，增加黏度和粘附性。
此外，异常的全血红蛋白组分还会损害红细胞的氧运输功能，导致组织缺氧。
4.骨髓的代偿性增生：由于贝塔地中海贫血患者无法正常合成足够的β珠蛋白链，导致红细胞在骨髓中的生存期缩短。
红细胞的寿命减短刺激了骨髓的代偿性增生，以保持足够的红细胞产生。
这使得骨髓中的红系前体细胞过量增生，导致骨髓扩大；同时，骨髓中白细胞和血小板也会相应增多。
这种骨髓的代偿性增生也是贝塔地中海贫血患者常见的临床表现之一总的来说，贝塔地中海贫血的主要病理学机制是β珠蛋白的合成受阻，导致红细胞全血红蛋白组分不平衡，红细胞形态和功能发生异常，骨髓发生代偿性增生。
这些机制共同导致了贝塔地中海贫血的临床表现和病理改变。
β地贫
诊断检查
诊断：根据临床表现和血液检查特别是HbF 含量增高及家系调查可确诊，有条件者 可进一步作肽链分析或基因诊断。 实验室检查： 1.血象 Hb 100～120g/L，红细胞＜2.0×10/L，红细胞大小不等，呈小细胞低色素性贫 血，中央浅染。外周血涂片红细胞异形明显，可见梨形、泪滴状、小球形、三角形、 靶形及碎片。嗜碱性点彩红细胞，多嗜性红细胞，有核红细胞增加。网织红细胞增 加(≤0.1)。白细胞及血小板数增加，并发脾功能亢进。 2.骨髓象 有核红细胞增生极度活跃，粒∶红比值倒置，以中、晚幼红细胞为主，胞 体小，核固缩，胞浆少偏蓝，甲基紫染色可见晚幼红细胞含包涵体(仅链沉淀)。 3.红细胞盐水渗透性试验 红细胞渗透脆性减低，0.3%～0.2%或更低才完全溶血。 4.HbF 测定 这是诊断重型β 珠蛋白生成障碍性贫血的重要依据。HbF 含量轻度升高 (＜5%)或明显增高(20%～99.6%)；HbA2 常降低、正常或中度增高，HbA23.5%～8.0%。
谢谢
治疗方案
1.输浓缩红细胞 （1）低量输血 （2）高量输血 2.铁螯合剂 3.造血干细胞移植 4.脾切除、大部分脾栓塞术 5.基因治疗
预防及预后
预后：β-地中海贫血重型并发症常是导致患儿死亡的重要原因，如不治疗， 多于5 岁前死亡。中间型和轻型地中海贫血正确处理可长期存活。 预防：积u12289 _uc2极开展优生优育工作，以减少 /控制“地中海贫血” 基因的遗传。 1.婚前地中海贫血筛查，避免轻型地中海贫血患者联婚，可明显降低重型/ 中间型地贫患者出生的机会。 2.推广产前诊断技术，对父母双方或一方地贫基因携带者，孕4 个月时， 采集胎儿绒毛、羊水细胞或脐血，获得基因组DNA 以聚合酶链反应(PCR) 技术对高危胎儿进行产前诊断，重型/中间型患儿应终止妊娠。 婚前地中海贫血筛查，避免轻型地中海贫血患者联婚，可明显降低重型/ 中间型地贫患者出生的机会。推广产前诊断技术，对父母双方或一方地贫 基因携带者，孕4 个月时，采集胎儿绒毛、羊水细胞或脐血，获得基因组 DNA 以聚合酶链反应(PCR)技术对高危胎儿进行产前诊断，重型/中间型患 儿应终止妊娠。
δ-β型地中海贫血护理PPT课件
预防骨骼畸形： 定期检查骨骼 发育，及时矫 正
预防心理问题： 关注患者心理 状态，及时进 行心理疏导
典型案例介绍
1
患者基本信息： 性别、年龄、 职业、家庭状
况等
2
病情描述：贫 血程度、并发 症、治疗过程
等
3
护理措施： 饮食、药物、
心理支持等
4
护理效果：症 状改善、生活
质量提高等
5
护理经验总结： 针对不同病情 的护理建议和
心理护理
1
建立良好的护 患关系，增强
患者信任感
2
鼓励患者积极 面对疾病，增
强自信心
3
提供心理支持， 帮助患者缓解 焦虑和抑郁情
绪
4
教育患者及家 属正确认识疾 病，提高自我
管理能力
并发症预防与处理
预防感染：保 持个人卫生， 避免感染
预防贫血：定 期检查血红蛋 白，及时补充 铁剂
预防血栓：避 免长时间卧床， 适当活动
02
护理人员需要关注患者的
心理需求，提人员需要与患者家属 保持良好的沟通，共同为 患者提供良好的护理环境。
04
护理人员需要不断学习和
更新知识，提高护理质量
和效果。
团队构成与分工
01
护理团队由护 士长、护士、 护理员等组成
02
护士长负责护 理团队的管理 和协调
03
护士负责患者 的日常护理和 观察
避免剧烈运动，保 持适度锻炼
05
保持良好的心理状态， 避免焦虑和抑郁
06
定期随访，监测病 情变化
饮食护理
饮食原则：高 蛋白、高维生 素、低脂肪、 易消化
食物选择：瘦 肉、鱼、禽、 蛋、奶、豆类、 蔬菜、水果
地中海贫血护理查房
地中海贫血护理查房
地中海贫血（beta-地中海贫血）是一种常见的遗传性血液疾病，主
要发生在地中海沿岸的国家和地区。
该疾病主要由于人体β-珠蛋白基因
的突变导致红细胞无法正常合成血红蛋白而引起。
本文将对地中海贫血患
者的护理查房进行详细讨论。
1.病史采集与评估
在对地中海贫血患者进行护理查房时，首先需要详细了解患者的病史，并进行相关的身体评估。
病史采集包括患者的遗传背景、疾病发生时间、
病情进展等。
身体评估主要包括身高、体重、皮肤颜色、黄疸程度、肝脾
肿大等方面。
2.生命体征监测
3.血红蛋白水平监测
对于地中海贫血患者，血红蛋白水平是一个非常重要的指标。
低血红
蛋白水平是该疾病的主要特点之一、因此，在查房时需要定期监测患者的
血红蛋白水平，并根据其变化情况进行相应的治疗。
4.输血治疗观察
5.铁代谢监测
6.并发症观察与处理
7.营养评估与支持
8.心理支持
地中海贫血是一种需要长期治疗和护理的疾病。
护理查房是提供全面、科学、高质量护理的重要环节。
护士应密切关注患者的病情变化，及时发
现问题并采取相应的措施，以改善患者的生活质量和预后。
同时，护士还
应加强健康教育，引导患者合理用药、避免感染等，提高患者的自我管理
能力。
总之，地中海贫血患者的护理查房需要专业知识和细心的观察，以
帮助患者获得更好的治疗效果。
生化β-地中海贫血
这些突变对该基因的表达有何 影响？
有些突变是自然选择的结果，会表达出更利于 生存的基因型。 有些突变会产生致死基因型，是地贫的发病基 础，会导致个体的死亡。 有些是无义突变，不会对基因的表达产生影响。
总之，基因的突变导致了后代的表达出祖 先从未有的新性状。是基因表达出不同 的蛋白质，产生不同的功能。
绒毛穿刺
绒毛穿刺（CVS）又称绒毛膜穿刺术，是用于确诊胎儿是否有染 色体异常、神经管缺陷以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代 谢疾病。穿刺时用穿刺针穿过孕妇的腹壁刺入宫腔吸出少许绒毛 进行检查。手术时间一般在孕11-14周，由于但绒毛穿刺流产、畸 胎风险高于羊水穿刺，一般在孕16-22周行羊水穿刺更合适。 通常进行绒毛膜取样者是经第一孕期筛检后为高危险群者，意即后颈 部透明带太厚或超音波即发现胎儿结构异常者，或高龄产妇担心胎儿 可能异常、前次怀孕有过染色体异常者，亦或是夫妻两人有一人有染 色体异常者。若是绒毛穿刺早于怀孕10周前实施，会有些许胎儿肢体 异常现象，为了避免此风险，会在11周后才实施绒毛穿刺。但若绒毛 膜取样结果为正常，也不百分百代表会生出健康的胎儿，因人类肢体 先天的缺陷占了约2～3%，这部分则不在绒毛穿刺的检验之内。
如何检测β-地中海贫血
寡核苷酸探针技术 反向点杂交 等位基因特异聚合酶链反应 限制性内切酶酶谱分析检测方法
寡核苷酸探针技术
是检测点突变的有效技术。使用该技术的前提条件是必须知道点 突变的确切位置和基因顺序，只要知道这些，就可人工合成含有 突变位点在内的正常和突变的一对寡核苷酸(约20个脱氧核苷酸)， 经标记后作为探针。用这两个探针分别与正常人和病人细胞的DNA 杂交，经放射自显影后，如只能和正常的探针杂交即说明受检者 是正常的，如只能和突变的探针杂交，说明受检者是病人。如两 者均可杂交，表明受检者为杂合子。为了同时检测多种突变和多 态，也可将各种寡核苷酸片段固定在膜上，然后用样品DNA来杂交， 这种方法称之为反向点杂交技术。该技术的原理是：一对碱基对 的错配会影响DNA与探针结合的稳定性。在一定条件下，不完全互 补的探针可以洗去，只留下正确互补的信号。该技术的优点是： 探针容易人工合成和标记，不仅可用于有单碱基改变的等位基因 的区分，还可用于mRNA检测，从基因转录水平上作出诊断。但由 于必须知道被测基因的碱基顺序，因此，应用上受到一定限制。
1例罕见β地中海贫血基因突变及其家系分析
1例罕见β地中海贫血基因突变及其家系分析李敏敏;邹亚伟;张碧云;杨少灵;马玉花;陈福雄;吴梓梁【摘要】目的鉴定1种罕见的β地中海贫血突变类型.方法血液学分析采用血细胞分析仪及全自动快速电泳分析系统；α珠蛋白常规突变检测采用Gap-PCR；β珠蛋白常规突变检测采用反向点杂交法；样品的基因突变及基因型用β珠蛋白基因全长测序技术确定.结果先证者具有典型的β地中海贫血临床特点和血液学特性,HbF为5.8％,其父母各项指标均正常.未发现先证者及其家庭成员有已知的α-/β-地中海贫血基因突变,测序发现先证者及其母亲均为CD2 (CAT-CAC)杂合子,父亲为CAC纯合子；先证者有β珠蛋白exon1 CD27 (GCC-GAC)突变,编码的氨基酸由丙氨酸变为天冬氨酸,未发现其父母有CD27突变.结论 CD27 (GCC-GAC)突变是罕见的β珠蛋白基因点突变,有助于指导人群筛查、遗传咨询和临床诊断.%Objective To identify a rare mutation ( GCC-GAC) at codon 27 exon1 of β-globin gene in a p-thalasse-mia carriers from a Chinese family. Methods Hematological cytoanalyzer and electrophoretic analysis system were used to analysis the phenotype. Gap-PCR was used to detect known mut ation of α-globin gene. Known mutation of β-globin gene was detected by reverse dot blot analysis. The β-globin gene was sequenced to identify the genotype and to find out the underlying mutation of the sample. Results The proband presented a typical β-thalassemia intermedia phenotype, and the HbF was 5. 8% ,and no abnormal parameter were found in other family members. No mutation was detected. The sequencing revealed heterozygosity of codon 2 ( CAT-CAC) in the proband and her mother; and codon 27(GCC-GAC) mutation heterozygosity atexonl CD27( GCC-GAC) (Ala-Asp)of β-globin gene in the proband only. Conclusions A rare mutation at exonl may lead to β-thalassemia. The finding may enrich knowledge of the screening in β-thalassemia as well as the genetic counseling and Clinical diagnosis.【期刊名称】《基础医学与临床》【年(卷),期】2012(032)003【总页数】4页(P309-312)【关键词】β地中海贫血;β珠蛋白基因;点突变【作者】李敏敏;邹亚伟;张碧云;杨少灵;马玉花;陈福雄;吴梓梁【作者单位】广州医学院第一附属医院儿科,广东广州510120;广州医学院第一附属医院儿科,广东广州510120;广州医学院第一附属医院儿科,广东广州510120;广州医学院第一附属医院儿科,广东广州510120;广州医学院第一附属医院儿科,广东广州510120;广州医学院第一附属医院儿科,广东广州510120;广州医学院第一附属医院儿科,广东广州510120【正文语种】中文【中图分类】R556.71β地中海贫血是指珠蛋白β链合成部分或完全受抑制的一种血红蛋白病，是世界范围内最常见的常染色体隐性遗传病之一［1］。
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李金鹏
地中海贫血
什么是地中海贫血 地中海贫血的人群分布 地中海贫血诊断及鉴别诊断(病例) 地中海贫血治疗及预防
一.什么是地中海贫血 ：
地中海贫血即珠蛋白生成障碍性贫 血又叫海洋性贫血，其共同特点是由于
珠蛋白基因的缺陷，使血红蛋白中的珠
蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能 合成,导致血红蛋白的组成成分改变， 使红细胞寿命缩短的慢性溶血性贫血。
轻型β地贫是β0或β+地贫的杂合子状态，β链的合成仅轻度 减少，故其病理生理改变极轻微。
中间型β地贫是一些β+地贫的双重杂合子和某些地贫的变异 型的纯合子，或两种不同变异型珠蛋白生成障碍性贫血的 双重杂合子状态，其病理生理改变介于重型和轻型之间。
2.α地中海贫血
人类a 珠蛋白基因簇位于16Pter -p13.3。每条染色体各有2 个a珠蛋基因的缺失所致
Hb Barts(γ4)----对氧亲和力强-----胎儿水肿------胎儿缺氧
地中海贫血根据缺乏的珠 蛋白链种类和缺乏程度分 以下几类。
1.α珠蛋白链缺乏(α地中海 贫血)
2.β珠蛋白链缺乏( β地中海 贫血）
3.完全无生成的αβ珠蛋白 生成障碍性贫血
4.部分生成的αβ珠蛋白生 成障碍性贫血
其他少见
遗传学（常染色体隐性遗传）：
α珠蛋白基因簇 位于16号染色体 β珠蛋白基因簇 位于11号染色体
病因：11、16号染色体上的珠蛋白基因缺失 或点突变，导 致某种珠蛋白肽链合成障碍。
病因和发病机制
地中海贫血是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠 蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基 因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成 障碍,致使α、β、γ、δ合成失去平衡，导致溶血。临床以α 和β地中海贫血较为常见
髓内大多被破坏而导致“无效造血”。部分含有包涵体的
红细胞虽能成熟并被释放至外周血，但当它们通过微循环
时就容易被破坏;这种包涵体还影响红细胞膜的通透性， 从而导致红细胞的寿命缩短。
由于以上原因，患儿在临床上呈慢性溶血性贫血。贫血和 缺氧刺激红细胞生成素的分泌量增加，促使骨髓增加造血 ，因而引起骨骼的改变。贫血使肠道对铁的吸收增加，加 上在治疗过程中的反复输血，使铁在组织中大量贮存，导 致含铁血黄素沉着症。
二 地中海贫血的人群分布
国际：地中海沿岸、东南亚等 国内：广东、广西、四川、贵州、海南、台湾等
三：地中海贫血诊断及鉴别诊断
血常规：RBC ↓ Hb ↓ MCV↓MCH ↓ MCHC ↓网织 红细胞正常或升高。 外周血细胞形态学：红细胞 大小不等，中心淡染区扩大 ，出现靶形、破碎、嗜多色 、有核红细胞。 骨髓象：增生性贫血、铁染 色 基因诊断：缺失、突变 Hb分析
增生活跃
粒细胞可见粗大颗粒
红细胞大小不等，大红细胞
红系增生显著，中晚红比例增高，有巨变
红细胞巨变
红细胞大小不等
核畸形、花瓣红、脱核障碍现象
黎传江 M 25岁
WBC:2.52 X10*9/L
RBCCV :81.1fl（82-97) MCH :25.8pg（27-32） MCHC :263g/L（320-360） RDW:48.2 (39-46)
少数由基因点突变造成。若仅是一条染色体上的一个a基因 缺失或缺陷，则α链的合成部分受抑制，称为a+地贫;若每 一条染色体上的2个a基因均缺失或缺陷，称为a0地贫。
重型α地贫 是a0地贫的纯合子状态，其4个a珠蛋白基因均缺 失或缺陷，以致完全无a链生成，因而含有a链的 HbA(α2β2)、 HbA2(α2δ2)和HbF（α2γ2）的合成均减少 。患者在胎儿期即发生大量γ链合成γ4(Hb Bart‘s)。Hb Bart’s对氧的亲合力极高，造成组织缺氧而引起胎儿水肿 综合征。
中间型α地贫是α0和 a +地贫的杂合子状态，是由3个a珠蛋 白基因缺失或缺陷所造成，患者仅能合成少量α链，其多 余的β链即合成HbH(β4)。HbH 对氧亲合力较高，又是一 种不稳定血红蛋白，容易在红细胞内变性沉淀而形成包涵 体，造成红细胞膜僵硬而使红细胞寿命缩短。
轻型α地贫 :是a+地贫纯合子或a0地贫杂合子状态，它仅有2 个a珠蛋白基因缺失或缺陷，故有相当数量的a链合成，病 理生理改变轻微。静止型a地贫是a+地贫杂合子状态，它 仅有一个α基因缺失或缺陷，a链的合成略为减少，病理生 理改变非常轻微。
正常人的血红蛋白分3种
HbA(α2β2)占血红蛋白总量的96~98% HbA2(α2δ2)一直处于低水平，占1~3.1% HbF（α2γ2）占总量的2%以下，HbF又称（胎儿血红蛋白
）是胎儿血红蛋白的主要成分，占其总量的80%以上，胎 儿出生后，HbF迅速下降，2岁时接近成人HbF水平。
HbH（ β4）----形成包涵体----RBC破坏----贫血
1.β地中海贫血
人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海贫血(简 称β地贫)的发生主要是由于基因的点突变，少数 为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的生 成完全受抑制，称为β0地贫;有些点突变使β链的 生成部分受抑制，则称为β+地贫。
β地贫基因突变较多，迄今已发现的突变点达100多 种，国内已发现28种。其中常见的突变有6种： ① β41-42(-TCTT )，约占45%;② IVS-Ⅱ654 ( C → T )，约占24%;③β17 ( A → T );约占14%;④ TATA盒- 28 ( A →T )，约占9%;⑤ β71-72(+A ), 约占2%;⑥ β26( G → A )，即HbE26，约占2%
PLT: 8 X10*9/L
小细胞低色素贫血种类：
重型β地贫是β0或β+地贫的纯合子或β0与β+地贫双重杂合子 ，因β链生成完全或几乎完全受到抑制，以致含有β链的 HbA 合成减少或消失，而多余的α链则与γ链结合而成为 HbF( a2 γ2)，使HbF明显增加。由于HbF的氧亲合力高， 致患者组织缺氧。过剩的a链沉积于幼红细胞和红细胞中 ，形成a链包涵体附着于红细胞膜上而使其变僵硬，在骨