【优秀文档】早期婴儿型癫痫性脑病
癫痫及癫痫综合征的分类相关问题解答
癫痫及癫痫综合征的分类相关问题解答对癫痫及癫痫综合征进行细致的分类，将有助于临床诊断、药物选择及预后判断。
虽然有很多癫痫综合征的发病率较低，但是对于从事癫痫病临床工作的医务工作者来说，正确认识并予以诊断仍是十分必要的。
癫痫及癫痫综合征的分类方法较多，经历了一个较为漫长的认识过程，1989年的国际抗癫痫联盟（ILAE）的《癫痫和癫痫综合征的分类》方案在世界范围内得到认可与应用，2010年ILAE又提出了关于癫痫及癫痫综合征的过渡性分类框架。
1.1989年ILAE对癫痫及癫痫综合征的分类将癫痫及癫痫综合征分成四大类：部位相关性（局灶、局限性、部分性）癫痫及综合征、全面性癫痫及综合征、不能确定为局灶性还是全面性的癫痫及综合征、特殊综合征。
从病因学角度，将癫痫及癫痫综合征主要分为三种类型。
（1）特发性癫痫及综合征：除了可能的遗传易感性之外，没有其他潜在病因；除了癫痫发作之外，没有结构性脑部病变和其他神经系统症状或体征；通常有年龄依赖性，例如儿童失神癫痫、青少年肌阵挛癫痫。
（2）症状性癫痫及综合征：癫痫发作是由一个或多个可辨认的结构性脑部病变引起，例如海马硬化引起的内侧颞叶癫痫、局灶性皮质发育不良引起的额叶癫痫。
（3）隐源性癫痫及综合征：推测病因也是症状性的，但是目前的检查手段无法明确病因，与年龄相关，但通常没有定义明确的脑电图特征及临床特征；随着高分辨率MRI的应用以及遗传病因学的发展，隐源性癫痫的数量将越来越少。
2.2010年ILAE关于癫痫及癫痫综合征的修订2010年ILAE提出了癫痫的过渡性分类框架（略）。
3.常见癫痫和癫痫综合征类型及诊断要点（1）良性家族性新生儿癫痫：良性家族性新生儿癫痫（BFNE）是一种少见的常染色体显性遗传性疾病，主要特征是正常足月新生儿出生后不久（多数在7天内）出现强直、阵挛性惊厥发作，常并发自主神经症状和运动性自动症，发作频繁、短暂；发作间期患儿一般状态良好，除家族中有类似发作史和脑电图非特异性改变之外，其他病史和检查均正常，预后良好，惊厥发作多于2～4周内消失；EEG发作间期大多正常，部分病例有全面性或局灶性异常。
前期小儿癫痫的症状主要的时候
前期小儿癫痫的症状主要的时候引言小儿癫痫是儿童常见的神经系统疾病之一，其早期症状的及时发现和诊断对于儿童的治疗和康复具有重要意义。
本文将重点讨论前期小儿癫痫的症状，并详细介绍每种症状的表现和影响。
癫痫的概述癫痫是由于脑内异常电放电引起的一系列脑功能紊乱症状。
小儿癫痫是指儿童期发生的癫痫发作，通常在5岁以下发病，占所有癫痫的三分之一。
前期癫痫的症状1. 精神症状儿童癫痫早期常表现为精神症状的变化，包括注意力不集中、记忆力减退、学习能力下降等。
有些孩子可能出现行为异常，如兴奋、焦虑、急躁等。
这些症状可能被误认为是其他问题，而错过了癫痫的早期诊断。
因此，家长应当对孩子的精神状态进行观察，并及时就诊。
2. 运动症状前期小儿癫痫的另一个主要症状是运动症状的改变。
癫痫发作时，孩子可能会出现突然的抽搐、肌肉僵直、肢体摆动等症状。
这些运动症状通常持续数秒到几分钟不等，并可能伴随口唇发紫、面色苍白等表现。
如果孩子频繁出现这些症状，应尽快到医院进行癫痫的相关检查。
3. 感觉症状癫痫发作还可能引起感觉症状的改变。
孩子在发作时可能出现视物模糊、听力降低、感觉异常等症状。
这些症状可能持续数秒到几分钟，并可能不易被家长察觉。
因此，家长需要留意孩子在发作时的任何感觉异常，如注意到孩子突然回避光线或声音等。
4. 自主神经症状前期小儿癫痫的另一个主要症状是自主神经症状的改变。
这些症状包括面色苍白、出汗增加、呕吐等。
这些症状可能伴随癫痫发作，但在发作时也可能单独出现。
家长应当留意孩子是否出现这些症状，并及时就诊。
影响及处理方法及时发现和诊断前期癫痫的症状对孩子的治疗和康复至关重要。
一旦症状确定是癫痫引起的，应尽早就医，并遵循医生的治疗方案。
医生通常会根据孩子的具体情况制定治疗方案，包括药物治疗、生活习惯调整等。
家长在日常生活中还应注意以下几点：1.创造安全环境：减少孩子在发作时受伤的风险，如准备好软垫、安全护具等。
2.规律生活：保持固定的作息时间，让孩子有足够的休息和睡眠。
大田原综合征
大田原综合征大田原综合征也称Ohtahara综合征，由日本学者大田原(Ohtahara)于1977年首次报道。
在此之前，本综合征多数被诊断为婴儿痉挛症，但大田原综合征的临床一EEG特征及预后与婴儿痉挛症确有所不同，故2001年新的癫痫综合征分类将其列为一个独立的综合征。
【病因学】多数有严重的先天性或围产期脑损伤，神经影像学常能发现比较大的结构性异常，如明显的先天性脑发育异常、Acardi 综合征、脑穿通畸形、Leigh's脑病等。
少数为隐源性病因。
由于爆发一抑制图形也可见于正常早产儿及深度麻醉时，因而推测本病的病理生理学改变可能与弥漫性或多灶性脑损伤，特别是灰质病变造成神经元环路的形成和连络异常有关。
【临床表现】大田原综合征的起病年龄在3个月之内，多数早至1个月之内。
主要发作类型为痉挛性发作，可以为成串发作，类似婴儿痉挛发作，也可仅为单次痉挛。
清醒和睡眠期均可有发作。
其他发作形式如部分运动性发作、半侧惊厥发作也可出现，但很少有肌阵挛发作。
患儿有严重的精神运动发育落后或停滞。
神经影像学常有明显的异常发现。
其他实验室检查如血或尿的氨基酸分析、脑脊液、血清酶检查、血清乳酸和丙酮酸及TORCH均很少有异常发现。
【EEG特征】暴发一抑制是大田原综合征的特征性表现，也是本症重要的诊断依据。
睡眠及清醒时持续存在。
也可为不对称或不同步的爆发一抑制。
【诊断和鉴别诊断】根据婴儿早期或新生儿期起病、典型的痉挛性发作、EEG呈暴发一抑制图形、精神运动发育落后、有明显的脑结构异常等特征，诊断一般不困难。
本症与婴儿痉挛症的主要鉴别点为后者起病年龄稍晚(高峰为4-6个月)，EEG主要表现为高峰节律紊乱。
与婴儿早期肌阵挛性脑病的鉴别点为后者以肌阵挛发作为主，病因以先天性代谢异常为主。
【治疗和预后】大田原综合征的治疗与婴儿痉挛症相同。
多数对药物治疗反应不好，发作难以控制。
预后比婴儿痉挛症更差，部分患儿在婴儿期夭折。
存活者多在3～6个月时演变为婴儿痉挛症的临床和EEG特征，并伴有严重智力低下、脑瘫等神经系统问题。
小儿癫痫的诊断和治疗
小儿癫痫
③ 限局性植物神经性发作。 ④ 限局性精神症状性发作：包括失 语、记忆或认识障碍、错觉及其它高 级脑功能紊乱。
(2) 复杂部分性发作
精神行为症状伴随有不同程度意识障 碍，包括自动症。
小儿癫痫
2.全身性(广泛性、弥漫性)发作
(1) 强直-阵挛性发作(即大发作)； (2)强直性发作； (3) 阵挛性发作； (4)失神发作； (5)肌阵挛发作，包括婴儿痉挛； (6)失张力发作
25%)外，尽量只用一种抗癫痫药物(AED)
控制发作。
(4) 从小剂量开始，依据治疗效果、病人 适应性和药物血浓度逐渐增加或调整剂量、 达最大疗效或最大血浓度时为止。
常用抗癫痫药物：
（一）常规抗癫痫药
药物
VPA CBZ PHT PB ESX
剂量 有效浓度 T1/2 mg/kg μg/ml
15~50 15~30 4~8 4~6 20 50~120 4~12 10~20(中 毒≥25) 20~40 40~120 20~80 8h 15h 22h 4d 55h
分钟者。
小儿癫痫
2．抢救：首先以安定(DZP)和羟安定 (LZP)。前者每次0.25-0.5mg/kg，必要时 15-30分钟可重复一次。后者疗效与起效 时间与安定相当，但体内药效维持时间 (15-24小时)远较DZP(15-30分钟)长。发 作控制后肌注苯巴比妥(15-20mg/kg/d)2-3 天。
主要副作用
胃肠反应、食欲↑、肝功损 嗜睡、皮疹、白细胞↓、肝功损 齿龈增生、共济失调、皮疹、白细 胞减少、加重失神发作 多动、注意力不集中、皮疹 胃肠反应、头痛、白细胞↓
CZP 0.01~0.2
ACTH 25~40U
15~18 嗜睡、共济失调、偶有皮疹、流涎 肾上腺皮质功能亢进
发育和癫痫性脑病9型-PCDH19的特殊遗传方式
PCDH19介绍
PCDH19 早期婴儿性癫痫脑病9型 遗传方式：XL
首例报道
1971年
在一个家族中，15个姐妹关系或近亲关系的女性患有惊厥性疾病，她们的父亲表型均正常。 她们的父辈共11名兄弟姐妹，共9名男性，她们是其中6名男性的女儿。父辈这9兄弟共生 育31个孩子，在现存的29名后代中，10名正常男性，4名正常女性，7名女性患有惊厥性 疾病，8名女性患有惊厥性疾病合并智力障碍。祖母和曾祖母也患有惊厥，这15名女性中， 有2名女性生育患病女儿。
从2009年至今，陆续发现的男性嵌合体致病，进一步支持了“两蛋白相干扰致病”的假设。 虽然越来越多的报道证明了该疾病也会导致男性发病，但是EFMR这个名字却沿用至今。
XXY男性发病
2018年
一例PCDH19的男性患者，无家族史， 性染色体为XXY，变异位点：PCDH19 (c.706C>T; p.Pro236Ser)
2018年中国大量癫痫患儿报道
2018年
内容：用NGS检测733名一岁以下的癫痫患儿，发现了275个变异位点。
入选条件： （1）新生儿严重癫痫/普遍性癫痫/婴儿期全 身性强直阵挛性癫痫 （2）年龄小于1岁 （3）癫痫综合征/不明原因的癫痫脑病
Yang L, Kong Y, Dong X, et al. Clinical and genetic spectrum of a large cohort of children with epilepsy in China[J]. Genetics in Medicine, 2018: 1.
首例报道
6名正常男性
患病女性 患病女性
3名正常男性
15名患病女性
婴儿痉挛症病理、临床特点、病因、治疗措施及脑电图变化和疾病预后
婴儿痉挛症病理、临床特点、病因、治疗措施及脑电图变化和疾病预后临床特点婴儿痉挛症是婴幼儿中最常见的癫痫性脑病，临床表现多为成串发作的点头、拥抱状痉挛发作及特征性发作间期高度失律脑电图。
婴儿痉挛多于婴儿期起病，高峰年龄为 3—7 个月，多于困倦、思睡期出现，具体表现为呈串的痉挛发作，每串数个至几十个不等，发病早期可表现为孤立痉挛发作。
发作形式多为屈肌型痉挛发作，颈部、四肢及腹肌的位相性挛缩随后强直性挛缩，持续约 0.2—2 秒，一串可持续数秒至数分钟不等，发作缓解后多伴有哭闹。
婴儿痉挛症患儿常常伴有运动、智力发育障碍，有可能伴随先天性眼肌协调障碍、先天性心脏病等多器官畸形，且发育障碍多于痉挛起病前即存在，频繁的痉挛发作可出现发育倒退。
病因遗传性病因ARX、CDKL5、STXNP1、KCNQ2、SCN2A、SCN8A、ALG13、GABRA1、DNM1、GNAO1、GRIN1、PTEN、TUBB2A 及 KCNT1 等单基因变异与婴儿痉挛有关。
结构性病因包括围生期脑损伤、脑发育畸形、神经皮肤综合征等。
代谢性病因，吡哆醇依赖综合征、生物素缺乏症、苯丙酮尿症等。
治疗措施ACTH应用剂量 1—2U/kg，可给予上泵静点，也可肌肉注射，治疗过程中检测血压及生命体征。
大剂量 ACTH 可出现烦躁、入睡困难及高血压等副作用。
疗程一般2—4周，治疗结束后给与序贯泼尼松，1.5—2.0mg/(kg·d)，逐渐减量至减停，总疗程 3—6 个月。
氨己烯酸可出现严重不可逆的视网膜功能障碍及向心性视野缩小，观察疗效时间应在2周以上，使用 12 周痉挛未被有效控制时应予以停用。
托吡酯初始剂量 0.5—1 mg/kg.d，1—2 周加量 1—3 mg/kg.d，逐渐加量至 5—9 mg/kg.d, 无效的情况下可超过说明剂量，达到12 mg/kg.d。
常见副作用闭汗、失语、体重不增等。
抗癫痫药物方面，苯二氮唑类抗癫痫药物，硝西泮一般使用治疗剂量为 0.3—0.5 mg/kg.d，氯硝西泮一般使用治疗剂量为 0.1—0.3 mg/kg.d，主要不良反应是无力、呼吸道分泌物增多、睡眠增多等。
小儿癫痫(朱遂强)
（九）癫痫伴慢波睡眠期持续棘－慢波
（epilepsy with continuous spike-wares during slow-wave
sleep CSWS）多发生于5岁左右。
临床特点为：全身性和部分性发作，行为智能障碍，
慢波睡眠相持续棘一慢波发放。发作多在睡眠中，清醒 时可有不典型失神发作，一般不出现强直发作。预后可 好可坏。按发作类型选用抗癫痫药，发作易控制。
（十一）小儿失神癫痫
（childhood alsence epilepsy）
3—12 岁发病，学龄前最多见，有明显的遗传 倾向。表现为突发突止的意识障碍，一般不超过 半分钟，多为数秒钟，不跌倒，双眼凝视，不伴 其它发作成分。频繁发作，每天数次至上百次。 过度换气可诱发发作。患儿除失神外伴有其它发 作称为复杂失神。脑电图典型改变为双侧对称， 弥 漫 性 同 步 高 幅 3 C/S 的棘慢波，过度换气可诱发。治疗：丙戊酸、氯 硝西泮。本病预后良好，如治疗不彻底，约40% 可转变全身强直一阵挛发作。
1、具有中央颞区棘波的小儿良性癫痫
（benign childhood epilepsy with centro-temporal spike， BECT） 本综合征可以说是3—13岁年龄组最常见综合征。此类患 儿常有家庭阳性史及发热惊厥史。发作与睡眠密切相关， 75%患儿仅在睡眠时发生，部分患者在睡眠及清醒时均可 发生，极少部分病人在清醒时发作。临床主要表现为部分 性发作。最开始的症状为口咽部症状，不能说话等。继之 面肌阵挛，肢体抽动。多以一侧面部及上肢抽动为常见， 不少患者可扩展至双侧肢体抽搐及意识丧失。而家属最易 发现的症状为后者。患儿发作频率变异较大，一年发作一 次或频繁发作者占30—40%。部分患儿可连续数天呈串发 作。总的预后较好，精神发育正常。
小儿癫痫的早期症状有什么？
小儿癫痫的早期症状有什么？引言癫痫是一种中枢神经系统的慢性疾病，特征为反复发作性的脑功能异常。
小儿癫痫是指儿童期发生的癫痫，其早期症状的及时辨析对于早期筛查、诊断和治疗至关重要。
本文将详细介绍小儿癫痫的早期症状。
1. 注意力不集中小儿癫痫的早期症状之一是注意力不集中。
孩子在课堂上容易分心，无法专注于学习或玩耍。
他们可能会频繁中断自己的活动，久久无法坚持完成一项任务。
这种注意力不集中不同于普通儿童时常的调皮捣蛋，而是持续存在且较为明显。
2. 长时间盯着某个点孩子在癫痫早期可能会经常盯着某一个点看很长时间，即使有人叫他们，也无法回应。
通常这是一种短暂的行为，持续时间从几秒钟到几分钟不等。
盯着某个点看时，孩子的眼神呆滞，没有回应外界的刺激。
3. 突然的眨眼、眼球上翻或眨动小儿癫痫的早期症状常包括突然的眨眼、眼球上翻或眨动。
这可能是孩子在癫痫发作前的一种前兆症状，被称为眨眼症。
当孩子眨眼时，其眨眼的频率可能会增加，眼球可能会上翻或眨动。
这些行为通常在癫痫发作后停止。
4. 早期的言语问题小儿癫痫的早期症状之一是言语问题。
孩子可能会出现言语发育迟缓，无法正常发音或出现词汇表达困难。
他们可能会重复一些无意义的音节或词语，或者在说话时出现停顿和重复。
这些言语问题需要及时引起家长的重视，以便及早进行干预和治疗。
5. 以往不明原因的抽搐发作小儿癫痫的早期症状之一是以往不明原因的抽搐发作。
孩子在癫痫发作前可能会突然出现一次抽搐发作，这与其他原因引起的抽搐有所不同。
这种抽搐可能表现为肢体抖动、口吐白沫、意识丧失、短暂的呼吸停止等症状。
一旦孩子有这样的抽搐发作，家长应立即带孩子就医进行进一步检查和诊断。
6. 情绪异常或行为异常小儿癫痫的早期症状还包括情绪异常或行为异常。
孩子可能会表现出情绪激动、焦虑或易怒的行为。
他们可能会出现对环境的异常反应，例如对平常不敏感的声音或具有刺激性的触摸过敏。
这些情绪和行为异常可能是由于癫痫对大脑功能的影响而引起的。
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早期婴儿型癫痫性脑病
早期婴儿型癫痫性脑病是一种多发于婴幼儿的疾病，这这种疾病对婴幼儿的健康成长带来极大的隐患。
那么究竟是什么原因导致了这种疾病的发生呢?医学上针对这种疾病有哪些有效的医治方法呢?下面三九养生堂的小编就和大家一起来了解早期婴儿型癫痫性脑病的相关知识。
病因
本病征病因尚未明确，可有癫痫家族史。
可推测的病因除癫痫家族史外，有母亲妊娠晚期严重妊娠中毒综合征、母妊娠早期手术麻醉史;患儿的生后窒息史等。
临床表现
1.发作表现
3个月内起病,强直和(或)强直阵挛发作，每天可发作2～40次不等，每次发作短暂，短则10秒，长则只有5分钟。
可以成串发作，部分病儿以后转为婴儿痉挛症。
早期肌阵挛性脑病主要发作类型为全身性或游走性肌阵挛，一般不转变为婴儿痉挛症。
2.精神运动障碍
智力及体格发育显著落后，严重者从不会哭笑和注视，病后竖头功能丧失。
存活者常不会抬头，语言障碍、肢体偏瘫等。
检查
1.CT
大多有不同程度的皮质萎缩，部分出现左额叶低密度影、中线结构左移，脑室扩张等。
2.脑电图
具有特征性暴发-抑制型脑电图。
根据脑电图的特点及演变，本综合征可分为Ⅰ型和Ⅱ型。
Ⅰ型脑电图可从连续暴发抑制演变呈高峰节律紊乱，然后转变成广泛的慢棘-慢。