功能医学指导下的乳腺癌早筛及康复...
中国乳腺癌筛查与早诊早治指南(2023)最全版
中国乳腺癌筛查与早诊早治指南(2023)最
全版
1. 引言
本指南旨在提供全面的乳腺癌筛查与早诊早治的指导，并为临床医生、公共卫生机构以及患者提供相关的信息和建议。
2. 乳腺癌筛查
- 乳腺癌筛查是早期发现乳腺癌的重要手段，对于提高治愈率和生存率起到关键作用。
- 基于乳腺癌发病率和早期发现的重要性，本指南推荐女性在特定年龄段进行定期乳腺癌筛查。
- 常用的乳腺癌筛查方法包括乳腺自检、临床乳腺检查、乳腺超声、乳腺磁共振以及乳腺X线摄影（乳腺X线）等。
3. 乳腺癌早诊早治
- 早期诊断是乳腺癌成功治疗的关键。
及早发现、及早诊断并尽早治疗可以显著提高患者的治愈率和生存率。
- 乳腺癌早诊早治的主要手段包括乳腺活检、病理诊断、乳腺
图像学检查（如乳腺X线、乳腺超声、乳腺磁共振等）、内分泌治疗、化疗、放疗、手术治疗等。
- 根据患者的病情和身体状况，医生将制定个性化的治疗方案，以最大程度地提高治疗效果。
4. 其他建议
- 本指南建议女性定期进行乳腺自检，加强乳腺健康意识，定
期就医并接受乳腺癌筛查。
- 对于高风险人群，如家族中有乳腺癌史或患有遗传性乳腺癌
易感基因突变的患者，建议进行更为频繁的筛查，并考虑相关的遗
传咨询和基因检测。
- 本指南还提供了一些乳腺癌综合治疗的最新进展和研究动态，供专业人士参考。
5. 结论
乳腺癌筛查与早诊早治在乳腺癌的防治中具有重要意义。
本指
南为医生、公共卫生机构和患者提供了相关的指导和建议，希望能
为乳腺癌的早期发现和治疗贡献力量。
中国女性乳腺癌筛查与早诊早治指南
中国女性乳腺癌筛查与早诊早治指南首先，对于女性乳腺癌的筛查，指南推荐的方法包括自我检查、临床乳腺检查和乳腺X线摄影（乳腺X线照片）。
自我检查是一种简便易行的方法，通过触摸乳房，女性可以察觉到是否有结节、肿块或其他异常，及时发现可能的问题。
临床乳腺检查是由医生进行的，通过触摸、检查乳房的外表和乳头是否有异常等方式，进行乳腺癌的早期筛查。
而乳腺X线摄影则是利用X线专门拍摄乳房，以检测有无乳腺癌的征象。
其次，对于早期诊断与治疗，指南提出了一系列的建议。
首先是对于乳腺癌的诊断，指南推荐采用组织学检查方法，即通过穿刺活检或手术切除乳腺肿块，检查组织标本中是否有乳腺癌细胞。
这种方法可以明确是否患有乳腺癌，同时可以确定乳腺癌的类型和分级等信息，为后续的治疗提供依据。
其次是对于早期乳腺癌的治疗，指南建议采用手术切除加辅助治疗的综合治疗方案，即先行手术切除乳腺癌病灶，再根据具体情况进行放疗、化疗或内分泌治疗等。
此外，指南还强调了乳腺癌患者的个体化治疗。
根据乳腺癌的不同类型和分期，结合患者的年龄、身体状况等因素，制定针对性的治疗方案。
例如，对于雌激素受体阳性的乳腺癌患者，可以选择内分泌治疗，以抑制雌激素对癌细胞的生长促进作用；而对于HER2阳性的乳腺癌患者，可以选择靶向治疗，针对HER2表达的癌细胞进行引导治疗。
最后，指南还提到了乳腺癌的复发和转移的监测与治疗。
对于已经治疗过的乳腺癌患者，定期进行复查和监测，包括临床检查、乳腺摄影、血液检查等，及时发现复发和转移，并采取相应的治疗措施，提高患者的生存率和生活质量。
总的来说，中国女性乳腺癌筛查与早诊早治指南详细规范了乳腺癌的筛查、诊断和治疗，为医疗机构和医生提供了科学的指导，希望能够提高乳腺癌的早期发现和治疗水平，降低乳腺癌的患病率和死亡率。
乳腺癌的早期诊断与综合治疗策略
乳腺癌的早期诊断与综合治疗策略乳腺癌是女性常见的恶性肿瘤之一，也可发生在男性身上。
早期的诊断和治疗对于提高患者的生存率和生活质量至关重要。
本文将重点讨论乳腺癌的早期诊断方法和综合治疗策略。
一、早期诊断方法1. 临床体检：乳房自查以及年度定期体检是早期发现乳腺癌的重要手段。
通过触摸和观察乳房区域，可以寻找肿块、硬结、皮肤改变等异常迹象。
2. 影像学检查：为了进一步确认初步发现的异常情况，医生可能会建议进行乳腺X线摄影（乳腺钼靶）或超声检查。
这些无创检查方法可以提供更多关于肿块特征和位置的信息。
3. 乳房磁共振成像：对于有特殊情况或需要进一步评估时，医生可能会推荐做乳房磁共振成像（MRI）。
MRI 可以更准确地确定肿瘤的大小、位置和周围结构。
4. 乳腺活检：如果经过上述检查仍存在不确定性，医生可能会建议进行组织样本的活检。
常见的活检方法包括针刺活检、乳管镜下活检和手术切除活检等。
二、综合治疗策略1. 外科治疗：对于早期诊断的乳腺癌，外科手术通常是首选治疗方法。
根据癌肿大小和患者具体情况，可以选择乳房保留手术（切除肿块及周围组织）或全乳房切除手术（乳房摘除并进行整形手术）。
2. 放射治疗：放射治疗在手术后常被用来减少复发风险。
通过使用高能射线，放射治疗可以杀死潜在残存癌细胞，并防止肿瘤扩散到其他部位。
放射治疗一般每天进行一次，连续数周。
3. 内分泌治疗：某些类型的乳腺癌对于激素的依赖性较高。
内分泌治疗旨在通过抑制或阻断激素的作用，以达到阻止肿瘤生长和复发的目的。
常见的内分泌治疗包括雌激素受体调节剂和芳香化酶抑制剂等。
4. 化学疗法：化学疗法主要是通过使用药物来杀死癌细胞或阻止其生长。
这种治疗方法通常用于发现恶性程度较高或已经扩散至其他部位的乳腺癌患者。
化学疗法可能会导致一些副作用，如恶心、呕吐、脱发等，但可以提高患者的存活率。
5. 靶向治疗：靶向治疗是一种针对乳腺癌特定变异基因或蛋白的新型治疗方法。
其中最有代表性的是HER2靶向治疗，针对HER2阳性乳腺癌。
中国女性乳腺癌筛查与早诊早治指南
中国女性乳腺癌筛查与早诊早治指南一、概述乳腺癌，作为当前严重威胁女性健康的最常见恶性肿瘤，其早期发现与治疗对于提高治愈率和生存率具有至关重要的意义。
近年来，随着中国社会经济发展和生活方式的变化，乳腺癌的发病率呈现出不断上升的趋势，已经成为中国女性恶性肿瘤发病率的首位。
制定一套符合中国女性乳腺特点、适合国情的乳腺癌筛查与早诊早治指南，对于规范乳腺癌的防控工作、提高早期诊断率、降低死亡率具有迫切性和必要性。
本指南是在国家卫生健康委员会的指导下，由国家癌症中心牵头，汇聚了全国乳腺相关领域的权威专家学者，经过深入研讨、广泛征求意见和多次修订而成的。
指南的制定参考了国际最新的乳腺癌筛查与早诊早治的研究成果和实践经验，同时充分考虑了中国女性的乳腺特点、经济水平和医疗资源的分布情况，旨在为各级医疗机构和医务工作者提供一套科学、实用、可行的乳腺癌筛查与早诊早治的操作规范。
本指南强调，乳腺癌筛查是早期发现乳腺癌的关键手段，而早期诊断和早期治疗则是提高乳腺癌患者生存率和生活质量的重要保障。
本指南推荐女性在特定年龄段进行定期乳腺癌筛查，常用的筛查方法包括乳腺自检、临床乳腺检查、乳腺超声、乳腺磁共振以及乳腺线摄影等。
同时，对于乳腺癌的早诊早治，本指南也提出了一系列具体的建议，包括乳腺活检、病理诊断、乳腺图像学检查、内分泌治疗、化疗、放疗、手术治疗等。
1. 乳腺癌对女性健康的影响乳腺癌对女性健康的影响深远且严重。
作为全球范围内最常见的恶性肿瘤之一，乳腺癌已经成为威胁女性生命健康的主要杀手。
由于其早期症状不明显，许多患者在发现时已进入中晚期，极大地增加了治疗的难度和患者的生存风险。
乳腺癌不仅影响女性的身体健康，还对其心理健康产生巨大的冲击。
患者在确诊后往往面临巨大的心理压力，包括恐惧、焦虑、抑郁等情绪困扰，这些负面情绪可能进一步影响患者的治疗效果和生活质量。
乳腺癌的治疗过程也可能给患者带来身体上的痛苦和经济上的负担。
手术、化疗、放疗等治疗方法虽然能够在一定程度上控制病情的发展，但也可能导致患者出现一系列副作用，如疼痛、恶心、呕吐、疲劳等。
乳腺癌筛查和早期治疗的重要性
乳腺癌筛查和早期治疗的重要性乳腺癌是一种最常见的女性恶性肿瘤，也是全球女性发病率最高的癌症之一。
在中国，乳腺癌的发病率逐年增加，给社会和患者家庭带来了严重的负担。
然而，乳腺癌如果能够在早期被筛查并进行早期治疗，其治愈率将大大提高。
本文将探讨乳腺癌筛查和早期治疗的重要性，并介绍一些乳腺癌筛查和早期治疗的方法。
乳腺癌筛查的意义一、乳腺癌筛查的方法1.临床乳腺检查临床乳腺检查是一种简单、无创伤的检查方法，可以通过触诊乳腺组织来检测肿块、结节、异常分泌物等症状。
这种方法需要经过专业医师的指导和操作，可以在门诊或医院进行。
2.乳腺超声检查乳腺超声检查是一种常用的无创伤筛查方法，通过超声波技术产生图像，检查乳腺组织的异常情况。
超声检查可以帮助医生确定肿块的性质，区分囊性肿块和实性肿块，对乳腺癌的早期筛查具有重要作用。
3.乳腺X线摄影（乳腺X线检查和乳腺钼靶检查）乳腺X线摄影是一种常见的乳腺癌筛查方法，可以通过X射线照射乳腺组织，获取影像来检测异常情况。
乳腺X线检查和乳腺钼靶检查是乳腺X线摄影的两种常见形式，可以发现乳腺组织的肿块、钙化等异常。
4.乳腺核磁共振检查乳腺核磁共振检查是一种高分辨率的乳腺癌筛查方法，可以提供详细的乳腺结构图像。
它对于早期乳腺癌的诊断和分期具有较高的准确性，尤其适用于高风险人群。
二、乳腺癌筛查的时机乳腺癌筛查的时机对于提高筛查效果至关重要。
根据专业机构的建议，以下是乳腺癌筛查的时机：1.自我乳腺检查每月一次的自我乳腺检查是乳腺癌筛查的基础，适用于所有女性。
女性可以在每月经期结束后的第7-10天进行检查，检查乳房是否有异常肿块、疼痛、凹陷等症状。
2.临床乳腺检查建议女性每年进行一次临床乳腺检查，由专业医师进行触诊和检查。
这可以帮助医生及时发现肿块和其他异常情况。
3.乳腺超声检查对于40岁及以上的女性，每年进行一次乳腺超声检查是必要的。
超声检查能够提供更详细的乳腺组织图像，对于早期乳腺癌的筛查有很大帮助。
肿瘤学乳腺癌的早期筛查与治疗
肿瘤学乳腺癌的早期筛查与治疗乳腺癌作为女性常见疾病之一，其发病率逐年递增。
为了提早发现和治疗乳腺癌，肿瘤学乳腺癌的早期筛查与治疗显得尤为重要。
本文将讨论乳腺癌的早期筛查和多种治疗方法，以帮助患者及时诊断和治疗。
一、乳腺癌的早期筛查1. 乳腺自我检查乳腺自我检查是一种简单且有效的方法，可帮助妇女发现早期乳腺癌征兆。
在每个月月经结束后的第7-10天，妇女应该仔细检查自己的乳房，观察是否存在异常肿块、红肿、皮肤改变等症状。
2. 临床乳腺检查定期进行临床乳腺检查是早期发现乳腺癌的重要手段。
经过培训的医疗专业人员可以通过触摸和观察来检查患者的乳房，有助于发现肿块、肿胀和溢液等异常情况。
3. 乳腺X线摄影（乳腺X线造影）乳腺X线摄影是目前最常用的乳腺癌筛查方法之一。
通过拍摄乳房X线照片，可以检查是否存在肿块、异常钙化等病变，从而发现早期癌症。
4. 乳腺超声检查乳腺超声检查是一种无痛无创的检查方法，通过超声波的反射来观察乳房内的结构和组织。
它可以帮助医生了解乳房肿块的性质，如囊性还是实性肿块，从而指导后续的治疗。
二、乳腺癌的治疗方法1. 手术治疗手术是乳腺癌的常规治疗方法之一。
主要有乳房保留手术和乳房切除术两种选择。
根据乳腺癌的类型、大小和患者的个体情况，医生会选择适当的手术方式。
2. 放疗放疗可以通过高能射线杀灭残留在乳房周围的癌细胞，以预防癌细胞复发。
放疗通常在手术后进行，其中一种方法是采用外照射放疗。
3. 化疗化疗主要通过使用化学药物杀死肿瘤细胞，可以阻止或减缓乳腺癌的发展。
化疗通常作为手术或放疗的辅助治疗使用。
4. 靶向治疗靶向治疗是根据肿瘤细胞表面的特定分子进行治疗，具有针对性和高效性。
靶向治疗药物可以抑制癌细胞的生长和扩散。
5. 内分泌治疗内分泌治疗是用药物来改变体内雌激素水平，从而抑制癌细胞生长。
这种治疗方法适用于雌激素受体阳性的乳腺癌患者。
结语乳腺癌的早期筛查和治疗对于女性健康至关重要。
通过乳腺自我检查、临床乳腺检查、乳腺X线摄影和乳腺超声检查等方法可以早期发现乳腺癌。
中国乳腺癌筛查与早期诊断指南
中国乳腺癌筛查与早期诊断指南乳腺癌是全球女性最常见的恶性肿瘤之一，其发病率逐年上升，而死亡率则逐渐下降。
这归功于乳腺癌筛查与早期诊断的普及，以及治疗手段的不断进步。
为了进一步降低乳腺癌的发病率和死亡率，中国乳腺癌筛查与早期诊断指南应运而生。
本篇文章将详细解读这个指南，为广大女性朋友提供有益的参考。
中国乳腺癌筛查与早期诊断指南旨在提高乳腺癌防治效果，通过推荐筛查方法和早期诊断策略，帮助女性及时发现并治疗乳腺癌。
本指南适用于全国各级医疗机构，为医务人员提供了权威的指导和建议。
乳腺癌筛查主要包括乳腺视诊、乳腺触诊、乳腺影像学检查和病理学检查等方法。
根据指南，女性朋友应从20岁开始定期接受乳腺检查，40岁以后建议每年进行一次乳腺钼靶检查。
同时，要根据个人情况和医生建议，选择合适的筛查方法。
早期诊断乳腺癌，需要及时观察和发现乳腺癌的症状，包括乳房肿块、乳头溢液、乳房皮肤改变等。
每月一次的自我检查也是及早发现乳腺癌的重要手段。
当怀疑有乳腺癌可能时，应立即就医，接受专业的医疗机构检查，以便尽早确诊和治疗。
根据中国乳腺癌筛查与早期诊断指南，乳腺癌的治疗方式包括手术、放疗、化疗、靶向治疗等。
具体采用哪种治疗方式，需要根据患者的病情、年龄、生育需求等因素，由医生进行综合评估和推荐。
在选择治疗方式时，一定要与医生充分沟通，了解各种治疗手段的优缺点，再做出决策。
中国乳腺癌筛查与早期诊断指南为广大女性朋友提供了权威、实用的参考。
通过遵循这个指南，女性朋友可以更好地预防和及早发现乳腺癌，提高治疗效果。
在进行乳腺癌筛查与早期诊断时，应注意选择合适的筛查方法和早期诊断策略，并与医生保持密切沟通，以便获得最佳治疗方式。
要重视乳房自我检查，及时观察和发现乳腺癌的症状，以便尽早接受专业治疗。
中国乳腺癌筛查与早期诊断指南对降低乳腺癌发病率和死亡率具有重要意义。
广大女性朋友应积极并遵循本指南，为自己和家人的健康保驾护航。
乳腺癌是全球女性最常见的恶性肿瘤之一，对女性的健康和生命造成严重威胁。
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一、乳腺癌简介乳腺癌是一种常见的恶性肿瘤，多数发生在女性身上，但男性也有发生的可能。
早期乳腺癌是指肿瘤仅局限在乳房内，未侵犯淋巴结或其他部位。
早期诊断和治疗对于提高患者的生存率和生活质量至关重要。
二、病情诊断1. 症状与体征早期乳腺癌患者大多无特殊症状，乳房肿块是最常见的发现方式。
肿块通常无疼痛、皮肤无红肿、淋巴结无明显肿大等特征。
定期的乳腺自检非常重要，有助于早期发现潜在的肿瘤。
2. 检查与诊断为了明确诊断，医生会根据病史和身体检查情况，建议进行一些特定的检查，如乳房超声、乳腺X线摄影、乳腺磁共振成像等。
如果有必要，可能需要进行乳腺组织的活检，以确定是否为乳腺癌，以及确切的诊断和分期。
三、治疗方案乳腺癌的治疗方案通常是综合性的，包括手术、放疗、药物治疗等。
具体的治疗方案将根据患者的具体情况而定，我们的专家团队将详细评估您的病情并为您制定适合的治疗计划。
1. 手术治疗手术是早期乳腺癌的主要治疗方式之一。
常见的手术方法包括肿瘤切除术、乳房保留手术和乳房切除术等。
手术的选择将根据肿瘤的大小、位置以及患者的个体情况来确定。
2. 放疗放疗用于杀灭手术切除后可能残留的肿瘤细胞，预防复发。
放疗通常在手术后进行，可以采用传统外照射或者局部加速器技术，放射剂量和疗程将根据个体化治疗的需求而定。
3. 药物治疗药物治疗通过使用化疗药物、内分泌治疗药物和靶向治疗药物等来控制、减小或杀灭肿瘤细胞。
药物治疗常常在手术或放疗后进行，或在手术前用于缩小肿瘤体积。
四、康复指导除了医学治疗，康复指导也非常重要。
以下是一些建议，帮助您更好地康复和保持身心健康：1. 饮食与营养保持均衡的饮食很重要，摄入足够的蛋白质、维生素和矿物质。
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功能医学指导下的乳腺癌早筛及康复...编者按温馨提示：以下视频约27分钟，请在WIFI环境下观看。
大家好，我是李淼医生，今天非常高兴和大家分享功能医学指导下的乳腺癌的早筛及康复管理。
乳腺癌做为女性肿瘤发病率之首，其诊断治疗作为临床医生都很熟悉，今天我想和大家分享的除了临床对乳腺癌的诊断治疗以外，功能医学的思维在乳腺癌的早筛和术后康复管理中，能给临床医生带来哪些帮助。
目前大家都认可肿瘤是基因与环境共同作用的结果，所以我们身体的外环境，比如不健康的饮食、创伤、缺乏运动、消极情绪、吸烟、辐射、毒性元素暴露、药物、酒精等很多环境因素都是外因，长期作用到我们的身体，导致内因、内环境的失衡，如荷尔蒙失衡、能量产生失衡、免疫失衡等等，这些内在因子又出现动态的失衡，最终它可以作用到细胞、作用到基因，导致肿瘤的发生。
功能医学思维如何指导乳腺癌的早筛和预防干预呢？首先要根据每个人的不同情况设计个性化检测来评估乳腺癌的风险。
一：基因检测，包括乳腺癌易感基因，功能基因如MTHFR、COMT、早期筛查肿瘤的ctDNA、CTC、microRNA二：临床应用的一些检测，25-羟维生素D、炎症标志物、代谢相关的标志物、肿瘤标志物等。
三：同时应用功能医学检测来评估荷尔蒙失衡和环境因素的影响，雌激素代谢、全套肾上腺皮质压力分析、环境荷尔蒙、尿液有机酸代谢等。
预防癌症要抑制癌症基因的表达，增强癌症抑制基因和稳定基因的功能。
而基因的功能改变，受细胞内环境影响，细胞内营养与毒素、细胞内激素水平、细胞内氧化应激、细胞内炎性因子等等，多种因素共同作用，影响基因的表达。
我们都知道营养可以调控基因的表达，我们会根据每人的不同情况制定个性化营养干预方案。
功能性营养素干预并非缺什么，补什么，而是将体内营养提升到最优的水平，从而优化人体自身代谢系统、抗氧化防御系统，以及修复系统，提升免疫功能，从而为细胞提供良好内环境，避免基因损伤，从而预防肿瘤的发生和发展。
每年10月是世界乳腺癌防治月，全世界每年新增乳腺癌患者120万，因乳腺癌去世的人数高达50万，在人的一生中，每八个女性中就有1个被诊断出乳腺癌，乳腺癌患者数占所有女性癌症的28%，这个数字还是挺触目惊心的。
乳腺癌若早期发现，5年生存率可高达98%。
每年体检时超声提示乳腺增生伴有一些小的结节，大家都会很担心，那么我们如何监测复查呢？图1：临床常用乳腺癌诊断方法通常意义的乳腺癌早期诊断：是指诊断出临床上触及不到肿块的乳腺癌，即亚临床状态的诊断。
并不是说完全没有单个的肿瘤细胞，而是说没有直径超过几毫米的肿瘤。
有专家指出：如果早期诊断、及时治疗，2/3的乳腺癌患者能活20年以上。
对于中国年轻女性的乳腺癌筛查，目前临床应用最普遍的是超声检查，必要时进行乳腺X线钼靶检测、核磁共振检查。
与欧美人群不同我国女性由于腺体致密，检查的钼靶片会发白，不容易鉴别出肿块，所以做钼靶非常容易漏诊。
血清学肿瘤标志物可为影像学诊断提供参考数据，费用低廉，适用于大众筛查，但没有高度特异性的标志物，假阳性、假阴性较高。
在国际上，乳腺癌筛查首选乳腺钼靶摄像，但45岁以下的年轻女性乳腺结构更为致密，采用钼靶摄像成像并不清晰，不利于临床准确诊断，而且乳腺过早暴露在X线下，反而增加了患癌风险。
为确诊而进行细针穿刺组织病理学检查，可能会引起癌细胞的扩散，属于临床有创检查，而且不能用于连续监测。
随着基因组医学的发展，乳腺癌早期诊断的观念也逐渐发生了改变，已经由细胞水平的诊断进入了分子水平的诊断，从分子水平检测基因异常已成为乳腺癌早期诊断的新方法，基因诊断能真正帮助我们更早的发现肿瘤。
乳腺癌的发生与遗传、荷尔蒙、生殖、饮食和生活环境等多种危险因素有关，其中遗传因素与乳腺癌的关系最为明确。
约有10%的乳腺癌表现为明显的家族遗传性。
家族性乳腺癌的特点：•发病年龄较散发病例相对年轻；•容易发生双侧乳腺癌或乳腺癌与卵巢癌同时发生；•患有其他肿瘤的危险性增高。
如果一位妇女的母亲或姐妹得了乳腺癌，她本人的乳腺癌发病率比无家族史者高2~3倍，如果有几个近亲也患乳腺癌，那么本人发病率可提高至10倍。
如果家里有乳腺癌的近亲，我们建议早期筛查，防患于未然！发达国家都有国家乳腺癌筛查计划，较为完善的健保制度和家庭医生制度，能够让女性获得及时的专业筛查。
美国肿瘤学会建议遵循适当的准则，乳腺癌基因诊断可以应用于临床。
在欧美国家BRCA1突变筛查已开始在临床应用，是30岁以上女性体检的必查项目。
我们推荐以下人群进行乳腺癌基因检测：•30岁以上的女性；•有乳腺增生、乳腺纤维瘤等病史；•已经诊断乳腺癌，想知道其是否由基因异常引起；•有乳腺癌家族史的人；•月经初潮早、绝经晚及经期间隔时间短者；•终生独居、虽婚不育、第一胎在30岁以后、不哺乳或哺乳次数和时间少的女性；•更年期想要做荷尔蒙替代治疗、使用口服避孕药的女性。
因安吉丽娜朱莉我们都知道了乳腺癌基因，BRC1和BRCA2中的任何一个基因发生突变，其携带者在一生中患乳腺癌的风险高达80%。
BRCA突变与肿瘤：大约40%~50%的遗传性乳腺癌是由BRCA1突变引起的，而在乳腺癌和卵巢癌都高发的家族中，80%的患者BRCA1发生突变。
散发性乳腺癌和卵巢癌中则很少发现BRCA1基因突变。
BRCA1突变还与男性前列腺癌、骨肉瘤有关。
BRCA2的突变与40%的遗传性乳腺癌和5%~10%的遗传性卵巢癌有关。
BRCA2突变基因的男性携带者也有较高的乳腺癌发病风险。
另外，BRCA2还与前列腺癌及胰腺癌有关。
安吉丽娜朱莉通过乳腺腺体和卵巢的预防性切除手术降低了86%的乳腺癌和50%的卵巢癌的发病风险。
下面我们来看一下基因的功能。
BRCA是抑癌基因，BRCA1对肿瘤生长起负性调节作用，其具体功能如下：1参与细胞周期调控：BRCA1不仅能维持细胞周期的正常运行，而且在DNA受损时还能够调控细胞周期检测点，为DNA损伤的及时修复提供时间；2参与中心体复制：中心体复制失调可导致基因组的不稳定和细胞恶性转化。
BRCA1参与中心体的复制；3参与DNA损伤修复：细胞DNA损伤可导致肿瘤的发生。
BRCA1参与了DNA损伤修复的过程，此过程是通过BRCA1和细胞内负责DNA损伤修复蛋白间的相互作用实现的；4参与转录调控：BRCA1具有转录活化和转录抑制双重作用。
N-端的锌指结构具有DNA结合功能，C-端的“酸性集团”具有反向激活功能；5参与细胞凋亡：细胞正常凋亡过程受损是肿瘤发生的一个重要诱因。
BRCA1在诱导细胞凋亡中扮演重要的角色。
BRCA 2的功能与BRCA1有较多相似之处，也参与细胞周期的调控、DNA的损伤修复、转录调控等。
BRCA基因检测不仅仅对乳腺癌的筛查，而且对乳腺癌患者药物治疗也有意义。
慢性炎症导致雌激素受体损伤，其次雌激素受体功能缺陷导致雌激素过度分泌，随后雌激素代谢物4-羟雌酮等导致DNA的损伤。
BRCA1突变基因携带者无法有效修复DNA损伤，其致癌风险最大，非携带者虽可修复DNA损伤，但雌激素过高造成的DNA损伤超出BRCA1修复能力后，仍有可能发生乳腺癌。
研究表明，多种基因与乳腺癌的化疗效果有关。
因此，乳腺癌病人的基因图谱可以协助医生制定化疗方案，预测病人对哪种药物反应更好。
BRCA1和BRCA2阳性者其乳腺癌细胞对化疗药物存在多种耐药，治疗效果较差。
BRCA1相关乳腺癌患者雌激素受体阴性者较多，用内分泌治疗效果不确切。
BRCA对乳腺癌手术方案的影响。
BRCA1/2基因突变携带者容易发生双侧乳腺肿瘤，因此乳腺癌病人如果BRCA基因检测阳性，则要考虑行对侧乳房预防性切除手术。
BRCA与乳腺癌预后的关系。
BRCA1阳性者，其乳腺癌更加具有侵袭性，大多预后较差。
BRCA2与乳腺癌的预后没有明显关系。
从分子遗传学角度来看，乳腺癌的发生是由于多种基因的异常导致细胞增生失控，呈现出无序、无限制的恶性增生。
“癌基因”是指其编码的产物与细胞的肿瘤性转化有关的基因，它在正常细胞中以非激活的形式存在，称为原癌基因。
当原癌基因受到多种因素的作用使其结构发生改变时，激活成为癌基因。
与乳腺癌相关的癌基因有C-erbB2基因、C-myc基因、Ras基因、bcl-2基因、Cyclin D1基因等。
“抑癌基因”存在于正常细胞中，具有与癌基因相拮抗、抑制细胞增殖和肿瘤发生的作用，其缺失或突变常引起细胞过快增殖从而导致恶性肿瘤的发生。
乳腺癌，并非只来自家族遗传，也绝不应该只检测BRCA1/2基因，乳腺癌的抑癌基因还有Rb基因、p53基因、nm23基因、P16基因、P21基因等。
事实上，BRIP1、PALB2、CHEK2等53个基因均与乳腺癌密切相关。
比如CHEK2是一种抑癌基因，参与DNA损伤检控过程，PALB2编码一种肿瘤抑制蛋白，具有修复DNA损伤的功能。
这些基因的突变可能会导致乳腺癌发病风险增加几倍到数十倍。
总之，乳腺癌的发生发展是一个多因素、多步骤逐渐累积的过程，多个癌基因、抑癌基因在乳腺癌的发生发展进程中的相互作用是乳腺癌发生的重要分子学基础。
在芝加哥召开的“2016美国临床肿瘤学会年会”发布的一项研究称，大规模基因组分析表明，利用血液检测筛查癌症、监测癌症发展演变可达到与传统组织活检同样的效果。
目前临床检测只能检测到2-3mm的肿瘤， CtDNA作为一种新的肿瘤标志物，尤其是对于一些不具有典型临床症状、检查无特异性和诊断困难的肿瘤可避免复杂的、具有创伤性的活检。
ctDNA（circulating tumor DNA），即循环肿瘤DNA，从字面意思来讲，指的是由肿瘤细胞释放到血液循环系统中的DNA。
来源：1、来自于坏死的肿瘤细胞2、来自于凋亡的肿瘤细胞3、来自于肿瘤细胞分泌的外排物因此，ctDNA是一种特征性的肿瘤生物标记物，并且还可以被定性、定量和追踪。
ctDNA半衰期约2h，因为代谢快，所以可以实时反映肿瘤的情况，可以更灵敏的对肿瘤进行实时监测。
循环肿瘤细胞（Circulating Tumor Cells）指从实体瘤中脱离出来并进入外周血液循环的肿瘤细胞。
90%的癌症死于血行转移，CTC 检测是对现有诊断方法的有效补充。
可以帮助我们判断病灶良恶性，无创便捷，发现早期隐匿转移。
在外周血发现循环肿瘤细胞(CTC)是转移性乳腺癌肿瘤的复发指标。
循环肿瘤细胞(CTC)也能衡量转移性乳腺癌的免疫系统功能。
•整体性：反应全身情况•预知性：提早发现警示风险•直观性：肿瘤细胞的直接证据•动态性：反应过程变化,病情监测、靶点检测、疗效评价及耐药性监测•即时性：实时反应•便捷性：无创简捷2005年N Engl J Med，Cristofanilli证实治疗前CTC数目是转移性乳腺癌患者无进展生存期和总生存期的独立预测因子。