[附] 先天性肾病综合征
肾病综合症
肾病综合症【定义】肾病综合症（nephrotic syndrome，NS）简称肾病，是一组多种原因所致肾小球基底膜通透性增高，导致大量血浆蛋白自尿丢失引起的一种临床症候群。
【特点】①大量蛋白尿；②低蛋白血症；③高胆固醇血症；④不同程度的水肿。
【分型】先天性单纯性肾病肾病综合症原发性继发性肾炎性肾病【病因和发病机制】病因尚不十分清楚。
单纯性肾病的发病可能与T细胞免疫功能紊乱有关。
肾炎性肾病患者的肾病变中常可发现免疫球蛋白和补体成分沉积，提示与免疫病理损伤有关。
先天性肾病与遗传有关。
【病理生理】1、大量蛋白尿是本病最根本的病理生理改变，是导致本征其他三大临床特点的基本原因。
由于肾小球毛细血管通透性增高所致。
肾病时由于基底膜构成改变使血浆中分子量较大的蛋白能经肾小球滤出（非选择性蛋白尿）；另一方面由于基底膜阴电荷位点和上皮细胞表面的阴电荷减少，使带阴电荷的蛋白（如白蛋白）能大量通过（选择性蛋白尿）。
长时间持续大量蛋白尿能促进肾小球系膜硬化和间质病变，可导致肾功能不全。
2、低蛋白血症是病理生理改变中的关键环节，大量血浆蛋白自尿中丢失是造成低蛋白血症的主要原因，蛋白质分解的增加是次要原因，同时蛋白的丢失超过肝脏合成蛋白的速度也使血浆蛋白减低。
血浆白蛋白下降影响机体内环境的稳定，低白蛋白血症还影响脂类代谢。
3、高胆固醇血症低蛋白血症促进肝合成蛋白增加，以及其中大分子脂蛋白难以从肾排出而导致患儿血清总胆固醇和低密度脂蛋白、极低密度脂蛋白增高，形成高脂血症，持续高脂血症可促进肾小球硬化和间质纤维化。
4、水肿肾病综合症时水肿机制尚未完全阐明，传统理论认为由于低蛋白血症使血浆胶体渗透压降低，水和电解质由血管内往外渗到组织间隙，当血浆白蛋白低于25g/L时，液体主要在间质区潴留，低于15g/L时可同时形成胸水和腹水。
此外由于水和电解质由血管内外渗到组织间隙，有效血循环量减少，肾素-血管紧张素-醛固酮系统激活，造成水钠潴留，进一步加重水肿。
肾病综合征(英文)
肾病综合征(1)解答
微小病变
MPGN
【并发症】
1. 感染：
原因：水肿局部血液循环不良、蛋白质营养不良、皮质激素或 免疫抑制剂的应用。 肾病患儿极易罹患各种感染。常见为呼吸道、皮肤、泌尿道 感染和原发性腹膜炎等，其中尤以上呼吸道感染最多见，占 50％以上。呼吸道感染中病毒感染常见。细菌感染中以肺炎 链球菌为主，结核杆菌感染亦应引起重视。另外肾病患儿的 医院感染不容忽视，以呼吸道感染和泌尿道感染最多见，致 病菌以条件致病菌为主。
附子的作用？
注意：盖水之所制者脾，水之所行者肾也。故脾家得附 子，则或能生土，水有所归，肾中得附子，则坎阳鼓动， 水有所摄矣。
真武汤中白芍作用。
一者利小便、二者敛阴缓急。 水湿重加五苓散， 五苓散与真武汤均可利水，其不同之处？ 太阳表邪不解，内传太阳之腑，以致膀胱气化不 利，其为实证，是行有余之水；而本方真武汤为 肾阳不足水液内停，是为行不足之水。
⑤下肢疼痛伴足背动脉搏动消失等症状体征时， 应考虑下肢动脉血栓形成。股动脉血栓形成是 小儿NS并发的急症之一，如不及时溶栓治疗可 导致肢端坏死而需截肢；⑥不明原因的咳嗽、 咯血或呼吸困难而无肺部阳性体征时要警惕肺 栓塞，其半数可无临床症状；⑦突发的偏瘫、 面瘫、失语、或神志改变等神经系统症状在排 除高血压脑病、颅内感染性疾病时要考虑脑栓 塞。血栓缓慢形成者其临床症状多不明显。
血清铁、锌和铜等微量元素降低；转铁蛋白减 少则可发生低色素小细胞性贫血。
【临床诊断】
一、诊断要点 1.单纯性肾病：临床具备有四个特征。 ①大量蛋白尿（定性＋3～＋4、定量≥50mg/kg·d） ②低白蛋白血症(血浆白蛋白≤30g/L) ③高脂 血症 ( 血 浆胆固 醇：儿 童 >5.7mmol/L， 婴儿 >5.2mmol/L) ④不同程度的水肿为特征。水肿多为凹陷性，男孩常 有阴囊水肿。
肾病WHO分型
1．原发性肾小球疾病(肾小球肾炎及其相关的状况)(1)肾小球轻微病变(glomerular minor 1esion)。
(2)局灶／节段性肾小球病变(focal segmentalglomerular change)[其他肾小球轻微病变(otherglomerular minor lesion)包括局灶性肾炎(focalnephritis).(3)弥漫性肾小球肾炎：①膜性肾小球肾炎(membranous glomerulonephritis)[膜性肾病(membranous nephropathy)]。
②增生性肾小球肾炎(proliferative glomerulonephritis)：a．系膜增生性肾小球肾炎(mesangial proliferative glomerulonephritis)；b．毛细血管内增生性肾小球肾炎(endocapillaryproliferative glomerulonephritis)；C．系膜毛细血管性肾小球肾炎(mesangiocapillary glomerulonephritis)[膜增生性肾小球肾炎I及Ⅲ型(membranoproliferativeglomerulonephritis type I and 111)]；d．新月体性(毛细血管外)(crescentic glomerulonephritis)和坏死性肾小球肾炎(necrotizing glomerulonephritis)。
③硬化性肾小球肾炎(sclerosing glomerulonephritis)。
(4)未分类的肾小球肾炎(unclassified glome—rulonephritis)。
2．系统性疾病所致的肾小球肾炎(1)狼疮性肾炎(1upus nephritis)。
(2)Iga肾病(IgA nephropathy)[Berger病(Ber—ger’S disease)]。
肾病综合征综
临床表现
全身水肿 （1）水肿开始多见于眼睑及面部，晨起明显，以 后渐波及全身，且随体位变化（低处最肿）。 （2）严重者眼睁不开，阴囊肿大如小汽球， 可有胸水、腹水、呼吸困难。 （3）水肿为凹陷性。 （4）反复出现，迁延很久。 （5）无明显诱因，约30%有病毒或细菌感染。
PNS的病因及发病机制尚未明确
①微小病变型—静电屏障损伤（T细胞免疫失调） ②非微小病变型—分子屏障损伤（免疫复合物） ③遗传基础：激素敏感型（HLA-DR7）
频复发（HLA-DR9） 家族性表现
病理生理
大量蛋白尿
定性（+++～++++） 定量：≥50mg/kg.d
低蛋白血症
(1）适应症 a、频繁复发和反复者 b、对激素依赖和耐药者 c、激素副作用严重者
制
低蛋白血症——促进肝合成脂蛋白↑
（脂蛋白为大分子物质难以从肾脏排出）
高脂血症—— 导致肾小球硬化、
肾间质纤维化
水肿
1.低蛋白血症降低血浆胶体渗透压
血浆白蛋白<25g/L→组织间隙潴留
<15g/L有胸水、腹水形成
2.血浆胶体渗透压降低→血容量↓ 尿
→刺激醛固酮分泌增加→又刺激抗利 激素分泌→心钠素减少→尿少→水钠 潴 留→凹陷性水肿（水份渗到组织间 隙）。
① 大量蛋白尿（尿蛋白+++～++++；1周内3 次，24小时尿蛋白定量≥50mg/kg） ② 血浆白蛋白低于30g/L ③ 血浆胆固醇高于5.7mmol/L ④ 全身浮肿
单纯性肾病——具备以上四项条件。
先天性肾病综合征1例报道
【 中图分 类号］ Ｒ ９ ６２
【 文献标 识码 ］ Ｅ
患儿 ， ，５ ｄ 因 “ 现 尿 色 异 常 １周 ” 院。 女 ４ 。 发 入 尿呈 浓 茶 色 ， 尿 量 改 变 。 人 院 体 检 ： ３ ． ℃ ， 无 Ｔ ６ ５ Ｐ １ ０次 ／ ｎ Ｒ ３ ４ ｍｉ， ０次 ／ ｎ 体 重 ４０ ０ｇ 面 色 苍 ｍｉ ， ０ 。 黄， 贫血 貌 ， 神反 应 差 ， 志清楚 ， 吸平 稳 。全 身 精 神 呼
（ 文编 辑 ： 本 吉耕 中 ）
０ ４ ， 蛋 白 （ ＋ ＋） 潜 血 （ 十） 镜 检 红 细 胞 ．９ 尿 ＋ ， ＋ ， （ ，４ｈ尿 蛋 白定 量 因患 儿 太 小 且 为 女 婴 ， 本 ＋）２ 标
未能 收集 到 。根 据 患 儿 症 状 、 征 及 相 关 实 验 室 检 体
查， 符合 “ 天性 肾病 综 合 征 的诊 断 ， 肾穿 刺 活 检 先 行 提 示 为轻 度 系膜增 生 。 （ １ ， 图 ～２ 见封 Ⅲ ） 。人 院 后 给 予抗 感 染 、 分 子 右 旋 糖 苷 提 高 胶 体 渗 透 压 、 低 利 尿 、 昔洛韦抗病毒、 肝 、 症等处理 ， 肿减轻， 更 护 对 浮 精 神 好转 ， 入 院后第 １ 于 ６天 自动 出 院 。 讨 论 ： 天性 肾病综合征是 指生后 不久 （ ～６个 月 先 ３ 内） 起病 ， 具有 肾病综合 征四大 特点的疾病 。临床上 少
［ 收稿 日期］ ２ ０ —０ — ４ ［ 回 日期 ］ ２ ０ —０ —１ ０２ １ ０ ； 修 ０２ ５ ５ ［ 者简介］ 钟青 （９ １ ， ， 作 １ ７ 一） 女 大学 ， 讲师 。 主治 医师。
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３２ ・ ７
பைடு நூலகம்
12例先天性肾病综合征临床分析
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２ ・ ２
Ｊ ｕｒ ａ ｆＨｅ ａ ｅ ｃ ｌＣｏ ｌｇ ｏ ｔｆ ｎｄ Ｗ ｏ ｋ ｒ ｏ ｎ ｌｏ ｎ ｎ Ｍ ｄｉａ ｌｅ ｅ ｆｒＳ ａｆａ ｒ ｅ ｓ
Ｖｏ ． Ｎｏ． Ｆｅ ２ １２３ １ ｂ． ０１１
［ ］ 夏慧敏 ， 柳 江， ４ 符 魏
第 １ 期
张 书锋 ， 等 １ ２例 先 天性 肾病 综 合 征 临 床 分 析
。２ ・ ３
２ ４ 肾脏病理 结果 ．
１ ２例 肾穿 刺病 理 中有 ５例 为
功能 不全 ， 展快 ， 进 短期 内死 于 肾衰竭 。该组 病例 中
先天性 肾病芬 兰型 ， ３例 为先 天性 肾病 法 国型 ， ３例 为局灶 节段性 肾小球 硬 化 Ｆ Ｇ （ 胞 型 ） １例 为系 ＳＳ细 ， 膜增 生性 ＩＭ 肾病 （ 天性 肾病可 能性 大 ） ｇ 先 。
２５ 治疗 １ ． ２例 患 儿 入 院 后 给 予 积 极 利 尿 、 感 抗
有 １例住 院 ３ｄ后 死 于 肾衰 竭 ， １例 放 弃 治 疗 后 有
于起 病 ４个 月 内死 于 肾衰竭 。该 病病理 特点无 近 端
肾小 管囊 性扩 张 ， 主要 血 管 壁 腔狭 窄 ， 闭塞 ； 电镜 可 见 肾小球 上皮 细胞 广泛 足 突融合 。 继发 性者 常继 发 于感染 ， 先天 梅毒 、 如 巨细胞 包
先 天 性 肾病 综 合 征 （ ｈ ｒ ｔｉ ｎ ｐ ｒｔ ｙ — ｃ ｌ ｍｅ ｅ ｅ ｈｏｃ ｓｎ ｏ ｈ ｉ ｄｏ ｅ Ｃ Ｓ 是 １４ ｒｍ ， Ｎ ） ９ ２年 Ｇ ｕｉ 首 先报 道 ， 芬兰 及 ａｔｒ ｅ 在 西 欧多 见 ， 国报道 较少 。为提 高对 该病 的认识 ， 我 现
肾病综合征的诊断和治疗 (1)
肾病综合征的诊断和治疗肾病综合征是一组由多种原因引起的临床症候群。
以高度浮肿、大量蛋白尿、血脂过高、血浆蛋白过低和尿中常出现脂肪小体为其特征。
本综合征可由多种肾小球疾病引起，可分为原发性和继发性2大类。
其发病机制一般认为与肾小球毛细血管的通透性改变和负电荷的损失导致体内大量蛋白质的丢失有关。
属中医学“水肿”范畴，是由于先天不足，后天失养，使脾肾两脏受损，精微流失，生化乏源所致的全身虚损性疾病。
[主要症状]腰痛，全身水肿，大量蛋白尿。
[诊断要点]起病可急可缓，常因感染劳累诱发，主要表现为以下“三高一低”的特点：1．高度水肿：头面部、腰背部、会阴等处水肿，严重者可有胸、腹水。
2．大量蛋白尿：一般尿蛋白定量++～++++，尿蛋白> 3.5克／日，尿沉渣镜检有多种管型、双屈光的脂肪和脂质小体。
3．高脂血症：血清呈乳糜样，胆固醇、甘油三酯等均增高。
4．低蛋白血症：血浆白蛋白<30克／升。
5．分型诊断：具有上述“三高一低”，即可诊断为原发性肾病综合征I型；若还伴有血尿、高血压、持续性肾功能损害则为原发性肾病综合征Ⅱ型。
6．必须除外继发性病因（如先天性或遗传性肾病，过敏性紫癜性肾炎，系统性红斑狼疮性肾炎，糖尿病肾病、淀粉样病变，淋巴瘤或实体肿瘤后肾病等）方可诊断为原发性肾病综合征。
7．必要时做肾组织活检，根据临床、病理、免疫病理综合分析，做出原发性肾小球疾病的临床病理诊断。
以上诊断要点中，根据“三高一低”特点，即可初步诊断；肾组织活检可以确诊。
[鉴别诊断]1．原发性肾病综合征I型的鉴别(1)糖尿病肾病：见于糖尿病病程较长者。
初起为活动后蛋白尿，逐渐发展为大量蛋白尿。
病史、血糖检查、眼底改变均有利于鉴别。
(2)肾淀粉样病变：见于原发性或继发性（眼底化脓性感染、结核、类风湿性关节炎等疾病后）淀粉样变，是全身性多器官受累的一部分，呈肾病综合征I型表现，渐致慢性肾功能衰竭。
巨舌、心肌肥厚、胃肠道蠕动僵硬，肝脾大等可提示诊断。
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[附] 先天性肾病综合征
先天性肾病综合征（congenitalnephriticsyndrome）通常指生后三个月内发病，临床表现符合肾病综合征，并除外继发所致者（如TORCH或先天性梅毒感染所致等）。
其中包括典型的芬兰型肾病综合征、弥漫性系膜硬化（DMS）和生后早期发生的原发性肾病综合征。
此将主要介绍芬兰型肾病综合征。
芬兰型肾病综合征在芬兰占新生儿1／8，000，估计基因频率为1／20。
但不仅发生于芬兰人，也见于世界各地非芬兰血统的其它各族人群罹患家族性或单发先
天性肾病综合征。
[病因及发病机制]
本病为常染色隐性遗传性疾病，基因定位于19q13．1，存在遗传标记D19S610，D19S608，D19S224和D19S220连锁不平衡。
新近发现无论芬兰血统还是非芬兰血统（北美和欧洲）的先天性肾病综合征的基因位点相同。
本病的确切发病机制仍然不清，1996年芬兰学者的研究提示本病可能与构建基膜超分子结构的另一关键分子巢蛋白异常有关。
1998年Tryggvason等发现裂孔膈膜上的蛋白分子nephrin的基因NPHSl突变导致了芬兰型肾病综合征的大量蛋白尿。
[病理]
本病患儿肾脏体积及重量是正常肾脏的2—3倍，肾单位也明显增多。
光镜下没有特异性的病变。
生后1月肾脏可出
现皮质小管囊性改变和增生性肾脏损害；最终小囊中的上皮细胞扁平，刷状缘结构消失，小管萎缩。
晚期可见终末期肾病病理改变。
免疫荧光学检查一般阴性，但在肾小球硬化区可见IgM和C3沉积。
电镜所见几乎与年长儿肾病综合征无异，即肾小球上皮细胞足突融合。
[临床表现]
多数患儿生后3月已表现出典型的肾病综合征。
常有早产史或胎儿窘迫史，常见臀位，大胎盘（胎盘重量>胎儿体重的25％）。
患儿出生时即有明显蛋白尿，镜下血尿也常见。
血清尿素氮和肌酐大多数正常。
几乎所有患儿出生后2月内出现水肿，部分出现于出生时，伴有腹胀和腹水。
血清白蛋白很低，血浆胆固醇正常或升高。
部分病例可发生缺铁性贫血、生长障碍、骨化延迟和甲状腺机能低下等。
母亲孕期常合并妊娠中毒症。
[实验室检查]
除大量蛋白尿外，常有镜下血尿。
可见轻度氨基酸尿和糖尿。
血浆蛋白降低，血浆胆固醇可高或不高。
血清C3正常或下降。
母血和羊水中甲胎蛋白阳性。
[诊断与鉴别诊断]
诊断本病主要依据阳性家族史，大量蛋白尿（开始于宫内，出生时已可检测到），巨大胎盘，出生6月内肾功能正常，必要时应行肾穿刺活组织检查。
本病发病早（3个月内）有助
于诊断。
检查孕妇血清或羊水。
—胎儿蛋白增高，尤其对有阳性家族史的孕妇很有诊断意义。
已有用遗传标记物进行产前诊断。
临床上需与下列类型先天性肾病综合征鉴别：
1．弥漫性系膜硬化
2．婴儿肾病综合征继发于全身疾病①先天性梅毒伴肾病综合征，发生在生后1-2月。
青霉素治疗对先天性梅毒及肾病均有效，不宜用激素治疗。
②伴有生殖器畸形的肾病综合征。
③肾胚胎瘤及肾静脉栓塞。
3．其他类型肾病综合征约有5％的微小病变型和5％～10％的灶性肾硬化型肾病起病在1岁以内，但常见于后半年，偶有3个月内起病者。
对肾上腺皮质激素和免疫抑制剂治疗敏感。
[治疗]
糖皮质激素和免疫抑制剂治疗无效，肾移植是最佳选择。
移植前应尽可能改善一般营养状况，控制水肿，防治感染，治疗高凝状态等，以提高肾移植成功率。
有些学者提出于生后6～10个月先行双侧肾脏切除，以透析维持3—4个月，再行肾移植。
这样不但终止蛋白尿，有利于患儿生长、改善营养状况，也有助于纠正高凝状态。
[预后]
本病预后差，病死率高。
绝大多数在生后一年内死于感染。