遗传性血管性水肿诊疗指南【2019版】
遗传性血管神经性水肿的治疗及护理
演讲人
目录
01. 遗传性血管神经性水肿概述 02. 遗传性血管神经性水肿的治
疗
03. 遗传性血管神经性水肿的护 理
04. 遗传性血管神经性水肿的预 防
遗传性血管神经性 水肿概述
1
疾病定义
遗传性血管神经性水 肿是一种罕见的遗传 性疾病，主要表现为
皮肤、黏膜和内脏器 1
等
免疫因素： 自身免疫
反应
其他因素： 内分泌失 调、营养
不良等
临床表现
皮肤肿胀：面部、 四肢、腹部等部 位出现水肿
呼吸道症状：呼 吸困难、咳嗽、 胸闷等
消化道症状：恶 心、呕吐、腹泻 等
神经系统症状： 头痛、头晕、乏 力等
01
02
03
04
遗传性血管神经性 水肿的治疗
2
药物治疗
抗组胺药：如 苯海拉明、扑 尔敏等，用于 缓解水肿症状
官的水肿。
临床表现：皮肤、黏
4
膜和内脏器官的水肿，
可伴有腹痛、腹泻、
恶心、呕吐等症状。
病因：基因突变导
致C1酯酶抑制剂
2
（C1-INH）缺乏或
功能异常。
3
发病机制：C1-INH
缺乏或功能异常导致
补体系统过度激活，
引起血管通透Leabharlann 增加，导致水肿。发病原因
遗传因素： 基因突变
导致
环境因素： 过敏、感 染、药物
01
免疫抑制剂：如 环磷酰胺、硫唑 嘌呤等，用于控 制水肿反复发作
03
02
糖皮质激素：如 泼尼松、地塞米 松等，用于控制 水肿发作
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生物制剂：如利 妥昔单抗、阿达 木单抗等，用于 治疗难治性水肿
遗传性血管性水肿怎样治疗？
遗传性血管性水肿怎样治疗？*导读：本文向您详细介绍遗传性血管性水肿的治疗方法，治疗遗传性血管性水肿常用的西医疗法和中医疗法。
遗传性血管性水肿应该吃什么药。
*遗传性血管性水肿怎么治疗？*一、西医*1、治疗：1.一般疗法(1)加强护理和营养：以提高患者的抵抗力和免疫力。
(2)预防感染：应注意隔离，尽量减少与病原体的接触。
2.抗感染疗法由于补体本身和功能缺陷，机体无法杀灭感染的细菌，因此，一旦发生感染，应针对病原菌选择广谱的杀菌性抗生素进行治疗。
3.免疫替补疗法先天性调理系统缺陷可引起一些反复感染，应用新鲜血浆可以纠正，每次10～20ml/kg，每周或每2周1次。
对严重感染的病例，可输入调理蛋白，通过加强对病菌的调理作用，促进机体对病菌的识别、吞噬和清除作用，从而达到控制感染的目的。
4.特殊疗法(1)长期治疗：一般用于发作频繁而症状严重，或反复发生面、口、咽部症状的患者。
症状控制后用药剂量应予减少，使用最小有效维持量。
①雄激素：如司坦唑(康力龙)、达那唑(炔羟雄烯异恶唑)或司坦唑(康力龙)等。
雄激素可增加功能性C1酯酶抑制物水平和C4和C2值。
达那唑(炔羟雄烯异恶唑)的男性化作用较弱，对女性患者较为适用。
②抗纤溶剂：如氨基己酸和氨甲环酸(止血环酸)。
适用于发育期症状严重的儿童，雄激素治疗无效或不能耐受其副作用的病人。
抗纤溶剂不能纠正补体的异常，但可控制肿胀的发生。
氨基己酸的用量在成人为8～10g/d，大剂量使用可达15g/d。
有血栓形成倾向或以前有栓塞性血管病者慎用。
(2)短期预防性治疗：主要用于接受外科手术，尤其是口腔手术的患者。
若时间允许，最好于术前使用雄激素1周，或抗纤溶剂3天。
如无足够时间，则可于术前输注新鲜冷冻血浆。
(3)对症治疗①急性喉水肿：对威胁生命的急性喉水肿必须密切观察，必要时给予气管插管。
据报道，应用精制C1酯酶抑制物治疗急性喉水肿发作可获成功。
②其他：急性腹痛可对症治疗。
多数肢体损害的病人无需紧急处理。
2024遗传性血管性水肿的流行病学要点(全文)
2024遗传性血管性水肿的流行病学要点（全文）遗传性血管性水肿（HAE）是一种罕见的、可危及生命的遗传性疾病，其特征为反复发作、难以预测的皮下和/或黏膜下血管性水肿。
HAE患者的血管性水肿可发生在多个部位，并可能与其他系统性疾病的临床症状重叠，导致误诊和诊断延迟，增加患者的疾病和经济负担。
既往已采取多种方法来量化这种疾病的流行病学、经济和心理负担，但研究之间的可比性差，限制了对共同问题和实际差异的发现。
为了弥补这一差距，本文系统地分析了与HAE相关的流行病学、经济和心理负担的证据。
研究方法研究者系统地检索了与HAE流行病学、心理和经济负担相关的文章。
纳入标准为①有关HAE患者的研究；②有以下结果的研究：a流行病学（患病率、发病率、死亡率和诊断延迟），b经济负担（直接和间接成本、住院和门诊费用、家庭护理成本、经济负担成本）或心理负担（用不同工具测量健康相关生活质量[HRQoL]）；③观察性研究；④2022年5月23日前发表于英文或中文数据库的研究。
对所选研究的质量和偏倚风险进行了评估。
研究结果共纳入65项研究，来自25个国家/地区（美国、中国、日本、瑞典、法国等）。
评估了10310名患者，其中5861名为女性患者。
1流行病学负担HAE的患病率：据8项研究报告，HAE的患病率在每10万人0.13至1.6例之间。
所有纳入研究的患病率均较低。
HAE患者的死亡风险：9项研究的结果显示，在1440名患者中，有124名死于窒息（喉头水肿所致），因此估计HAE患者死于窒息的风险为8.6%。
HAE的诊断：有34项研究报告了诊断延迟的情况，从首次出现HAE症状到确诊的平均或中位延迟时间为3.9至26年。
其中25篇文章的平均或中位延迟时间＞10年，表明在全球范围内普遍存在HAE误诊、漏诊和延迟诊断的情况。
2经济负担6项研究报告了与HAE相关的直接经济成本。
造成经济成本增加的主要因素包括住院、治疗、不必要的手术、医生访问、专家服务和护士费用。
小儿遗传性血管神经性水肿诊断与治疗PPT
药物相互作用：注意与其他药物的相互作用，避免产生不良反应
药物停用：在治疗过程中，如果出现严重不良反应，应及时停药并寻求 医生帮助
药物治疗的效果及评估
药物选择：根据病情选择合适的药物 药物剂量：根据年龄、体重等因素确定合适的剂量 药物疗程：根据病情严重程度确定疗程 药物副作用：注意观察药物副作用，及时调整药物剂量或更换药物 药物疗效评估：定期评估药物疗效，根据病情变化调整治疗方案
遗传方式：常染色体显性遗传，但 也有其他遗传方式。
病因和发病机制
遗传因素：基因突变导致血管通透性增加 免疫因素：免疫系统异常导致血管通透性增加 环境因素：某些环境因素可能诱发疾病 血管通透性增加：导致水肿和血管神经性水肿
诊断标准
家族史：家族中有类似疾病史
症状：皮肤、黏膜、呼吸道、消化道等部 位出现水肿
实验室检查：血常规、尿常规、肝功能、 肾功能等检查
影像学检查：X线、CT、MRI等检查
基因检测：检测相关基因突变或缺失
病理学检查：皮肤活检、组织病理学检查 等
疾病进展和预后
疾病进展：早期症状不明显，逐渐 加重，可出现水肿、疼痛等症状
治疗方法：药物治疗、手术治疗等
预后：早期诊断和治疗可改善预后， 但部分患者可能出现复发
提高患者的生活质量及心理健康
保持良好的生活习惯：合理饮食、 适量运动、充足睡眠等
家庭支持：家庭成员给予患者导：定期进行心理疏导，帮 助患者缓解心理压力
社会支持：鼓励患者参加社交活动， 增强自信心和社交能力
小儿遗传性血管神 经性水肿的研究进
展与展望
当前研究的主要方向及成果
保持良好的生活习惯：保持良好的 作息习惯，避免熬夜、过度劳累等
遗传性血管性水肿的治疗与管理
遗传性血管性水肿的治疗与管理摘要：遗传性血管性水肿是一种少见常染色体显性遗传性疾病，以反复性自限性组织水肿为特点。
2010年以来，HAE的治疗和管理发生了重大转变，本文对这方面做一综述。
关键词：遗传性血管性水肿；C1酯酶抑制剂；治疗；预防；管理遗传性血管性水肿(HAE)是一种常染色体显性遗传性疾病，以反复发作性自限性组织水肿为特征，发病率约为1/50 000[1]，系补体C1酯酶抑制剂(C1-INH)缺乏或功能异常导致血浆缓激肽水平升高，发生血管通透性增高，组织水肿所致(见图1)，HAE的治疗与管理通常分为急性发作治疗和预防性治疗，后者又有长期预防(LTP)和短期预防(STP，或称事先预防)，传统治疗药物有雄性激素、抗纤溶药物和新鲜冰冻血浆(FFP)等。
1 急性发作治疗所有HAE患者的急性发作均应及时治疗以防发生喉头水肿，一旦发生应立即气管切开维持气道通畅。
急性发作治疗的药物有C1-INH类药物、艾卡拉肽和艾替班特，雄性激素和抗纤溶药物一般不用于发作期治疗，抗组织胺类药物和糖皮质激素对HAE无效[2]。
1.1 C1-INH浓缩剂目前有2类，1类为血浆衍生物(pdC1-INH)，另1类为基因工程制剂(rhC1-INH)。
1.1.1 pdC1-INH 目前有3种，商品名分别为Berinert、Cetor和Cinryze，均获欧洲药品管理局(EMA)批准，美国食品药品管理局(FDA)批准的只有Berinert。
1U pdC1-INH相当于1ml健康人血浆C1-INH含量(270mg/L)。
Berinert可用于成人和儿童，剂量为20U/kg；后两者用于12岁以上患者，剂量为1000U，均为缓慢静脉注射。
三者疗效和副作用相似，常见副作用有头痛、腹痛、恶心、呕吐、腹泻和肌肉痉挛，多数患者均能很好耐受，无传播血源性感染和血栓形成的报道。
1.1.2 rhC1-INH EMA批准的商品名为Ruconest，FDA批准的商品名为Rhucin，1U rhC1-INH与1U pdC1-INH含量相同。
遗传性血管性水肿I型
遗传性血管性水肿I型……血管性水肿的特点为非凹陷性水肿，软组织的红斑肿大，可遗传，也可能是后天的。
遗传性血管性水肿（HAE）是由于C1抑制基因的突变而引起的一种常染色体显性疾病。
这种有缺陷的基因不能在血浆里产生足够的C1抑制因子水平，从而导致C1的自活化，以及C2和C4的消耗。
它分为I型（C1抑制蛋白的生成较低）和II型（C1抑制因子有功能缺陷，而血浆水平正常）(1,2)。
后天性血管性水肿可能是风疹的表现，最近的药物为血管紧张素转化酶（ACE）抑制因子。
一名11岁男孩在过去5年里反复发作（6-7次/年）手、脚和脸的肿胀，伴声音变粗、呼吸困难。
每次发作会持续2-3天，采用家庭疗法后症状消失。
偶尔有腹部疼痛，在发作开始时种类不一，但没有瘙痒、发红或湿疹。
很明显这些发作与任何食物、药物或其他偶发疾病无关。
家庭病史显示母亲自孩童时期起也有相似的发作史，患者哥哥也有相似的发作史，并在8岁时在一次相似的发作时死于呼吸窘迫。
体检时，患者眼睑、嘴唇和手背有轻度的非凹陷性水肿，伴轻度的声音加重。
间接的喉镜检查显示喉部水肿，累及杓状会厌襞，真假声带。
临床诊断为遗传性血管神经质水肿（HAE）。
血细胞计数、尿液分析、肝肾功能正常。
血浆C4估计以共同径路筛查的方式做出，其值减至0.14 g/L (正常值0.20-0.50 g/L)。
C1酯酶抑制因子的估计值也减少29%（正常70-130）。
给病人以口服一日两次1mg康力龙治疗六周，目前的病情发作得到缓解。
当病情缓解情况持续时，剂量减为一日一次1mg，为期6个月。
治疗期间定期检测其肝功，未见异常。
询问父母该疾病的本质，虽然母亲有非常少的很轻的发作，但不需要任何积极的干预，她的血清C4水平减至0.06 g/L，C1酯酶抑制因子减至29%，而孩子的父亲的这两个参数水平均正常。
后天的或遗传的血管性水肿在头部和颈部常受影响时可能危及生命。
在现代治疗法发明之前，遗传性的血管性水肿的死亡率为20%，死亡的原因是由于突发喉水肿导致窒息。
《中国慢性静脉疾病诊断与治疗指南》(2019)要点
《中国慢性静脉疾病诊断与治疗指南》（2019）要点概述一、发病情况慢性静脉疾病（CVD）是常见的血管疾病，发病率随着年龄的增长而增加，平均发病年龄为53.4岁，女性发病率（67.5%）高于男性。
CVD是指静脉的结构或功能异常使静脉血回流不畅、静脉压力过高导致的一系列症状和体征为特征的综合征，以下肢沉重、疲劳和胀痛、水肿、静脉曲张、皮肤营养改变和静脉溃疡为主要临床表现。
二、病因及发病机制（一）病因根据病因可将CVD分为三大类：原发性、继发性及先天性。
以原发性居多，约为66%；继发性25%，先天性不足1%，其他原因占8%。
导致CVD发生的因素有：（1）静脉反流：（2）静脉回流障碍：（3）先天发育异常：（4）遗传因素：（5）其他因素：（二）发病机制1. 下肢静脉高压：2. 慢性炎症反应：3. 静脉微循环受损：4. 遗传易感性：诊断及CEAP分级慢性静脉疾病的诊断方法有很多，以下肢静脉曲张为例，根据临床表现，诊断并不困难，但是需要必要的检查，以明确下肢深浅静脉和穿通静脉的情况，才能做出确切的诊断。
一、主要诊断方法1. 病史询问和体检：2. 传统的检查方法：3. 彩色多普勒超声检查：血管多普勒超声检查可以明确诊断静脉有无阻塞和反流，能提供可靠的诊断依据，安全、无创、方便、重复性强、准确率高，是静脉疾病首选的辅助检查手段。
4. 静脉造影（包括顺行和逆行静脉造影）：5. CT静脉造影（CTV）和磁共振静脉造影（MRV）：6. 动态静脉压测定：7. D-二聚体检测：二、CEAP分级1. CEAP分级：1994年，美国静脉论坛确定了慢性静脉疾病的诊断和分级体系即CEAP，现在已广泛应用于临床诊断、分类、病例报告及疗效评价（表1）。
2. CEAP分级的改进：【推荐意见】采用CEAP分级和VCSS评分系统评价慢性静脉疾病的严重程度及其疗效。
治疗一、药物治疗有CVD症状和体征的患者都需要进行药物治疗。
药物治疗可改善静脉功能，缓解下肢沉重、酸胀不适、疼痛和水肿等临床症状，促进溃疡愈合。
《罕见病诊疗指南(2019年版)》要点汇总(6)
220-6.《罕见病诊疗指南（2019年版）》要点（6）99.【丙酸血症】概述丙酸血症（PA）又称丙酰辅酶A羧化酶缺乏症、酮症性高甘氨酸血症或丙酸尿症。
是一种常染色体隐性遗传的有机酸血症。
PA由编码线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶（PCC）基因PCCA或PCCB缺陷所致。
PCC缺乏可导致体内丙酰辅酶A转化为甲基丙二酰辅酶A异常、丙酸及其相关代谢物异常蓄积，导致有机酸血症，并造成一系列生化异常、神经系统和其他脏器损害症状。
病因和流行病学PA致病基因分别为PCCA和PCCB。
PA总患病率在国外不同人种之间为1/100000～100/100000，我国0.6/100000～0.7/100000。
临床表现主要为高血氨、脑损伤和心肌病等。
1.新生儿起病型出生时正常，开始哺乳后出现呕吐、嗜睡、肌张力低下、惊厥、呼吸困难、高血氨、酮症、低血糖、酸中毒、扩张性心肌病、胰腺炎等异常，病死率高。
2.迟发型常因发热、饥饿、高蛋白饮食和感染等诱发，表现为婴幼儿期喂养困难、发育落后、惊厥、肌张力低下等。
由于丙酸等有机酸蓄积，许多患者的认知能力及神经系统发育受到损害，脑电图慢波增多或见癫痫波；一些患者可有骨折，X线见骨质疏松；还常造成骨髓抑制，引起粒细胞减少、贫血、血小板减少。
也可有心脏损害，如心肌病、心律失常、QT间期延长、心功能减弱等。
肾功能损害较为少见。
辅助检查1.实验室常规检查：2.血氨基酸和酯酰肉碱谱分析甘氨酸水平增高，丙酰肉碱（C3）、丙酰肉碱/乙酰肉碱比值（C3/C2）增高。
3.尿有机酸分析3-羟基丙酸和甲基枸橼酸增高高度提示此病。
4.头部MRI/CT可表现为脑萎缩、脑室增宽及基底节区异常信号。
5.基因诊断PCCA或PCCB检出2个等位基因致病突变有确诊意义。
诊断新生儿生后数小时到1周内出现拒乳、呕吐、嗜睡、肌张力低下、惊厥、呼吸困难、高血氨、酮症、低血糖、酸中毒等异常；婴幼儿不明原因反复呕吐、惊厥、意识障碍，严重的酸中毒、高血氨，伴有特殊的影像学异常及血液系统损害者，特别是有类似/不明原因死亡家族史时，应考虑到本病。
遗传性血管性水肿介绍培训课件
05
并发症与风险评估
常见并发症类型及危害
01
02
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04
喉部水肿
遗传性血管性水肿患者可能出 现喉部水肿，导致呼吸困难， 甚至窒息。
胃肠道水肿
胃肠道受累时，患者可能出现 恶心、呕吐、腹痛、腹泻等症 状。
皮肤水肿
皮肤受累时，患者可能出现局 部或全身性水肿，伴有红斑、 瘙痒等症状。
眼部水肿
眼部受累时，患者可能出现眼 睑水肿、结膜充血等症状，严 重时可能导致视力受损。
炎症反应及补体系统激活
炎症反应
血管通透性增加导致血浆 外渗，引发局部炎症反应 ，表现为红肿、疼痛等症 状。
补体系统激活
炎症反应进一步激活补体 系统，形成攻膜复合物（ MAC），加重血管内皮细 胞损伤。
白细胞浸润
炎症反应吸引白细胞浸润 至病变部位，释放炎性介 质，加重局部炎症反应。
组织损伤与修复过程
分型
根据临床表现和遗传方式，可分为三型：I型为单纯皮肤型， 仅表现为皮肤水肿；II型为皮肤黏膜型，既有皮肤水肿也有黏 膜水肿；III型为严重型，除皮肤和黏膜水肿外，还可伴有胃 肠道和呼吸道症状。
诊断标准与鉴别诊断
诊断标准
根据典型的临床表现、家族史以及实验室检查（如C1-INH活性测定、补体C4 测定等）可作出诊断。
03
发病机制与病理生理
血管通透性增加机制
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基因突变
患者体内存在C1抑制物（ C1-INH）基因突变，导 致C1-INH功能缺陷或缺 乏。
补体系统过度激活
C1-INH缺乏导致补体系 统过度激活，生成大量 C3a和C5a过敏毒素。
血管内皮细胞损伤
C3a和C5a过敏毒素作用 于血管内皮细胞，增加血 管通透性。
遗传性血管性水肿疾病PPT演示课件
在诊断HAE时，需与以下疾病进行鉴别：获得性血管性水肿（AAE）、荨麻疹 性血管炎（UV）、遗传性补体缺陷症等。这些疾病虽然也可能出现水肿症状， 但发病机制、临床表现和实验室检测结果与HAE有所不同。
02
遗传学基础
基因突变与遗传方式
基因突变
遗传性血管性水肿是由C1抑制物 基因（C1-INH）突变引起的，该 基因位于11号染色体上，编码C1 抑制物蛋白。
心理干预与辅导技巧
焦虑与抑郁情绪管理
增强自信心与自尊心
针对患者可能出现的焦虑、抑郁等情 绪问题，提供心理支持和情绪管理技 巧，如深呼吸、冥想、放松训练等。
通过心理辅导和认知行为疗法等手段 ，帮助患者增强自信心和自尊心，提 高患者的自我认同感和生活质量。
应对压力与困难
帮助患者学会积极应对生活中的压力 和困难，提供解决问题的策略和方法 ，增强患者的自我应对能力。
04
患者教育与心理支持
提高患者对疾病的认识
疾病知识普及
向患者详细解释遗传性血管性水 肿的发病机制、症状表现、诊断 方法和治疗方案，提高患者对疾
病的认识和理解。
遗传咨询
为患者提供遗传咨询服务，解释疾 病的遗传方式和遗传风险，帮助患 者及其家庭了解疾病的本质和预防 措施。
健康生活方式指导
教育患者保持健康的生活方式，如 合理饮食、适度运动、避免诱发因 素等，以降低疾病发作的风险。
06
研究前沿与展望
国内外研究现状比较
发病机制研究
国内外在遗传性血管性水肿的发病机制方面已取得一定进展，但具体细节和深入程度存在差异。国外研究更侧重于基 因层面和分子机制的探讨，而国内研究则更多关注临床表现和诊断治疗方面。
诊断技术研究
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38.遗传性血管性水肿
概述
1876 年英国医生John Laws Milton 首次描述了血管性水肿这一临床症状，当时描述一例患者“肿胀的部位从颞部到眼部，眼部的肿物呈椭圆形，导致眼睛几乎无法睁开”。
1882 年德国医生Heinrich Ireanus Quincke 报道了一系列具有类似水肿的病例，当时称为Quincke 水肿。
1888 年William Osler 首次报道了遗传性血管性水肿
，当时对此病的描述是“此病具有非常强的遗传倾向，（hereditary angioedema，HAE）
水肿可以发在任何部位，具有局限性，伴有胃肠道症状”。
当时认为该病病因不清。
随着对C1 酯酶抑制物（C1-inhibitor，C1-INH）的认识，才逐渐对其发病机制有了深入了解，并继之研发出了有效的治疗药物。
但是HAE 毕竟为罕见病，至今在医生和患者间认知度仍然很低，因此本病常被误诊、误治，严重影响患者的生活质量和寿命，为家庭和社会带来沉重的经济负担。
病因和流行病学
HAE 是一种常染色体显性遗传病。
主要表现为皮肤和黏膜水肿。
文献报道
的发病率约为1/50 000～1/10 000，我国目前仍然缺乏流行病学数据。
HAE 的发病机制是由于C1-INH、HAE-FXII、ANGPTI、PLG 基因突变，导致相应的蛋白质水平和（或）功能异常，最终导致缓激肽水平增高，进而导致水肿的发生。
部分患者的发病机制至今不明。
根据其致病机制不同，目前国际上将HAE 分为C1-INH 缺乏型（HAE-C1-INH）和非C1-INH 缺乏型（HAE-nC1-INH）。
HAE-C1-INH 型的发病机制是由于C1-INH 基因突变导致C1-INH 蛋白浓度缺乏或者功能缺陷，临床上分为1 型和2 型。
1 型HAE 患者C1-INH 浓度及功能均降低，约占85％；2 型HAE 患者C1-INH 浓度正常或增高，但功能降低，约占15％。
2000 年德国学者Bork 发现了C1-INH 浓度和功能均正常的HAE 患者，此类患者绝大多数发生于女性患者，这类患者也称为HAE-nC1-INH，其中的部分患者是由于F12 基因突变（H AE-FXII ）所致；最近又发现血管生成素-1 基因
（HAE-ANGPTI）突变和纤溶酶原基因（HAE-PLG）突变，而且发现HAE-PLG
患者以面部和舌体肿胀为多见。
此外，还有些患者突变位点不明。
北京协和医院研究结果表明，我国患者1型比例更高，占98.73％；2型仅占1.27％，目前尚未见HAE-nC1-INH型报道。
临床表现
HAE 的临床表现具有很大的异质性，甚至同一家系中的患者也有很大差异。
HAE 通常在30 岁前起病，青春期加重，水肿常呈急性发作。
临床上以反复发作、难以预测的皮肤和黏膜下水肿为特征。
水肿的特点是发作性，自限性，一般约3～5 天自然缓解，非对称性，非可凹性。
水肿可累及身体任何部位，以四肢、颜面、生殖器、呼吸道和胃肠道黏膜较为常见。
其中最致命的是呼吸道黏膜水肿，可因喉水肿迅速进展导致呼吸困难或窒息，如抢救不及时可窒息死亡，致死率高达11％～40％，是HAE 的主要死因之一。
消化道黏膜水肿发作表现为剧烈腹痛，伴恶心、呕吐，因此常被误诊为各种急腹症，导致不必要的腹部手术。
发生于肢体等部位的皮肤水肿则会影响
其功能。
由于HAE 相对罕见，在医生和患者间认知度极低，患者经常多次辗转就医仍不能确诊。
北京协和医院的研究表明，患者从发病到明确诊断，需12.64 年。
可见本病常被误诊、误治，严重影响患者的生活质量和寿命，为家庭和社会带来沉重的经济负担。
辅助检查
1型HAE患者中，C4降低，且C1-INH浓度降低；2型HAE患者中，C4降低，C1-INH浓度正常或升高，C1-INH功能下降；HAE-nC1-INH型患者的C4水平，
C1-INH浓度和功能水平均正常（其中C4水平，C1-INH浓度及功能水平常低于正常成人水平的30％）。
诊断
1.家族史由于H AE 是常染色体显性遗传，因此家族史对H AE 的诊断非常
重要，但是有近25％的患者是自发突变所致，因此这部分患者没有家族史。
2.典型的临床表现典型的临床表现是反复发作性的皮肤和黏膜水肿，且抗组胺药、糖皮质激素和肾上腺素均无效。
3.对于1 型患者，补体C4、C1-INH 浓度和功能均低下；2 型患者中，补体
C4 和 C1-INH 功能低下，但 C1-INH 浓度正常或稍增高。
以上补体检查均需重复 1 次。
4. 对
于H A E -n C 1-I N H 患者，需要进行相关基因（C 1-I N H H
A
E
-
F X I I
ANGPTI 、
PLG ）的检测，以明确诊断。
对于 1 岁以下婴幼儿，C1-INH 浓度及功能正常不能排除HAE 的诊断，需在其满 1 岁后重复检查。
鉴别诊断 HAE 主要应与获得性血管水肿（acquired angioedema ，AAE ）相鉴别。
1.C1-INH 低下的 A AE （AAE-C1-INH ） 临床表现和 H AE1/2 型相似，但没 有家族史，并且常发生于 40 岁后，主要见于淋巴瘤和良性单克隆免疫球蛋白病。
实验室检查 C1-INH 的抗原水平和功能均低于正常，但多数情况下 C1q 水平低于正常。
如果检测到肿瘤或者 C1-INH 自身抗体，则强烈支持 AAE 的诊断。
2.C1-INH 正常的 AAE （1） ） 血管紧张素转换酶抑制剂导致的血管水肿（angiotensin converting enzyme inhibitor-induced angioedema ，ACEI-AE ）：此类水肿多发生在面部、口唇和舌部，较少累及胃肠道和四肢。
这类患者有明确的 ACEIs 用药史。
实验室检查 C1-INH 抗原浓度和功能均正常，C4 和 C1q 水平亦正常。
（2） 过敏原因所致水肿：多伴有风团疹，且有明确过敏史，实验室检查C1-INH 抗原浓度和功能均正常，C4 和 C1q 水平亦正常，而且抗组胺药和糖皮质激素有效。
（3） 特发性血管水肿：是基于除外已知原因的血管水肿。
治疗 尽管遗传性血管性水肿的发病率较低，但由于约半数患者可出现上呼吸道黏膜水肿（upper airway angioedema ，UAE ）而引发窒息而危及生命，因此对 HAE 的预防和治疗尤为重要。
1. 急性发作期治疗 随着对 H AE 发病机制研究的不断深入，用于治疗 H AE 急性发作的药物也应运而生。
它们直接作用于 H AE 病理生理机制中的某一介质， 起效快，疗效好。
急性期治疗的适应证为 U AE 及胃肠道水肿发作，目的在于缓。