胎儿骨骼、泌尿系统异常
胎儿六大畸形的症状
胎儿六大畸形的症状怀孕是每个女性必经的人生之路，每一位母亲都是伟大的。
而这个孩子也是家庭心肝宝贝，家庭的希望。
但是，现在生活中很多孕妇不注重自己的生活细节，有很多不良习惯。
从而，这就导致了胎儿在母亲身体内的发育。
胎儿畸形是幼儿在发育期间最容易发生的一种疾病，胎儿畸形有哪些症状呢？下面让我们一起来了解一下。
最常见的胎儿畸形包括：21-三体综合征、先天性心脏病、神经管缺陷、唇腭裂、多指/趾、脑积水等。
1、中枢神经系统异常：无脑儿（anencechalus）是前神经孔闭合失败所致，是先天性胎儿畸形中最常见的一种，几乎一半的神经管缺陷胎儿为无脑儿。
无脑儿一经确诊．应尽早引产。
阴道分娩困难时可行毁胎术结束妊娠。
脊柱裂（spina bifida）为部分脊椎管未完全闭合的状态。
其损伤多在后侧，多发生在胸腰段。
也是神经管缺陷中最常见的一种，发生率有明显的地域和种族差别。
脊柱裂有3种：①隐性脊柱裂；②脊髓脊膜膨出；③脊髓裂。
隐形脊柱裂在产前B型超声检查中常难发现。
较大的脊柱裂产前B型超声较易发现，妊娠18～20周是发现的最佳时机。
严重的脊柱裂在有生机儿之前诊断应终止妊娠。
2、先天性心脏病：（简称先心病）是常见的一种胎儿畸形，发生率约为8‰，其中严重先心病的发生率约为4‰，主要包括：法乐四联症，大血管错位，室间隔缺损，房间隔缺，单心房单心室等。
超声检查是孕期筛查先心病的重要手段。
严重复杂的先心病如单心房单心室，建议终止妊娠。
一般先心病在宫内或出生后进行治疗。
3、腹部畸形与异常：消化道闭锁：主要包括食道闭锁、胃幽门梗阻、十二指肠闭锁、空回肠闭锁、肛门闭锁。
多数可在新生儿期行手术治疗。
脐疝和腹壁裂：是指胎儿腹壁缺陷导致的腹部脏器经前腹突出，突出物中如含有肝脏一般预后较差。
可行产时胎儿外科或新生儿手术矫正。
胸部畸形肺囊腺瘤：胎儿肺囊性腺瘤(congenital cystic adenomatoid malformation，CCAM )是胎儿胸腔常见的发育异常，由于肺内细支气管异常增生形成了囊性或实性的肺内病变。
胎儿畸形PPT课件
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脑膜脑膨出超声表现
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脑膜脑膨出超声表现
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大 体 标 本 图
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脊柱裂
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超声表现
脊柱裂的脊柱特征：
矢状扫查，受累脊柱位于后方的强回声线连 续性中断，中断处膨出一囊性包块，内有脊 膜、马尾神经或脊髓组织
脊柱横切面上显示位于后方的两个椎弓骨化 中心向后开放，呈典型的“V”或“U”字形改 变
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超声检查图像
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超声检查图像
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提问与思考
你认为颅脑应该怎么样扫查才能最大限度 减少脑膨出的漏诊
该例与露脑畸形怎么鉴别 你认为该例预后良好吗？脑膨出的预后与
哪些因素有关 脑膜脑膨出常见于哪些综合征中
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诊断思路
颅脑横切面示大部分颅骨存在，只是枕骨 缺失，这是与露脑畸形的鉴别要点
四、泌尿系统畸形
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肾不发育
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双肾缺如超声表现
双肾缺如：双侧肾床区、盆腔、腹腔其他 部位及胸腔内均不能显示胎儿肾脏图像。 肾上腺相对增大，出现肾上腺“平卧”征
CDFI不能显示双侧肾动脉 胎儿膀胱长时间不充盈而不显示 严重羊水过少
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单侧肾缺如超声表现
单侧肾缺如：缺如的一侧超声不能显示 肾脏图像，可显示肾上腺“平卧”征， 发育正常的肾脏呈代偿性增大
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无脑畸形超声表现
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大 体 标 本 图
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脑膨出及脑膜膨出
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超声表现
颅骨强回声连续性中断
脑膜脑膨出：颅骨缺损处有不均质低 回声包块
胎儿畸形
中断缺如，小囊内为脑脊液。
②变宽型 脊柱裂患处两光带变宽，骨质增厚，排列不齐。或脊柱缩短变宽。
③分叉型 脊柱至骶尾部两光带分叉状劈开。
注：超声探查脊柱裂最适宜的时间是孕17－18周，因此时期羊水量相对较多，易于
探查。
b. 从腹壁处突出一包块，内含胎儿内脏及腹水。
c. 包块外包裹一层疝囊，较薄。
d. 有时可见疝囊内有胎儿搏动的心脏。
e. 常合并羊水过多。
② 膈疝的超声表现：
a．胎儿胸腔内除见心脏外，在心脏旁尚可见充液或衰减的肠管。
b．胎儿在子宫内活动异常，有打嗝或呕吐动作，张口吐舌频繁出现。
c．常ห้องสมุดไป่ตู้并羊水过多。
一． 胎儿畸形的高发人群：
1．家族生育畸形儿史及父母本身为生理障碍患者。
2．染色体异常，(如21三倍体、13三倍体、18三倍体、染色体缺失……)
3．母体：
(1)各类型糖尿病(尤其是妊娠早期为胰岛素依赖型)。
(2)结缔组织疾病(为系统性红斑性狼疮、风湿性关节炎、Rh溶血症……)。
(3)感染性疾病(孕中期某些病毒感染如风疹、弓形体病毒感染、流感……)。
超声图像表现为胎儿双顶径、头围、头面积低于该孕龄的三个标准差以上者，诊断
即可成立。小头畸形病因很多，常为染色体隐性遗传，也可为环境因素的损害。
脊柱裂
超声图像表现为脊柱裂因其病变的重、轻、位置、形态不同而表现不同。
① 包块型 脊柱裂患处呈隆起包块状，分为两种图像：
a. 实质性包块 多为隆起排列紊乱骨骼，为实质性，回声强。
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先天性畸形
人体胚胎学学院：电子信息学院姓名：张廷蓉学号: 1142052076先天性畸形摘要：先天性畸形是指胎儿在子宫内发生的结构或染色体异常。
它是出生缺陷的一种，也是造成新生儿死亡的主要原因。
在妊娠18－24周之间进行B型超声筛查能检查出一些常见的胎儿畸形。
而及时检查出严重胎儿畸形并进行引产是提高出生人口质量的重要手段之一。
人类的出生缺陷发生率国外约15‰，我国2012年由卫生部最新统计的结果为 5.6%。
随着现代工业的发展，先天性畸形的发生率也在快速的上升。
胎儿畸形的种类繁多，致病因素多种多样，我们应该加深对畸形学的认识，尽量不与致畸因子接触，提早预防，做好产前检查，减少先天性畸形的发生率，提高下一代的质量。
关键字：先天性畸形缺陷异常胚胎发育致畸因子遗传环境因素敏感期预防检查一、先天性畸形概念与范围先天畸形较早的狭义概念是指胎儿出生时，就存在整个身体或一部分的外形、内脏的解剖结构畸形或发育异常，又称出生缺陷。
先天性畸形大多数是形成于胚胎发育的早期，即妊娠后的两个月以前，正是器官发生的重要阶段。
胚胎发育的中、后期所发生的异常不是形态结构的畸形，主要是生理功能和精神行为方面的异常，不易发现，故常被忽视。
目前广义的先天畸形概念则包括了人类出生时的各种结构畸形、功能缺陷、代谢以及行为发育的异常。
先天畸形既可以是发育期内源性的缺陷，也可以是致畸的外源性缺陷。
此外，还必须区别：器官发生的轻度畸形和表型发生的微小异常（亦称小畸形）。
表型发生是指基因型在环境作用下，在胚胎发育中的形成过程，在个体能观察到的性状。
二、先天性畸形分类及常见的先天性畸形从胚胎发育和病理学角度，先天性畸形可分为九类：1.发育不全，指发育失败或未能发育，如肾发育不良、无眼畸形等；2.发育不良，指过早停止，如腭裂畸形、幼稚子宫等；3.增生，发育过度，如多指（趾）畸形；4.骨骼发育异常，如短（缺）肢畸形等；5.遗迹结构残留，因退化失败所致，如主动脉导管未闭，肛门闭锁等；6.未分隔或管道未形成，如并指（趾）畸形、食管闭锁等；7.神经管闭合不全，如脊柱裂等；8。
甘肃省部分地区胎儿结构异常的四维彩超结果分析
·论著·甘肃省部分地区胎儿结构异常的四维彩超结果分析冯淑娴1 盖梅香2 岳小珍1 石燕1（1.解放军联勤保障部队第940医院 妇产科，甘肃 兰州 730050；2.解放军第948医院 药剂科，新疆 乌苏 833000）【摘要】 目的 了解甘肃省部分地区胎儿结构异常发生率和分布情况，为本地区预防胎儿畸形和降低出生缺陷提供理论数据。
方法 采用四维彩超标准化超声技术，对15 135例孕20～26周胎儿各系统进行全面筛查，其中年龄<35岁孕妇为非高龄组（12 586例），年龄≥35岁孕妇为高龄组（2 549例）。
比较两组单发畸形和多发畸形的发生情况。
采用χ2检验进行统计学分析。
结果 15 135例孕妇中262例被检出胎儿结构异常，阳性率为1.73%。
单发畸形237例，其中心血管畸形（37.13%，88/237）高发，其余为颜面部畸形（18.14%，43/237）、泌尿系统畸形（13.08%，31/237）、骨骼肢体畸形（12.24%，29/237）、神经系统畸形（6.33%，15/237）、消化系统畸形和胸腹壁畸形相同均为（4.64%，11/237），少见胎儿水肿（2.11%，5/237）和腹腔占位（1.69%，4/237）。
高龄组中70例胎儿被检出结构异常，阳性率（2.75%，70/2 549）明显高于非高龄组（1.53%，192/12 586），差异有统计学意义（χ2 =18.567，P<0.001）。
25例（9.54%，25/262）多发畸形被检出，高龄组多发畸形（11.43%，8/70）与非高龄组多发畸形（8.85%，17/192）相比，差异无统计学意义（χ2=0.394，P>0.05）。
结论 甘肃省部分地区胎儿结构异常以单发畸形为主，最高发为心脏、颜面部、泌尿系统、骨骼肢体畸形；高龄孕妇为主要分布。
【关键词】胎儿；畸形；四维彩超；高龄孕妇The four dimensional colour result analysis of fetal structural abnormalities in parts ofGansu provinceFeng Shuxian1, Gai Meixiang2, Yue Xiaozhen1, Shi Yan1 (1. Department of Gynecology and Obstetrics,The 940th Hospital of Joint Logistic Support Force of Chinese PLA, Gansu, Lanzhou 730050, China; 2.Department of Pharmacy, The 948th Hospital of Chinese PLA, Xinjiang, Wusu 833000, China) Correspondingauthor:GaiMeixiang(Email:****************)【Abstract】Objective To detect fetal structural abnormalities in the mid-pregnancy in Lanzhou, Gansuprovince, understand its incidence and distribution and provide theoretical data for preventing fetal malformationsand reducing birth defects in the region. Methods Four-dimensional color Doppler ultra-standardizedtechnology was used to comprehensively screen 15 135 cases of fetal systems at 20-26 weeks of gestation. Amongthem, the age <35 years old pregnant women were non-aged group (12 586 cases), and the age ≥35 years oldpregnant women were senior group (2 549 cases). The occurrence of single and multiple malformations betweenthe two groups was compared. Statistical analysis performed by χ2 test. Results Of the 15 135 pregnantwomen, 262 were found to have abnormal fetal structure, with a positive rate of 1.73%. 237 cases of single malformation, including cardiac malformation (37.13%, 88/237), the rest of the facial deformities (18.14%,43/237), urinary malformations (13.08%, 31/237), skeletal limb deformities (12.24%, 29/237), nervous system malformations (6.33%, 15/237), digestive system malformations and chest and abdominal wall malformations DOI：10.3969/j.issn.2095-5340.2021.01.007基金项目：兰州市科技计划资助项目（2015-2-93）通信作者：盖梅香（Email：****************） 胎儿畸形是导致婴儿死亡的主要原因，也是影响出生人口质量的核心问题。
产前诊断知识手册
大同市第一人民医院产前诊断中心简介大同市第一人民医院产前诊断中心为山西省在同朔地区首批批准成立的产前诊断中心，以妇产科为主干学科，联合超声科，检验科，儿科等多个相关科室共同成立产前诊断中心，形成多学科优势互补，不但为患者提供了专业的生育指导，而且集成了多种新的产前诊断技术，（羊膜腔穿刺）长期开展出生缺陷疾病的产前咨询，将来有望在遗传病检查，胎儿产前诊断和治疗方面有进一步的发展。
产前诊断中心拟开展技术有：羊膜腔穿刺，开展的检查项目包括唐氏筛查，无创性基因检测，细胞核型分析等产前筛查和诊断技术。
在胎儿影像学产前检查方面，近年集中开展了早孕期（11-13+6）NT监测，孕中期（18-24周）胎儿系统超声产前检查，可对胎儿心脏系统，神经系统，呼吸系统，泌尿系统，消化系统，骨骼系统，颜面等器官和系统畸形经行产前筛查和诊断。
产前诊断中心专家介绍王慧清，副主任医师，大同市第一人民医院产科主任，现任中华医学会妇产分会。
山西省薛珍春，副主任医师池樱，副主任医师贾海珍，副主任医师产前诊断对象（一）血清学产前筛查：目前用于临床的血清学产前筛查主要是唐氏筛查，其将MSAFP、UE3、F-βHCG联合起来用于唐氏综合症的胎儿筛查，又称三联筛查，其检出率为60%-80%，其筛查结果可能会受以下因素影响：①孕妇体重：由于稀释作用使AFP,UE3，HCG水平降低。
②种族差异：不同种族标志物水平不同。
③母亲吸烟：AFP高3%，HCG 低3%,UE3低23%。
④IVF孕妇：HCG升高而AFP降低。
⑤孕龄：不同孕龄标志物水平变化较大，因此它仅能用于唐氏综合征的筛查，而最终确诊需要羊水或脐血染色体检查。
（二）无创产前基因检测：是通过基因测序技术，直接检测母体血浆中游离的胎儿DNA序列，通过序列对比将这些染色体片段精确定位到每个染色体上，比较孕妇外周血中游离胎儿DNA量差异的关系，从而经行无创性产前诊断21-三体综合征，18-三体综合征，13-三体综合征。
胎儿超声物理评分标准
胎儿超声物理评分标准全文共四篇示例，供读者参考第一篇示例：胎儿超声物理评分标准是通过超声波技术对胎儿进行评估，以确定胎儿的发育和健康状况。
通过超声检查可以观察胎儿的各种器官和结构，以及评估胎儿的生长情况和畸形风险。
胎儿超声物理评分标准通常根据胎儿各个器官的形态、大小、结构等多个方面进行评分，从而全面了解胎儿的健康状况。
一般来说，胎儿超声物理评分标准主要包括以下几个方面：1. 脑部和颅骨：评估胎儿的脑部结构、大小和形态，观察颅骨的完整性和发育情况。
脑部是胎儿的重要器官，评分标准中会关注大脑、小脑、脑室等结构的发育情况。
3. 肾脏和泌尿系统：评估胎儿肾脏和泌尿系统的结构和功能，包括肾脏大小、肾盂结构等。
肾脏和泌尿系统的健康状况对胎儿发育至关重要。
4. 胸部和肺部：评估胎儿胸部和肺部的结构和功能，观察肺部气体充盈情况、胸部骨骼结构等。
胸部和肺部是呼吸系统的重要组成部分，评分标准中会关注这些结构的发育情况。
6. 四肢：评估胎儿四肢的结构和功能，观察手指、脚趾的发育情况、骨骼结构等。
四肢的发育状况也是评估胎儿健康状况的重要指标。
第二篇示例：胎儿超声物理评分标准是指通过超声技术对胎儿进行定量评估，以了解胎儿的生长发育情况、健康状况和各器官系统的功能状态。
这种评分标准在孕期监测和胎儿疾病诊断中起到了非常重要的作用。
下面我们就来详细介绍一下胎儿超声物理评分标准的相关内容。
1. 胎儿生长标准胎儿的生长是一个复杂的过程，通常包括头围、腹围和股骨长等指标。
通过超声测量这些指标，并与国际通用的胎儿生长曲线做对比，可以对胎儿的生长发育进行评估。
对于生长迟缓的胎儿，需要进一步检查以确定可能的原因，并采取适当的处理措施。
2. 胎儿器官系统评分超声技术可以清晰地显示胎儿各个器官系统的结构和功能。
通过评估胎儿的心脏、脑部、肾脏、肝脏等器官的发育情况，可以及时发现可能存在的异常情况，从而采取相应的治疗措施。
而且，超声技术还可以帮助医生判断胎儿是否存在先天性畸形等问题。
孕期的胎儿骨骼和骨骼系统发育
孕期的胎儿骨骼和骨骼系统发育孕期是胎儿生长发育的重要阶段，其中骨骼的发育对于胎儿的健康和未来的生长至关重要。
本文将深入探讨孕期胎儿骨骼以及骨骼系统的发育过程。
1. 胎儿骨骼的形成胎儿的骨骼发育始于怀孕初期，约在胚胎发育的第四周开始。
最初，胎儿的骨骼由软骨组织构成，这种软骨称为原始骨。
随着孕期的进展，原始骨逐渐转化为真正的骨骼。
2. 骨骼系统的发育骨骼系统是由骨骼组成的，包括骨头、关节和韧带等。
在孕期，胎儿的骨骼系统经历着不断的生长和发育过程。
正常的骨骼发育需要受到多种因素的调控，包括遗传因素、营养摄入、激素水平等。
3. 骨骼发育的关键时期骨骼发育的关键时期是在怀孕的前12周，这个时期被称为骨骼系统形成的主要阶段。
在这个时期，胎儿的骨骼开始迅速发育，并逐渐形成骨骼系统的基本形态。
任何不良的影响都可能导致胎儿骨骼发育异常。
4. 营养对骨骼发育的影响孕期的营养摄入对于胎儿骨骼发育至关重要。
足够的蛋白质、钙、维生素D等营养物质是保证胎儿骨骼健康发育的必要条件。
缺乏这些营养物质可能导致胎儿骨骼发育延迟或畸形。
5. 母体激素对胎儿骨骼的影响母体激素在孕期起到了重要的调控作用，对于胎儿骨骼的发育起到关键性的影响。
特别是甲状腺激素和胎盘激素，它们在骨骼发育过程中发挥着重要的调节作用。
6. 骨骼疾病与胎儿发育的关系一些骨骼疾病，如先天性骨折病、软骨发育不全等，可能会导致胎儿骨骼发育异常。
这些疾病往往与遗传因素密切相关，但环境因素也可能起到一定的作用。
总结：孕期的胎儿骨骼和骨骼系统发育是一个复杂而关键的过程。
遗传因素、营养摄入、母体激素等都对胎儿骨骼发育起着重要的影响。
合理的营养摄入和控制孕期环境因素将有助于促进胎儿骨骼的健康发育，确保胎儿在出生后具有良好的骨骼结构和功能。
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单侧肾孟输尿管积水,预后较好,部分病例出生后 需要手术治疗。
（三）膀胱扩张பைடு நூலகம்
膀胱扩张发生率为1:4000-1:2000活产儿。发生的 原因很多,可以是梗阻性或非梗阻性。梗阻性主要包 括后尿道瓣膜(发生于男性胎儿)、尿道梗阻或闭锁、 泄殖腔异常等;非梗阻性主要包括神经源性膀胱或者 合并染色体异常。
异位肾:腰椎前方肾区未见肾脏回声,肾上腺平躺, 在膀胱上方的盆腔内见肾脏回声,有时彩色多普勒可 显示盆腔肾动脉发自髂动脉。
【相关异常】
1.合并其他器官异常最常见的是生殖系统畸形。
2.肾缺如大部分是散发的,合并染色体异常的风险比 较低,主要是18三体综合征。
3.大约10%的病例有合并遗传综合征的风险,比较常 见的有: Fraser综合征,为常染色体隐性遗传,主要表 现为肾缺如、喉闭锁、隐眼、多指(趾)等。 VACTERAL综合征,脊柱畸形、直肠肛门闭锁、心脏 畸形、气管食管瘘、肾脏畸形、肢体畸形等。
2.双侧肾盂输尿管扩张需要与尿道梗阻进行鉴别, 尿道梗阻除了双侧肾盂输尿管扩张外,还合并膀胱增 大,羊水过少。
【注意事项】
1.正常输尿管超声声像图上难以显示,怀疑输尿管 扩时,注意观察肾盂扩张以及对侧肾脏及输尿管有无 扩张,膀胱内有无输尿管疝。
2.重复肾不合并肾盂扩张时,产前诊断困难
3.妊娠期动态随访肾盂输尿管扩张情况及羊水量。
（一）常染色体隐性遗传多囊病
常染色体隐性遗传多囊肾病( autosomal recessive polyeystic
kidney disease, ARPKD)，又称Pmr1型,由6p21PKHDI基 因突变引起,发病率为1:40000-1:20000,病变累及肾 脏和肝脏的范围不同,临床症状出现的时间及严重程 度亦有所不同,根据症状出现的时间又分为:胎儿型, 新生儿型、婴儿型、幼儿型。
2. 如果发生在单侧，膀胱及羊水量正常。
【相关异常】
单侧肾盂输尿管积水，对侧肾脏异常的风险增加。
【鉴别诊断】
1.重复肾是一侧肾脏存在两个集合系统,分别连接 两条输尿管。下肾盂的输尿管与膀胱接连部位正常, 上肾盂的输尿管与膀胱连接的位置较低,异位输尿管 开口形成膀胱内输尿管疝,重复肾常表现为一侧输尿 管扩张合并上肾盂扩张,但所有的重复肾都出现输尿 管扩张。
【注意事项】
1.双侧肾缺如大多合并羊水过少,羊水过少增加了 超声检查的困难。
2.孕周较小;肾窝处肾上腺或肠管回声与肾脏相似, 易误诊为双肾。
3.进行性肾发育不良中孕期可表现为肾脏正常,但 晚孕期或出生后呈肾缺如表现。
4.肾脏异常最常合并生殖系统异常,但产前难发现。
【预后评估】
单侧肾缺如不合并其他畸形者预后良好,双 侧附缺如为致死性畸形。
（二）肾盂输尿管扩张
肾盂扩张合并输尿管扩张主要是由于膀胱 输尿管连接部梗阻、膀胱输尿管反流、异位 输尿管开口或者输尿管疝等造成的梗阻。
【扫查切面】
胎儿肾脏矢状切面、横切面、冠状切面,输尿管长 轴切面。
【超声诊断要点】
1.输尿管扩张表现为管状、扭曲的无回声区,从肾 盂输尿管连接部到膀胱后方,常合并同侧肾盂扩张。
胎儿肾脏矢状切面、横切面、冠状切面。
【超声诊断要点】
1.双侧肾脏轻度到中度增大,皮质回声增强,皮质髓 质分界清晰。
2.膀胱显示,羊水量可正常或略减少。
【鉴别诊断】
ARPKD:双肾体积增大更明显,回声增强,皮质髓质 分界不清,膀胱不显示,羊水过少。不同遗传方式亦有 助于鉴别诊断。
【相关异常】
ADPKD为单基因遗传病,不增加染色体异常的风 险。也可合并多囊肝,但胎儿期间诊断困难。
【注意事项】
1.多有家族史,父母一方患病,则子女患病风险50%, 如果孕妇夫妻双方肾脏检查时发现多囊性改变,更能 支持ADPKD的诊断。
2. ADPKD在胎儿期肾脏可以无异常发现。 【预后评估】
多数在30-50岁开始出现临床症状,50岁之后出现高 压和肾功能不全。本病再发风险约为50%。在胎儿 期发现预后差。
【相关异常】
1.一侧肾脏为多囊性肾发育不良,对侧肾脏发育异常 的风险增加,包括重复肾、肾孟输尿管连接部梗阻等。 2.双侧多囊性肾发育不良染色体异常的风险增加,主 要是18三体综合征。
【注意事项】
多囊性肾发育不良多在中孕期诊断,早孕期难以诊断。
【预后评估】
双侧多囊性肾发育不良,因宫内羊水过少导致胎儿 肺发育不良,多在新生儿期室息死亡。单侧多囊性肾 发育不良预后良好。
3.尿道不完全梗阻,比如后尿道瓣膜,羊水量正常或
减少。
4.妊娠早期尿道闭锁时,双肾皮质回声增强,皮质周小的囊 性结构、膀胱、输尿管、肾盂扩张,严重羊水过少,最后发展 为梗阻性囊性发育不良肾。
【鉴别诊断】
后尿道瓣膜与严重的膀胱输尿管反流都表现为膀 胱扩张及肾盂输尿管扩张,但后尿道瓣膜的特征性表 现还包括膀胱壁增厚及尿道近端扩张
【相关异常】
1.染色体异常的风险相对较高,常见的有18三体综合 征、13三体综合征、21三体综合征,占8%-20%。 2.遗传综合征的风险相对较高,如:巨膀胱一小结肠肠蠕动不良综合征( megabladder microcolon delayed peristalsis
【超声诊断要点】
1.肾脏体积缩小,肾皮质内见囊性结构,正常皮质成 分显示不清,肾实质回声增强。
2.膀胱壁增厚,羊水过少。
【鉴别诊断】
1. ADPKD 都表现为肾实质回声增强,皮质内见囊 性结构,但 ADPKD肾脏体积中度增大,羊水量正常,遗 传模式有助于鉴别诊断。
2. 肾盂积水 肾脏体积及回声正常,羊水量正常。 而囊性肾发育不良肾脏体积小,肾皮质回声增强,羊水 过少。
（四）梗阻性囊性发育不良肾
梗阻性囊性发育不良肾(obstructive cystic dysplasia)又称 为肾囊性发育不良( renal cystic dysplasia)(即 PotterⅣ型, 是由于早孕期严重的尿道梗阻所致的肾脏发育异常,
多数发生在双侧肾脏。
【扫查切面】
胎儿肾脏矢状切面、横切面、冠状切面。
【鉴别诊断】
• 1.常染色体显性遗传多囊肾病
膀胱显示,羊水量正常，皮髓质分界清晰，往往 有家族史。
• 2.Meckel-Gruber 综合征
双肾增大，观察不到膀胱，羊水过少。合并的 畸形主要包括中枢神经系统畸形(枕部脑膨出、小头 畸形、肼胝体缺失、 Dandy-Walker综合征等)、轴 后多指(趾)等。基因突变位点为17q21-24以及 11q13,为常染色体隐性遗传病。
胎儿肾脏多囊性疾病
胎儿肾脏多囊性疾病( fetal kidney polycystie disease)是常见的先天性肾脏发育异常,分为4型,即 常染色体隐性遗传多囊肾病( Potter I型)、多囊性肾 发育不良( PotterII型)、常染色体显性遗传多囊肾病 ( Potter III型)、梗阻性囊性发育不良肾( PotterⅣ型)。 其产前超声表现各不相同,病因及预后也各不相同,部 分是致死性的,必须尽早诊断,及时干预。
【预后评估】
1.胎儿型及新生儿型因肺发育不良在新生儿期死亡
2.婴儿型及幼年型临床表现为慢性肾功能衰竭、肝 纤维化及门静脉高压,出现肾功能衰竭时需要做肾脏 移植。
3.本病为常染色体隐性遗传性疾病,若父母双方携带 相关异常基因,再发风险率约为25%。
（二）多囊性肾发育不良
多囊性肾发育不良( multicystic dysplastic kidney,MCDK), 即 PotterII型。本病常为散发性,无遗传性,发病率 1:5000-1：1000活产儿,75%-80%发生在单侧,少数 发生在肾脏的一部分或双侧肾脏。
【预后评估】
双侧病变者预后不良,与肾发育不良的严重程度有 关,严重的病例由于胎儿肺发育不良,胎儿或新生儿期 可能死于呼吸窘迫。存活者则发展为高血压及肾功 能衰竭。
泌尿道扩张
泌尿道扩张包括肾盂扩张、肾盂输尿管扩张以及 膀胱扩张,可由泌尿道梗阻以及非梗阻性原因等引起。 常见的原因有肾盂输尿管连接部梗阻、膀胱输尿管 连接部梗阻、重复肾、后尿道瓣膜、膀胱输尿管反 流等。
1.对侧肾脏异常的风险增加,包括肾发育不良,异位 肾等。
2.单独肾盂扩张,不增加染色体异常及遗传综合征 的风险。
【注意事项】
1.超声评价肾盂扩张需要考虑扩张的程度、单侧 还是双侧、开始的时间、羊水量等。
2.发现肾盂扩张,产前应注意动态随访。
【预后评估】
本病预后取决于梗阻发生的时间、严重程度、单 侧还是双侧,以及是否合并其他畸形。单纯性轻度肾 盂扩张大部分预后良好,如果合并肾盂输尿管连接部 梗阻或膀胱输尿管反流者出生后需要随访或者手术 治疗。
【扫查切面】 胎儿肾脏矢状切面、横切面、冠状切面,输尿管长
轴切面，盆腔正中矢状切面。
【超声诊断要点】
1.膀就增大,膀胱壁增厚。有时观察到膀胱颈及尿道近端 扩张,呈“钥匙孔”样改变,由于膀胱内压力增加,造成双侧肾 孟输尿管扩张。
2.妊娠11-13+6周,膀胱矢状径线正常值小于7mm,在715mm之间,染色体异常的风险增加;大于15m时,诊断为膀胱 扩张。早孕期尿道闭锁时,可导致膀胱显著增大,占据腹腔大 部分,膈肌上抬,腹壁非薄,缺乏腹壁肌肉层。称为“梅干腹” 综合征。中孕期起羊水减少直至羊水过少。
（一）肾盂扩张
肾孟扩张的发生率约1:500活产儿,肾盂输尿管连 接部梗阻( ureteropelvic junction obstruction,UPJO)是肾盂扩张 最常见原因,男性多于女性,左侧多于右侧,双侧约占 10%。
【扫查切面】
胎儿肾脏矢状切面、横切面、冠状切面。
【超声诊断要点】
1.双侧肾横切面 测量肾盂前后径,中孕期>5mm, 晚孕期>10m,考虑为肾盂扩张。