遗传学第四章第一二节
《医学遗传学》第四章 人类染色体和染色体病

第四章人类染色体和染色体病The human chromosome and chromosome disease第一节人类染色体的基本特征染色质和染色体人类染色体的数目、结构和形态性染色体和性别决定染色体的研究方法真核生物的基因大部分存在于位于细胞核内的染色体上,故染色体是遗传物质的载体,是人类细胞遗传学的主要研究对象。
通过细胞分裂,遗传物质随着染色体的传递而传递。
一个生物物种的染色体数目、结构、形态是恒定的,构成了生物的遗传特性。
一、染色质和染色体染色质与染色体是遗传物质在细胞周期的不同阶段的不同表现形式。
化学组成相同:(一) 染色质(chromatin)染色质是DNA和蛋白质的复合体。
基本结构单位是核小体。
1.根据核蛋白分子的螺旋化程度及功能状态不同,细胞间期染色质分成两类:常染色质:螺旋程度低,结构松散,具转录活性,常位于细胞核中央。
异染色质:螺旋程度高,结构紧密,不具转录活性,常位于细胞核边缘。
2.异染色质:分为两种结构性异染色质(constitutive heterochromatin):在各种细胞中总是处于凝缩状态,一般为高度重复的DNA序列。
如着丝粒区,端粒区,次缢痕区等。
兼性异染色质(facultative heterochromatin):即功能性异染色质,在特定细胞的某一特定发育阶段,由常染色质凝缩转变而成。
如X染色质。
(二) 性染色质性染色质(sex chromatin) 是在间期细胞核中性染色体显示的一种特殊结构。
1. X 染色质(X chromatin)(1)1949年,雌猫神经细胞内凝缩的深染小体―Barr小体。
Barr小体普遍存在于雌性哺乳动物(包括人类)的间期细胞核中,是一条发生遗传学失活的X 染色体,呈异固缩状态(浓染小体),贴于核膜内侧缘。
(2) Mary Lyon 假说uX染色质的失活发生在胚胎早期(人类在胚胎第十六天)vX染色体的失活是随机的―父方或母方。
【遗传学】第四章 性别决定与伴性遗传

第四章性别决定与伴性遗传本章重点:性别决定:与性别有关的一个或一对染色体称性染色体;成对性染色体往往异型:XY型、ZW型;性连锁。
遗传的染色体学说的直接证明学时:6第一节性染色体与性别决定一、性染色体的发现1891年德国细胞学家Henking在半翅目昆虫的精母细胞减数分裂中发现一团染色质,在一半的精子中有这种染色质,另一半没有,命名为“X染色体”和“Y染色体”。
1905年E.B.Wilson证明,在许多昆虫中,雌性个体具有两套普通的染色体(常染色体)和两条X染色体,而雄性个体也具有两套常染色体,但只有一条X染色体。
生物染色体可以分为两类:性染色体:直接与性别决定有关的一个或一对染色体。
成对的性染色体往往是异型,即形态、结构和大小和功能都有所不同。
常染色体:其它各对染色体,通常以A表示。
常染色体的各对同源染色体一般都是同型,即形态、结构和大小基本相同。
如:果蝇n = 4雌3AA+1XX 雄3AA+1XY二、性染色体决定性别的几种类型(1)XY型性决定在生物界中较为普遍的类型。
人类、全部哺乳动物、某些两栖类和某些鱼类以及很多昆虫和雌雄异株的植物等的性决定都是XY型。
雄性是异配性别(heterogametic sex),产生比例相等的两种不同类型的配子。
雌性是同配性别(homogametic sex),只产生一种类型的配子。
子女的性别是由精细胞带有Y染色体还是不带有Y来决定的,因为Y染色体上有决定睾丸形成的基因,故Y染色体对于人类雄性的性别决定至关重要。
(2)ZW型性决定鸟类、鳞翅目昆虫、某些两栖类及爬行类动物的性别决定都属于这一类型。
雄性具有两条相同的性染色体,叫做ZZ;雌性具有一条Z染色体和一条W染色体。
雄性是同配性别,而雌性是异配性别。
子代性别由卵细胞中带有的Z染色体或者是W 染色体来决定(3)XO型性决定直翅目昆虫(如蝗虫、蟋蟀和蟑螂等)属于这一类型。
雌性的性染色体成对,为XX,雄性只有一条单一的X染色体,为XO。
遗传学第4章 ppt课件

2、激素的影响(最重要的)
3、性反转现象
生物从一种性别转变为另一种性别的 现象称为性反转(sex reversal)。
假设有一只雌鸡停止了产卵,并开始向 雄鸡转变,最后能和雌性别的表型是基因型和环境相互作用 的结果,环境条件只能影响性别的表型, 不能影响性别的基因型。
2个常染色体组(A)
果蝇性染色体—常染色体决定性别
性染色体组成
XX XY XXX XXY XXX
xXXXY
XX X
常染色体组成(A) X:A比率
AA AA AA AA AAAA AAA AAA AA
1.00 0.50 1.50 1.00 0.75 1.33 0.67 0.50
性别 雌性 雄性
超雌性,不育 雌性
Y染色体上的睾丸决定基因(TDF) 是正常的;X染色体上的雄性激素受体 相关基因(Tf)基因突变后,激素无法 发挥作用。
第二节 性相关遗传
伴性遗传 从性遗传 限性遗传 剂量补偿效应
一 、伴性遗传
1910年摩尔根等在研究果蝇性状遗传 时最先发现性连锁现象,该结果也为遗 传的染色体学说提供了第一证据。
1、果蝇的伴性遗传
杂交实验一:
P 红眼♀ 白眼 ♂
F1
红眼♀、♂
F2 红眼♀ 红眼 ♂ 白眼 ♂
2 :1 :1
红眼:白眼为3:1 ♀ :♂ 为1:1
白眼全是♂
分析实验结果可推知:
☻果蝇的白眼性状为隐性性状; ☻白眼雄果蝇为纯合体;
☻红眼和白眼这对相对性状的差异 是一对等位基因决定的。
测交实验:
X和Y染色体在 性别决定中的作 用是对等的吗?
有些XY型性别决定生物, Y染色体在性 别决定中起着重要的作用,如哺乳类。
遗传学讲义第4章【PPT】

4
第一节 环境的影响和基因的表型效应
❖ 例2. 有一种太阳红玉米,植物体见光部分表现为 红色,不见光部分表现不出红色而呈绿色(表)。
条 件 : 太 阳 表 型 : 红 色 结 论 : 红 色 显 性 , 绿 色 隐 性
条 件 : 无 太 阳 表 型 : 绿 色 结 论 : 绿 色 显 性 , 红 色 隐 性
2020/12/7
湖北大学生命科学学院 陈建国
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2、并显性(codominance)
❖举例:镰刀形贫血症
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❖ 正常人的红血球是碟形
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❖ 镰形红血球贫血病患者的红血球细胞呈是镰刀形
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3、表现度(expressivity)
❖ 另外还有一种现象就是基因的表达在程度上存在一 定的差异,即基因的表型效应会有各种变化,我们 将个体间这种基因表达的变化程度叫表现度。
❖ 表现度的不同等级往往形成一个从极端的表现过渡 到“无外显”的连续系列。因此,外显率是指一个 基因效应的表达或不表达,而不管表达的程度如何; 而表现度则适用于描述基因表达的程度。
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2、外显率(penetrance)
❖ 外显率是指某一基因型个体显示其预期表型的比率, 它是基因表达的另一变异方式。
❖ 譬如说,玉米形成叶绿素的基因型AA或Aa,在有 光的条件下,应该100%形成叶绿体,基因A的外显 率是100%;而在无光的条件下,则不能形成叶绿 体,我们就可以说在无光的条件下,基因A的外显 率为0。
湖北大学生命科学学院 陈建国
遗传学第四章连锁遗传定律

A
B
A
b
A
B
A
b
a
B
a
b
a
B
a
b
(4) 经过染色单体节段的交换,形成四种基因组合的染色单 体
(5) 四种基因组合的染色单体,经过两次细胞分裂分配到
四个子细胞中去,以后发育成四种配子,其中两个是
亲本组合配子,两个是重新组合配子。连锁基因发生
交换有一定的频率,不交换的多(亲型的多),交换
的少(重组的少)。
c2+2cd
ppll :
d2
例题1:
香豌豆中紫花P是红花p的显性,长形花粉L是圆形花粉l 的显性,进行下面试验,计算配子比例。
第一组:
P
紫花长花粉PPLL×红花、园花粉ppll
F1
紫花、长花粉PpLl
F2 表现型
紫长
PL
个体数
4831
理论数
3910.5
(按9:3:3:1 )
紫园 P ll 390 1303.5
基因型
CcShsh Ccshsh
表现型
有色饱满 有色凹陷
实得粒数 4032
149
%
48.2
1.8
cSh ccShsh 无色饱满 152 1.8
csh ccshsh 无色凹陷 4035 48.2
无色凹陷 ccshsh
csh 总数
8368 100
重新组合(互换率)=149+152/8368=3.6%
利用自交法也可获得交换值。如前面的香豌豆杂交试验。
摩尔根,美国遗传学家因在 果蝇的遗传学研究中取得重 大发现获诺贝尔奖
Thomas Hunt Morgan
基因在染色体上有一定位置,并呈直线排列。设Aa、Bb是位 于一对同源染色体上的两对非等位基因,基因的行动只能听 命于染色体行为,即当配子形成时,位于同一染色体上的AB 和ab连锁基因,只能作为一个整体,随着同源染色体两个成 员的分离而进入不同配子,因此形成的配子只有两种亲型, 没有重组型出现,通过F1自交或测交,其后代个体的表现型 只 表 现 为 亲 本 组 合 , 这 种 遗 传 现 象 称 为 完 全 连 锁 ( complete linkage)。完全连锁的两对非等位基因的遗传表现,与一对基 因的表现相同。
普通遗传学(第四章)

1.2、ec-cv:RF=(273+265+5+3)/5318=10.26%
ct-cv间的重组率
1.3、ct-cv:RF=(217+223+5+3)/5318=8.4%
3、初步判定基因间的关系,确定双交换数据、计算双交换率
1.1、ec-ct:RF=(273+265+217+223)/5318=18.4% 1.2、ec-cv:RF=(273+265+5+3)/5318=10.26% 1.3、ct-cv:RF=(217+223+5+3)/5318=8.4%
不完全连锁的普遍性
• 不完全连锁遗传普遍存在 • 完全连锁遗传则较为少见:♂果蝇、♀家蚕
玉米糊粉层颜色和籽粒 形状的遗传显现P63
课堂练习P60页 Bateson和 Punnet豌豆试 验相引组重组 率计算
C、交换及其间接细胞学证据P64
1) 交换的概念:指减数分裂过程中,同源染色体联会 (配对) 时,同源染色体非姐妹染色单体互相调换相 应(同源)的片段[交换],产生染色体交叉现象 (显微镜观测),导致重组。
果蝇中的三点测验
1、按两点测验 整理数据 2、计算两点间 的重组值 3、初步判定基 因间的关系, 确定双交换 数据、计算 双交换率 4、校对数据确 定任两点间 的交换率、 图距并画出 连锁图
ec-ct间的重组率
1.1、ec-ct:RF=(273+265+217+223)/5318=18.4%
ec-cv间的重组率
P_L_
预计: 235.8 9 :
P_ll
78.5 3 :
ppL_
78.5 3 :
第四章 孟德尔遗传(遗传学 朱军 第三版)

YyRr自交后代的10粒豌豆种子中,出现5
粒全显5粒全隐的概率为多少?
C10 (9/16)5(1/16)5
5
二、二项式展开(自学) 2测验(Chi平方测验) 三、X
在遗传学试验中,实际获得的各项数值与其 理论值常具有一定的偏差。这种偏差究竟是 属于试验误差造成的,还是真实的差异,通 常用X2测验进行判断: (O-E)2 X2 = -----------E O是实测值,E是理论值,是总和, 有了值,有了自由度(用df表示,df = k1, k为类型数),就可以查出P值
C c c
配子 C Ft
图4-3
Cc红花
红花Cc cc白花 1 :1
豌豆红花和白花一对基因的分离
2、自交法
3、F1花粉鉴定法
* 玉米籽粒:糯性、非糯性 * 受一对等位基因控制的,分别控制着籽粒及其花粉 粒中的淀粉性质 * 非糯性:直链淀粉,Wx, 蓝黑色 糯性:支链淀粉,wx 红棕色 F1(Wxwx)花粉— 红棕色:蓝黑色=1:1
孟德尔对分离现象的解释
三、分离规律的验证
实质:成对的基因(等位基因) 在配子形成过程中彼此分离, 互不干扰,因而配子中只具有 成对基因的一个
1、测交法
测交:被测验的个体与隐性纯 合个体间的杂交 所得的后代为测交子代,Ft
杂交cross和测交test crossΒιβλιοθήκη P红花 白花 CC cc
c
红花 白花 Cc cc
例:水稻抗性(S)→敏感(s)为显性,抗性植株(SS)×敏 感植株(ss)→F1:抗性植株(Ss)×敏感植株(ss)→测 交后代:14株抗性(Ss)+6株敏感(ss)。
1、假设该实验符合测交遗传,计策交后代各占1/2; 2、求理论值(e)=各类型总数×该类出现的概率 e(抗)=(14+6)×1/2=10 e(敏)=(14+6)×1/2=10; 3、求χ2值 χ2=(14-10)2/10+(6-10)2/10=3.2 4、确定自由度(df):一般为df=类型数(K)–1; 5、查χ2表:据χ2 =3.2,df =2-1=1,在χ2表中查得该事件发 生的概率P=0.05~0.10; 6、判断:遗传学中,概率一般以5%为分界标准。 ①P>5%或5 ~10%,差异不显著,差异由实验误差造成,符合 假设,可接受。 ②P<5%,差异显著,观察数与理论数间有显著差异,实验结果 不符合原有理论预期。 ③P<1%,观察数与理论数有极显著差异,更应否定。
4 性状、基因与环境_遗传学(2013)

表型模写(phenocopy)
• 环境的改变可能会影响到表型的改变,如果环 境改变所引起的表型改变与由某基因引起的表 型变化相似,就叫做表型模写( Phenocopy)。
• 模写的表型性状是不能遗传的。
•表型模写举例 用高温处理残翅果蝇的幼虫,幼虫羽化成成虫 后,翅膀接近于野生型,但其基因型仍然为突变 型,遗传方式不变。
ABO血型的遗传
• 问题1: 丈夫的血型为AB型,妻子的血型为O型, 问其子女可能为O型吗?
5、致死基因
• 老鼠皮毛颜色: 黄色-黑色,单基因决定。 • 杂交实验结果: 杂交1: 黑鼠×黑鼠 → 黑鼠 杂交2: 黄鼠×黄鼠 → 2 黄鼠 :1黑鼠 (每窝胎数较野生型少1/4) 杂交3: 黄鼠×黑鼠 → 1 黄鼠:1黑鼠
MN血型系统:
红细胞上有抗原:M抗原和N抗原
单基因决定,基因为 LM和 LN。
血型 M型 N型 MN型 抗原 M抗原 N抗原 M和N抗原 基因型 LMLM LN LN LMLN
ABO血型系统
• 血型类型:A、B、AB、O。 • 分子基础:抗原A和抗原B。 • 控制血型的基因:IA、IB、IO, 其中: IA、IB 为并显性,相对于 IO 为显 性,
复等位基因:具有两个以上等位基因形式的基 因称为复等位基因,复等位基因的作用相互类 似,它们影响同一器官的形状和性质。即同一 基因的多种不同形式。
血型
A B AB O
抗原
抗原A 抗原B 抗原A和 抗原B 无抗原A 和抗原B
抗体
抗B抗体
基因型
IA IA、 IA IO
抗A抗体 IB BA、IB IO 无抗体 抗A和B 抗体 IA IB IO IO
或杂合状态时,共同决定一种新性状的发育。
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用哪些方法可以测定各种配子的数目?
二、交换值的测定
(一) 测交法
–测交后代(Ft)的表现型的种类和比例直接反映被 测个体(如F1)产生配子的种类和比例。
–相引相与相斥相的测交结果:
• C-Sh相引相的交换值为3.6%; • C-Sh相斥相的交换值为3.0%。
C-Sh基因间的连锁与交换
(二) 自交法 用于去雄较困难的植物,如水稻、小麦、花生、豌
重组型配子的比例
1. 尽管在发生交换的孢(性)母细胞所产生的配子中,亲本型 和重组型配子各占一半,但是双杂合体所产生的四种配子的 比例并不相等,因为并不是所有的孢母细胞都发生两对基因 间的交换。
2. 重组型配子比例是发生交换的孢母细胞比例的一半,并且 两种重组型配子的比例相等,两种亲本型配子的比例相等。
C C shsh
c c S hS h
F1 表 现 型
有色饱满
F1 基 因 型
C cShsh
Ft 表 现 型 有色饱满 有色凹陷 无色饱满 无色凹陷
Ft 基 因 型 C cShsh C cshsh ccShsh ccshsh
Ft 个 体 数 638 21379 21096 672
比 例 (%) 1.5
1. 同一染色体上的各个非等位基因在染色体上各有一 定的位置,呈线性排列;
2. 染色体在间期进行复制后,每条染色体含两条姊妹 染色单体,基因也随之复制;
染色体细 长如线
同源染色体开 始联会,出现
联会复合体
非姐妹 染色单 体间可 能发生 交换。
细线期
前期 I
偶线期 终变期
粗线期
交叉
双线期
中期 II
实际个体数 226
95
97
按9:3:3:1推
235.8
78.5
78.5
算的理论数
总数
1
419
26.2 419
连锁遗传的定义
原来为同一亲本所具有的两个性状,F2中常有连 系在一起遗传的倾向,称为连锁遗传。
相引相和相斥相
– 相引相:甲乙两个显性性状连系在一起遗传,甲乙两个 隐性性状连系在一起遗传的杂交组合,称相引相。
– 相斥相:甲显性和乙隐性性状连系在一起遗传,乙显和 甲隐连系在一起遗传的杂交组合,称为相斥相。
二、连锁遗传现象的解释
为什么F2不表现9:3:3:1的表现型分离比例 。
(一) 每对相对性状是否符合分离规律? (二) 非等位基因间是否符合独立分配规律? (三) 摩尔根等的果蝇遗传试验; (四) 连锁遗传现象的解释。
花色
3:1
红花(隐)
97+1=98
相斥相
花粉粒 长花粉粒(显) 形状 圆花粉粒(隐)
226+97=323 95+1=96
3:1
(二) 两对相对性状自由组合?
• 测交法:测定杂种F1产生配子的种类和比例 • 赫钦森(C. B. Hutchinson, 1922)玉米测交试
验
• 籽粒颜色: 有色(C)、 无色(c) • 籽粒饱满程度:饱满(Sh)、凹陷(sh)
四、影响交换值的因素
• 1. 年龄对交换值的影响 –老龄雌果蝇的重组率明显下降。
• 2. 性别对交换值的影响 –雄果蝇和雌家蚕的进行减数分裂时很少发生交换。
• 3. 环境条件对交换值的影响 –高等植物的干旱条件下重组率会下降,而温度过高 或过低的情况下,其重组率会增加。
• 4. 交换值的遗传控制 –交换的发生也受遗传控制。
第四章 连锁遗传和性连锁
第一节 连锁与交换
一、连锁与交换的遗传现象 二、连锁遗传现象的解释 三、连锁遗传现象发生的机制 四、完全连锁与不完全连锁
一、连锁与交换的遗传现象
实际个体数 4831 按9:3:3:1推
3910.5 算的理论数
390 1303.5
总数
393
1338
6952
1303.5 434.5 6952
豆等。 自交法的原理与过程:(以香豌豆花色与花粉粒形
状两对相对性状,P-L交换值测定为例。)
• ①求F2代纯合隐性个体的百分率
• ②以上百分率开方即得隐性配子的百分率
• ③含两个显性基因配子的百分率等于隐性配子的百分率
• ④100%-2×隐性配子的百分率得重组配子百分率,即
得交换值。
三、交换值与遗传距离
交换
Sh C
sh c Sh C Sh C sh c sh c
sh c
Sh C
交换
F1
sh c
另一部分交换发生在连锁基因S之h外C,→非重组配子
二 分
Sh c sh C
体
所以重组型配子自然少于50%
sh c
CC
Sh Sh
四
分
c
c
体
sh sh
Cc Sh Sh 新
c sh
C sh
新
全部亲本型
1/2亲型 1/2重组型
(一) 每对相对性状是否符合分离规律?
性状 F2表现型
F2个体数 F2分离比例
紫花(显) 4831+390=5221
花色
3:1
红花(隐) 1338+393=1731
相引相
花粉粒 长花粉粒(显) 4831+393=5224 形状 圆花粉粒(隐) 1338+390=1728
3:1
紫花(显)
226+95=321
48.8
48.2
1.5
连锁遗传的解释
连锁遗传规律
连锁遗传的相对性状是由位于同一对染色体 上的非等位基因间控制,具有连锁关系,在形成 配子时倾向于连在一起传递;交换型配子是由于 非姊妹染色单体间交换形成的。
三、连锁遗传现象发生的机制
重组合配子的产生是由于:减数分裂前期 I 同源 染色体的非姊妹染色单体间发生了节段互换。(基因 论的核心内容)
末期 I
后期 I
中期 I
后期 II
重组合配子的产生是由于:减数分裂前期 I 同源 染色体的非姊妹染色单体间发生了节段互换。(基因 论的核心内容)
3. 同源染色体联会、非姊妹染色单体节段互换,导致 基因交换,产生交换型染色单体;
4. 发生交换的性母细胞中四种染色单体分配到四个子 细胞中,发育成四种配子(两种亲本型、两种重组 型/交换型)。
• 1. 非姊妹染色单体间交换数目及位置是随机的; • 2. 两个连锁基因间交换值的变化范围是[0, 50%],其变
化反映基因间的连锁强度、基因间的相对距离; –两基因间的距离越远,基因间的连锁强度越小,交换
值就越大;反之,基因间的距离越近,基因间的连锁 强度越大,交换值就越小。 • 3. 通常用交换值/重组率来度量基因间的相对距离,也称 为遗传距离(genetic distance)。 –通常以1%的重组率作为一个遗传距离单位/遗传单位。
四、 完全连锁和不完全连锁
(一)完全连锁
P 灰身残翅 BBvv♂×bbVV♀黑身长翅
F1 灰身长翅 BbVv ♂×bbvv黑身残翅Βιβλιοθήκη bbVv BbvvFt
黑身长翅 灰身残翅(亲本类型)
因为F1 BbVv♂在形成配子时,只形成了bV和Bv
两种配子,即bV完全连锁, Bv也完全连锁。
灰 残
灰 长
灰 残
5. 相邻两基因间发生断裂与交换的机会与基因间距离 有关:基因间距离越大,断裂和交换的机会也越大。
P
F1
(复制) 同源染色体联会(偶线期)
非姊妹染色单体交换(偶线期到双线期)
终变期
四分体
一部分染色体交换发生在连锁基因之内,→重组配子 1/2重组、1/2亲型配子
F1
Sh C
交换 都发 生在 同源 染色 体相 靠近 的非 姊妹 染色 体之 间, 而另 外两 条不 换。
– 相引相测交试验; – 相斥相测交试验。
测交:相引相
试验结果分析: (1) F1产生的四种类型配子比例不等于1:1:1:1; (2) 亲本型配子比例高于50%,重组型配子比例低于50%; (3) 亲本型配子数基本相等,重组型配子数也基本相等。
测交:相斥相
亲 本 表 现 型 有色凹陷
无色饱满
亲本基因型
黑 长
完
黑全
残
连
黑
锁
长
(二)不完全连锁
第二节 交换值及其测定
一、交换值的概念及计算公式 二、交换值的测定方法 三、交换值与遗传距离 四、影响交换值的因素
一、交换值的概念
交换值,也称重组率/重组值,是指重 组型配子占总配子的百分率。即:
交换值 (%)
重组型配子数 总配子数
100%
亲本型配子+重组型配子