小脑性共济失调的病因
脊髓小脑性共济失调康复训练
脊髓小脑性共济失调康复训练脊髓小脑性共济失调（SCA）是一种遗传性疾病，主要影响脊髓和小脑，导致患者在运动协调和平衡方面出现困难。
康复训练是帮助SCA患者恢复功能和提高生活质量的重要手段。
本文将探讨脊髓小脑性共济失调康复训练的方法和效果。
一、认识脊髓小脑性共济失调（SCA）脊髓小脑性共济失调是一组由基因突变引起的疾病，主要影响小脑的神经元和脊髓。
SCA患者常常出现运动协调异常、步态不稳和姿势不良等症状。
这些问题会影响患者的生活质量和日常活动能力。
二、康复训练的目标康复训练的目标是帮助SCA患者提高肌肉控制能力、恢复平衡能力和提高运动协调性。
通过系统的康复训练，患者可以改善步态、减少姿势异常、增强肌肉力量和提升日常活动能力。
三、康复训练的方法1. 平衡训练：平衡是SCA患者康复训练的重点，因为平衡问题是其主要症状之一。
平衡训练包括静态平衡和动态平衡训练。
静态平衡训练可以通过单脚站立、平板支撑和闭目站立等方式进行。
动态平衡训练可以采用行走训练、平衡板训练和瑜伽等方式进行。
2. 运动协调训练：运动协调是SCA患者恢复日常活动能力的关键。
运动协调训练包括近远景训练、传球训练和目标跟随训练等。
这些训练可以通过改善患者的感知能力和运动规划能力来提高运动协调性。
3. 力量训练：肌肉力量的提升可以增加身体的稳定性和平衡能力。
力量训练可以包括站立推重、坐位推重和体力活动等。
逐渐增加训练强度和持续时间，有助于增强SCA患者的肌肉力量。
4. 柔韧性训练：柔韧性训练可以改善肌肉张力和关节活动范围，有助于减少姿势异常。
常见的柔韧性训练包括伸展运动、瑜伽和普拉提等。
这些训练可以通过拉伸身体各部位来达到改善柔韧性的效果。
四、康复训练的效果脊髓小脑性共济失调的康复训练是一个长期过程，需要患者和康复师的共同努力。
通过持续的康复训练，SCA患者可以明显提高运动协调性和平衡能力，减少步态异常和姿势异常，提高肌肉控制能力和生活质量。
然而，康复训练的效果可能因人而异。
共济失调鉴别诊断教程文件
步态异常
小脑蚓部病变导致躯干性共济失调，步态 不规则、笨拙、不稳定、基底宽，转弯困 难，不能直线行走。
半球病变导致步态不稳或粗大的跳跃运动， 左右摇晃，向病侧倾倒，视觉可部分纠正， 常伴肢体辨距不良。
感觉性共济失调步态：闭眼站立不能，摇 晃易跌倒，睁眼时视觉可部分代偿，行走 时，下肢动作沉重，高抬腿，重落地，夜 间及闭眼时加重。
小脑性共济失调
小脑蚓部病变：醉汉步态、直线行走不能. 小脑半球病变：意向性震颤、精细动作不
能、辨距不良、构音障碍、恢复动作不量、 书写障碍、眼震、肌张力减低、腱反射减 弱。 Romberg(+):蚓部病变易前后倾倒；一侧半 球或一侧前庭病变向病变侧倾倒。
大脑性共济失调
额桥束和颞枕桥束是大脑额、颞、枕叶与 小脑半球的联系纤维，病损可引起共济失 调，症状轻，较少伴发眼震。以额叶病变 多见。
共济失调
人体的正常运动是在大脑皮层运动区、前庭器官、 小脑、深感觉、视觉等共同参与下完成运动的平 衡和协调，称为共济运动。这种协调发生障碍，
称为共济失调。
查体 分类 表现 鉴别诊断 治疗
共济失调查体
指鼻试验
嘱患者用食指尖触及前方距其0.5m检查者 食指，在触自己的鼻尖，用不同方向、速 度、睁眼与闭眼反复进行。两侧比较。
小脑病变患者双下肢抬离床面，起坐困难， 称联合屈曲征。
闭目难立征（Romberg）
患者双足并拢站立，双手向前平伸。 后索变病出现感觉性共济失调睁眼站立较
稳，闭眼时不稳； 小脑病变睁眼闭眼均不稳，蚓部病变向后
倾倒，小脑半球病变向病侧倾倒； 前庭迷路病变患者闭眼后并不立即出现身
体摇晃或倾倒，而经过一段时间后才出现 身体摇晃，且摇晃程度逐渐加强，身体多 向两侧倾倒。
脊髓小脑性共济失调护理PPT课件
合作内容：疾病知识普及、康复训练指导、营养支持等
合作方式：定期会议、联合评估、共同制定护理计划
患者教育
03
心理支持：关注患者的心理需求，提供心理支持和疏导
02
指导康复训练：教授患者进行康复训练，帮助改善症状和功能
01
介绍疾病知识：让患者了解脊髓小脑性共济失调的病因、症状、治疗方法等
04
健康教育：指导患者进行自我管理，提高生活质量和健康水平
病因和症状
病因：遗传因素、环境因素、病毒感染等
症状：运动协调障碍、平衡失调、言语不清、眼球震颤等
诊断和治疗方法
诊断方法：神经科检查、影像学检查、基因检测等
治疗方法：药物治疗、康复治疗、心理治疗等
02
药物治疗：左旋多巴、金刚烷胺等
康复治疗：物理治疗、言语治疗、作业治疗等
心理治疗：认知行为疗法、心理教育等
05
定期监测生命体征，预防病情恶化
06
提高生活质量
关注个人卫生，如保持个人清洁、定期更换衣物等
04
保持良好的家庭和社会支持，如与家人、朋友保持联系，参加社会活动等
05
保持良好的生活习惯，如规律作息、饮食均衡等
01
定期进行康复训练，如进行肢体功能锻炼、语言训练等
03
保持良好的心理状态，如保持乐观、避免焦虑等
脊髓小脑性共济失调护理PPT课件
刀客特万
01
脊髓小脑性共济失调概述
02
护理要点
03
护理措施
04
护理团队协作
目录
脊髓小脑性共济失调概述
1疾病定义Fra bibliotek01脊髓小脑性共济失调是一种神经系统疾病
03
导致运动协调和平衡功能障碍
小儿急性小脑性共济失调患者的护理PPT
并发症的预防与处理 急救处理
掌握急救技能，以应对突发情况，如癫痫发 作。
培训家属和护理人员，提高应对突发事件的 能力。
患者与家属的教育
患者与家属的教育
疾病知识普及
向患者及家属解释小脑性共济失调的基本知识， 增强其对疾病的认识。
帮助他们理解疾病的性质与护理的重要性。
患者与家属的教育
护理技能培训
护理评估与监测 病史与体征评估
详细询问患者病史，包括发病时间、病因及 既往病史。
体格检查应关注神经系统的功能状态。
护理评估与监测 生命体征监测
定期监测患者的体温、脉搏、呼吸及血压。
异常生命体征可能提示并发症的发生。
护理评估与监测 神经功能评估
使用神经功能评估量表，观察患者的意识状 态、运动能力和协调性。
对家属进行必要的护理技能培训，如如何帮助患 者进行康复训练。
提高家属的护理能力和信心。
患者与家属的教育
心理支持与沟通
提供情感支持，鼓励患者及家属表达情感与困惑 。
建立良好的沟通渠道，有助于改善护理效果。
谢谢观看
该病通常由小脑损伤、感染、代谢异常等引起。
急性小脑性共济失调的定义与病因 常见病因
感染（如脑炎、脑膜炎）、中毒、外伤等。
了解病因有助于制定针对性的护理方案。
急性小脑性共济失调的定义与病因 症状表现
患者可能出现运动协调困难、言语不清、步态不 稳等症状。
早期识别这些症状有助于及时就医。
护理评估与监测
疾病可能对患者及其家庭造成心理压力，及时疏 导十分重要。
并发症的预防与处理
并发症的预防与处理 并发症识别
定期评估患者，识别可能出现的并发症，如 肺炎、褥疮等。
早期识别并发症有助于及时干预和治疗。
共济失调
外科治疗
通过微创手术将磁场内电极植入患者头皮下。之前的手术治疗是通过 脑神经损毁手术－－将部分脑神经损毁来控制共济失调，但脑神经一 旦损毁就无法复原了，而且术后恢复也很困难，现在通过微创外科手 术来治疗共济失调平已经有了成果，中国已经研制出了一种新疗法： 在脑内装入脑起搏器磁场内电极，修复受损脑神经。脉冲仪在体外， 解除了患者再次手术更换电池的痛苦，根据患者病情每天接受体外脉 冲仪治疗3-5次。体外的脉冲仪通过头皮连接植入头皮下的磁场内电 极，将电脉冲信号传入到大脑，起到给大脑电场调频的作用。脉冲仪 是一个能定时输出从控制器输过来的电波的机器，机器有开关，可根 据不同患者病情自由控制，通过每天的电脉冲刺激和持续的磁场调频， 达到控制患者的抖动和僵直等症状，脉冲仪的充电在体外就可以完成， 而且不妨碍患者正常的生活，所以目前来说是一种比较好的治疗方案。
(4)眼运动障碍：眼外肌共济失调可导致眼球运动障碍， 出现粗大的共济失调性眼震，尤其与前庭联系受累时出现 双眼来回摆动，偶可见下跳性眼震、反弹性眼震等。
(5)肌张力减低：小脑病变常可出现肌张力降低、腱反射 减弱或消失，可见钟摆样腱反射，见于急性小脑病变。患 者前臂抵抗阻力收缩时，如突然撤去外力不能立即停止收 缩，可能打击自己的胸前(回弹现象)。
在康复临床工作中由于中枢神经系统损伤导致小脑共济失调的病历较 为多见，严重影响患者步态、日常生活活动能力，导致运动的随意性、 姿势的稳定性、平衡性、准确性等方面的障碍。
治疗目的 1．改善患者运动的姿势基础：增强近端稳定性；改善平衡调节，使
患者学会小范围的运动。 2．改善主动肌、协同肌、对抗肌的协同，使患者的运动变得平稳和
共济失调 Ataxia
上海曲阳医院脑科
概述
脊髓小脑性共济失调诊疗指南
脊髓小脑性共济失调诊疗指南概述脊髓小脑性共济失调（spinocerebellar ataxia，SCA）是一组由基因突变导致小脑、脑干、脊髓退行性变，以进行性运动协调功能减退、平衡失调为主要临床表现的神经系统遗传性疾病。
最初定义和经典类型SCA为常染色体显性遗传，因相应基因外显子（CAG）三核苷酸拷贝数异常重复扩增产生多谷氨酰胺所致。
后来也发现了常染色体隐性遗传、X连锁遗传和线粒体遗传（NARP、MERRF以及CoQ10缺乏）的类型。
目前已发现数十种SCA致病基因，但还有部分类型未找到明确致病基因。
主要SCA亚型与相应致病基因，见表111-1。
表111-1 主要SCA亚型与相应致病基因主要常染色体显性SCA为SCA1（ATXN1）、SCA2（ATXN2）、SCA3（ATXN3）、SCA6（CACNA1A）、SCA7（ATXN7），主要常染色体隐性共济失调致病基因为FXN、ATM、APTX、SETX。
以上很多致病基因突变后可造成小脑结构功能异常，但病理受损范围并不局限于小脑系统，因此疾病表型还涉及锥体系、锥体外系、高级智能、视觉和听觉等方面。
在疾病分类上也存在一些交集，比如有一类疾病亚型，肢体痉挛性瘫痪（锥体束损害）和共济失调（小脑损害）都较为突出，称为痉挛性共济失调（spastic ataxia，本章节不作详述），在遗传性共济失调和遗传性痉挛性截瘫均被分别纳入，实为两类疾病的交集。
下面我们以经典的常染色体显性遗传SCA中最常见的亚型——SCA3为代表，介绍具有共性的脊髓小脑性共济失调诊疗常规。
病因和流行病学SCA3又称为Machado-Joseph病（MJD），是由于AXTN3基因编码序列中（CAG）三核苷酸重复数异常扩增，从而导致相应编码蛋白近羧基端多聚谷氨酰胺链（PolyQ）异常增多所导致的疾病。
SCA3被认为是最常见的经典型常染色体显性遗传SCA亚型，其具体占比在不同人种中存在差异。
在中国人群中，SCA3占所有常染色体显性遗传SCA的51.1％～72.5％。
共济失调真的治不好吗？为什么别人能恢复？
共济失调真的治不好吗？为什么别人能恢复？
共济失调可能是由多种原因导致，常见的共济失调有一种遗传性的，小脑性共济失调性的疾病，这是遗传性基因变异性的原因导致。
另外由于大脑，小脑或者是其它部位的损伤，深感觉或者是前庭的损伤导致的共济失调。
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共济失调是由神经系统各个部位的很多病因引起的。
任何一个简单的运动必须有主动肌、对抗肌、协同肌和固定肌四组肌肉的参与才能完成，并有赖于神经系统的协调和平衡。
共济失调的病因很多深感觉、前庭系统、小脑和大脑损害都可发生共济失调，分别称为感觉性、前庭性、小脑性和大脑性共济失调，还有原因不明的因素，有的伴有智能不全或痴呆。
共济失调患者59岁，男，患病4年多，症状逐渐加重，主要症状：走路不稳，左右摇摆，像醉酒走路的步态，言语不清，吞咽困难，喝水呛咳，站立不稳，肢体乏力，头晕头痛，下肢冰凉，下肢僵硬，大小便困难，睡眠不足等，患者期间用过中药和西药治疗始终没有效果。
患者找到咱们的益脑健步汤经过了解后决定接受治疗，后预约大夫号开了第一个疗程药物头晕头痛，下肢冰凉等有些许改善，患者感觉信心挺足，继续服用俩个疗程后药物走路不稳、言语不清、吞咽困难等症状改善很多，患者感觉越来越好，继续服用六个疗程后症状基本恢复正常，如今电话回访一切正常。
对于共济失调，咱们大夫根据几十年临床经验不断在中医典籍中吸取经验研究而得出中药经方益脑健步汤。
益脑健步汤方药强调辨证施治，根据患者的症状表现不同采取不同的方药以进行针对性治疗。
脊髓小脑性共济失调
该蛋白位于细胞核 CAG突变在8号外显子 扩增拷贝数40~83(正常为6~38)
病因&发病机制
SCA3(MJD)--我国最常见SCA亚型
基因位于14q24.3-32, 至少含4个外显子, 编码960个 氨基酸残基的ataxia-3蛋白
SCA发病与种族有关 SCA1-2 意大利\英国多见 SCA3 中国\德国\葡萄牙常见
脊髓小脑性共济失调(SCA)
病因&发病机制
常染色体显性遗传, 具有遗传异质性
❖ 特征性基因缺陷— CAG三核苷酸重复编码多聚谷氨酰胺通道
该通道位于功能不明蛋白(ataxins)& 神经末梢P/Q型钙通道α1A亚单位上
脊髓小脑束&后索受损 黑质\基底节\脊髓前角细胞很少受累 SCA2--下橄榄核\脑桥\小脑损害重 SCA3--脑桥\脊髓小脑束损害 SCA7--视网膜神经细胞变性
SCA临床表现
要点提示
脊髓小脑性共济失调是高度遗传异质性疾病 各亚型症状相似, 交替重叠 SCA典型表现遗传早现现象--同一家系发病
临床表现
2. 各亚型特点
SCA1 眼肌 早期大腿肌痉挛
眼球慢扫视运动明显
\下视震颤\复视
\位置性眩晕 SCA3 肌萎缩\面肌&舌肌纤颤
\眼睑退缩形成凸眼
SCA10 纯小脑征
SCA8 发音困难
&癫痫发作
SCA5 进展极慢, 症状轻
SCA7 视力减退&丧失 \视网膜色素变性\心脏损害
CAG突变位于4号外显子, 扩增拷贝数61~89 (正常12~41)
◙ SCA基因突变机制相同 ◙ 各亚型表现雷同, 但有差异 ◙ 伴眼肌麻痹\视网膜色素变性 ◙ 除多聚谷氨酰胺毒性作用, 其他因素可能参与发病
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小脑性共济失调的病因
导语：小脑对于我们人体有着非常重要的作用，如果我们的小脑出现了问题，那么肯定会给我们的身体带来多方面的麻烦，小脑性共济失调是小脑疾病里面
小脑对于我们人体有着非常重要的作用，如果我们的小脑出现了问题，那么肯定会给我们的身体带来多方面的麻烦，小脑性共济失调是小脑疾病里面的一种，一旦患上了小脑性共济失调，会导致患者出现行动不稳以及动作不灵活等症状，我们有必要了解一下小脑性共济失调的病因，并且根据小脑性共济失调的病因做好对于小脑性共济失调的治疗。
躯干共济失调
躯干共济失调(姿势性小脑性共济失调)，主要表现为患者的步态和姿势(站立和坐时)平衡障碍，如站立不稳、起坐不稳、行走不稳、Romberg征(睁眼、闭眼)阳性(不稳)，上肢共济失调不明、显，眼球震颤常无。
定位诊断主要在小脑蚓部(原始小脑)受损害。
可见于ADCAⅢ型，共济失调毛细血管扩张症等。
四肢协调性共济失调
四肢协调性共济失调(运动性小脑共济失调)，主要表现为患者的肢体完成各项动作的平衡障碍，如指鼻试验、跟膝胫试验不准、辨距不良、轮替运动差、误指试验偏向病侧，眼球震颤较多见(粗大)，步态不稳等。
一般上肢比下肢的共济失调严重。
定位诊断主要在小脑半球(新小脑)受损害。
全小脑共济失调
全小脑性共济失调，病损部位在原始小脑、新小脑、小脑核团、小脑传人(出)纤维，临床表现为躯干、肢体、步态的共济失调，可见于
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