6 染色体的数量和结构的变化
生物体的结构层次(习题帮)(解析版)2023年中考生物一轮复习
专题03 生物体的结构层次1．（2022·吉林白城·中考真题）如下图所示，该过程表示细胞的（）A．生长B．分化C．分裂D．分裂和分化【答案】C【分析】细胞分裂就是一个细胞分成两个。
分裂时先是细胞核一分为二，随后细胞质分成两份，每份含一个细胞核，最后在原来的细胞的中央形成新的细胞膜，植物细胞还形成新的细胞壁，于是一个细胞就分裂成两个细胞。
【详解】细胞分裂就是一个细胞分成两个细胞的过程，细胞分裂使细胞数目增多。
图中过程中只有细胞数目的增加，细胞的形态结构没有发生变化，因此表示细胞的分裂，C正确。
故选C。
2．（2022·山东潍坊·中考真题）在研究小鼠体内某种癌细胞的生长速度时，科研人员给癌细胞提供充足的营养物质，并在60天内每两天统计一次1mm2内的细胞数量。
下列曲线与测得的数据相符的是（）A．B．C．D．【答案】A【分析】癌细胞的特征有三点：无限增殖，形态结构发生变化，细胞表面发生变化（如糖蛋白减少）。
【详解】与正常细胞相比，癌细胞失去接触抑制，具有无限增殖的能力，因此在体外培养条件下，癌细胞的数目逐渐增多，对应于曲线A，A符合题意。
故选A。
3．（2022·江苏苏州·中考真题）果蝇是遗传学研究中常用的实验动物，其体细胞中有4对染色体，则果蝇1个体细胞分裂后形成的每个子细胞内染色体数目为（）A．4条B．8条C．16条D．8对【答案】B【分析】细胞分裂就是一个细胞分成两个。
分裂时先是细胞核一分为二，随后细胞质分成两份，每份含一个细胞核，最后在原来的细胞的中央形成新的细胞膜，植物细胞还形成新的细胞壁，于是一个细胞就分裂成两个细胞。
【详解】细胞分裂时，染色体复制加倍，随着分裂的进行，染色体分成形态和数目相同的两份，分别进入两个新细胞中。
因此细胞分裂后，新生成的细胞中染色体数目与原来的细胞相比不变。
所以果蝇体细胞的每个子细胞中染色体数目仍是4对8条，B符合题意。
染色体变异的特点
染色体变异的特点染色体变异是指在细胞分裂过程中，染色体结构或数量发生改变的现象。
染色体变异的特点可以从以下几个方面进行阐述：1.多样性：染色体变异类型繁多，包括染色体结构异常、数量异常等。
其中，结构异常如缺失、重复、倒位、转座等；数量异常如非整倍体、多倍体等。
2.随机性：染色体变异在自然界中普遍存在，随机发生。
它可以发生在生殖细胞或体细胞分裂过程中，影响生物体的生长发育、生殖能力等方面。
3.致病性：染色体变异可能导致许多遗传性疾病，如上文提到的愚钝综合征、13三体综合征、猫叫综合征和Turner综合征等。
这些疾病具有不同的临床表现，严重程度和发病率也有所不同。
4. 可遗传性：染色体变异可以通过遗传方式传递给后代，导致家族性疾病。
遗传性染色体变异包括染色体结构异常和数量异常，如唐氏综合征、克里菲尔德综合征等。
5.检出率：随着科学技术的不断发展，染色体检测方法不断完善，染色体变异的检出率逐渐提高。
这对于疾病的早期诊断、遗传咨询和婚前检查等方面具有重要意义。
6.治疗难度：染色体变异导致的疾病通常具有治疗难度大、预后差的特点。
目前，针对染色体变异的治疗方法主要包括药物治疗、基因治疗和干细胞治疗等，但仍处于研究阶段，临床应用受限。
7.预防措施：由于染色体变异的随机性和多样性，预防措施主要在于加强婚前检查、孕期检查和新生儿筛查。
对于高风险家庭，可以通过胚胎植入前遗传学诊断（PGD）等方法避免染色体异常胎儿的出生。
总之，染色体变异是一种复杂、多样化的现象，对人类健康产生不同程度的影响。
了解染色体变异的特点，有助于提高公众对相关疾病的认识，加强预防措施，提高患者的生活质量。
06人类染色体
Medical Genetics
表6-2 人类染色体分组与形态特征(非显带, Denver体制)
分组 染色体编号 大小
A
1～3
最大
B
4～5
次大
着丝粒位置
中央(1、3号), 亚中央(2号)
Medical Genetics
Medical Genetics
6.1.2.1 染色体四级结构模型
Medical Genetics
6.1.2.2 袢环模型
从DNA到染色体水平的压缩过程
Medical Genetics 6.1.3 染色体形态结构
： 中期染色体的形态特征 姐妹染色单体、着
丝粒（centromere）、短臂（p）、长臂（q）、 端粒、主缢痕、次级缢痕、核仁组织者区、随体
6.2.2.2 染色体高分辨显带
Medical Genetics
6.2.3 分子细胞遗传学技术
6.2.3.1 荧光原位杂交（FISH）
人类BCR、ABL基因双标记荧光原位杂交图
Medical Genetics
6.3 核型识别和细胞遗传学命名原则
6.3.1 非显带核型的识别
核型（karyotype） 一个体细胞中的全部
定义：间期细胞核中能被碱性染料染色的物质，伸 展开的DNA蛋白质纤维。
分类： 常染色质 异染色质
Medical Genetics
常染色质与异染色质的特性比较
特征
常染色质
数量 占染色体的极大部分
分布 位于核中央、核仁内部
染色 正常染色反应，染色浅 复制 正常复制 形态 折叠松散，呈疏松状 组成 含单一和重复DNA序列
【课件】高三生物一轮复习课件：第21讲 染色体变异与育种
培养 待蒜(或洋葱)长出约1 cm长的不定根时,放入冰箱冷 适宜温度下培养 藏室内诱导培养48~72 h
固定 解离前用 卡诺氏液 进行固定,然后用体积分数为9 不用固定 5%的酒精冲洗2次
课前检测（6分钟）
1.什么是染色体组？如何区分单倍体、二倍体、多倍体 2.多倍体植株的优点；三倍体西瓜果实没有种子的原因 3.人工诱导多倍体的方法；诱导染色体数目加倍的机理 4.单倍体植株的特点；单倍体育种的优点 5.单倍体育种的过程 6.低温诱导染色体数目变异的基本步骤（简单写出各步骤的 目的）
多倍体育种实例-三倍体无子西瓜
2. 人们平常食用的西瓜是二倍体。在二倍体西瓜的 幼苗期，用秋水仙素处理，可以得到四倍体植株。然 后，用四倍体植株作母本，用二倍体植株作父本，进 行杂交，得到的种子细胞中含有三个染色体组。把这 些种子种下去，就会长出三倍体植株。下图是三倍体 无子西瓜的培育过程图解。据图回答下列问题。 (1)为什么用一定浓度的秋水仙素溶液滴在 二倍体西瓜幼苗的芽尖？ (2)获得的四倍体西瓜为何要与二倍体杂交？ 联系第1问，你能说出产生多倍体的基本途径吗？ (3)有时可以看到三倍体西瓜中有少量发育 并不成熟的种子，请推测产生这些种子的原因。 (4)无子西瓜每年都要制种，很麻烦，有没 有别的替代方法？
4.单倍体
单倍体：生物体细胞中含有的染色体数与本物 种配子中的一样。 由配子（精子或卵细胞）直接发育而成的个体。
单倍体植株特点： 植株弱小，且高度不育
染色体组数为体细胞的一半 不一定1个染色体组
（1）单倍体育种措施、技术
（2）单倍体育种的原理、优点
(1)基因重组、染色体数目变异 (2)明显缩短育种年限、子代都是纯合子
4
2.(2019青海乐都高三期末)如图中的①②③表示培育番茄新品种的三种育种 方法。下列有关说法不正确的是 ( C )
染色体的所有知识点总结
染色体的所有知识点总结一、染色体的结构染色体的结构是由DNA和蛋白质组成的。
在细胞分裂过程中，染色体呈现出典型的X形状，这是因为染色体在分裂前复制了自身的DNA。
每个染色体对在人类细胞中都有两条相同的染色体，分别来自父母。
染色体的结构从整体上可以分为三个部分：端粒、中段和着丝粒。
1. 端粒：染色体的两端的末端区域，这部分区域富含在每个染色体的末端，保护着染色体免受损伤。
2. 中段：染色体的主体部分，由DNA和蛋白质组成，DNA是存储生物体遗传信息的分子。
3. 着丝粒：染色体上一个特殊的区域，负责在细胞分裂时连接染色体以确保它们能够正确地分离。
染色体的核心结构是染色质，染色质主要是由DNA组成，并且存在着大量的蛋白质。
不同类型的细胞中的染色质有所不同，表现为染色体的结构差异。
在染色体上的DNA呈现出不同的结构，包括不同的核苷酸序列、染色质紧密程度和组蛋白修饰等。
这些特征在染色体上的不同区域呈现出不同的染色质结构，形成了不同的区域功能和表达模式。
染色体在细胞分裂过程中会发生变化，常见的包括缩短、拉伸、涡曲、交叉等。
这些变化使得染色体能够在细胞分裂过程中正确地分离和遗传给下一代细胞。
二、染色体的功能染色体作为细胞内的基本遗传单位，其主要功能是携带和传递生物体的遗传信息。
在细胞分裂过程中，染色体能够确保DNA的正确复制和传递，保证生物体能够遗传信息给下一代细胞。
染色体的功能还表现在调节基因表达、维持细胞的稳定性和保护DNA等方面。
1. 携带和传递遗传信息：染色体是DNA和蛋白质的复杂结构，在细胞分裂过程中确保DNA在细胞之间的正确传递。
染色体上的DNA携带了生物体的遗传信息，包括基因的编码和非编码区域。
基因编码了蛋白质的合成信息，非编码区域则对基因的表达进行调控。
在细胞分裂时，染色体能够确保每个新的细胞获得正确的染色体组成，保证细胞能够正确传递遗传信息。
2. 调节基因表达：染色体上的DNA在细胞分化和功能表达中发挥着重要作用，它能够调控基因的表达和功能。
染色体的结构和功能
染色体的结构和功能染色体是细胞内的遗传物质，它承载着生物体传递给后代的遗传信息。
结构和功能是染色体的两个重要方面，下面将对染色体的结构和功能进行详细讨论。
一、染色体的结构染色体由DNA和蛋白质组成，主要有四个部分构成：着丝粒、染色质臂、着丝粒间区和端粒。
1. 着丝粒：染色体的两端分别有一个着丝粒，它们是染色体稳定的关键部分。
着丝粒在有丝分裂过程中起着定位染色体和分离姐妹染色单体的作用。
2. 染色质臂：染色质臂由DNA和蛋白质组成，分为长臂（q臂）和短臂（p臂）。
染色质臂中包含了遗传物质DNA，其中编码了生物体的基因信息。
3. 着丝粒间区：位于着丝粒之间的区域，数量和大小因生物种类而异。
着丝粒间区中含有少量的DNA和一些特殊的蛋白质。
4. 端粒：位于染色体两端的特殊结构，保护染色体的稳定性。
端粒在染色体复制和损伤修复过程中起着重要作用。
二、染色体的功能染色体作为细胞的遗传物质，承担了多种重要的功能。
1. 遗传功能：染色体中的DNA携带了生物体的遗传信息，决定了个体的生长、发育和性状。
在有丝分裂过程中，染色体能够精确地复制并均分给子细胞，保证后代遗传信息的稳定传递。
2. 基因表达功能：染色体上的基因通过转录和翻译过程，控制着生物体的蛋白质合成。
不同的基因组成了基因组，基因组起着遗传调控和调节功能。
3. 细胞生理功能：染色体参与了细胞的代谢、能量产生和生物活动的调控。
染色体中的DNA序列可以被转录成RNA，在细胞内发挥调节作用。
三、染色体的特殊结构和功能除了基本的结构和功能，染色体还具有一些特殊的结构和功能。
1. 染色体可见性：在有丝分裂过程中，染色体能够被显微镜观察到，呈现出可辨认的形状和结构。
2. 染色体重塑：染色体在有丝分裂和减数分裂过程中会发生重塑。
染色体可以伸长、缩短、变形等，以适应细胞分裂的需要。
3. 染色体异常与疾病：染色体异常可能导致遗传病的发生。
例如，染色体缺失、易位、倒位等结构异常会引起染色体病。
园林植物遗传学期末考试复习
植物遗传学第一章、绪论1. 名词解释遗传学：研究生物体遗传和变异规律的科学。
遗传：有性繁殖过程中亲代与子代以及子代不同个体之间的相似性。
变异：同种生物亲代与子代间以及不同个体间的差异称为变异。
基因型：指生物体遗传物质的总和，这些物质具有与特殊环境因素发生特殊反应的能力，使生物体具有发育成性状的潜在能力。
表型：生物体的遗传物质在环境条件的作用下发育成具体的性状，称为表现型。
遗传物质：是存在于生物器官中的“泛子/泛生粒”；遗传就是泛子在生物世代间传递和表现个体发育：生物的性状是从受精卵开始逐渐形成的，这就是个体发育的过程。
细胞分化：在一个生物体的生命周期中，形态逐渐发生变化，这就是细胞分化的过程。
形态建成：指构成一个结构和功能完美协调的个体的过程阶段发育的基本规律：顺序性、不可逆性、局部性2. 简述基因型和表现型与环境和个体发育的关系。
3. 简述生物发育遗传变异的途径。
（1）基因的重组和互作：生物体变异的重要来源（2）基因分子结构或化学组成上的改变（基因突变）（3）染色体结构和数量的变化（4）细胞质遗传物质的改变4. 简述观赏植物在遗传学研究中的作用。
1）园林植物种类的多样性；2）园林植物变异的多样性（多方向、易检测、可保留）；3）园林植物栽培繁殖方式的多样性；4）保护地栽培；5）生命周期相对较短。
个体发育外界环境条件作用（外因）第二章遗传的细胞学基础2.1 细胞1 组成：•细胞的重要性：1）结构单位——形态构成，细胞的全能性2）功能单位——新陈代谢，生命最基本的单位3）繁殖单位——产生变异的基本单位2 类型根据构成生物体的基本单位，可以将生物分为非细胞生物：包括病毒、噬菌体(细菌病毒)；细胞生物：以细胞为基本单位的生物；根据细胞核和遗传物质的存在方式不同又可以分为：原核生物 (无丝分裂，转录，翻译在同一地点)如：细菌、蓝藻(蓝细菌)真核生物 (有丝分裂，转录，翻译不在同一地点)如：原生动物、单细胞藻类、真菌、高等植物、动物、人类2．2 染色体1染色体的结构染色体主要由 DNA、蛋白质、 RNA 组成。
染色体结构变异的类型
染色体结构变异的类型
染色体结构变异是指分子水平上染色体定位、数量、形状或其他特征发生变异的一种类型的变异。
染色体结构变异可以由机会或环境因素（外源致病因素）引起，也可能由遗传因素引起。
染色体结构变异包括：染色体定位变异、染色体数量变异、染色体形态变异和染色体组合变异。
染色体定位变异指基因间染色体定位发生变异，其特征是基因定位位置发生变化，而基因数量不变或发生微量变化。
染色体定位变异包括互换和位置变异。
互换又可分为非全染色体互换、全染色体互换和对称互换。
位置变异的多样性远远大于互换，具体类型有移位、移植、移码、交错、缺失、插入等。
染色体数量变异是指变异处的染色体数量发生显著变化，包括增加和减少，或者完全缺失。
在增多时，可分为多加染色体和多加染色体段；在减少时，可分为染色体缺失、染色体缩减和染色体段缺失。
染色体形态变异是指变异处染色体的形态发生变异。
一般有两种形态变异，分别是染色体增大变异（染色体拷贝号增加，位置及结构保持不变）和染色体小体变异（染色体拷贝数减少，形态发生变异）。
染色体组合变异是指由于染色体栖息位置的变化而导致的变异，其特征是染色体定位或数量不变，只是其组合栖息位置发生变化。
染色体组合变异的类型包括雄型组合、雌型组合和变型组合。
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他们其实都不是真正的中国人！
Variation in Chromosome Number and Structure
This chart of chromosome cutouts is called a karyotype (核型).
2018/11/16 Variation in Chromosome Number and Structure 13
2018/11/16
Variation in Chromosome Number and Structure
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2. The Human Karyotype
Diploid human cells contain 46 chromosomes— 44 autosomes and two sex chromosomes, which are XX in females and XY in males. At mitotic metaphase, each of the chromosomes can be recognized by its size, shape, and banding pattern. The largest autosome is number 1, and the smallest is number 21. The X chromosome is intermediate in size, and Y chromosome is about the same size as chromosome 22.
2018/11/16
Variation in Chromosome Number and Structure
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Chapter Outline
Cytological Techniques
Polyploidy (多倍体)
Aneuploidy (非整倍体)
Rearrangements of Chromosome Structure
2018/11/16
Variation in Chromosome Number and Structure
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A piece of one chromosome may be fused to another chromosome, or a segment within a chromosome may be inverted with respect to the rest of that chromosome. These structural changes are called rearrangements. Because rearrangements segregate irregularly during meiosis, they are often associated with aneuploidy.
2018/11/16 Variation in Chromosome Number and Structure 11
徐道觉 (Tao Chiuh Hsu, 1917-2003)
蒋有兴 (Joe Hin Tjio，1919-2001)
低渗法染色体分散技术发现者
浙江大学农学院毕业生、谈家 桢的学生、美籍华人
2018/11/16 Variation in Chromosome Number and Structure 9
Metaphase human chromosomes stained with acridine orange (吖啶橙) to show R banding. Metaphase chromosome of the Melipona rufiventris (卖 蜂), M. mondury and M. seminigra fuscopilosa stained to show C banding.
The distinction between aneuploidy and polyploidy is that aneuploidy refers to a numerical change in part of the genome, usually just a single chromosome, whereas polyploidy refers to a numerical change in a whole set of chromosomes. Aneuploidy implies a genetic imbalance, but polyploidy does not.
2018/11/16 Variation in Chromosome Number and Structure 4
1. Analysis of Mitotic Chromosomes
Preparation of cells for cytological analysis.
2018/11/16 Variation in Chromosome Number and Structure 5
Until the late 1960s and early 1970s, chromosome spreads were stained with Feulgen’s reagent, a purple dye that reacts with the sugar molecules in DNA, or Chromosomes of the with aceto-carmine (乙 incense cedar (Calocedrus 酸洋红), a deep red dye. decurrens) 北美翠柏stained with aceto-carmine.
2018/11/16 Variation in Chromosome Number and Structure 16
Organisms in which a particular chromosome, or chromosome segment, is under- or overrepresented are said to be aneuploid (非 整倍体). These organisms therefore suffer from a specific genetic imbalance.
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Variation in Chromosome Number and Structure
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Organisms with complete, or normal, sets of chromosomes are said to be euploid (整倍体). Organisms that carry extra sets of chromosomes are said to be polyploid (多倍 体), and the level of polyploidy is described by referring to a basic chromosome number, usually denoted n. Thus, diploid, with two basic chromosomes sets, have 2n chromosomes; triploids, with three sets, have 3n; tetraploids, with four sets; have 4n; and so forth.
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Variation in Chromosome Number and Structure
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Section 1
Cytological Techniques
Geneticists use stains to identify specific chromosomes and to analyze their structures.
The phenotypes of many organisms are affected by changes in their cells; sometimes even changes in part of a chromosome can be significant. These numerical changes are usually described as variations in the ploidy (倍数) of the organism.
G bands
Like quinacrine, Giemsa creates a reproducible pattern of bands on each chromosome. However, the nature of the banding pattern depends on how the chromosomes were prepared prior to staining.
Mosaic trisomy of chromosome 8. Note eversion (外翻) of lower lip, deep furrows on soles, and CT scan show absence of corpus callosum (胼胝体).
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2018/11/16 Variation in Chromosome Number and Structure 7
The most popular of these uses Giemsa stain, a mixture of dyes named after its inventor, Gustav Giemsa.
2018/11/16 Variation in Chromosome Number and Structure 8