实验六 染色体的结构和数目变异
《遗传学》教学大纲
《遗传学》教学大纲一、教学目的目前生命科学发展迅猛，遗传学逐步从个体向细胞、细胞核、染色体和基因层次发展，而且已向生物学各个分支学科渗透，形成了许多分支学科和交叉学科。
国际上将在生物信息学、功能基因组和功能蛋白质组等研究领域继续展开激烈竞争，培养具有遗传学基本知识和创新能力的研究人才已迫在眉睫。
《遗传学》课程的主要目的是通过本课程的教学，使学生了解生物遗传和变异的规律及其物质基础，掌握遗传学的基本理论、基本知识和基本技能，提高创新意识和分析、解决遗传学问题的能力，为学习后续课程以及今后从事科研、教学和生产工作建立比较牢固的遗传学基础。
二、教学要求遗传学是研究生物遗传和变异的科学。
它是生物科学中一门重要的基础理论科学，也是高等院校农学类专业教学计划中的一门专业基础课程。
其主要任务是为学生学习作物育种学和有关课程以及今后从事科研、教学、生产和开发工作建立比较牢固的遗传学基础。
通过本课程的学习，学生可以掌握有关遗传学的基本理论、基本知识和基本技能以及相关的实验技术，初步具备分析和解决有关遗传学问题的能力。
在本课程讲授过程中，首先需要说明学习遗传学的目的和任务，使学生明确遗传学课程的重要性和学习的必要性。
其次，需要注意保持遗传学学科的系统性，有分析地讲述生物遗传和变异的规律及其物质基础，力求反映近代遗传学的发展，使学生认识到遗传理论在促进生物科学发展中的普遍意义。
第三，需要注意联系生产实际，着重指出遗传理论应用于育种工作的成就和途径，以及应用于医学和人民保健方面的进展。
第四，需要加强实验课和习题课，使学生进一步加深理解和巩固课堂教学内容，掌握从事遗传研究的基本方法和操作技术以及提高分析遗传学问题的能力。
三、课程主要内容、学时分配和要求：（一）课程体系结构：根据学校教学计划，上课时间安排为48学时、实验时间为32学时，一般在第五学期完成。
第一部分（14学时）：包括第一至第四章，是遗传学的基础内容，并与高中生物课知识相连接。
【遗传学实验】实验六 减数分裂
——南京大学 生命科学学院 遗传学实验
减数分裂发生在有性生殖的真核细胞中。由 二倍体细胞通过一次DNA复制和二次分裂产 生4个单倍体细胞，细胞中的染色体数减半，
5．前期 2
此期和前期 1 的情况相似，每条染色体都 已经复制过，所不同的是此期的染色体数 是n。
6．中期 2
染色体排列在赤道板上，纺锤丝附着在单个 的着丝粒上。染色单体从彼此紧密相联逐渐 部分地分离。
——南京大学 生命科学学院 遗传学实验
7．后期 2
着丝粒纵裂，姊妹染色单体由纺锤丝拉着向 两极移动。
——南京大学 生命科学学院 遗传学实验
（3）粗线期
在这一阶段，染色体完全联会，缩短变粗， 但核仁仍然存在。在核中同源染色体的对数 等于n。一对配对的同源染色体称二价体 （bivalent）或四联体（tetrad）。在特殊 情况，存在不能配对的染色体则称单价体 （univalent）或二联体（dyad）。
——南京大学 生命科学学院 遗传学实验
——南京大学 生命科学学院 遗传学实验
六、实验报告
1. 讲义后的作业。 2. 讨论实验成败的影响因素。
——南京大学 生命科学学院 遗传学实验
Thanks!
（5）终变期（或称浓缩期）
此期明显不同于双线期期，染色体进一步 收缩，常可见到“O”形或“＋”形的一对 同源染色体，这是端化的结果，染色体的 收缩便于分裂时移动。
——南京大学 生命科学学院 遗传学实验
2．中期 1
核膜、核仁消失，每对同源染色体位于赤 道板上，着丝粒分居于赤道板的两侧，附 着在纺锤丝上。
染色体核型分析实验报告
染色体核型分析实验报告染色体核型分析是一项重要的实验，它可以帮助我们了解生物体的染色体结构和数量。
本次实验旨在通过显微镜观察细胞分裂过程中的染色体核型，从而了解染色体的形态和数量特征。
实验采用了豌豆的根尖细胞作为观察对象，通过对细胞进行处理和染色，最终观察到了豌豆细胞的染色体核型。
在实验过程中，首先需要准备好实验所需的材料和试剂，包括豌豆种子、生长培养基、盐酸、乙醇、醋酸、苯酚和苯酚甲醛溶液等。
接着，将豌豆种子在适宜的条件下培养，待其生长到一定阶段后，取其根尖进行处理。
处理过程包括盐酸和乙醇的固定、醋酸的软化以及苯酚和苯酚甲醛的染色。
处理完成后，将样品制作成玻片，用显微镜进行观察和记录。
观察实验结果时，我们发现豌豆细胞的染色体呈现出一定的形态特征。
在有丝分裂过程中，我们观察到了染色体的形态变化，包括染色体的缠绕、分离和移动等过程。
通过对观察到的染色体进行计数和分析，我们得出了豌豆细胞的染色体数目和核型特征。
通过本次实验，我们对染色体核型分析有了更深入的了解。
染色体核型分析是细胞生物学研究中的重要内容，它可以帮助我们研究生物体的遗传特征、变异规律和进化过程。
同时，染色体核型分析也在遗传学和生物育种领域有着重要的应用价值，可以为我们的科学研究和生产实践提供重要的理论支持和技术指导。
总的来说，染色体核型分析实验是一项非常有意义的实验，它可以帮助我们更好地了解生物体的染色体结构和数量特征。
通过本次实验，我们不仅学习到了染色体核型分析的基本原理和方法，还培养了实验操作能力和科学思维能力。
希望通过今后的学习和实践，我们能够更深入地探索染色体核型分析的相关内容，为生物学研究和生产实践做出更大的贡献。
实验六 人类染色体核型分析
每个染色体长度 单倍染色体长度
×100%
（2）臂指数（arm index），指长臂与短臂之比。
按Levan（1964）划分标准，臂指数在1.0~1.7之间为中部 着丝粒染色体，1.7~3.0之间为亚中着丝粒染色体，3.0~7.0 之间为亚端着丝粒染色体，＞7.0为端部着丝粒染色体。
（3）着丝粒指数（centromere index），指短臂占 该染色体长度的比率，决定着丝粒的相对位置。
实验六 人染色体核型分析
一、实 验 目 的
掌握人类染色体核型分析的方法。 了解人类染色体数目和结构特征。
二、实 验 原 理
核型（Karyotype）是指一个细胞内有 丝分裂中期所有染色体的表型，如：数 目、大小和形态特征等。 通常将显微摄影得到的照片进行剪贴， 使整套染色体按照一定的顺序排列构成 图像。以核型图(karyogram)的方式表示。 有四种方法：
A：1，2，3对染色体，体积大，易于区别，有中 央着丝粒。第2对的着丝粒略偏离中央。无随 体，1号常见次缢痕。 B：4，5两对，体积大，有亚中部着丝粒，无随 体，彼此不易区分。 C：包括6—12对常染色体和X染色体，中等大小， 为亚中部着丝粒染色体。第6对的着丝粒靠近 中央，X染色体大小接近介于第6，7对之间。 第9对染色体长臂上有一次缢痕，第11对染色 体的短臂较长，第12对染色体的短臂较短。
R带：与G带明暗相反（Reverse G-bands）
目前所用的R显带方法是RBG法 (R-band by BrdU using Giemsa)，即经BrdU处理后用 Giemsa染色。 意义： G带染色体的两末端都不显示深染，而在 R带中则被染上深色，因此R带有利测定染色体 长度和末端区域结构的变化。对揭示染色体末端 缺失、重复、易位和断裂点的异常等有很高的价 值。
实验六 植物多倍体的诱发
实验六植物多倍体的诱发实验一、实验目的了解人工诱导多倍体的原理及一般方法。
二、实验原理植物多倍体是指每个细胞中的染色体数具有3套或更多套数的植物。
随着染色体组倍数的增加，有可能使一些作物的经济性状发生有利的变化。
因此，植物多倍体的研究和利用是育种工作中值得重视的途径之一。
人工诱导多倍体的方法很多，分为物理的（温度剧变、机械损伤、各种射线处理等）和化学方法的（各种植物碱、麻醉剂、植物生长激素等）诱导方法。
其中，秋水仙素是诱导多倍体的最有效的方法之一。
秋水仙素是从百合科秋水仙素属的一个种，秋水仙（Colchicum autumnale. L.）的器官和种子内提炼出来的一种植物碱。
它的化学分子式为C22H25O6N。
因有剧毒，故使用时要特别注意，切勿使药液进入眼内或口中。
秋水仙素的作用在于阻止分裂细胞形成纺锤丝，而对染色体的结构和复制无显著影响。
若浓度适合，药物在细胞中扩散后，不致发生严重的毒害，细胞经一定时期后仍可恢复正常，继续分裂，只是染色体数目加倍成为多倍性细胞，并在此基础上进一步发育成为多倍体植物。
三、实验材料、器具及试剂洋葱、植物种子或幼苗显微镜、酒精灯、水浴锅、培养皿、镊子、剪刀、解剖针、刀片、载片、盖片。
0.2－0.4%秋水仙素水溶液，卡诺氏固定液固定液，1％醋酸洋红，70%酒精，0.1－0.2%升汞、蒸馏水。
四、实验步骤1.实验材料的处理（1.）洋葱（大蒜）材料的处理：将秋水仙素溶液倒入小培养皿中，放上洋葱鳞茎，使其生根部位刚和液面接触。
同时另－培养皿内放清水，亦放洋葱鳞茎作为对照。
在25C下培养数日，待鳞茎长出幼根时即可进行观察，经加倍的根尖都较正常对照的肥大，用刀片切取经处理而肥大的根尖及对照的根尖（长约2－5毫米），投入卡诺氏固定液中固定。
按前面方法进行染色体制片，计数染色体数目的变化。
（2）.处理种子：这种方法适用于发芽快、或能在数天内发芽的种子。
先将植物种子洗净用水浸一天或干燥种子用0.1－0.2%升汞溶液消毒8－10分钟，再用清水洗净，然后摆放在铺有湿滤纸的一些培养皿中，其中一部分培养皿中加入0.2%秋水仙素溶液，另一部分培养皿中注入清水作为对照。
染色体实验报告
一、实验目的1. 熟悉染色体的基本结构和功能。
2. 掌握染色体标本制作和观察的方法。
3. 学习染色体计数和核型分析技术。
二、实验原理染色体是生物体内具有遗传信息的结构，由DNA和蛋白质组成。
染色体在细胞分裂过程中具有重要作用，其结构稳定性和数目恒定性对于维持生物遗传信息的完整性至关重要。
本实验通过观察染色体的形态、结构和数目，了解染色体的基本特征。
三、实验材料与仪器1. 实验材料：洋葱根尖、盐酸、酒精、醋酸、龙胆紫染液、载玻片、盖玻片、显微镜等。
2. 仪器：实验台、酒精灯、滴管、镊子、剪刀、解剖镜、显微镜等。
四、实验步骤1. 制备洋葱根尖细胞染色体标本（1）将洋葱根尖放入盛有盐酸和酒精的混合液（1:1）中，室温下处理30分钟。
（2）用镊子取出根尖，放入醋酸和酒精的混合液（1:1）中，室温下处理10分钟。
（3）用剪刀将根尖剪成约1mm长的小段，放入载玻片中央。
（4）用滴管加入适量的龙胆紫染液，覆盖根尖。
（5）室温下染色5-10分钟。
2. 观察染色体标本（1）用镊子夹取盖玻片，覆盖在染色后的标本上。
（2）用解剖镜调整标本位置，使其在载玻片上均匀分布。
（3）用显微镜观察染色体形态、结构和数目。
3. 计数和核型分析（1）在显微镜下观察染色体，记录染色体数目、形态和结构。
（2）对观察到的染色体进行分类和核型分析。
五、实验结果与分析1. 染色体形态：洋葱根尖细胞染色体呈长棒状，两端钝圆，染色体数目为8条。
2. 染色体结构：染色体由DNA和蛋白质组成，DNA位于染色体中央，蛋白质包裹在DNA周围。
3. 核型分析：洋葱根尖细胞染色体核型为二倍体，即2n=16。
六、实验结论通过本实验，我们成功制备了洋葱根尖细胞染色体标本，并观察到了染色体的形态、结构和数目。
实验结果表明，洋葱根尖细胞染色体呈长棒状，由DNA和蛋白质组成，核型为二倍体。
本实验为后续研究染色体的遗传机制和生物学功能奠定了基础。
七、实验讨论1. 实验过程中，盐酸和酒精的混合液对染色体有固定作用，有助于观察染色体的形态和结构。
高中生物教材六个检测类实验
高中生物教材六个检测类实验以下是高中生物教材中的六个检测类实验的范例，供您参考：一、实验一：生物组织中还原糖的检测1. 实验原理：利用斐林试剂与还原糖在水浴加热的条件下产生砖红色沉淀的原理。
2. 实验材料：苹果、梨、白色甘蓝叶等。
3. 实验步骤：制备组织样液→加斐林试剂（甲液和乙液等量混合均匀后再加入样液中）→水浴加热→观察颜色变化。
4. 实验结果：如果出现砖红色沉淀，说明样液中含有还原糖。
二、实验二：生物组织中脂肪的检测1. 实验原理：利用脂肪可以被苏丹Ⅲ或苏丹Ⅳ染成橘黄色或红色的特性。
2. 实验材料：花生种子（取子叶）、甜菜等。
3. 实验步骤：制作临时装片→染色（滴苏丹Ⅲ染液2～3滴）→洗去浮色（用50%酒精洗去浮色）→制作装片→镜检观察。
4. 实验结果：橘黄色脂肪颗粒。
三、实验三：生物组织中蛋白质的检测1. 实验原理：蛋白质与双缩脲试剂发生紫色反应。
2. 实验材料：豆浆、鸡蛋清、牛奶等。
3. 实验步骤：制备组织样液→加双缩脲试剂（先加A液1mL，再加B液4滴）→观察颜色变化。
4. 实验结果：如果出现紫色反应，说明样液中含有蛋白质。
四、实验四：观察叶绿体1. 实验原理：叶绿体主要存在于绿色植物的叶肉细胞里，叶绿体中含有叶绿素，故叶肉细胞呈绿色，可以利用高倍显微镜观察叶绿体的形态和分布。
2. 实验材料：新鲜藓类的叶、黑藻的叶。
3. 实验步骤：制片→低倍镜观察→高倍镜观察。
4. 实验结果：可以在高倍显微镜下观察到叶绿体的形态和分布。
五、实验五：观察细胞的有丝分裂1. 实验原理：有丝分裂过程中，染色体形态、位置和数目都在不断地发生变化，因而可据此识别该细胞所处的有丝分裂时期。
2. 实验材料：洋葱根尖（分生区是根尖的一部分，也叫生长点，是具有强烈分裂能力的、典型的顶端分生组织）。
3. 实验步骤：解离根尖→漂洗→染色→制片→观察。
4. 实验结果：观察到细胞有丝分裂各时期的特点。
六、实验六：观察细胞的减数分裂1. 实验原理：减数分裂是原始生殖细胞产生配子的特殊方式，其特点是染色体复制一次，细胞连续分裂两次，分裂的结果是新细胞染色体数减半。
实验六 植物染色体组型分析
实验步骤
பைடு நூலகம்
返回
1、植物染色体压片： 取材：切取植物根尖约0.5cm ----＞预处理：用０.１％ 秋水仙处理根尖５～６小时－－固定：用卡洛固定液定 根尖６～１２小时――保存：用７０％酒精保存根尖， 放入冰箱中备用――水解：取根尖放入１Ｎ HCL中， 在室温条件下（２０t）水解１５～２０分钟――解剖： 将根尖置于载玻片中央，用解剖针尽量撕碎――染色： 在撕碎材料上加一片盖玻片，用铅笔头垂直轻轻敲打 ――镜检：在显微镜下观察染色体数目完全分散良好的 有丝分裂中期图相――显微摄影：将良好分裂相的染色 体显微摄影――冲洗胶卷――供核型分析用． ２ 有丝分裂中期染色体组型分析；按实验说明进行．
实验六 植物染色体组型分析
实验目的 实验原理 实验操作 结果与分析
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实验目的
初步掌握植物染色体制片技术； 学习染色体显微摄影及放大技术； 分析染色体组型，计算有关数据；
返回
实验原理
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植物染色体组型也称核型。核型（karyotype） 是指某一个体或某一群体亲缘个体的染色体组分 （complement）中染色体的数目、大小和形态. 通过一定的方法进行观测，分析和研究，把某个 个体，某个种群或某个物种的核型搞清楚。这一 工作称为核型分析。核型分析是细胞遗传学，实 验分析学，物体生物学和进化理论的重要研究手 段，也是一种简便的方法。
M
m sm
近端部着丝粒
端部着丝粒 顶端着丝粒
st
t T
结果与分析
1. 完成一种植物的染色体相对长度，臂比和类 型的参数表格（按实验说明中表格）； 2. 制作核型图； 3. 制作核型模式图； 4. 制作核型公式.
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基本数据
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２. 非整倍性变异
玉米三体的配对：
Ⅲ
9Ⅱ+1Ⅲ 玉米中期ⅠⅣ Ⅲ
10Ⅱ
9Ⅱ+1Ⅲ
普通小麦中国春： 三体的减数分裂
21 Ⅱ 落后的单价体
21 Ⅱ+Ⅰ
水稻三体： 不同的三体表现
不同的籽粒外形。
水稻端三体粗线期
白菜－甘兰异附加系：
2n=20+1=10Ⅱ+ⅠⅢ
10Ⅱ+Ⅰ
9Ⅱ+ Ⅲ
10Ⅱ+Ⅰ
9Ⅱ+ Ⅲ
（三）染色体数目变异
物种的染色体数目一般为二倍体，其数 目的变异分为两类： 凡按整套的染色体基数(x)的变化，称为
整倍体变异，如一倍体(x)、三倍体(3x)等；
而比正常二倍体的染色体(2n)减少或增
多１个或几个染色体的，称为非整倍体变异，
如单体(2n=2x-1)、缺体(2n=2X-2)等。
１. 整倍性变异
G-带分带技术：ASG分带技术、胰酶处理技术、
尿素处理技术、放线菌素D处理技术 C－带技术：揭示结构异染色质带； BSG法（Ba(OH)2+2SSC+Giemsa） HSG法（HCl+2SSC+Giemsa）
BSHG法（Ba(OH)2+2SSC+HCl+Giemsa）
N-带技术：揭示核仁组成区（NOR）； NaH2PO4+Giemsa 银染技术：揭示NOR区；AgNO3
甘蓝型油菜和二月兰远缘杂种后代： 染色体周期不同步，出现后期 Ⅰ染色体落后现象
普通小麦(2n=42) 存在２１种缺体： 2n=41=20Ⅱ+Ⅰ
人类单体(45, X):
缺少Ｙ染色体的个体, 女性，存在Turner综合 症，身材矮小，缺乏女性第二性征。
人类三体(47, XXY)：（发生率1/500男孩）
慢性粒细胞性白 血病患者：简单
易位
22号染色体
的长臂部分易到
9号染色体的长
臂外端。
人类染色体 的相互易位： 诱发肿
瘤等疾病的
产生。
辐射诱变：
染色体结构 变异，来改变基 因的结构或基因 的表达方式，产 生新的性状，从 中选育出新品种。
甘薯辐射后产生多种 叶形变异
梨树诱变后，产生
抗黑斑病的新品种。
一、实验目的
了解染色体结构和数目变异的类型， 观察各变异类型的细胞学特征，加深对各 种变异类型的遗传效应的理解，巩固所学 知识；同时了解染色体研究的方法与技术。
二、实验原理及观看幻灯片 （一）染色体研究的方法与技术
（二）染色体结构的变异 （三）染色体数目的变异
（一）染色体研究的方法与技术
显微镜装置
芸苔属的 “禹氏三角”
黑芥 Brassica nigra 2n=16, BB
阿比西利亚芥 B．carinata 2n=34, BBCC
芥菜型油菜 B．juncea 2n=36, AABB
甘蓝 B．oleracea 2n=18, CC
甘蓝型油菜 B．napus 2n=38, AACC
白菜型油菜 B．campestris 2n=20, AA
压片
醋酸洋红染色
玉米粗线期分析
玉 米 粗 线 期 分 析
玉线期分析：端三体研究
终变期玉米 两对相互易位 普通小麦三体
后期Ⅰ落后： 玉米三体中期Ⅰ配对： Ⅲ
落后的单价体
9Ⅱ+1Ⅲ
③
染色体分带技术
Hoechst-33258、DAPI和喹吖因
荧光分带技术：揭示荧光染料所在插入的位置；
白菜和甘兰杂交Ｆ1染色体 倒位产生的桥
人类染色体：
通过Ｇ－带来分析其倒位的片断
易位(translocation)
玉米粗线期：易位成十字形
两对相互易位
玉米正常终变期 10对染色体
三对相互易位
大麦两对相互易
两对相 互易位
三对相互易位
小麦黑麦易位系：6RL/6AL易位
夜来香（月见草，2n=26）： 终变期产生Ⅱ+ Ⅻ 配对
段缺失则无ＡＣＰ１
基因；故该基因定于 ＡＢ段之间。
人类染色体的缺失将诱发肿瘤和癌症等疾病
人类８号染 色体的短臂 部分缺失以 及12号染色 体短臂的部 分重复。造 成人类的疾 病。
猫叫综合症： 第5号染色体短臂部分缺失
第 5 号 染 色 体
猫叫综合症及其核型分析
重复（duplication）
四、作业
1.染色体的结构和数目变异在生物领域中有 何重要意义？ 2. 你所观察的永久片中有何细胞学特征（指 染色体数、染色体配对行为、有无单体或多 价体、有无桥或落后染色体产生、有无多分 体或微核产生等）？
FITC：黄色
propidium iodide：过染呈 深红色
扫描电子显微镜
可用于揭示染色体的表面结构
人类中期染色体外形
透射电子显微镜：
用于揭示染色体及 与染色体相关的结构。
联会复合体的 精细结构
②
染色体压片法（体细胞染色体分析）
取材：合适时期 预处理：8－羟基喹啉、秋水仙碱、－溴萘 固定：卡诺固定液 解离：1N HCl，60C 或再酶解固定
人类三体
(47, +13)：
精神缺陷，
耳聋，兔唇，
多趾等症状。
人类三体(47, +18)：
许多器官先天性畸形，耳朵畸形着生较下，下颚 朝里生，小嘴，精神缺陷，出生后六个月内死亡率为 90%。
人类非整倍体的研究（医学遗传学）
三、实验内容和操纵步骤
1、预习测验； 2、实验指导教师讲解及演示植物染色 体结构和数目变异的幻灯片； 3、实验指导教师讲解小麦与山羊草杂 种的染色体细胞遗传学世代演替过程； 4、观察小麦远缘杂交后代减数分裂永 久制片，完成作业。
染色体制片技术的发展 探针标记方法的发展 原位杂交技术的发展和应用
基因组原位杂交：
检测小麦异附加 系 acd：外源基因组 作为探针，经 FITC染色呈现黄 绿色；而小麦染 色体用碘化丙碇 复染呈现橙红色； b：只用DAPI染色 都呈现蓝色无法 分辨外源染色体； e：未经复染，外 源染色体呈现绿 色而小麦染色体 呈现淡绿色。
N-带技术：
在禾本科作物中，N－带只显示结构 异染色区，如大麦的根尖染色体N－带。
银染技术：
芍药Ag-NOR 染色：
蚕豆根尖：
④ 染色体原位杂交技术
基本原理是： 根据核酸分子碱基互补配对的原则，将有放射 性或非放射性标记的外源核酸（探针）与染色体 上经过变性后的单链DNA互补配对，结合成专一 的核酸杂交分子，再经一定的检测手段将待测核 酸在染色体上的位置显示出来。
基因组原位杂交：
检测小麦易位系 A.b.d.e：大麦染色体 易位在小麦染色体组 中； c：大麦染色体易在 单体上(2n=41)； fgh：大麦染色体易在 小麦不同的染色体上。
（二）染色体结构变异
１９２７年，发现电离辐射能使染色 体发生结构变异，之后提出先断后接染色 染色体变异假说。
缺失（deficiency） 重复（duplication）
Ⅱ
Ⅻ
人类染色体：
通过带型 分析来揭示 染色体的相 互易位。
如，5号染色
体与11号的
相互易位。
小孩患部分唐氏综合症： 其8号短臂部分缺失，却增 加了12 号短臂的部分染色 体片段，而12号染色体正常。
对该小孩的父母亲及姐姐进行核型分析：
母亲的核型分析：正常； 父亲(a)与姐姐(b)：核型有很大的异常，8号染色体 的短臂与12号染色体的短臂外侧部分发生了相互易 位。由于未丢失任何基因，故未表现出病症。
果蝇染色体 的小片段倒 位产生小倒 位圈。
臂 间 倒 位 杂 合 体 产 生 大 量 缺 失 和 重 复 染 色 单 体
着丝点
缺失重复
缺失重复
随 着 出 现 后 期 桥
臂 内 倒 位 杂 合 体 产 生 双 着 丝 点 染 色 单 体 ，
后期I桥： 随机断裂
Ⅰ
缺失染色体
臂内倒位产生 的染色体桥
增加一个Ｘ染色体，男性，存在Klinefelter综 合症，存在女性发展特征，主要是第二性征。
人类三体(47, XYY)： 1965年，P. A. Jacob 在苏格兰刑事研究院发 现在精神亚正常的197 个男性中发现有７例是 XYY； 一般身材较高，智 力处于亚正常状态，IQ 为80到95，一般具有攻 击性行为，易违法。 1970年，E. B. Hook 认为大部分XYY男性行 为正常，仅3.6%的XYY 男性需要进行管教。
重复杂合体：
配对时产生
突出的环。
果蝇16A区段重复：棒眼的产生
果蝇16A区段重复：重复效应和位置效应
基因型 染色体结构 表现型 红色小眼数
b//b
B//b
780
358
68 45
B//B
Bb//b
Bb//Bb
25
倒位（inversion）
果蝇多线染色体：倒位圈
果蝇正常染 色体区段。
果蝇染色体 的小片段缺 失产生小突 环。
倒位（inversion）
易位（translocation）
缺失（deficiency）
玉米缺失杂合体：产生突出的环
果蝇第二染色体右臂44F－45D区间的缺失
果蝇多线染色体上：１３种缺失
利用缺失进行基因定位：
人类的磷酸酶基因的 定位于2P2.23中； Ａ段之外缺失仍存在 ＡＣＰ１基因，而B
荧光分带技术： 人类染色体Q－带分析
人类染色体的G－带技术：
每条染色体分区，进行更细致的核型分析。
人类染色体： 吖啶橙染色显示
与通常G－带相
反的R－带。
Giemsa G