多发性骨髓瘤的分型
多发性骨髓瘤疾病PPT演示课件
免疫治疗在MM中应用前景
CAR-T细胞疗法
通过基因工程技术改造T细胞，使其表达能够识别并结合MM细胞表面抗原的嵌合抗原受 体（CAR），从而实现对MM细胞的特异性杀伤。
PD-1/PD-L1抑制剂
针对免疫检查点PD-1/PD-L1的抑制剂可以恢复T细胞对MM细胞的识别和杀伤能力，提 高免疫治疗的效果。
02
血清中出现单克隆免疫球蛋白，但无其他相关临床表现和组织
器官损害。
骨转移癌
03
疼痛逐渐加重，X线平片可见骨破坏累及椎弓根，椎间隙高度正
常。
实验室检查和影像学检查
实验室检查
包括血常规、尿常规、肝肾功能、电 解质、血清蛋白电泳、免疫固定电泳 等。
影像学检查
X线检查可见骨骼破坏和溶骨病损； CT和MRI检查可更清晰地显示病变范 围和程度；PET-CT检查有助于评估全 身受累情况。
多发性骨髓瘤
汇报人：XXX 2024-01-16
目录
• 疾病概述 • 诊断与鉴别诊断 • 治疗原则与方法 • 并发症预防与处理 • 患者教育与心理支持 • 研究进展与未来展望
01
疾病概述
定义与发病机制
定义
多发性骨髓瘤是一种起源于骨髓 浆细胞的恶性肿瘤，以持续的脊 柱疼痛和进行性贫血为特征。
发病机制
02
个体化治疗方案制定
基于患者的基因组信息和临床特征，制定个体化的治疗方案，提高治疗
效果并减少副作用。
03
预后评估和复发监测
利用基因组学技术对MM患者进行预后评估和复发监测，及时发现复发
迹象并调整治疗方案，提高患者生存率和生活质量。
感谢您的观看
THANKS
家庭环境优化
指导家属为患者创造一个安静、舒适、整洁的家庭环境，有利于患 者的休息和康复。
多发性骨髓瘤-
多发性骨髓瘤(multiple myeloma)
也称浆细胞骨髓瘤(plasma cell myeloma), 骨
瘤病(myelomatosis)或Kahler病,
属造血系统肿瘤,是浆细胞异常过度增生 所至的恶性肿瘤。异常浆细胞浸润骨髓 及软组织,产生M球蛋白,引起骨骼破坏、 贫血、肾功能损害和免疫功能异常等。
感染常是本病致死的主要原因。
(3)高粘稠性综合征
血液粘滞度增高后影响血液循环和毛细血管内的灌注, 引起组织器官淤血和缺血、缺氧改变。
其中以脑、眼、肾、肢端最为明显。
(4)出血倾血
为本病常见, 血小板生成减少、M蛋白导致血小板功能 障碍、M蛋白直接拟制Ⅷ因子活性等都是引致出血的 原因。
3.其他 (1)伴有其他肿瘤
3.注意事项：肝肾功能异常可使环磷酰胺毒 性加强，泼尼松对环磷酰胺代谢和活性均有影 响。
（四）ABCM方案
1、适应证：可作为一线化疗方案应用 于初治患者。
2、剂量与用法：ADM 30 mg/m2 静滴， 第1天；BCNU 30 mg/m2 静滴．第1天； CTX 100mg/(m2·d) 静注，第22～25 天；MEL 6 mg/(m2·d) 口服，第22～ 25天。每6周一疗程。
3.注意事项：应按时作心电图检查，监 测心律失常的出现。
（五）VBAP方案
1、适应证：可作为一线化疗方案应用于初治 患者。
2、剂量与用法：VCR 1mg/m2 (每日不超过 1.5mg)静脉冲入，第1日;BCNU 30 mg/m2 静 滴，第1日; ADM 30 mg/m2 静脉冲入，第1 日;PDM 60 mg/m2 口服，第l～4日。3～4 周一疗程。
3.特殊类型
冒烟性骨髓瘤,孤立性骨髓瘤,两种以上M蛋白的骨髓瘤,
多发性骨髓瘤的鉴别诊断
本课件介绍了，从多发性骨髓瘤的各种临床症状出发，分别阐述了各种症状的鉴别诊断要点和注意事项，并附有临床病例。
经过本课件的学习，可以很好地掌握。
一、归纳多发性骨髓瘤临床表现多种多样，所以误诊率很高。
国内对 2547 例多发性骨髓瘤的统计发现误诊率高达 %。
多发性骨髓瘤不同样的临床表现均应有相应的鉴别诊断。
如不明原因贫血、反应性浆细胞增加症：多克隆，浆细胞少、MGUS、肾病、原发性巨球蛋白血症（W aldenstr?m）：骨质、原发性系统性淀粉样变性、 POEMS综合征、重链病、伴发于非浆细胞病的单克隆免疫球蛋白增高、腰痛性疾病、骨转移癌等。
多发性骨髓瘤的变异型有两种：■孤立性浆细胞瘤 (Solitary plasmacytoma)?影像上表现单个溶骨性肿瘤，组织活检为浆细胞瘤，多部位骨髓穿刺正常，一般不伴有单克隆免疫球蛋白增加。
■髓外浆细胞瘤 (Extramedullary plasmacytoma)?髓外浆细胞瘤是肿瘤发生于骨髓之外的组织器官，组织活检证明是浆细胞瘤。
骨髓象正常，骨骼经 X 线和／或 MRI 检查正常（髓外浆细胞瘤后期发生广泛播散者除外）。
男性多发骨质损害患者应试虑哪些疾病？与多发性骨髓瘤如何鉴别？二、多发性骨髓瘤的鉴别诊断1.骨痛和病理性骨折骨质损害是 MM 特色性的临床表现之一，大体75%的 MM 患者在诊断时即有骨骼浸润，如骨痛，溶骨病变，洋溢性骨质松懈或病理性骨折，几乎所有的患者在临床病程中都会出现骨损害的表现。
好多骨转移瘤（肺癌、前列腺癌、乳腺癌、淋巴瘤）以及甲旁亢都可以出现骨质损害。
■ 病例资料患者半年前出现腰痛，为连续性酸痛， 3 个月前出现下肢无力，站立困难。
ESR 90mm/h，?2 微球蛋白 ml。
6-14BM：全片大量散在或成堆分布骨髓瘤细胞 ,粒红两系受抑 ,巨核细胞未见,血小板很多 ,浆细胞占％。
腰椎 MRI：T12、腰椎多发异常信号， L4-5，L5-S1锥间盘变性，腰骶部皮下软组织异常信号。
中国多发性骨髓瘤诊治指南(2022年修订)
中国多发性骨髓瘤诊治指南（2022年修订）多发性骨髓瘤（multiple myeloma，MM）是一种克隆浆细胞异常增殖的恶性疾病，在很多国家是血液系统第2 位常见恶性肿瘤，多发于老年，目前仍无法治愈。
随着新药不断问世及检测手段的提高，MM 的诊断和治疗得以不断改进和完善。
一、临床表现MM 常见的症状包括骨髓瘤相关器官功能损伤的表现，即“CRAB”症状［血钙增高（Calcium elevation），肾功能损害（Renal insufficiency），贫血（Anemia），骨病（Bone disease）］以及继发淀粉样变性等相关表现。
二、诊断标准、分型、分期（一）诊断所需的检测项目（表1）对于临床疑似MM的患者，应完成基本检查项目。
在此基础上，有条件者可进行对诊断病情及预后分层具有重要价值的项目检测。
（二）诊断标准综合参考美国国立综合癌症网络（NCCN）及国际骨髓瘤工作组（IMWG）的指南，意义未明单克隆免疫球蛋白增多症（monoclonal gammopathy of undetermined significance，MGUS）、冒烟型骨髓瘤（smoldering multiple myeloma，SMM）和活动性MM（active multiple myeloma，aMM）的诊断标准如表2。
如无特殊标注，下文简称的MM 是指需要治疗的aMM。
其中高危SMM是指SMM中符合以下3条中2 条及以上：血清单克隆M 蛋白≥20 g/L；骨髓单克隆浆细胞比例≥20%；受累/非受累血清游离轻链比≥20者。
（三）分型依照M 蛋白类型分为：IgG 型、IgA 型、IgD 型、IgM 型、IgE 型、轻链型、双克隆型以及不分泌型。
进一步可根据M 蛋白的轻链型别分为kappa（κ）型和lamda（λ）型。
其中部分罕见类型临床特点如下：1.IgD型骨髓瘤：1%~8%，我国患者发病率略高于国外报道，具有发病年龄轻、起病重，合并髓外浸润、肾功能不全、淀粉样变性等临床特征，95% 为IgD lamda型。
多发性骨髓瘤(Multiple Myeloma)
归巢至骨髓
PC
实用文档
6
骨髓瘤细胞的发生
正常浆细胞
行使正常功能
凋亡 (细胞程序化死亡)
骨髓瘤细胞
电离辐射、遗传因素、病毒感染、化学物质 癌基因、抑癌基因突变 骨髓微环境、细胞因子、粘附因子的刺激
实用文档
异常克隆M 蛋白
7
多发性骨髓瘤
实用文档
8
实用文档
9
病因和发病机制
木，严重可影响大脑功能而昏迷。
• 心血管系统 • 肾功能不全
实用文档
32
M蛋白引起的临床表现
4、出血倾向
• 血小板减少 • 血小板功能降低 • 血液粘滞性增高
表现: 鼻出血和皮肤紫癜, 内脏出血
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33
M蛋白引起的临床表现
血象
• 正细胞、正色素型贫血 • 红细胞缗钱状排列 • 血沉增快
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• 3、意义未明的单克隆免疫球蛋白血症：除有Ｍ蛋白外 并无临床表现，即无骨骼病变，骨髓中浆细胞增多也不 明显
• 4、反应性单克隆免疫球蛋白增多症
• 5、骨病变需与转移癌、老年性骨质疏松、肾小管酸中 毒及甲状旁腺功能亢进症鉴别。
实用文档
57
多发性骨髓瘤影像与鉴别诊断
诊断
• 1、首先依靠临床及检验，一定要有临床证据 （浆细胞＞15%，骨髓穿刺，尿蛋白等）。
骨髓瘤细胞大量增生引起的临床表现
骨骼破坏：
骨痛：开始一过性、轻微、短暂而局限。咳嗽 负重时加重，疼痛部位与病灶部位吻合，骨 折时可呈放射性束带感。
骨折：可自发的发生也可活动后诱发。
骨折压迫神经可能发生对称性的神经炎，截 瘫，脊髓神经根病，肌萎缩和感觉障碍。
多发性骨髓瘤的诊断与鉴别诊断(1)
最低诊断标准
（同时符合下列二项）
①骨髓单克隆浆细胞≥10%(或虽<10%但证 实为克隆性)和/或活检为浆细胞瘤且血清 +尿出现单克隆M蛋白（低于主要诊断标 准）；如未检测出M蛋白，则需骨髓单 克隆浆细胞≥30%和/或活检为浆细胞瘤
②骨髓瘤相关的器官功能损害（至少一项）
有症状或无症状MM诊断标准
有症状MM诊断标准: ①血清和（或）尿中M蛋白无
治疗原则
无症状骨髓瘤或D-S分期I期患者予观察，每3月复查1次。 有症状的MM或没有症状但已出现骨髓瘤相关性器官功能衰
竭的骨髓瘤患者应早治疗。 年轻骨髓瘤患者（≤ 65 岁） 首选自体干细胞移植者，诱导
治疗避免使用烷化剂和亚硝基脲类药物。 老年骨髓瘤患者（> 65岁） 不建议移植。
多发性骨髓瘤 （multiple myeloma，MM）
庆云县人民医院 胡玉彬
多发性骨髓瘤（MM）
是一种恶性浆细胞病，其肿瘤细胞 起源于骨髓中的浆细胞，而浆细胞是B淋 巴细胞发育到最终功能阶段的细胞。因 此多发性骨髓瘤可以归到B淋巴细胞淋巴 瘤的范围。目前WHO将其归为B细胞淋 巴瘤的一种，称为浆细胞骨髓瘤/浆细胞 瘤。
鉴别诊断
反应性浆细胞增多（RP）,
骨转移性癌、骨结核的溶 骨性病变
其他可以出现M蛋白的疾 病
其他可以出现M蛋白的疾 病
WM MGUS 淀粉样变性 孤立性浆细胞瘤（骨或髓外） 非霍奇金淋巴瘤（B细胞性） Castleman病 CLL POEMS 某些反应性浆细胞增多 重链病 浆细胞白血病
次要标准：
①骨髓检查：浆细胞10%～30%。
②单克隆免疫球蛋白或其片段的存在， 但低于上述标准。
多发性骨髓瘤应该做哪些检查,有什么常见的检查方法？
多发性骨髓瘤应该做哪些检查，有什么常见的检查方法？多发性骨髓瘤常见的检查方法肾功能检查、血液生化六项检查、四肢的骨和关节平片、脊椎平片、CT检查多发性骨髓瘤一般都有哪些检查方法一、检查实验室检查对MM的诊断、分型、临床分期及预后判断都有重要意义。
1、外周血贫血见于绝大多数患者，随病情进展而加重。
一般属正细胞正色素性贫血，但可有大细胞性贫血伴骨髓幼红细胞巨幼样变，也可因有失血而表现小细胞低色素性贫血。
红细胞常呈缗钱状排列，血沉也明显加快，常达80～100mm/h 以上，此因异常球蛋白包裹红细胞表面使红细胞表面负电荷之间排斥力下降而相互聚集的结果。
红细胞聚集现象可能给红细胞计数、血型检查造成困难。
白细胞计数正常或减少。
白细胞减少与骨髓造血功能受损及白细胞凝集素的存在有关。
白细胞分类计数常显示淋巴细胞相对增多至40%～55%。
外周血涂片偶可见到个别瘤细胞，若出现大量瘤细胞，应考虑为浆细胞白血病。
血小板计数正常或减少。
血小板减少的原因是骨髓造血功能受抑和血小板凝集素存在的缘故。
当血小板表面被异常球蛋白覆盖时，功能受到影响，可成为出血的原因之一。
2、骨髓象骨髓瘤细胞的出现是MM的主要特征。
瘤细胞数量多少不等，一般都占有核细胞5%以上，多者可达80%～95%以上。
骨髓一般呈增生性骨髓象，各系统比例与瘤细胞数量有关，当瘤细胞所占比例较小时，粒细胞和红细胞系比例可大致正常，巨核细胞数也可在正常范围;当瘤细胞数量较多，所占比例较大时，粒细胞系、红细胞系及巨核细胞均可明显减少。
值得提出的是，在部分患者，特别在病程早期，骨髓瘤细胞可呈灶性分布，单个部位骨髓穿刺不一定检出骨髓瘤细胞，此时应作多部位骨髓穿刺或骨髓活检，方可发现瘤细胞。
瘤细胞易位于涂片尾部，应注意检查涂片尾部。
骨髓瘤细胞形态呈多样性。
分化良好者与正常成熟浆细胞形态相似，分化不良者呈典型骨髓瘤细胞形态，而多数瘤细胞形态似幼浆细胞或浆母细胞形态。
同一患者的骨髓中可出现形态不一的骨髓瘤细胞。
骨髓瘤分类
骨髓瘤分类
骨髓瘤是一种恶性肿瘤，通常起源于骨髓细胞。
根据骨髓瘤的病理学特点，可以将其分为多种类型。
以下是几种常见的骨髓瘤分类：
1. 多发性骨髓瘤（MM）
多发性骨髓瘤是最常见的骨髓瘤类型，占所有骨髓瘤的约85％。
该类型骨髓瘤通常在骨骼系统多处发生，由浆细胞形成并大量分泌单克隆免疫球蛋白（M蛋白），会导致贫血、骨质疏松等症状。
2. 骨样浆细胞瘤（POEMS综合征）
骨样浆细胞瘤是一种罕见的浆细胞病，其特点是神经病变、皮肤改变、全身水肿、血液异常和内分泌障碍等多种症状。
该病的特殊临床表现与伴随的全身性浆细胞增生有关。
3. 硬化性骨髓瘤（ESMM）
硬化性骨髓瘤是一种罕见的骨髓瘤类型，其特点是在骨质中形成多个致密的结节。
该类型骨髓瘤通常具有较强的侵袭性和复发性。
4. 非分泌性骨髓瘤
非分泌性骨髓瘤是指浆细胞不产生M蛋白的一种骨髓瘤类型。
由于缺乏M蛋白的分泌，非分泌性骨髓瘤的诊断和治疗相对困难。
5. 单克隆免疫球蛋白肾病（MGUS）
MGUS是指单克隆免疫球蛋白沉积在肾小球中引起肾脏损害的一种骨髓瘤前期状态，可以发展成多发性骨髓瘤或其他恶性肿瘤。
总的来说，不同类型的骨髓瘤具有不同的临床特征和治疗方法，因此正确的分类对于疾病的诊断和治疗至关重要。
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但仍未包括细胞遗 传学指标
Greipp, PR et al. J. Clin. Oncol. 23:3412, 2005.
▪ Hyperdiploidy ▪ t(11;14) ▪ t(6;14)
*Patients with t(4;14), β2-M < 4 mg/L and Hb ≥ 10 g/dL may have intermediate-risk disease.
Dispenzieri A, et al. Mayo Clin Proc. 2007;82:323-341. Fonseca R, et al. Leukemia. 2009;23:2210-2221. Munshi N, et al. Blood. 2011;117:4696-4700
男女比例：男性：女性约为2-2.5:1
多发性骨髓瘤的主要临床表现/并发症
单克隆蛋白
淀粉样变性 高粘血症 肾功能衰竭
高钙血症
骨髓浸润
细胞因子释放
无功能性免疫球 蛋白免疫缺陷
感染 贫血，出血
骨质破坏 神经系统症状
骨痛
骨髓瘤细胞
骨髓瘤特征性表现
血清蛋白电泳或尿蛋
白电泳中的单株峰
溶骨性病变
骨质疏松
多发性骨髓瘤的脊柱溶骨性破坏 多发性骨髓瘤的髓外侵润（髓外浆细胞瘤）
IMWG Classification of Active MM
High Risk (25%)
FISH
Del 17p t(4;14)* t(14;16)
Cytogenetic deletion 13q
Standard Risk (75%)* All others, including:
0.5％～2.5%，临床表现无明显的特殊性。
IgE 型
罕见
Durie 和Salmon分期标准(1975)
分期 瘤细胞数
I期 <0.6x1012/m2
分期标准
1) HB>100g/dl；2）血清钙正常 3）X线无溶骨病变； 4）IgG<50g/L；IgA<30g/L
轻链型：<4g/24h
II期 0.6-1.2x1012/m2 非
Serum quantitative immunoglobulins
Serum protein electrophoresis and immunofixation
NCCN Pracβtic2e-mGuicidreolignleosb. Vu.l1i.n2011.
Urine
24-hr protein Protein electrophoresis Immunofixation
I、非III
III期
> 1.2x1012/m2
1) HB<85g/L; 2)血钙>12mg/dl 3）进展性溶骨性病变 4） IgG> 70g/L；IgA > 50g/L 尿轻链型> 12g/24h
A:血肌苷<2.0mg/dl; B:血肌苷 > 2.0mg/dl
分期与预后的关系
三期间有显著的生 存差异 (P < 0.0001)
多发性骨髓瘤的分型
IgD型
国外在1％～3％，我国比例在5％－10％。此型患者发 病年龄偏轻，以50岁以下男性多见，易出现肝脾肿大， 淀粉样变常见，多数患者有本周氏蛋白尿，轻链成分 主要为λ，易合并高钙血症和肾功能不全，骨质硬化 多见，生存期短，预后不良。
IgM型
易出现高粘滞血症
双克隆型或多克隆型
electrophoresis
Other
Skeletal survey Unilateral bone marrow
aspirate and biopsy evaluation with immunohistochemistry or flow cytometry, cytogenetics, and FISH MRI as indicated
MM的诊断、分型与预后 MM治疗模式的演进 高度重视并发症的治疗
概述
定义：多发性骨髓瘤（MM）是由于单克隆浆细 胞恶性增生、广泛浸润并分泌大量单克隆免疫 球蛋白从而引起广泛骨质破坏、反复感染、贫 血、高钙血症、高粘滞综合症及肾功能不全等 一系列临床表现的一种恶性肿瘤。
历史：1844 Samuel Solley报告首例 1850 William Macintype 和Henry Bence Jones发现本－周氏蛋白尿 1873 J.von Rustizky提出MM病名 1935 发现和认识蛋白电泳 M峰
有症状骨髓瘤诊断标准
● 血清和/或尿中有M蛋白 ● 骨髓中有克隆性浆细胞或浆细胞瘤
通常以10% 为标准 ● 相关器官或组织受损
非分泌型骨髓瘤诊断标准
● IF法血清和/或尿中无M蛋白 ● 骨髓中克隆性浆细胞≥10%，或者浆细胞瘤 ● ROTI ● 免疫过氧化物酶或免疫荧光检测浆细胞内为单克
隆免疫球蛋白
MM 的流行病学
发病率: 约占全部肿瘤的1％，血液肿瘤的10％.5~3.0/10万 亚洲：1.0/10万左右 中国：无确切资料，可能在1.0-2.0/10万左右
发病年龄：老年病，随着年龄增加发病率↑ 欧美：高峰 65～70岁，中位年龄 68岁 中国：高峰 55～65岁，中位年龄 57岁
Initial Diagnostic Evaluation
History and physical examination
Blood workup
CBC with differential and platelet counts
BUN, creatinine
Electrolytes, calcium, albumin, LDH
多发性骨髓瘤的分型
IgG型
40％～50％，血中具有较高 M蛋白水平，免疫球蛋白 水平很高，易于感染，肿瘤相对生长缓慢，高钙血症 和淀粉样变少见。
IgA型
15％～20％高粘滞血症高钙血症感染和淀粉样变少见， 髓外浸润较常见，预后较IgG型差
轻链型
20%，以λ轻链居多易并发肾功能不全，骨骼损害严 重，病程进展较迅速，预后较IgG型和IgA型差