白化病遗传方式的特点
高中生物白化病遗传题及解析
高中生物白化病遗传题及解析一、选择题（共13题）1、已知白化病是一种隐性遗传病。
某男子患白化病，他的父母和妹妹均无此病。
如果他的妹妹与白化病患者结婚，生一白化病男孩的概率是 ( )。
A. B. C. D.2、人类的白化病是常染色体隐性遗传。
在一家系中，某女子正常，其弟白化病；另一家系中，某男正常，其母是白化病。
家系其他成员均正常，试分析他们如果婚配，生下一个白化病孩子的几率为A．0 B．1/3 C．1/6 D．1/123、某男子患白化病，他的父母和妹妹均无此病，如果他的妹妹与白化病患者结婚，生出白化病女孩的概率是A．1/3 B．2/3 C．1/6 D．1/84、现有一对表现型正常的夫妇，已知男方父亲患白化病，女方父母正常，但其弟也患白化病。
那么，这对夫妇生出白化病男孩的概率是A．1/4B．1/6C．1/8 D．1/125、一对夫妇，女方的父亲患血友病，本人患白化病；男方的母亲患白化病，本人正常，预计他们所生子女患病的几率是（）A．1/2 B．1/8 C．3/8 D．5/86、现有一对性状表现正常的夫妇，已知男方父亲患白化病，女方父母正常，但其弟也患白化病。
那么，这对夫妇生出白化病孩子的概率是A．1/4 B．1/6 C．1/8 D．1/127、一对正常夫妇生了一个白化病女儿和一个正常儿子．若该儿子与一位父亲患白化病的正常女性结婚，生一个白化病孩子的概率是（）A．0 B． C． D．8、一个患白化病的女性（其父为色盲）和一个正常男性（其母为白化病）结婚，预计这对夫妇所生子女中，色盲和白化病兼发的概率为（）A、 1/16B、1/8C、1/4D、1/129、白化病是一种隐性遗传病，正常(A)对白化病(a)为显性。
下图是一个白化病家族的遗传系谱图，则图中Ⅰ1Ⅰ3的遗传因子组成和Ⅲ1为白化病患者的概率分别为( )A．AA、Aa和1/16 B．Aa、Aa和1/9C．Aa、AA和1/4 D．Aa、Aa和1/6410、人类的白化病是常染色体隐性遗传，血友病是伴性隐性遗传。
白化病也会遗传吗,你了解白化病的症状吗？
白化病也会遗传吗，你了解白化病的症状吗？白化病是常见病，白化病的病人会比正常人更早的衰老，脸色，发质，全身都可能会受到白化病的影响，白化病通常分为几种类型，主要有先天性的营养缺失，发育不良，以及后天原因造成的白化病，其中还包括患者身体的色素基因突变，最严重的一种是具有遗传性，属于家族遗传造成的白化病。
★皮肤白化病的主要症状有以下几种：白化病是由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。
临床上分为泛发型白化病、部分白化病和眼白化病三型。
(1)泛发型白化病(又称皮肤白化病)：其主要症状为全身皮肤呈白色或粉红色，毛发为白色或淡黄色，虹膜透明，脉络膜也失去色素，瞳孔发红，畏光，皮肤对光高度敏感，晒后易发生皮炎，本病常属染色体隐性遗传。
(2)部分白化病：主要症状为出生时额上方即有一撮白发，其下皮肤也呈白色，此外鼻、额、胸、腹部也有不规则排列的大小、多少不等的色素脱失斑，一般终身不消退。
部分患者日晒后可产生少量色素，有人认为本病与黑色素细胞功能障碍有关。
(3)眼白化病：主要症状为患者皮肤色素正常，仅眼呈白化病表现，虹膜色素缺乏。
由于白化病皮肤缺乏黑色素保护，日晒后易发生日光性唇炎、皮炎，并可能发生基底细胞癌和上皮细胞癌，应注意保护皮肤，局部搽防晒剂，尽量避免日光。
白化病是常染色体遗传★判断伴性遗传：1、伴X隐性：母病儿必病,女病父必病。
2、伴X显性：父病女必病,儿病母必病.若无上述规律,则为常染色体遗传。
能确定的只有两种情况,常染色体显性（双亲患病,女儿正常）和常染色体隐性（双亲正常,女儿患病）；其他情况皆不能进行肯定判断,满足性染色体遗传的一定满足常染色体遗传,所以必须借助其他条件才可以判断!比如题中说“某一代的某一号是纯合子（不带致病基因）等”一般该遗传病是性染色体的遗传.在外在条件不足的情况下,我们可以进行最大可能性的判断,其他情况仍有可能存在,要验证进行排除；★最大可能性的判断方法如下：女患者＞男患者：X显女患者＜男患者：X隐女患者＝男患者：常染色体遗传（1）患者代代都有显性遗传（2）患者隔代有隐性遗传。
白化病分几个类型
白化病分几个类型文章目录*一、白化病分几个类型*二、白化病的检查诊断*三、白化病的护理白化病分几个类型1、白化病分几个类型白化病的分类方法较多。
通常按累及部位的范围,分为全身性和局部性白化病两类。
即白化病除表现为全身性色素减低外,还有局部性的病变,主要发生在局部头发、皮肤、或眼睛。
按累及部位的不同,白化病又分为眼皮肤白化病和眼白化病两类。
按伴发症状的出现与否,白化病可分为综合征性和非综合征性(又称单纯性)白化病两类。
如果按照黑色素细胞来划分,可以通过黑色素细胞是否具有残留的酪氨酸酶活性为标准,可分为酪氨酸酶阳性或阴性白化病两类。
2、白化病是如何遗传的白化病一般表现为常染色体隐性遗传方式 ,近亲结婚可以增加患病风险。
就是说患者的双亲都携带了白化病基因,本身不发病。
如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女,就会患病,而且子女中男女患病机会均等,这种情况的发生几率是1/4 。
3、白化病的病因白化症是由于控制酪氨酸酶的基因异常导致的,一种黑色素生成过程有缺陷的先天性代谢异常,属于体染色体隐性遗传病,属于单基因遗传疾病(酪氨酸酶能将酪氨酸转化为黑色素)。
白化症患者所缺少的黑色素(melanin) ,是在色素细胞(melanocytes)中制造出来的。
而人类的色素细胞主要存在于皮肤、毛囊及眼睛,其功能的正常与否又和酪氨酸酶(tyrosinase)的活性有密切的关联,这是因为酪胺酸是形成黑色素的原料,需要酪氨酸酶做为催化连串生化反应步骤的火车头;由于黑色素的生成过程颇为复杂,往往会牵连其他器官系统的病变,例如视神经纤维走向的异常、出血倾向、免疫异常及蜡样脂质堆积(某种罕见的脂肪病变)等现象;不过除了视神经病变之外,其他都相当少见。
这体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状。
白化病的检查诊断1、白化病的检查1.1、体征观察根据皮肤、毛发、虹膜等组织器官的颜色深浅进行初步诊断。
1.2、色素含量测定根据皮肤、毛发等部位色素含量的测定结果,对白化病的类型进行定性诊断。
介绍白化病
避光保护
白化病患者对光敏感，需采取避 光措施，如佩戴墨镜、遮阳帽等 ，以减少紫外线对眼睛和皮肤的
伤害。
光学矫正
对于视力受损的患者，可通过配 戴特殊眼镜或隐形眼镜进行光学
矫正，提高视力。
色素性角膜接触镜
佩戴有色素的角膜接触镜，以减 少光线进入眼睛，缓解畏光症状
。
手术治疗适应证及效果评估
手术治疗的适应证
倡导社会关爱
鼓励社会各界关注白化病患者群体，消除对他们的歧视和偏见，营 造包容、关爱的社会环境。
加强患者心理支持
建立患者心理支持体系，提供心理咨询、心理疏导等服务，帮助患 者树立自信、积极面对生活。
完善政策法规保障体系
制定专项政策法规
针对白化病等罕见病制定专项政策法规，明确政府、社会 、医疗机构等各方的责任和义务。
02 流行病学及危害程度
发病率与地域分布
发病率
白化病在世界范围内的发病率较低，但具体发病率因地区、人种等因素而异。在 我国，白化病的发病率约为1:15000。
地域分布
白化病分布广泛，无明显地域性差异。然而，在一些地区，由于近亲结婚率较高 ，白化病的发病率也相对较高。
家族聚集性现象
遗传方式
白化病属于家族遗传性疾病，为常染 色体隐性遗传。患者的双亲均携带白 化病基因，但本身不发病。当夫妇双 方同时将所携带的致病基因传给子女 时，子女才会患病。
眼科检查
眼科检查可以评估患者的 视力状况、眼球运动情况 以及是否存在其他眼部异 常。
诊断标准解读
临床表现
根据患者的皮肤、毛发和眼部症状等 临床表现进行初步诊断。
实验室检查
结合基因检测、皮肤活检和眼科检查 等实验室检查结果进行综合判断。
白化病的症状和原因你应该了解的重要知识
黑色素细胞异常
黑色素细胞功能受损： 无法正常产生黑色素
环境因素：紫外线辐 射、化学物质等外部 因素可能导致黑色素
细胞功能异常
遗传因素：某些基因 突变导致黑色素细胞
功能异常
免疫因素：自身免疫 系统攻击黑色素细胞，
导致功能异常
免疫系统异常
白化病是一种遗传性疾病，主要由于基因突变导致 免疫系统异常可能导致基因突变，从而引发白化病 免疫系统异常可能与环境因素、生活方式等因素有关
白化病的症状和原因
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白化病的症状
白化病的原因
白化病的诊断 与治疗
02
白化病的症状
皮肤症状
皮肤白皙，缺 乏色素
头发、眉毛和 睫毛等毛发颜
色变浅
眼睛颜色变浅， 可能影响视力
皮肤对阳光敏 感，容易晒伤
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眼睛症状
眼睛颜色：白 化病患者眼睛 颜色通常为浅 色，如蓝色、 灰色或棕色
免疫系统异常可能影响皮肤、眼睛和毛发等部位的色素生成，从而导致白化病
其他原因
遗传因素：白化病 是一种遗传性疾病， 主要由基因突变引 起
环境因素：某些环 境因素也可能导致 白化病，如紫外线 辐射、化学物质等
免疫因素：部分白 化病患者可能存在 免疫系统异常，导 致黑色素细胞受损
营养因素：缺乏某 些营养素，如维生 素D、铜、锌等， 也可能导致白化病
视力问题：白 化病患者可能 会出现视力问 题，如近视、 远视或散光
光敏感：白化 病患者对光敏 感，容易受到 阳光刺激
眼睛结构：白 化病患者眼睛 结构可能异常， 如虹膜缺损、 视网膜病变等
白化病怎么遗传
白化病怎么遗传文章目录*一、白化病怎么遗传1. 白化病怎么遗传2. 什么是白化病3. 白化病怎么预防遗传*二、白化病有什么症状*三、白化病有什么危害白化病怎么遗传1、白化病怎么遗传白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中。
白化病一般表现为常染色体隐性遗传方式 ,多由于近亲结婚所引起。
就是说患者的双亲都携带了白化病基因,本身不发病。
如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女,就会患病,而且子女中男女患病机会均等,这种情况的发生几率是 1/4 。
有一种以眼睛损害为主的白化病类型,被称为眼白化病,表现为 X 连锁隐性遗传,是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病,传给女儿一般不患病,这种传递的概率是 1/2 。
这种类型在所有白化病类型中所占比例相对较少。
2、什么是白化病白化病是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病,由于先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能减退,黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。
白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中。
这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素,因此表现为眼睛视网膜五色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光,看东西时总是眯着眼睛。
3、白化病怎么预防遗传要预防生出白化病的孩子,首先应该防止近亲结婚的情况,通常白化病婴儿,有百分之八十以上都是因为近亲结婚,所以,杜绝了近亲结婚,也就减少了一多半的白化病小孩的诞生。
其次,孕妇应尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。
在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。
小孩白化病这种疾病主要是遗传性疾病,想要在生活中治疗它是比较困难的,但是我们可以在生活中预防白化病孩子的出生。
所以建议新婚夫妻应该要做一些婚前体检。
如果出现异常的结果,那么一定要明确是否需要终止妊娠、胎儿在宫内的安全情况、出生之后是否会存在后遗症、后遗症是否可以进行治疗以及预后的处理等等问题。
(完整版)伴性遗传知识点小结
伴性遗传知识点总结1、伴X隐性遗传病特点：①患者中男性多于女性（女性中同事含有两个患病基因才患病，男性中只要有一个致病基因就患病）②具有隔代交叉遗传现象。
母亲→儿子→孙女，父亲→女儿→外孙③女性患者的父亲和儿子一定是患者，即“母病子必病，女病父必病”。
④男性正常，其母亲、女儿全都正常。
例如：色盲、血友病、另外还有果蝇的红眼与白眼。
2、伴X显性遗传病特点：①女性患者多于男性患者。
②表现为代代相传，具有世代连续性。
③男患者的母亲和女儿一定患病。
（父患女必患，子患母必患)④女性正常，其父亲、儿子全都正常。
例如：抗维生素D佝偻病3、伴Y遗传特点：致病基因位于Y染色体上，只能在男性中表现出来，即：父传子、子传孙，传男不传女。
例如：外耳道多毛症4、常染色体遗传病常染色体隐性遗传病特点：女病，其父亲和儿子中有正常。
例如：白化病常染色体显性遗传病特点：男病，其母亲和女儿中有正常。
例如：多指症5、细胞质遗传（母系遗传）病特点：母正常则子女均正常，母患病则子女均患病例如：人线粒体肌病【遗传系谱图判定口诀】（1）子女同母为母系；父子相传为伴Y（2）无中生有为隐性，隐性遗传看女病，母患子必患，女患父必患为伴X隐；男（父子）有正为常隐（3）有中生无为显性；显性遗传看男病，父患女必患，子患母必患为伴X显；女（母女）有正为常显（4）伴性与常染色体遗传都有可能时，无性别差异，男女患者数相同，最可能为常染色体遗传；有性别差异，男比女多，最可能为伴X隐性；女比男多，最可能为伴X显性。
患者全部是男性，最有可能是伴Y【练一练】1、如下图为甲病(A—a)和乙病(B—b)的遗传系谱图，其中乙病为伴性遗传病，请回答下列问题：(1)甲病属于________，乙病属于________。
A．常染色体显性遗传病B．常染色体隐性遗传病C．伴X染色体显性遗传病D．伴X染色体隐性遗传病E．伴Y染色体遗传病(2)Ⅱ5为纯合子的概率是________，Ⅱ6的基因型为________，Ⅲ13的致病基因来自于________。
眼皮肤白化病1a型遗传方式
眼皮肤白化病1a型遗传方式眼皮肤白化病，也被称为白化病，是一种影响眼皮肤色素的罕见疾病。
本文将详细介绍眼皮肤白化病1a型的遗传方式。
眼皮肤白化病是由于眼皮肤中的色素细胞减少或完全丧失导致的，使得眼皮肤失去颜色，呈现出白色或淡白色。
这种疾病通常与遗传因素有关，其中1a型是最常见的遗传方式之一。
1a型眼皮肤白化病是一种常染色体显性遗传疾病。
这意味着如果一个父母中有一人携带了这种突变基因，那么子女有50%的几率继承这种疾病。
与其他类型的白化病不同，1a型遗传方式不依赖于性别，男性和女性的遗传风险相同。
这种遗传方式是由于人体基因中的一个突变引起的。
在正常情况下，眼皮肤中的色素细胞会产生黑色素，使眼皮肤呈现出正常的颜色。
然而，1a型眼皮肤白化病的患者携带了一个突变基因，使得色素细胞无法正常工作，导致眼皮肤失去颜色。
这种突变基因可以从父母遗传给子女。
如果一个父母中有一人携带了这个突变基因，那么他们的子女有50%的几率继承这个基因，并患上1a型眼皮肤白化病。
然而，即使携带这个突变基因，也并不意味着一定会患上疾病。
有些人可能只是携带者，不会表现出症状。
白化病的确切原因目前还不清楚，但研究表明，遗传因素在其中起着重要作用。
除了1a型遗传方式外，还有其他几种遗传方式，如1b型、2型、3型等，它们与不同的基因突变相关。
眼皮肤白化病对患者的生活造成了一定的影响。
因为眼皮肤失去了颜色，患者可能会遭受到身体形象和自尊心的困扰。
此外，眼皮肤白化病还可能导致眼睛对阳光敏感，容易发生眼部炎症或眼睛干涩等问题。
因此，患者在日常生活中需要采取一些预防措施，如避免暴露在强烈的阳光下，使用防晒霜和太阳镜等。
对于眼皮肤白化病的1a型遗传方式，还没有找到有效的治疗方法。
然而，一些研究正在进行中，以寻找治疗白化病的新途径。
一些患者可能会选择使用化妆品来掩盖眼皮肤的白色，以改善外观。
眼皮肤白化病1a型是一种常见的遗传方式，它使眼皮肤失去颜色，呈现出白色或淡白色。
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白化病遗传方式的特点
文章目录*一、白化病遗传方式的特点*二、白化病的临床表现*三、白化病的治疗方法
白化病遗传方式的特点如果某人的这一对基因中,有一个基因有毛病,另一个正常,那么他还可制造一些酪氨酸酶,不至于表现出白化病来,而仅是一个基因携带者。
可以肯定地说白化病是遗传病,它是常染色体隐性遗传,也就是说患白化病子女的父母亲都是致遗传病基因的携带者。
如果父母亲只有一方是致病基因的携带者,后代不会发病。
白化病的遗传病特点大体是这样的:
如两个患白化病的病人结婚,他们的子女都将患白化病。
从优生学上来说这种情况应禁止婚配。
白化病人同正常人结婚,他们的子女不表现病态,但在体内都带有白化病的基因。
夫妇两人均带有白化病基因,所生的子女中,有的可能是白化病患者。
有l/2的可能不表现症状,但实际上是白化病基因的携带者,有l/4的可能为正常孩子。
有人祖上三代都没有白化病,当他们的后代出现白化病表现的时候,他们感到很诧异,这是从哪遗传来的呢?其实是因为他们都是白化病基因的携带者。
白化病的临床表现临床上分为泛发型白化病、部分白化病和
眼白化病三型。
1、泛发型白化病(又称皮肤白化病):全身皮肤呈白色或粉红色,毛发为白色或淡黄色,虹膜透明,脉络膜也失去色素,瞳孔发红,畏光,皮肤对光高度敏感,晒后易发生皮炎,本病常属染色体隐性遗传。
2、部分白化病:出生时额上方即有一撮白发,其下皮肤也呈白色,此外鼻、额、胸、腹部也有不规则排列的大小、多少不等的色素脱失斑,一般终身不消退。
部分患者日晒后可产生少量色素,有人认为本病与黑色素细胞功能障碍有关。
3、眼白化病:患者皮肤色素正常,仅眼呈白化病表现,虹膜色素缺乏。
白化病的治疗方法白化病目前尚无根治办法,因此以对症治疗为主,如皮肤干燥者常用一些皮肤柔润剂,眼睛怕光者可请眼科医生开一些视网膜保护剂。
白化病关键在预防,通过遗传咨询和检测,可知晓夫妻俩是否会有白化病的遗传倾向。
已怀孕的高危妇女,应在怀孕早期及时做基因诊断,以决定是否继续妊娠。
在夏季,患者尤其应减少紫外线对眼睛和皮肤的损害,外出活动最好撑遮阳伞、戴太阳镜、穿长衣,皮肤暴露处再涂抹一层防晒霜,避免阳光直接照射。
据专家介绍,采用基因干预的方法从根本上治疗白化病,是国内外医学界正在攻克的难题,在不远的将来,包
括白化病在内的许多遗传性疾病,都可望从基因干预角度得到根治。
此外,患者还可以使用光敏性药物、激素等治疗后使白斑减弱甚至消失。
目前尚无根治办法,应以预防为主,通过遗传咨询禁止近亲结婚,同时进行产前基因诊断也可预防此病患儿出生。